Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070921_29070922delCA2739274288PCAREc.3341_3342del (p.Lys1114SerfsTer18)
n.185+1754_185+1755del
n.173+1766_173+1767del
ClinVar
2g.29070921T>ACA346475288PCAREc.3341A>T (p.Lys1114Ile)
n.185+1754T>A
n.173+1766T>A
2g.29070921T>CCA346475290PCAREc.3341A>G (p.Lys1114Arg)
n.185+1754T>C
n.173+1766T>C
2g.29070921T>GCA346475292PCAREc.3341A>C (p.Lys1114Thr)
n.185+1754T>G
n.173+1766T>G
2g.29070922T>ACA346475295PCAREc.3340A>T (p.Lys1114Ter)
n.185+1755T>A
n.173+1767T>A
2g.29070922T>CCA1591956PCAREc.3340A>G (p.Lys1114Glu)
n.185+1755T>C
n.173+1767T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070922T>GCA346475299PCAREc.3340A>C (p.Lys1114Gln)
n.185+1755T>G
n.173+1767T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070922T=CA1241017624PCAREc.3340A= (p.Lys1114=)
n.185+1755T=
n.173+1767T=
2g.29070923G>ACA44639565PCAREc.3339C>T (p.Ala1113=)
n.185+1756G>A
n.173+1768G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070923G>CCA425616665PCAREc.3339C>G (p.Ala1113=)
n.185+1756G>C
n.173+1768G>C
2g.29070923G=CA1241017630PCAREc.3339C= (p.Ala1113=)
n.185+1756G=
n.173+1768G=
2g.29070923G>TCA425616666PCAREc.3339C>A (p.Ala1113=)
n.185+1756G>T
n.173+1768G>T
2g.29070924G>ACA346475303PCAREc.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.185+1757G>A
n.173+1769G>A
2g.29070924G>CCA1591957PCAREc.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.185+1757G>C
n.173+1769G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070924G=CA1241017634PCAREc.3338C= (p.Ala1113=)
n.185+1757G=
n.173+1769G=
2g.29070924G>TCA346475302PCAREc.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.185+1757G>T
n.173+1769G>T
2g.29070925C>ACA346475305PCAREc.3337G>T (p.Ala1113Ser)
n.185+1758C>A
n.173+1770C>A
2g.29070925C=CA1241017641PCAREc.3337G= (p.Ala1113=)
n.185+1758C=
n.173+1770C=
2g.29070925C>GCA346475306PCAREc.3337G>C (p.Ala1113Pro)
n.185+1758C>G
n.173+1770C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070925C>TCA346475308PCAREc.3337G>A (p.Ala1113Thr)
n.185+1758C>T
n.173+1770C>T
2g.29070926T>ACA425616668PCAREc.3336A>T (p.Ile1112=)
n.185+1759T>A
n.173+1771T>A
2g.29070926T>CCA346475310PCAREc.3336A>G (p.Ile1112Met)
n.185+1759T>C
n.173+1771T>C
2g.29070926T>GCA425616669PCAREc.3336A>C (p.Ile1112=)
n.185+1759T>G
n.173+1771T>G
2g.29070927A>CCA346475313PCAREc.3335T>G (p.Ile1112Arg)
n.185+1760A>C
n.173+1772A>C
2g.29070927A>GCA346475315PCAREc.3335T>C (p.Ile1112Thr)
n.185+1760A>G
n.173+1772A>G
gnomAD v4
2g.29070927A>TCA346475317PCAREc.3335T>A (p.Ile1112Lys)
n.185+1760A>T
n.173+1772A>T
2g.29070928T>ACA346475319PCAREc.3334A>T (p.Ile1112Leu)
n.185+1761T>A
n.173+1773T>A
2g.29070928T>CCA346475320PCAREc.3334A>G (p.Ile1112Val)
n.185+1761T>C
n.173+1773T>C
gnomAD v4
2g.29070928T>GCA1591958PCAREc.3334A>C (p.Ile1112Leu)
n.185+1761T>G
n.173+1773T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070928T=CA1241017645PCAREc.3334A= (p.Ile1112=)
n.185+1761T=
n.173+1773T=
2g.29070929G>ACA425616673PCAREc.3333C>T (p.Val1111=)
n.185+1762G>A
n.173+1774G>A
2g.29070929G>CCA425616674PCAREc.3333C>G (p.Val1111=)
n.185+1762G>C
n.173+1774G>C
2g.29070929G>TCA425616672PCAREc.3333C>A (p.Val1111=)
n.185+1762G>T
n.173+1774G>T
2g.29070930A=CA1241017647PCAREc.3332T= (p.Val1111=)
n.185+1763A=
n.173+1775A=
2g.29070930A>CCA346475321PCAREc.3332T>G (p.Val1111Gly)
n.185+1763A>C
n.173+1775A>C
2g.29070930A>GCA346475322PCAREc.3332T>C (p.Val1111Ala)
n.185+1763A>G
n.173+1775A>G
2g.29070930A>TCA346475323PCAREc.3332T>A (p.Val1111Asp)
n.185+1763A>T
n.173+1775A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070931C>ACA44639586PCAREc.3331G>T (p.Val1111Phe)
n.185+1764C>A
n.173+1776C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070931C=CA1241017650PCAREc.3331G= (p.Val1111=)
n.185+1764C=
n.173+1776C=
2g.29070931C>GCA346475328PCAREc.3331G>C (p.Val1111Leu)
n.185+1764C>G
n.173+1776C>G
2g.29070931C>TCA1591959PCAREc.3331G>A (p.Val1111Ile)
n.185+1764C>T
n.173+1776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070932T>ACA425616681PCAREc.3330A>T (p.Ala1110=)
n.185+1765T>A
n.173+1777T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070932T>CCA425616678PCAREc.3330A>G (p.Ala1110=)
n.185+1765T>C
n.173+1777T>C
dbSNP
2g.29070932T>GCA425616680PCAREc.3330A>C (p.Ala1110=)
n.185+1765T>G
n.173+1777T>G
2g.29070932T=CA1241017653PCAREc.3330A= (p.Ala1110=)
n.185+1765T=
n.173+1777T=
2g.29070933G>ACA346475330PCAREc.3329C>T (p.Ala1110Val)
n.185+1766G>A
n.173+1778G>A
2g.29070933G>CCA346475333PCAREc.3329C>G (p.Ala1110Gly)
n.185+1766G>C
n.173+1778G>C
2g.29070933G>TCA346475332PCAREc.3329C>A (p.Ala1110Glu)
n.185+1766G>T
n.173+1778G>T
2g.29070934C>ACA346475335PCAREc.3328G>T (p.Ala1110Ser)
n.185+1767C>A
n.173+1779C>A
2g.29070934C=CA1241017656PCAREc.3328G= (p.Ala1110=)
n.185+1767C=
n.173+1779C=
2g.29070934C>GCA346475337PCAREc.3328G>C (p.Ala1110Pro)
n.185+1767C>G
n.173+1779C>G
2g.29070934C>TCA1591960PCAREc.3328G>A (p.Ala1110Thr)
n.185+1767C>T
n.173+1779C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070935T>ACA346475340PCAREc.3327A>T (p.Gln1109His)
n.185+1768T>A
n.173+1780T>A
2g.29070935T>CCA425616685PCAREc.3327A>G (p.Gln1109=)
n.185+1768T>C
n.173+1780T>C
gnomAD v4
2g.29070935T>GCA346475342PCAREc.3327A>C (p.Gln1109His)
n.185+1768T>G
n.173+1780T>G
2g.29070936T>ACA346475344PCAREc.3326A>T (p.Gln1109Leu)
n.185+1769T>A
n.173+1781T>A
2g.29070936T>CCA346475346PCAREc.3326A>G (p.Gln1109Arg)
n.185+1769T>C
n.173+1781T>C
2g.29070936T>GCA346475347PCAREc.3326A>C (p.Gln1109Pro)
n.185+1769T>G
n.173+1781T>G
2g.29070937G>ACA346475348PCAREc.3325C>T (p.Gln1109Ter)
n.185+1770G>A
n.173+1782G>A
2g.29070937G>CCA346475349PCAREc.3325C>G (p.Gln1109Glu)
n.185+1770G>C
n.173+1782G>C
2g.29070937G>TCA346475350PCAREc.3325C>A (p.Gln1109Lys)
n.185+1770G>T
n.173+1782G>T
gnomAD v4
2g.29070938G>ACA425616689PCAREc.3324C>T (p.Ser1108=)
n.185+1771G>A
n.173+1783G>A
2g.29070938G>CCA346475351PCAREc.3324C>G (p.Ser1108Arg)
n.185+1771G>C
n.173+1783G>C
2g.29070938G=CA1241017659PCAREc.3324C= (p.Ser1108=)
n.185+1771G=
n.173+1783G=
2g.29070938G>TCA346475352PCAREc.3324C>A (p.Ser1108Arg)
n.185+1771G>T
n.173+1783G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070939C>ACA346475353PCAREc.3323G>T (p.Ser1108Ile)
n.185+1772C>A
n.173+1784C>A
COSMIC
2g.29070939C>GCA346475355PCAREc.3323G>C (p.Ser1108Thr)
n.185+1772C>G
n.173+1784C>G
ClinVar
2g.29070939C>TCA346475354PCAREc.3323G>A (p.Ser1108Asn)
n.185+1772C>T
n.173+1784C>T
2g.29070940T>ACA346475356PCAREc.3322A>T (p.Ser1108Cys)
n.185+1773T>A
n.173+1785T>A
2g.29070940T>CCA346475357PCAREc.3322A>G (p.Ser1108Gly)
n.185+1773T>C
n.173+1785T>C
2g.29070940T>GCA346475358PCAREc.3322A>C (p.Ser1108Arg)
n.185+1773T>G
n.173+1785T>G
2g.29070941G>ACA44639613PCAREc.3321C>T (p.Asp1107=)
n.185+1774G>A
n.173+1786G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070941G>CCA346475359PCAREc.3321C>G (p.Asp1107Glu)
n.185+1774G>C
n.173+1786G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070941G=CA1241017663PCAREc.3321C= (p.Asp1107=)
n.185+1774G=
n.173+1786G=
2g.29070941G>TCA346475360PCAREc.3321C>A (p.Asp1107Glu)
n.185+1774G>T
n.173+1786G>T
2g.29070942T>ACA346475361PCAREc.3320A>T (p.Asp1107Val)
n.185+1775T>A
n.173+1787T>A
2g.29070942T>CCA346475362PCAREc.3320A>G (p.Asp1107Gly)
n.185+1775T>C
n.173+1787T>C
2g.29070942T>GCA346475363PCAREc.3320A>C (p.Asp1107Ala)
n.185+1775T>G
n.173+1787T>G
2g.29070943C>ACA346475364PCAREc.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
n.185+1776C>A
n.173+1788C>A
2g.29070943C=CA1241017665PCAREc.3319G= (p.Asp1107=)
n.185+1776C=
n.173+1788C=
2g.29070943C>GCA346475365PCAREc.3319G>C (p.Asp1107His)
n.185+1776C>G
n.173+1788C>G
2g.29070943C>TCA1591961PCAREc.3319G>A (p.Asp1107Asn)
n.185+1776C>T
n.173+1788C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070944T>ACA346475366PCAREc.3318A>T (p.Glu1106Asp)
n.185+1777T>A
n.173+1789T>A
2g.29070944T>CCA425616695PCAREc.3318A>G (p.Glu1106=)
n.185+1777T>C
n.173+1789T>C
2g.29070944T>GCA346475367PCAREc.3318A>C (p.Glu1106Asp)
n.185+1777T>G
n.173+1789T>G
2g.29070945T>ACA346475368PCAREc.3317A>T (p.Glu1106Val)
n.185+1778T>A
n.173+1790T>A
2g.29070945T>CCA346475369PCAREc.3317A>G (p.Glu1106Gly)
n.185+1778T>C
n.173+1790T>C
2g.29070945T>GCA346475370PCAREc.3317A>C (p.Glu1106Ala)
n.185+1778T>G
n.173+1790T>G
gnomAD v4
2g.29070946C>ACA346475371PCAREc.3316G>T (p.Glu1106Ter)
n.185+1779C>A
n.173+1791C>A
ClinVar
2g.29070946C=CA1241017669PCAREc.3316G= (p.Glu1106=)
n.185+1779C=
n.173+1791C=
2g.29070946C>GCA346475372PCAREc.3316G>C (p.Glu1106Gln)
n.185+1779C>G
n.173+1791C>G
2g.29070946C>TCA1591962PCAREc.3316G>A (p.Glu1106Lys)
n.185+1779C>T
n.173+1791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070946_29070947delCA2586968900PCAREc.3315_3316del (p.Glu1106ArgfsTer26)
n.185+1779_185+1780del
n.173+1791_173+1792del
2g.29070947A=CA1241017673PCAREc.3315T= (p.Ser1105=)
n.185+1780A=
n.173+1792A=
2g.29070947A>CCA425616696PCAREc.3315T>G (p.Ser1105=)
n.185+1780A>C
n.173+1792A>C
2g.29070947A>GCA1591963PCAREc.3315T>C (p.Ser1105=)
n.185+1780A>G
n.173+1792A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070947A>TCA425616697PCAREc.3315T>A (p.Ser1105=)
n.185+1780A>T
n.173+1792A>T
2g.29070949_29070950delCA2580611263PCAREc.3314_3315del (p.Ser1105Ter)
n.185+1782_185+1783del
n.173+1794_173+1795del
ClinVar dbSNP
2g.29070948G>ACA346475373PCAREc.3314C>T (p.Ser1105Phe)
n.185+1781G>A
n.173+1793G>A
gnomAD v4
2g.29070948G>CCA346475374PCAREc.3314C>G (p.Ser1105Cys)
n.185+1781G>C
n.173+1793G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070948G=CA1241017676PCAREc.3314C= (p.Ser1105=)
n.185+1781G=
n.173+1793G=
2g.29070948G>TCA346475375PCAREc.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
n.185+1781G>T
n.173+1793G>T
2g.29070949A>CCA346475376PCAREc.3313T>G (p.Ser1105Ala)
n.185+1782A>C
n.173+1794A>C
2g.29070949A>GCA346475377PCAREc.3313T>C (p.Ser1105Pro)
n.185+1782A>G
n.173+1794A>G
2g.29070949A>TCA346475378PCAREc.3313T>A (p.Ser1105Thr)
n.185+1782A>T
n.173+1794A>T
gnomAD v4
2g.29070950G>ACA1591965PCAREc.3312C>T (p.Asp1104=)
n.185+1783G>A
n.173+1795G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070950G>CCA1591964PCAREc.3312C>G (p.Asp1104Glu)
n.185+1783G>C
n.173+1795G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070950G=CA1241017679PCAREc.3312C= (p.Asp1104=)
n.185+1783G=
n.173+1795G=
2g.29070950G>TCA346475379PCAREc.3312C>A (p.Asp1104Glu)
n.185+1783G>T
n.173+1795G>T
2g.29070950_29070953dupCA2586968901PCAREc.3309_3312dup (p.Ser1105ArgfsTer3)
n.185+1783_185+1786dup
n.173+1795_173+1798dup
2g.29070951T>ACA346475380PCAREc.3311A>T (p.Asp1104Val)
n.185+1784T>A
n.173+1796T>A
gnomAD v4
2g.29070951T>CCA346475381PCAREc.3311A>G (p.Asp1104Gly)
n.185+1784T>C
n.173+1796T>C
dbSNP
2g.29070951T>GCA346475382PCAREc.3311A>C (p.Asp1104Ala)
n.185+1784T>G
n.173+1796T>G
2g.29070954_29070955delCA2658449123PCAREc.3310_3311del (p.Asp1104LeufsTer2)
n.185+1787_185+1788del
n.173+1799_173+1800del
gnomAD v4
2g.29070952C>ACA346475383PCAREc.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
n.185+1785C>A
n.173+1797C>A
2g.29070952C=CA1241017684PCAREc.3310G= (p.Asp1104=)
n.185+1785C=
n.173+1797C=
2g.29070952C>GCA346475384PCAREc.3310G>C (p.Asp1104His)
n.185+1785C>G
n.173+1797C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29070952C>TCA346475385PCAREc.3310G>A (p.Asp1104Asn)
n.185+1785C>T
n.173+1797C>T
2g.29070952_29070955delinsCTCTCA1241017683PCAREc.3307_3310delinsAGAG (p.Arg1103=)
n.185+1785_185+1788delinsCTCT
n.173+1797_173+1800delinsCTCT
2g.29070953T>ACA346475386PCAREc.3309A>T (p.Arg1103Ser)
n.185+1786T>A
n.173+1798T>A
2g.29070953T>CCA425616704PCAREc.3309A>G (p.Arg1103=)
n.185+1786T>C
n.173+1798T>C
dbSNP
2g.29070953T>GCA346475387PCAREc.3309A>C (p.Arg1103Ser)
n.185+1786T>G
n.173+1798T>G
2g.29070953T=CA1241017688PCAREc.3309A= (p.Arg1103=)
n.185+1786T=
n.173+1798T=
2g.29070954_29070956delCA1591966PCAREc.3307_3309del (p.Arg1103del)
n.185+1787_185+1789del
n.173+1799_173+1801del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070954C>ACA346475388PCAREc.3308G>T (p.Arg1103Ile)
n.185+1787C>A
n.173+1799C>A
2g.29070954C=CA1241017691PCAREc.3308G= (p.Arg1103=)
n.185+1787C=
n.173+1799C=
2g.29070954C>GCA346475389PCAREc.3308G>C (p.Arg1103Thr)
n.185+1787C>G
n.173+1799C>G
2g.29070954C>TCA346475390PCAREc.3308G>A (p.Arg1103Lys)
n.185+1787C>T
n.173+1799C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070954_29070955insAGCA2539755054PCAREc.3307_3308insCT (p.Arg1103ThrfsTer11)
n.185+1787_185+1788insAG
n.173+1799_173+1800insAG
2g.29070955T>ACA346475391PCAREc.3307A>T (p.Arg1103Ter)
n.185+1788T>A
n.173+1800T>A
2g.29070955T>CCA1591967PCAREc.3307A>G (p.Arg1103Gly)
n.185+1788T>C
n.173+1800T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070955T>GCA425616708PCAREc.3307A>C (p.Arg1103=)
n.185+1788T>G
n.173+1800T>G
2g.29070955T=CA1241017694PCAREc.3307A= (p.Arg1103=)
n.185+1788T=
n.173+1800T=
2g.29070956T>ACA425616713PCAREc.3306A>T (p.Thr1102=)
n.185+1789T>A
n.173+1801T>A
2g.29070956T>CCA425616711PCAREc.3306A>G (p.Thr1102=)
n.185+1789T>C
n.173+1801T>C
gnomAD v4
2g.29070956T>GCA425616710PCAREc.3306A>C (p.Thr1102=)
n.185+1789T>G
n.173+1801T>G
2g.29070957G>ACA346475392PCAREc.3305C>T (p.Thr1102Ile)
n.185+1790G>A
n.173+1802G>A
2g.29070957G>CCA346475394PCAREc.3305C>G (p.Thr1102Arg)
n.185+1790G>C
n.173+1802G>C
dbSNP
2g.29070957G=CA1241017699PCAREc.3305C= (p.Thr1102=)
n.185+1790G=
n.173+1802G=
2g.29070957G>TCA346475393PCAREc.3305C>A (p.Thr1102Lys)
n.185+1790G>T
n.173+1802G>T
gnomAD v4
2g.29070958T>ACA346475395PCAREc.3304A>T (p.Thr1102Ser)
n.185+1791T>A
n.173+1803T>A
2g.29070958T>CCA346475397PCAREc.3304A>G (p.Thr1102Ala)
n.185+1791T>C
n.173+1803T>C
2g.29070958T>GCA346475396PCAREc.3304A>C (p.Thr1102Pro)
n.185+1791T>G
n.173+1803T>G
2g.29070959T>ACA346475398PCAREc.3303A>T (p.Glu1101Asp)
n.185+1792T>A
n.173+1804T>A
2g.29070959T>CCA425616718PCAREc.3303A>G (p.Glu1101=)
n.185+1792T>C
n.173+1804T>C
2g.29070959T>GCA346475399PCAREc.3303A>C (p.Glu1101Asp)
n.185+1792T>G
n.173+1804T>G
2g.29070960T>ACA346475400PCAREc.3302A>T (p.Glu1101Val)
n.185+1793T>A
n.173+1805T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070960T>CCA346475401PCAREc.3302A>G (p.Glu1101Gly)
n.185+1793T>C
n.173+1805T>C
gnomAD v4
2g.29070960T>GCA346475402PCAREc.3302A>C (p.Glu1101Ala)
n.185+1793T>G
n.173+1805T>G
2g.29070960T=CA1241017702PCAREc.3302A= (p.Glu1101=)
n.185+1793T=
n.173+1805T=
2g.29070961C>ACA346475403PCAREc.3301G>T (p.Glu1101Ter)
n.185+1794C>A
n.173+1806C>A
2g.29070961C=CA1241017706PCAREc.3301G= (p.Glu1101=)
n.185+1794C=
n.173+1806C=
2g.29070961C>GCA346475404PCAREc.3301G>C (p.Glu1101Gln)
n.185+1794C>G
n.173+1806C>G
2g.29070961C>TCA346475405PCAREc.3301G>A (p.Glu1101Lys)
n.185+1794C>T
n.173+1806C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070962C>ACA346475406PCAREc.3300G>T (p.Lys1100Asn)
n.185+1795C>A
n.173+1807C>A
2g.29070962C=CA1241017708PCAREc.3300G= (p.Lys1100=)
n.185+1795C=
n.173+1807C=
2g.29070962C>GCA346475407PCAREc.3300G>C (p.Lys1100Asn)
n.185+1795C>G
n.173+1807C>G
2g.29070962C>TCA1591968PCAREc.3300G>A (p.Lys1100=)
n.185+1795C>T
n.173+1807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070963T>ACA346475408PCAREc.3299A>T (p.Lys1100Met)
n.185+1796T>A
n.173+1808T>A
2g.29070963T>CCA1591969PCAREc.3299A>G (p.Lys1100Arg)
n.185+1796T>C
n.173+1808T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070963T>GCA346475409PCAREc.3299A>C (p.Lys1100Thr)
n.185+1796T>G
n.173+1808T>G
gnomAD v4
2g.29070963T=CA1241017711PCAREc.3299A= (p.Lys1100=)
n.185+1796T=
n.173+1808T=
2g.29070964T>ACA346475410PCAREc.3298A>T (p.Lys1100Ter)
n.185+1797T>A
n.173+1809T>A
2g.29070964T>CCA346475411PCAREc.3298A>G (p.Lys1100Glu)
n.185+1797T>C
n.173+1809T>C
2g.29070964T>GCA1591970PCAREc.3298A>C (p.Lys1100Gln)
n.185+1797T>G
n.173+1809T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070964T=CA1241017714PCAREc.3298A= (p.Lys1100=)
n.185+1797T=
n.173+1809T=
2g.29070965G>ACA425616723PCAREc.3297C>T (p.His1099=)
n.185+1798G>A
n.173+1810G>A
2g.29070965G>CCA346475412PCAREc.3297C>G (p.His1099Gln)
n.185+1798G>C
n.173+1810G>C
2g.29070965G>TCA346475413PCAREc.3297C>A (p.His1099Gln)
n.185+1798G>T
n.173+1810G>T
2g.29070966T>ACA346475414PCAREc.3296A>T (p.His1099Leu)
n.185+1799T>A
n.173+1811T>A
2g.29070966T>CCA346475415PCAREc.3296A>G (p.His1099Arg)
n.185+1799T>C
n.173+1811T>C
2g.29070966T>GCA346475416PCAREc.3296A>C (p.His1099Pro)
n.185+1799T>G
n.173+1811T>G
2g.29070967G>ACA1591971PCAREc.3295C>T (p.His1099Tyr)
n.185+1800G>A
n.173+1812G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070967G>CCA346475417PCAREc.3295C>G (p.His1099Asp)
n.185+1800G>C
n.173+1812G>C
2g.29070967G=CA1241017716PCAREc.3295C= (p.His1099=)
n.185+1800G=
n.173+1812G=
2g.29070967G>TCA346475418PCAREc.3295C>A (p.His1099Asn)
n.185+1800G>T
n.173+1812G>T
2g.29070968C>ACA346475419PCAREc.3294G>T (p.Glu1098Asp)
n.185+1801C>A
n.173+1813C>A
COSMIC
2g.29070968C>GCA346475420PCAREc.3294G>C (p.Glu1098Asp)
n.185+1801C>G
n.173+1813C>G
2g.29070968C>TCA425616728PCAREc.3294G>A (p.Glu1098=)
n.185+1801C>T
n.173+1813C>T
gnomAD v4
2g.29070969_29070970dupCA2658449188PCAREc.3293_3294dup (p.His1099SerfsTer15)
n.185+1802_185+1803dup
n.173+1814_173+1815dup
gnomAD v4
2g.29070969delCA2576924602PCAREc.3293del (p.Glu1098GlyfsTer15)
n.185+1802del
n.173+1814del
2g.29070969T>ACA346475422PCAREc.3293A>T (p.Glu1098Val)
n.185+1802T>A
n.173+1814T>A
2g.29070969T>CCA346475423PCAREc.3293A>G (p.Glu1098Gly)
n.185+1802T>C
n.173+1814T>C
dbSNP
2g.29070969T>GCA346475421PCAREc.3293A>C (p.Glu1098Ala)
n.185+1802T>G
n.173+1814T>G
2g.29070970C>ACA346475424PCAREc.3292G>T (p.Glu1098Ter)
n.185+1803C>A
n.173+1815C>A
COSMIC
2g.29070970C>GCA346475425PCAREc.3292G>C (p.Glu1098Gln)
n.185+1803C>G
n.173+1815C>G
2g.29070970C>TCA346475426PCAREc.3292G>A (p.Glu1098Lys)
n.185+1803C>T
n.173+1815C>T
2g.29070971C>ACA346475427PCAREc.3291G>T (p.Gln1097His)
n.185+1804C>A
n.173+1816C>A
2g.29070971C=CA1241017721PCAREc.3291G= (p.Gln1097=)
n.185+1804C=
n.173+1816C=
2g.29070971C>GCA346475428PCAREc.3291G>C (p.Gln1097His)
n.185+1804C>G
n.173+1816C>G
2g.29070971C>TCA147001PCAREc.3291G>A (p.Gln1097=)
n.185+1804C>T
n.173+1816C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070972T>ACA346475429PCAREc.3290A>T (p.Gln1097Leu)
n.185+1805T>A
n.173+1817T>A
2g.29070972T>CCA346475430PCAREc.3290A>G (p.Gln1097Arg)
n.185+1805T>C
n.173+1817T>C
2g.29070972T>GCA346475431PCAREc.3290A>C (p.Gln1097Pro)
n.185+1805T>G
n.173+1817T>G
2g.29070973G>ACA1591972PCAREc.3289C>T (p.Gln1097Ter)
n.185+1806G>A
n.173+1818G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070973G>CCA346475432PCAREc.3289C>G (p.Gln1097Glu)
n.185+1806G>C
n.173+1818G>C
2g.29070973G=CA1241017725PCAREc.3289C= (p.Gln1097=)
n.185+1806G=
n.173+1818G=
2g.29070973G>TCA346475433PCAREc.3289C>A (p.Gln1097Lys)
n.185+1806G>T
n.173+1818G>T
2g.29070974A=CA1241017727PCAREc.3288T= (p.Ser1096=)
n.185+1807A=
n.173+1819A=
2g.29070974A>CCA425616739PCAREc.3288T>G (p.Ser1096=)
n.185+1807A>C
n.173+1819A>C
2g.29070974A>GCA425616740PCAREc.3288T>C (p.Ser1096=)
n.185+1807A>G
n.173+1819A>G
dbSNP
2g.29070974A>TCA425616742PCAREc.3288T>A (p.Ser1096=)
n.185+1807A>T
n.173+1819A>T
2g.29070975G>ACA346475436PCAREc.3287C>T (p.Ser1096Phe)
n.185+1808G>A
n.173+1820G>A
2g.29070975G>CCA346475434PCAREc.3287C>G (p.Ser1096Cys)
n.185+1808G>C
n.173+1820G>C
2g.29070975G>TCA346475435PCAREc.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
n.185+1808G>T
n.173+1820G>T
2g.29070976A>CCA346475437PCAREc.3286T>G (p.Ser1096Ala)
n.185+1809A>C
n.173+1821A>C
2g.29070976A>GCA346475438PCAREc.3286T>C (p.Ser1096Pro)
n.185+1809A>G
n.173+1821A>G
2g.29070976A>TCA346475439PCAREc.3286T>A (p.Ser1096Thr)
n.185+1809A>T
n.173+1821A>T
2g.29070977A>CCA425616746PCAREc.3285T>G (p.Pro1095=)
n.185+1810A>C
n.173+1822A>C
2g.29070977A>GCA425616747PCAREc.3285T>C (p.Pro1095=)
n.185+1810A>G
n.173+1822A>G
2g.29070977A>TCA425616745PCAREc.3285T>A (p.Pro1095=)
n.185+1810A>T
n.173+1822A>T
2g.29070978G>ACA346475440PCAREc.3284C>T (p.Pro1095Leu)
n.185+1811G>A
n.173+1823G>A
COSMIC
2g.29070978G>CCA346475441PCAREc.3284C>G (p.Pro1095Arg)
n.185+1811G>C
n.173+1823G>C
2g.29070978G>TCA346475442PCAREc.3284C>A (p.Pro1095His)
n.185+1811G>T
n.173+1823G>T
2g.29070979G>ACA1591973PCAREc.3283C>T (p.Pro1095Ser)
n.185+1812G>A
n.173+1824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070979G>CCA346475443PCAREc.3283C>G (p.Pro1095Ala)
n.185+1812G>C
n.173+1824G>C
gnomAD v4
2g.29070979G=CA1241017729PCAREc.3283C= (p.Pro1095=)
n.185+1812G=
n.173+1824G=
2g.29070979G>TCA346475444PCAREc.3283C>A (p.Pro1095Thr)
n.185+1812G>T
n.173+1824G>T
2g.29070980G>ACA425616534PCAREc.3282C>T (p.Ser1094=)
n.185+1813G>A
n.173+1825G>A
gnomAD v4
2g.29070980G>CCA425616532PCAREc.3282C>G (p.Ser1094=)
n.185+1813G>C
n.173+1825G>C
2g.29070980G>TCA425616533PCAREc.3282C>A (p.Ser1094=)
n.185+1813G>T
n.173+1825G>T
2g.29070981G>ACA346475445PCAREc.3281C>T (p.Ser1094Phe)
n.185+1814G>A
n.173+1826G>A
gnomAD v4
2g.29070981G>CCA346475446PCAREc.3281C>G (p.Ser1094Cys)
n.185+1814G>C
n.173+1826G>C
2g.29070981G>TCA346475447PCAREc.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
n.185+1814G>T
n.173+1826G>T
2g.29070982A>CCA346475450PCAREc.3280T>G (p.Ser1094Ala)
n.185+1815A>C
n.173+1827A>C
2g.29070982A>GCA346475449PCAREc.3280T>C (p.Ser1094Pro)
n.185+1815A>G
n.173+1827A>G
2g.29070982A>TCA346475448PCAREc.3280T>A (p.Ser1094Thr)
n.185+1815A>T
n.173+1827A>T
2g.29070983C>ACA346475451PCAREc.3279G>T (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>A
n.173+1828C>A
2g.29070983C=CA1241017732PCAREc.3279G= (p.Met1093=)
n.185+1816C=
n.173+1828C=
2g.29070983C>GCA346475452PCAREc.3279G>C (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>G
n.173+1828C>G
2g.29070983C>TCA1591974PCAREc.3279G>A (p.Met1093Ile)
n.185+1816C>T
n.173+1828C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070984A=CA1241017734PCAREc.3278T= (p.Met1093=)
n.185+1817A=
n.173+1829A=
2g.29070984A>CCA346475453PCAREc.3278T>G (p.Met1093Arg)
n.185+1817A>C
n.173+1829A>C
2g.29070984A>GCA1591975PCAREc.3278T>C (p.Met1093Thr)
n.185+1817A>G
n.173+1829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070984A>TCA346475454PCAREc.3278T>A (p.Met1093Lys)
n.185+1817A>T
n.173+1829A>T
gnomAD v4
2g.29070985T>ACA346475455PCAREc.3277A>T (p.Met1093Leu)
n.185+1818T>A
n.173+1830T>A
dbSNP
2g.29070985T>CCA1591976PCAREc.3277A>G (p.Met1093Val)
n.185+1818T>C
n.173+1830T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070985T>GCA346475456PCAREc.3277A>C (p.Met1093Leu)
n.185+1818T>G
n.173+1830T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070985T=CA1241017737PCAREc.3277A= (p.Met1093=)
n.185+1818T=
n.173+1830T=
2g.29070986T>ACA425616539PCAREc.3276A>T (p.Pro1092=)
n.185+1819T>A
n.173+1831T>A
2g.29070986T>CCA425616540PCAREc.3276A>G (p.Pro1092=)
n.185+1819T>C
n.173+1831T>C
2g.29070986T>GCA425616541PCAREc.3276A>C (p.Pro1092=)
n.185+1819T>G
n.173+1831T>G
gnomAD v4
2g.29070987G>ACA1591977PCAREc.3275C>T (p.Pro1092Leu)
n.185+1820G>A
n.173+1832G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070987G>CCA346475457PCAREc.3275C>G (p.Pro1092Arg)
n.185+1820G>C
n.173+1832G>C
2g.29070987G=CA1241017741PCAREc.3275C= (p.Pro1092=)
n.185+1820G=
n.173+1832G=
2g.29070987G>TCA346475458PCAREc.3275C>A (p.Pro1092Gln)
n.185+1820G>T
n.173+1832G>T
dbSNP
2g.29070991delCA2658449245PCAREc.3275del (p.Pro1092GlnfsTer21)
n.185+1824del
n.173+1836del
gnomAD v4
2g.29070988G>ACA346475459PCAREc.3274C>T (p.Pro1092Ser)
n.185+1821G>A
n.173+1833G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070988G>CCA1591978PCAREc.3274C>G (p.Pro1092Ala)
n.185+1821G>C
n.173+1833G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070988G=CA1241017748PCAREc.3274C= (p.Pro1092=)
n.185+1821G=
n.173+1833G=
2g.29070988G>TCA346475460PCAREc.3274C>A (p.Pro1092Thr)
n.185+1821G>T
n.173+1833G>T
2g.29070989G>ACA425616548PCAREc.3273C>T (p.Pro1091=)
n.185+1822G>A
n.173+1834G>A
2g.29070989G>CCA425616549PCAREc.3273C>G (p.Pro1091=)
n.185+1822G>C
n.173+1834G>C
2g.29070989G>TCA425616550PCAREc.3273C>A (p.Pro1091=)
n.185+1822G>T
n.173+1834G>T
2g.29070990G>ACA346475461PCAREc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.185+1823G>A
n.173+1835G>A
2g.29070990G>CCA346475463PCAREc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.185+1823G>C
n.173+1835G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070990G=CA1241017750PCAREc.3272C= (p.Pro1091=)
n.185+1823G=
n.173+1835G=
2g.29070990G>TCA346475462PCAREc.3272C>A (p.Pro1091His)
n.185+1823G>T
n.173+1835G>T
2g.29070991G>ACA346475464PCAREc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.185+1824G>A
n.173+1836G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070991G>CCA44639702PCAREc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.185+1824G>C
n.173+1836G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070991G=CA1241017755PCAREc.3271C= (p.Pro1091=)
n.185+1824G=
n.173+1836G=
2g.29070991G>TCA1591979PCAREc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.185+1824G>T
n.173+1836G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070992T>ACA425616557PCAREc.3270A>T (p.Ser1090=)
n.185+1825T>A
n.173+1837T>A
2g.29070992T>CCA425616558PCAREc.3270A>G (p.Ser1090=)
n.185+1825T>C
n.173+1837T>C
2g.29070992T>GCA425616559PCAREc.3270A>C (p.Ser1090=)
n.185+1825T>G
n.173+1837T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070992T=CA1241017759PCAREc.3270A= (p.Ser1090=)
n.185+1825T=
n.173+1837T=
2g.29070993G>ACA1591980PCAREc.3269C>T (p.Ser1090Leu)
n.185+1826G>A
n.173+1838G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070993G>CCA346475465PCAREc.3269C>G (p.Ser1090Ter)
n.185+1826G>C
n.173+1838G>C
2g.29070993G=CA1241017768PCAREc.3269C= (p.Ser1090=)
n.185+1826G=
n.173+1838G=
2g.29070993G>TCA346475466PCAREc.3269C>A (p.Ser1090Ter)
n.185+1826G>T
n.173+1838G>T
gnomAD v4
2g.29070994A>CCA346475467PCAREc.3268T>G (p.Ser1090Ala)
n.185+1827A>C
n.173+1839A>C
2g.29070994A>GCA346475468PCAREc.3268T>C (p.Ser1090Pro)
n.185+1827A>G
n.173+1839A>G
2g.29070994A>TCA346475469PCAREc.3268T>A (p.Ser1090Thr)
n.185+1827A>T
n.173+1839A>T
gnomAD v4
2g.29070995T>ACA425616562PCAREc.3267A>T (p.Pro1089=)
n.185+1828T>A
n.173+1840T>A
2g.29070995T>CCA425616564PCAREc.3267A>G (p.Pro1089=)
n.185+1828T>C
n.173+1840T>C
2g.29070995T>GCA425616565PCAREc.3267A>C (p.Pro1089=)
n.185+1828T>G
n.173+1840T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070995T=CA1241017775PCAREc.3267A= (p.Pro1089=)
n.185+1828T=
n.173+1840T=
2g.29070995_29070998delinsTGGGCA1241017772PCAREc.3264_3267delinsCCCA (p.Ser1088=)
n.185+1828_185+1831delinsTGGG
n.173+1840_173+1843delinsTGGG
2g.29070995_29070999delinsTGGGGCA1241017774PCAREc.3263_3267delinsCCCCA (p.Ser1088=)
n.185+1828_185+1832delinsTGGGG
n.173+1840_173+1844delinsTGGGG
2g.29070996G>ACA346475472PCAREc.3266C>T (p.Pro1089Leu)
n.185+1829G>A
n.173+1841G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29070996G>CCA346475470PCAREc.3266C>G (p.Pro1089Arg)
n.185+1829G>C
n.173+1841G>C
2g.29070996G=CA1241017792PCAREc.3266C= (p.Pro1089=)
n.185+1829G=
n.173+1841G=
2g.29070996G>TCA346475471PCAREc.3266C>A (p.Pro1089Gln)
n.185+1829G>T
n.173+1841G>T
2g.29070996_29070999delCA1241017790PCAREc.3263_3266del (p.Ser1088TyrfsTer24)
n.185+1829_185+1832del
n.173+1841_173+1844del
dbSNP
2g.29070999dupCA531766647PCAREc.3266dup (p.Ser1090IlefsTer17)
n.185+1832dup
n.173+1844dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070998_29070999dupCA916500196PCAREc.3265_3266dup (p.Ser1090HisfsTer24)
n.185+1831_185+1832dup
n.173+1843_173+1844dup
dbSNP
2g.29070997_29070999dupCA1241017786PCAREc.3264_3266dup (p.Pro1089_Ser1090insPro)
n.185+1830_185+1832dup
n.173+1842_173+1844dup
dbSNP
2g.29070999delCA916500195PCAREc.3266del (p.Pro1089HisfsTer24)
n.185+1832del
n.173+1844del
dbSNP
2g.29070997_29070999delCA146999PCAREc.3264_3266del (p.Pro1089del)
n.185+1830_185+1832del
n.173+1842_173+1844del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070996_29070997insACACA2749314499PCAREc.3265_3266insTGT (p.Pro1089delinsLeuSer)
n.185+1829_185+1830insACA
n.173+1841_173+1842insACA
2g.29070997G>ACA44639721PCAREc.3265C>T (p.Pro1089Ser)
n.185+1830G>A
n.173+1842G>A
dbSNP COSMIC
2g.29070997G>CCA346475473PCAREc.3265C>G (p.Pro1089Ala)
n.185+1830G>C
n.173+1842G>C
2g.29070997G=CA1241017797PCAREc.3265C= (p.Pro1089=)
n.185+1830G=
n.173+1842G=
2g.29070997G>TCA346475474PCAREc.3265C>A (p.Pro1089Thr)
n.185+1830G>T
n.173+1842G>T
2g.29070997_29071000delinsGGGACA1241017798PCAREc.3262_3265delinsTCCC (p.Ser1088=)
n.185+1830_185+1833delinsGGGA
n.173+1842_173+1845delinsGGGA
2g.29070998G>ACA44639725PCAREc.3264C>T (p.Ser1088=)
n.185+1831G>A
n.173+1843G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070998G>CCA425616568PCAREc.3264C>G (p.Ser1088=)
n.185+1831G>C
n.173+1843G>C
2g.29070998G=CA1241017802PCAREc.3264C= (p.Ser1088=)
n.185+1831G=
n.173+1843G=
2g.29070998G>TCA425616567PCAREc.3264C>A (p.Ser1088=)
n.185+1831G>T
n.173+1843G>T
2g.29071000_29071002delCA1241017801PCAREc.3262_3264del (p.Ser1088del)
n.185+1833_185+1835del
n.173+1845_173+1847del
dbSNP
2g.29070999G>ACA346475475PCAREc.3263C>T (p.Ser1088Phe)
n.185+1832G>A
n.173+1844G>A
2g.29070999G>CCA346475476PCAREc.3263C>G (p.Ser1088Cys)
n.185+1832G>C
n.173+1844G>C
2g.29070999G=CA1241017808PCAREc.3263C= (p.Ser1088=)
n.185+1832G=
n.173+1844G=
2g.29070999G>TCA346475477PCAREc.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
n.185+1832G>T
n.173+1844G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071000_29071001dupCA2699016989PCAREc.3262_3263dup (p.Ser1090HisfsTer24)
n.185+1833_185+1834dup
n.173+1845_173+1846dup
dbSNP
2g.29071000A=CA1241017813PCAREc.3262T= (p.Ser1088=)
n.185+1833A=
n.173+1845A=
2g.29071000A>CCA346475478PCAREc.3262T>G (p.Ser1088Ala)
n.185+1833A>C
n.173+1845A>C
2g.29071000A>GCA346475479PCAREc.3262T>C (p.Ser1088Pro)
n.185+1833A>G
n.173+1845A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071000A>TCA346475480PCAREc.3262T>A (p.Ser1088Thr)
n.185+1833A>T
n.173+1845A>T
2g.29071001G>ACA425616574PCAREc.3261C>T (p.Pro1087=)
n.185+1834G>A
n.173+1846G>A
2g.29071001G>CCA425616573PCAREc.3261C>G (p.Pro1087=)
n.185+1834G>C
n.173+1846G>C
2g.29071001G>TCA425616572PCAREc.3261C>A (p.Pro1087=)
n.185+1834G>T
n.173+1846G>T
gnomAD v4
2g.29071002G>ACA346475481PCAREc.3260C>T (p.Pro1087Leu)
n.185+1835G>A
n.173+1847G>A
2g.29071002G>CCA346475482PCAREc.3260C>G (p.Pro1087Arg)
n.185+1835G>C
n.173+1847G>C
2g.29071002G>TCA346475483PCAREc.3260C>A (p.Pro1087His)
n.185+1835G>T
n.173+1847G>T
2g.29071003G>ACA346475486PCAREc.3259C>T (p.Pro1087Ser)
n.185+1836G>A
n.173+1848G>A
2g.29071003G>CCA346475485PCAREc.3259C>G (p.Pro1087Ala)
n.185+1836G>C
n.173+1848G>C
2g.29071003G>TCA346475484PCAREc.3259C>A (p.Pro1087Thr)
n.185+1836G>T
n.173+1848G>T
gnomAD v4
2g.29071004A>CCA346475487PCAREc.3258T>G (p.Ile1086Met)
n.185+1837A>C
n.173+1849A>C
2g.29071004A>GCA425616577PCAREc.3258T>C (p.Ile1086=)
n.185+1837A>G
n.173+1849A>G
2g.29071004A>TCA425616576PCAREc.3258T>A (p.Ile1086=)
n.185+1837A>T
n.173+1849A>T
gnomAD v4
2g.29071005A>CCA346475488PCAREc.3257T>G (p.Ile1086Ser)
n.185+1838A>C
n.173+1850A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071005A>GCA346475489PCAREc.3257T>C (p.Ile1086Thr)
n.185+1838A>G
n.173+1850A>G
2g.29071005A>TCA346475490PCAREc.3257T>A (p.Ile1086Asn)
n.185+1838A>T
n.173+1850A>T
2g.29071006T>ACA346475491PCAREc.3256A>T (p.Ile1086Phe)
n.185+1839T>A
n.173+1851T>A
2g.29071006T>CCA346475492PCAREc.3256A>G (p.Ile1086Val)
n.185+1839T>C
n.173+1851T>C
gnomAD v4
2g.29071006T>GCA346475493PCAREc.3256A>C (p.Ile1086Leu)
n.185+1839T>G
n.173+1851T>G
gnomAD v4
2g.29071007C>ACA425616579PCAREc.3255G>T (p.Ser1085=)
n.185+1840C>A
n.173+1852C>A
2g.29071007C=CA1241017818PCAREc.3255G= (p.Ser1085=)
n.185+1840C=
n.173+1852C=
2g.29071007C>GCA425616580PCAREc.3255G>C (p.Ser1085=)
n.185+1840C>G
n.173+1852C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071007C>TCA44639730PCAREc.3255G>A (p.Ser1085=)
n.185+1840C>T
n.173+1852C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071008G>ACA1591981PCAREc.3254C>T (p.Ser1085Leu)
n.185+1841G>A
n.173+1853G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071008G>CCA346475494PCAREc.3254C>G (p.Ser1085Trp)
n.185+1841G>C
n.173+1853G>C
2g.29071008G=CA1241017824PCAREc.3254C= (p.Ser1085=)
n.185+1841G=
n.173+1853G=
2g.29071008G>TCA346475495PCAREc.3254C>A (p.Ser1085Ter)
n.185+1841G>T
n.173+1853G>T
gnomAD v4
2g.29071008_29071010delCA2749314500PCAREc.3252_3254del (p.Phe1084_Ser1085delinsLeu)
n.185+1841_185+1843del
n.173+1853_173+1855del
2g.29071009A>CCA346475496PCAREc.3253T>G (p.Ser1085Ala)
n.185+1842A>C
n.173+1854A>C
2g.29071009A>GCA346475497PCAREc.3253T>C (p.Ser1085Pro)
n.185+1842A>G
n.173+1854A>G
2g.29071009A>TCA346475498PCAREc.3253T>A (p.Ser1085Thr)
n.185+1842A>T
n.173+1854A>T
2g.29071010G>ACA425616582PCAREc.3252C>T (p.Phe1084=)
n.185+1843G>A
n.173+1855G>A
2g.29071010G>CCA346475499PCAREc.3252C>G (p.Phe1084Leu)
n.185+1843G>C
n.173+1855G>C
2g.29071010G>TCA346475500PCAREc.3252C>A (p.Phe1084Leu)
n.185+1843G>T
n.173+1855G>T
2g.29071011A=CA1241017831PCAREc.3251T= (p.Phe1084=)
n.185+1844A=
n.173+1856A=
2g.29071011A>CCA346475501PCAREc.3251T>G (p.Phe1084Cys)
n.185+1844A>C
n.173+1856A>C
2g.29071011A>GCA346475503PCAREc.3251T>C (p.Phe1084Ser)
n.185+1844A>G
n.173+1856A>G
dbSNP
2g.29071011A>TCA346475502PCAREc.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
n.185+1844A>T
n.173+1856A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071012A=CA1241017834PCAREc.3250T= (p.Phe1084=)
n.185+1845A=
n.173+1857A=
2g.29071012A>CCA346475504PCAREc.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.185+1845A>C
n.173+1857A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071012A>GCA346475506PCAREc.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.185+1845A>G
n.173+1857A>G
ClinVar
2g.29071012A>TCA346475505PCAREc.3250T>A (p.Phe1084Ile)
n.185+1845A>T
n.173+1857A>T
2g.29071013A=CA1241017840PCAREc.3249T= (p.Pro1083=)
n.185+1846A=
n.173+1858A=
2g.29071013A>CCA425616587PCAREc.3249T>G (p.Pro1083=)
n.185+1846A>C
n.173+1858A>C
gnomAD v4
2g.29071013A>GCA44639748PCAREc.3249T>C (p.Pro1083=)
n.185+1846A>G
n.173+1858A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071013A>TCA425616589PCAREc.3249T>A (p.Pro1083=)
n.185+1846A>T
n.173+1858A>T
2g.29071013_29071015delinsAGGCA1241017838PCAREc.3247_3249delinsCCT (p.Pro1083=)
n.185+1846_185+1848delinsAGG
n.173+1858_173+1860delinsAGG
2g.29071014G>ACA346475507PCAREc.3248C>T (p.Pro1083Leu)
n.185+1847G>A
n.173+1859G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071014G>CCA346475508PCAREc.3248C>G (p.Pro1083Arg)
n.185+1847G>C
n.173+1859G>C
2g.29071014G=CA1241017846PCAREc.3248C= (p.Pro1083=)
n.185+1847G=
n.173+1859G=
2g.29071014G>TCA346475509PCAREc.3248C>A (p.Pro1083His)
n.185+1847G>T
n.173+1859G>T
gnomAD v4
2g.29071019dupCA2658449409PCAREc.3248dup (p.Ser1085LeufsTer22)
n.185+1852dup
n.173+1864dup
gnomAD v4
2g.29071019delCA1591983PCAREc.3248del (p.Pro1083LeufsTer30)
n.185+1852del
n.173+1864del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071018_29071019delCA1591982PCAREc.3247_3248del (p.Pro1083PhefsTer23)
n.185+1851_185+1852del
n.173+1863_173+1864del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071017_29071019delCA2749314501PCAREc.3246_3248del (p.Pro1083del)
n.185+1850_185+1852del
n.173+1862_173+1864del
2g.29071015G>ACA1591984PCAREc.3247C>T (p.Pro1083Ser)
n.185+1848G>A
n.173+1860G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071015G>CCA346475510PCAREc.3247C>G (p.Pro1083Ala)
n.185+1848G>C
n.173+1860G>C
gnomAD v4
2g.29071015G=CA1241017848PCAREc.3247C= (p.Pro1083=)
n.185+1848G=
n.173+1860G=
2g.29071015G>TCA346475511PCAREc.3247C>A (p.Pro1083Thr)
n.185+1848G>T
n.173+1860G>T
gnomAD v4
2g.29071016G>ACA425616592PCAREc.3246C>T (p.Pro1082=)
n.185+1849G>A
n.173+1861G>A
gnomAD v4
2g.29071016G>CCA425616593PCAREc.3246C>G (p.Pro1082=)
n.185+1849G>C
n.173+1861G>C
2g.29071016G>TCA425616594PCAREc.3246C>A (p.Pro1082=)
n.185+1849G>T
n.173+1861G>T
gnomAD v4
2g.29071016_29071017insACTCA2749314502PCAREc.3245_3246insAGT (p.Pro1082_Pro1083insVal)
n.185+1849_185+1850insACT
n.173+1861_173+1862insACT
2g.29071017G>ACA346475512PCAREc.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.185+1850G>A
n.173+1862G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071017G>CCA346475513PCAREc.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.185+1850G>C
n.173+1862G>C
2g.29071017G=CA1241017852PCAREc.3245C= (p.Pro1082=)
n.185+1850G=
n.173+1862G=
2g.29071017G>TCA1591985PCAREc.3245C>A (p.Pro1082His)
n.185+1850G>T
n.173+1862G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071017_29071018insACACA2749314503PCAREc.3244_3245insTGT (p.Pro1082delinsLeuSer)
n.185+1850_185+1851insACA
n.173+1862_173+1863insACA
2g.29071018G>ACA346475514PCAREc.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.185+1851G>A
n.173+1863G>A
2g.29071018G>CCA346475516PCAREc.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.185+1851G>C
n.173+1863G>C
ClinVar dbSNP
2g.29071018G=CA1241017857PCAREc.3244C= (p.Pro1082=)
n.185+1851G=
n.173+1863G=
2g.29071018G>TCA346475515PCAREc.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.185+1851G>T
n.173+1863G>T
gnomAD v4
2g.29071018_29071019insACACA2749314504PCAREc.3243_3244insTGT (p.Ser1081_Pro1082insCys)
n.185+1851_185+1852insACA
n.173+1863_173+1864insACA
2g.29071019G>ACA1591986PCAREc.3243C>T (p.Ser1081=)
n.185+1852G>A
n.173+1864G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071019G>CCA346475517PCAREc.3243C>G (p.Ser1081Arg)
n.185+1852G>C
n.173+1864G>C
2g.29071019G=CA1241017860PCAREc.3243C= (p.Ser1081=)
n.185+1852G=
n.173+1864G=
2g.29071019G>TCA346475518PCAREc.3243C>A (p.Ser1081Arg)
n.185+1852G>T
n.173+1864G>T
gnomAD v4
2g.29071019_29071021delCA2749314505PCAREc.3241_3243del (p.Ser1081del)
n.185+1852_185+1854del
n.173+1864_173+1866del
2g.29071020C>ACA346475519PCAREc.3242G>T (p.Ser1081Ile)
n.185+1853C>A
n.173+1865C>A
2g.29071020C>GCA346475520PCAREc.3242G>C (p.Ser1081Thr)
n.185+1853C>G
n.173+1865C>G
2g.29071020C>TCA346475521PCAREc.3242G>A (p.Ser1081Asn)
n.185+1853C>T
n.173+1865C>T
gnomAD v4
2g.29071020_29071021insACACA2749314507PCAREc.3241_3242insTGT (p.Ser1081delinsMetCys)
n.185+1853_185+1854insACA
n.173+1865_173+1866insACA
2g.29071020_29071021insAGTACA2749314506PCAREc.3241_3242insTACT (p.Ser1081IlefsTer27)
n.185+1853_185+1854insAGTA
n.173+1865_173+1866insAGTA
2g.29071021T>ACA346475522PCAREc.3241A>T (p.Ser1081Cys)
n.185+1854T>A
n.173+1866T>A
2g.29071021T>CCA346475523PCAREc.3241A>G (p.Ser1081Gly)
n.185+1854T>C
n.173+1866T>C
2g.29071021T>GCA346475524PCAREc.3241A>C (p.Ser1081Arg)
n.185+1854T>G
n.173+1866T>G
2g.29071021T=CA1241017863PCAREc.3241A= (p.Ser1081=)
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Number of alleles fetched