Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071019_29071021delCA2749314505PCAREc.3241_3243del (p.Ser1081del)
n.185+1852_185+1854del
n.173+1864_173+1866del
2g.29071020C>ACA346475519PCAREc.3242G>T (p.Ser1081Ile)
n.185+1853C>A
n.173+1865C>A
2g.29071020C>GCA346475520PCAREc.3242G>C (p.Ser1081Thr)
n.185+1853C>G
n.173+1865C>G
2g.29071020C>TCA346475521PCAREc.3242G>A (p.Ser1081Asn)
n.185+1853C>T
n.173+1865C>T
gnomAD v4
2g.29071020_29071021insACACA2749314507PCAREc.3241_3242insTGT (p.Ser1081delinsMetCys)
n.185+1853_185+1854insACA
n.173+1865_173+1866insACA
2g.29071020_29071021insAGTACA2749314506PCAREc.3241_3242insTACT (p.Ser1081IlefsTer27)
n.185+1853_185+1854insAGTA
n.173+1865_173+1866insAGTA
2g.29071021T>ACA346475522PCAREc.3241A>T (p.Ser1081Cys)
n.185+1854T>A
n.173+1866T>A
2g.29071021T>CCA346475523PCAREc.3241A>G (p.Ser1081Gly)
n.185+1854T>C
n.173+1866T>C
2g.29071021T>GCA346475524PCAREc.3241A>C (p.Ser1081Arg)
n.185+1854T>G
n.173+1866T>G
2g.29071021T=CA1241017863PCAREc.3241A= (p.Ser1081=)
n.185+1854T=
n.173+1866T=
2g.29071022T>ACA425616601PCAREc.3240A>T (p.Ala1080=)
n.185+1855T>A
n.173+1867T>A
2g.29071022T>CCA425616602PCAREc.3240A>G (p.Ala1080=)
n.185+1855T>C
n.173+1867T>C
dbSNP
2g.29071022T>GCA425616603PCAREc.3240A>C (p.Ala1080=)
n.185+1855T>G
n.173+1867T>G
gnomAD v4
2g.29071022T=CA1241017866PCAREc.3240A= (p.Ala1080=)
n.185+1855T=
n.173+1867T=
2g.29071023_29071056dupCA531766648PCAREc.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37)
n.185+1856_185+1889dup
n.173+1868_173+1901dup
dbSNP gnomAD v2
2g.29071022_29071023insACA2749314508PCAREc.3239_3240insT (p.Ser1081LysfsTer26)
n.185+1855_185+1856insA
n.173+1867_173+1868insA
2g.29071023G>ACA346475527PCAREc.3239C>T (p.Ala1080Val)
n.185+1856G>A
n.173+1868G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071023G>CCA346475526PCAREc.3239C>G (p.Ala1080Gly)
n.185+1856G>C
n.173+1868G>C
2g.29071023G=CA1241017870PCAREc.3239C= (p.Ala1080=)
n.185+1856G=
n.173+1868G=
2g.29071023G>TCA346475525PCAREc.3239C>A (p.Ala1080Glu)
n.185+1856G>T
n.173+1868G>T
gnomAD v4
2g.29071024delCA2658449460PCAREc.3238del (p.Ala1080GlnfsTer?)
n.185+1857del
n.173+1869del
gnomAD v4
2g.29071024C>ACA346475528PCAREc.3238G>T (p.Ala1080Ser)
n.185+1857C>A
n.173+1869C>A
dbSNP
2g.29071024C>GCA346475529PCAREc.3238G>C (p.Ala1080Pro)
n.185+1857C>G
n.173+1869C>G
2g.29071024C>TCA346475530PCAREc.3238G>A (p.Ala1080Thr)
n.185+1857C>T
n.173+1869C>T
gnomAD v4
2g.29071025T>ACA346475531PCAREc.3237A>T (p.Glu1079Asp)
n.185+1858T>A
n.173+1870T>A
2g.29071025T>CCA425616607PCAREc.3237A>G (p.Glu1079=)
n.185+1858T>C
n.173+1870T>C
2g.29071025T>GCA346475532PCAREc.3237A>C (p.Glu1079Asp)
n.185+1858T>G
n.173+1870T>G
2g.29071025_29071026insAGCA2749314510PCAREc.3236_3237insCT (p.Glu1079AspfsTer2)
n.185+1858_185+1859insAG
n.173+1870_173+1871insAG
2g.29071025_29071026insACACA2749314509PCAREc.3236_3237insTGT (p.Glu1079delinsAspVal)
n.185+1858_185+1859insACA
n.173+1870_173+1871insACA
2g.29071026T>ACA346475533PCAREc.3236A>T (p.Glu1079Val)
n.185+1859T>A
n.173+1871T>A
2g.29071026T>CCA346475534PCAREc.3236A>G (p.Glu1079Gly)
n.185+1859T>C
n.173+1871T>C
2g.29071026T>GCA346475535PCAREc.3236A>C (p.Glu1079Ala)
n.185+1859T>G
n.173+1871T>G
gnomAD v4
2g.29071027C>ACA346475536PCAREc.3235G>T (p.Glu1079Ter)
n.185+1860C>A
n.173+1872C>A
2g.29071027C=CA1241017875PCAREc.3235G= (p.Glu1079=)
n.185+1860C=
n.173+1872C=
2g.29071027C>GCA1591987PCAREc.3235G>C (p.Glu1079Gln)
n.185+1860C>G
n.173+1872C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071027C>TCA346475537PCAREc.3235G>A (p.Glu1079Lys)
n.185+1860C>T
n.173+1872C>T
2g.29071027_29071028insACACA2749314511PCAREc.3234_3235insTGT (p.Pro1078_Glu1079insCys)
n.185+1860_185+1861insACA
n.173+1872_173+1873insACA
2g.29071028T>ACA425616609PCAREc.3234A>T (p.Pro1078=)
n.185+1861T>A
n.173+1873T>A
2g.29071028T>CCA425616610PCAREc.3234A>G (p.Pro1078=)
n.185+1861T>C
n.173+1873T>C
2g.29071028T>GCA425616612PCAREc.3234A>C (p.Pro1078=)
n.185+1861T>G
n.173+1873T>G
gnomAD v4
2g.29071028_29071029delinsTGCA1241017879PCAREc.3233_3234delinsCA (p.Pro1078=)
n.185+1861_185+1862delinsTG
n.173+1873_173+1874delinsTG
2g.29071028_29071029insACACA2749314512PCAREc.3233_3234insTGT (p.Pro1078_Glu1079insVal)
n.185+1861_185+1862insACA
n.173+1873_173+1874insACA
2g.29071029G>ACA346475540PCAREc.3233C>T (p.Pro1078Leu)
n.185+1862G>A
n.173+1874G>A
2g.29071029G>CCA346475539PCAREc.3233C>G (p.Pro1078Arg)
n.185+1862G>C
n.173+1874G>C
2g.29071029G>TCA346475538PCAREc.3233C>A (p.Pro1078Gln)
n.185+1862G>T
n.173+1874G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071031delCA1241017882PCAREc.3233del (p.Pro1078GlnfsTer?)
n.185+1864del
n.173+1876del
dbSNP
2g.29071032_29071052delCA2749314513PCAREc.3213_3233del (p.Ser1072_Pro1078del)
n.185+1865_185+1885del
n.173+1877_173+1897del
2g.29071030G>ACA346475541PCAREc.3232C>T (p.Pro1078Ser)
n.185+1863G>A
n.173+1875G>A
2g.29071030G>CCA346475542PCAREc.3232C>G (p.Pro1078Ala)
n.185+1863G>C
n.173+1875G>C
2g.29071030G=CA1241017885PCAREc.3232C= (p.Pro1078=)
n.185+1863G=
n.173+1875G=
2g.29071030G>TCA346475543PCAREc.3232C>A (p.Pro1078Thr)
n.185+1863G>T
n.173+1875G>T
dbSNP
2g.29071030_29071031insACACA2749314514PCAREc.3231_3232insTGT (p.His1077_Pro1078insCys)
n.185+1863_185+1864insACA
n.173+1875_173+1876insACA
2g.29071031G>ACA425616616PCAREc.3231C>T (p.His1077=)
n.185+1864G>A
n.173+1876G>A
gnomAD v4
2g.29071031G>CCA346475544PCAREc.3231C>G (p.His1077Gln)
n.185+1864G>C
n.173+1876G>C
gnomAD v4
2g.29071031G>TCA346475545PCAREc.3231C>A (p.His1077Gln)
n.185+1864G>T
n.173+1876G>T
gnomAD v4
2g.29071032T>ACA346475546PCAREc.3230A>T (p.His1077Leu)
n.185+1865T>A
n.173+1877T>A
2g.29071032T>CCA346475547PCAREc.3230A>G (p.His1077Arg)
n.185+1865T>C
n.173+1877T>C
2g.29071032T>GCA346475548PCAREc.3230A>C (p.His1077Pro)
n.185+1865T>G
n.173+1877T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071032T=CA1241017889PCAREc.3230A= (p.His1077=)
n.185+1865T=
n.173+1877T=
2g.29071033G>ACA346475549PCAREc.3229C>T (p.His1077Tyr)
n.185+1866G>A
n.173+1878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071033G>CCA346475550PCAREc.3229C>G (p.His1077Asp)
n.185+1866G>C
n.173+1878G>C
2g.29071033G=CA1241017893PCAREc.3229C= (p.His1077=)
n.185+1866G=
n.173+1878G=
2g.29071033G>TCA346475551PCAREc.3229C>A (p.His1077Asn)
n.185+1866G>T
n.173+1878G>T
gnomAD v4
2g.29071039_29071051delCA2658449486PCAREc.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?)
n.185+1872_185+1884del
n.173+1884_173+1896del
gnomAD v4
2g.29071034C>ACA346475552PCAREc.3228G>T (p.Gln1076His)
n.185+1867C>A
n.173+1879C>A
2g.29071034C>GCA346475553PCAREc.3228G>C (p.Gln1076His)
n.185+1867C>G
n.173+1879C>G
gnomAD v4
2g.29071034C>TCA425616623PCAREc.3228G>A (p.Gln1076=)
n.185+1867C>T
n.173+1879C>T
gnomAD v4
2g.29071034_29071035insACA2749314515PCAREc.3227_3228insT (p.Gln1076HisfsTer31)
n.185+1867_185+1868insA
n.173+1879_173+1880insA
2g.29071035T>ACA346475555PCAREc.3227A>T (p.Gln1076Leu)
n.185+1868T>A
n.173+1880T>A
2g.29071035T>CCA346475556PCAREc.3227A>G (p.Gln1076Arg)
n.185+1868T>C
n.173+1880T>C
2g.29071035T>GCA346475554PCAREc.3227A>C (p.Gln1076Pro)
n.185+1868T>G
n.173+1880T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071036G>ACA346475559PCAREc.3226C>T (p.Gln1076Ter)
n.185+1869G>A
n.173+1881G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29071036G>CCA346475557PCAREc.3226C>G (p.Gln1076Glu)
n.185+1869G>C
n.173+1881G>C
2g.29071036G=CA1241017895PCAREc.3226C= (p.Gln1076=)
n.185+1869G=
n.173+1881G=
2g.29071036G>TCA346475558PCAREc.3226C>A (p.Gln1076Lys)
n.185+1869G>T
n.173+1881G>T
2g.29071038delCA2658449492PCAREc.3226del (p.Gln1076SerfsTer?)
n.185+1871del
n.173+1883del
gnomAD v4
2g.29071039_29071046delCA2658449491PCAREc.3219_3226del (p.Pro1074AlafsTer?)
n.185+1872_185+1879del
n.173+1884_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071037G>ACA425616625PCAREc.3225C>T (p.Thr1075=)
n.185+1870G>A
n.173+1882G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071037G>CCA44639778PCAREc.3225C>G (p.Thr1075=)
n.185+1870G>C
n.173+1882G>C
dbSNP
2g.29071037G=CA1241017898PCAREc.3225C= (p.Thr1075=)
n.185+1870G=
n.173+1882G=
2g.29071037G>TCA425616628PCAREc.3225C>A (p.Thr1075=)
n.185+1870G>T
n.173+1882G>T
gnomAD v4
2g.29071037_29071038insAGACA2749314516PCAREc.3224_3225insTCT (p.Thr1075_Gln1076insLeu)
n.185+1870_185+1871insAGA
n.173+1882_173+1883insAGA
2g.29071038G>ACA1591988PCAREc.3224C>T (p.Thr1075Ile)
n.185+1871G>A
n.173+1883G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071038G>CCA346475560PCAREc.3224C>G (p.Thr1075Ser)
n.185+1871G>C
n.173+1883G>C
2g.29071038G=CA1241017903PCAREc.3224C= (p.Thr1075=)
n.185+1871G=
n.173+1883G=
2g.29071038G>TCA346475561PCAREc.3224C>A (p.Thr1075Asn)
n.185+1871G>T
n.173+1883G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T>ACA346475563PCAREc.3223A>T (p.Thr1075Ser)
n.185+1872T>A
n.173+1884T>A
2g.29071039T>CCA1591989PCAREc.3223A>G (p.Thr1075Ala)
n.185+1872T>C
n.173+1884T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T>GCA346475562PCAREc.3223A>C (p.Thr1075Pro)
n.185+1872T>G
n.173+1884T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071039T=CA1241017909PCAREc.3223A= (p.Thr1075=)
n.185+1872T=
n.173+1884T=
2g.29071039_29071040delinsGGCA916500199PCAREc.3222_3223delinsCC (p.Thr1075Pro)
n.185+1872_185+1873delinsGG
n.173+1884_173+1885delinsGG
dbSNP
2g.29071039_29071040delinsTTCA1241017908PCAREc.3222_3223delinsAA (p.Pro1074=)
n.185+1872_185+1873delinsTT
n.173+1884_173+1885delinsTT
2g.29071039_29071040insACACA2749314517PCAREc.3222_3223insTGT (p.Pro1074_Thr1075insCys)
n.185+1872_185+1873insACA
n.173+1884_173+1885insACA
2g.29071039_29071040insAGACCA2749314518PCAREc.3222_3223insGTCT (p.Thr1075ValfsTer?)
n.185+1872_185+1873insAGAC
n.173+1884_173+1885insAGAC
2g.29071040T>ACA425616632PCAREc.3222A>T (p.Pro1074=)
n.185+1873T>A
n.173+1885T>A
2g.29071040T>CCA425616634PCAREc.3222A>G (p.Pro1074=)
n.185+1873T>C
n.173+1885T>C
2g.29071040T>GCA425616636PCAREc.3222A>C (p.Pro1074=)
n.185+1873T>G
n.173+1885T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071040T=CA1241017911PCAREc.3222A= (p.Pro1074=)
n.185+1873T=
n.173+1885T=
2g.29071040_29071041delinsTGCA1241017910PCAREc.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=)
n.185+1873_185+1874delinsTG
n.173+1885_173+1886delinsTG
2g.29071040_29071052delCA2658449510PCAREc.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?)
n.185+1873_185+1885del
n.173+1885_173+1897del
gnomAD v4
2g.29071045_29071052delCA2658449508PCAREc.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?)
n.185+1878_185+1885del
n.173+1890_173+1897del
gnomAD v4
2g.29071041G>ACA346475564PCAREc.3221C>T (p.Pro1074Leu)
n.185+1874G>A
n.173+1886G>A
gnomAD v4
2g.29071041G>CCA346475565PCAREc.3221C>G (p.Pro1074Arg)
n.185+1874G>C
n.173+1886G>C
2g.29071041G>TCA346475566PCAREc.3221C>A (p.Pro1074Gln)
n.185+1874G>T
n.173+1886G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071046dupCA531766649PCAREc.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer?)
n.185+1879dup
n.173+1891dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071046delCA645527694PCAREc.3221del (p.Pro1074GlnfsTer?)
n.185+1879del
n.173+1891del
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.29071045_29071046delCA2658449521PCAREc.3220_3221del (p.Pro1074AsnfsTer?)
n.185+1878_185+1879del
n.173+1890_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071044_29071046delCA2658449523PCAREc.3219_3221del (p.Pro1074del)
n.185+1877_185+1879del
n.173+1889_173+1891del
gnomAD v4
2g.29071041_29071042insACACA2749314519PCAREc.3220_3221insTGT (p.Pro1074delinsLeuSer)
n.185+1874_185+1875insACA
n.173+1886_173+1887insACA
2g.29071042G>ACA346475567PCAREc.3220C>T (p.Pro1074Ser)
n.185+1875G>A
n.173+1887G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071042G>CCA346475568PCAREc.3220C>G (p.Pro1074Ala)
n.185+1875G>C
n.173+1887G>C
2g.29071042G=CA1241017912PCAREc.3220C= (p.Pro1074=)
n.185+1875G=
n.173+1887G=
2g.29071042G>TCA346475569PCAREc.3220C>A (p.Pro1074Thr)
n.185+1875G>T
n.173+1887G>T
gnomAD v4
2g.29071043G>ACA425616638PCAREc.3219C>T (p.Pro1073=)
n.185+1876G>A
n.173+1888G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071043G>CCA425616639PCAREc.3219C>G (p.Pro1073=)
n.185+1876G>C
n.173+1888G>C
2g.29071043G=CA1241017913PCAREc.3219C= (p.Pro1073=)
n.185+1876G=
n.173+1888G=
2g.29071043G>TCA425616640PCAREc.3219C>A (p.Pro1073=)
n.185+1876G>T
n.173+1888G>T
gnomAD v4
2g.29071044G>ACA346475570PCAREc.3218C>T (p.Pro1073Leu)
n.185+1877G>A
n.173+1889G>A
gnomAD v4
2g.29071044G>CCA346475572PCAREc.3218C>G (p.Pro1073Arg)
n.185+1877G>C
n.173+1889G>C
2g.29071044G>TCA346475571PCAREc.3218C>A (p.Pro1073His)
n.185+1877G>T
n.173+1889G>T
2g.29071044_29071045insACA2749314520PCAREc.3217_3218insT (p.Pro1073LeufsTer?)
n.185+1877_185+1878insA
n.173+1889_173+1890insA
2g.29071044_29071045insACACA2749314521PCAREc.3217_3218insTGT (p.Pro1073delinsLeuSer)
n.185+1877_185+1878insACA
n.173+1889_173+1890insACA
2g.29071045G>ACA346475573PCAREc.3217C>T (p.Pro1073Ser)
n.185+1878G>A
n.173+1890G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071045G>CCA346475574PCAREc.3217C>G (p.Pro1073Ala)
n.185+1878G>C
n.173+1890G>C
2g.29071045G=CA1241017914PCAREc.3217C= (p.Pro1073=)
n.185+1878G=
n.173+1890G=
2g.29071045G>TCA346475575PCAREc.3217C>A (p.Pro1073Thr)
n.185+1878G>T
n.173+1890G>T
gnomAD v4
2g.29071047_29071101delCA2658449549PCAREc.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?)
n.185+1880_185+1934del
n.173+1892_173+1946del
gnomAD v4
2g.29071046G>ACA425616645PCAREc.3216C>T (p.Ser1072=)
n.185+1879G>A
n.173+1891G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29071046G>CCA346475576PCAREc.3216C>G (p.Ser1072Arg)
n.185+1879G>C
n.173+1891G>C
2g.29071046G=CA1241017916PCAREc.3216C= (p.Ser1072=)
n.185+1879G=
n.173+1891G=
2g.29071046G>TCA346475577PCAREc.3216C>A (p.Ser1072Arg)
n.185+1879G>T
n.173+1891G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071046_29071048delinsGCTCA1241017915PCAREc.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=)
n.185+1879_185+1881delinsGCT
n.173+1891_173+1893delinsGCT
2g.29071047delCA2749314522PCAREc.3215del (p.Ser1072ThrfsTer?)
n.185+1880del
n.173+1892del
2g.29071047C>ACA346475578PCAREc.3215G>T (p.Ser1072Ile)
n.185+1880C>A
n.173+1892C>A
2g.29071047C>GCA346475579PCAREc.3215G>C (p.Ser1072Thr)
n.185+1880C>G
n.173+1892C>G
gnomAD v4
2g.29071047C>TCA346475580PCAREc.3215G>A (p.Ser1072Asn)
n.185+1880C>T
n.173+1892C>T
gnomAD v4
2g.29071047_29071048delCA531766650PCAREc.3214_3215del (p.Ser1072ProfsTer?)
n.185+1880_185+1881del
n.173+1892_173+1893del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071047_29071048insACA2749314523PCAREc.3214_3215insT (p.Ser1072MetfsTer?)
n.185+1880_185+1881insA
n.173+1892_173+1893insA
2g.29071048T>ACA346475581PCAREc.3214A>T (p.Ser1072Cys)
n.185+1881T>A
n.173+1893T>A
2g.29071048T>CCA346475582PCAREc.3214A>G (p.Ser1072Gly)
n.185+1881T>C
n.173+1893T>C
2g.29071048T>GCA346475583PCAREc.3214A>C (p.Ser1072Arg)
n.185+1881T>G
n.173+1893T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071048T=CA1241017917PCAREc.3214A= (p.Ser1072=)
n.185+1881T=
n.173+1893T=
2g.29071049G>ACA425616651PCAREc.3213C>T (p.Pro1071=)
n.185+1882G>A
n.173+1894G>A
2g.29071049G>CCA425616653PCAREc.3213C>G (p.Pro1071=)
n.185+1882G>C
n.173+1894G>C
2g.29071049G>TCA425616654PCAREc.3213C>A (p.Pro1071=)
n.185+1882G>T
n.173+1894G>T
gnomAD v4
2g.29071052delCA2576924620PCAREc.3213del (p.Ser1072AlafsTer?)
n.185+1885del
n.173+1897del
gnomAD v4
2g.29071050G>ACA346475586PCAREc.3212C>T (p.Pro1071Leu)
n.185+1883G>A
n.173+1895G>A
gnomAD v4
2g.29071050G>CCA346475585PCAREc.3212C>G (p.Pro1071Arg)
n.185+1883G>C
n.173+1895G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071050G=CA1241017918PCAREc.3212C= (p.Pro1071=)
n.185+1883G=
n.173+1895G=
2g.29071050G>TCA346475584PCAREc.3212C>A (p.Pro1071His)
n.185+1883G>T
n.173+1895G>T
gnomAD v4
2g.29071051G>ACA346475587PCAREc.3211C>T (p.Pro1071Ser)
n.185+1884G>A
n.173+1896G>A
gnomAD v4
2g.29071051G>CCA346475589PCAREc.3211C>G (p.Pro1071Ala)
n.185+1884G>C
n.173+1896G>C
2g.29071051G>TCA346475588PCAREc.3211C>A (p.Pro1071Thr)
n.185+1884G>T
n.173+1896G>T
gnomAD v4
2g.29071053_29071087delCA2658449582PCAREc.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.185+1886_185+1920del
n.173+1898_173+1932del
gnomAD v4
2g.29071052G>ACA425616658PCAREc.3210C>T (p.Val1070=)
n.185+1885G>A
n.173+1897G>A
dbSNP
2g.29071052G>CCA425616660PCAREc.3210C>G (p.Val1070=)
n.185+1885G>C
n.173+1897G>C
2g.29071052G=CA1241017919PCAREc.3210C= (p.Val1070=)
n.185+1885G=
n.173+1897G=
2g.29071052G>TCA425616662PCAREc.3210C>A (p.Val1070=)
n.185+1885G>T
n.173+1897G>T
gnomAD v4
2g.29071053A=CA1241017920PCAREc.3209T= (p.Val1070=)
n.185+1886A=
n.173+1898A=
2g.29071053A>CCA346475590PCAREc.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.185+1886A>C
n.173+1898A>C
gnomAD v4
2g.29071053A>GCA346475591PCAREc.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.185+1886A>G
n.173+1898A>G
2g.29071053A>TCA1591990PCAREc.3209T>A (p.Val1070Asp)
n.185+1886A>T
n.173+1898A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071053_29071085delCA2525849261PCAREc.3177_3209del (p.Pro1060_Val1070del)
n.185+1886_185+1918del
n.173+1898_173+1930del
2g.29071054C>ACA346475592PCAREc.3208G>T (p.Val1070Phe)
n.185+1887C>A
n.173+1899C>A
2g.29071054C=CA1241017921PCAREc.3208G= (p.Val1070=)
n.185+1887C=
n.173+1899C=
2g.29071054C>GCA346475593PCAREc.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.185+1887C>G
n.173+1899C>G
2g.29071054C>TCA346475594PCAREc.3208G>A (p.Val1070Ile)
n.185+1887C>T
n.173+1899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071054_29071078delCA2658449603PCAREc.3184_3208del (p.Glu1062SerfsTer?)
n.185+1887_185+1911del
n.173+1899_173+1923del
gnomAD v4
2g.29071054_29071091delCA2658449605PCAREc.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?)
n.185+1887_185+1924del
n.173+1899_173+1936del
gnomAD v4
2g.29071054_29071055insACACATTCCATATTCA1241017922PCAREc.3207_3208insAATATGGAATGTGT (p.Val1070AsnfsTer?)
n.185+1887_185+1888insACACATTCCATATT
n.173+1899_173+1900insACACATTCCATATT
dbSNP
2g.29071055C>ACA346475595PCAREc.3207G>T (p.Lys1069Asn)
n.185+1888C>A
n.173+1900C>A
2g.29071055C=CA1241017923PCAREc.3207G= (p.Lys1069=)
n.185+1888C=
n.173+1900C=
2g.29071055C>GCA346475596PCAREc.3207G>C (p.Lys1069Asn)
n.185+1888C>G
n.173+1900C>G
gnomAD v4
2g.29071055C>TCA425616664PCAREc.3207G>A (p.Lys1069=)
n.185+1888C>T
n.173+1900C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071056T>ACA346475597PCAREc.3206A>T (p.Lys1069Met)
n.185+1889T>A
n.173+1901T>A
gnomAD v4
2g.29071056T>CCA346475598PCAREc.3206A>G (p.Lys1069Arg)
n.185+1889T>C
n.173+1901T>C
gnomAD v4
2g.29071056T>GCA346475599PCAREc.3206A>C (p.Lys1069Thr)
n.185+1889T>G
n.173+1901T>G
2g.29071057T>ACA346475602PCAREc.3205A>T (p.Lys1069Ter)
n.185+1890T>A
n.173+1902T>A
2g.29071057T>CCA346475601PCAREc.3205A>G (p.Lys1069Glu)
n.185+1890T>C
n.173+1902T>C
2g.29071057T>GCA346475600PCAREc.3205A>C (p.Lys1069Gln)
n.185+1890T>G
n.173+1902T>G
gnomAD v4
2g.29071058G>ACA425616667PCAREc.3204C>T (p.Cys1068=)
n.185+1891G>A
n.173+1903G>A
gnomAD v4
2g.29071058G>CCA346475603PCAREc.3204C>G (p.Cys1068Trp)
n.185+1891G>C
n.173+1903G>C
2g.29071058G>TCA346475604PCAREc.3204C>A (p.Cys1068Ter)
n.185+1891G>T
n.173+1903G>T
gnomAD v4
2g.29071059C>ACA346475605PCAREc.3203G>T (p.Cys1068Phe)
n.185+1892C>A
n.173+1904C>A
gnomAD v4
2g.29071059C>GCA346475606PCAREc.3203G>C (p.Cys1068Ser)
n.185+1892C>G
n.173+1904C>G
2g.29071059C>TCA346475607PCAREc.3203G>A (p.Cys1068Tyr)
n.185+1892C>T
n.173+1904C>T
gnomAD v4
2g.29071060A>CCA346475608PCAREc.3202T>G (p.Cys1068Gly)
n.185+1893A>C
n.173+1905A>C
gnomAD v4
2g.29071060A>GCA346475609PCAREc.3202T>C (p.Cys1068Arg)
n.185+1893A>G
n.173+1905A>G
gnomAD v4
2g.29071060A>TCA346475610PCAREc.3202T>A (p.Cys1068Ser)
n.185+1893A>T
n.173+1905A>T
2g.29071061C>ACA346475611PCAREc.3201G>T (p.Gln1067His)
n.185+1894C>A
n.173+1906C>A
2g.29071061C>GCA346475612PCAREc.3201G>C (p.Gln1067His)
n.185+1894C>G
n.173+1906C>G
2g.29071061C>TCA425616670PCAREc.3201G>A (p.Gln1067=)
n.185+1894C>T
n.173+1906C>T
gnomAD v4
2g.29071062T>ACA346475613PCAREc.3200A>T (p.Gln1067Leu)
n.185+1895T>A
n.173+1907T>A
2g.29071062T>CCA346475614PCAREc.3200A>G (p.Gln1067Arg)
n.185+1895T>C
n.173+1907T>C
2g.29071062T>GCA346475615PCAREc.3200A>C (p.Gln1067Pro)
n.185+1895T>G
n.173+1907T>G
gnomAD v4
2g.29071063G>ACA346475617PCAREc.3199C>T (p.Gln1067Ter)
n.185+1896G>A
n.173+1908G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071063G>CCA346475618PCAREc.3199C>G (p.Gln1067Glu)
n.185+1896G>C
n.173+1908G>C
2g.29071063G=CA1241017924PCAREc.3199C= (p.Gln1067=)
n.185+1896G=
n.173+1908G=
2g.29071063G>TCA346475616PCAREc.3199C>A (p.Gln1067Lys)
n.185+1896G>T
n.173+1908G>T
gnomAD v4
2g.29071064A>CCA425616675PCAREc.3198T>G (p.Ala1066=)
n.185+1897A>C
n.173+1909A>C
2g.29071064A>GCA425616676PCAREc.3198T>C (p.Ala1066=)
n.185+1897A>G
n.173+1909A>G
gnomAD v4
2g.29071064A>TCA425616677PCAREc.3198T>A (p.Ala1066=)
n.185+1897A>T
n.173+1909A>T
gnomAD v4
2g.29071064_29071078delCA2658449638PCAREc.3184_3198del (p.Glu1062_Ala1066del)
n.185+1897_185+1911del
n.173+1909_173+1923del
gnomAD v4
2g.29071065G>ACA346475621PCAREc.3197C>T (p.Ala1066Val)
n.185+1898G>A
n.173+1910G>A
2g.29071065G>CCA346475619PCAREc.3197C>G (p.Ala1066Gly)
n.185+1898G>C
n.173+1910G>C
2g.29071065G>TCA346475620PCAREc.3197C>A (p.Ala1066Asp)
n.185+1898G>T
n.173+1910G>T
gnomAD v4
2g.29071065_29071078delinsGCAGGTGCACTCTCCA1241017925PCAREc.3184_3197delinsGAGAGTGCACCTGC (p.Glu1062=)
n.185+1898_185+1911delinsGCAGGTGCACTCTC
n.173+1910_173+1923delinsGCAGGTGCACTCTC
2g.29071066C>ACA346475622PCAREc.3196G>T (p.Ala1066Ser)
n.185+1899C>A
n.173+1911C>A
gnomAD v4
2g.29071066C>GCA346475623PCAREc.3196G>C (p.Ala1066Pro)
n.185+1899C>G
n.173+1911C>G
2g.29071066C>TCA346475624PCAREc.3196G>A (p.Ala1066Thr)
n.185+1899C>T
n.173+1911C>T
gnomAD v4
2g.29071066_29071078delCA531766651PCAREc.3184_3196del (p.Glu1062LeufsTer?)
n.185+1899_185+1911del
n.173+1911_173+1923del
dbSNP gnomAD v2
2g.29071067A>CCA425616684PCAREc.3195T>G (p.Pro1065=)
n.185+1900A>C
n.173+1912A>C
gnomAD v4
2g.29071067A>GCA425616683PCAREc.3195T>C (p.Pro1065=)
n.185+1900A>G
n.173+1912A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071067A>TCA425616682PCAREc.3195T>A (p.Pro1065=)
n.185+1900A>T
n.173+1912A>T
gnomAD v4
2g.29071068G>ACA346475626PCAREc.3194C>T (p.Pro1065Leu)
n.185+1901G>A
n.173+1913G>A
2g.29071068G>CCA1591991PCAREc.3194C>G (p.Pro1065Arg)
n.185+1901G>C
n.173+1913G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071068G=CA1241017926PCAREc.3194C= (p.Pro1065=)
n.185+1901G=
n.173+1913G=
2g.29071068G>TCA346475625PCAREc.3194C>A (p.Pro1065His)
n.185+1901G>T
n.173+1913G>T
gnomAD v4
2g.29071069delCA2594824927PCAREc.3194del (p.Pro1065LeufsTer?)
n.185+1902del
n.173+1914del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071069G>ACA346475627PCAREc.3193C>T (p.Pro1065Ser)
n.185+1902G>A
n.173+1914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071069G>CCA346475628PCAREc.3193C>G (p.Pro1065Ala)
n.185+1902G>C
n.173+1914G>C
gnomAD v4
2g.29071069G=CA1241017927PCAREc.3193C= (p.Pro1065=)
n.185+1902G=
n.173+1914G=
2g.29071069G>TCA346475629PCAREc.3193C>A (p.Pro1065Thr)
n.185+1902G>T
n.173+1914G>T
gnomAD v4
2g.29071070T>ACA425616686PCAREc.3192A>T (p.Ala1064=)
n.185+1903T>A
n.173+1915T>A
gnomAD v4
2g.29071070T>CCA425616687PCAREc.3192A>G (p.Ala1064=)
n.185+1903T>C
n.173+1915T>C
2g.29071070T>GCA425616688PCAREc.3192A>C (p.Ala1064=)
n.185+1903T>G
n.173+1915T>G
gnomAD v4
2g.29071071G>ACA1591992PCAREc.3191C>T (p.Ala1064Val)
n.185+1904G>A
n.173+1916G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071071G>CCA346475630PCAREc.3191C>G (p.Ala1064Gly)
n.185+1904G>C
n.173+1916G>C
gnomAD v4
2g.29071071G=CA1241017928PCAREc.3191C= (p.Ala1064=)
n.185+1904G=
n.173+1916G=
2g.29071071G>TCA346475631PCAREc.3191C>A (p.Ala1064Glu)
n.185+1904G>T
n.173+1916G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071072C>ACA346475634PCAREc.3190G>T (p.Ala1064Ser)
n.185+1905C>A
n.173+1917C>A
gnomAD v4
2g.29071072C>GCA346475632PCAREc.3190G>C (p.Ala1064Pro)
n.185+1905C>G
n.173+1917C>G
2g.29071072C>TCA346475633PCAREc.3190G>A (p.Ala1064Thr)
n.185+1905C>T
n.173+1917C>T
gnomAD v4
2g.29071073A>CCA346475635PCAREc.3189T>G (p.Ser1063Arg)
n.185+1906A>C
n.173+1918A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071073A>GCA425616691PCAREc.3189T>C (p.Ser1063=)
n.185+1906A>G
n.173+1918A>G
gnomAD v4
2g.29071073A>TCA346475636PCAREc.3189T>A (p.Ser1063Arg)
n.185+1906A>T
n.173+1918A>T
gnomAD v4
2g.29071073_29071075delinsACTCA1241017929PCAREc.3187_3189delinsAGT (p.Ser1063=)
n.185+1906_185+1908delinsACT
n.173+1918_173+1920delinsACT
2g.29071074C>ACA346475637PCAREc.3188G>T (p.Ser1063Ile)
n.185+1907C>A
n.173+1919C>A
2g.29071074C=CA1241017930PCAREc.3188G= (p.Ser1063=)
n.185+1907C=
n.173+1919C=
2g.29071074C>GCA346475638PCAREc.3188G>C (p.Ser1063Thr)
n.185+1907C>G
n.173+1919C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071074C>TCA346475639PCAREc.3188G>A (p.Ser1063Asn)
n.185+1907C>T
n.173+1919C>T
gnomAD v4
2g.29071077_29071078delCA767528775PCAREc.3187_3188del (p.Ser1063CysfsTer?)
n.185+1910_185+1911del
n.173+1922_173+1923del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071075T>ACA346475640PCAREc.3187A>T (p.Ser1063Cys)
n.185+1908T>A
n.173+1920T>A
2g.29071075T>CCA1591993PCAREc.3187A>G (p.Ser1063Gly)
n.185+1908T>C
n.173+1920T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071075T>GCA346475641PCAREc.3187A>C (p.Ser1063Arg)
n.185+1908T>G
n.173+1920T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071075T=CA1241017931PCAREc.3187A= (p.Ser1063=)
n.185+1908T=
n.173+1920T=
2g.29071076C>ACA346475642PCAREc.3186G>T (p.Glu1062Asp)
n.185+1909C>A
n.173+1921C>A
gnomAD v4
2g.29071076C=CA1241017932PCAREc.3186G= (p.Glu1062=)
n.185+1909C=
n.173+1921C=
2g.29071076C>GCA1591994PCAREc.3186G>C (p.Glu1062Asp)
n.185+1909C>G
n.173+1921C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071076C>TCA425616694PCAREc.3186G>A (p.Glu1062=)
n.185+1909C>T
n.173+1921C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071077T>ACA346475643PCAREc.3185A>T (p.Glu1062Val)
n.185+1910T>A
n.173+1922T>A
2g.29071077T>CCA1591995PCAREc.3185A>G (p.Glu1062Gly)
n.185+1910T>C
n.173+1922T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071077T>GCA346475644PCAREc.3185A>C (p.Glu1062Ala)
n.185+1910T>G
n.173+1922T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071077T=CA1241017933PCAREc.3185A= (p.Glu1062=)
n.185+1910T=
n.173+1922T=
2g.29071077_29071078insGCA2658449713PCAREc.3184_3185insC (p.Glu1062AlafsTer?)
n.185+1910_185+1911insG
n.173+1922_173+1923insG
gnomAD v4
2g.29071078C>ACA346475645PCAREc.3184G>T (p.Glu1062Ter)
n.185+1911C>A
n.173+1923C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29071078C=CA1241017934PCAREc.3184G= (p.Glu1062=)
n.185+1911C=
n.173+1923C=
2g.29071078C>GCA44639811PCAREc.3184G>C (p.Glu1062Gln)
n.185+1911C>G
n.173+1923C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071078C>TCA1591998PCAREc.3184G>A (p.Glu1062Lys)
n.185+1911C>T
n.173+1923C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071078_29071079delinsCGCA1241017935PCAREc.3183_3184delinsCG (p.Pro1061=)
n.185+1911_185+1912delinsCG
n.173+1923_173+1924delinsCG
2g.29071079G>ACA425616701PCAREc.3183C>T (p.Pro1061=)
n.185+1912G>A
n.173+1924G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071079G>CCA425616698PCAREc.3183C>G (p.Pro1061=)
n.185+1912G>C
n.173+1924G>C
ClinVar dbSNP
2g.29071079G=CA1241017936PCAREc.3183C= (p.Pro1061=)
n.185+1912G=
n.173+1924G=
2g.29071079G>TCA425616700PCAREc.3183C>A (p.Pro1061=)
n.185+1912G>T
n.173+1924G>T
gnomAD v4
2g.29071084dupCA1591996PCAREc.3183dup (p.Glu1062ArgfsTer?)
n.185+1917dup
n.173+1929dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071083_29071084dupCA531766652PCAREc.3182_3183dup (p.Glu1062ProfsTer?)
n.185+1916_185+1917dup
n.173+1928_173+1929dup
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071084delCA1591997PCAREc.3183del (p.Glu1062ArgfsTer?)
n.185+1917del
n.173+1929del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071080G>ACA346475646PCAREc.3182C>T (p.Pro1061Leu)
n.185+1913G>A
n.173+1925G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071080G>CCA1591999PCAREc.3182C>G (p.Pro1061Arg)
n.185+1913G>C
n.173+1925G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071080G=CA1241017937PCAREc.3182C= (p.Pro1061=)
n.185+1913G=
n.173+1925G=
2g.29071080G>TCA346475647PCAREc.3182C>A (p.Pro1061His)
n.185+1913G>T
n.173+1925G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071081G>ACA346475650PCAREc.3181C>T (p.Pro1061Ser)
n.185+1914G>A
n.173+1926G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071081G>CCA346475648PCAREc.3181C>G (p.Pro1061Ala)
n.185+1914G>C
n.173+1926G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.29071081G=CA1241017938PCAREc.3181C= (p.Pro1061=)
n.185+1914G=
n.173+1926G=
2g.29071081G>TCA346475649PCAREc.3181C>A (p.Pro1061Thr)
n.185+1914G>T
n.173+1926G>T
gnomAD v4
2g.29071082G>ACA1592001PCAREc.3180C>T (p.Pro1060=)
n.185+1915G>A
n.173+1927G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071082G>CCA425616703PCAREc.3180C>G (p.Pro1060=)
n.185+1915G>C
n.173+1927G>C
2g.29071082G=CA1241017939PCAREc.3180C= (p.Pro1060=)
n.185+1915G=
n.173+1927G=
2g.29071082G>TCA1592000PCAREc.3180C>A (p.Pro1060=)
n.185+1915G>T
n.173+1927G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071083G>ACA346475651PCAREc.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.185+1916G>A
n.173+1928G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071083G>CCA346475652PCAREc.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.185+1916G>C
n.173+1928G>C
2g.29071083G=CA1241017940PCAREc.3179C= (p.Pro1060=)
n.185+1916G=
n.173+1928G=
2g.29071083G>TCA346475653PCAREc.3179C>A (p.Pro1060His)
n.185+1916G>T
n.173+1928G>T
gnomAD v4
2g.29071084G>ACA1592002PCAREc.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.185+1917G>A
n.173+1929G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071084G>CCA346475654PCAREc.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.185+1917G>C
n.173+1929G>C
gnomAD v4
2g.29071084G=CA1241017941PCAREc.3178C= (p.Pro1060=)
n.185+1917G=
n.173+1929G=
2g.29071084G>TCA200349PCAREc.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.185+1917G>T
n.173+1929G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071085delCA2576924621PCAREc.3177del (p.Glu1062ArgfsTer?)
n.185+1918del
n.173+1930del
gnomAD v4
2g.29071085A=CA1241017942PCAREc.3177T= (p.Pro1059=)
n.185+1918A=
n.173+1930A=
2g.29071085A>CCA425616709PCAREc.3177T>G (p.Pro1059=)
n.185+1918A>C
n.173+1930A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071085A>GCA238648PCAREc.3177T>C (p.Pro1059=)
n.185+1918A>G
n.173+1930A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071085A>TCA425616712PCAREc.3177T>A (p.Pro1059=)
n.185+1918A>T
n.173+1930A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071086G>ACA346475655PCAREc.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.185+1919G>A
n.173+1931G>A
2g.29071086G>CCA346475656PCAREc.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.185+1919G>C
n.173+1931G>C
2g.29071086G>TCA346475657PCAREc.3176C>A (p.Pro1059His)
n.185+1919G>T
n.173+1931G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071088dupCA531766653PCAREc.3176dup (p.Pro1060SerfsTer?)
n.185+1921dup
n.173+1933dup
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071087G>ACA346475658PCAREc.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.185+1920G>A
n.173+1932G>A
gnomAD v4
2g.29071087G>CCA346475659PCAREc.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.185+1920G>C
n.173+1932G>C
2g.29071087G>TCA346475660PCAREc.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.185+1920G>T
n.173+1932G>T
gnomAD v4
2g.29071088G>ACA425616716PCAREc.3174C>T (p.Asn1058=)
n.185+1921G>A
n.173+1933G>A
2g.29071088G>CCA346475661PCAREc.3174C>G (p.Asn1058Lys)
n.185+1921G>C
n.173+1933G>C
2g.29071088G>TCA346475662PCAREc.3174C>A (p.Asn1058Lys)
n.185+1921G>T
n.173+1933G>T
gnomAD v4
2g.29071089T>ACA346475663PCAREc.3173A>T (p.Asn1058Ile)
n.185+1922T>A
n.173+1934T>A
2g.29071089T>CCA44639898PCAREc.3173A>G (p.Asn1058Ser)
n.185+1922T>C
n.173+1934T>C
dbSNP
2g.29071089T>GCA346475664PCAREc.3173A>C (p.Asn1058Thr)
n.185+1922T>G
n.173+1934T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071089T=CA1241017943PCAREc.3173A= (p.Asn1058=)
n.185+1922T=
n.173+1934T=
2g.29071090T>ACA346475667PCAREc.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
n.185+1923T>A
n.173+1935T>A
gnomAD v4
2g.29071090T>CCA346475665PCAREc.3172A>G (p.Asn1058Asp)
n.185+1923T>C
n.173+1935T>C
ClinVar dbSNP
2g.29071090T>GCA346475666PCAREc.3172A>C (p.Asn1058His)
n.185+1923T>G
n.173+1935T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071091G>ACA425616719PCAREc.3171C>T (p.Pro1057=)
n.185+1924G>A
n.173+1936G>A
2g.29071091G>CCA425616720PCAREc.3171C>G (p.Pro1057=)
n.185+1924G>C
n.173+1936G>C
2g.29071091G>TCA425616721PCAREc.3171C>A (p.Pro1057=)
n.185+1924G>T
n.173+1936G>T
gnomAD v4
2g.29071092_29071093delCA2658449837PCAREc.3170_3171del (p.Pro1057GlnfsTer?)
n.185+1925_185+1926del
n.173+1937_173+1938del
gnomAD v4
2g.29071092G>ACA1592003PCAREc.3170C>T (p.Pro1057Leu)
n.185+1925G>A
n.173+1937G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071092G>CCA346475669PCAREc.3170C>G (p.Pro1057Arg)
n.185+1925G>C
n.173+1937G>C
2g.29071092G=CA1241017944PCAREc.3170C= (p.Pro1057=)
n.185+1925G=
n.173+1937G=
2g.29071092G>TCA346475668PCAREc.3170C>A (p.Pro1057His)
n.185+1925G>T
n.173+1937G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071093G>ACA346475670PCAREc.3169C>T (p.Pro1057Ser)
n.185+1926G>A
n.173+1938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071093G>CCA346475671PCAREc.3169C>G (p.Pro1057Ala)
n.185+1926G>C
n.173+1938G>C
2g.29071093G=CA1241017945PCAREc.3169C= (p.Pro1057=)
n.185+1926G=
n.173+1938G=
2g.29071093G>TCA346475672PCAREc.3169C>A (p.Pro1057Thr)
n.185+1926G>T
n.173+1938G>T
gnomAD v4
2g.29071094C>ACA346475673PCAREc.3168G>T (p.Leu1056Phe)
n.185+1927C>A
n.173+1939C>A
gnomAD v4
2g.29071094C=CA1241017946PCAREc.3168G= (p.Leu1056=)
n.185+1927C=
n.173+1939C=
2g.29071094C>GCA346475674PCAREc.3168G>C (p.Leu1056Phe)
n.185+1927C>G
n.173+1939C>G
gnomAD v4
2g.29071094C>TCA425616724PCAREc.3168G>A (p.Leu1056=)
n.185+1927C>T
n.173+1939C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071095A=CA1241017947PCAREc.3167T= (p.Leu1056=)
n.185+1928A=
n.173+1940A=
2g.29071095A>CCA346475675PCAREc.3167T>G (p.Leu1056Trp)
n.185+1928A>C
n.173+1940A>C
gnomAD v4
2g.29071095A>GCA346475676PCAREc.3167T>C (p.Leu1056Ser)
n.185+1928A>G
n.173+1940A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29071095A>TCA346475677PCAREc.3167T>A (p.Leu1056Ter)
n.185+1928A>T
n.173+1940A>T
2g.29071096A>CCA346475678PCAREc.3166T>G (p.Leu1056Val)
n.185+1929A>C
n.173+1941A>C
2g.29071096A>GCA425616725PCAREc.3166T>C (p.Leu1056=)
n.185+1929A>G
n.173+1941A>G
2g.29071096A>TCA346475679PCAREc.3166T>A (p.Leu1056Met)
n.185+1929A>T
n.173+1941A>T
2g.29071097C>ACA346475680PCAREc.3165G>T (p.Lys1055Asn)
n.185+1930C>A
n.173+1942C>A
2g.29071097C>GCA346475681PCAREc.3165G>C (p.Lys1055Asn)
n.185+1930C>G
n.173+1942C>G
2g.29071097C>TCA425616727PCAREc.3165G>A (p.Lys1055=)
n.185+1930C>T
n.173+1942C>T
2g.29071098T>ACA346475684PCAREc.3164A>T (p.Lys1055Met)
n.185+1931T>A
n.173+1943T>A
2g.29071098T>CCA346475682PCAREc.3164A>G (p.Lys1055Arg)
n.185+1931T>C
n.173+1943T>C
2g.29071098T>GCA346475683PCAREc.3164A>C (p.Lys1055Thr)
n.185+1931T>G
n.173+1943T>G
2g.29071099T>ACA346475685PCAREc.3163A>T (p.Lys1055Ter)
n.185+1932T>A
n.173+1944T>A
2g.29071099T>CCA346475686PCAREc.3163A>G (p.Lys1055Glu)
n.185+1932T>C
n.173+1944T>C
gnomAD v4
2g.29071099T>GCA346475687PCAREc.3163A>C (p.Lys1055Gln)
n.185+1932T>G
n.173+1944T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071100G>ACA425616733PCAREc.3162C>T (p.Pro1054=)
n.185+1933G>A
n.173+1945G>A
2g.29071100G>CCA425616734PCAREc.3162C>G (p.Pro1054=)
n.185+1933G>C
n.173+1945G>C
2g.29071100G>TCA425616735PCAREc.3162C>A (p.Pro1054=)
n.185+1933G>T
n.173+1945G>T
gnomAD v4
2g.29071100_29071101insAGATCCA1028802790PCAREc.3161_3162insGATCT (p.Lys1055IlefsTer?)
n.185+1933_185+1934insAGATC
n.173+1945_173+1946insAGATC
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071101G>ACA346475688PCAREc.3161C>T (p.Pro1054Leu)
n.185+1934G>A
n.173+1946G>A
2g.29071101G>CCA346475689PCAREc.3161C>G (p.Pro1054Arg)
n.185+1934G>C
n.173+1946G>C
2g.29071101G=CA1241017948PCAREc.3161C= (p.Pro1054=)
n.185+1934G=
n.173+1946G=
2g.29071101G>TCA346475690PCAREc.3161C>A (p.Pro1054His)
n.185+1934G>T
n.173+1946G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071102G>ACA44639916PCAREc.3160C>T (p.Pro1054Ser)
n.185+1935G>A
n.173+1947G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071102G>CCA346475691PCAREc.3160C>G (p.Pro1054Ala)
n.185+1935G>C
n.173+1947G>C
2g.29071102G=CA1241017949PCAREc.3160C= (p.Pro1054=)
n.185+1935G=
n.173+1947G=
2g.29071102G>TCA346475692PCAREc.3160C>A (p.Pro1054Thr)
n.185+1935G>T
n.173+1947G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071102_29071103insAAGAGCACACGTCTGAACTCA1028802795PCAREc.3159_3160insAGTTCAGACGTGTGCTCTT (p.Pro1054SerfsTer?)
n.185+1935_185+1936insAAGAGCACACGTCTGAACT
n.173+1947_173+1948insAAGAGCACACGTCTGAACT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071103C>ACA346475693PCAREc.3159G>T (p.Gln1053His)
n.185+1936C>A
n.173+1948C>A
2g.29071103C=CA1241017950PCAREc.3159G= (p.Gln1053=)
n.185+1936C=
n.173+1948C=
2g.29071103C>GCA346475694PCAREc.3159G>C (p.Gln1053His)
n.185+1936C>G
n.173+1948C>G
2g.29071103C>TCA425616741PCAREc.3159G>A (p.Gln1053=)
n.185+1936C>T
n.173+1948C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29071104T>ACA346475697PCAREc.3158A>T (p.Gln1053Leu)
n.185+1937T>A
n.173+1949T>A
2g.29071104T>CCA346475696PCAREc.3158A>G (p.Gln1053Arg)
n.185+1937T>C
n.173+1949T>C
2g.29071104T>GCA346475695PCAREc.3158A>C (p.Gln1053Pro)
n.185+1937T>G
n.173+1949T>G
2g.29071105G>ACA1592004PCAREc.3157C>T (p.Gln1053Ter)
n.185+1938G>A
n.173+1950G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071105G>CCA346475698PCAREc.3157C>G (p.Gln1053Glu)
n.185+1938G>C
n.173+1950G>C
2g.29071105G=CA1241017951PCAREc.3157C= (p.Gln1053=)
n.185+1938G=
n.173+1950G=
2g.29071105G>TCA346475699PCAREc.3157C>A (p.Gln1053Lys)
n.185+1938G>T
n.173+1950G>T
2g.29071106G>ACA425616748PCAREc.3156C>T (p.His1052=)
n.185+1939G>A
n.173+1951G>A
2g.29071106G>CCA346475700PCAREc.3156C>G (p.His1052Gln)
n.185+1939G>C
n.173+1951G>C
2g.29071106G>TCA346475701PCAREc.3156C>A (p.His1052Gln)
n.185+1939G>T
n.173+1951G>T
gnomAD v4
2g.29071107T>ACA346475702PCAREc.3155A>T (p.His1052Leu)
n.185+1940T>A
n.173+1952T>A
gnomAD v4
2g.29071107T>CCA346475703PCAREc.3155A>G (p.His1052Arg)
n.185+1940T>C
n.173+1952T>C
gnomAD v4
2g.29071107T>GCA346475704PCAREc.3155A>C (p.His1052Pro)
n.185+1940T>G
n.173+1952T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071108G>ACA346475705PCAREc.3154C>T (p.His1052Tyr)
n.185+1941G>A
n.173+1953G>A
2g.29071108G>CCA346475707PCAREc.3154C>G (p.His1052Asp)
n.185+1941G>C
n.173+1953G>C
2g.29071108G>TCA346475706PCAREc.3154C>A (p.His1052Asn)
n.185+1941G>T
n.173+1953G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071109C>ACA425616753PCAREc.3153G>T (p.Pro1051=)
n.185+1942C>A
n.173+1954C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071109C=CA1241017952PCAREc.3153G= (p.Pro1051=)
n.185+1942C=
n.173+1954C=
2g.29071109C>GCA425616751PCAREc.3153G>C (p.Pro1051=)
n.185+1942C>G
n.173+1954C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071109C>TCA1592005PCAREc.3153G>A (p.Pro1051=)
n.185+1942C>T
n.173+1954C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071110G>ACA1592006PCAREc.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.185+1943G>A
n.173+1955G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071110G>CCA346475708PCAREc.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.185+1943G>C
n.173+1955G>C
2g.29071110G=CA1241017953PCAREc.3152C= (p.Pro1051=)
n.185+1943G=
n.173+1955G=
2g.29071110G>TCA346475709PCAREc.3152C>A (p.Pro1051Gln)
n.185+1943G>T
n.173+1955G>T
gnomAD v4
2g.29071111G>ACA346475710PCAREc.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.185+1944G>A
n.173+1956G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071111G>CCA346475712PCAREc.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.185+1944G>C
n.173+1956G>C
2g.29071111G>TCA346475711PCAREc.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.185+1944G>T
n.173+1956G>T
gnomAD v4
2g.29071112T>ACA425616755PCAREc.3150A>T (p.Pro1050=)
n.185+1945T>A
n.173+1957T>A
gnomAD v4
2g.29071112T>CCA425616756PCAREc.3150A>G (p.Pro1050=)
n.185+1945T>C
n.173+1957T>C
2g.29071112T>GCA425616757PCAREc.3150A>C (p.Pro1050=)
n.185+1945T>G
n.173+1957T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071112T=CA1241017954PCAREc.3150A= (p.Pro1050=)
n.185+1945T=
n.173+1957T=
2g.29071113G>ACA346475713PCAREc.3149C>T (p.Pro1050Leu)
n.185+1946G>A
n.173+1958G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.29071113G>CCA346475714PCAREc.3149C>G (p.Pro1050Arg)
n.185+1946G>C
n.173+1958G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071113G=CA1241017955PCAREc.3149C= (p.Pro1050=)
n.185+1946G=
n.173+1958G=
2g.29071113G>TCA346475715PCAREc.3149C>A (p.Pro1050Gln)
n.185+1946G>T
n.173+1958G>T
gnomAD v4
2g.29071116dupCA1592007PCAREc.3149dup (p.Pro1051ThrfsTer?)
n.185+1949dup
n.173+1961dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071116delCA2658449910PCAREc.3149del (p.Pro1050HisfsTer?)
n.185+1949del
n.173+1961del
gnomAD v4
2g.29071114G>ACA346475716PCAREc.3148C>T (p.Pro1050Ser)
n.185+1947G>A
n.173+1959G>A
dbSNP
2g.29071114G>CCA346475717PCAREc.3148C>G (p.Pro1050Ala)
n.185+1947G>C
n.173+1959G>C
2g.29071114G=CA1241017956PCAREc.3148C= (p.Pro1050=)
n.185+1947G=
n.173+1959G=
2g.29071114G>TCA346475718PCAREc.3148C>A (p.Pro1050Thr)
n.185+1947G>T
n.173+1959G>T
2g.29071115G>ACA1592008PCAREc.3147C>T (p.Ser1049=)
n.185+1948G>A
n.173+1960G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071115G>CCA425616759PCAREc.3147C>G (p.Ser1049=)
n.185+1948G>C
n.173+1960G>C
2g.29071115G=CA1241017957PCAREc.3147C= (p.Ser1049=)
n.185+1948G=
n.173+1960G=
2g.29071115G>TCA425616760PCAREc.3147C>A (p.Ser1049=)
n.185+1948G>T
n.173+1960G>T
2g.29071115_29071116insAGATCGCA2749314524PCAREc.3147_3148insGATCTC (p.Ser1049_Pro1050insAspLeu)
n.185+1948_185+1949insAGATCG
n.173+1960_173+1961insAGATCG
2g.29071116G>ACA1592009PCAREc.3146C>T (p.Ser1049Phe)
n.185+1949G>A
n.173+1961G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071116G>CCA346475719PCAREc.3146C>G (p.Ser1049Cys)
n.185+1949G>C
n.173+1961G>C
2g.29071116G=CA1241017958PCAREc.3146C= (p.Ser1049=)
n.185+1949G=
n.173+1961G=
2g.29071116G>TCA346475720PCAREc.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
n.185+1949G>T
n.173+1961G>T
2g.29071117A>CCA346475723PCAREc.3145T>G (p.Ser1049Ala)
n.185+1950A>C
n.173+1962A>C
2g.29071117A>GCA346475722PCAREc.3145T>C (p.Ser1049Pro)
n.185+1950A>G
n.173+1962A>G
2g.29071117A>TCA346475721PCAREc.3145T>A (p.Ser1049Thr)
n.185+1950A>T
n.173+1962A>T
2g.29071118A>CCA425616763PCAREc.3144T>G (p.Thr1048=)
n.185+1951A>C
n.173+1963A>C
2g.29071118A>GCA425616764PCAREc.3144T>C (p.Thr1048=)
n.185+1951A>G
n.173+1963A>G
gnomAD v4
2g.29071118A>TCA425616765PCAREc.3144T>A (p.Thr1048=)
n.185+1951A>T
n.173+1963A>T
2g.29071119G>ACA346475724PCAREc.3143C>T (p.Thr1048Ile)
n.185+1952G>A
n.173+1964G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071119G>CCA346475726PCAREc.3143C>G (p.Thr1048Ser)
n.185+1952G>C
n.173+1964G>C
2g.29071119G=CA1241017959PCAREc.3143C= (p.Thr1048=)
n.185+1952G=
n.173+1964G=
2g.29071119G>TCA346475725PCAREc.3143C>A (p.Thr1048Asn)
n.185+1952G>T
n.173+1964G>T
gnomAD v4
2g.29071120T>ACA346475727PCAREc.3142A>T (p.Thr1048Ser)
n.185+1953T>A
n.173+1965T>A
2g.29071120T>CCA346475729PCAREc.3142A>G (p.Thr1048Ala)
n.185+1953T>C
n.173+1965T>C
2g.29071120T>GCA346475728PCAREc.3142A>C (p.Thr1048Pro)
n.185+1953T>G
n.173+1965T>G

Number of alleles fetched