Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071136_29071162dup	CA2658449982	PCARE	c.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro) n.185+1969_185+1995dup n.173+1981_173+2007dup	gnomAD v4
2	g.29071139T>A	CA425616796	PCARE	c.3123A>T (p.Pro1041=) n.185+1972T>A n.173+1984T>A
2	g.29071139T>C	CA425616797	PCARE	c.3123A>G (p.Pro1041=) n.185+1972T>C n.173+1984T>C	gnomAD v4
2	g.29071139T>G	CA425616795	PCARE	c.3123A>C (p.Pro1041=) n.185+1972T>G n.173+1984T>G	dbSNP
2	g.29071139T=	CA1241017972	PCARE	c.3123A= (p.Pro1041=) n.185+1972T= n.173+1984T=
2	g.29071139_29071140delinsTG	CA1241017971	PCARE	c.3122_3123delinsCA (p.Pro1041=) n.185+1972_185+1973delinsTG n.173+1984_173+1985delinsTG
2	g.29071140G>A	CA346475760	PCARE	c.3122C>T (p.Pro1041Leu) n.185+1973G>A n.173+1985G>A
2	g.29071140G>C	CA346475761	PCARE	c.3122C>G (p.Pro1041Arg) n.185+1973G>C n.173+1985G>C
2	g.29071140G>T	CA346475762	PCARE	c.3122C>A (p.Pro1041Gln) n.185+1973G>T n.173+1985G>T
2	g.29071142del	CA1592015	PCARE	c.3122del (p.Pro1041HisfsTer?) n.185+1975del n.173+1987del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071141G>A	CA346475765	PCARE	c.3121C>T (p.Pro1041Ser) n.185+1974G>A n.173+1986G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071141G>C	CA346475764	PCARE	c.3121C>G (p.Pro1041Ala) n.185+1974G>C n.173+1986G>C
2	g.29071141G>T	CA346475763	PCARE	c.3121C>A (p.Pro1041Thr) n.185+1974G>T n.173+1986G>T
2	g.29071142G>A	CA425616799	PCARE	c.3120C>T (p.Ser1040=) n.185+1975G>A n.173+1987G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071142G>C	CA346475766	PCARE	c.3120C>G (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>C n.173+1987G>C
2	g.29071142G=	CA1241017973	PCARE	c.3120C= (p.Ser1040=) n.185+1975G= n.173+1987G=
2	g.29071142G>T	CA346475767	PCARE	c.3120C>A (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>T n.173+1987G>T	gnomAD v4
2	g.29071143C>A	CA346475768	PCARE	c.3119G>T (p.Ser1040Ile) n.185+1976C>A n.173+1988C>A
2	g.29071143C>G	CA346475769	PCARE	c.3119G>C (p.Ser1040Thr) n.185+1976C>G n.173+1988C>G
2	g.29071143C>T	CA346475770	PCARE	c.3119G>A (p.Ser1040Asn) n.185+1976C>T n.173+1988C>T	gnomAD v4
2	g.29071144T>A	CA346475771	PCARE	c.3118A>T (p.Ser1040Cys) n.185+1977T>A n.173+1989T>A	gnomAD v4
2	g.29071144T>C	CA346475772	PCARE	c.3118A>G (p.Ser1040Gly) n.185+1977T>C n.173+1989T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071144T>G	CA346475773	PCARE	c.3118A>C (p.Ser1040Arg) n.185+1977T>G n.173+1989T>G
2	g.29071144T=	CA1241017974	PCARE	c.3118A= (p.Ser1040=) n.185+1977T= n.173+1989T=
2	g.29071145T>A	CA425616803	PCARE	c.3117A>T (p.Leu1039=) n.185+1978T>A n.173+1990T>A
2	g.29071145T>C	CA425616806	PCARE	c.3117A>G (p.Leu1039=) n.185+1978T>C n.173+1990T>C
2	g.29071145T>G	CA425616805	PCARE	c.3117A>C (p.Leu1039=) n.185+1978T>G n.173+1990T>G
2	g.29071146A=	CA1241017975	PCARE	c.3116T= (p.Leu1039=) n.185+1979A= n.173+1991A=
2	g.29071146A>C	CA1592016	PCARE	c.3116T>G (p.Leu1039Arg) n.185+1979A>C n.173+1991A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071146A>G	CA44639971	PCARE	c.3116T>C (p.Leu1039Pro) n.185+1979A>G n.173+1991A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071146A>T	CA346475774	PCARE	c.3116T>A (p.Leu1039Gln) n.185+1979A>T n.173+1991A>T
2	g.29071147G>A	CA425616807	PCARE	c.3115C>T (p.Leu1039=) n.185+1980G>A n.173+1992G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071147G>C	CA346475775	PCARE	c.3115C>G (p.Leu1039Val) n.185+1980G>C n.173+1992G>C
2	g.29071147G>T	CA346475776	PCARE	c.3115C>A (p.Leu1039Ile) n.185+1980G>T n.173+1992G>T	gnomAD v4
2	g.29071148C>A	CA425616808	PCARE	c.3114G>T (p.Val1038=) n.185+1981C>A n.173+1993C>A	gnomAD v4
2	g.29071148C=	CA1241017976	PCARE	c.3114G= (p.Val1038=) n.185+1981C= n.173+1993C=
2	g.29071148C>G	CA200351	PCARE	c.3114G>C (p.Val1038=) n.185+1981C>G n.173+1993C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071148C>T	CA1592017	PCARE	c.3114G>A (p.Val1038=) n.185+1981C>T n.173+1993C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071149A>C	CA346475777	PCARE	c.3113T>G (p.Val1038Gly) n.185+1982A>C n.173+1994A>C	gnomAD v4
2	g.29071149A>G	CA346475778	PCARE	c.3113T>C (p.Val1038Ala) n.185+1982A>G n.173+1994A>G	gnomAD v4
2	g.29071149A>T	CA346475779	PCARE	c.3113T>A (p.Val1038Glu) n.185+1982A>T n.173+1994A>T
2	g.29071150C>A	CA346475780	PCARE	c.3112G>T (p.Val1038Leu) n.185+1983C>A n.173+1995C>A	gnomAD v4
2	g.29071150C=	CA1241017977	PCARE	c.3112G= (p.Val1038=) n.185+1983C= n.173+1995C=
2	g.29071150C>G	CA346475781	PCARE	c.3112G>C (p.Val1038Leu) n.185+1983C>G n.173+1995C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071150C>T	CA1592018	PCARE	c.3112G>A (p.Val1038Met) n.185+1983C>T n.173+1995C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071152del	CA2658450035	PCARE	c.3112del (p.Val1038CysfsTer2) n.185+1985del n.173+1997del	gnomAD v4
2	g.29071151C>A	CA346475782	PCARE	c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>A n.173+1996C>A	gnomAD v4
2	g.29071151C>G	CA346475783	PCARE	c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>G n.173+1996C>G
2	g.29071151C>T	CA425616811	PCARE	c.3111G>A (p.Arg1037=) n.185+1984C>T n.173+1996C>T	gnomAD v4
2	g.29071152C>A	CA346475784	PCARE	c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.185+1985C>A n.173+1997C>A
2	g.29071152C>G	CA346475785	PCARE	c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.185+1985C>G n.173+1997C>G
2	g.29071152C>T	CA346475786	PCARE	c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.185+1985C>T n.173+1997C>T
2	g.29071153T>A	CA346475787	PCARE	c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.185+1986T>A n.173+1998T>A
2	g.29071153T>C	CA346475788	PCARE	c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.185+1986T>C n.173+1998T>C	gnomAD v4
2	g.29071153T>G	CA425616813	PCARE	c.3109A>C (p.Arg1037=) n.185+1986T>G n.173+1998T>G
2	g.29071154G>A	CA425616814	PCARE	c.3108C>T (p.Pro1036=) n.185+1987G>A n.173+1999G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071154G>C	CA425616816	PCARE	c.3108C>G (p.Pro1036=) n.185+1987G>C n.173+1999G>C
2	g.29071154G=	CA1241017978	PCARE	c.3108C= (p.Pro1036=) n.185+1987G= n.173+1999G=
2	g.29071154G>T	CA425616818	PCARE	c.3108C>A (p.Pro1036=) n.185+1987G>T n.173+1999G>T	COSMIC
2	g.29071154_29071155insT	CA1592019	PCARE	c.3107_3108insA (p.Arg1037GlnfsTer?) n.185+1987_185+1988insT n.173+1999_173+2000insT	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071155G>A	CA346475791	PCARE	c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.185+1988G>A n.173+2000G>A
2	g.29071155G>C	CA346475789	PCARE	c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.185+1988G>C n.173+2000G>C
2	g.29071155G>T	CA346475790	PCARE	c.3107C>A (p.Pro1036His) n.185+1988G>T n.173+2000G>T
2	g.29071156G>A	CA346475792	PCARE	c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.185+1989G>A n.173+2001G>A	COSMIC
2	g.29071156G>C	CA346475793	PCARE	c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.185+1989G>C n.173+2001G>C
2	g.29071156G=	CA1241017979	PCARE	c.3106C= (p.Pro1036=) n.185+1989G= n.173+2001G=
2	g.29071156G>T	CA346475794	PCARE	c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.185+1989G>T n.173+2001G>T	gnomAD v4
2	g.29071156_29071157insT	CA1592020	PCARE	c.3105_3106insA (p.Pro1036ThrfsTer?) n.185+1989_185+1990insT n.173+2001_173+2002insT	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071157G>A	CA425616820	PCARE	c.3105C>T (p.Ser1035=) n.185+1990G>A n.173+2002G>A	gnomAD v4
2	g.29071157G>C	CA346475795	PCARE	c.3105C>G (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>C n.173+2002G>C
2	g.29071157G>T	CA346475796	PCARE	c.3105C>A (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>T n.173+2002G>T
2	g.29071157_29071163delinsGCTCACA	CA1241017980	PCARE	c.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=) n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2	g.29071158C>A	CA346475797	PCARE	c.3104G>T (p.Ser1035Ile) n.185+1991C>A n.173+2003C>A	gnomAD v4
2	g.29071158C=	CA1241017981	PCARE	c.3104G= (p.Ser1035=) n.185+1991C= n.173+2003C=
2	g.29071158C>G	CA346475799	PCARE	c.3104G>C (p.Ser1035Thr) n.185+1991C>G n.173+2003C>G
2	g.29071158C>T	CA346475798	PCARE	c.3104G>A (p.Ser1035Asn) n.185+1991C>T n.173+2003C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071158_29071163del	CA1592021	PCARE	c.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del) n.185+1991_185+1996del n.173+2003_173+2008del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071159T>A	CA346475800	PCARE	c.3103A>T (p.Ser1035Cys) n.185+1992T>A n.173+2004T>A
2	g.29071159T>C	CA346475801	PCARE	c.3103A>G (p.Ser1035Gly) n.185+1992T>C n.173+2004T>C
2	g.29071159T>G	CA346475802	PCARE	c.3103A>C (p.Ser1035Arg) n.185+1992T>G n.173+2004T>G
2	g.29071160C>A	CA425616824	PCARE	c.3102G>T (p.Val1034=) n.185+1993C>A n.173+2005C>A
2	g.29071160C=	CA1241017982	PCARE	c.3102G= (p.Val1034=) n.185+1993C= n.173+2005C=
2	g.29071160C>G	CA425616825	PCARE	c.3102G>C (p.Val1034=) n.185+1993C>G n.173+2005C>G
2	g.29071160C>T	CA425616826	PCARE	c.3102G>A (p.Val1034=) n.185+1993C>T n.173+2005C>T	dbSNP
2	g.29071161A=	CA1241017983	PCARE	c.3101T= (p.Val1034=) n.185+1994A= n.173+2006A=
2	g.29071161A>C	CA346475804	PCARE	c.3101T>G (p.Val1034Gly) n.185+1994A>C n.173+2006A>C
2	g.29071161A>G	CA1592022	PCARE	c.3101T>C (p.Val1034Ala) n.185+1994A>G n.173+2006A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071161A>T	CA346475803	PCARE	c.3101T>A (p.Val1034Glu) n.185+1994A>T n.173+2006A>T
2	g.29071162C>A	CA346475805	PCARE	c.3100G>T (p.Val1034Leu) n.185+1995C>A n.173+2007C>A
2	g.29071162C=	CA1241017984	PCARE	c.3100G= (p.Val1034=) n.185+1995C= n.173+2007C=
2	g.29071162C>G	CA346475806	PCARE	c.3100G>C (p.Val1034Leu) n.185+1995C>G n.173+2007C>G
2	g.29071162C>T	CA346475807	PCARE	c.3100G>A (p.Val1034Met) n.185+1995C>T n.173+2007C>T	gnomAD v4
2	g.29071162_29071163insCCTG	CA1592023	PCARE	c.3099_3100insCAGG (p.Val1034GlnfsTer?) n.185+1995_185+1996insCCTG n.173+2007_173+2008insCCTG	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A=	CA1241017985	PCARE	c.3099T= (p.Pro1033=) n.185+1996A= n.173+2008A=
2	g.29071163A>C	CA425616829	PCARE	c.3099T>G (p.Pro1033=) n.185+1996A>C n.173+2008A>C
2	g.29071163A>G	CA1592024	PCARE	c.3099T>C (p.Pro1033=) n.185+1996A>G n.173+2008A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A>T	CA425616830	PCARE	c.3099T>A (p.Pro1033=) n.185+1996A>T n.173+2008A>T
2	g.29071164G>A	CA346475810	PCARE	c.3098C>T (p.Pro1033Leu) n.185+1997G>A n.173+2009G>A
2	g.29071164G>C	CA346475809	PCARE	c.3098C>G (p.Pro1033Arg) n.185+1997G>C n.173+2009G>C
2	g.29071164G>T	CA346475808	PCARE	c.3098C>A (p.Pro1033His) n.185+1997G>T n.173+2009G>T
2	g.29071165G>A	CA346475811	PCARE	c.3097C>T (p.Pro1033Ser) n.185+1998G>A n.173+2010G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071165G>C	CA346475812	PCARE	c.3097C>G (p.Pro1033Ala) n.185+1998G>C n.173+2010G>C
2	g.29071165G=	CA1241017986	PCARE	c.3097C= (p.Pro1033=) n.185+1998G= n.173+2010G=
2	g.29071165G>T	CA1592025	PCARE	c.3097C>A (p.Pro1033Thr) n.185+1998G>T n.173+2010G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071166T>A	CA425616832	PCARE	c.3096A>T (p.Pro1032=) n.185+1999T>A n.173+2011T>A
2	g.29071166T>C	CA425616833	PCARE	c.3096A>G (p.Pro1032=) n.185+1999T>C n.173+2011T>C
2	g.29071166T>G	CA425616834	PCARE	c.3096A>C (p.Pro1032=) n.185+1999T>G n.173+2011T>G
2	g.29071167G>A	CA346475813	PCARE	c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.185+2000G>A n.173+2012G>A	dbSNP
2	g.29071167G>C	CA346475814	PCARE	c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.185+2000G>C n.173+2012G>C
2	g.29071167G=	CA1241017987	PCARE	c.3095C= (p.Pro1032=) n.185+2000G= n.173+2012G=
2	g.29071167G>T	CA346475815	PCARE	c.3095C>A (p.Pro1032Gln) n.185+2000G>T n.173+2012G>T	gnomAD v4
2	g.29071169dup	CA2843412749	PCARE	c.3095dup (p.Pro1033ThrfsTer?) n.185+2002dup n.173+2014dup
2	g.29071168G>A	CA346475816	PCARE	c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.185+2001G>A n.173+2013G>A
2	g.29071168G>C	CA346475818	PCARE	c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.185+2001G>C n.173+2013G>C
2	g.29071168G>T	CA346475817	PCARE	c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.185+2001G>T n.173+2013G>T	gnomAD v4
2	g.29071169G>A	CA425616836	PCARE	c.3093C>T (p.Ser1031=) n.185+2002G>A n.173+2014G>A
2	g.29071169G>C	CA346475819	PCARE	c.3093C>G (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>C n.173+2014G>C
2	g.29071169G>T	CA346475820	PCARE	c.3093C>A (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>T n.173+2014G>T
2	g.29071170C>A	CA346475821	PCARE	c.3092G>T (p.Ser1031Ile) n.185+2003C>A n.173+2015C>A	gnomAD v4
2	g.29071170C>G	CA346475822	PCARE	c.3092G>C (p.Ser1031Thr) n.185+2003C>G n.173+2015C>G
2	g.29071170C>T	CA346475823	PCARE	c.3092G>A (p.Ser1031Asn) n.185+2003C>T n.173+2015C>T
2	g.29071171T>A	CA346475824	PCARE	c.3091A>T (p.Ser1031Cys) n.185+2004T>A n.173+2016T>A	dbSNP
2	g.29071171T>C	CA1592026	PCARE	c.3091A>G (p.Ser1031Gly) n.185+2004T>C n.173+2016T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071171T>G	CA346475825	PCARE	c.3091A>C (p.Ser1031Arg) n.185+2004T>G n.173+2016T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071171T=	CA1241017988	PCARE	c.3091A= (p.Ser1031=) n.185+2004T= n.173+2016T=
2	g.29071172G>A	CA425616837	PCARE	c.3090C>T (p.Pro1030=) n.185+2005G>A n.173+2017G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071172G>C	CA425616838	PCARE	c.3090C>G (p.Pro1030=) n.185+2005G>C n.173+2017G>C
2	g.29071172G>T	CA425616839	PCARE	c.3090C>A (p.Pro1030=) n.185+2005G>T n.173+2017G>T
2	g.29071177dup	CA531766655	PCARE	c.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?) n.185+2010dup n.173+2022dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071177del	CA2658450121	PCARE	c.3090del (p.Ser1031AlafsTer4) n.185+2010del n.173+2022del	gnomAD v4
2	g.29071173G>A	CA238650	PCARE	c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.185+2006G>A n.173+2018G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071173G>C	CA346475826	PCARE	c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.185+2006G>C n.173+2018G>C
2	g.29071173G=	CA1241017989	PCARE	c.3089C= (p.Pro1030=) n.185+2006G= n.173+2018G=
2	g.29071173G>T	CA346475827	PCARE	c.3089C>A (p.Pro1030His) n.185+2006G>T n.173+2018G>T
2	g.29071174G>A	CA346475828	PCARE	c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.185+2007G>A n.173+2019G>A
2	g.29071174G>C	CA346475829	PCARE	c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.185+2007G>C n.173+2019G>C
2	g.29071174G=	CA1241017990	PCARE	c.3088C= (p.Pro1030=) n.185+2007G= n.173+2019G=
2	g.29071174G>T	CA1592027	PCARE	c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.185+2007G>T n.173+2019G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071175G>A	CA1592028	PCARE	c.3087C>T (p.Pro1029=) n.185+2008G>A n.173+2020G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071175G>C	CA425616843	PCARE	c.3087C>G (p.Pro1029=) n.185+2008G>C n.173+2020G>C
2	g.29071175G=	CA1241017991	PCARE	c.3087C= (p.Pro1029=) n.185+2008G= n.173+2020G=
2	g.29071175G>T	CA425616842	PCARE	c.3087C>A (p.Pro1029=) n.185+2008G>T n.173+2020G>T
2	g.29071176G>A	CA1592029	PCARE	c.3086C>T (p.Pro1029Leu) n.185+2009G>A n.173+2021G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071176G>C	CA346475830	PCARE	c.3086C>G (p.Pro1029Arg) n.185+2009G>C n.173+2021G>C
2	g.29071176G=	CA1241017992	PCARE	c.3086C= (p.Pro1029=) n.185+2009G= n.173+2021G=
2	g.29071176G>T	CA346475831	PCARE	c.3086C>A (p.Pro1029His) n.185+2009G>T n.173+2021G>T	gnomAD v4
2	g.29071177G>A	CA346475832	PCARE	c.3085C>T (p.Pro1029Ser) n.185+2010G>A n.173+2022G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071177G>C	CA346475833	PCARE	c.3085C>G (p.Pro1029Ala) n.185+2010G>C n.173+2022G>C
2	g.29071177G=	CA1241017993	PCARE	c.3085C= (p.Pro1029=) n.185+2010G= n.173+2022G=
2	g.29071177G>T	CA346475834	PCARE	c.3085C>A (p.Pro1029Thr) n.185+2010G>T n.173+2022G>T
2	g.29071178C>A	CA425616846	PCARE	c.3084G>T (p.Thr1028=) n.185+2011C>A n.173+2023C>A
2	g.29071178C=	CA1241017994	PCARE	c.3084G= (p.Thr1028=) n.185+2011C= n.173+2023C=
2	g.29071178C>G	CA425616847	PCARE	c.3084G>C (p.Thr1028=) n.185+2011C>G n.173+2023C>G
2	g.29071178C>T	CA1592030	PCARE	c.3084G>A (p.Thr1028=) n.185+2011C>T n.173+2023C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071179G>A	CA1592031	PCARE	c.3083C>T (p.Thr1028Met) n.185+2012G>A n.173+2024G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071179G>C	CA346475836	PCARE	c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.185+2012G>C n.173+2024G>C
2	g.29071179G=	CA1241017995	PCARE	c.3083C= (p.Thr1028=) n.185+2012G= n.173+2024G=
2	g.29071179G>T	CA346475835	PCARE	c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.185+2012G>T n.173+2024G>T	gnomAD v4
2	g.29071180T>A	CA346475837	PCARE	c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.185+2013T>A n.173+2025T>A
2	g.29071180T>C	CA346475838	PCARE	c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.185+2013T>C n.173+2025T>C
2	g.29071180T>G	CA346475839	PCARE	c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.185+2013T>G n.173+2025T>G
2	g.29071181C>A	CA346475840	PCARE	c.3081G>T (p.Gln1027His) n.185+2014C>A n.173+2026C>A
2	g.29071181C>G	CA346475841	PCARE	c.3081G>C (p.Gln1027His) n.185+2014C>G n.173+2026C>G	dbSNP
2	g.29071181C>T	CA425616848	PCARE	c.3081G>A (p.Gln1027=) n.185+2014C>T n.173+2026C>T	gnomAD v4
2	g.29071182T>A	CA346475842	PCARE	c.3080A>T (p.Gln1027Leu) n.185+2015T>A n.173+2027T>A
2	g.29071182T>C	CA346475844	PCARE	c.3080A>G (p.Gln1027Arg) n.185+2015T>C n.173+2027T>C
2	g.29071182T>G	CA346475843	PCARE	c.3080A>C (p.Gln1027Pro) n.185+2015T>G n.173+2027T>G
2	g.29071183G>A	CA346475845	PCARE	c.3079C>T (p.Gln1027Ter) n.185+2016G>A n.173+2028G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071183G>C	CA346475846	PCARE	c.3079C>G (p.Gln1027Glu) n.185+2016G>C n.173+2028G>C
2	g.29071183G>T	CA346475847	PCARE	c.3079C>A (p.Gln1027Lys) n.185+2016G>T n.173+2028G>T
2	g.29071184C>A	CA425616849	PCARE	c.3078G>T (p.Val1026=) n.185+2017C>A n.173+2029C>A	gnomAD v4
2	g.29071184C>G	CA425616850	PCARE	c.3078G>C (p.Val1026=) n.185+2017C>G n.173+2029C>G
2	g.29071184C>T	CA425616851	PCARE	c.3078G>A (p.Val1026=) n.185+2017C>T n.173+2029C>T
2	g.29071185A=	CA1241017996	PCARE	c.3077T= (p.Val1026=) n.185+2018A= n.173+2030A=
2	g.29071185A>C	CA346475848	PCARE	c.3077T>G (p.Val1026Gly) n.185+2018A>C n.173+2030A>C
2	g.29071185A>G	CA346475849	PCARE	c.3077T>C (p.Val1026Ala) n.185+2018A>G n.173+2030A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071185A>T	CA346475850	PCARE	c.3077T>A (p.Val1026Glu) n.185+2018A>T n.173+2030A>T
2	g.29071186C>A	CA346475851	PCARE	c.3076G>T (p.Val1026Leu) n.185+2019C>A n.173+2031C>A	gnomAD v4
2	g.29071186C=	CA1241017997	PCARE	c.3076G= (p.Val1026=) n.185+2019C= n.173+2031C=
2	g.29071186C>G	CA346475852	PCARE	c.3076G>C (p.Val1026Leu) n.185+2019C>G n.173+2031C>G
2	g.29071186C>T	CA1592032	PCARE	c.3076G>A (p.Val1026Met) n.185+2019C>T n.173+2031C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071187A=	CA1241017998	PCARE	c.3075T= (p.Ala1025=) n.185+2020A= n.173+2032A=
2	g.29071187A>C	CA425616852	PCARE	c.3075T>G (p.Ala1025=) n.185+2020A>C n.173+2032A>C
2	g.29071187A>G	CA44640042	PCARE	c.3075T>C (p.Ala1025=) n.185+2020A>G n.173+2032A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071187A>T	CA425616853	PCARE	c.3075T>A (p.Ala1025=) n.185+2020A>T n.173+2032A>T
2	g.29071188G>A	CA346475853	PCARE	c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.185+2021G>A n.173+2033G>A
2	g.29071188G>C	CA346475854	PCARE	c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.185+2021G>C n.173+2033G>C
2	g.29071188G>T	CA346475855	PCARE	c.3074C>A (p.Ala1025Asp) n.185+2021G>T n.173+2033G>T	gnomAD v4
2	g.29071189C>A	CA346475858	PCARE	c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.185+2022C>A n.173+2034C>A
2	g.29071189C>G	CA346475856	PCARE	c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.185+2022C>G n.173+2034C>G
2	g.29071189C>T	CA346475857	PCARE	c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.185+2022C>T n.173+2034C>T	gnomAD v4
2	g.29071190A=	CA1241017999	PCARE	c.3072T= (p.Ser1024=) n.185+2023A= n.173+2035A=
2	g.29071190A>C	CA425616854	PCARE	c.3072T>G (p.Ser1024=) n.185+2023A>C n.173+2035A>C
2	g.29071190A>G	CA425616856	PCARE	c.3072T>C (p.Ser1024=) n.185+2023A>G n.173+2035A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071190A>T	CA425616855	PCARE	c.3072T>A (p.Ser1024=) n.185+2023A>T n.173+2035A>T
2	g.29071191G>A	CA346475859	PCARE	c.3071C>T (p.Ser1024Phe) n.185+2024G>A n.173+2036G>A	gnomAD v4
2	g.29071191G>C	CA346475860	PCARE	c.3071C>G (p.Ser1024Cys) n.185+2024G>C n.173+2036G>C
2	g.29071191G>T	CA346475861	PCARE	c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) n.185+2024G>T n.173+2036G>T	gnomAD v4
2	g.29071192A=	CA1241018000	PCARE	c.3070T= (p.Ser1024=) n.185+2025A= n.173+2037A=
2	g.29071192A>C	CA346475862	PCARE	c.3070T>G (p.Ser1024Ala) n.185+2025A>C n.173+2037A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071192A>G	CA346475863	PCARE	c.3070T>C (p.Ser1024Pro) n.185+2025A>G n.173+2037A>G
2	g.29071192A>T	CA346475864	PCARE	c.3070T>A (p.Ser1024Thr) n.185+2025A>T n.173+2037A>T
2	g.29071193G>A	CA425616857	PCARE	c.3069C>T (p.Pro1023=) n.185+2026G>A n.173+2038G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.29071193G>C	CA425616858	PCARE	c.3069C>G (p.Pro1023=) n.185+2026G>C n.173+2038G>C
2	g.29071193G>T	CA425616859	PCARE	c.3069C>A (p.Pro1023=) n.185+2026G>T n.173+2038G>T
2	g.29071194G>A	CA1592033	PCARE	c.3068C>T (p.Pro1023Leu) n.185+2027G>A n.173+2039G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071194G>C	CA346475865	PCARE	c.3068C>G (p.Pro1023Arg) n.185+2027G>C n.173+2039G>C
2	g.29071194G=	CA1241018001	PCARE	c.3068C= (p.Pro1023=) n.185+2027G= n.173+2039G=
2	g.29071194G>T	CA1592034	PCARE	c.3068C>A (p.Pro1023His) n.185+2027G>T n.173+2039G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071195G>A	CA346475866	PCARE	c.3067C>T (p.Pro1023Ser) n.185+2028G>A n.173+2040G>A
2	g.29071195G>C	CA346475867	PCARE	c.3067C>G (p.Pro1023Ala) n.185+2028G>C n.173+2040G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071195G=	CA1241018002	PCARE	c.3067C= (p.Pro1023=) n.185+2028G= n.173+2040G=
2	g.29071195G>T	CA346475868	PCARE	c.3067C>A (p.Pro1023Thr) n.185+2028G>T n.173+2040G>T
2	g.29071196G>A	CA425616860	PCARE	c.3066C>T (p.Ser1022=) n.185+2029G>A n.173+2041G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071196G>C	CA346475869	PCARE	c.3066C>G (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>C n.173+2041G>C
2	g.29071196G=	CA1241018003	PCARE	c.3066C= (p.Ser1022=) n.185+2029G= n.173+2041G=
2	g.29071196G>T	CA1592035	PCARE	c.3066C>A (p.Ser1022Arg) n.185+2029G>T n.173+2041G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071197C>A	CA346475872	PCARE	c.3065G>T (p.Ser1022Ile) n.185+2030C>A n.173+2042C>A
2	g.29071197C>G	CA346475870	PCARE	c.3065G>C (p.Ser1022Thr) n.185+2030C>G n.173+2042C>G
2	g.29071197C>T	CA346475871	PCARE	c.3065G>A (p.Ser1022Asn) n.185+2030C>T n.173+2042C>T
2	g.29071198T>A	CA346475873	PCARE	c.3064A>T (p.Ser1022Cys) n.185+2031T>A n.173+2043T>A
2	g.29071198T>C	CA346475874	PCARE	c.3064A>G (p.Ser1022Gly) n.185+2031T>C n.173+2043T>C
2	g.29071198T>G	CA346475875	PCARE	c.3064A>C (p.Ser1022Arg) n.185+2031T>G n.173+2043T>G
2	g.29071199T>A	CA425616862	PCARE	c.3063A>T (p.Pro1021=) n.185+2032T>A n.173+2044T>A
2	g.29071199T>C	CA1592036	PCARE	c.3063A>G (p.Pro1021=) n.185+2032T>C n.173+2044T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071199T>G	CA425616861	PCARE	c.3063A>C (p.Pro1021=) n.185+2032T>G n.173+2044T>G
2	g.29071199T=	CA1241018004	PCARE	c.3063A= (p.Pro1021=) n.185+2032T= n.173+2044T=
2	g.29071200G>A	CA346475876	PCARE	c.3062C>T (p.Pro1021Leu) n.185+2033G>A n.173+2045G>A
2	g.29071200G>C	CA346475877	PCARE	c.3062C>G (p.Pro1021Arg) n.185+2033G>C n.173+2045G>C
2	g.29071200G>T	CA346475878	PCARE	c.3062C>A (p.Pro1021Gln) n.185+2033G>T n.173+2045G>T
2	g.29071201G>A	CA346475879	PCARE	c.3061C>T (p.Pro1021Ser) n.185+2034G>A n.173+2046G>A	gnomAD v4
2	g.29071201G>C	CA346475880	PCARE	c.3061C>G (p.Pro1021Ala) n.185+2034G>C n.173+2046G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071201G=	CA1241018005	PCARE	c.3061C= (p.Pro1021=) n.185+2034G= n.173+2046G=
2	g.29071201G>T	CA346475881	PCARE	c.3061C>A (p.Pro1021Thr) n.185+2034G>T n.173+2046G>T
2	g.29071202C>A	CA346475882	PCARE	c.3060G>T (p.Gln1020His) n.185+2035C>A n.173+2047C>A
2	g.29071202C=	CA1241018006	PCARE	c.3060G= (p.Gln1020=) n.185+2035C= n.173+2047C=
2	g.29071202C>G	CA346475883	PCARE	c.3060G>C (p.Gln1020His) n.185+2035C>G n.173+2047C>G
2	g.29071202C>T	CA425616863	PCARE	c.3060G>A (p.Gln1020=) n.185+2035C>T n.173+2047C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071203T>A	CA346475884	PCARE	c.3059A>T (p.Gln1020Leu) n.185+2036T>A n.173+2048T>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071203T>C	CA238641	PCARE	c.3059A>G (p.Gln1020Arg) n.185+2036T>C n.173+2048T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071203T>G	CA346475885	PCARE	c.3059A>C (p.Gln1020Pro) n.185+2036T>G n.173+2048T>G
2	g.29071203T=	CA1241018007	PCARE	c.3059A= (p.Gln1020=) n.185+2036T= n.173+2048T=
2	g.29071203_29071204delinsCT	CA200355	PCARE	c.3058_3059delinsAG (p.Gln1020Arg) n.185+2036_185+2037delinsCT n.173+2048_173+2049delinsCT	ClinVar dbSNP
2	g.29071203_29071204delinsTG	CA1241018008	PCARE	c.3058_3059delinsCA (p.Gln1020=) n.185+2036_185+2037delinsTG n.173+2048_173+2049delinsTG
2	g.29071204G>A	CA346475886	PCARE	c.3058C>T (p.Gln1020Ter) n.185+2037G>A n.173+2049G>A	gnomAD v4
2	g.29071204G>C	CA346475887	PCARE	c.3058C>G (p.Gln1020Glu) n.185+2037G>C n.173+2049G>C
2	g.29071204G=	CA1241018009	PCARE	c.3058C= (p.Gln1020=) n.185+2037G= n.173+2049G=
2	g.29071204G>T	CA238639	PCARE	c.3058C>A (p.Gln1020Lys) n.185+2037G>T n.173+2049G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071205G>A	CA425616864	PCARE	c.3057C>T (p.Ala1019=) n.185+2038G>A n.173+2050G>A
2	g.29071205G>C	CA425616865	PCARE	c.3057C>G (p.Ala1019=) n.185+2038G>C n.173+2050G>C
2	g.29071205G>T	CA425616866	PCARE	c.3057C>A (p.Ala1019=) n.185+2038G>T n.173+2050G>T	gnomAD v4
2	g.29071206G>A	CA346475888	PCARE	c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.185+2039G>A n.173+2051G>A
2	g.29071206G>C	CA346475889	PCARE	c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.185+2039G>C n.173+2051G>C
2	g.29071206G>T	CA346475890	PCARE	c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.185+2039G>T n.173+2051G>T	gnomAD v4
2	g.29071207C>A	CA346475891	PCARE	c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.185+2040C>A n.173+2052C>A	gnomAD v4
2	g.29071207C=	CA1241018010	PCARE	c.3055G= (p.Ala1019=) n.185+2040C= n.173+2052C=
2	g.29071207C>G	CA346475892	PCARE	c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.185+2040C>G n.173+2052C>G
2	g.29071207C>T	CA1592037	PCARE	c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.185+2040C>T n.173+2052C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071208A=	CA1241018011	PCARE	c.3054T= (p.Pro1018=) n.185+2041A= n.173+2053A=
2	g.29071208A>C	CA425616867	PCARE	c.3054T>G (p.Pro1018=) n.185+2041A>C n.173+2053A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071208A>G	CA1592038	PCARE	c.3054T>C (p.Pro1018=) n.185+2041A>G n.173+2053A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071208A>T	CA425616868	PCARE	c.3054T>A (p.Pro1018=) n.185+2041A>T n.173+2053A>T
2	g.29071209G>A	CA1592039	PCARE	c.3053C>T (p.Pro1018Leu) n.185+2042G>A n.173+2054G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071209G>C	CA346475893	PCARE	c.3053C>G (p.Pro1018Arg) n.185+2042G>C n.173+2054G>C
2	g.29071209G=	CA1241018012	PCARE	c.3053C= (p.Pro1018=) n.185+2042G= n.173+2054G=
2	g.29071209G>T	CA346475894	PCARE	c.3053C>A (p.Pro1018His) n.185+2042G>T n.173+2054G>T	gnomAD v4
2	g.29071210G>A	CA346475896	PCARE	c.3052C>T (p.Pro1018Ser) n.185+2043G>A n.173+2055G>A
2	g.29071210G>C	CA1592040	PCARE	c.3052C>G (p.Pro1018Ala) n.185+2043G>C n.173+2055G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071210G=	CA1241018013	PCARE	c.3052C= (p.Pro1018=) n.185+2043G= n.173+2055G=
2	g.29071210G>T	CA346475895	PCARE	c.3052C>A (p.Pro1018Thr) n.185+2043G>T n.173+2055G>T
2	g.29071211T>A	CA346475897	PCARE	c.3051A>T (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>A n.173+2056T>A
2	g.29071211T>C	CA425616869	PCARE	c.3051A>G (p.Arg1017=) n.185+2044T>C n.173+2056T>C
2	g.29071211T>G	CA346475898	PCARE	c.3051A>C (p.Arg1017Ser) n.185+2044T>G n.173+2056T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071211T=	CA1241018014	PCARE	c.3051A= (p.Arg1017=) n.185+2044T= n.173+2056T=
2	g.29071212C>A	CA346475899	PCARE	c.3050G>T (p.Arg1017Ile) n.185+2045C>A n.173+2057C>A
2	g.29071212C>G	CA346475900	PCARE	c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.185+2045C>G n.173+2057C>G
2	g.29071212C>T	CA346475901	PCARE	c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.185+2045C>T n.173+2057C>T
2	g.29071212_29071214delinsCTG	CA1241018015	PCARE	c.3048_3050delinsCAG (p.Tyr1016=) n.185+2045_185+2047delinsCTG n.173+2057_173+2059delinsCTG
2	g.29071213T>A	CA346475902	PCARE	c.3049A>T (p.Arg1017Ter) n.185+2046T>A n.173+2058T>A	ClinVar dbSNP
2	g.29071213T>C	CA346475903	PCARE	c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.185+2046T>C n.173+2058T>C
2	g.29071213T>G	CA425616870	PCARE	c.3049A>C (p.Arg1017=) n.185+2046T>G n.173+2058T>G
2	g.29071213T=	CA1241018016	PCARE	c.3049A= (p.Arg1017=) n.185+2046T= n.173+2058T=
2	g.29071214_29071215del	CA1592041	PCARE	c.3048_3049del (p.Tyr1016Ter) n.185+2047_185+2048del n.173+2059_173+2060del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071214G>A	CA425616871	PCARE	c.3048C>T (p.Tyr1016=) n.185+2047G>A n.173+2059G>A
2	g.29071214G>C	CA346475904	PCARE	c.3048C>G (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>C n.173+2059G>C
2	g.29071214G>T	CA346475905	PCARE	c.3048C>A (p.Tyr1016Ter) n.185+2047G>T n.173+2059G>T
2	g.29071215T>A	CA346475906	PCARE	c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) n.185+2048T>A n.173+2060T>A
2	g.29071215T>C	CA346475907	PCARE	c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) n.185+2048T>C n.173+2060T>C
2	g.29071215T>G	CA346475908	PCARE	c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) n.185+2048T>G n.173+2060T>G
2	g.29071215T=	CA1241018017	PCARE	c.3047A= (p.Tyr1016=) n.185+2048T= n.173+2060T=
2	g.29071216A>C	CA346475909	PCARE	c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) n.185+2049A>C n.173+2061A>C
2	g.29071216A>G	CA346475911	PCARE	c.3046T>C (p.Tyr1016His) n.185+2049A>G n.173+2061A>G
2	g.29071216A>T	CA346475910	PCARE	c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) n.185+2049A>T n.173+2061A>T
2	g.29071216_29071230dup	CA531766656	PCARE	c.3032_3046dup (p.Ser1015_Tyr1016insCysLeuProSerSer) n.185+2049_185+2063dup n.173+2061_173+2075dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071217A>C	CA425616872	PCARE	c.3045T>G (p.Ser1015=) n.185+2050A>C n.173+2062A>C
2	g.29071217A>G	CA425616873	PCARE	c.3045T>C (p.Ser1015=) n.185+2050A>G n.173+2062A>G
2	g.29071217A>T	CA425616874	PCARE	c.3045T>A (p.Ser1015=) n.185+2050A>T n.173+2062A>T
2	g.29071218G>A	CA346475912	PCARE	c.3044C>T (p.Ser1015Phe) n.185+2051G>A n.173+2063G>A
2	g.29071218G>C	CA1592043	PCARE	c.3044C>G (p.Ser1015Cys) n.185+2051G>C n.173+2063G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071218G=	CA1241018018	PCARE	c.3044C= (p.Ser1015=) n.185+2051G= n.173+2063G=
2	g.29071218G>T	CA1592042	PCARE	c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) n.185+2051G>T n.173+2063G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071219A>C	CA346475913	PCARE	c.3043T>G (p.Ser1015Ala) n.185+2052A>C n.173+2064A>C
2	g.29071219A>G	CA346475914	PCARE	c.3043T>C (p.Ser1015Pro) n.185+2052A>G n.173+2064A>G
2	g.29071219A>T	CA346475915	PCARE	c.3043T>A (p.Ser1015Thr) n.185+2052A>T n.173+2064A>T
2	g.29071220G>A	CA425616875	PCARE	c.3042C>T (p.Ser1014=) n.185+2053G>A n.173+2065G>A	gnomAD v4
2	g.29071220G>C	CA425616877	PCARE	c.3042C>G (p.Ser1014=) n.185+2053G>C n.173+2065G>C
2	g.29071220G>T	CA425616876	PCARE	c.3042C>A (p.Ser1014=) n.185+2053G>T n.173+2065G>T
2	g.29071221G>A	CA346475916	PCARE	c.3041C>T (p.Ser1014Phe) n.185+2054G>A n.173+2066G>A	gnomAD v4
2	g.29071221G>C	CA346475917	PCARE	c.3041C>G (p.Ser1014Cys) n.185+2054G>C n.173+2066G>C	gnomAD v4
2	g.29071221G>T	CA346475918	PCARE	c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) n.185+2054G>T n.173+2066G>T
2	g.29071222A>C	CA346475919	PCARE	c.3040T>G (p.Ser1014Ala) n.185+2055A>C n.173+2067A>C
2	g.29071222A>G	CA346475920	PCARE	c.3040T>C (p.Ser1014Pro) n.185+2055A>G n.173+2067A>G
2	g.29071222A>T	CA346475921	PCARE	c.3040T>A (p.Ser1014Thr) n.185+2055A>T n.173+2067A>T
2	g.29071223G>A	CA425616878	PCARE	c.3039C>T (p.Pro1013=) n.185+2056G>A n.173+2068G>A
2	g.29071223G>C	CA425616879	PCARE	c.3039C>G (p.Pro1013=) n.185+2056G>C n.173+2068G>C
2	g.29071223G>T	CA425616880	PCARE	c.3039C>A (p.Pro1013=) n.185+2056G>T n.173+2068G>T
2	g.29071225dup	CA2580611265	PCARE	c.3039dup (p.Ser1014LeufsTer?) n.185+2058dup n.173+2070dup	ClinVar
2	g.29071224G>A	CA346475924	PCARE	c.3038C>T (p.Pro1013Leu) n.185+2057G>A n.173+2069G>A
2	g.29071224G>C	CA346475922	PCARE	c.3038C>G (p.Pro1013Arg) n.185+2057G>C n.173+2069G>C
2	g.29071224G>T	CA346475923	PCARE	c.3038C>A (p.Pro1013His) n.185+2057G>T n.173+2069G>T
2	g.29071225G>A	CA346475925	PCARE	c.3037C>T (p.Pro1013Ser) n.185+2058G>A n.173+2070G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071225G>C	CA1592044	PCARE	c.3037C>G (p.Pro1013Ala) n.185+2058G>C n.173+2070G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071225G=	CA1241018019	PCARE	c.3037C= (p.Pro1013=) n.185+2058G= n.173+2070G=
2	g.29071225G>T	CA346475926	PCARE	c.3037C>A (p.Pro1013Thr) n.185+2058G>T n.173+2070G>T
2	g.29071226A>C	CA425616881	PCARE	c.3036T>G (p.Leu1012=) n.185+2059A>C n.173+2071A>C
2	g.29071226A>G	CA425616882	PCARE	c.3036T>C (p.Leu1012=) n.185+2059A>G n.173+2071A>G
2	g.29071226A>T	CA425616883	PCARE	c.3036T>A (p.Leu1012=) n.185+2059A>T n.173+2071A>T
2	g.29071227dup	CA2839358588	PCARE	c.3036dup (p.Pro1013SerfsTer?) n.185+2060dup n.173+2072dup
2	g.29071227A>C	CA346475927	PCARE	c.3035T>G (p.Leu1012Arg) n.185+2060A>C n.173+2072A>C
2	g.29071227A>G	CA346475928	PCARE	c.3035T>C (p.Leu1012Pro) n.185+2060A>G n.173+2072A>G
2	g.29071227A>T	CA346475929	PCARE	c.3035T>A (p.Leu1012His) n.185+2060A>T n.173+2072A>T
2	g.29071228G>A	CA346475930	PCARE	c.3034C>T (p.Leu1012Phe) n.185+2061G>A n.173+2073G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071228G>C	CA346475931	PCARE	c.3034C>G (p.Leu1012Val) n.185+2061G>C n.173+2073G>C
2	g.29071228G=	CA1241018020	PCARE	c.3034C= (p.Leu1012=) n.185+2061G= n.173+2073G=
2	g.29071228G>T	CA346475932	PCARE	c.3034C>A (p.Leu1012Ile) n.185+2061G>T n.173+2073G>T
2	g.29071229G>A	CA425616884	PCARE	c.3033C>T (p.Ser1011=) n.185+2062G>A n.173+2074G>A
2	g.29071229G>C	CA346475933	PCARE	c.3033C>G (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>C n.173+2074G>C
2	g.29071229G=	CA1241018021	PCARE	c.3033C= (p.Ser1011=) n.185+2062G= n.173+2074G=
2	g.29071229G>T	CA346475934	PCARE	c.3033C>A (p.Ser1011Arg) n.185+2062G>T n.173+2074G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071230C>A	CA346475935	PCARE	c.3032G>T (p.Ser1011Ile) n.185+2063C>A n.173+2075C>A
2	g.29071230C>G	CA346475937	PCARE	c.3032G>C (p.Ser1011Thr) n.185+2063C>G n.173+2075C>G
2	g.29071230C>T	CA346475936	PCARE	c.3032G>A (p.Ser1011Asn) n.185+2063C>T n.173+2075C>T
2	g.29071231T>A	CA346475938	PCARE	c.3031A>T (p.Ser1011Cys) n.185+2064T>A n.173+2076T>A
2	g.29071231T>C	CA346475940	PCARE	c.3031A>G (p.Ser1011Gly) n.185+2064T>C n.173+2076T>C
2	g.29071231T>G	CA346475939	PCARE	c.3031A>C (p.Ser1011Arg) n.185+2064T>G n.173+2076T>G
2	g.29071232C>A	CA425616885	PCARE	c.3030G>T (p.Arg1010=) n.185+2065C>A n.173+2077C>A
2	g.29071232C>G	CA425616886	PCARE	c.3030G>C (p.Arg1010=) n.185+2065C>G n.173+2077C>G
2	g.29071232C>T	CA425616887	PCARE	c.3030G>A (p.Arg1010=) n.185+2065C>T n.173+2077C>T
2	g.29071232_29071233insA	CA2576924622	PCARE	c.3029_3030insT (p.Ser1011GlufsTer?) n.185+2065_185+2066insA n.173+2077_173+2078insA
2	g.29071233C>A	CA346475941	PCARE	c.3029G>T (p.Arg1010Leu) n.185+2066C>A n.173+2078C>A
2	g.29071233C=	CA1241018022	PCARE	c.3029G= (p.Arg1010=) n.185+2066C= n.173+2078C=
2	g.29071233C>G	CA346475942	PCARE	c.3029G>C (p.Arg1010Pro) n.185+2066C>G n.173+2078C>G
2	g.29071233C>T	CA1592045	PCARE	c.3029G>A (p.Arg1010Gln) n.185+2066C>T n.173+2078C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071234G>A	CA1592046	PCARE	c.3028C>T (p.Arg1010Trp) n.185+2067G>A n.173+2079G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071234G>C	CA346475943	PCARE	c.3028C>G (p.Arg1010Gly) n.185+2067G>C n.173+2079G>C	dbSNP
2	g.29071234G=	CA1241018023	PCARE	c.3028C= (p.Arg1010=) n.185+2067G= n.173+2079G=
2	g.29071234G>T	CA425616888	PCARE	c.3028C>A (p.Arg1010=) n.185+2067G>T n.173+2079G>T
2	g.29071235G>A	CA1592047	PCARE	c.3027C>T (p.Arg1009=) n.185+2068G>A n.173+2080G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071235G>C	CA425616613	PCARE	c.3027C>G (p.Arg1009=) n.185+2068G>C n.173+2080G>C
2	g.29071235G=	CA1241018024	PCARE	c.3027C= (p.Arg1009=) n.185+2068G= n.173+2080G=
2	g.29071235G>T	CA425616614	PCARE	c.3027C>A (p.Arg1009=) n.185+2068G>T n.173+2080G>T
2	g.29071236C>A	CA346475944	PCARE	c.3026G>T (p.Arg1009Leu) n.185+2069C>A n.173+2081C>A
2	g.29071236C=	CA1241018025	PCARE	c.3026G= (p.Arg1009=) n.185+2069C= n.173+2081C=
2	g.29071236C>G	CA346475945	PCARE	c.3026G>C (p.Arg1009Pro) n.185+2069C>G n.173+2081C>G	gnomAD v4
2	g.29071236C>T	CA1592048	PCARE	c.3026G>A (p.Arg1009His) n.185+2069C>T n.173+2081C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071237G>A	CA44640134	PCARE	c.3025C>T (p.Arg1009Cys) n.185+2070G>A n.173+2082G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071237G>C	CA1592049	PCARE	c.3025C>G (p.Arg1009Gly) n.185+2070G>C n.173+2082G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071237G=	CA1241018026	PCARE	c.3025C= (p.Arg1009=) n.185+2070G= n.173+2082G=
2	g.29071237G>T	CA346475946	PCARE	c.3025C>A (p.Arg1009Ser) n.185+2070G>T n.173+2082G>T
2	g.29071238_29071244del	CA2658450395	PCARE	c.3019_3025del (p.Lys1007AlafsTer26) n.185+2071_185+2077del n.173+2083_173+2089del	gnomAD v4
2	g.29071238C>A	CA346475947	PCARE	c.3024G>T (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>A n.173+2083C>A
2	g.29071238C>G	CA346475948	PCARE	c.3024G>C (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>G n.173+2083C>G
2	g.29071238C>T	CA425616618	PCARE	c.3024G>A (p.Arg1008=) n.185+2071C>T n.173+2083C>T
2	g.29071239C>A	CA346475951	PCARE	c.3023G>T (p.Arg1008Met) n.185+2072C>A n.173+2084C>A
2	g.29071239C=	CA1241018027	PCARE	c.3023G= (p.Arg1008=) n.185+2072C= n.173+2084C=
2	g.29071239C>G	CA346475949	PCARE	c.3023G>C (p.Arg1008Thr) n.185+2072C>G n.173+2084C>G
2	g.29071239C>T	CA346475950	PCARE	c.3023G>A (p.Arg1008Lys) n.185+2072C>T n.173+2084C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched