Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070997_29071000delinsGGGA | CA1241017798 | PCARE | c.3262_3265delinsTCCC (p.Ser1088=) n.185+1830_185+1833delinsGGGA n.173+1842_173+1845delinsGGGA | |
2 | g.29071000_29071002del | CA1241017801 | PCARE | c.3262_3264del (p.Ser1088del) n.185+1833_185+1835del n.173+1845_173+1847del | dbSNP |
2 | g.29071000_29071001dup | CA2699016989 | PCARE | c.3262_3263dup (p.Ser1090HisfsTer24) n.185+1833_185+1834dup n.173+1845_173+1846dup | dbSNP |
2 | g.29071000A= | CA1241017813 | PCARE | c.3262T= (p.Ser1088=) n.185+1833A= n.173+1845A= | |
2 | g.29071000A>C | CA346475478 | PCARE | c.3262T>G (p.Ser1088Ala) n.185+1833A>C n.173+1845A>C | |
2 | g.29071000A>G | CA346475479 | PCARE | c.3262T>C (p.Ser1088Pro) n.185+1833A>G n.173+1845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071000A>T | CA346475480 | PCARE | c.3262T>A (p.Ser1088Thr) n.185+1833A>T n.173+1845A>T | |
2 | g.29071001G>A | CA425616574 | PCARE | c.3261C>T (p.Pro1087=) n.185+1834G>A n.173+1846G>A | |
2 | g.29071001G>C | CA425616573 | PCARE | c.3261C>G (p.Pro1087=) n.185+1834G>C n.173+1846G>C | |
2 | g.29071001G>T | CA425616572 | PCARE | c.3261C>A (p.Pro1087=) n.185+1834G>T n.173+1846G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071002G>A | CA346475481 | PCARE | c.3260C>T (p.Pro1087Leu) n.185+1835G>A n.173+1847G>A | |
2 | g.29071002G>C | CA346475482 | PCARE | c.3260C>G (p.Pro1087Arg) n.185+1835G>C n.173+1847G>C | |
2 | g.29071002G>T | CA346475483 | PCARE | c.3260C>A (p.Pro1087His) n.185+1835G>T n.173+1847G>T | |
2 | g.29071003G>A | CA346475486 | PCARE | c.3259C>T (p.Pro1087Ser) n.185+1836G>A n.173+1848G>A | |
2 | g.29071003G>C | CA346475485 | PCARE | c.3259C>G (p.Pro1087Ala) n.185+1836G>C n.173+1848G>C | |
2 | g.29071003G>T | CA346475484 | PCARE | c.3259C>A (p.Pro1087Thr) n.185+1836G>T n.173+1848G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071004A>C | CA346475487 | PCARE | c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.185+1837A>C n.173+1849A>C | |
2 | g.29071004A>G | CA425616577 | PCARE | c.3258T>C (p.Ile1086=) n.185+1837A>G n.173+1849A>G | |
2 | g.29071004A>T | CA425616576 | PCARE | c.3258T>A (p.Ile1086=) n.185+1837A>T n.173+1849A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071005A>C | CA346475488 | PCARE | c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.185+1838A>C n.173+1850A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071005A>G | CA346475489 | PCARE | c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.185+1838A>G n.173+1850A>G | |
2 | g.29071005A>T | CA346475490 | PCARE | c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.185+1838A>T n.173+1850A>T | |
2 | g.29071006T>A | CA346475491 | PCARE | c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.185+1839T>A n.173+1851T>A | |
2 | g.29071006T>C | CA346475492 | PCARE | c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.185+1839T>C n.173+1851T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071006T>G | CA346475493 | PCARE | c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.185+1839T>G n.173+1851T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071007C>A | CA425616579 | PCARE | c.3255G>T (p.Ser1085=) n.185+1840C>A n.173+1852C>A | |
2 | g.29071007C= | CA1241017818 | PCARE | c.3255G= (p.Ser1085=) n.185+1840C= n.173+1852C= | |
2 | g.29071007C>G | CA425616580 | PCARE | c.3255G>C (p.Ser1085=) n.185+1840C>G n.173+1852C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071007C>T | CA44639730 | PCARE | c.3255G>A (p.Ser1085=) n.185+1840C>T n.173+1852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071008G>A | CA1591981 | PCARE | c.3254C>T (p.Ser1085Leu) n.185+1841G>A n.173+1853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071008G>C | CA346475494 | PCARE | c.3254C>G (p.Ser1085Trp) n.185+1841G>C n.173+1853G>C | |
2 | g.29071008G= | CA1241017824 | PCARE | c.3254C= (p.Ser1085=) n.185+1841G= n.173+1853G= | |
2 | g.29071008G>T | CA346475495 | PCARE | c.3254C>A (p.Ser1085Ter) n.185+1841G>T n.173+1853G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071008_29071010del | CA2749314500 | PCARE | c.3252_3254del (p.Phe1084_Ser1085delinsLeu) n.185+1841_185+1843del n.173+1853_173+1855del | |
2 | g.29071009A>C | CA346475496 | PCARE | c.3253T>G (p.Ser1085Ala) n.185+1842A>C n.173+1854A>C | |
2 | g.29071009A>G | CA346475497 | PCARE | c.3253T>C (p.Ser1085Pro) n.185+1842A>G n.173+1854A>G | |
2 | g.29071009A>T | CA346475498 | PCARE | c.3253T>A (p.Ser1085Thr) n.185+1842A>T n.173+1854A>T | |
2 | g.29071010G>A | CA425616582 | PCARE | c.3252C>T (p.Phe1084=) n.185+1843G>A n.173+1855G>A | |
2 | g.29071010G>C | CA346475499 | PCARE | c.3252C>G (p.Phe1084Leu) n.185+1843G>C n.173+1855G>C | |
2 | g.29071010G>T | CA346475500 | PCARE | c.3252C>A (p.Phe1084Leu) n.185+1843G>T n.173+1855G>T | |
2 | g.29071011A= | CA1241017831 | PCARE | c.3251T= (p.Phe1084=) n.185+1844A= n.173+1856A= | |
2 | g.29071011A>C | CA346475501 | PCARE | c.3251T>G (p.Phe1084Cys) n.185+1844A>C n.173+1856A>C | |
2 | g.29071011A>G | CA346475503 | PCARE | c.3251T>C (p.Phe1084Ser) n.185+1844A>G n.173+1856A>G | dbSNP |
2 | g.29071011A>T | CA346475502 | PCARE | c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) n.185+1844A>T n.173+1856A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071012A= | CA1241017834 | PCARE | c.3250T= (p.Phe1084=) n.185+1845A= n.173+1857A= | |
2 | g.29071012A>C | CA346475504 | PCARE | c.3250T>G (p.Phe1084Val) n.185+1845A>C n.173+1857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071012A>G | CA346475506 | PCARE | c.3250T>C (p.Phe1084Leu) n.185+1845A>G n.173+1857A>G | ClinVar |
2 | g.29071012A>T | CA346475505 | PCARE | c.3250T>A (p.Phe1084Ile) n.185+1845A>T n.173+1857A>T | |
2 | g.29071013A= | CA1241017840 | PCARE | c.3249T= (p.Pro1083=) n.185+1846A= n.173+1858A= | |
2 | g.29071013A>C | CA425616587 | PCARE | c.3249T>G (p.Pro1083=) n.185+1846A>C n.173+1858A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071013A>G | CA44639748 | PCARE | c.3249T>C (p.Pro1083=) n.185+1846A>G n.173+1858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071013A>T | CA425616589 | PCARE | c.3249T>A (p.Pro1083=) n.185+1846A>T n.173+1858A>T | |
2 | g.29071013_29071015delinsAGG | CA1241017838 | PCARE | c.3247_3249delinsCCT (p.Pro1083=) n.185+1846_185+1848delinsAGG n.173+1858_173+1860delinsAGG | |
2 | g.29071014G>A | CA346475507 | PCARE | c.3248C>T (p.Pro1083Leu) n.185+1847G>A n.173+1859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071014G>C | CA346475508 | PCARE | c.3248C>G (p.Pro1083Arg) n.185+1847G>C n.173+1859G>C | |
2 | g.29071014G= | CA1241017846 | PCARE | c.3248C= (p.Pro1083=) n.185+1847G= n.173+1859G= | |
2 | g.29071014G>T | CA346475509 | PCARE | c.3248C>A (p.Pro1083His) n.185+1847G>T n.173+1859G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071019dup | CA2658449409 | PCARE | c.3248dup (p.Ser1085LeufsTer22) n.185+1852dup n.173+1864dup | gnomAD v4 |
2 | g.29071019del | CA1591983 | PCARE | c.3248del (p.Pro1083LeufsTer30) n.185+1852del n.173+1864del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071018_29071019del | CA1591982 | PCARE | c.3247_3248del (p.Pro1083PhefsTer23) n.185+1851_185+1852del n.173+1863_173+1864del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071017_29071019del | CA2749314501 | PCARE | c.3246_3248del (p.Pro1083del) n.185+1850_185+1852del n.173+1862_173+1864del | |
2 | g.29071015G>A | CA1591984 | PCARE | c.3247C>T (p.Pro1083Ser) n.185+1848G>A n.173+1860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071015G>C | CA346475510 | PCARE | c.3247C>G (p.Pro1083Ala) n.185+1848G>C n.173+1860G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071015G= | CA1241017848 | PCARE | c.3247C= (p.Pro1083=) n.185+1848G= n.173+1860G= | |
2 | g.29071015G>T | CA346475511 | PCARE | c.3247C>A (p.Pro1083Thr) n.185+1848G>T n.173+1860G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071016G>A | CA425616592 | PCARE | c.3246C>T (p.Pro1082=) n.185+1849G>A n.173+1861G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071016G>C | CA425616593 | PCARE | c.3246C>G (p.Pro1082=) n.185+1849G>C n.173+1861G>C | |
2 | g.29071016G>T | CA425616594 | PCARE | c.3246C>A (p.Pro1082=) n.185+1849G>T n.173+1861G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071016_29071017insACT | CA2749314502 | PCARE | c.3245_3246insAGT (p.Pro1082_Pro1083insVal) n.185+1849_185+1850insACT n.173+1861_173+1862insACT | |
2 | g.29071017G>A | CA346475512 | PCARE | c.3245C>T (p.Pro1082Leu) n.185+1850G>A n.173+1862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071017G>C | CA346475513 | PCARE | c.3245C>G (p.Pro1082Arg) n.185+1850G>C n.173+1862G>C | |
2 | g.29071017G= | CA1241017852 | PCARE | c.3245C= (p.Pro1082=) n.185+1850G= n.173+1862G= | |
2 | g.29071017G>T | CA1591985 | PCARE | c.3245C>A (p.Pro1082His) n.185+1850G>T n.173+1862G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071017_29071018insACA | CA2749314503 | PCARE | c.3244_3245insTGT (p.Pro1082delinsLeuSer) n.185+1850_185+1851insACA n.173+1862_173+1863insACA | |
2 | g.29071018G>A | CA346475514 | PCARE | c.3244C>T (p.Pro1082Ser) n.185+1851G>A n.173+1863G>A | |
2 | g.29071018G>C | CA346475516 | PCARE | c.3244C>G (p.Pro1082Ala) n.185+1851G>C n.173+1863G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071018G= | CA1241017857 | PCARE | c.3244C= (p.Pro1082=) n.185+1851G= n.173+1863G= | |
2 | g.29071018G>T | CA346475515 | PCARE | c.3244C>A (p.Pro1082Thr) n.185+1851G>T n.173+1863G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071018_29071019insACA | CA2749314504 | PCARE | c.3243_3244insTGT (p.Ser1081_Pro1082insCys) n.185+1851_185+1852insACA n.173+1863_173+1864insACA | |
2 | g.29071019G>A | CA1591986 | PCARE | c.3243C>T (p.Ser1081=) n.185+1852G>A n.173+1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071019G>C | CA346475517 | PCARE | c.3243C>G (p.Ser1081Arg) n.185+1852G>C n.173+1864G>C | |
2 | g.29071019G= | CA1241017860 | PCARE | c.3243C= (p.Ser1081=) n.185+1852G= n.173+1864G= | |
2 | g.29071019G>T | CA346475518 | PCARE | c.3243C>A (p.Ser1081Arg) n.185+1852G>T n.173+1864G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071019_29071021del | CA2749314505 | PCARE | c.3241_3243del (p.Ser1081del) n.185+1852_185+1854del n.173+1864_173+1866del | |
2 | g.29071020C>A | CA346475519 | PCARE | c.3242G>T (p.Ser1081Ile) n.185+1853C>A n.173+1865C>A | |
2 | g.29071020C>G | CA346475520 | PCARE | c.3242G>C (p.Ser1081Thr) n.185+1853C>G n.173+1865C>G | |
2 | g.29071020C>T | CA346475521 | PCARE | c.3242G>A (p.Ser1081Asn) n.185+1853C>T n.173+1865C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071020_29071021insACA | CA2749314507 | PCARE | c.3241_3242insTGT (p.Ser1081delinsMetCys) n.185+1853_185+1854insACA n.173+1865_173+1866insACA | |
2 | g.29071020_29071021insAGTA | CA2749314506 | PCARE | c.3241_3242insTACT (p.Ser1081IlefsTer27) n.185+1853_185+1854insAGTA n.173+1865_173+1866insAGTA | |
2 | g.29071021T>A | CA346475522 | PCARE | c.3241A>T (p.Ser1081Cys) n.185+1854T>A n.173+1866T>A | |
2 | g.29071021T>C | CA346475523 | PCARE | c.3241A>G (p.Ser1081Gly) n.185+1854T>C n.173+1866T>C | |
2 | g.29071021T>G | CA346475524 | PCARE | c.3241A>C (p.Ser1081Arg) n.185+1854T>G n.173+1866T>G | |
2 | g.29071021T= | CA1241017863 | PCARE | c.3241A= (p.Ser1081=) n.185+1854T= n.173+1866T= | |
2 | g.29071022T>A | CA425616601 | PCARE | c.3240A>T (p.Ala1080=) n.185+1855T>A n.173+1867T>A | |
2 | g.29071022T>C | CA425616602 | PCARE | c.3240A>G (p.Ala1080=) n.185+1855T>C n.173+1867T>C | dbSNP |
2 | g.29071022T>G | CA425616603 | PCARE | c.3240A>C (p.Ala1080=) n.185+1855T>G n.173+1867T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071022T= | CA1241017866 | PCARE | c.3240A= (p.Ala1080=) n.185+1855T= n.173+1867T= | |
2 | g.29071023_29071056dup | CA531766648 | PCARE | c.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37) n.185+1856_185+1889dup n.173+1868_173+1901dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071022_29071023insA | CA2749314508 | PCARE | c.3239_3240insT (p.Ser1081LysfsTer26) n.185+1855_185+1856insA n.173+1867_173+1868insA | |
2 | g.29071023G>A | CA346475527 | PCARE | c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.185+1856G>A n.173+1868G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071023G>C | CA346475526 | PCARE | c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.185+1856G>C n.173+1868G>C | |
2 | g.29071023G= | CA1241017870 | PCARE | c.3239C= (p.Ala1080=) n.185+1856G= n.173+1868G= | |
2 | g.29071023G>T | CA346475525 | PCARE | c.3239C>A (p.Ala1080Glu) n.185+1856G>T n.173+1868G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071024del | CA2658449460 | PCARE | c.3238del (p.Ala1080GlnfsTer?) n.185+1857del n.173+1869del | gnomAD v4 |
2 | g.29071024C>A | CA346475528 | PCARE | c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.185+1857C>A n.173+1869C>A | dbSNP |
2 | g.29071024C>G | CA346475529 | PCARE | c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.185+1857C>G n.173+1869C>G | |
2 | g.29071024C>T | CA346475530 | PCARE | c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.185+1857C>T n.173+1869C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071025T>A | CA346475531 | PCARE | c.3237A>T (p.Glu1079Asp) n.185+1858T>A n.173+1870T>A | |
2 | g.29071025T>C | CA425616607 | PCARE | c.3237A>G (p.Glu1079=) n.185+1858T>C n.173+1870T>C | |
2 | g.29071025T>G | CA346475532 | PCARE | c.3237A>C (p.Glu1079Asp) n.185+1858T>G n.173+1870T>G | |
2 | g.29071025_29071026insAG | CA2749314510 | PCARE | c.3236_3237insCT (p.Glu1079AspfsTer2) n.185+1858_185+1859insAG n.173+1870_173+1871insAG | |
2 | g.29071025_29071026insACA | CA2749314509 | PCARE | c.3236_3237insTGT (p.Glu1079delinsAspVal) n.185+1858_185+1859insACA n.173+1870_173+1871insACA | |
2 | g.29071026T>A | CA346475533 | PCARE | c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.185+1859T>A n.173+1871T>A | |
2 | g.29071026T>C | CA346475534 | PCARE | c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.185+1859T>C n.173+1871T>C | |
2 | g.29071026T>G | CA346475535 | PCARE | c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.185+1859T>G n.173+1871T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071027C>A | CA346475536 | PCARE | c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.185+1860C>A n.173+1872C>A | |
2 | g.29071027C= | CA1241017875 | PCARE | c.3235G= (p.Glu1079=) n.185+1860C= n.173+1872C= | |
2 | g.29071027C>G | CA1591987 | PCARE | c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.185+1860C>G n.173+1872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071027C>T | CA346475537 | PCARE | c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.185+1860C>T n.173+1872C>T | |
2 | g.29071027_29071028insACA | CA2749314511 | PCARE | c.3234_3235insTGT (p.Pro1078_Glu1079insCys) n.185+1860_185+1861insACA n.173+1872_173+1873insACA | |
2 | g.29071028T>A | CA425616609 | PCARE | c.3234A>T (p.Pro1078=) n.185+1861T>A n.173+1873T>A | |
2 | g.29071028T>C | CA425616610 | PCARE | c.3234A>G (p.Pro1078=) n.185+1861T>C n.173+1873T>C | |
2 | g.29071028T>G | CA425616612 | PCARE | c.3234A>C (p.Pro1078=) n.185+1861T>G n.173+1873T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071028_29071029delinsTG | CA1241017879 | PCARE | c.3233_3234delinsCA (p.Pro1078=) n.185+1861_185+1862delinsTG n.173+1873_173+1874delinsTG | |
2 | g.29071028_29071029insACA | CA2749314512 | PCARE | c.3233_3234insTGT (p.Pro1078_Glu1079insVal) n.185+1861_185+1862insACA n.173+1873_173+1874insACA | |
2 | g.29071029G>A | CA346475540 | PCARE | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.185+1862G>A n.173+1874G>A | |
2 | g.29071029G>C | CA346475539 | PCARE | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.185+1862G>C n.173+1874G>C | |
2 | g.29071029G>T | CA346475538 | PCARE | c.3233C>A (p.Pro1078Gln) n.185+1862G>T n.173+1874G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071031del | CA1241017882 | PCARE | c.3233del (p.Pro1078GlnfsTer?) n.185+1864del n.173+1876del | dbSNP |
2 | g.29071032_29071052del | CA2749314513 | PCARE | c.3213_3233del (p.Ser1072_Pro1078del) n.185+1865_185+1885del n.173+1877_173+1897del | |
2 | g.29071030G>A | CA346475541 | PCARE | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.185+1863G>A n.173+1875G>A | |
2 | g.29071030G>C | CA346475542 | PCARE | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.185+1863G>C n.173+1875G>C | |
2 | g.29071030G= | CA1241017885 | PCARE | c.3232C= (p.Pro1078=) n.185+1863G= n.173+1875G= | |
2 | g.29071030G>T | CA346475543 | PCARE | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.185+1863G>T n.173+1875G>T | dbSNP |
2 | g.29071030_29071031insACA | CA2749314514 | PCARE | c.3231_3232insTGT (p.His1077_Pro1078insCys) n.185+1863_185+1864insACA n.173+1875_173+1876insACA | |
2 | g.29071031G>A | CA425616616 | PCARE | c.3231C>T (p.His1077=) n.185+1864G>A n.173+1876G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071031G>C | CA346475544 | PCARE | c.3231C>G (p.His1077Gln) n.185+1864G>C n.173+1876G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071031G>T | CA346475545 | PCARE | c.3231C>A (p.His1077Gln) n.185+1864G>T n.173+1876G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071032T>A | CA346475546 | PCARE | c.3230A>T (p.His1077Leu) n.185+1865T>A n.173+1877T>A | |
2 | g.29071032T>C | CA346475547 | PCARE | c.3230A>G (p.His1077Arg) n.185+1865T>C n.173+1877T>C | |
2 | g.29071032T>G | CA346475548 | PCARE | c.3230A>C (p.His1077Pro) n.185+1865T>G n.173+1877T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071032T= | CA1241017889 | PCARE | c.3230A= (p.His1077=) n.185+1865T= n.173+1877T= | |
2 | g.29071033G>A | CA346475549 | PCARE | c.3229C>T (p.His1077Tyr) n.185+1866G>A n.173+1878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071033G>C | CA346475550 | PCARE | c.3229C>G (p.His1077Asp) n.185+1866G>C n.173+1878G>C | |
2 | g.29071033G= | CA1241017893 | PCARE | c.3229C= (p.His1077=) n.185+1866G= n.173+1878G= | |
2 | g.29071033G>T | CA346475551 | PCARE | c.3229C>A (p.His1077Asn) n.185+1866G>T n.173+1878G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071039_29071051del | CA2658449486 | PCARE | c.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1872_185+1884del n.173+1884_173+1896del | gnomAD v4 |
2 | g.29071034C>A | CA346475552 | PCARE | c.3228G>T (p.Gln1076His) n.185+1867C>A n.173+1879C>A | |
2 | g.29071034C>G | CA346475553 | PCARE | c.3228G>C (p.Gln1076His) n.185+1867C>G n.173+1879C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071034C>T | CA425616623 | PCARE | c.3228G>A (p.Gln1076=) n.185+1867C>T n.173+1879C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071034_29071035insA | CA2749314515 | PCARE | c.3227_3228insT (p.Gln1076HisfsTer31) n.185+1867_185+1868insA n.173+1879_173+1880insA | |
2 | g.29071035T>A | CA346475555 | PCARE | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) n.185+1868T>A n.173+1880T>A | |
2 | g.29071035T>C | CA346475556 | PCARE | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) n.185+1868T>C n.173+1880T>C | |
2 | g.29071035T>G | CA346475554 | PCARE | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) n.185+1868T>G n.173+1880T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071036G>A | CA346475559 | PCARE | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) n.185+1869G>A n.173+1881G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071036G>C | CA346475557 | PCARE | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) n.185+1869G>C n.173+1881G>C | |
2 | g.29071036G= | CA1241017895 | PCARE | c.3226C= (p.Gln1076=) n.185+1869G= n.173+1881G= | |
2 | g.29071036G>T | CA346475558 | PCARE | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) n.185+1869G>T n.173+1881G>T | |
2 | g.29071038del | CA2658449492 | PCARE | c.3226del (p.Gln1076SerfsTer?) n.185+1871del n.173+1883del | gnomAD v4 |
2 | g.29071039_29071046del | CA2658449491 | PCARE | c.3219_3226del (p.Pro1074AlafsTer?) n.185+1872_185+1879del n.173+1884_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071037G>A | CA425616625 | PCARE | c.3225C>T (p.Thr1075=) n.185+1870G>A n.173+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071037G>C | CA44639778 | PCARE | c.3225C>G (p.Thr1075=) n.185+1870G>C n.173+1882G>C | dbSNP |
2 | g.29071037G= | CA1241017898 | PCARE | c.3225C= (p.Thr1075=) n.185+1870G= n.173+1882G= | |
2 | g.29071037G>T | CA425616628 | PCARE | c.3225C>A (p.Thr1075=) n.185+1870G>T n.173+1882G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071037_29071038insAGA | CA2749314516 | PCARE | c.3224_3225insTCT (p.Thr1075_Gln1076insLeu) n.185+1870_185+1871insAGA n.173+1882_173+1883insAGA | |
2 | g.29071038G>A | CA1591988 | PCARE | c.3224C>T (p.Thr1075Ile) n.185+1871G>A n.173+1883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071038G>C | CA346475560 | PCARE | c.3224C>G (p.Thr1075Ser) n.185+1871G>C n.173+1883G>C | |
2 | g.29071038G= | CA1241017903 | PCARE | c.3224C= (p.Thr1075=) n.185+1871G= n.173+1883G= | |
2 | g.29071038G>T | CA346475561 | PCARE | c.3224C>A (p.Thr1075Asn) n.185+1871G>T n.173+1883G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T>A | CA346475563 | PCARE | c.3223A>T (p.Thr1075Ser) n.185+1872T>A n.173+1884T>A | |
2 | g.29071039T>C | CA1591989 | PCARE | c.3223A>G (p.Thr1075Ala) n.185+1872T>C n.173+1884T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T>G | CA346475562 | PCARE | c.3223A>C (p.Thr1075Pro) n.185+1872T>G n.173+1884T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071039T= | CA1241017909 | PCARE | c.3223A= (p.Thr1075=) n.185+1872T= n.173+1884T= | |
2 | g.29071039_29071040delinsGG | CA916500199 | PCARE | c.3222_3223delinsCC (p.Thr1075Pro) n.185+1872_185+1873delinsGG n.173+1884_173+1885delinsGG | dbSNP |
2 | g.29071039_29071040delinsTT | CA1241017908 | PCARE | c.3222_3223delinsAA (p.Pro1074=) n.185+1872_185+1873delinsTT n.173+1884_173+1885delinsTT | |
2 | g.29071039_29071040insACA | CA2749314517 | PCARE | c.3222_3223insTGT (p.Pro1074_Thr1075insCys) n.185+1872_185+1873insACA n.173+1884_173+1885insACA | |
2 | g.29071039_29071040insAGAC | CA2749314518 | PCARE | c.3222_3223insGTCT (p.Thr1075ValfsTer?) n.185+1872_185+1873insAGAC n.173+1884_173+1885insAGAC | |
2 | g.29071040T>A | CA425616632 | PCARE | c.3222A>T (p.Pro1074=) n.185+1873T>A n.173+1885T>A | |
2 | g.29071040T>C | CA425616634 | PCARE | c.3222A>G (p.Pro1074=) n.185+1873T>C n.173+1885T>C | |
2 | g.29071040T>G | CA425616636 | PCARE | c.3222A>C (p.Pro1074=) n.185+1873T>G n.173+1885T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071040T= | CA1241017911 | PCARE | c.3222A= (p.Pro1074=) n.185+1873T= n.173+1885T= | |
2 | g.29071040_29071041delinsTG | CA1241017910 | PCARE | c.3221_3222delinsCA (p.Pro1074=) n.185+1873_185+1874delinsTG n.173+1885_173+1886delinsTG | |
2 | g.29071040_29071052del | CA2658449510 | PCARE | c.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1873_185+1885del n.173+1885_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071045_29071052del | CA2658449508 | PCARE | c.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?) n.185+1878_185+1885del n.173+1890_173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071041G>A | CA346475564 | PCARE | c.3221C>T (p.Pro1074Leu) n.185+1874G>A n.173+1886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071041G>C | CA346475565 | PCARE | c.3221C>G (p.Pro1074Arg) n.185+1874G>C n.173+1886G>C | |
2 | g.29071041G>T | CA346475566 | PCARE | c.3221C>A (p.Pro1074Gln) n.185+1874G>T n.173+1886G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046dup | CA531766649 | PCARE | c.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer?) n.185+1879dup n.173+1891dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071046del | CA645527694 | PCARE | c.3221del (p.Pro1074GlnfsTer?) n.185+1879del n.173+1891del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071045_29071046del | CA2658449521 | PCARE | c.3220_3221del (p.Pro1074AsnfsTer?) n.185+1878_185+1879del n.173+1890_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071044_29071046del | CA2658449523 | PCARE | c.3219_3221del (p.Pro1074del) n.185+1877_185+1879del n.173+1889_173+1891del | gnomAD v4 |
2 | g.29071041_29071042insACA | CA2749314519 | PCARE | c.3220_3221insTGT (p.Pro1074delinsLeuSer) n.185+1874_185+1875insACA n.173+1886_173+1887insACA | |
2 | g.29071042G>A | CA346475567 | PCARE | c.3220C>T (p.Pro1074Ser) n.185+1875G>A n.173+1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071042G>C | CA346475568 | PCARE | c.3220C>G (p.Pro1074Ala) n.185+1875G>C n.173+1887G>C | |
2 | g.29071042G= | CA1241017912 | PCARE | c.3220C= (p.Pro1074=) n.185+1875G= n.173+1887G= | |
2 | g.29071042G>T | CA346475569 | PCARE | c.3220C>A (p.Pro1074Thr) n.185+1875G>T n.173+1887G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071043G>A | CA425616638 | PCARE | c.3219C>T (p.Pro1073=) n.185+1876G>A n.173+1888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071043G>C | CA425616639 | PCARE | c.3219C>G (p.Pro1073=) n.185+1876G>C n.173+1888G>C | |
2 | g.29071043G= | CA1241017913 | PCARE | c.3219C= (p.Pro1073=) n.185+1876G= n.173+1888G= | |
2 | g.29071043G>T | CA425616640 | PCARE | c.3219C>A (p.Pro1073=) n.185+1876G>T n.173+1888G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071044G>A | CA346475570 | PCARE | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) n.185+1877G>A n.173+1889G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071044G>C | CA346475572 | PCARE | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) n.185+1877G>C n.173+1889G>C | |
2 | g.29071044G>T | CA346475571 | PCARE | c.3218C>A (p.Pro1073His) n.185+1877G>T n.173+1889G>T | |
2 | g.29071044_29071045insA | CA2749314520 | PCARE | c.3217_3218insT (p.Pro1073LeufsTer?) n.185+1877_185+1878insA n.173+1889_173+1890insA | |
2 | g.29071044_29071045insACA | CA2749314521 | PCARE | c.3217_3218insTGT (p.Pro1073delinsLeuSer) n.185+1877_185+1878insACA n.173+1889_173+1890insACA | |
2 | g.29071045G>A | CA346475573 | PCARE | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) n.185+1878G>A n.173+1890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071045G>C | CA346475574 | PCARE | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) n.185+1878G>C n.173+1890G>C | |
2 | g.29071045G= | CA1241017914 | PCARE | c.3217C= (p.Pro1073=) n.185+1878G= n.173+1890G= | |
2 | g.29071045G>T | CA346475575 | PCARE | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) n.185+1878G>T n.173+1890G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071101del | CA2658449549 | PCARE | c.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?) n.185+1880_185+1934del n.173+1892_173+1946del | gnomAD v4 |
2 | g.29071046G>A | CA425616645 | PCARE | c.3216C>T (p.Ser1072=) n.185+1879G>A n.173+1891G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046G>C | CA346475576 | PCARE | c.3216C>G (p.Ser1072Arg) n.185+1879G>C n.173+1891G>C | |
2 | g.29071046G= | CA1241017916 | PCARE | c.3216C= (p.Ser1072=) n.185+1879G= n.173+1891G= | |
2 | g.29071046G>T | CA346475577 | PCARE | c.3216C>A (p.Ser1072Arg) n.185+1879G>T n.173+1891G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071046_29071048delinsGCT | CA1241017915 | PCARE | c.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=) n.185+1879_185+1881delinsGCT n.173+1891_173+1893delinsGCT | |
2 | g.29071047del | CA2749314522 | PCARE | c.3215del (p.Ser1072ThrfsTer?) n.185+1880del n.173+1892del | |
2 | g.29071047C>A | CA346475578 | PCARE | c.3215G>T (p.Ser1072Ile) n.185+1880C>A n.173+1892C>A | |
2 | g.29071047C>G | CA346475579 | PCARE | c.3215G>C (p.Ser1072Thr) n.185+1880C>G n.173+1892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071047C>T | CA346475580 | PCARE | c.3215G>A (p.Ser1072Asn) n.185+1880C>T n.173+1892C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071048del | CA531766650 | PCARE | c.3214_3215del (p.Ser1072ProfsTer?) n.185+1880_185+1881del n.173+1892_173+1893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071047_29071048insA | CA2749314523 | PCARE | c.3214_3215insT (p.Ser1072MetfsTer?) n.185+1880_185+1881insA n.173+1892_173+1893insA | |
2 | g.29071048T>A | CA346475581 | PCARE | c.3214A>T (p.Ser1072Cys) n.185+1881T>A n.173+1893T>A | |
2 | g.29071048T>C | CA346475582 | PCARE | c.3214A>G (p.Ser1072Gly) n.185+1881T>C n.173+1893T>C | |
2 | g.29071048T>G | CA346475583 | PCARE | c.3214A>C (p.Ser1072Arg) n.185+1881T>G n.173+1893T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071048T= | CA1241017917 | PCARE | c.3214A= (p.Ser1072=) n.185+1881T= n.173+1893T= | |
2 | g.29071049G>A | CA425616651 | PCARE | c.3213C>T (p.Pro1071=) n.185+1882G>A n.173+1894G>A | |
2 | g.29071049G>C | CA425616653 | PCARE | c.3213C>G (p.Pro1071=) n.185+1882G>C n.173+1894G>C | |
2 | g.29071049G>T | CA425616654 | PCARE | c.3213C>A (p.Pro1071=) n.185+1882G>T n.173+1894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071052del | CA2576924620 | PCARE | c.3213del (p.Ser1072AlafsTer?) n.185+1885del n.173+1897del | gnomAD v4 |
2 | g.29071050G>A | CA346475586 | PCARE | c.3212C>T (p.Pro1071Leu) n.185+1883G>A n.173+1895G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071050G>C | CA346475585 | PCARE | c.3212C>G (p.Pro1071Arg) n.185+1883G>C n.173+1895G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071050G= | CA1241017918 | PCARE | c.3212C= (p.Pro1071=) n.185+1883G= n.173+1895G= | |
2 | g.29071050G>T | CA346475584 | PCARE | c.3212C>A (p.Pro1071His) n.185+1883G>T n.173+1895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071051G>A | CA346475587 | PCARE | c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.185+1884G>A n.173+1896G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071051G>C | CA346475589 | PCARE | c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.185+1884G>C n.173+1896G>C | |
2 | g.29071051G>T | CA346475588 | PCARE | c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.185+1884G>T n.173+1896G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071053_29071087del | CA2658449582 | PCARE | c.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?) n.185+1886_185+1920del n.173+1898_173+1932del | gnomAD v4 |
2 | g.29071052G>A | CA425616658 | PCARE | c.3210C>T (p.Val1070=) n.185+1885G>A n.173+1897G>A | dbSNP |
2 | g.29071052G>C | CA425616660 | PCARE | c.3210C>G (p.Val1070=) n.185+1885G>C n.173+1897G>C | |
2 | g.29071052G= | CA1241017919 | PCARE | c.3210C= (p.Val1070=) n.185+1885G= n.173+1897G= | |
2 | g.29071052G>T | CA425616662 | PCARE | c.3210C>A (p.Val1070=) n.185+1885G>T n.173+1897G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071053A= | CA1241017920 | PCARE | c.3209T= (p.Val1070=) n.185+1886A= n.173+1898A= | |
2 | g.29071053A>C | CA346475590 | PCARE | c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.185+1886A>C n.173+1898A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071053A>G | CA346475591 | PCARE | c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.185+1886A>G n.173+1898A>G | |
2 | g.29071053A>T | CA1591990 | PCARE | c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.185+1886A>T n.173+1898A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071053_29071085del | CA2525849261 | PCARE | c.3177_3209del (p.Pro1060_Val1070del) n.185+1886_185+1918del n.173+1898_173+1930del | |
2 | g.29071054C>A | CA346475592 | PCARE | c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.185+1887C>A n.173+1899C>A | |
2 | g.29071054C= | CA1241017921 | PCARE | c.3208G= (p.Val1070=) n.185+1887C= n.173+1899C= | |
2 | g.29071054C>G | CA346475593 | PCARE | c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.185+1887C>G n.173+1899C>G | |
2 | g.29071054C>T | CA346475594 | PCARE | c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.185+1887C>T n.173+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071078del | CA2658449603 | PCARE | c.3184_3208del (p.Glu1062SerfsTer?) n.185+1887_185+1911del n.173+1899_173+1923del | gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071091del | CA2658449605 | PCARE | c.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?) n.185+1887_185+1924del n.173+1899_173+1936del | gnomAD v4 |
2 | g.29071054_29071055insACACATTCCATATT | CA1241017922 | PCARE | c.3207_3208insAATATGGAATGTGT (p.Val1070AsnfsTer?) n.185+1887_185+1888insACACATTCCATATT n.173+1899_173+1900insACACATTCCATATT | dbSNP |
2 | g.29071055C>A | CA346475595 | PCARE | c.3207G>T (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>A n.173+1900C>A | |
2 | g.29071055C= | CA1241017923 | PCARE | c.3207G= (p.Lys1069=) n.185+1888C= n.173+1900C= | |
2 | g.29071055C>G | CA346475596 | PCARE | c.3207G>C (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>G n.173+1900C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071055C>T | CA425616664 | PCARE | c.3207G>A (p.Lys1069=) n.185+1888C>T n.173+1900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>A | CA346475597 | PCARE | c.3206A>T (p.Lys1069Met) n.185+1889T>A n.173+1901T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>C | CA346475598 | PCARE | c.3206A>G (p.Lys1069Arg) n.185+1889T>C n.173+1901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071056T>G | CA346475599 | PCARE | c.3206A>C (p.Lys1069Thr) n.185+1889T>G n.173+1901T>G | |
2 | g.29071057T>A | CA346475602 | PCARE | c.3205A>T (p.Lys1069Ter) n.185+1890T>A n.173+1902T>A | |
2 | g.29071057T>C | CA346475601 | PCARE | c.3205A>G (p.Lys1069Glu) n.185+1890T>C n.173+1902T>C | |
2 | g.29071057T>G | CA346475600 | PCARE | c.3205A>C (p.Lys1069Gln) n.185+1890T>G n.173+1902T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071058G>A | CA425616667 | PCARE | c.3204C>T (p.Cys1068=) n.185+1891G>A n.173+1903G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071058G>C | CA346475603 | PCARE | c.3204C>G (p.Cys1068Trp) n.185+1891G>C n.173+1903G>C | |
2 | g.29071058G>T | CA346475604 | PCARE | c.3204C>A (p.Cys1068Ter) n.185+1891G>T n.173+1903G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071059C>A | CA346475605 | PCARE | c.3203G>T (p.Cys1068Phe) n.185+1892C>A n.173+1904C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071059C>G | CA346475606 | PCARE | c.3203G>C (p.Cys1068Ser) n.185+1892C>G n.173+1904C>G | |
2 | g.29071059C>T | CA346475607 | PCARE | c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) n.185+1892C>T n.173+1904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>C | CA346475608 | PCARE | c.3202T>G (p.Cys1068Gly) n.185+1893A>C n.173+1905A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>G | CA346475609 | PCARE | c.3202T>C (p.Cys1068Arg) n.185+1893A>G n.173+1905A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071060A>T | CA346475610 | PCARE | c.3202T>A (p.Cys1068Ser) n.185+1893A>T n.173+1905A>T | |
2 | g.29071061C>A | CA346475611 | PCARE | c.3201G>T (p.Gln1067His) n.185+1894C>A n.173+1906C>A | |
2 | g.29071061C>G | CA346475612 | PCARE | c.3201G>C (p.Gln1067His) n.185+1894C>G n.173+1906C>G | |
2 | g.29071061C>T | CA425616670 | PCARE | c.3201G>A (p.Gln1067=) n.185+1894C>T n.173+1906C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071062T>A | CA346475613 | PCARE | c.3200A>T (p.Gln1067Leu) n.185+1895T>A n.173+1907T>A | |
2 | g.29071062T>C | CA346475614 | PCARE | c.3200A>G (p.Gln1067Arg) n.185+1895T>C n.173+1907T>C | |
2 | g.29071062T>G | CA346475615 | PCARE | c.3200A>C (p.Gln1067Pro) n.185+1895T>G n.173+1907T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071063G>A | CA346475617 | PCARE | c.3199C>T (p.Gln1067Ter) n.185+1896G>A n.173+1908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071063G>C | CA346475618 | PCARE | c.3199C>G (p.Gln1067Glu) n.185+1896G>C n.173+1908G>C | |
2 | g.29071063G= | CA1241017924 | PCARE | c.3199C= (p.Gln1067=) n.185+1896G= n.173+1908G= | |
2 | g.29071063G>T | CA346475616 | PCARE | c.3199C>A (p.Gln1067Lys) n.185+1896G>T n.173+1908G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071064A>C | CA425616675 | PCARE | c.3198T>G (p.Ala1066=) n.185+1897A>C n.173+1909A>C | |
2 | g.29071064A>G | CA425616676 | PCARE | c.3198T>C (p.Ala1066=) n.185+1897A>G n.173+1909A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071064A>T | CA425616677 | PCARE | c.3198T>A (p.Ala1066=) n.185+1897A>T n.173+1909A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071064_29071078del | CA2658449638 | PCARE | c.3184_3198del (p.Glu1062_Ala1066del) n.185+1897_185+1911del n.173+1909_173+1923del | gnomAD v4 |
2 | g.29071065G>A | CA346475621 | PCARE | c.3197C>T (p.Ala1066Val) n.185+1898G>A n.173+1910G>A | |
2 | g.29071065G>C | CA346475619 | PCARE | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) n.185+1898G>C n.173+1910G>C | |
2 | g.29071065G>T | CA346475620 | PCARE | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) n.185+1898G>T n.173+1910G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071065_29071078delinsGCAGGTGCACTCTC | CA1241017925 | PCARE | c.3184_3197delinsGAGAGTGCACCTGC (p.Glu1062=) n.185+1898_185+1911delinsGCAGGTGCACTCTC n.173+1910_173+1923delinsGCAGGTGCACTCTC | |
2 | g.29071066C>A | CA346475622 | PCARE | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) n.185+1899C>A n.173+1911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071066C>G | CA346475623 | PCARE | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.185+1899C>G n.173+1911C>G | |
2 | g.29071066C>T | CA346475624 | PCARE | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.185+1899C>T n.173+1911C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071066_29071078del | CA531766651 | PCARE | c.3184_3196del (p.Glu1062LeufsTer?) n.185+1899_185+1911del n.173+1911_173+1923del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071067A>C | CA425616684 | PCARE | c.3195T>G (p.Pro1065=) n.185+1900A>C n.173+1912A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071067A>G | CA425616683 | PCARE | c.3195T>C (p.Pro1065=) n.185+1900A>G n.173+1912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071067A>T | CA425616682 | PCARE | c.3195T>A (p.Pro1065=) n.185+1900A>T n.173+1912A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071068G>A | CA346475626 | PCARE | c.3194C>T (p.Pro1065Leu) n.185+1901G>A n.173+1913G>A | |
2 | g.29071068G>C | CA1591991 | PCARE | c.3194C>G (p.Pro1065Arg) n.185+1901G>C n.173+1913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071068G= | CA1241017926 | PCARE | c.3194C= (p.Pro1065=) n.185+1901G= n.173+1913G= | |
2 | g.29071068G>T | CA346475625 | PCARE | c.3194C>A (p.Pro1065His) n.185+1901G>T n.173+1913G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071069del | CA2594824927 | PCARE | c.3194del (p.Pro1065LeufsTer?) n.185+1902del n.173+1914del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071069G>A | CA346475627 | PCARE | c.3193C>T (p.Pro1065Ser) n.185+1902G>A n.173+1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071069G>C | CA346475628 | PCARE | c.3193C>G (p.Pro1065Ala) n.185+1902G>C n.173+1914G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071069G= | CA1241017927 | PCARE | c.3193C= (p.Pro1065=) n.185+1902G= n.173+1914G= | |
2 | g.29071069G>T | CA346475629 | PCARE | c.3193C>A (p.Pro1065Thr) n.185+1902G>T n.173+1914G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071070T>A | CA425616686 | PCARE | c.3192A>T (p.Ala1064=) n.185+1903T>A n.173+1915T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071070T>C | CA425616687 | PCARE | c.3192A>G (p.Ala1064=) n.185+1903T>C n.173+1915T>C | |
2 | g.29071070T>G | CA425616688 | PCARE | c.3192A>C (p.Ala1064=) n.185+1903T>G n.173+1915T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071071G>A | CA1591992 | PCARE | c.3191C>T (p.Ala1064Val) n.185+1904G>A n.173+1916G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071071G>C | CA346475630 | PCARE | c.3191C>G (p.Ala1064Gly) n.185+1904G>C n.173+1916G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071071G= | CA1241017928 | PCARE | c.3191C= (p.Ala1064=) n.185+1904G= n.173+1916G= | |
2 | g.29071071G>T | CA346475631 | PCARE | c.3191C>A (p.Ala1064Glu) n.185+1904G>T n.173+1916G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071072C>A | CA346475634 | PCARE | c.3190G>T (p.Ala1064Ser) n.185+1905C>A n.173+1917C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071072C>G | CA346475632 | PCARE | c.3190G>C (p.Ala1064Pro) n.185+1905C>G n.173+1917C>G | |
2 | g.29071072C>T | CA346475633 | PCARE | c.3190G>A (p.Ala1064Thr) n.185+1905C>T n.173+1917C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071073A>C | CA346475635 | PCARE | c.3189T>G (p.Ser1063Arg) n.185+1906A>C n.173+1918A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071073A>G | CA425616691 | PCARE | c.3189T>C (p.Ser1063=) n.185+1906A>G n.173+1918A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071073A>T | CA346475636 | PCARE | c.3189T>A (p.Ser1063Arg) n.185+1906A>T n.173+1918A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071073_29071075delinsACT | CA1241017929 | PCARE | c.3187_3189delinsAGT (p.Ser1063=) n.185+1906_185+1908delinsACT n.173+1918_173+1920delinsACT | |
2 | g.29071074C>A | CA346475637 | PCARE | c.3188G>T (p.Ser1063Ile) n.185+1907C>A n.173+1919C>A | |
2 | g.29071074C= | CA1241017930 | PCARE | c.3188G= (p.Ser1063=) n.185+1907C= n.173+1919C= | |
2 | g.29071074C>G | CA346475638 | PCARE | c.3188G>C (p.Ser1063Thr) n.185+1907C>G n.173+1919C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071074C>T | CA346475639 | PCARE | c.3188G>A (p.Ser1063Asn) n.185+1907C>T n.173+1919C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071077_29071078del | CA767528775 | PCARE | c.3187_3188del (p.Ser1063CysfsTer?) n.185+1910_185+1911del n.173+1922_173+1923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071075T>A | CA346475640 | PCARE | c.3187A>T (p.Ser1063Cys) n.185+1908T>A n.173+1920T>A | |
2 | g.29071075T>C | CA1591993 | PCARE | c.3187A>G (p.Ser1063Gly) n.185+1908T>C n.173+1920T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071075T>G | CA346475641 | PCARE | c.3187A>C (p.Ser1063Arg) n.185+1908T>G n.173+1920T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071075T= | CA1241017931 | PCARE | c.3187A= (p.Ser1063=) n.185+1908T= n.173+1920T= | |
2 | g.29071076C>A | CA346475642 | PCARE | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) n.185+1909C>A n.173+1921C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071076C= | CA1241017932 | PCARE | c.3186G= (p.Glu1062=) n.185+1909C= n.173+1921C= | |
2 | g.29071076C>G | CA1591994 | PCARE | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) n.185+1909C>G n.173+1921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071076C>T | CA425616694 | PCARE | c.3186G>A (p.Glu1062=) n.185+1909C>T n.173+1921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T>A | CA346475643 | PCARE | c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.185+1910T>A n.173+1922T>A | |
2 | g.29071077T>C | CA1591995 | PCARE | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.185+1910T>C n.173+1922T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T>G | CA346475644 | PCARE | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) n.185+1910T>G n.173+1922T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071077T= | CA1241017933 | PCARE | c.3185A= (p.Glu1062=) n.185+1910T= n.173+1922T= | |
2 | g.29071077_29071078insG | CA2658449713 | PCARE | c.3184_3185insC (p.Glu1062AlafsTer?) n.185+1910_185+1911insG n.173+1922_173+1923insG | gnomAD v4 |
2 | g.29071078C>A | CA346475645 | PCARE | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.185+1911C>A n.173+1923C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071078C= | CA1241017934 | PCARE | c.3184G= (p.Glu1062=) n.185+1911C= n.173+1923C= | |
2 | g.29071078C>G | CA44639811 | PCARE | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.185+1911C>G n.173+1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071078C>T | CA1591998 | PCARE | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.185+1911C>T n.173+1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071078_29071079delinsCG | CA1241017935 | PCARE | c.3183_3184delinsCG (p.Pro1061=) n.185+1911_185+1912delinsCG n.173+1923_173+1924delinsCG | |
2 | g.29071079G>A | CA425616701 | PCARE | c.3183C>T (p.Pro1061=) n.185+1912G>A n.173+1924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071079G>C | CA425616698 | PCARE | c.3183C>G (p.Pro1061=) n.185+1912G>C n.173+1924G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071079G= | CA1241017936 | PCARE | c.3183C= (p.Pro1061=) n.185+1912G= n.173+1924G= | |
2 | g.29071079G>T | CA425616700 | PCARE | c.3183C>A (p.Pro1061=) n.185+1912G>T n.173+1924G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071084dup | CA1591996 | PCARE | c.3183dup (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1917dup n.173+1929dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071083_29071084dup | CA531766652 | PCARE | c.3182_3183dup (p.Glu1062ProfsTer?) n.185+1916_185+1917dup n.173+1928_173+1929dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071084del | CA1591997 | PCARE | c.3183del (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1917del n.173+1929del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071080G>A | CA346475646 | PCARE | c.3182C>T (p.Pro1061Leu) n.185+1913G>A n.173+1925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071080G>C | CA1591999 | PCARE | c.3182C>G (p.Pro1061Arg) n.185+1913G>C n.173+1925G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071080G= | CA1241017937 | PCARE | c.3182C= (p.Pro1061=) n.185+1913G= n.173+1925G= | |
2 | g.29071080G>T | CA346475647 | PCARE | c.3182C>A (p.Pro1061His) n.185+1913G>T n.173+1925G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071081G>A | CA346475650 | PCARE | c.3181C>T (p.Pro1061Ser) n.185+1914G>A n.173+1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071081G>C | CA346475648 | PCARE | c.3181C>G (p.Pro1061Ala) n.185+1914G>C n.173+1926G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29071081G= | CA1241017938 | PCARE | c.3181C= (p.Pro1061=) n.185+1914G= n.173+1926G= | |
2 | g.29071081G>T | CA346475649 | PCARE | c.3181C>A (p.Pro1061Thr) n.185+1914G>T n.173+1926G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071082G>A | CA1592001 | PCARE | c.3180C>T (p.Pro1060=) n.185+1915G>A n.173+1927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071082G>C | CA425616703 | PCARE | c.3180C>G (p.Pro1060=) n.185+1915G>C n.173+1927G>C | |
2 | g.29071082G= | CA1241017939 | PCARE | c.3180C= (p.Pro1060=) n.185+1915G= n.173+1927G= | |
2 | g.29071082G>T | CA1592000 | PCARE | c.3180C>A (p.Pro1060=) n.185+1915G>T n.173+1927G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071083G>A | CA346475651 | PCARE | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.185+1916G>A n.173+1928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071083G>C | CA346475652 | PCARE | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.185+1916G>C n.173+1928G>C | |
2 | g.29071083G= | CA1241017940 | PCARE | c.3179C= (p.Pro1060=) n.185+1916G= n.173+1928G= | |
2 | g.29071083G>T | CA346475653 | PCARE | c.3179C>A (p.Pro1060His) n.185+1916G>T n.173+1928G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071084G>A | CA1592002 | PCARE | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.185+1917G>A n.173+1929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071084G>C | CA346475654 | PCARE | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.185+1917G>C n.173+1929G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071084G= | CA1241017941 | PCARE | c.3178C= (p.Pro1060=) n.185+1917G= n.173+1929G= | |
2 | g.29071084G>T | CA200349 | PCARE | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.185+1917G>T n.173+1929G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085del | CA2576924621 | PCARE | c.3177del (p.Glu1062ArgfsTer?) n.185+1918del n.173+1930del | gnomAD v4 |
2 | g.29071085A= | CA1241017942 | PCARE | c.3177T= (p.Pro1059=) n.185+1918A= n.173+1930A= | |
2 | g.29071085A>C | CA425616709 | PCARE | c.3177T>G (p.Pro1059=) n.185+1918A>C n.173+1930A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085A>G | CA238648 | PCARE | c.3177T>C (p.Pro1059=) n.185+1918A>G n.173+1930A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071085A>T | CA425616712 | PCARE | c.3177T>A (p.Pro1059=) n.185+1918A>T n.173+1930A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071086G>A | CA346475655 | PCARE | c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.185+1919G>A n.173+1931G>A | |
2 | g.29071086G>C | CA346475656 | PCARE | c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.185+1919G>C n.173+1931G>C | |
2 | g.29071086G>T | CA346475657 | PCARE | c.3176C>A (p.Pro1059His) n.185+1919G>T n.173+1931G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071088dup | CA531766653 | PCARE | c.3176dup (p.Pro1060SerfsTer?) n.185+1921dup n.173+1933dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071088del | CA2839548306 | PCARE | c.3176del (p.Pro1059LeufsTer?) n.185+1921del n.173+1933del | |
2 | g.29071087G>A | CA346475658 | PCARE | c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.185+1920G>A n.173+1932G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071087G>C | CA346475659 | PCARE | c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.185+1920G>C n.173+1932G>C | |
2 | g.29071087G>T | CA346475660 | PCARE | c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.185+1920G>T n.173+1932G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071088G>A | CA425616716 | PCARE | c.3174C>T (p.Asn1058=) n.185+1921G>A n.173+1933G>A | |
2 | g.29071088G>C | CA346475661 | PCARE | c.3174C>G (p.Asn1058Lys) n.185+1921G>C n.173+1933G>C | |
2 | g.29071088G>T | CA346475662 | PCARE | c.3174C>A (p.Asn1058Lys) n.185+1921G>T n.173+1933G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071089T>A | CA346475663 | PCARE | c.3173A>T (p.Asn1058Ile) n.185+1922T>A n.173+1934T>A | |
2 | g.29071089T>C | CA44639898 | PCARE | c.3173A>G (p.Asn1058Ser) n.185+1922T>C n.173+1934T>C | dbSNP |
2 | g.29071089T>G | CA346475664 | PCARE | c.3173A>C (p.Asn1058Thr) n.185+1922T>G n.173+1934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071089T= | CA1241017943 | PCARE | c.3173A= (p.Asn1058=) n.185+1922T= n.173+1934T= | |
2 | g.29071090T>A | CA346475667 | PCARE | c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) n.185+1923T>A n.173+1935T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071090T>C | CA346475665 | PCARE | c.3172A>G (p.Asn1058Asp) n.185+1923T>C n.173+1935T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071090T>G | CA346475666 | PCARE | c.3172A>C (p.Asn1058His) n.185+1923T>G n.173+1935T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071091G>A | CA425616719 | PCARE | c.3171C>T (p.Pro1057=) n.185+1924G>A n.173+1936G>A | |
2 | g.29071091G>C | CA425616720 | PCARE | c.3171C>G (p.Pro1057=) n.185+1924G>C n.173+1936G>C | |
2 | g.29071091G>T | CA425616721 | PCARE | c.3171C>A (p.Pro1057=) n.185+1924G>T n.173+1936G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071093del | CA2838243258 | PCARE | c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?) n.185+1926del n.173+1938del | |
2 | g.29071092_29071093del | CA2658449837 | PCARE | c.3170_3171del (p.Pro1057GlnfsTer?) n.185+1925_185+1926del n.173+1937_173+1938del | gnomAD v4 |
2 | g.29071092G>A | CA1592003 | PCARE | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.185+1925G>A n.173+1937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071092G>C | CA346475669 | PCARE | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.185+1925G>C n.173+1937G>C | |
2 | g.29071092G= | CA1241017944 | PCARE | c.3170C= (p.Pro1057=) n.185+1925G= n.173+1937G= | |
2 | g.29071092G>T | CA346475668 | PCARE | c.3170C>A (p.Pro1057His) n.185+1925G>T n.173+1937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071093G>A | CA346475670 | PCARE | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.185+1926G>A n.173+1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071093G>C | CA346475671 | PCARE | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.185+1926G>C n.173+1938G>C | |
2 | g.29071093G= | CA1241017945 | PCARE | c.3169C= (p.Pro1057=) n.185+1926G= n.173+1938G= | |
2 | g.29071093G>T | CA346475672 | PCARE | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.185+1926G>T n.173+1938G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C>A | CA346475673 | PCARE | c.3168G>T (p.Leu1056Phe) n.185+1927C>A n.173+1939C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C= | CA1241017946 | PCARE | c.3168G= (p.Leu1056=) n.185+1927C= n.173+1939C= | |
2 | g.29071094C>G | CA346475674 | PCARE | c.3168G>C (p.Leu1056Phe) n.185+1927C>G n.173+1939C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071094C>T | CA425616724 | PCARE | c.3168G>A (p.Leu1056=) n.185+1927C>T n.173+1939C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071095A= | CA1241017947 | PCARE | c.3167T= (p.Leu1056=) n.185+1928A= n.173+1940A= | |
2 | g.29071095A>C | CA346475675 | PCARE | c.3167T>G (p.Leu1056Trp) n.185+1928A>C n.173+1940A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071095A>G | CA346475676 | PCARE | c.3167T>C (p.Leu1056Ser) n.185+1928A>G n.173+1940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071095A>T | CA346475677 | PCARE | c.3167T>A (p.Leu1056Ter) n.185+1928A>T n.173+1940A>T | |
2 | g.29071096A>C | CA346475678 | PCARE | c.3166T>G (p.Leu1056Val) n.185+1929A>C n.173+1941A>C | |
2 | g.29071096A>G | CA425616725 | PCARE | c.3166T>C (p.Leu1056=) n.185+1929A>G n.173+1941A>G | |
2 | g.29071096A>T | CA346475679 | PCARE | c.3166T>A (p.Leu1056Met) n.185+1929A>T n.173+1941A>T | |
2 | g.29071097C>A | CA346475680 | PCARE | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) n.185+1930C>A n.173+1942C>A | |
2 | g.29071097C>G | CA346475681 | PCARE | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) n.185+1930C>G n.173+1942C>G | |
2 | g.29071097C>T | CA425616727 | PCARE | c.3165G>A (p.Lys1055=) n.185+1930C>T n.173+1942C>T | |
2 | g.29071098T>A | CA346475684 | PCARE | c.3164A>T (p.Lys1055Met) n.185+1931T>A n.173+1943T>A | |
2 | g.29071098T>C | CA346475682 | PCARE | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) n.185+1931T>C n.173+1943T>C | |
2 | g.29071098T>G | CA346475683 | PCARE | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) n.185+1931T>G n.173+1943T>G | |
2 | g.29071099T>A | CA346475685 | PCARE | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) n.185+1932T>A n.173+1944T>A | |
2 | g.29071099T>C | CA346475686 | PCARE | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) n.185+1932T>C n.173+1944T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071099T>G | CA346475687 | PCARE | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) n.185+1932T>G n.173+1944T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071100G>A | CA425616733 | PCARE | c.3162C>T (p.Pro1054=) n.185+1933G>A n.173+1945G>A | |
2 | g.29071100G>C | CA425616734 | PCARE | c.3162C>G (p.Pro1054=) n.185+1933G>C n.173+1945G>C | |
2 | g.29071100G>T | CA425616735 | PCARE | c.3162C>A (p.Pro1054=) n.185+1933G>T n.173+1945G>T | gnomAD v4 |