Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071023_29071056dup | CA531766648 | PCARE | c.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37) n.185+1856_185+1889dup n.173+1868_173+1901dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071032_29071052del | CA2749314513 | PCARE | c.3213_3233del (p.Ser1072_Pro1078del) n.185+1865_185+1885del n.173+1877_173+1897del | |
2 | g.29071039_29071051del | CA2658449486 | PCARE | c.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1872_185+1884del n.173+1884_173+1896del | gnomAD v4 |
2 | g.29071040_29071052del | CA2658449510 | PCARE | c.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1873_185+1885del n.173+1885_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071045_29071052del | CA2658449508 | PCARE | c.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?) n.185+1878_185+1885del n.173+1890_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071101del | CA2658449549 | PCARE | c.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?) n.185+1880_185+1934del n.173+1892_173+1946del | gnomAD v4 |
2 | g.29071046_29071048delinsGCT | CA1241017915 | PCARE | c.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=) n.185+1879_185+1881delinsGCT n.173+1891_173+1893delinsGCT | |
2 | g.29071047del | CA2749314522 | PCARE | c.3215del (p.Ser1072ThrfsTer?) n.185+1880del n.173+1892del | |
2 | g.29071047C>A | CA346475578 | PCARE | c.3215G>T (p.Ser1072Ile) n.185+1880C>A n.173+1892C>A | |
2 | g.29071047C>G | CA346475579 | PCARE | c.3215G>C (p.Ser1072Thr) n.185+1880C>G n.173+1892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071047C>T | CA346475580 | PCARE | c.3215G>A (p.Ser1072Asn) n.185+1880C>T n.173+1892C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071048del | CA531766650 | PCARE | c.3214_3215del (p.Ser1072ProfsTer?) n.185+1880_185+1881del n.173+1892_173+1893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071048insA | CA2749314523 | PCARE | c.3214_3215insT (p.Ser1072MetfsTer?) n.185+1880_185+1881insA n.173+1892_173+1893insA | |
2 | g.29071048T>A | CA346475581 | PCARE | c.3214A>T (p.Ser1072Cys) n.185+1881T>A n.173+1893T>A | |
2 | g.29071048T>C | CA346475582 | PCARE | c.3214A>G (p.Ser1072Gly) n.185+1881T>C n.173+1893T>C | |
2 | g.29071048T>G | CA346475583 | PCARE | c.3214A>C (p.Ser1072Arg) n.185+1881T>G n.173+1893T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071048T= | CA1241017917 | PCARE | c.3214A= (p.Ser1072=) n.185+1881T= n.173+1893T= | |
2 | g.29071049G>A | CA425616651 | PCARE | c.3213C>T (p.Pro1071=) n.185+1882G>A n.173+1894G>A | |
2 | g.29071049G>C | CA425616653 | PCARE | c.3213C>G (p.Pro1071=) n.185+1882G>C n.173+1894G>C | |
2 | g.29071049G>T | CA425616654 | PCARE | c.3213C>A (p.Pro1071=) n.185+1882G>T n.173+1894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071052del | CA2576924620 | PCARE | c.3213del (p.Ser1072AlafsTer?) n.185+1885del n.173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071050G>A | CA346475586 | PCARE | c.3212C>T (p.Pro1071Leu) n.185+1883G>A n.173+1895G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071050G>C | CA346475585 | PCARE | c.3212C>G (p.Pro1071Arg) n.185+1883G>C n.173+1895G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071050G= | CA1241017918 | PCARE | c.3212C= (p.Pro1071=) n.185+1883G= n.173+1895G= | |
2 | g.29071050G>T | CA346475584 | PCARE | c.3212C>A (p.Pro1071His) n.185+1883G>T n.173+1895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071051G>A | CA346475587 | PCARE | c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.185+1884G>A n.173+1896G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071051G>C | CA346475589 | PCARE | c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.185+1884G>C n.173+1896G>C | |
2 | g.29071051G>T | CA346475588 | PCARE | c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.185+1884G>T n.173+1896G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071053_29071087del | CA2658449582 | PCARE | c.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?) n.185+1886_185+1920del n.173+1898_173+1932del | gnomAD v4 |
2 | g.29071052G>A | CA425616658 | PCARE | c.3210C>T (p.Val1070=) n.185+1885G>A n.173+1897G>A | dbSNP |
2 | g.29071052G>C | CA425616660 | PCARE | c.3210C>G (p.Val1070=) n.185+1885G>C n.173+1897G>C | |
2 | g.29071052G= | CA1241017919 | PCARE | c.3210C= (p.Val1070=) n.185+1885G= n.173+1897G= | |
2 | g.29071052G>T | CA425616662 | PCARE | c.3210C>A (p.Val1070=) n.185+1885G>T n.173+1897G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071053A= | CA1241017920 | PCARE | c.3209T= (p.Val1070=) n.185+1886A= n.173+1898A= | |
2 | g.29071053A>C | CA346475590 | PCARE | c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.185+1886A>C n.173+1898A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071053A>G | CA346475591 | PCARE | c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.185+1886A>G n.173+1898A>G | |
2 | g.29071053A>T | CA1591990 | PCARE | c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.185+1886A>T n.173+1898A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071053_29071085del | CA2525849261 | PCARE | c.3177_3209del (p.Pro1060_Val1070del) n.185+1886_185+1918del n.173+1898_173+1930del | |
2 | g.29071054C>A | CA346475592 | PCARE | c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.185+1887C>A n.173+1899C>A | |
2 | g.29071054C= | CA1241017921 | PCARE | c.3208G= (p.Val1070=) n.185+1887C= n.173+1899C= | |
2 | g.29071054C>G | CA346475593 | PCARE | c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.185+1887C>G n.173+1899C>G | |
2 | g.29071054C>T | CA346475594 | PCARE | c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.185+1887C>T n.173+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071078del | CA2658449603 | PCARE | c.3184_3208del (p.Glu1062SerfsTer?) n.185+1887_185+1911del n.173+1899_173+1923del | gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071091del | CA2658449605 | PCARE | c.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?) n.185+1887_185+1924del n.173+1899_173+1936del | gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071055insACACATTCCATATT | CA1241017922 | PCARE | c.3207_3208insAATATGGAATGTGT (p.Val1070AsnfsTer?) n.185+1887_185+1888insACACATTCCATATT n.173+1899_173+1900insACACATTCCATATT | dbSNP |
2 | g.29071055C>A | CA346475595 | PCARE | c.3207G>T (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>A n.173+1900C>A | |
2 | g.29071055C= | CA1241017923 | PCARE | c.3207G= (p.Lys1069=) n.185+1888C= n.173+1900C= | |
2 | g.29071055C>G | CA346475596 | PCARE | c.3207G>C (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>G n.173+1900C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071055C>T | CA425616664 | PCARE | c.3207G>A (p.Lys1069=) n.185+1888C>T n.173+1900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>A | CA346475597 | PCARE | c.3206A>T (p.Lys1069Met) n.185+1889T>A n.173+1901T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>C | CA346475598 | PCARE | c.3206A>G (p.Lys1069Arg) n.185+1889T>C n.173+1901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>G | CA346475599 | PCARE | c.3206A>C (p.Lys1069Thr) n.185+1889T>G n.173+1901T>G | |
2 | g.29071057T>A | CA346475602 | PCARE | c.3205A>T (p.Lys1069Ter) n.185+1890T>A n.173+1902T>A | |
2 | g.29071057T>C | CA346475601 | PCARE | c.3205A>G (p.Lys1069Glu) n.185+1890T>C n.173+1902T>C | |
2 | g.29071057T>G | CA346475600 | PCARE | c.3205A>C (p.Lys1069Gln) n.185+1890T>G n.173+1902T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071058G>A | CA425616667 | PCARE | c.3204C>T (p.Cys1068=) n.185+1891G>A n.173+1903G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071058G>C | CA346475603 | PCARE | c.3204C>G (p.Cys1068Trp) n.185+1891G>C n.173+1903G>C | |
2 | g.29071058G>T | CA346475604 | PCARE | c.3204C>A (p.Cys1068Ter) n.185+1891G>T n.173+1903G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071059C>A | CA346475605 | PCARE | c.3203G>T (p.Cys1068Phe) n.185+1892C>A n.173+1904C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071059C>G | CA346475606 | PCARE | c.3203G>C (p.Cys1068Ser) n.185+1892C>G n.173+1904C>G | |
2 | g.29071059C>T | CA346475607 | PCARE | c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) n.185+1892C>T n.173+1904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>C | CA346475608 | PCARE | c.3202T>G (p.Cys1068Gly) n.185+1893A>C n.173+1905A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>G | CA346475609 | PCARE | c.3202T>C (p.Cys1068Arg) n.185+1893A>G n.173+1905A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>T | CA346475610 | PCARE | c.3202T>A (p.Cys1068Ser) n.185+1893A>T n.173+1905A>T | |
2 | g.29071061C>A | CA346475611 | PCARE | c.3201G>T (p.Gln1067His) n.185+1894C>A n.173+1906C>A | |
2 | g.29071061C>G | CA346475612 | PCARE | c.3201G>C (p.Gln1067His) n.185+1894C>G n.173+1906C>G | |
2 | g.29071061C>T | CA425616670 | PCARE | c.3201G>A (p.Gln1067=) n.185+1894C>T n.173+1906C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071062T>A | CA346475613 | PCARE | c.3200A>T (p.Gln1067Leu) n.185+1895T>A n.173+1907T>A | |
2 | g.29071062T>C | CA346475614 | PCARE | c.3200A>G (p.Gln1067Arg) n.185+1895T>C n.173+1907T>C | |
2 | g.29071062T>G | CA346475615 | PCARE | c.3200A>C (p.Gln1067Pro) n.185+1895T>G n.173+1907T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071063G>A | CA346475617 | PCARE | c.3199C>T (p.Gln1067Ter) n.185+1896G>A n.173+1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071063G>C | CA346475618 | PCARE | c.3199C>G (p.Gln1067Glu) n.185+1896G>C n.173+1908G>C | |
2 | g.29071063G= | CA1241017924 | PCARE | c.3199C= (p.Gln1067=) n.185+1896G= n.173+1908G= | |
2 | g.29071063G>T | CA346475616 | PCARE | c.3199C>A (p.Gln1067Lys) n.185+1896G>T n.173+1908G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071064A>C | CA425616675 | PCARE | c.3198T>G (p.Ala1066=) n.185+1897A>C n.173+1909A>C | |
2 | g.29071064A>G | CA425616676 | PCARE | c.3198T>C (p.Ala1066=) n.185+1897A>G n.173+1909A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071064A>T | CA425616677 | PCARE | c.3198T>A (p.Ala1066=) n.185+1897A>T n.173+1909A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071064_29071078del | CA2658449638 | PCARE | c.3184_3198del (p.Glu1062_Ala1066del) n.185+1897_185+1911del n.173+1909_173+1923del | gnomAD v4 |
2 | g.29071065G>A | CA346475621 | PCARE | c.3197C>T (p.Ala1066Val) n.185+1898G>A n.173+1910G>A | |
2 | g.29071065G>C | CA346475619 | PCARE | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) n.185+1898G>C n.173+1910G>C | |
2 | g.29071065G>T | CA346475620 | PCARE | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) n.185+1898G>T n.173+1910G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071065_29071078delinsGCAGGTGCACTCTC | CA1241017925 | PCARE | c.3184_3197delinsGAGAGTGCACCTGC (p.Glu1062=) n.185+1898_185+1911delinsGCAGGTGCACTCTC n.173+1910_173+1923delinsGCAGGTGCACTCTC | |
2 | g.29071066C>A | CA346475622 | PCARE | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) n.185+1899C>A n.173+1911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071066C>G | CA346475623 | PCARE | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.185+1899C>G n.173+1911C>G | |
2 | g.29071066C>T | CA346475624 | PCARE | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.185+1899C>T n.173+1911C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071066_29071078del | CA531766651 | PCARE | c.3184_3196del (p.Glu1062LeufsTer?) n.185+1899_185+1911del n.173+1911_173+1923del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071067A>C | CA425616684 | PCARE | c.3195T>G (p.Pro1065=) n.185+1900A>C n.173+1912A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071067A>G | CA425616683 | PCARE | c.3195T>C (p.Pro1065=) n.185+1900A>G n.173+1912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071067A>T | CA425616682 | PCARE | c.3195T>A (p.Pro1065=) n.185+1900A>T n.173+1912A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071068G>A | CA346475626 | PCARE | c.3194C>T (p.Pro1065Leu) n.185+1901G>A n.173+1913G>A | |
2 | g.29071068G>C | CA1591991 | PCARE | c.3194C>G (p.Pro1065Arg) n.185+1901G>C n.173+1913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071068G= | CA1241017926 | PCARE | c.3194C= (p.Pro1065=) n.185+1901G= n.173+1913G= | |
2 | g.29071068G>T | CA346475625 | PCARE | c.3194C>A (p.Pro1065His) n.185+1901G>T n.173+1913G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071069del | CA2594824927 | PCARE | c.3194del (p.Pro1065LeufsTer?) n.185+1902del n.173+1914del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071069G>A | CA346475627 | PCARE | c.3193C>T (p.Pro1065Ser) n.185+1902G>A n.173+1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071069G>C | CA346475628 | PCARE | c.3193C>G (p.Pro1065Ala) n.185+1902G>C n.173+1914G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071069G= | CA1241017927 | PCARE | c.3193C= (p.Pro1065=) n.185+1902G= n.173+1914G= | |
2 | g.29071069G>T | CA346475629 | PCARE | c.3193C>A (p.Pro1065Thr) n.185+1902G>T n.173+1914G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071070T>A | CA425616686 | PCARE | c.3192A>T (p.Ala1064=) n.185+1903T>A n.173+1915T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071070T>C | CA425616687 | PCARE | c.3192A>G (p.Ala1064=) n.185+1903T>C n.173+1915T>C | |
2 | g.29071070T>G | CA425616688 | PCARE | c.3192A>C (p.Ala1064=) n.185+1903T>G n.173+1915T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071071G>A | CA1591992 | PCARE | c.3191C>T (p.Ala1064Val) n.185+1904G>A n.173+1916G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071071G>C | CA346475630 | PCARE | c.3191C>G (p.Ala1064Gly) n.185+1904G>C n.173+1916G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071071G= | CA1241017928 | PCARE | c.3191C= (p.Ala1064=) n.185+1904G= n.173+1916G= | |
2 | g.29071071G>T | CA346475631 | PCARE | c.3191C>A (p.Ala1064Glu) n.185+1904G>T n.173+1916G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071072C>A | CA346475634 | PCARE | c.3190G>T (p.Ala1064Ser) n.185+1905C>A n.173+1917C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071072C>G | CA346475632 | PCARE | c.3190G>C (p.Ala1064Pro) n.185+1905C>G n.173+1917C>G | |
2 | g.29071072C>T | CA346475633 | PCARE | c.3190G>A (p.Ala1064Thr) n.185+1905C>T n.173+1917C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071073A>C | CA346475635 | PCARE | c.3189T>G (p.Ser1063Arg) n.185+1906A>C n.173+1918A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071073A>G | CA425616691 | PCARE | c.3189T>C (p.Ser1063=) n.185+1906A>G n.173+1918A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071073A>T | CA346475636 | PCARE | c.3189T>A (p.Ser1063Arg) n.185+1906A>T n.173+1918A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071073_29071075delinsACT | CA1241017929 | PCARE | c.3187_3189delinsAGT (p.Ser1063=) n.185+1906_185+1908delinsACT n.173+1918_173+1920delinsACT | |
2 | g.29071074C>A | CA346475637 | PCARE | c.3188G>T (p.Ser1063Ile) n.185+1907C>A n.173+1919C>A | |
2 | g.29071074C= | CA1241017930 | PCARE | c.3188G= (p.Ser1063=) n.185+1907C= n.173+1919C= | |
2 | g.29071074C>G | CA346475638 | PCARE | c.3188G>C (p.Ser1063Thr) n.185+1907C>G n.173+1919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071074C>T | CA346475639 | PCARE | c.3188G>A (p.Ser1063Asn) n.185+1907C>T n.173+1919C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071077_29071078del | CA767528775 | PCARE | c.3187_3188del (p.Ser1063CysfsTer?) n.185+1910_185+1911del n.173+1922_173+1923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071075T>A | CA346475640 | PCARE | c.3187A>T (p.Ser1063Cys) n.185+1908T>A n.173+1920T>A | |
2 | g.29071075T>C | CA1591993 | PCARE | c.3187A>G (p.Ser1063Gly) n.185+1908T>C n.173+1920T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071075T>G | CA346475641 | PCARE | c.3187A>C (p.Ser1063Arg) n.185+1908T>G n.173+1920T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071075T= | CA1241017931 | PCARE | c.3187A= (p.Ser1063=) n.185+1908T= n.173+1920T= | |
2 | g.29071076C>A | CA346475642 | PCARE | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) n.185+1909C>A n.173+1921C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071076C= | CA1241017932 | PCARE | c.3186G= (p.Glu1062=) n.185+1909C= n.173+1921C= | |
2 | g.29071076C>G | CA1591994 | PCARE | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) n.185+1909C>G n.173+1921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071076C>T | CA425616694 | PCARE | c.3186G>A (p.Glu1062=) n.185+1909C>T n.173+1921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T>A | CA346475643 | PCARE | c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.185+1910T>A n.173+1922T>A | |
2 | g.29071077T>C | CA1591995 | PCARE | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.185+1910T>C n.173+1922T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T>G | CA346475644 | PCARE | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) n.185+1910T>G n.173+1922T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T= | CA1241017933 | PCARE | c.3185A= (p.Glu1062=) n.185+1910T= n.173+1922T= | |
2 | g.29071077_29071078insG | CA2658449713 | PCARE | c.3184_3185insC (p.Glu1062AlafsTer?) n.185+1910_185+1911insG n.173+1922_173+1923insG | gnomAD v4 |
2 | g.29071078C>A | CA346475645 | PCARE | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.185+1911C>A n.173+1923C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071078C= | CA1241017934 | PCARE | c.3184G= (p.Glu1062=) n.185+1911C= n.173+1923C= | |
2 | g.29071078C>G | CA44639811 | PCARE | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.185+1911C>G n.173+1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071078C>T | CA1591998 | PCARE | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.185+1911C>T n.173+1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071078_29071079delinsCG | CA1241017935 | PCARE | c.3183_3184delinsCG (p.Pro1061=) n.185+1911_185+1912delinsCG n.173+1923_173+1924delinsCG | |
2 | g.29071079G>A | CA425616701 | PCARE | c.3183C>T (p.Pro1061=) n.185+1912G>A n.173+1924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071079G>C | CA425616698 | PCARE | c.3183C>G (p.Pro1061=) n.185+1912G>C n.173+1924G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071079G= | CA1241017936 | PCARE | c.3183C= (p.Pro1061=) n.185+1912G= n.173+1924G= | |
2 | g.29071079G>T | CA425616700 | PCARE | c.3183C>A (p.Pro1061=) n.185+1912G>T n.173+1924G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071084dup | CA1591996 | PCARE | c.3183dup (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1917dup n.173+1929dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071083_29071084dup | CA531766652 | PCARE | c.3182_3183dup (p.Glu1062ProfsTer?) n.185+1916_185+1917dup n.173+1928_173+1929dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071084del | CA1591997 | PCARE | c.3183del (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1917del n.173+1929del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071080G>A | CA346475646 | PCARE | c.3182C>T (p.Pro1061Leu) n.185+1913G>A n.173+1925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071080G>C | CA1591999 | PCARE | c.3182C>G (p.Pro1061Arg) n.185+1913G>C n.173+1925G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071080G= | CA1241017937 | PCARE | c.3182C= (p.Pro1061=) n.185+1913G= n.173+1925G= | |
2 | g.29071080G>T | CA346475647 | PCARE | c.3182C>A (p.Pro1061His) n.185+1913G>T n.173+1925G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071081G>A | CA346475650 | PCARE | c.3181C>T (p.Pro1061Ser) n.185+1914G>A n.173+1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071081G>C | CA346475648 | PCARE | c.3181C>G (p.Pro1061Ala) n.185+1914G>C n.173+1926G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29071081G= | CA1241017938 | PCARE | c.3181C= (p.Pro1061=) n.185+1914G= n.173+1926G= | |
2 | g.29071081G>T | CA346475649 | PCARE | c.3181C>A (p.Pro1061Thr) n.185+1914G>T n.173+1926G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071082G>A | CA1592001 | PCARE | c.3180C>T (p.Pro1060=) n.185+1915G>A n.173+1927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071082G>C | CA425616703 | PCARE | c.3180C>G (p.Pro1060=) n.185+1915G>C n.173+1927G>C | |
2 | g.29071082G= | CA1241017939 | PCARE | c.3180C= (p.Pro1060=) n.185+1915G= n.173+1927G= | |
2 | g.29071082G>T | CA1592000 | PCARE | c.3180C>A (p.Pro1060=) n.185+1915G>T n.173+1927G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071083G>A | CA346475651 | PCARE | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.185+1916G>A n.173+1928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071083G>C | CA346475652 | PCARE | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.185+1916G>C n.173+1928G>C | |
2 | g.29071083G= | CA1241017940 | PCARE | c.3179C= (p.Pro1060=) n.185+1916G= n.173+1928G= | |
2 | g.29071083G>T | CA346475653 | PCARE | c.3179C>A (p.Pro1060His) n.185+1916G>T n.173+1928G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071084G>A | CA1592002 | PCARE | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.185+1917G>A n.173+1929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071084G>C | CA346475654 | PCARE | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.185+1917G>C n.173+1929G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071084G= | CA1241017941 | PCARE | c.3178C= (p.Pro1060=) n.185+1917G= n.173+1929G= | |
2 | g.29071084G>T | CA200349 | PCARE | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.185+1917G>T n.173+1929G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085del | CA2576924621 | PCARE | c.3177del (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1918del n.173+1930del | gnomAD v4 |
2 | g.29071085A= | CA1241017942 | PCARE | c.3177T= (p.Pro1059=) n.185+1918A= n.173+1930A= | |
2 | g.29071085A>C | CA425616709 | PCARE | c.3177T>G (p.Pro1059=) n.185+1918A>C n.173+1930A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085A>G | CA238648 | PCARE | c.3177T>C (p.Pro1059=) n.185+1918A>G n.173+1930A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085A>T | CA425616712 | PCARE | c.3177T>A (p.Pro1059=) n.185+1918A>T n.173+1930A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071086G>A | CA346475655 | PCARE | c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.185+1919G>A n.173+1931G>A | |
2 | g.29071086G>C | CA346475656 | PCARE | c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.185+1919G>C n.173+1931G>C | |
2 | g.29071086G>T | CA346475657 | PCARE | c.3176C>A (p.Pro1059His) n.185+1919G>T n.173+1931G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071088dup | CA531766653 | PCARE | c.3176dup (p.Pro1060SerfsTer?) n.185+1921dup n.173+1933dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071088del | CA2839548306 | PCARE | c.3176del (p.Pro1059LeufsTer?) n.185+1921del n.173+1933del | |
2 | g.29071087G>A | CA346475658 | PCARE | c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.185+1920G>A n.173+1932G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071087G>C | CA346475659 | PCARE | c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.185+1920G>C n.173+1932G>C | |
2 | g.29071087G>T | CA346475660 | PCARE | c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.185+1920G>T n.173+1932G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071088G>A | CA425616716 | PCARE | c.3174C>T (p.Asn1058=) n.185+1921G>A n.173+1933G>A | |
2 | g.29071088G>C | CA346475661 | PCARE | c.3174C>G (p.Asn1058Lys) n.185+1921G>C n.173+1933G>C | |
2 | g.29071088G>T | CA346475662 | PCARE | c.3174C>A (p.Asn1058Lys) n.185+1921G>T n.173+1933G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071089T>A | CA346475663 | PCARE | c.3173A>T (p.Asn1058Ile) n.185+1922T>A n.173+1934T>A | |
2 | g.29071089T>C | CA44639898 | PCARE | c.3173A>G (p.Asn1058Ser) n.185+1922T>C n.173+1934T>C | dbSNP |
2 | g.29071089T>G | CA346475664 | PCARE | c.3173A>C (p.Asn1058Thr) n.185+1922T>G n.173+1934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071089T= | CA1241017943 | PCARE | c.3173A= (p.Asn1058=) n.185+1922T= n.173+1934T= | |
2 | g.29071090T>A | CA346475667 | PCARE | c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) n.185+1923T>A n.173+1935T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071090T>C | CA346475665 | PCARE | c.3172A>G (p.Asn1058Asp) n.185+1923T>C n.173+1935T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071090T>G | CA346475666 | PCARE | c.3172A>C (p.Asn1058His) n.185+1923T>G n.173+1935T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071091G>A | CA425616719 | PCARE | c.3171C>T (p.Pro1057=) n.185+1924G>A n.173+1936G>A | |
2 | g.29071091G>C | CA425616720 | PCARE | c.3171C>G (p.Pro1057=) n.185+1924G>C n.173+1936G>C | |
2 | g.29071091G>T | CA425616721 | PCARE | c.3171C>A (p.Pro1057=) n.185+1924G>T n.173+1936G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071093del | CA2838243258 | PCARE | c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?) n.185+1926del n.173+1938del | |
2 | g.29071092_29071093del | CA2658449837 | PCARE | c.3170_3171del (p.Pro1057GlnfsTer?) n.185+1925_185+1926del n.173+1937_173+1938del | gnomAD v4 |
2 | g.29071092G>A | CA1592003 | PCARE | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.185+1925G>A n.173+1937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071092G>C | CA346475669 | PCARE | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.185+1925G>C n.173+1937G>C | |
2 | g.29071092G= | CA1241017944 | PCARE | c.3170C= (p.Pro1057=) n.185+1925G= n.173+1937G= | |
2 | g.29071092G>T | CA346475668 | PCARE | c.3170C>A (p.Pro1057His) n.185+1925G>T n.173+1937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071093G>A | CA346475670 | PCARE | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.185+1926G>A n.173+1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071093G>C | CA346475671 | PCARE | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.185+1926G>C n.173+1938G>C | |
2 | g.29071093G= | CA1241017945 | PCARE | c.3169C= (p.Pro1057=) n.185+1926G= n.173+1938G= | |
2 | g.29071093G>T | CA346475672 | PCARE | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.185+1926G>T n.173+1938G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C>A | CA346475673 | PCARE | c.3168G>T (p.Leu1056Phe) n.185+1927C>A n.173+1939C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C= | CA1241017946 | PCARE | c.3168G= (p.Leu1056=) n.185+1927C= n.173+1939C= | |
2 | g.29071094C>G | CA346475674 | PCARE | c.3168G>C (p.Leu1056Phe) n.185+1927C>G n.173+1939C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C>T | CA425616724 | PCARE | c.3168G>A (p.Leu1056=) n.185+1927C>T n.173+1939C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071095A= | CA1241017947 | PCARE | c.3167T= (p.Leu1056=) n.185+1928A= n.173+1940A= | |
2 | g.29071095A>C | CA346475675 | PCARE | c.3167T>G (p.Leu1056Trp) n.185+1928A>C n.173+1940A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071095A>G | CA346475676 | PCARE | c.3167T>C (p.Leu1056Ser) n.185+1928A>G n.173+1940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071095A>T | CA346475677 | PCARE | c.3167T>A (p.Leu1056Ter) n.185+1928A>T n.173+1940A>T | |
2 | g.29071096A>C | CA346475678 | PCARE | c.3166T>G (p.Leu1056Val) n.185+1929A>C n.173+1941A>C | |
2 | g.29071096A>G | CA425616725 | PCARE | c.3166T>C (p.Leu1056=) n.185+1929A>G n.173+1941A>G | |
2 | g.29071096A>T | CA346475679 | PCARE | c.3166T>A (p.Leu1056Met) n.185+1929A>T n.173+1941A>T | |
2 | g.29071097C>A | CA346475680 | PCARE | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) n.185+1930C>A n.173+1942C>A | |
2 | g.29071097C>G | CA346475681 | PCARE | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) n.185+1930C>G n.173+1942C>G | |
2 | g.29071097C>T | CA425616727 | PCARE | c.3165G>A (p.Lys1055=) n.185+1930C>T n.173+1942C>T | |
2 | g.29071098T>A | CA346475684 | PCARE | c.3164A>T (p.Lys1055Met) n.185+1931T>A n.173+1943T>A | |
2 | g.29071098T>C | CA346475682 | PCARE | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) n.185+1931T>C n.173+1943T>C | |
2 | g.29071098T>G | CA346475683 | PCARE | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) n.185+1931T>G n.173+1943T>G | |
2 | g.29071099T>A | CA346475685 | PCARE | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) n.185+1932T>A n.173+1944T>A | |
2 | g.29071099T>C | CA346475686 | PCARE | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) n.185+1932T>C n.173+1944T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071099T>G | CA346475687 | PCARE | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) n.185+1932T>G n.173+1944T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071100G>A | CA425616733 | PCARE | c.3162C>T (p.Pro1054=) n.185+1933G>A n.173+1945G>A | |
2 | g.29071100G>C | CA425616734 | PCARE | c.3162C>G (p.Pro1054=) n.185+1933G>C n.173+1945G>C | |
2 | g.29071100G>T | CA425616735 | PCARE | c.3162C>A (p.Pro1054=) n.185+1933G>T n.173+1945G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071100_29071101insAGATC | CA1028802790 | PCARE | c.3161_3162insGATCT (p.Lys1055IlefsTer?) n.185+1933_185+1934insAGATC n.173+1945_173+1946insAGATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071101G>A | CA346475688 | PCARE | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) n.185+1934G>A n.173+1946G>A | |
2 | g.29071101G>C | CA346475689 | PCARE | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) n.185+1934G>C n.173+1946G>C | |
2 | g.29071101G= | CA1241017948 | PCARE | c.3161C= (p.Pro1054=) n.185+1934G= n.173+1946G= | |
2 | g.29071101G>T | CA346475690 | PCARE | c.3161C>A (p.Pro1054His) n.185+1934G>T n.173+1946G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071102G>A | CA44639916 | PCARE | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) n.185+1935G>A n.173+1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071102G>C | CA346475691 | PCARE | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) n.185+1935G>C n.173+1947G>C | |
2 | g.29071102G= | CA1241017949 | PCARE | c.3160C= (p.Pro1054=) n.185+1935G= n.173+1947G= | |
2 | g.29071102G>T | CA346475692 | PCARE | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) n.185+1935G>T n.173+1947G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071102_29071103insAAGAGCACACGTCTGAACT | CA1028802795 | PCARE | c.3159_3160insAGTTCAGACGTGTGCTCTT (p.Pro1054SerfsTer?) n.185+1935_185+1936insAAGAGCACACGTCTGAACT n.173+1947_173+1948insAAGAGCACACGTCTGAACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071103C>A | CA346475693 | PCARE | c.3159G>T (p.Gln1053His) n.185+1936C>A n.173+1948C>A | |
2 | g.29071103C= | CA1241017950 | PCARE | c.3159G= (p.Gln1053=) n.185+1936C= n.173+1948C= | |
2 | g.29071103C>G | CA346475694 | PCARE | c.3159G>C (p.Gln1053His) n.185+1936C>G n.173+1948C>G | |
2 | g.29071103C>T | CA425616741 | PCARE | c.3159G>A (p.Gln1053=) n.185+1936C>T n.173+1948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071104T>A | CA346475697 | PCARE | c.3158A>T (p.Gln1053Leu) n.185+1937T>A n.173+1949T>A | |
2 | g.29071104T>C | CA346475696 | PCARE | c.3158A>G (p.Gln1053Arg) n.185+1937T>C n.173+1949T>C | |
2 | g.29071104T>G | CA346475695 | PCARE | c.3158A>C (p.Gln1053Pro) n.185+1937T>G n.173+1949T>G | |
2 | g.29071105G>A | CA1592004 | PCARE | c.3157C>T (p.Gln1053Ter) n.185+1938G>A n.173+1950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071105G>C | CA346475698 | PCARE | c.3157C>G (p.Gln1053Glu) n.185+1938G>C n.173+1950G>C | |
2 | g.29071105G= | CA1241017951 | PCARE | c.3157C= (p.Gln1053=) n.185+1938G= n.173+1950G= | |
2 | g.29071105G>T | CA346475699 | PCARE | c.3157C>A (p.Gln1053Lys) n.185+1938G>T n.173+1950G>T | |
2 | g.29071106G>A | CA425616748 | PCARE | c.3156C>T (p.His1052=) n.185+1939G>A n.173+1951G>A | |
2 | g.29071106G>C | CA346475700 | PCARE | c.3156C>G (p.His1052Gln) n.185+1939G>C n.173+1951G>C | |
2 | g.29071106G>T | CA346475701 | PCARE | c.3156C>A (p.His1052Gln) n.185+1939G>T n.173+1951G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071107T>A | CA346475702 | PCARE | c.3155A>T (p.His1052Leu) n.185+1940T>A n.173+1952T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071107T>C | CA346475703 | PCARE | c.3155A>G (p.His1052Arg) n.185+1940T>C n.173+1952T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071107T>G | CA346475704 | PCARE | c.3155A>C (p.His1052Pro) n.185+1940T>G n.173+1952T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071108G>A | CA346475705 | PCARE | c.3154C>T (p.His1052Tyr) n.185+1941G>A n.173+1953G>A | |
2 | g.29071108G>C | CA346475707 | PCARE | c.3154C>G (p.His1052Asp) n.185+1941G>C n.173+1953G>C | |
2 | g.29071108G>T | CA346475706 | PCARE | c.3154C>A (p.His1052Asn) n.185+1941G>T n.173+1953G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071109C>A | CA425616753 | PCARE | c.3153G>T (p.Pro1051=) n.185+1942C>A n.173+1954C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071109C= | CA1241017952 | PCARE | c.3153G= (p.Pro1051=) n.185+1942C= n.173+1954C= | |
2 | g.29071109C>G | CA425616751 | PCARE | c.3153G>C (p.Pro1051=) n.185+1942C>G n.173+1954C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071109C>T | CA1592005 | PCARE | c.3153G>A (p.Pro1051=) n.185+1942C>T n.173+1954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071110G>A | CA1592006 | PCARE | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) n.185+1943G>A n.173+1955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071110G>C | CA346475708 | PCARE | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) n.185+1943G>C n.173+1955G>C | |
2 | g.29071110G= | CA1241017953 | PCARE | c.3152C= (p.Pro1051=) n.185+1943G= n.173+1955G= | |
2 | g.29071110G>T | CA346475709 | PCARE | c.3152C>A (p.Pro1051Gln) n.185+1943G>T n.173+1955G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071111G>A | CA346475710 | PCARE | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) n.185+1944G>A n.173+1956G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071111G>C | CA346475712 | PCARE | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) n.185+1944G>C n.173+1956G>C | |
2 | g.29071111G>T | CA346475711 | PCARE | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) n.185+1944G>T n.173+1956G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071112T>A | CA425616755 | PCARE | c.3150A>T (p.Pro1050=) n.185+1945T>A n.173+1957T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071112T>C | CA425616756 | PCARE | c.3150A>G (p.Pro1050=) n.185+1945T>C n.173+1957T>C | |
2 | g.29071112T>G | CA425616757 | PCARE | c.3150A>C (p.Pro1050=) n.185+1945T>G n.173+1957T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071112T= | CA1241017954 | PCARE | c.3150A= (p.Pro1050=) n.185+1945T= n.173+1957T= | |
2 | g.29071113G>A | CA346475713 | PCARE | c.3149C>T (p.Pro1050Leu) n.185+1946G>A n.173+1958G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071113G>C | CA346475714 | PCARE | c.3149C>G (p.Pro1050Arg) n.185+1946G>C n.173+1958G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071113G= | CA1241017955 | PCARE | c.3149C= (p.Pro1050=) n.185+1946G= n.173+1958G= | |
2 | g.29071113G>T | CA346475715 | PCARE | c.3149C>A (p.Pro1050Gln) n.185+1946G>T n.173+1958G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071116dup | CA1592007 | PCARE | c.3149dup (p.Pro1051ThrfsTer?) n.185+1949dup n.173+1961dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071116del | CA2658449910 | PCARE | c.3149del (p.Pro1050HisfsTer?) n.185+1949del n.173+1961del | gnomAD v4 |
2 | g.29071114G>A | CA346475716 | PCARE | c.3148C>T (p.Pro1050Ser) n.185+1947G>A n.173+1959G>A | dbSNP |
2 | g.29071114G>C | CA346475717 | PCARE | c.3148C>G (p.Pro1050Ala) n.185+1947G>C n.173+1959G>C | |
2 | g.29071114G= | CA1241017956 | PCARE | c.3148C= (p.Pro1050=) n.185+1947G= n.173+1959G= | |
2 | g.29071114G>T | CA346475718 | PCARE | c.3148C>A (p.Pro1050Thr) n.185+1947G>T n.173+1959G>T | |
2 | g.29071115G>A | CA1592008 | PCARE | c.3147C>T (p.Ser1049=) n.185+1948G>A n.173+1960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071115G>C | CA425616759 | PCARE | c.3147C>G (p.Ser1049=) n.185+1948G>C n.173+1960G>C | |
2 | g.29071115G= | CA1241017957 | PCARE | c.3147C= (p.Ser1049=) n.185+1948G= n.173+1960G= | |
2 | g.29071115G>T | CA425616760 | PCARE | c.3147C>A (p.Ser1049=) n.185+1948G>T n.173+1960G>T | |
2 | g.29071115_29071116insAGATCG | CA2749314524 | PCARE | c.3147_3148insGATCTC (p.Ser1049_Pro1050insAspLeu) n.185+1948_185+1949insAGATCG n.173+1960_173+1961insAGATCG | |
2 | g.29071116G>A | CA1592009 | PCARE | c.3146C>T (p.Ser1049Phe) n.185+1949G>A n.173+1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071116G>C | CA346475719 | PCARE | c.3146C>G (p.Ser1049Cys) n.185+1949G>C n.173+1961G>C | |
2 | g.29071116G= | CA1241017958 | PCARE | c.3146C= (p.Ser1049=) n.185+1949G= n.173+1961G= | |
2 | g.29071116G>T | CA346475720 | PCARE | c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) n.185+1949G>T n.173+1961G>T | |
2 | g.29071117A>C | CA346475723 | PCARE | c.3145T>G (p.Ser1049Ala) n.185+1950A>C n.173+1962A>C | |
2 | g.29071117A>G | CA346475722 | PCARE | c.3145T>C (p.Ser1049Pro) n.185+1950A>G n.173+1962A>G | |
2 | g.29071117A>T | CA346475721 | PCARE | c.3145T>A (p.Ser1049Thr) n.185+1950A>T n.173+1962A>T | |
2 | g.29071118A>C | CA425616763 | PCARE | c.3144T>G (p.Thr1048=) n.185+1951A>C n.173+1963A>C | |
2 | g.29071118A>G | CA425616764 | PCARE | c.3144T>C (p.Thr1048=) n.185+1951A>G n.173+1963A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071118A>T | CA425616765 | PCARE | c.3144T>A (p.Thr1048=) n.185+1951A>T n.173+1963A>T | |
2 | g.29071119G>A | CA346475724 | PCARE | c.3143C>T (p.Thr1048Ile) n.185+1952G>A n.173+1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071119G>C | CA346475726 | PCARE | c.3143C>G (p.Thr1048Ser) n.185+1952G>C n.173+1964G>C | |
2 | g.29071119G= | CA1241017959 | PCARE | c.3143C= (p.Thr1048=) n.185+1952G= n.173+1964G= | |
2 | g.29071119G>T | CA346475725 | PCARE | c.3143C>A (p.Thr1048Asn) n.185+1952G>T n.173+1964G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071120T>A | CA346475727 | PCARE | c.3142A>T (p.Thr1048Ser) n.185+1953T>A n.173+1965T>A | |
2 | g.29071120T>C | CA346475729 | PCARE | c.3142A>G (p.Thr1048Ala) n.185+1953T>C n.173+1965T>C | |
2 | g.29071120T>G | CA346475728 | PCARE | c.3142A>C (p.Thr1048Pro) n.185+1953T>G n.173+1965T>G | |
2 | g.29071121T>A | CA425616769 | PCARE | c.3141A>T (p.Arg1047=) n.185+1954T>A n.173+1966T>A | |
2 | g.29071121T>C | CA425616770 | PCARE | c.3141A>G (p.Arg1047=) n.185+1954T>C n.173+1966T>C | |
2 | g.29071121T>G | CA425616771 | PCARE | c.3141A>C (p.Arg1047=) n.185+1954T>G n.173+1966T>G | |
2 | g.29071122C>A | CA346475730 | PCARE | c.3140G>T (p.Arg1047Leu) n.185+1955C>A n.173+1967C>A | |
2 | g.29071122C= | CA1241017960 | PCARE | c.3140G= (p.Arg1047=) n.185+1955C= n.173+1967C= | |
2 | g.29071122C>G | CA346475731 | PCARE | c.3140G>C (p.Arg1047Pro) n.185+1955C>G n.173+1967C>G | |
2 | g.29071122C>T | CA1592010 | PCARE | c.3140G>A (p.Arg1047Gln) n.185+1955C>T n.173+1967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071123G>A | CA1592011 | PCARE | c.3139C>T (p.Arg1047Ter) n.185+1956G>A n.173+1968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071123G>C | CA346475732 | PCARE | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) n.185+1956G>C n.173+1968G>C | |
2 | g.29071123G= | CA1241017961 | PCARE | c.3139C= (p.Arg1047=) n.185+1956G= n.173+1968G= | |
2 | g.29071123G>T | CA425616774 | PCARE | c.3139C>A (p.Arg1047=) n.185+1956G>T n.173+1968G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071124C>A | CA425616775 | PCARE | c.3138G>T (p.Arg1046=) n.185+1957C>A n.173+1969C>A | |
2 | g.29071124C>G | CA425616777 | PCARE | c.3138G>C (p.Arg1046=) n.185+1957C>G n.173+1969C>G | |
2 | g.29071124C>T | CA425616776 | PCARE | c.3138G>A (p.Arg1046=) n.185+1957C>T n.173+1969C>T | |
2 | g.29071125C>A | CA1592012 | PCARE | c.3137G>T (p.Arg1046Leu) n.185+1958C>A n.173+1970C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071125C= | CA1241017962 | PCARE | c.3137G= (p.Arg1046=) n.185+1958C= n.173+1970C= | |
2 | g.29071125C>G | CA346475733 | PCARE | c.3137G>C (p.Arg1046Pro) n.185+1958C>G n.173+1970C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071125C>T | CA44639943 | PCARE | c.3137G>A (p.Arg1046Gln) n.185+1958C>T n.173+1970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071126G>A | CA1592013 | PCARE | c.3136C>T (p.Arg1046Trp) n.185+1959G>A n.173+1971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071126G>C | CA346475734 | PCARE | c.3136C>G (p.Arg1046Gly) n.185+1959G>C n.173+1971G>C | |
2 | g.29071126G= | CA1241017963 | PCARE | c.3136C= (p.Arg1046=) n.185+1959G= n.173+1971G= | |
2 | g.29071126G>T | CA425616778 | PCARE | c.3136C>A (p.Arg1046=) n.185+1959G>T n.173+1971G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071127C>A | CA346475735 | PCARE | c.3135G>T (p.Lys1045Asn) n.185+1960C>A n.173+1972C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071127C= | CA1241017964 | PCARE | c.3135G= (p.Lys1045=) n.185+1960C= n.173+1972C= | |
2 | g.29071127C>G | CA346475736 | PCARE | c.3135G>C (p.Lys1045Asn) n.185+1960C>G n.173+1972C>G | |
2 | g.29071127C>T | CA425616779 | PCARE | c.3135G>A (p.Lys1045=) n.185+1960C>T n.173+1972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071128T>A | CA346475737 | PCARE | c.3134A>T (p.Lys1045Met) n.185+1961T>A n.173+1973T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071128T>C | CA346475739 | PCARE | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) n.185+1961T>C n.173+1973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071128T>G | CA346475738 | PCARE | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) n.185+1961T>G n.173+1973T>G | |
2 | g.29071128T= | CA1241017965 | PCARE | c.3134A= (p.Lys1045=) n.185+1961T= n.173+1973T= | |
2 | g.29071129T>A | CA346475740 | PCARE | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) n.185+1962T>A n.173+1974T>A | |
2 | g.29071129T>C | CA346475741 | PCARE | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) n.185+1962T>C n.173+1974T>C | |
2 | g.29071129T>G | CA346475742 | PCARE | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) n.185+1962T>G n.173+1974T>G | |
2 | g.29071130T>A | CA425616781 | PCARE | c.3132A>T (p.Thr1044=) n.185+1963T>A n.173+1975T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071130T>C | CA425616783 | PCARE | c.3132A>G (p.Thr1044=) n.185+1963T>C n.173+1975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071130T>G | CA425616782 | PCARE | c.3132A>C (p.Thr1044=) n.185+1963T>G n.173+1975T>G | |
2 | g.29071130T= | CA1241017966 | PCARE | c.3132A= (p.Thr1044=) n.185+1963T= n.173+1975T= | |
2 | g.29071131G>A | CA1592014 | PCARE | c.3131C>T (p.Thr1044Ile) n.185+1964G>A n.173+1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071131G>C | CA346475743 | PCARE | c.3131C>G (p.Thr1044Arg) n.185+1964G>C n.173+1976G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071131G= | CA1241017967 | PCARE | c.3131C= (p.Thr1044=) n.185+1964G= n.173+1976G= | |
2 | g.29071131G>T | CA346475744 | PCARE | c.3131C>A (p.Thr1044Lys) n.185+1964G>T n.173+1976G>T | |
2 | g.29071132T>A | CA346475745 | PCARE | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) n.185+1965T>A n.173+1977T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071132T>C | CA346475746 | PCARE | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) n.185+1965T>C n.173+1977T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071132T>G | CA346475747 | PCARE | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) n.185+1965T>G n.173+1977T>G | |
2 | g.29071132T= | CA1241017968 | PCARE | c.3130A= (p.Thr1044=) n.185+1965T= n.173+1977T= | |
2 | g.29071133G>A | CA425616785 | PCARE | c.3129C>T (p.Thr1043=) n.185+1966G>A n.173+1978G>A | |
2 | g.29071133G>C | CA425616786 | PCARE | c.3129C>G (p.Thr1043=) n.185+1966G>C n.173+1978G>C | |
2 | g.29071133G>T | CA425616787 | PCARE | c.3129C>A (p.Thr1043=) n.185+1966G>T n.173+1978G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071134dup | CA531766654 | PCARE | c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer?) n.185+1967dup n.173+1979dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071134G>A | CA346475749 | PCARE | c.3128C>T (p.Thr1043Ile) n.185+1967G>A n.173+1979G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071134G>C | CA346475750 | PCARE | c.3128C>G (p.Thr1043Ser) n.185+1967G>C n.173+1979G>C | |
2 | g.29071134G>T | CA346475748 | PCARE | c.3128C>A (p.Thr1043Asn) n.185+1967G>T n.173+1979G>T | |
2 | g.29071135T>A | CA346475751 | PCARE | c.3127A>T (p.Thr1043Ser) n.185+1968T>A n.173+1980T>A | |
2 | g.29071135T>C | CA346475752 | PCARE | c.3127A>G (p.Thr1043Ala) n.185+1968T>C n.173+1980T>C | |
2 | g.29071135T>G | CA346475753 | PCARE | c.3127A>C (p.Thr1043Pro) n.185+1968T>G n.173+1980T>G | |
2 | g.29071136G>A | CA425616789 | PCARE | c.3126C>T (p.Pro1042=) n.185+1969G>A n.173+1981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071136G>C | CA425616790 | PCARE | c.3126C>G (p.Pro1042=) n.185+1969G>C n.173+1981G>C | |
2 | g.29071136G= | CA1241017969 | PCARE | c.3126C= (p.Pro1042=) n.185+1969G= n.173+1981G= | |
2 | g.29071136G>T | CA425616792 | PCARE | c.3126C>A (p.Pro1042=) n.185+1969G>T n.173+1981G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071136_29071162dup | CA2658449982 | PCARE | c.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro) n.185+1969_185+1995dup n.173+1981_173+2007dup | gnomAD v4 |
2 | g.29071137G>A | CA346475754 | PCARE | c.3125C>T (p.Pro1042Leu) n.185+1970G>A n.173+1982G>A | COSMIC |
2 | g.29071137G>C | CA346475755 | PCARE | c.3125C>G (p.Pro1042Arg) n.185+1970G>C n.173+1982G>C | |
2 | g.29071137G>T | CA346475756 | PCARE | c.3125C>A (p.Pro1042His) n.185+1970G>T n.173+1982G>T | |
2 | g.29071138G>A | CA346475757 | PCARE | c.3124C>T (p.Pro1042Ser) n.185+1971G>A n.173+1983G>A | |
2 | g.29071138G>C | CA346475758 | PCARE | c.3124C>G (p.Pro1042Ala) n.185+1971G>C n.173+1983G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071138G= | CA1241017970 | PCARE | c.3124C= (p.Pro1042=) n.185+1971G= n.173+1983G= | |
2 | g.29071138G>T | CA346475759 | PCARE | c.3124C>A (p.Pro1042Thr) n.185+1971G>T n.173+1983G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071139T>A | CA425616796 | PCARE | c.3123A>T (p.Pro1041=) n.185+1972T>A n.173+1984T>A | |
2 | g.29071139T>C | CA425616797 | PCARE | c.3123A>G (p.Pro1041=) n.185+1972T>C n.173+1984T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071139T>G | CA425616795 | PCARE | c.3123A>C (p.Pro1041=) n.185+1972T>G n.173+1984T>G | dbSNP |
2 | g.29071139T= | CA1241017972 | PCARE | c.3123A= (p.Pro1041=) n.185+1972T= n.173+1984T= | |
2 | g.29071139_29071140delinsTG | CA1241017971 | PCARE | c.3122_3123delinsCA (p.Pro1041=) n.185+1972_185+1973delinsTG n.173+1984_173+1985delinsTG | |
2 | g.29071140G>A | CA346475760 | PCARE | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) n.185+1973G>A n.173+1985G>A | |
2 | g.29071140G>C | CA346475761 | PCARE | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) n.185+1973G>C n.173+1985G>C | |
2 | g.29071140G>T | CA346475762 | PCARE | c.3122C>A (p.Pro1041Gln) n.185+1973G>T n.173+1985G>T | |
2 | g.29071142del | CA1592015 | PCARE | c.3122del (p.Pro1041HisfsTer?) n.185+1975del n.173+1987del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071141G>A | CA346475765 | PCARE | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) n.185+1974G>A n.173+1986G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071141G>C | CA346475764 | PCARE | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) n.185+1974G>C n.173+1986G>C | |
2 | g.29071141G>T | CA346475763 | PCARE | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) n.185+1974G>T n.173+1986G>T | |
2 | g.29071142G>A | CA425616799 | PCARE | c.3120C>T (p.Ser1040=) n.185+1975G>A n.173+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071142G>C | CA346475766 | PCARE | c.3120C>G (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>C n.173+1987G>C | |
2 | g.29071142G= | CA1241017973 | PCARE | c.3120C= (p.Ser1040=) n.185+1975G= n.173+1987G= | |
2 | g.29071142G>T | CA346475767 | PCARE | c.3120C>A (p.Ser1040Arg) n.185+1975G>T n.173+1987G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071143C>A | CA346475768 | PCARE | c.3119G>T (p.Ser1040Ile) n.185+1976C>A n.173+1988C>A | |
2 | g.29071143C>G | CA346475769 | PCARE | c.3119G>C (p.Ser1040Thr) n.185+1976C>G n.173+1988C>G | |
2 | g.29071143C>T | CA346475770 | PCARE | c.3119G>A (p.Ser1040Asn) n.185+1976C>T n.173+1988C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>A | CA346475771 | PCARE | c.3118A>T (p.Ser1040Cys) n.185+1977T>A n.173+1989T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>C | CA346475772 | PCARE | c.3118A>G (p.Ser1040Gly) n.185+1977T>C n.173+1989T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071144T>G | CA346475773 | PCARE | c.3118A>C (p.Ser1040Arg) n.185+1977T>G n.173+1989T>G | |
2 | g.29071144T= | CA1241017974 | PCARE | c.3118A= (p.Ser1040=) n.185+1977T= n.173+1989T= | |
2 | g.29071145T>A | CA425616803 | PCARE | c.3117A>T (p.Leu1039=) n.185+1978T>A n.173+1990T>A | |
2 | g.29071145T>C | CA425616806 | PCARE | c.3117A>G (p.Leu1039=) n.185+1978T>C n.173+1990T>C | |
2 | g.29071145T>G | CA425616805 | PCARE | c.3117A>C (p.Leu1039=) n.185+1978T>G n.173+1990T>G | |
2 | g.29071146A= | CA1241017975 | PCARE | c.3116T= (p.Leu1039=) n.185+1979A= n.173+1991A= | |
2 | g.29071146A>C | CA1592016 | PCARE | c.3116T>G (p.Leu1039Arg) n.185+1979A>C n.173+1991A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071146A>G | CA44639971 | PCARE | c.3116T>C (p.Leu1039Pro) n.185+1979A>G n.173+1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071146A>T | CA346475774 | PCARE | c.3116T>A (p.Leu1039Gln) n.185+1979A>T n.173+1991A>T | |
2 | g.29071147G>A | CA425616807 | PCARE | c.3115C>T (p.Leu1039=) n.185+1980G>A n.173+1992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071147G>C | CA346475775 | PCARE | c.3115C>G (p.Leu1039Val) n.185+1980G>C n.173+1992G>C | |
2 | g.29071147G>T | CA346475776 | PCARE | c.3115C>A (p.Leu1039Ile) n.185+1980G>T n.173+1992G>T | gnomAD v4 |