Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071190A= | CA1241017999 | PCARE | c.3072T= (p.Ser1024=) n.185+2023A= n.173+2035A= | |
2 | g.29071190A>C | CA425616854 | PCARE | c.3072T>G (p.Ser1024=) n.185+2023A>C n.173+2035A>C | |
2 | g.29071190A>G | CA425616856 | PCARE | c.3072T>C (p.Ser1024=) n.185+2023A>G n.173+2035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071190A>T | CA425616855 | PCARE | c.3072T>A (p.Ser1024=) n.185+2023A>T n.173+2035A>T | |
2 | g.29071191G>A | CA346475859 | PCARE | c.3071C>T (p.Ser1024Phe) n.185+2024G>A n.173+2036G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071191G>C | CA346475860 | PCARE | c.3071C>G (p.Ser1024Cys) n.185+2024G>C n.173+2036G>C | |
2 | g.29071191G>T | CA346475861 | PCARE | c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) n.185+2024G>T n.173+2036G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071192A= | CA1241018000 | PCARE | c.3070T= (p.Ser1024=) n.185+2025A= n.173+2037A= | |
2 | g.29071192A>C | CA346475862 | PCARE | c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.185+2025A>C n.173+2037A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071192A>G | CA346475863 | PCARE | c.3070T>C (p.Ser1024Pro) n.185+2025A>G n.173+2037A>G | |
2 | g.29071192A>T | CA346475864 | PCARE | c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.185+2025A>T n.173+2037A>T | |
2 | g.29071193G>A | CA425616857 | PCARE | c.3069C>T (p.Pro1023=) n.185+2026G>A n.173+2038G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29071193G>C | CA425616858 | PCARE | c.3069C>G (p.Pro1023=) n.185+2026G>C n.173+2038G>C | |
2 | g.29071193G>T | CA425616859 | PCARE | c.3069C>A (p.Pro1023=) n.185+2026G>T n.173+2038G>T | |
2 | g.29071194G>A | CA1592033 | PCARE | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) n.185+2027G>A n.173+2039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071194G>C | CA346475865 | PCARE | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) n.185+2027G>C n.173+2039G>C | |
2 | g.29071194G= | CA1241018001 | PCARE | c.3068C= (p.Pro1023=) n.185+2027G= n.173+2039G= | |
2 | g.29071194G>T | CA1592034 | PCARE | c.3068C>A (p.Pro1023His) n.185+2027G>T n.173+2039G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071195G>A | CA346475866 | PCARE | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) n.185+2028G>A n.173+2040G>A | |
2 | g.29071195G>C | CA346475867 | PCARE | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) n.185+2028G>C n.173+2040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071195G= | CA1241018002 | PCARE | c.3067C= (p.Pro1023=) n.185+2028G= n.173+2040G= | |
2 | g.29071195G>T | CA346475868 | PCARE | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) n.185+2028G>T n.173+2040G>T | |
2 | g.29071196G>A | CA425616860 | PCARE | c.3066C>T (p.Ser1022=) n.185+2029G>A n.173+2041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071196G>C | CA346475869 | PCARE | c.3066C>G (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>C n.173+2041G>C | |
2 | g.29071196G= | CA1241018003 | PCARE | c.3066C= (p.Ser1022=) n.185+2029G= n.173+2041G= | |
2 | g.29071196G>T | CA1592035 | PCARE | c.3066C>A (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>T n.173+2041G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071197C>A | CA346475872 | PCARE | c.3065G>T (p.Ser1022Ile) n.185+2030C>A n.173+2042C>A | |
2 | g.29071197C>G | CA346475870 | PCARE | c.3065G>C (p.Ser1022Thr) n.185+2030C>G n.173+2042C>G | |
2 | g.29071197C>T | CA346475871 | PCARE | c.3065G>A (p.Ser1022Asn) n.185+2030C>T n.173+2042C>T | |
2 | g.29071198T>A | CA346475873 | PCARE | c.3064A>T (p.Ser1022Cys) n.185+2031T>A n.173+2043T>A | |
2 | g.29071198T>C | CA346475874 | PCARE | c.3064A>G (p.Ser1022Gly) n.185+2031T>C n.173+2043T>C | |
2 | g.29071198T>G | CA346475875 | PCARE | c.3064A>C (p.Ser1022Arg) n.185+2031T>G n.173+2043T>G | |
2 | g.29071199T>A | CA425616862 | PCARE | c.3063A>T (p.Pro1021=) n.185+2032T>A n.173+2044T>A | |
2 | g.29071199T>C | CA1592036 | PCARE | c.3063A>G (p.Pro1021=) n.185+2032T>C n.173+2044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071199T>G | CA425616861 | PCARE | c.3063A>C (p.Pro1021=) n.185+2032T>G n.173+2044T>G | |
2 | g.29071199T= | CA1241018004 | PCARE | c.3063A= (p.Pro1021=) n.185+2032T= n.173+2044T= | |
2 | g.29071200G>A | CA346475876 | PCARE | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) n.185+2033G>A n.173+2045G>A | |
2 | g.29071200G>C | CA346475877 | PCARE | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) n.185+2033G>C n.173+2045G>C | |
2 | g.29071200G>T | CA346475878 | PCARE | c.3062C>A (p.Pro1021Gln) n.185+2033G>T n.173+2045G>T | |
2 | g.29071201G>A | CA346475879 | PCARE | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) n.185+2034G>A n.173+2046G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071201G>C | CA346475880 | PCARE | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) n.185+2034G>C n.173+2046G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071201G= | CA1241018005 | PCARE | c.3061C= (p.Pro1021=) n.185+2034G= n.173+2046G= | |
2 | g.29071201G>T | CA346475881 | PCARE | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) n.185+2034G>T n.173+2046G>T | |
2 | g.29071202C>A | CA346475882 | PCARE | c.3060G>T (p.Gln1020His) n.185+2035C>A n.173+2047C>A | |
2 | g.29071202C= | CA1241018006 | PCARE | c.3060G= (p.Gln1020=) n.185+2035C= n.173+2047C= | |
2 | g.29071202C>G | CA346475883 | PCARE | c.3060G>C (p.Gln1020His) n.185+2035C>G n.173+2047C>G | |
2 | g.29071202C>T | CA425616863 | PCARE | c.3060G>A (p.Gln1020=) n.185+2035C>T n.173+2047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071203T>A | CA346475884 | PCARE | c.3059A>T (p.Gln1020Leu) n.185+2036T>A n.173+2048T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071203T>C | CA238641 | PCARE | c.3059A>G (p.Gln1020Arg) n.185+2036T>C n.173+2048T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071203T>G | CA346475885 | PCARE | c.3059A>C (p.Gln1020Pro) n.185+2036T>G n.173+2048T>G | |
2 | g.29071203T= | CA1241018007 | PCARE | c.3059A= (p.Gln1020=) n.185+2036T= n.173+2048T= | |
2 | g.29071203_29071204delinsCT | CA200355 | PCARE | c.3058_3059delinsAG (p.Gln1020Arg) n.185+2036_185+2037delinsCT n.173+2048_173+2049delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071203_29071204delinsTG | CA1241018008 | PCARE | c.3058_3059delinsCA (p.Gln1020=) n.185+2036_185+2037delinsTG n.173+2048_173+2049delinsTG | |
2 | g.29071204G>A | CA346475886 | PCARE | c.3058C>T (p.Gln1020Ter) n.185+2037G>A n.173+2049G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071204G>C | CA346475887 | PCARE | c.3058C>G (p.Gln1020Glu) n.185+2037G>C n.173+2049G>C | |
2 | g.29071204G= | CA1241018009 | PCARE | c.3058C= (p.Gln1020=) n.185+2037G= n.173+2049G= | |
2 | g.29071204G>T | CA238639 | PCARE | c.3058C>A (p.Gln1020Lys) n.185+2037G>T n.173+2049G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071205G>A | CA425616864 | PCARE | c.3057C>T (p.Ala1019=) n.185+2038G>A n.173+2050G>A | |
2 | g.29071205G>C | CA425616865 | PCARE | c.3057C>G (p.Ala1019=) n.185+2038G>C n.173+2050G>C | |
2 | g.29071205G>T | CA425616866 | PCARE | c.3057C>A (p.Ala1019=) n.185+2038G>T n.173+2050G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071206G>A | CA346475888 | PCARE | c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.185+2039G>A n.173+2051G>A | |
2 | g.29071206G>C | CA346475889 | PCARE | c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.185+2039G>C n.173+2051G>C | |
2 | g.29071206G>T | CA346475890 | PCARE | c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.185+2039G>T n.173+2051G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071207C>A | CA346475891 | PCARE | c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.185+2040C>A n.173+2052C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071207C= | CA1241018010 | PCARE | c.3055G= (p.Ala1019=) n.185+2040C= n.173+2052C= | |
2 | g.29071207C>G | CA346475892 | PCARE | c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.185+2040C>G n.173+2052C>G | |
2 | g.29071207C>T | CA1592037 | PCARE | c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.185+2040C>T n.173+2052C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A= | CA1241018011 | PCARE | c.3054T= (p.Pro1018=) n.185+2041A= n.173+2053A= | |
2 | g.29071208A>C | CA425616867 | PCARE | c.3054T>G (p.Pro1018=) n.185+2041A>C n.173+2053A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A>G | CA1592038 | PCARE | c.3054T>C (p.Pro1018=) n.185+2041A>G n.173+2053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071208A>T | CA425616868 | PCARE | c.3054T>A (p.Pro1018=) n.185+2041A>T n.173+2053A>T | |
2 | g.29071209G>A | CA1592039 | PCARE | c.3053C>T (p.Pro1018Leu) n.185+2042G>A n.173+2054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071209G>C | CA346475893 | PCARE | c.3053C>G (p.Pro1018Arg) n.185+2042G>C n.173+2054G>C | |
2 | g.29071209G= | CA1241018012 | PCARE | c.3053C= (p.Pro1018=) n.185+2042G= n.173+2054G= | |
2 | g.29071209G>T | CA346475894 | PCARE | c.3053C>A (p.Pro1018His) n.185+2042G>T n.173+2054G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071210G>A | CA346475896 | PCARE | c.3052C>T (p.Pro1018Ser) n.185+2043G>A n.173+2055G>A | |
2 | g.29071210G>C | CA1592040 | PCARE | c.3052C>G (p.Pro1018Ala) n.185+2043G>C n.173+2055G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071210G= | CA1241018013 | PCARE | c.3052C= (p.Pro1018=) n.185+2043G= n.173+2055G= | |
2 | g.29071210G>T | CA346475895 | PCARE | c.3052C>A (p.Pro1018Thr) n.185+2043G>T n.173+2055G>T | |
2 | g.29071211T>A | CA346475897 | PCARE | c.3051A>T (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>A n.173+2056T>A | |
2 | g.29071211T>C | CA425616869 | PCARE | c.3051A>G (p.Arg1017=) n.185+2044T>C n.173+2056T>C | |
2 | g.29071211T>G | CA346475898 | PCARE | c.3051A>C (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>G n.173+2056T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071211T= | CA1241018014 | PCARE | c.3051A= (p.Arg1017=) n.185+2044T= n.173+2056T= | |
2 | g.29071212C>A | CA346475899 | PCARE | c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.185+2045C>A n.173+2057C>A | |
2 | g.29071212C>G | CA346475900 | PCARE | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.185+2045C>G n.173+2057C>G | |
2 | g.29071212C>T | CA346475901 | PCARE | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.185+2045C>T n.173+2057C>T | |
2 | g.29071212_29071214delinsCTG | CA1241018015 | PCARE | c.3048_3050delinsCAG (p.Tyr1016=) n.185+2045_185+2047delinsCTG n.173+2057_173+2059delinsCTG | |
2 | g.29071213T>A | CA346475902 | PCARE | c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.185+2046T>A n.173+2058T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071213T>C | CA346475903 | PCARE | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.185+2046T>C n.173+2058T>C | |
2 | g.29071213T>G | CA425616870 | PCARE | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.185+2046T>G n.173+2058T>G | |
2 | g.29071213T= | CA1241018016 | PCARE | c.3049A= (p.Arg1017=) n.185+2046T= n.173+2058T= | |
2 | g.29071214_29071215del | CA1592041 | PCARE | c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter) n.185+2047_185+2048del n.173+2059_173+2060del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071214G>A | CA425616871 | PCARE | c.3048C>T (p.Tyr1016=) n.185+2047G>A n.173+2059G>A | |
2 | g.29071214G>C | CA346475904 | PCARE | c.3048C>G (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>C n.173+2059G>C | |
2 | g.29071214G>T | CA346475905 | PCARE | c.3048C>A (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>T n.173+2059G>T | |
2 | g.29071215T>A | CA346475906 | PCARE | c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) n.185+2048T>A n.173+2060T>A | |
2 | g.29071215T>C | CA346475907 | PCARE | c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) n.185+2048T>C n.173+2060T>C | |
2 | g.29071215T>G | CA346475908 | PCARE | c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) n.185+2048T>G n.173+2060T>G | |
2 | g.29071215T= | CA1241018017 | PCARE | c.3047A= (p.Tyr1016=) n.185+2048T= n.173+2060T= | |
2 | g.29071216A>C | CA346475909 | PCARE | c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) n.185+2049A>C n.173+2061A>C | |
2 | g.29071216A>G | CA346475911 | PCARE | c.3046T>C (p.Tyr1016His) n.185+2049A>G n.173+2061A>G | |
2 | g.29071216A>T | CA346475910 | PCARE | c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) n.185+2049A>T n.173+2061A>T | |
2 | g.29071216_29071230dup | CA531766656 | PCARE | c.3032_3046dup (p.Ser1015_Tyr1016insCysLeuProSerSer) n.185+2049_185+2063dup n.173+2061_173+2075dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071217A>C | CA425616872 | PCARE | c.3045T>G (p.Ser1015=) n.185+2050A>C n.173+2062A>C | |
2 | g.29071217A>G | CA425616873 | PCARE | c.3045T>C (p.Ser1015=) n.185+2050A>G n.173+2062A>G | |
2 | g.29071217A>T | CA425616874 | PCARE | c.3045T>A (p.Ser1015=) n.185+2050A>T n.173+2062A>T | |
2 | g.29071218G>A | CA346475912 | PCARE | c.3044C>T (p.Ser1015Phe) n.185+2051G>A n.173+2063G>A | |
2 | g.29071218G>C | CA1592043 | PCARE | c.3044C>G (p.Ser1015Cys) n.185+2051G>C n.173+2063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071218G= | CA1241018018 | PCARE | c.3044C= (p.Ser1015=) n.185+2051G= n.173+2063G= | |
2 | g.29071218G>T | CA1592042 | PCARE | c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) n.185+2051G>T n.173+2063G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071219A>C | CA346475913 | PCARE | c.3043T>G (p.Ser1015Ala) n.185+2052A>C n.173+2064A>C | |
2 | g.29071219A>G | CA346475914 | PCARE | c.3043T>C (p.Ser1015Pro) n.185+2052A>G n.173+2064A>G | |
2 | g.29071219A>T | CA346475915 | PCARE | c.3043T>A (p.Ser1015Thr) n.185+2052A>T n.173+2064A>T | |
2 | g.29071220G>A | CA425616875 | PCARE | c.3042C>T (p.Ser1014=) n.185+2053G>A n.173+2065G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071220G>C | CA425616877 | PCARE | c.3042C>G (p.Ser1014=) n.185+2053G>C n.173+2065G>C | |
2 | g.29071220G>T | CA425616876 | PCARE | c.3042C>A (p.Ser1014=) n.185+2053G>T n.173+2065G>T | |
2 | g.29071221G>A | CA346475916 | PCARE | c.3041C>T (p.Ser1014Phe) n.185+2054G>A n.173+2066G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071221G>C | CA346475917 | PCARE | c.3041C>G (p.Ser1014Cys) n.185+2054G>C n.173+2066G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071221G>T | CA346475918 | PCARE | c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) n.185+2054G>T n.173+2066G>T | |
2 | g.29071222A>C | CA346475919 | PCARE | c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.185+2055A>C n.173+2067A>C | |
2 | g.29071222A>G | CA346475920 | PCARE | c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.185+2055A>G n.173+2067A>G | |
2 | g.29071222A>T | CA346475921 | PCARE | c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.185+2055A>T n.173+2067A>T | |
2 | g.29071223G>A | CA425616878 | PCARE | c.3039C>T (p.Pro1013=) n.185+2056G>A n.173+2068G>A | |
2 | g.29071223G>C | CA425616879 | PCARE | c.3039C>G (p.Pro1013=) n.185+2056G>C n.173+2068G>C | |
2 | g.29071223G>T | CA425616880 | PCARE | c.3039C>A (p.Pro1013=) n.185+2056G>T n.173+2068G>T | |
2 | g.29071225dup | CA2580611265 | PCARE | c.3039dup (p.Ser1014LeufsTer?) n.185+2058dup n.173+2070dup | ClinVar |
2 | g.29071224G>A | CA346475924 | PCARE | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) n.185+2057G>A n.173+2069G>A | |
2 | g.29071224G>C | CA346475922 | PCARE | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) n.185+2057G>C n.173+2069G>C | |
2 | g.29071224G>T | CA346475923 | PCARE | c.3038C>A (p.Pro1013His) n.185+2057G>T n.173+2069G>T | |
2 | g.29071225G>A | CA346475925 | PCARE | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) n.185+2058G>A n.173+2070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071225G>C | CA1592044 | PCARE | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) n.185+2058G>C n.173+2070G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071225G= | CA1241018019 | PCARE | c.3037C= (p.Pro1013=) n.185+2058G= n.173+2070G= | |
2 | g.29071225G>T | CA346475926 | PCARE | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) n.185+2058G>T n.173+2070G>T | |
2 | g.29071226A>C | CA425616881 | PCARE | c.3036T>G (p.Leu1012=) n.185+2059A>C n.173+2071A>C | |
2 | g.29071226A>G | CA425616882 | PCARE | c.3036T>C (p.Leu1012=) n.185+2059A>G n.173+2071A>G | |
2 | g.29071226A>T | CA425616883 | PCARE | c.3036T>A (p.Leu1012=) n.185+2059A>T n.173+2071A>T | |
2 | g.29071227dup | CA2839358588 | PCARE | c.3036dup (p.Pro1013SerfsTer?) n.185+2060dup n.173+2072dup | |
2 | g.29071227A>C | CA346475927 | PCARE | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) n.185+2060A>C n.173+2072A>C | |
2 | g.29071227A>G | CA346475928 | PCARE | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) n.185+2060A>G n.173+2072A>G | |
2 | g.29071227A>T | CA346475929 | PCARE | c.3035T>A (p.Leu1012His) n.185+2060A>T n.173+2072A>T | |
2 | g.29071228G>A | CA346475930 | PCARE | c.3034C>T (p.Leu1012Phe) n.185+2061G>A n.173+2073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071228G>C | CA346475931 | PCARE | c.3034C>G (p.Leu1012Val) n.185+2061G>C n.173+2073G>C | |
2 | g.29071228G= | CA1241018020 | PCARE | c.3034C= (p.Leu1012=) n.185+2061G= n.173+2073G= | |
2 | g.29071228G>T | CA346475932 | PCARE | c.3034C>A (p.Leu1012Ile) n.185+2061G>T n.173+2073G>T | |
2 | g.29071229G>A | CA425616884 | PCARE | c.3033C>T (p.Ser1011=) n.185+2062G>A n.173+2074G>A | |
2 | g.29071229G>C | CA346475933 | PCARE | c.3033C>G (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>C n.173+2074G>C | |
2 | g.29071229G= | CA1241018021 | PCARE | c.3033C= (p.Ser1011=) n.185+2062G= n.173+2074G= | |
2 | g.29071229G>T | CA346475934 | PCARE | c.3033C>A (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>T n.173+2074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071230C>A | CA346475935 | PCARE | c.3032G>T (p.Ser1011Ile) n.185+2063C>A n.173+2075C>A | |
2 | g.29071230C>G | CA346475937 | PCARE | c.3032G>C (p.Ser1011Thr) n.185+2063C>G n.173+2075C>G | |
2 | g.29071230C>T | CA346475936 | PCARE | c.3032G>A (p.Ser1011Asn) n.185+2063C>T n.173+2075C>T | |
2 | g.29071231T>A | CA346475938 | PCARE | c.3031A>T (p.Ser1011Cys) n.185+2064T>A n.173+2076T>A | |
2 | g.29071231T>C | CA346475940 | PCARE | c.3031A>G (p.Ser1011Gly) n.185+2064T>C n.173+2076T>C | |
2 | g.29071231T>G | CA346475939 | PCARE | c.3031A>C (p.Ser1011Arg) n.185+2064T>G n.173+2076T>G | |
2 | g.29071232C>A | CA425616885 | PCARE | c.3030G>T (p.Arg1010=) n.185+2065C>A n.173+2077C>A | |
2 | g.29071232C>G | CA425616886 | PCARE | c.3030G>C (p.Arg1010=) n.185+2065C>G n.173+2077C>G | |
2 | g.29071232C>T | CA425616887 | PCARE | c.3030G>A (p.Arg1010=) n.185+2065C>T n.173+2077C>T | |
2 | g.29071232_29071233insA | CA2576924622 | PCARE | c.3029_3030insT (p.Ser1011GlufsTer?) n.185+2065_185+2066insA n.173+2077_173+2078insA | |
2 | g.29071233C>A | CA346475941 | PCARE | c.3029G>T (p.Arg1010Leu) n.185+2066C>A n.173+2078C>A | |
2 | g.29071233C= | CA1241018022 | PCARE | c.3029G= (p.Arg1010=) n.185+2066C= n.173+2078C= | |
2 | g.29071233C>G | CA346475942 | PCARE | c.3029G>C (p.Arg1010Pro) n.185+2066C>G n.173+2078C>G | |
2 | g.29071233C>T | CA1592045 | PCARE | c.3029G>A (p.Arg1010Gln) n.185+2066C>T n.173+2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071234G>A | CA1592046 | PCARE | c.3028C>T (p.Arg1010Trp) n.185+2067G>A n.173+2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071234G>C | CA346475943 | PCARE | c.3028C>G (p.Arg1010Gly) n.185+2067G>C n.173+2079G>C | dbSNP |
2 | g.29071234G= | CA1241018023 | PCARE | c.3028C= (p.Arg1010=) n.185+2067G= n.173+2079G= | |
2 | g.29071234G>T | CA425616888 | PCARE | c.3028C>A (p.Arg1010=) n.185+2067G>T n.173+2079G>T | |
2 | g.29071235G>A | CA1592047 | PCARE | c.3027C>T (p.Arg1009=) n.185+2068G>A n.173+2080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071235G>C | CA425616613 | PCARE | c.3027C>G (p.Arg1009=) n.185+2068G>C n.173+2080G>C | |
2 | g.29071235G= | CA1241018024 | PCARE | c.3027C= (p.Arg1009=) n.185+2068G= n.173+2080G= | |
2 | g.29071235G>T | CA425616614 | PCARE | c.3027C>A (p.Arg1009=) n.185+2068G>T n.173+2080G>T | |
2 | g.29071236C>A | CA346475944 | PCARE | c.3026G>T (p.Arg1009Leu) n.185+2069C>A n.173+2081C>A | |
2 | g.29071236C= | CA1241018025 | PCARE | c.3026G= (p.Arg1009=) n.185+2069C= n.173+2081C= | |
2 | g.29071236C>G | CA346475945 | PCARE | c.3026G>C (p.Arg1009Pro) n.185+2069C>G n.173+2081C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071236C>T | CA1592048 | PCARE | c.3026G>A (p.Arg1009His) n.185+2069C>T n.173+2081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071237G>A | CA44640134 | PCARE | c.3025C>T (p.Arg1009Cys) n.185+2070G>A n.173+2082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071237G>C | CA1592049 | PCARE | c.3025C>G (p.Arg1009Gly) n.185+2070G>C n.173+2082G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071237G= | CA1241018026 | PCARE | c.3025C= (p.Arg1009=) n.185+2070G= n.173+2082G= | |
2 | g.29071237G>T | CA346475946 | PCARE | c.3025C>A (p.Arg1009Ser) n.185+2070G>T n.173+2082G>T | |
2 | g.29071238_29071244del | CA2658450395 | PCARE | c.3019_3025del (p.Lys1007AlafsTer26) n.185+2071_185+2077del n.173+2083_173+2089del | gnomAD v4 |
2 | g.29071238C>A | CA346475947 | PCARE | c.3024G>T (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>A n.173+2083C>A | |
2 | g.29071238C>G | CA346475948 | PCARE | c.3024G>C (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>G n.173+2083C>G | |
2 | g.29071238C>T | CA425616618 | PCARE | c.3024G>A (p.Arg1008=) n.185+2071C>T n.173+2083C>T | |
2 | g.29071239C>A | CA346475951 | PCARE | c.3023G>T (p.Arg1008Met) n.185+2072C>A n.173+2084C>A | |
2 | g.29071239C= | CA1241018027 | PCARE | c.3023G= (p.Arg1008=) n.185+2072C= n.173+2084C= | |
2 | g.29071239C>G | CA346475949 | PCARE | c.3023G>C (p.Arg1008Thr) n.185+2072C>G n.173+2084C>G | |
2 | g.29071239C>T | CA346475950 | PCARE | c.3023G>A (p.Arg1008Lys) n.185+2072C>T n.173+2084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071240T>A | CA346475952 | PCARE | c.3022A>T (p.Arg1008Trp) n.185+2073T>A n.173+2085T>A | |
2 | g.29071240T>C | CA346475953 | PCARE | c.3022A>G (p.Arg1008Gly) n.185+2073T>C n.173+2085T>C | |
2 | g.29071240T>G | CA425616620 | PCARE | c.3022A>C (p.Arg1008=) n.185+2073T>G n.173+2085T>G | |
2 | g.29071241C>A | CA1592050 | PCARE | c.3021G>T (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>A n.173+2086C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071241C= | CA1241018028 | PCARE | c.3021G= (p.Lys1007=) n.185+2074C= n.173+2086C= | |
2 | g.29071241C>G | CA1592051 | PCARE | c.3021G>C (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>G n.173+2086C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071241C>T | CA425616624 | PCARE | c.3021G>A (p.Lys1007=) n.185+2074C>T n.173+2086C>T | |
2 | g.29071242T>A | CA346475954 | PCARE | c.3020A>T (p.Lys1007Met) n.185+2075T>A n.173+2087T>A | |
2 | g.29071242T>C | CA346475955 | PCARE | c.3020A>G (p.Lys1007Arg) n.185+2075T>C n.173+2087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071242T>G | CA346475956 | PCARE | c.3020A>C (p.Lys1007Thr) n.185+2075T>G n.173+2087T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071242T= | CA1241018029 | PCARE | c.3020A= (p.Lys1007=) n.185+2075T= n.173+2087T= | |
2 | g.29071243T>A | CA346475957 | PCARE | c.3019A>T (p.Lys1007Ter) n.185+2076T>A n.173+2088T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071243T>C | CA44640152 | PCARE | c.3019A>G (p.Lys1007Glu) n.185+2076T>C n.173+2088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071243T>G | CA346475958 | PCARE | c.3019A>C (p.Lys1007Gln) n.185+2076T>G n.173+2088T>G | |
2 | g.29071243T= | CA1241018030 | PCARE | c.3019A= (p.Lys1007=) n.185+2076T= n.173+2088T= | |
2 | g.29071244G>A | CA425616627 | PCARE | c.3018C>T (p.Asp1006=) n.185+2077G>A n.173+2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071244G>C | CA346475960 | PCARE | c.3018C>G (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>C n.173+2089G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071244G= | CA1241018031 | PCARE | c.3018C= (p.Asp1006=) n.185+2077G= n.173+2089G= | |
2 | g.29071244G>T | CA346475959 | PCARE | c.3018C>A (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>T n.173+2089G>T | dbSNP |
2 | g.29071245T>A | CA346475961 | PCARE | c.3017A>T (p.Asp1006Val) n.185+2078T>A n.173+2090T>A | |
2 | g.29071245T>C | CA346475962 | PCARE | c.3017A>G (p.Asp1006Gly) n.185+2078T>C n.173+2090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071245T>G | CA346475963 | PCARE | c.3017A>C (p.Asp1006Ala) n.185+2078T>G n.173+2090T>G | |
2 | g.29071245T= | CA1241018032 | PCARE | c.3017A= (p.Asp1006=) n.185+2078T= n.173+2090T= | |
2 | g.29071246C>A | CA346475964 | PCARE | c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) n.185+2079C>A n.173+2091C>A | dbSNP |
2 | g.29071246C= | CA1241018033 | PCARE | c.3016G= (p.Asp1006=) n.185+2079C= n.173+2091C= | |
2 | g.29071246C>G | CA346475965 | PCARE | c.3016G>C (p.Asp1006His) n.185+2079C>G n.173+2091C>G | |
2 | g.29071246C>T | CA346475966 | PCARE | c.3016G>A (p.Asp1006Asn) n.185+2079C>T n.173+2091C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071247T>A | CA425616630 | PCARE | c.3015A>T (p.Ala1005=) n.185+2080T>A n.173+2092T>A | |
2 | g.29071247T>C | CA425616633 | PCARE | c.3015A>G (p.Ala1005=) n.185+2080T>C n.173+2092T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071247T>G | CA425616635 | PCARE | c.3015A>C (p.Ala1005=) n.185+2080T>G n.173+2092T>G | |
2 | g.29071248G>A | CA346475967 | PCARE | c.3014C>T (p.Ala1005Val) n.185+2081G>A n.173+2093G>A | |
2 | g.29071248G>C | CA346475968 | PCARE | c.3014C>G (p.Ala1005Gly) n.185+2081G>C n.173+2093G>C | |
2 | g.29071248G= | CA1241018034 | PCARE | c.3014C= (p.Ala1005=) n.185+2081G= n.173+2093G= | |
2 | g.29071248G>T | CA1592052 | PCARE | c.3014C>A (p.Ala1005Glu) n.185+2081G>T n.173+2093G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071248_29071249insA | CA44640166 | PCARE | c.3013_3014insT (p.Ala1005ValfsTer?) n.185+2081_185+2082insA n.173+2093_173+2094insA | dbSNP |
2 | g.29071249C>A | CA346475969 | PCARE | c.3013G>T (p.Ala1005Ser) n.185+2082C>A n.173+2094C>A | |
2 | g.29071249C>G | CA346475970 | PCARE | c.3013G>C (p.Ala1005Pro) n.185+2082C>G n.173+2094C>G | |
2 | g.29071249C>T | CA346475971 | PCARE | c.3013G>A (p.Ala1005Thr) n.185+2082C>T n.173+2094C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071250T>A | CA346475972 | PCARE | c.3012A>T (p.Gln1004His) n.185+2083T>A n.173+2095T>A | |
2 | g.29071250T>C | CA425616641 | PCARE | c.3012A>G (p.Gln1004=) n.185+2083T>C n.173+2095T>C | |
2 | g.29071250T>G | CA346475973 | PCARE | c.3012A>C (p.Gln1004His) n.185+2083T>G n.173+2095T>G | |
2 | g.29071251T>A | CA346475974 | PCARE | c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.185+2084T>A n.173+2096T>A | |
2 | g.29071251T>C | CA346475975 | PCARE | c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.185+2084T>C n.173+2096T>C | |
2 | g.29071251T>G | CA346475976 | PCARE | c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.185+2084T>G n.173+2096T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071252G>A | CA346475977 | PCARE | c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.185+2085G>A n.173+2097G>A | |
2 | g.29071252G>C | CA346475978 | PCARE | c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.185+2085G>C n.173+2097G>C | |
2 | g.29071252G>T | CA346475979 | PCARE | c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.185+2085G>T n.173+2097G>T | |
2 | g.29071253A= | CA1241018035 | PCARE | c.3009T= (p.Pro1003=) n.185+2086A= n.173+2098A= | |
2 | g.29071253A>C | CA425616646 | PCARE | c.3009T>G (p.Pro1003=) n.185+2086A>C n.173+2098A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071253A>G | CA425616647 | PCARE | c.3009T>C (p.Pro1003=) n.185+2086A>G n.173+2098A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071253A>T | CA425616648 | PCARE | c.3009T>A (p.Pro1003=) n.185+2086A>T n.173+2098A>T | |
2 | g.29071254G>A | CA346475980 | PCARE | c.3008C>T (p.Pro1003Leu) n.185+2087G>A n.173+2099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071254G>C | CA346475981 | PCARE | c.3008C>G (p.Pro1003Arg) n.185+2087G>C n.173+2099G>C | |
2 | g.29071254G= | CA1241018036 | PCARE | c.3008C= (p.Pro1003=) n.185+2087G= n.173+2099G= | |
2 | g.29071254G>T | CA346475982 | PCARE | c.3008C>A (p.Pro1003His) n.185+2087G>T n.173+2099G>T | |
2 | g.29071255G>A | CA346475983 | PCARE | c.3007C>T (p.Pro1003Ser) n.185+2088G>A n.173+2100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071255G>C | CA346475984 | PCARE | c.3007C>G (p.Pro1003Ala) n.185+2088G>C n.173+2100G>C | |
2 | g.29071255G= | CA1241018037 | PCARE | c.3007C= (p.Pro1003=) n.185+2088G= n.173+2100G= | |
2 | g.29071255G>T | CA346475985 | PCARE | c.3007C>A (p.Pro1003Thr) n.185+2088G>T n.173+2100G>T | |
2 | g.29071256C>A | CA425616656 | PCARE | c.3006G>T (p.Val1002=) n.185+2089C>A n.173+2101C>A | |
2 | g.29071256C>G | CA425616659 | PCARE | c.3006G>C (p.Val1002=) n.185+2089C>G n.173+2101C>G | |
2 | g.29071256C>T | CA425616661 | PCARE | c.3006G>A (p.Val1002=) n.185+2089C>T n.173+2101C>T | |
2 | g.29071257A>C | CA346475987 | PCARE | c.3005T>G (p.Val1002Gly) n.185+2090A>C n.173+2102A>C | |
2 | g.29071257A>G | CA346475988 | PCARE | c.3005T>C (p.Val1002Ala) n.185+2090A>G n.173+2102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071257A>T | CA346475986 | PCARE | c.3005T>A (p.Val1002Glu) n.185+2090A>T n.173+2102A>T | |
2 | g.29071258C>A | CA346475989 | PCARE | c.3004G>T (p.Val1002Leu) n.185+2091C>A n.173+2103C>A | dbSNP |
2 | g.29071258C= | CA1241018038 | PCARE | c.3004G= (p.Val1002=) n.185+2091C= n.173+2103C= | |
2 | g.29071258C>G | CA346475990 | PCARE | c.3004G>C (p.Val1002Leu) n.185+2091C>G n.173+2103C>G | |
2 | g.29071258C>T | CA346475991 | PCARE | c.3004G>A (p.Val1002Met) n.185+2091C>T n.173+2103C>T | |
2 | g.29071259C>A | CA346475992 | PCARE | c.3003G>T (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>A n.173+2104C>A | |
2 | g.29071259C>G | CA346475993 | PCARE | c.3003G>C (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>G n.173+2104C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071259C>T | CA346475994 | PCARE | c.3003G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2092C>T n.173+2104C>T | |
2 | g.29071260C>A | CA346475995 | PCARE | c.3002G>T (p.Trp1001Leu) n.185+2093C>A n.173+2105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071260C= | CA1241018039 | PCARE | c.3002G= (p.Trp1001=) n.185+2093C= n.173+2105C= | |
2 | g.29071260C>G | CA44640172 | PCARE | c.3002G>C (p.Trp1001Ser) n.185+2093C>G n.173+2105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071260C>T | CA1592053 | PCARE | c.3002G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2093C>T n.173+2105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071261A= | CA1241018040 | PCARE | c.3001T= (p.Trp1001=) n.185+2094A= n.173+2106A= | |
2 | g.29071261A>C | CA346475996 | PCARE | c.3001T>G (p.Trp1001Gly) n.185+2094A>C n.173+2106A>C | |
2 | g.29071261A>G | CA346475997 | PCARE | c.3001T>C (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>G n.173+2106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071261A>T | CA346475998 | PCARE | c.3001T>A (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>T n.173+2106A>T | |
2 | g.29071262G>A | CA425616671 | PCARE | c.3000C>T (p.His1000=) n.185+2095G>A n.173+2107G>A | |
2 | g.29071262G>C | CA346475999 | PCARE | c.3000C>G (p.His1000Gln) n.185+2095G>C n.173+2107G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071262G>T | CA346476000 | PCARE | c.3000C>A (p.His1000Gln) n.185+2095G>T n.173+2107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071263T>A | CA346476002 | PCARE | c.2999A>T (p.His1000Leu) n.185+2096T>A n.173+2108T>A | |
2 | g.29071263T>C | CA1592054 | PCARE | c.2999A>G (p.His1000Arg) n.185+2096T>C n.173+2108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071263T>G | CA346476001 | PCARE | c.2999A>C (p.His1000Pro) n.185+2096T>G n.173+2108T>G | |
2 | g.29071263T= | CA1241018041 | PCARE | c.2999A= (p.His1000=) n.185+2096T= n.173+2108T= | |
2 | g.29071264G>A | CA346476003 | PCARE | c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.185+2097G>A n.173+2109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071264G>C | CA346476004 | PCARE | c.2998C>G (p.His1000Asp) n.185+2097G>C n.173+2109G>C | |
2 | g.29071264G>T | CA346476005 | PCARE | c.2998C>A (p.His1000Asn) n.185+2097G>T n.173+2109G>T | |
2 | g.29071265T>A | CA425616679 | PCARE | c.2997A>T (p.Thr999=) n.185+2098T>A n.173+2110T>A | |
2 | g.29071265T>C | CA1592056 | PCARE | c.2997A>G (p.Thr999=) n.185+2098T>C n.173+2110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071265T>G | CA1592055 | PCARE | c.2997A>C (p.Thr999=) n.185+2098T>G n.173+2110T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071265T= | CA1241018042 | PCARE | c.2997A= (p.Thr999=) n.185+2098T= n.173+2110T= | |
2 | g.29071266G>A | CA346476006 | PCARE | c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.185+2099G>A n.173+2111G>A | |
2 | g.29071266G>C | CA346476007 | PCARE | c.2996C>G (p.Thr999Arg) n.185+2099G>C n.173+2111G>C | |
2 | g.29071266G= | CA1241018043 | PCARE | c.2996C= (p.Thr999=) n.185+2099G= n.173+2111G= | |
2 | g.29071266G>T | CA44640209 | PCARE | c.2996C>A (p.Thr999Lys) n.185+2099G>T n.173+2111G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071267T>A | CA346476008 | PCARE | c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.185+2100T>A n.173+2112T>A | |
2 | g.29071267T>C | CA346476009 | PCARE | c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.185+2100T>C n.173+2112T>C | |
2 | g.29071267T>G | CA346476010 | PCARE | c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.185+2100T>G n.173+2112T>G | |
2 | g.29071268C>A | CA346476011 | PCARE | c.2994G>T (p.Arg998Ser) n.185+2101C>A n.173+2113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071268C= | CA1241018044 | PCARE | c.2994G= (p.Arg998=) n.185+2101C= n.173+2113C= | |
2 | g.29071268C>G | CA346476012 | PCARE | c.2994G>C (p.Arg998Ser) n.185+2101C>G n.173+2113C>G | |
2 | g.29071268C>T | CA425616690 | PCARE | c.2994G>A (p.Arg998=) n.185+2101C>T n.173+2113C>T | dbSNP |
2 | g.29071269del | CA2573134624 | PCARE | c.2994del (p.Thr999HisfsTer?) n.185+2102del n.173+2114del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071269C>A | CA346476013 | PCARE | c.2993G>T (p.Arg998Met) n.185+2102C>A n.173+2114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071269C= | CA1241018045 | PCARE | c.2993G= (p.Arg998=) n.185+2102C= n.173+2114C= | |
2 | g.29071269C>G | CA346476014 | PCARE | c.2993G>C (p.Arg998Thr) n.185+2102C>G n.173+2114C>G | |
2 | g.29071269C>T | CA1592057 | PCARE | c.2993G>A (p.Arg998Lys) n.185+2102C>T n.173+2114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071270T>A | CA346476015 | PCARE | c.2992A>T (p.Arg998Trp) n.185+2103T>A n.173+2115T>A | |
2 | g.29071270T>C | CA346476016 | PCARE | c.2992A>G (p.Arg998Gly) n.185+2103T>C n.173+2115T>C | |
2 | g.29071270T>G | CA1592058 | PCARE | c.2992A>C (p.Arg998=) n.185+2103T>G n.173+2115T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071270T= | CA1241018046 | PCARE | c.2992A= (p.Arg998=) n.185+2103T= n.173+2115T= | |
2 | g.29071271C>A | CA425616692 | PCARE | c.2991G>T (p.Thr997=) n.185+2104C>A n.173+2116C>A | |
2 | g.29071271C= | CA1241018047 | PCARE | c.2991G= (p.Thr997=) n.185+2104C= n.173+2116C= | |
2 | g.29071271C>G | CA425616693 | PCARE | c.2991G>C (p.Thr997=) n.185+2104C>G n.173+2116C>G | |
2 | g.29071271C>T | CA1592059 | PCARE | c.2991G>A (p.Thr997=) n.185+2104C>T n.173+2116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071272G>A | CA346476017 | PCARE | c.2990C>T (p.Thr997Met) n.185+2105G>A n.173+2117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071272G>C | CA346476018 | PCARE | c.2990C>G (p.Thr997Arg) n.185+2105G>C n.173+2117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071272G= | CA1241018048 | PCARE | c.2990C= (p.Thr997=) n.185+2105G= n.173+2117G= | |
2 | g.29071272G>T | CA346476019 | PCARE | c.2990C>A (p.Thr997Lys) n.185+2105G>T n.173+2117G>T | |
2 | g.29071273T>A | CA346476020 | PCARE | c.2989A>T (p.Thr997Ser) n.185+2106T>A n.173+2118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071273T>C | CA346476021 | PCARE | c.2989A>G (p.Thr997Ala) n.185+2106T>C n.173+2118T>C | |
2 | g.29071273T>G | CA346476022 | PCARE | c.2989A>C (p.Thr997Pro) n.185+2106T>G n.173+2118T>G | |
2 | g.29071273T= | CA1241018049 | PCARE | c.2989A= (p.Thr997=) n.185+2106T= n.173+2118T= | |
2 | g.29071274G>A | CA1592060 | PCARE | c.2988C>T (p.Pro996=) n.185+2107G>A n.173+2119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071274G>C | CA425616702 | PCARE | c.2988C>G (p.Pro996=) n.185+2107G>C n.173+2119G>C | |
2 | g.29071274G= | CA1241018050 | PCARE | c.2988C= (p.Pro996=) n.185+2107G= n.173+2119G= | |
2 | g.29071274G>T | CA425616699 | PCARE | c.2988C>A (p.Pro996=) n.185+2107G>T n.173+2119G>T | |
2 | g.29071276dup | CA270032 | PCARE | c.2988dup (p.Thr997HisfsTer?) n.185+2109dup n.173+2121dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071276del | CA2658450531 | PCARE | c.2988del (p.Thr997ArgfsTer?) n.185+2109del n.173+2121del | gnomAD v4 |
2 | g.29071275G>A | CA346476025 | PCARE | c.2987C>T (p.Pro996Leu) n.185+2108G>A n.173+2120G>A | |
2 | g.29071275G>C | CA346476024 | PCARE | c.2987C>G (p.Pro996Arg) n.185+2108G>C n.173+2120G>C | |
2 | g.29071275G= | CA1241018051 | PCARE | c.2987C= (p.Pro996=) n.185+2108G= n.173+2120G= | |
2 | g.29071275G>T | CA346476023 | PCARE | c.2987C>A (p.Pro996His) n.185+2108G>T n.173+2120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071276G>A | CA346476026 | PCARE | c.2986C>T (p.Pro996Ser) n.185+2109G>A n.173+2121G>A | dbSNP |
2 | g.29071276G>C | CA346476027 | PCARE | c.2986C>G (p.Pro996Ala) n.185+2109G>C n.173+2121G>C | |
2 | g.29071276G= | CA1241018052 | PCARE | c.2986C= (p.Pro996=) n.185+2109G= n.173+2121G= | |
2 | g.29071276G>T | CA346476028 | PCARE | c.2986C>A (p.Pro996Thr) n.185+2109G>T n.173+2121G>T | |
2 | g.29071279_29071280dup | CA1028802918 | PCARE | c.2985_2986dup (p.Pro996LeufsTer?) n.185+2112_185+2113dup n.173+2124_173+2125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071277A>C | CA425616705 | PCARE | c.2985T>G (p.Ser995=) n.185+2110A>C n.173+2122A>C | |
2 | g.29071277A>G | CA425616706 | PCARE | c.2985T>C (p.Ser995=) n.185+2110A>G n.173+2122A>G | |
2 | g.29071277A>T | CA425616707 | PCARE | c.2985T>A (p.Ser995=) n.185+2110A>T n.173+2122A>T | |
2 | g.29071277dup | CA915943714 | PCARE | c.2985dup (p.Pro996SerfsTer?) n.185+2110dup n.173+2122dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071278G>A | CA346476029 | PCARE | c.2984C>T (p.Ser995Phe) n.185+2111G>A n.173+2123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071278G>C | CA346476030 | PCARE | c.2984C>G (p.Ser995Cys) n.185+2111G>C n.173+2123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071278G= | CA1241018053 | PCARE | c.2984C= (p.Ser995=) n.185+2111G= n.173+2123G= | |
2 | g.29071278G>T | CA346476031 | PCARE | c.2984C>A (p.Ser995Tyr) n.185+2111G>T n.173+2123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071279A>C | CA346476032 | PCARE | c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.185+2112A>C n.173+2124A>C | |
2 | g.29071279A>G | CA346476033 | PCARE | c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.185+2112A>G n.173+2124A>G | dbSNP |
2 | g.29071279A>T | CA346476034 | PCARE | c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.185+2112A>T n.173+2124A>T | |
2 | g.29071280G>A | CA425616714 | PCARE | c.2982C>T (p.Ala994=) n.185+2113G>A n.173+2125G>A | |
2 | g.29071280G>C | CA425616715 | PCARE | c.2982C>G (p.Ala994=) n.185+2113G>C n.173+2125G>C | |
2 | g.29071280G>T | CA425616717 | PCARE | c.2982C>A (p.Ala994=) n.185+2113G>T n.173+2125G>T | |
2 | g.29071281G>A | CA1592061 | PCARE | c.2981C>T (p.Ala994Val) n.185+2114G>A n.173+2126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071281G>C | CA346476035 | PCARE | c.2981C>G (p.Ala994Gly) n.185+2114G>C n.173+2126G>C | |
2 | g.29071281G= | CA1241018054 | PCARE | c.2981C= (p.Ala994=) n.185+2114G= n.173+2126G= | |
2 | g.29071281G>T | CA346476036 | PCARE | c.2981C>A (p.Ala994Asp) n.185+2114G>T n.173+2126G>T | |
2 | g.29071282C>A | CA1592062 | PCARE | c.2980G>T (p.Ala994Ser) n.185+2115C>A n.173+2127C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071282C= | CA1241018055 | PCARE | c.2980G= (p.Ala994=) n.185+2115C= n.173+2127C= | |
2 | g.29071282C>G | CA346476038 | PCARE | c.2980G>C (p.Ala994Pro) n.185+2115C>G n.173+2127C>G | dbSNP |
2 | g.29071282C>T | CA346476037 | PCARE | c.2980G>A (p.Ala994Thr) n.185+2115C>T n.173+2127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071283C>A | CA346476039 | PCARE | c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.185+2116C>A n.173+2128C>A | COSMIC |
2 | g.29071283C= | CA1241018056 | PCARE | c.2979G= (p.Lys993=) n.185+2116C= n.173+2128C= | |
2 | g.29071283C>G | CA346476040 | PCARE | c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.185+2116C>G n.173+2128C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071283C>T | CA425616722 | PCARE | c.2979G>A (p.Lys993=) n.185+2116C>T n.173+2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071284T>A | CA346476041 | PCARE | c.2978A>T (p.Lys993Met) n.185+2117T>A n.173+2129T>A | |
2 | g.29071284T>C | CA346476043 | PCARE | c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.185+2117T>C n.173+2129T>C | |
2 | g.29071284T>G | CA346476042 | PCARE | c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.185+2117T>G n.173+2129T>G | |
2 | g.29071285T>A | CA346476044 | PCARE | c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.185+2118T>A n.173+2130T>A | |
2 | g.29071285T>C | CA346476046 | PCARE | c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.185+2118T>C n.173+2130T>C | |
2 | g.29071285T>G | CA346476045 | PCARE | c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.185+2118T>G n.173+2130T>G | |
2 | g.29071285_29071292del | CA2749314525 | PCARE | c.2970_2977del (p.Arg992LeufsTer?) n.185+2118_185+2125del n.173+2130_173+2137del | |
2 | g.29071286T>A | CA346476047 | PCARE | c.2976A>T (p.Arg992Ser) n.185+2119T>A n.173+2131T>A | |
2 | g.29071286T>C | CA425616726 | PCARE | c.2976A>G (p.Arg992=) n.185+2119T>C n.173+2131T>C | |
2 | g.29071286T>G | CA346476048 | PCARE | c.2976A>C (p.Arg992Ser) n.185+2119T>G n.173+2131T>G | |
2 | g.29071287C>A | CA346476049 | PCARE | c.2975G>T (p.Arg992Ile) n.185+2120C>A n.173+2132C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071287C= | CA1241018057 | PCARE | c.2975G= (p.Arg992=) n.185+2120C= n.173+2132C= | |
2 | g.29071287C>G | CA346476050 | PCARE | c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.185+2120C>G n.173+2132C>G | |
2 | g.29071287C>T | CA346476051 | PCARE | c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.185+2120C>T n.173+2132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071288T>A | CA346476052 | PCARE | c.2974A>T (p.Arg992Ter) n.185+2121T>A n.173+2133T>A | |
2 | g.29071288T>C | CA346476053 | PCARE | c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.185+2121T>C n.173+2133T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071288T>G | CA425616729 | PCARE | c.2974A>C (p.Arg992=) n.185+2121T>G n.173+2133T>G | |
2 | g.29071289G>A | CA425616730 | PCARE | c.2973C>T (p.Gly991=) n.185+2122G>A n.173+2134G>A | |
2 | g.29071289G>C | CA425616731 | PCARE | c.2973C>G (p.Gly991=) n.185+2122G>C n.173+2134G>C | |
2 | g.29071289G>T | CA425616732 | PCARE | c.2973C>A (p.Gly991=) n.185+2122G>T n.173+2134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071290C>A | CA346476054 | PCARE | c.2972G>T (p.Gly991Val) n.185+2123C>A n.173+2135C>A | |
2 | g.29071290C= | CA1241018058 | PCARE | c.2972G= (p.Gly991=) n.185+2123C= n.173+2135C= | |
2 | g.29071290C>G | CA1592063 | PCARE | c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.185+2123C>G n.173+2135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071290C>T | CA1592064 | PCARE | c.2972G>A (p.Gly991Asp) n.185+2123C>T n.173+2135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |