Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070723_29070741delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCA1241017192PCAREc.3521_3539delinsACTCGCAGCGGAGAGCAGC (p.Asp1174=)
n.185+1556_185+1574delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
n.173+1568_173+1586delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
2g.29070732_29070749dupCA2658448286PCAREc.3521_3538dup (p.Ala1179_Ala1180insAspSerGlnArgArgAla)
n.185+1565_185+1582dup
n.173+1577_173+1594dup
dbSNP gnomAD v4
2g.29070732_29070749delCA1591900PCAREc.3521_3538del (p.Asp1174_Ala1179del)
n.185+1565_185+1582del
n.173+1577_173+1594del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070735_29070752delCA2749314483PCAREc.3512_3529del (p.Leu1171_Gln1176del)
n.185+1568_185+1585del
n.173+1580_173+1597del
2g.29070737C>ACA1591908PCAREc.3525G>T (p.Ser1175=)
n.185+1570C>A
n.173+1582C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070737C=CA1241017234PCAREc.3525G= (p.Ser1175=)
n.185+1570C=
n.173+1582C=
2g.29070737C>GCA425616316PCAREc.3525G>C (p.Ser1175=)
n.185+1570C>G
n.173+1582C>G
2g.29070737C>TCA1591907PCAREc.3525G>A (p.Ser1175=)
n.185+1570C>T
n.173+1582C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>ACA346474624PCAREc.3524C>T (p.Ser1175Leu)
n.185+1571G>A
n.173+1583G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>CCA346474626PCAREc.3524C>G (p.Ser1175Trp)
n.185+1571G>C
n.173+1583G>C
dbSNP
2g.29070738G=CA1241017237PCAREc.3524C= (p.Ser1175=)
n.185+1571G=
n.173+1583G=
2g.29070738G>TCA346474615PCAREc.3524C>A (p.Ser1175Ter)
n.185+1571G>T
n.173+1583G>T
2g.29070739A>CCA346474638PCAREc.3523T>G (p.Ser1175Ala)
n.185+1572A>C
n.173+1584A>C
2g.29070739A>GCA346474632PCAREc.3523T>C (p.Ser1175Pro)
n.185+1572A>G
n.173+1584A>G
2g.29070739A>TCA346474635PCAREc.3523T>A (p.Ser1175Thr)
n.185+1572A>T
n.173+1584A>T
2g.29070740G>ACA1591909PCAREc.3522C>T (p.Asp1174=)
n.185+1573G>A
n.173+1585G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070740G>CCA346474644PCAREc.3522C>G (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>C
n.173+1585G>C
2g.29070740G=CA1241017241PCAREc.3522C= (p.Asp1174=)
n.185+1573G=
n.173+1585G=
2g.29070740G>TCA346474646PCAREc.3522C>A (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>T
n.173+1585G>T
2g.29070741T>ACA346474653PCAREc.3521A>T (p.Asp1174Val)
n.185+1574T>A
n.173+1586T>A
2g.29070741T>CCA346474651PCAREc.3521A>G (p.Asp1174Gly)
n.185+1574T>C
n.173+1586T>C
2g.29070741T>GCA346474648PCAREc.3521A>C (p.Asp1174Ala)
n.185+1574T>G
n.173+1586T>G
2g.29070742C>ACA346474655PCAREc.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
n.185+1575C>A
n.173+1587C>A
2g.29070742C=CA1241017245PCAREc.3520G= (p.Asp1174=)
n.185+1575C=
n.173+1587C=
2g.29070742C>GCA346474657PCAREc.3520G>C (p.Asp1174His)
n.185+1575C>G
n.173+1587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070742C>TCA346474659PCAREc.3520G>A (p.Asp1174Asn)
n.185+1575C>T
n.173+1587C>T
2g.29070743T>ACA425616321PCAREc.3519A>T (p.Ala1173=)
n.185+1576T>A
n.173+1588T>A
2g.29070743T>CCA425616323PCAREc.3519A>G (p.Ala1173=)
n.185+1576T>C
n.173+1588T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070743T>GCA425616324PCAREc.3519A>C (p.Ala1173=)
n.185+1576T>G
n.173+1588T>G
2g.29070743T=CA1241017249PCAREc.3519A= (p.Ala1173=)
n.185+1576T=
n.173+1588T=
2g.29070744G>ACA346474662PCAREc.3518C>T (p.Ala1173Val)
n.185+1577G>A
n.173+1589G>A
2g.29070744G>CCA346474664PCAREc.3518C>G (p.Ala1173Gly)
n.185+1577G>C
n.173+1589G>C
gnomAD v4
2g.29070744G>TCA346474665PCAREc.3518C>A (p.Ala1173Glu)
n.185+1577G>T
n.173+1589G>T
2g.29070745C>ACA346474672PCAREc.3517G>T (p.Ala1173Ser)
n.185+1578C>A
n.173+1590C>A
2g.29070745C>GCA346474668PCAREc.3517G>C (p.Ala1173Pro)
n.185+1578C>G
n.173+1590C>G
gnomAD v4
2g.29070745C>TCA346474671PCAREc.3517G>A (p.Ala1173Thr)
n.185+1578C>T
n.173+1590C>T
gnomAD v4
2g.29070746T>ACA346474674PCAREc.3516A>T (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>A
n.173+1591T>A
2g.29070746T>CCA425616325PCAREc.3516A>G (p.Arg1172=)
n.185+1579T>C
n.173+1591T>C
2g.29070746T>GCA346474676PCAREc.3516A>C (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>G
n.173+1591T>G
dbSNP
2g.29070746T=CA1241017255PCAREc.3516A= (p.Arg1172=)
n.185+1579T=
n.173+1591T=
2g.29070747C>ACA346474678PCAREc.3515G>T (p.Arg1172Ile)
n.185+1580C>A
n.173+1592C>A
2g.29070747C>GCA346474680PCAREc.3515G>C (p.Arg1172Thr)
n.185+1580C>G
n.173+1592C>G
ClinVar
2g.29070747C>TCA346474682PCAREc.3515G>A (p.Arg1172Lys)
n.185+1580C>T
n.173+1592C>T
2g.29070748T>ACA346474686PCAREc.3514A>T (p.Arg1172Ter)
n.185+1581T>A
n.173+1593T>A
2g.29070748T>CCA346474687PCAREc.3514A>G (p.Arg1172Gly)
n.185+1581T>C
n.173+1593T>C
2g.29070748T>GCA425616326PCAREc.3514A>C (p.Arg1172=)
n.185+1581T>G
n.173+1593T>G
2g.29070749C>ACA425616327PCAREc.3513G>T (p.Leu1171=)
n.185+1582C>A
n.173+1594C>A
2g.29070749C=CA1241017259PCAREc.3513G= (p.Leu1171=)
n.185+1582C=
n.173+1594C=
2g.29070749C>GCA425616328PCAREc.3513G>C (p.Leu1171=)
n.185+1582C>G
n.173+1594C>G
2g.29070749C>TCA1591910PCAREc.3513G>A (p.Leu1171=)
n.185+1582C>T
n.173+1594C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070750A=CA1241017264PCAREc.3512T= (p.Leu1171=)
n.185+1583A=
n.173+1595A=
2g.29070750A>CCA346474692PCAREc.3512T>G (p.Leu1171Arg)
n.185+1583A>C
n.173+1595A>C
2g.29070750A>GCA1591911PCAREc.3512T>C (p.Leu1171Pro)
n.185+1583A>G
n.173+1595A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070750A>TCA346474694PCAREc.3512T>A (p.Leu1171Gln)
n.185+1583A>T
n.173+1595A>T
2g.29070751G>ACA425616330PCAREc.3511C>T (p.Leu1171=)
n.185+1584G>A
n.173+1596G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070751G>CCA346474696PCAREc.3511C>G (p.Leu1171Val)
n.185+1584G>C
n.173+1596G>C
2g.29070751G=CA1241017268PCAREc.3511C= (p.Leu1171=)
n.185+1584G=
n.173+1596G=
2g.29070751G>TCA346474697PCAREc.3511C>A (p.Leu1171Met)
n.185+1584G>T
n.173+1596G>T
gnomAD v4
2g.29070752C>ACA346474703PCAREc.3510G>T (p.Trp1170Cys)
n.185+1585C>A
n.173+1597C>A
2g.29070752C=CA1241017271PCAREc.3510G= (p.Trp1170=)
n.185+1585C=
n.173+1597C=
2g.29070752C>GCA44639289PCAREc.3510G>C (p.Trp1170Cys)
n.185+1585C>G
n.173+1597C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070752C>TCA346474701PCAREc.3510G>A (p.Trp1170Ter)
n.185+1585C>T
n.173+1597C>T
2g.29070753C>ACA346474706PCAREc.3509G>T (p.Trp1170Leu)
n.185+1586C>A
n.173+1598C>A
2g.29070753C=CA1241017273PCAREc.3509G= (p.Trp1170=)
n.185+1586C=
n.173+1598C=
2g.29070753C>GCA346474708PCAREc.3509G>C (p.Trp1170Ser)
n.185+1586C>G
n.173+1598C>G
2g.29070753C>TCA1591912PCAREc.3509G>A (p.Trp1170Ter)
n.185+1586C>T
n.173+1598C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070754A=CA1241017276PCAREc.3508T= (p.Trp1170=)
n.185+1587A=
n.173+1599A=
2g.29070754A>CCA346474712PCAREc.3508T>G (p.Trp1170Gly)
n.185+1587A>C
n.173+1599A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070754A>GCA346474714PCAREc.3508T>C (p.Trp1170Arg)
n.185+1587A>G
n.173+1599A>G
2g.29070754A>TCA346474716PCAREc.3508T>A (p.Trp1170Arg)
n.185+1587A>T
n.173+1599A>T
2g.29070755A>CCA425616335PCAREc.3507T>G (p.Pro1169=)
n.185+1588A>C
n.173+1600A>C
2g.29070755A>GCA425616337PCAREc.3507T>C (p.Pro1169=)
n.185+1588A>G
n.173+1600A>G
2g.29070755A>TCA425616333PCAREc.3507T>A (p.Pro1169=)
n.185+1588A>T
n.173+1600A>T
2g.29070756G>ACA346474723PCAREc.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.185+1589G>A
n.173+1601G>A
gnomAD v4
2g.29070756G>CCA346474721PCAREc.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.185+1589G>C
n.173+1601G>C
ClinVar dbSNP
2g.29070756G>TCA346474719PCAREc.3506C>A (p.Pro1169His)
n.185+1589G>T
n.173+1601G>T
2g.29070757G>ACA346474726PCAREc.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.185+1590G>A
n.173+1602G>A
COSMIC
2g.29070757G>CCA346474728PCAREc.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.185+1590G>C
n.173+1602G>C
2g.29070757G>TCA346474730PCAREc.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.185+1590G>T
n.173+1602G>T
2g.29070758C>ACA425616339PCAREc.3504G>T (p.Gly1168=)
n.185+1591C>A
n.173+1603C>A
dbSNP
2g.29070758C=CA1241017279PCAREc.3504G= (p.Gly1168=)
n.185+1591C=
n.173+1603C=
2g.29070758C>GCA425616340PCAREc.3504G>C (p.Gly1168=)
n.185+1591C>G
n.173+1603C>G
2g.29070758C>TCA425616341PCAREc.3504G>A (p.Gly1168=)
n.185+1591C>T
n.173+1603C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070759C>ACA346474732PCAREc.3503G>T (p.Gly1168Val)
n.185+1592C>A
n.173+1604C>A
dbSNP
2g.29070759C=CA1241017281PCAREc.3503G= (p.Gly1168=)
n.185+1592C=
n.173+1604C=
2g.29070759C>GCA346474734PCAREc.3503G>C (p.Gly1168Ala)
n.185+1592C>G
n.173+1604C>G
2g.29070759C>TCA346474736PCAREc.3503G>A (p.Gly1168Glu)
n.185+1592C>T
n.173+1604C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070760C>ACA346474739PCAREc.3502G>T (p.Gly1168Trp)
n.185+1593C>A
n.173+1605C>A
2g.29070760C>GCA346474743PCAREc.3502G>C (p.Gly1168Arg)
n.185+1593C>G
n.173+1605C>G
2g.29070760C>TCA346474741PCAREc.3502G>A (p.Gly1168Arg)
n.185+1593C>T
n.173+1605C>T
2g.29070760_29070761delinsCTCA1241017284PCAREc.3501_3502delinsAG (p.Ser1167=)
n.185+1593_185+1594delinsCT
n.173+1605_173+1606delinsCT
2g.29070761delCA1241017287PCAREc.3501del (p.Pro1169LeufsTer3)
n.185+1594del
n.173+1606del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070761T>ACA425616343PCAREc.3501A>T (p.Ser1167=)
n.185+1594T>A
n.173+1606T>A
2g.29070761T>CCA425616344PCAREc.3501A>G (p.Ser1167=)
n.185+1594T>C
n.173+1606T>C
gnomAD v4
2g.29070761T>GCA425616346PCAREc.3501A>C (p.Ser1167=)
n.185+1594T>G
n.173+1606T>G
2g.29070762G>ACA346474746PCAREc.3500C>T (p.Ser1167Leu)
n.185+1595G>A
n.173+1607G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070762G>CCA346474748PCAREc.3500C>G (p.Ser1167Ter)
n.185+1595G>C
n.173+1607G>C
2g.29070762G>TCA346474750PCAREc.3500C>A (p.Ser1167Ter)
n.185+1595G>T
n.173+1607G>T
2g.29070763A=CA1241017290PCAREc.3499T= (p.Ser1167=)
n.185+1596A=
n.173+1608A=
2g.29070763A>CCA346474752PCAREc.3499T>G (p.Ser1167Ala)
n.185+1596A>C
n.173+1608A>C
dbSNP
2g.29070763A>GCA346474754PCAREc.3499T>C (p.Ser1167Pro)
n.185+1596A>G
n.173+1608A>G
2g.29070763A>TCA346474756PCAREc.3499T>A (p.Ser1167Thr)
n.185+1596A>T
n.173+1608A>T
2g.29070764G>ACA425616348PCAREc.3498C>T (p.Ser1166=)
n.185+1597G>A
n.173+1609G>A
COSMIC
2g.29070764G>CCA346474759PCAREc.3498C>G (p.Ser1166Arg)
n.185+1597G>C
n.173+1609G>C
2g.29070764G>TCA346474761PCAREc.3498C>A (p.Ser1166Arg)
n.185+1597G>T
n.173+1609G>T
2g.29070765C>ACA346474763PCAREc.3497G>T (p.Ser1166Ile)
n.185+1598C>A
n.173+1610C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070765C=CA1241017294PCAREc.3497G= (p.Ser1166=)
n.185+1598C=
n.173+1610C=
2g.29070765C>GCA346474766PCAREc.3497G>C (p.Ser1166Thr)
n.185+1598C>G
n.173+1610C>G
2g.29070765C>TCA1591913PCAREc.3497G>A (p.Ser1166Asn)
n.185+1598C>T
n.173+1610C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070766T>ACA44639328PCAREc.3496A>T (p.Ser1166Cys)
n.185+1599T>A
n.173+1611T>A
dbSNP
2g.29070766T>CCA346474773PCAREc.3496A>G (p.Ser1166Gly)
n.185+1599T>C
n.173+1611T>C
2g.29070766T>GCA346474770PCAREc.3496A>C (p.Ser1166Arg)
n.185+1599T>G
n.173+1611T>G
2g.29070766T=CA1241017301PCAREc.3496A= (p.Ser1166=)
n.185+1599T=
n.173+1611T=
2g.29070767_29070769dupCA1591914PCAREc.3494_3496dup (p.Asn1165_Ser1166insAsn)
n.185+1600_185+1602dup
n.173+1612_173+1614dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070767G>ACA425616352PCAREc.3495C>T (p.Asn1165=)
n.185+1600G>A
n.173+1612G>A
gnomAD v4
2g.29070767G>CCA346474778PCAREc.3495C>G (p.Asn1165Lys)
n.185+1600G>C
n.173+1612G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070767G=CA1241017304PCAREc.3495C= (p.Asn1165=)
n.185+1600G=
n.173+1612G=
2g.29070767G>TCA346474776PCAREc.3495C>A (p.Asn1165Lys)
n.185+1600G>T
n.173+1612G>T
2g.29070768T>ACA346474780PCAREc.3494A>T (p.Asn1165Ile)
n.185+1601T>A
n.173+1613T>A
2g.29070768T>CCA346474783PCAREc.3494A>G (p.Asn1165Ser)
n.185+1601T>C
n.173+1613T>C
2g.29070768T>GCA346474785PCAREc.3494A>C (p.Asn1165Thr)
n.185+1601T>G
n.173+1613T>G
2g.29070769T>ACA346474788PCAREc.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
n.185+1602T>A
n.173+1614T>A
2g.29070769T>CCA346474789PCAREc.3493A>G (p.Asn1165Asp)
n.185+1602T>C
n.173+1614T>C
2g.29070769T>GCA346474791PCAREc.3493A>C (p.Asn1165His)
n.185+1602T>G
n.173+1614T>G
2g.29070770C>ACA346474794PCAREc.3492G>T (p.Lys1164Asn)
n.185+1603C>A
n.173+1615C>A
2g.29070770C=CA1241017309PCAREc.3492G= (p.Lys1164=)
n.185+1603C=
n.173+1615C=
2g.29070770C>GCA346474795PCAREc.3492G>C (p.Lys1164Asn)
n.185+1603C>G
n.173+1615C>G
2g.29070770C>TCA44639336PCAREc.3492G>A (p.Lys1164=)
n.185+1603C>T
n.173+1615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070771T>ACA346474799PCAREc.3491A>T (p.Lys1164Met)
n.185+1604T>A
n.173+1616T>A
2g.29070771T>CCA346474801PCAREc.3491A>G (p.Lys1164Arg)
n.185+1604T>C
n.173+1616T>C
dbSNP
2g.29070771T>GCA346474803PCAREc.3491A>C (p.Lys1164Thr)
n.185+1604T>G
n.173+1616T>G
2g.29070772T>ACA346474806PCAREc.3490A>T (p.Lys1164Ter)
n.185+1605T>A
n.173+1617T>A
2g.29070772T>CCA346474809PCAREc.3490A>G (p.Lys1164Glu)
n.185+1605T>C
n.173+1617T>C
2g.29070772T>GCA1591915PCAREc.3490A>C (p.Lys1164Gln)
n.185+1605T>G
n.173+1617T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070772T=CA1241017313PCAREc.3490A= (p.Lys1164=)
n.185+1605T=
n.173+1617T=
2g.29070772_29070773delinsTCCA1241017312PCAREc.3489_3490delinsGA (p.Trp1163=)
n.185+1605_185+1606delinsTC
n.173+1617_173+1618delinsTC
2g.29070773C>ACA346474812PCAREc.3489G>T (p.Trp1163Cys)
n.185+1606C>A
n.173+1618C>A
2g.29070773C=CA1241017318PCAREc.3489G= (p.Trp1163=)
n.185+1606C=
n.173+1618C=
2g.29070773C>GCA346474814PCAREc.3489G>C (p.Trp1163Cys)
n.185+1606C>G
n.173+1618C>G
gnomAD v4
2g.29070773C>TCA1591917PCAREc.3489G>A (p.Trp1163Ter)
n.185+1606C>T
n.173+1618C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070774delCA1591916PCAREc.3489del (p.Trp1163Ter)
n.185+1607del
n.173+1619del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070774C>ACA346474819PCAREc.3488G>T (p.Trp1163Leu)
n.185+1607C>A
n.173+1619C>A
2g.29070774C=CA1241017324PCAREc.3488G= (p.Trp1163=)
n.185+1607C=
n.173+1619C=
2g.29070774C>GCA346474822PCAREc.3488G>C (p.Trp1163Ser)
n.185+1607C>G
n.173+1619C>G
2g.29070774C>TCA1591918PCAREc.3488G>A (p.Trp1163Ter)
n.185+1607C>T
n.173+1619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070775A=CA1241017338PCAREc.3487T= (p.Trp1163=)
n.185+1608A=
n.173+1620A=
2g.29070775A>CCA346474825PCAREc.3487T>G (p.Trp1163Gly)
n.185+1608A>C
n.173+1620A>C
2g.29070775A>GCA1591919PCAREc.3487T>C (p.Trp1163Arg)
n.185+1608A>G
n.173+1620A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070775A>TCA346474826PCAREc.3487T>A (p.Trp1163Arg)
n.185+1608A>T
n.173+1620A>T
2g.29070776G>ACA425616359PCAREc.3486C>T (p.Cys1162=)
n.185+1609G>A
n.173+1621G>A
dbSNP
2g.29070776G>CCA346474828PCAREc.3486C>G (p.Cys1162Trp)
n.185+1609G>C
n.173+1621G>C
2g.29070776G=CA1241017341PCAREc.3486C= (p.Cys1162=)
n.185+1609G=
n.173+1621G=
2g.29070776G>TCA346474827PCAREc.3486C>A (p.Cys1162Ter)
n.185+1609G>T
n.173+1621G>T
2g.29070777C>ACA346474829PCAREc.3485G>T (p.Cys1162Phe)
n.185+1610C>A
n.173+1622C>A
2g.29070777C=CA1241017345PCAREc.3485G= (p.Cys1162=)
n.185+1610C=
n.173+1622C=
2g.29070777C>GCA346474830PCAREc.3485G>C (p.Cys1162Ser)
n.185+1610C>G
n.173+1622C>G
2g.29070777C>TCA1591920PCAREc.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
n.185+1610C>T
n.173+1622C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070777_29070785delCA2658448475PCAREc.3477_3485del (p.Ala1160_Cys1162del)
n.185+1610_185+1618del
n.173+1622_173+1630del
gnomAD v4
2g.29070778A>CCA346474831PCAREc.3484T>G (p.Cys1162Gly)
n.185+1611A>C
n.173+1623A>C
gnomAD v4
2g.29070778A>GCA346474832PCAREc.3484T>C (p.Cys1162Arg)
n.185+1611A>G
n.173+1623A>G
2g.29070778A>TCA346474833PCAREc.3484T>A (p.Cys1162Ser)
n.185+1611A>T
n.173+1623A>T
2g.29070779T>ACA346474835PCAREc.3483A>T (p.Glu1161Asp)
n.185+1612T>A
n.173+1624T>A
2g.29070779T>CCA425616363PCAREc.3483A>G (p.Glu1161=)
n.185+1612T>C
n.173+1624T>C
gnomAD v4
2g.29070779T>GCA346474834PCAREc.3483A>C (p.Glu1161Asp)
n.185+1612T>G
n.173+1624T>G
2g.29070780T>ACA346474836PCAREc.3482A>T (p.Glu1161Val)
n.185+1613T>A
n.173+1625T>A
2g.29070780T>CCA346474837PCAREc.3482A>G (p.Glu1161Gly)
n.185+1613T>C
n.173+1625T>C
2g.29070780T>GCA346474838PCAREc.3482A>C (p.Glu1161Ala)
n.185+1613T>G
n.173+1625T>G
2g.29070780_29070783delinsTCTGCA1241017350PCAREc.3479_3482delinsCAGA (p.Ala1160=)
n.185+1613_185+1616delinsTCTG
n.173+1625_173+1628delinsTCTG
2g.29070781C>ACA346474839PCAREc.3481G>T (p.Glu1161Ter)
n.185+1614C>A
n.173+1626C>A
2g.29070781C>GCA346474840PCAREc.3481G>C (p.Glu1161Gln)
n.185+1614C>G
n.173+1626C>G
2g.29070781C>TCA346474841PCAREc.3481G>A (p.Glu1161Lys)
n.185+1614C>T
n.173+1626C>T
COSMIC
2g.29070784_29070786delCA767528090PCAREc.3479_3481del (p.Ala1160del)
n.185+1617_185+1619del
n.173+1629_173+1631del
dbSNP
2g.29070782T>ACA425616368PCAREc.3480A>T (p.Ala1160=)
n.185+1615T>A
n.173+1627T>A
2g.29070782T>CCA425616370PCAREc.3480A>G (p.Ala1160=)
n.185+1615T>C
n.173+1627T>C
2g.29070782T>GCA425616369PCAREc.3480A>C (p.Ala1160=)
n.185+1615T>G
n.173+1627T>G
2g.29070783G>ACA346474842PCAREc.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.185+1616G>A
n.173+1628G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070783G>CCA346474844PCAREc.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.185+1616G>C
n.173+1628G>C
2g.29070783G=CA1241017355PCAREc.3479C= (p.Ala1160=)
n.185+1616G=
n.173+1628G=
2g.29070783G>TCA346474843PCAREc.3479C>A (p.Ala1160Glu)
n.185+1616G>T
n.173+1628G>T
2g.29070784C>ACA346474845PCAREc.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.185+1617C>A
n.173+1629C>A
2g.29070784C=CA1241017357PCAREc.3478G= (p.Ala1160=)
n.185+1617C=
n.173+1629C=
2g.29070784C>GCA346474846PCAREc.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.185+1617C>G
n.173+1629C>G
2g.29070784C>TCA1591921PCAREc.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.185+1617C>T
n.173+1629C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070785T>ACA425616374PCAREc.3477A>T (p.Pro1159=)
n.185+1618T>A
n.173+1630T>A
2g.29070785T>CCA425616375PCAREc.3477A>G (p.Pro1159=)
n.185+1618T>C
n.173+1630T>C
gnomAD v4
2g.29070785T>GCA425616376PCAREc.3477A>C (p.Pro1159=)
n.185+1618T>G
n.173+1630T>G
2g.29070786G>ACA346474847PCAREc.3476C>T (p.Pro1159Leu)
n.185+1619G>A
n.173+1631G>A
2g.29070786G>CCA346474848PCAREc.3476C>G (p.Pro1159Arg)
n.185+1619G>C
n.173+1631G>C
2g.29070786G>TCA346474849PCAREc.3476C>A (p.Pro1159Gln)
n.185+1619G>T
n.173+1631G>T
2g.29070787G>ACA346474850PCAREc.3475C>T (p.Pro1159Ser)
n.185+1620G>A
n.173+1632G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070787G>CCA346474851PCAREc.3475C>G (p.Pro1159Ala)
n.185+1620G>C
n.173+1632G>C
2g.29070787G=CA1241017359PCAREc.3475C= (p.Pro1159=)
n.185+1620G=
n.173+1632G=
2g.29070787G>TCA346474852PCAREc.3475C>A (p.Pro1159Thr)
n.185+1620G>T
n.173+1632G>T
2g.29070788G>ACA425616380PCAREc.3474C>T (p.Asn1158=)
n.185+1621G>A
n.173+1633G>A
dbSNP
2g.29070788G>CCA346474853PCAREc.3474C>G (p.Asn1158Lys)
n.185+1621G>C
n.173+1633G>C
2g.29070788G=CA1241017362PCAREc.3474C= (p.Asn1158=)
n.185+1621G=
n.173+1633G=
2g.29070788G>TCA346474854PCAREc.3474C>A (p.Asn1158Lys)
n.185+1621G>T
n.173+1633G>T
2g.29070789T>ACA346474856PCAREc.3473A>T (p.Asn1158Ile)
n.185+1622T>A
n.173+1634T>A
2g.29070789T>CCA346474855PCAREc.3473A>G (p.Asn1158Ser)
n.185+1622T>C
n.173+1634T>C
gnomAD v4
2g.29070789T>GCA1591922PCAREc.3473A>C (p.Asn1158Thr)
n.185+1622T>G
n.173+1634T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070789T=CA1241017364PCAREc.3473A= (p.Asn1158=)
n.185+1622T=
n.173+1634T=
2g.29070790T>ACA346474857PCAREc.3472A>T (p.Asn1158Tyr)
n.185+1623T>A
n.173+1635T>A
2g.29070790T>CCA346474859PCAREc.3472A>G (p.Asn1158Asp)
n.185+1623T>C
n.173+1635T>C
2g.29070790T>GCA346474858PCAREc.3472A>C (p.Asn1158His)
n.185+1623T>G
n.173+1635T>G
2g.29070790T=CA1241017368PCAREc.3472A= (p.Asn1158=)
n.185+1623T=
n.173+1635T=
2g.29070791C>ACA425616384PCAREc.3471G>T (p.Gly1157=)
n.185+1624C>A
n.173+1636C>A
2g.29070791C=CA1241017373PCAREc.3471G= (p.Gly1157=)
n.185+1624C=
n.173+1636C=
2g.29070791C>GCA425616385PCAREc.3471G>C (p.Gly1157=)
n.185+1624C>G
n.173+1636C>G
2g.29070791C>TCA425616386PCAREc.3471G>A (p.Gly1157=)
n.185+1624C>T
n.173+1636C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.29070793dupCA44639369PCAREc.3471dup (p.Asn1158GlufsTer?)
n.185+1626dup
n.173+1638dup
dbSNP
2g.29070792C>ACA346474860PCAREc.3470G>T (p.Gly1157Val)
n.185+1625C>A
n.173+1637C>A
2g.29070792C>GCA346474862PCAREc.3470G>C (p.Gly1157Ala)
n.185+1625C>G
n.173+1637C>G
2g.29070792C>TCA346474861PCAREc.3470G>A (p.Gly1157Glu)
n.185+1625C>T
n.173+1637C>T
2g.29070793C>ACA346474863PCAREc.3469G>T (p.Gly1157Trp)
n.185+1626C>A
n.173+1638C>A
2g.29070793C=CA1241017377PCAREc.3469G= (p.Gly1157=)
n.185+1626C=
n.173+1638C=
2g.29070793C>GCA1591924PCAREc.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.185+1626C>G
n.173+1638C>G
dbSNP ExAC
2g.29070793C>TCA1591923PCAREc.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.185+1626C>T
n.173+1638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070794G>ACA1591925PCAREc.3468C>T (p.Leu1156=)
n.185+1627G>A
n.173+1639G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070794G>CCA425616387PCAREc.3468C>G (p.Leu1156=)
n.185+1627G>C
n.173+1639G>C
gnomAD v4
2g.29070794G=CA1241017380PCAREc.3468C= (p.Leu1156=)
n.185+1627G=
n.173+1639G=
2g.29070794G>TCA425616388PCAREc.3468C>A (p.Leu1156=)
n.185+1627G>T
n.173+1639G>T
2g.29070795A>CCA346474864PCAREc.3467T>G (p.Leu1156Arg)
n.185+1628A>C
n.173+1640A>C
2g.29070795A>GCA346474865PCAREc.3467T>C (p.Leu1156Pro)
n.185+1628A>G
n.173+1640A>G
2g.29070795A>TCA346474866PCAREc.3467T>A (p.Leu1156His)
n.185+1628A>T
n.173+1640A>T
2g.29070796G>ACA346474867PCAREc.3466C>T (p.Leu1156Phe)
n.185+1629G>A
n.173+1641G>A
gnomAD v4
2g.29070796G>CCA346474868PCAREc.3466C>G (p.Leu1156Val)
n.185+1629G>C
n.173+1641G>C
2g.29070796G=CA1241017384PCAREc.3466C= (p.Leu1156=)
n.185+1629G=
n.173+1641G=
2g.29070796G>TCA346474869PCAREc.3466C>A (p.Leu1156Ile)
n.185+1629G>T
n.173+1641G>T
2g.29070797A>CCA425616392PCAREc.3465T>G (p.Pro1155=)
n.185+1630A>C
n.173+1642A>C
2g.29070797A>GCA425616393PCAREc.3465T>C (p.Pro1155=)
n.185+1630A>G
n.173+1642A>G
2g.29070797A>TCA425616394PCAREc.3465T>A (p.Pro1155=)
n.185+1630A>T
n.173+1642A>T
2g.29070797dupCA1591926PCAREc.3465dup (p.Leu1156SerfsTer?)
n.185+1630dup
n.173+1642dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070798G>ACA346474872PCAREc.3464C>T (p.Pro1155Leu)
n.185+1631G>A
n.173+1643G>A
gnomAD v4
2g.29070798G>CCA346474870PCAREc.3464C>G (p.Pro1155Arg)
n.185+1631G>C
n.173+1643G>C
2g.29070798G>TCA346474871PCAREc.3464C>A (p.Pro1155His)
n.185+1631G>T
n.173+1643G>T
2g.29070799G>ACA346474873PCAREc.3463C>T (p.Pro1155Ser)
n.185+1632G>A
n.173+1644G>A
gnomAD v4
2g.29070799G>CCA346474874PCAREc.3463C>G (p.Pro1155Ala)
n.185+1632G>C
n.173+1644G>C
2g.29070799G>TCA346474875PCAREc.3463C>A (p.Pro1155Thr)
n.185+1632G>T
n.173+1644G>T
2g.29070800G>ACA425616395PCAREc.3462C>T (p.Gly1154=)
n.185+1633G>A
n.173+1645G>A
2g.29070800G>CCA425616397PCAREc.3462C>G (p.Gly1154=)
n.185+1633G>C
n.173+1645G>C
dbSNP
2g.29070800G=CA1241017388PCAREc.3462C= (p.Gly1154=)
n.185+1633G=
n.173+1645G=
2g.29070800G>TCA425616398PCAREc.3462C>A (p.Gly1154=)
n.185+1633G>T
n.173+1645G>T
2g.29070801C>ACA346474876PCAREc.3461G>T (p.Gly1154Val)
n.185+1634C>A
n.173+1646C>A
gnomAD v4
2g.29070801C=CA1241017392PCAREc.3461G= (p.Gly1154=)
n.185+1634C=
n.173+1646C=
2g.29070801C>GCA1591927PCAREc.3461G>C (p.Gly1154Ala)
n.185+1634C>G
n.173+1646C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070801C>TCA346474877PCAREc.3461G>A (p.Gly1154Asp)
n.185+1634C>T
n.173+1646C>T
dbSNP
2g.29070805dupCA2749314489PCAREc.3461dup (p.Leu1156SerfsTer?)
n.185+1638dup
n.173+1650dup
2g.29070805delCA425616399PCAREc.3461del (p.Gly1154AlafsTer18)
n.185+1638del
n.173+1650del
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070802C>ACA346474878PCAREc.3460G>T (p.Gly1154Cys)
n.185+1635C>A
n.173+1647C>A
2g.29070802C=CA1241017394PCAREc.3460G= (p.Gly1154=)
n.185+1635C=
n.173+1647C=
2g.29070802C>GCA346474879PCAREc.3460G>C (p.Gly1154Arg)
n.185+1635C>G
n.173+1647C>G
2g.29070802C>TCA1591928PCAREc.3460G>A (p.Gly1154Ser)
n.185+1635C>T
n.173+1647C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070803C>ACA425616403PCAREc.3459G>T (p.Gly1153=)
n.185+1636C>A
n.173+1648C>A
2g.29070803C=CA1241017398PCAREc.3459G= (p.Gly1153=)
n.185+1636C=
n.173+1648C=
2g.29070803C>GCA425616402PCAREc.3459G>C (p.Gly1153=)
n.185+1636C>G
n.173+1648C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070803C>TCA1591929PCAREc.3459G>A (p.Gly1153=)
n.185+1636C>T
n.173+1648C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070804C>ACA346474880PCAREc.3458G>T (p.Gly1153Val)
n.185+1637C>A
n.173+1649C>A
2g.29070804C=CA1241017401PCAREc.3458G= (p.Gly1153=)
n.185+1637C=
n.173+1649C=
2g.29070804C>GCA346474881PCAREc.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.185+1637C>G
n.173+1649C>G
2g.29070804C>TCA1591930PCAREc.3458G>A (p.Gly1153Glu)
n.185+1637C>T
n.173+1649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070805C>ACA346474882PCAREc.3457G>T (p.Gly1153Trp)
n.185+1638C>A
n.173+1650C>A
2g.29070805C>GCA346474883PCAREc.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.185+1638C>G
n.173+1650C>G
gnomAD v4
2g.29070805C>TCA346474884PCAREc.3457G>A (p.Gly1153Arg)
n.185+1638C>T
n.173+1650C>T
gnomAD v4
2g.29070806A>CCA425616406PCAREc.3456T>G (p.Ala1152=)
n.185+1639A>C
n.173+1651A>C
2g.29070806A>GCA425616407PCAREc.3456T>C (p.Ala1152=)
n.185+1639A>G
n.173+1651A>G
dbSNP
2g.29070806A>TCA425616408PCAREc.3456T>A (p.Ala1152=)
n.185+1639A>T
n.173+1651A>T
2g.29070807G>ACA1591931PCAREc.3455C>T (p.Ala1152Val)
n.185+1640G>A
n.173+1652G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070807G>CCA1591932PCAREc.3455C>G (p.Ala1152Gly)
n.185+1640G>C
n.173+1652G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070807G=CA1241017406PCAREc.3455C= (p.Ala1152=)
n.185+1640G=
n.173+1652G=
2g.29070807G>TCA346474885PCAREc.3455C>A (p.Ala1152Asp)
n.185+1640G>T
n.173+1652G>T
2g.29070808C>ACA346474886PCAREc.3454G>T (p.Ala1152Ser)
n.185+1641C>A
n.173+1653C>A
2g.29070808C>GCA346474887PCAREc.3454G>C (p.Ala1152Pro)
n.185+1641C>G
n.173+1653C>G
2g.29070808C>TCA346474888PCAREc.3454G>A (p.Ala1152Thr)
n.185+1641C>T
n.173+1653C>T
gnomAD v4
2g.29070809C>ACA346474889PCAREc.3453G>T (p.Glu1151Asp)
n.185+1642C>A
n.173+1654C>A
2g.29070809C=CA1241017408PCAREc.3453G= (p.Glu1151=)
n.185+1642C=
n.173+1654C=
2g.29070809C>GCA346474890PCAREc.3453G>C (p.Glu1151Asp)
n.185+1642C>G
n.173+1654C>G
2g.29070809C>TCA1591933PCAREc.3453G>A (p.Glu1151=)
n.185+1642C>T
n.173+1654C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070811_29070812delCA2658448571PCAREc.3452_3453del (p.Glu1151GlyfsTer?)
n.185+1644_185+1645del
n.173+1656_173+1657del
gnomAD v4
2g.29070810T>ACA346474892PCAREc.3452A>T (p.Glu1151Val)
n.185+1643T>A
n.173+1655T>A
2g.29070810T>CCA346474893PCAREc.3452A>G (p.Glu1151Gly)
n.185+1643T>C
n.173+1655T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070810T>GCA346474891PCAREc.3452A>C (p.Glu1151Ala)
n.185+1643T>G
n.173+1655T>G
2g.29070810T=CA1241017411PCAREc.3452A= (p.Glu1151=)
n.185+1643T=
n.173+1655T=
2g.29070811C>ACA346474894PCAREc.3451G>T (p.Glu1151Ter)
n.185+1644C>A
n.173+1656C>A
2g.29070811C>GCA346474895PCAREc.3451G>C (p.Glu1151Gln)
n.185+1644C>G
n.173+1656C>G
2g.29070811C>TCA346474896PCAREc.3451G>A (p.Glu1151Lys)
n.185+1644C>T
n.173+1656C>T
gnomAD v4
2g.29070812T>ACA425616415PCAREc.3450A>T (p.Pro1150=)
n.185+1645T>A
n.173+1657T>A
2g.29070812T>CCA425616416PCAREc.3450A>G (p.Pro1150=)
n.185+1645T>C
n.173+1657T>C
gnomAD v4
2g.29070812T>GCA425616417PCAREc.3450A>C (p.Pro1150=)
n.185+1645T>G
n.173+1657T>G
2g.29070813G>ACA346474897PCAREc.3449C>T (p.Pro1150Leu)
n.185+1646G>A
n.173+1658G>A
2g.29070813G>CCA346474898PCAREc.3449C>G (p.Pro1150Arg)
n.185+1646G>C
n.173+1658G>C
2g.29070813G>TCA346474899PCAREc.3449C>A (p.Pro1150Gln)
n.185+1646G>T
n.173+1658G>T
2g.29070814G>ACA346474900PCAREc.3448C>T (p.Pro1150Ser)
n.185+1647G>A
n.173+1659G>A
2g.29070814G>CCA346474902PCAREc.3448C>G (p.Pro1150Ala)
n.185+1647G>C
n.173+1659G>C
2g.29070814G>TCA346474901PCAREc.3448C>A (p.Pro1150Thr)
n.185+1647G>T
n.173+1659G>T
2g.29070815C>ACA425616419PCAREc.3447G>T (p.Pro1149=)
n.185+1648C>A
n.173+1660C>A
dbSNP COSMIC
2g.29070815C=CA1241017416PCAREc.3447G= (p.Pro1149=)
n.185+1648C=
n.173+1660C=
2g.29070815C>GCA425616422PCAREc.3447G>C (p.Pro1149=)
n.185+1648C>G
n.173+1660C>G
2g.29070815C>TCA1591934PCAREc.3447G>A (p.Pro1149=)
n.185+1648C>T
n.173+1660C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070816G>ACA1591935PCAREc.3446C>T (p.Pro1149Leu)
n.185+1649G>A
n.173+1661G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070816G>CCA346474903PCAREc.3446C>G (p.Pro1149Arg)
n.185+1649G>C
n.173+1661G>C
2g.29070816G=CA1241017423PCAREc.3446C= (p.Pro1149=)
n.185+1649G=
n.173+1661G=
2g.29070816G>TCA346474904PCAREc.3446C>A (p.Pro1149Gln)
n.185+1649G>T
n.173+1661G>T
2g.29070817G>ACA346474907PCAREc.3445C>T (p.Pro1149Ser)
n.185+1650G>A
n.173+1662G>A
2g.29070817G>CCA346474906PCAREc.3445C>G (p.Pro1149Ala)
n.185+1650G>C
n.173+1662G>C
2g.29070817G=CA1241017430PCAREc.3445C= (p.Pro1149=)
n.185+1650G=
n.173+1662G=
2g.29070817G>TCA346474905PCAREc.3445C>A (p.Pro1149Thr)
n.185+1650G>T
n.173+1662G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070818C>ACA425616423PCAREc.3444G>T (p.Leu1148=)
n.185+1651C>A
n.173+1663C>A
2g.29070818C>GCA425616424PCAREc.3444G>C (p.Leu1148=)
n.185+1651C>G
n.173+1663C>G
2g.29070818C>TCA425616425PCAREc.3444G>A (p.Leu1148=)
n.185+1651C>T
n.173+1663C>T
gnomAD v4
2g.29070819A>CCA346474908PCAREc.3443T>G (p.Leu1148Arg)
n.185+1652A>C
n.173+1664A>C
2g.29070819A>GCA346474910PCAREc.3443T>C (p.Leu1148Pro)
n.185+1652A>G
n.173+1664A>G
2g.29070819A>TCA346474909PCAREc.3443T>A (p.Leu1148Gln)
n.185+1652A>T
n.173+1664A>T
2g.29070820G>ACA1591936PCAREc.3442C>T (p.Leu1148=)
n.185+1653G>A
n.173+1665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070820G>CCA346474911PCAREc.3442C>G (p.Leu1148Val)
n.185+1653G>C
n.173+1665G>C
2g.29070820G=CA1241017434PCAREc.3442C= (p.Leu1148=)
n.185+1653G=
n.173+1665G=
2g.29070820G>TCA346474912PCAREc.3442C>A (p.Leu1148Met)
n.185+1653G>T
n.173+1665G>T
2g.29070821C>ACA425616428PCAREc.3441G>T (p.Ser1147=)
n.185+1654C>A
n.173+1666C>A
2g.29070821C=CA1241017437PCAREc.3441G= (p.Ser1147=)
n.185+1654C=
n.173+1666C=
2g.29070821C>GCA425616429PCAREc.3441G>C (p.Ser1147=)
n.185+1654C>G
n.173+1666C>G
2g.29070821C>TCA1591937PCAREc.3441G>A (p.Ser1147=)
n.185+1654C>T
n.173+1666C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070822G>ACA1591938PCAREc.3440C>T (p.Ser1147Leu)
n.185+1655G>A
n.173+1667G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070822G>CCA346474913PCAREc.3440C>G (p.Ser1147Trp)
n.185+1655G>C
n.173+1667G>C
2g.29070822G=CA1241017441PCAREc.3440C= (p.Ser1147=)
n.185+1655G=
n.173+1667G=
2g.29070822G>TCA346474914PCAREc.3440C>A (p.Ser1147Ter)
n.185+1655G>T
n.173+1667G>T
dbSNP
2g.29070823A=CA1241017444PCAREc.3439T= (p.Ser1147=)
n.185+1656A=
n.173+1668A=
2g.29070823A>CCA346474915PCAREc.3439T>G (p.Ser1147Ala)
n.185+1656A>C
n.173+1668A>C
2g.29070823A>GCA346474916PCAREc.3439T>C (p.Ser1147Pro)
n.185+1656A>G
n.173+1668A>G
ClinVar dbSNP
2g.29070823A>TCA346474917PCAREc.3439T>A (p.Ser1147Thr)
n.185+1656A>T
n.173+1668A>T
2g.29070824T>ACA425616435PCAREc.3438A>T (p.Pro1146=)
n.185+1657T>A
n.173+1669T>A
2g.29070824T>CCA425616437PCAREc.3438A>G (p.Pro1146=)
n.185+1657T>C
n.173+1669T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070824T>GCA425616434PCAREc.3438A>C (p.Pro1146=)
n.185+1657T>G
n.173+1669T>G
2g.29070824T=CA1241017448PCAREc.3438A= (p.Pro1146=)
n.185+1657T=
n.173+1669T=
2g.29070825G>ACA346474919PCAREc.3437C>T (p.Pro1146Leu)
n.185+1658G>A
n.173+1670G>A
gnomAD v4
2g.29070825G>CCA346474918PCAREc.3437C>G (p.Pro1146Arg)
n.185+1658G>C
n.173+1670G>C
2g.29070825G=CA1241017452PCAREc.3437C= (p.Pro1146=)
n.185+1658G=
n.173+1670G=
2g.29070825G>TCA1591940PCAREc.3437C>A (p.Pro1146Gln)
n.185+1658G>T
n.173+1670G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070825_29070826dupCA1591939PCAREc.3436_3437dup (p.Ser1147HisfsTer26)
n.185+1658_185+1659dup
n.173+1670_173+1671dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070826G>ACA1591941PCAREc.3436C>T (p.Pro1146Ser)
n.185+1659G>A
n.173+1671G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070826G>CCA346474920PCAREc.3436C>G (p.Pro1146Ala)
n.185+1659G>C
n.173+1671G>C
2g.29070826G=CA1241017454PCAREc.3436C= (p.Pro1146=)
n.185+1659G=
n.173+1671G=
2g.29070826G>TCA44639459PCAREc.3436C>A (p.Pro1146Thr)
n.185+1659G>T
n.173+1671G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070827T>ACA425616441PCAREc.3435A>T (p.Pro1145=)
n.185+1660T>A
n.173+1672T>A
2g.29070827T>CCA425616443PCAREc.3435A>G (p.Pro1145=)
n.185+1660T>C
n.173+1672T>C
2g.29070827T>GCA425616445PCAREc.3435A>C (p.Pro1145=)
n.185+1660T>G
n.173+1672T>G
2g.29070827T=CA1241017456PCAREc.3435A= (p.Pro1145=)
n.185+1660T=
n.173+1672T=
2g.29070828G>ACA44639465PCAREc.3434C>T (p.Pro1145Leu)
n.185+1661G>A
n.173+1673G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070828G>CCA346474921PCAREc.3434C>G (p.Pro1145Arg)
n.185+1661G>C
n.173+1673G>C
2g.29070828G=CA1241017458PCAREc.3434C= (p.Pro1145=)
n.185+1661G=
n.173+1673G=
2g.29070828G>TCA346474922PCAREc.3434C>A (p.Pro1145Gln)
n.185+1661G>T
n.173+1673G>T
2g.29070831dupCA1028802610PCAREc.3434dup (p.Pro1146ThrfsTer?)
n.185+1664dup
n.173+1676dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070829G>ACA346474923PCAREc.3433C>T (p.Pro1145Ser)
n.185+1662G>A
n.173+1674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070829G>CCA346474924PCAREc.3433C>G (p.Pro1145Ala)
n.185+1662G>C
n.173+1674G>C
2g.29070829G=CA1241017462PCAREc.3433C= (p.Pro1145=)
n.185+1662G=
n.173+1674G=
2g.29070829G>TCA346474925PCAREc.3433C>A (p.Pro1145Thr)
n.185+1662G>T
n.173+1674G>T
gnomAD v4
2g.29070830G>ACA425616447PCAREc.3432C>T (p.Thr1144=)
n.185+1663G>A
n.173+1675G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070830G>CCA425616449PCAREc.3432C>G (p.Thr1144=)
n.185+1663G>C
n.173+1675G>C
2g.29070830G=CA1241017464PCAREc.3432C= (p.Thr1144=)
n.185+1663G=
n.173+1675G=
2g.29070830G>TCA425616450PCAREc.3432C>A (p.Thr1144=)
n.185+1663G>T
n.173+1675G>T
2g.29070831G>ACA346474926PCAREc.3431C>T (p.Thr1144Ile)
n.185+1664G>A
n.173+1676G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070831G>CCA346474927PCAREc.3431C>G (p.Thr1144Ser)
n.185+1664G>C
n.173+1676G>C
2g.29070831G=CA1241017469PCAREc.3431C= (p.Thr1144=)
n.185+1664G=
n.173+1676G=
2g.29070831G>TCA346474928PCAREc.3431C>A (p.Thr1144Asn)
n.185+1664G>T
n.173+1676G>T
2g.29070832T>ACA346474931PCAREc.3430A>T (p.Thr1144Ser)
n.185+1665T>A
n.173+1677T>A
2g.29070832T>CCA346474930PCAREc.3430A>G (p.Thr1144Ala)
n.185+1665T>C
n.173+1677T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070832T>GCA346474929PCAREc.3430A>C (p.Thr1144Pro)
n.185+1665T>G
n.173+1677T>G
2g.29070832T=CA1241017473PCAREc.3430A= (p.Thr1144=)
n.185+1665T=
n.173+1677T=
2g.29070833C>ACA425616451PCAREc.3429G>T (p.Leu1143=)
n.185+1666C>A
n.173+1678C>A
2g.29070833C>GCA425616452PCAREc.3429G>C (p.Leu1143=)
n.185+1666C>G
n.173+1678C>G
2g.29070833C>TCA425616453PCAREc.3429G>A (p.Leu1143=)
n.185+1666C>T
n.173+1678C>T
gnomAD v4
2g.29070834A>CCA346474932PCAREc.3428T>G (p.Leu1143Arg)
n.185+1667A>C
n.173+1679A>C
2g.29070834A>GCA346474933PCAREc.3428T>C (p.Leu1143Pro)
n.185+1667A>G
n.173+1679A>G
2g.29070834A>TCA346474934PCAREc.3428T>A (p.Leu1143Gln)
n.185+1667A>T
n.173+1679A>T
COSMIC
2g.29070835G>ACA425616455PCAREc.3427C>T (p.Leu1143=)
n.185+1668G>A
n.173+1680G>A
2g.29070835G>CCA346474935PCAREc.3427C>G (p.Leu1143Val)
n.185+1668G>C
n.173+1680G>C
2g.29070835G>TCA346474936PCAREc.3427C>A (p.Leu1143Met)
n.185+1668G>T
n.173+1680G>T
2g.29070836T>ACA425616456PCAREc.3426A>T (p.Pro1142=)
n.185+1669T>A
n.173+1681T>A
2g.29070836T>CCA425616457PCAREc.3426A>G (p.Pro1142=)
n.185+1669T>C
n.173+1681T>C
2g.29070836T>GCA425616458PCAREc.3426A>C (p.Pro1142=)
n.185+1669T>G
n.173+1681T>G
2g.29070837G>ACA346474937PCAREc.3425C>T (p.Pro1142Leu)
n.185+1670G>A
n.173+1682G>A
2g.29070837G>CCA346474938PCAREc.3425C>G (p.Pro1142Arg)
n.185+1670G>C
n.173+1682G>C
2g.29070837G=CA1241017475PCAREc.3425C= (p.Pro1142=)
n.185+1670G=
n.173+1682G=
2g.29070837G>TCA346474939PCAREc.3425C>A (p.Pro1142Gln)
n.185+1670G>T
n.173+1682G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070838_29070839delCA2749314492PCAREc.3424_3425del (p.Pro1142ThrfsTer?)
n.185+1671_185+1672del
n.173+1683_173+1684del

Number of alleles fetched