Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070689_29070691delCA1591895PCAREc.3575_3577del (p.Arg1192del)
n.185+1522_185+1524del
n.173+1534_173+1536del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070689C>ACA346472877PCAREc.3573G>T (p.Arg1191Ser)
n.185+1522C>A
n.173+1534C>A
2g.29070689C=CA1241017151PCAREc.3573G= (p.Arg1191=)
n.185+1522C=
n.173+1534C=
2g.29070689C>GCA346472878PCAREc.3573G>C (p.Arg1191Ser)
n.185+1522C>G
n.173+1534C>G
2g.29070689C>TCA425438000PCAREc.3573G>A (p.Arg1191=)
n.185+1522C>T
n.173+1534C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070690C>ACA346472880PCAREc.3572G>T (p.Arg1191Met)
n.185+1523C>A
n.173+1535C>A
2g.29070690C=CA1241017154PCAREc.3572G= (p.Arg1191=)
n.185+1523C=
n.173+1535C=
2g.29070690C>GCA346472879PCAREc.3572G>C (p.Arg1191Thr)
n.185+1523C>G
n.173+1535C>G
2g.29070690C>TCA1591896PCAREc.3572G>A (p.Arg1191Lys)
n.185+1523C>T
n.173+1535C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070691T>ACA346472881PCAREc.3571A>T (p.Arg1191Trp)
n.185+1524T>A
n.173+1536T>A
2g.29070691T>CCA346472882PCAREc.3571A>G (p.Arg1191Gly)
n.185+1524T>C
n.173+1536T>C
2g.29070691T>GCA425438001PCAREc.3571A>C (p.Arg1191=)
n.185+1524T>G
n.173+1536T>G
2g.29070692G>ACA425438004PCAREc.3570C>T (p.Leu1190=)
n.185+1525G>A
n.173+1537G>A
2g.29070692G>CCA425438003PCAREc.3570C>G (p.Leu1190=)
n.185+1525G>C
n.173+1537G>C
2g.29070692G>TCA425438002PCAREc.3570C>A (p.Leu1190=)
n.185+1525G>T
n.173+1537G>T
2g.29070693A>CCA346472883PCAREc.3569T>G (p.Leu1190Arg)
n.185+1526A>C
n.173+1538A>C
2g.29070693A>GCA346472884PCAREc.3569T>C (p.Leu1190Pro)
n.185+1526A>G
n.173+1538A>G
2g.29070693A>TCA346472885PCAREc.3569T>A (p.Leu1190His)
n.185+1526A>T
n.173+1538A>T
2g.29070694G>ACA346472886PCAREc.3568C>T (p.Leu1190Phe)
n.185+1527G>A
n.173+1539G>A
2g.29070694G>CCA346472887PCAREc.3568C>G (p.Leu1190Val)
n.185+1527G>C
n.173+1539G>C
2g.29070694G>TCA346472888PCAREc.3568C>A (p.Leu1190Ile)
n.185+1527G>T
n.173+1539G>T
2g.29070695delCA2658448192PCAREc.3568del (p.Leu1190SerfsTer?)
n.185+1528del
n.173+1540del
gnomAD v4
2g.29070695G>ACA425438006PCAREc.3567C>T (p.Phe1189=)
n.185+1528G>A
n.173+1540G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070695G>CCA346472889PCAREc.3567C>G (p.Phe1189Leu)
n.185+1528G>C
n.173+1540G>C
2g.29070695G>TCA346472890PCAREc.3567C>A (p.Phe1189Leu)
n.185+1528G>T
n.173+1540G>T
2g.29070696A=CA1241017160PCAREc.3566T= (p.Phe1189=)
n.185+1529A=
n.173+1541A=
2g.29070696A>CCA346472891PCAREc.3566T>G (p.Phe1189Cys)
n.185+1529A>C
n.173+1541A>C
2g.29070696A>GCA346472892PCAREc.3566T>C (p.Phe1189Ser)
n.185+1529A>G
n.173+1541A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070696A>TCA346472893PCAREc.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
n.185+1529A>T
n.173+1541A>T
2g.29070697A=CA1241017164PCAREc.3565T= (p.Phe1189=)
n.185+1530A=
n.173+1542A=
2g.29070697A>CCA346472895PCAREc.3565T>G (p.Phe1189Val)
n.185+1530A>C
n.173+1542A>C
2g.29070697A>GCA1591897PCAREc.3565T>C (p.Phe1189Leu)
n.185+1530A>G
n.173+1542A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070697A>TCA346472894PCAREc.3565T>A (p.Phe1189Ile)
n.185+1530A>T
n.173+1542A>T
2g.29070698A>CCA425438007PCAREc.3564T>G (p.Pro1188=)
n.185+1531A>C
n.173+1543A>C
2g.29070698A>GCA425438009PCAREc.3564T>C (p.Pro1188=)
n.185+1531A>G
n.173+1543A>G
2g.29070698A>TCA425438008PCAREc.3564T>A (p.Pro1188=)
n.185+1531A>T
n.173+1543A>T
2g.29070699G>ACA346472896PCAREc.3563C>T (p.Pro1188Leu)
n.185+1532G>A
n.173+1544G>A
2g.29070699G>CCA346472897PCAREc.3563C>G (p.Pro1188Arg)
n.185+1532G>C
n.173+1544G>C
2g.29070699G>TCA346472898PCAREc.3563C>A (p.Pro1188His)
n.185+1532G>T
n.173+1544G>T
2g.29070700G>ACA346472899PCAREc.3562C>T (p.Pro1188Ser)
n.185+1533G>A
n.173+1545G>A
COSMIC
2g.29070700G>CCA346472900PCAREc.3562C>G (p.Pro1188Ala)
n.185+1533G>C
n.173+1545G>C
2g.29070700G>TCA346472901PCAREc.3562C>A (p.Pro1188Thr)
n.185+1533G>T
n.173+1545G>T
2g.29070701C>ACA425438010PCAREc.3561G>T (p.Leu1187=)
n.185+1534C>A
n.173+1546C>A
2g.29070701C=CA1241017165PCAREc.3561G= (p.Leu1187=)
n.185+1534C=
n.173+1546C=
2g.29070701C>GCA425438011PCAREc.3561G>C (p.Leu1187=)
n.185+1534C>G
n.173+1546C>G
2g.29070701C>TCA1591898PCAREc.3561G>A (p.Leu1187=)
n.185+1534C>T
n.173+1546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070702A>CCA346472902PCAREc.3560T>G (p.Leu1187Arg)
n.185+1535A>C
n.173+1547A>C
2g.29070702A>GCA346472903PCAREc.3560T>C (p.Leu1187Pro)
n.185+1535A>G
n.173+1547A>G
gnomAD v4
2g.29070702A>TCA346472904PCAREc.3560T>A (p.Leu1187Gln)
n.185+1535A>T
n.173+1547A>T
2g.29070703G>ACA425438012PCAREc.3559C>T (p.Leu1187=)
n.185+1536G>A
n.173+1548G>A
gnomAD v4
2g.29070703G>CCA346472905PCAREc.3559C>G (p.Leu1187Val)
n.185+1536G>C
n.173+1548G>C
2g.29070703G>TCA346472906PCAREc.3559C>A (p.Leu1187Met)
n.185+1536G>T
n.173+1548G>T
2g.29070704A=CA1241017167PCAREc.3558T= (p.Pro1186=)
n.185+1537A=
n.173+1549A=
2g.29070704A>CCA425438013PCAREc.3558T>G (p.Pro1186=)
n.185+1537A>C
n.173+1549A>C
ClinVar dbSNP
2g.29070704A>GCA44638611PCAREc.3558T>C (p.Pro1186=)
n.185+1537A>G
n.173+1549A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070704A>TCA425438014PCAREc.3558T>A (p.Pro1186=)
n.185+1537A>T
n.173+1549A>T
2g.29070705G>ACA346472909PCAREc.3557C>T (p.Pro1186Leu)
n.185+1538G>A
n.173+1550G>A
gnomAD v4
2g.29070705G>CCA346472907PCAREc.3557C>G (p.Pro1186Arg)
n.185+1538G>C
n.173+1550G>C
2g.29070705G>TCA346472908PCAREc.3557C>A (p.Pro1186His)
n.185+1538G>T
n.173+1550G>T
2g.29070706G>ACA346472910PCAREc.3556C>T (p.Pro1186Ser)
n.185+1539G>A
n.173+1551G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070706G>CCA346472911PCAREc.3556C>G (p.Pro1186Ala)
n.185+1539G>C
n.173+1551G>C
2g.29070706G>TCA346472912PCAREc.3556C>A (p.Pro1186Thr)
n.185+1539G>T
n.173+1551G>T
gnomAD v4
2g.29070707G>ACA425438015PCAREc.3555C>T (p.Asn1185=)
n.185+1540G>A
n.173+1552G>A
2g.29070707G>CCA346472913PCAREc.3555C>G (p.Asn1185Lys)
n.185+1540G>C
n.173+1552G>C
2g.29070707G>TCA346472914PCAREc.3555C>A (p.Asn1185Lys)
n.185+1540G>T
n.173+1552G>T
2g.29070708T>ACA346472915PCAREc.3554A>T (p.Asn1185Ile)
n.185+1541T>A
n.173+1553T>A
2g.29070708T>CCA346472916PCAREc.3554A>G (p.Asn1185Ser)
n.185+1541T>C
n.173+1553T>C
2g.29070708T>GCA346472917PCAREc.3554A>C (p.Asn1185Thr)
n.185+1541T>G
n.173+1553T>G
2g.29070709T>ACA346472918PCAREc.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
n.185+1542T>A
n.173+1554T>A
2g.29070709T>CCA346472919PCAREc.3553A>G (p.Asn1185Asp)
n.185+1542T>C
n.173+1554T>C
2g.29070709T>GCA346472920PCAREc.3553A>C (p.Asn1185His)
n.185+1542T>G
n.173+1554T>G
2g.29070710G>ACA425438016PCAREc.3552C>T (p.Leu1184=)
n.185+1543G>A
n.173+1555G>A
dbSNP
2g.29070710G>CCA425438017PCAREc.3552C>G (p.Leu1184=)
n.185+1543G>C
n.173+1555G>C
2g.29070710G=CA1241017171PCAREc.3552C= (p.Leu1184=)
n.185+1543G=
n.173+1555G=
2g.29070710G>TCA425438018PCAREc.3552C>A (p.Leu1184=)
n.185+1543G>T
n.173+1555G>T
2g.29070711A>CCA346472923PCAREc.3551T>G (p.Leu1184Arg)
n.185+1544A>C
n.173+1556A>C
2g.29070711A>GCA346472922PCAREc.3551T>C (p.Leu1184Pro)
n.185+1544A>G
n.173+1556A>G
2g.29070711A>TCA346472921PCAREc.3551T>A (p.Leu1184His)
n.185+1544A>T
n.173+1556A>T
2g.29070712G>ACA346472924PCAREc.3550C>T (p.Leu1184Phe)
n.185+1545G>A
n.173+1557G>A
gnomAD v4
2g.29070712G>CCA346472926PCAREc.3550C>G (p.Leu1184Val)
n.185+1545G>C
n.173+1557G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070712G=CA1241017174PCAREc.3550C= (p.Leu1184=)
n.185+1545G=
n.173+1557G=
2g.29070712G>TCA346472925PCAREc.3550C>A (p.Leu1184Ile)
n.185+1545G>T
n.173+1557G>T
2g.29070713G>ACA425438019PCAREc.3549C>T (p.Ala1183=)
n.185+1546G>A
n.173+1558G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070713G>CCA425438020PCAREc.3549C>G (p.Ala1183=)
n.185+1546G>C
n.173+1558G>C
2g.29070713G=CA1241017179PCAREc.3549C= (p.Ala1183=)
n.185+1546G=
n.173+1558G=
2g.29070713G>TCA425438021PCAREc.3549C>A (p.Ala1183=)
n.185+1546G>T
n.173+1558G>T
2g.29070714G>ACA346472927PCAREc.3548C>T (p.Ala1183Val)
n.185+1547G>A
n.173+1559G>A
2g.29070714G>CCA346472928PCAREc.3548C>G (p.Ala1183Gly)
n.185+1547G>C
n.173+1559G>C
2g.29070714G>TCA346472929PCAREc.3548C>A (p.Ala1183Asp)
n.185+1547G>T
n.173+1559G>T
2g.29070715C>ACA346472930PCAREc.3547G>T (p.Ala1183Ser)
n.185+1548C>A
n.173+1560C>A
2g.29070715C>GCA346472931PCAREc.3547G>C (p.Ala1183Pro)
n.185+1548C>G
n.173+1560C>G
2g.29070715C>TCA346472932PCAREc.3547G>A (p.Ala1183Thr)
n.185+1548C>T
n.173+1560C>T
2g.29070716A=CA1241017182PCAREc.3546T= (p.Cys1182=)
n.185+1549A=
n.173+1561A=
2g.29070716A>CCA44638613PCAREc.3546T>G (p.Cys1182Trp)
n.185+1549A>C
n.173+1561A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29070716A>GCA44638612PCAREc.3546T>C (p.Cys1182=)
n.185+1549A>G
n.173+1561A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070716A>TCA346472933PCAREc.3546T>A (p.Cys1182Ter)
n.185+1549A>T
n.173+1561A>T
2g.29070717C>ACA346472934PCAREc.3545G>T (p.Cys1182Phe)
n.185+1550C>A
n.173+1562C>A
2g.29070717C>GCA346472935PCAREc.3545G>C (p.Cys1182Ser)
n.185+1550C>G
n.173+1562C>G
2g.29070717C>TCA346472936PCAREc.3545G>A (p.Cys1182Tyr)
n.185+1550C>T
n.173+1562C>T
2g.29070718A=CA1241017184PCAREc.3544T= (p.Cys1182=)
n.185+1551A=
n.173+1563A=
2g.29070718A>CCA346472939PCAREc.3544T>G (p.Cys1182Gly)
n.185+1551A>C
n.173+1563A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070718A>GCA346472938PCAREc.3544T>C (p.Cys1182Arg)
n.185+1551A>G
n.173+1563A>G
2g.29070718A>TCA346472937PCAREc.3544T>A (p.Cys1182Ser)
n.185+1551A>T
n.173+1563A>T
2g.29070719delCA2749314481PCAREc.3543del (p.Cys1182ValfsTer?)
n.185+1552del
n.173+1564del
2g.29070719C>ACA425438024PCAREc.3543G>T (p.Leu1181=)
n.185+1552C>A
n.173+1564C>A
2g.29070719C>GCA425438023PCAREc.3543G>C (p.Leu1181=)
n.185+1552C>G
n.173+1564C>G
gnomAD v4
2g.29070719C>TCA425438022PCAREc.3543G>A (p.Leu1181=)
n.185+1552C>T
n.173+1564C>T
2g.29070720A>CCA346472940PCAREc.3542T>G (p.Leu1181Arg)
n.185+1553A>C
n.173+1565A>C
2g.29070720A>GCA346472941PCAREc.3542T>C (p.Leu1181Pro)
n.185+1553A>G
n.173+1565A>G
2g.29070720A>TCA346472942PCAREc.3542T>A (p.Leu1181Gln)
n.185+1553A>T
n.173+1565A>T
2g.29070722_29070723delCA2580611262PCAREc.3541_3542del (p.Leu1181ValfsTer15)
n.185+1555_185+1556del
n.173+1567_173+1568del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070721G>ACA425438025PCAREc.3541C>T (p.Leu1181=)
n.185+1554G>A
n.173+1566G>A
ClinVar dbSNP
2g.29070721G>CCA1591899PCAREc.3541C>G (p.Leu1181Val)
n.185+1554G>C
n.173+1566G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070721G=CA1241017186PCAREc.3541C= (p.Leu1181=)
n.185+1554G=
n.173+1566G=
2g.29070721G>TCA346472943PCAREc.3541C>A (p.Leu1181Met)
n.185+1554G>T
n.173+1566G>T
dbSNP
2g.29070721_29070722insTCA2749314482PCAREc.3540_3541insA (p.Leu1181ThrfsTer16)
n.185+1554_185+1555insT
n.173+1566_173+1567insT
2g.29070722A=CA1241017189PCAREc.3540T= (p.Ala1180=)
n.185+1555A=
n.173+1567A=
2g.29070722A>CCA425438026PCAREc.3540T>G (p.Ala1180=)
n.185+1555A>C
n.173+1567A>C
2g.29070722A>GCA425438027PCAREc.3540T>C (p.Ala1180=)
n.185+1555A>G
n.173+1567A>G
2g.29070722A>TCA425438028PCAREc.3540T>A (p.Ala1180=)
n.185+1555A>T
n.173+1567A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070722_29070727dupCA1028802547PCAREc.3535_3540dup (p.Ala1180_Leu1181insAlaAla)
n.185+1555_185+1560dup
n.173+1567_173+1572dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070723G>ACA346474506PCAREc.3539C>T (p.Ala1180Val)
n.185+1556G>A
n.173+1568G>A
gnomAD v4
2g.29070723G>CCA346474508PCAREc.3539C>G (p.Ala1180Gly)
n.185+1556G>C
n.173+1568G>C
2g.29070723G>TCA346474510PCAREc.3539C>A (p.Ala1180Asp)
n.185+1556G>T
n.173+1568G>T
2g.29070723_29070741delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCA1241017192PCAREc.3521_3539delinsACTCGCAGCGGAGAGCAGC (p.Asp1174=)
n.185+1556_185+1574delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
n.173+1568_173+1586delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
2g.29070724C>ACA346474515PCAREc.3538G>T (p.Ala1180Ser)
n.185+1557C>A
n.173+1569C>A
2g.29070724C>GCA346474518PCAREc.3538G>C (p.Ala1180Pro)
n.185+1557C>G
n.173+1569C>G
2g.29070724C>TCA346474521PCAREc.3538G>A (p.Ala1180Thr)
n.185+1557C>T
n.173+1569C>T
2g.29070732_29070749dupCA2658448286PCAREc.3521_3538dup (p.Ala1179_Ala1180insAspSerGlnArgArgAla)
n.185+1565_185+1582dup
n.173+1577_173+1594dup
dbSNP gnomAD v4
2g.29070732_29070749delCA1591900PCAREc.3521_3538del (p.Asp1174_Ala1179del)
n.185+1565_185+1582del
n.173+1577_173+1594del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070725T>ACA425616295PCAREc.3537A>T (p.Ala1179=)
n.185+1558T>A
n.173+1570T>A
2g.29070725T>CCA1591901PCAREc.3537A>G (p.Ala1179=)
n.185+1558T>C
n.173+1570T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070725T>GCA425616298PCAREc.3537A>C (p.Ala1179=)
n.185+1558T>G
n.173+1570T>G
2g.29070725T=CA1241017197PCAREc.3537A= (p.Ala1179=)
n.185+1558T=
n.173+1570T=
2g.29070726G>ACA346474537PCAREc.3536C>T (p.Ala1179Val)
n.185+1559G>A
n.173+1571G>A
2g.29070726G>CCA346474531PCAREc.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.185+1559G>C
n.173+1571G>C
2g.29070726G>TCA346474534PCAREc.3536C>A (p.Ala1179Glu)
n.185+1559G>T
n.173+1571G>T
2g.29070727C>ACA1591902PCAREc.3535G>T (p.Ala1179Ser)
n.185+1560C>A
n.173+1572C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070727C=CA1241017201PCAREc.3535G= (p.Ala1179=)
n.185+1560C=
n.173+1572C=
2g.29070727C>GCA346474541PCAREc.3535G>C (p.Ala1179Pro)
n.185+1560C>G
n.173+1572C>G
2g.29070727C>TCA346474544PCAREc.3535G>A (p.Ala1179Thr)
n.185+1560C>T
n.173+1572C>T
gnomAD v4
2g.29070728T>ACA346474547PCAREc.3534A>T (p.Arg1178Ser)
n.185+1561T>A
n.173+1573T>A
2g.29070728T>CCA425616300PCAREc.3534A>G (p.Arg1178=)
n.185+1561T>C
n.173+1573T>C
2g.29070728T>GCA346474550PCAREc.3534A>C (p.Arg1178Ser)
n.185+1561T>G
n.173+1573T>G
2g.29070729C>ACA346474554PCAREc.3533G>T (p.Arg1178Ile)
n.185+1562C>A
n.173+1574C>A
2g.29070729C=CA1241017204PCAREc.3533G= (p.Arg1178=)
n.185+1562C=
n.173+1574C=
2g.29070729C>GCA346474557PCAREc.3533G>C (p.Arg1178Thr)
n.185+1562C>G
n.173+1574C>G
gnomAD v4
2g.29070729C>TCA346474560PCAREc.3533G>A (p.Arg1178Lys)
n.185+1562C>T
n.173+1574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070730T>ACA346474565PCAREc.3532A>T (p.Arg1178Ter)
n.185+1563T>A
n.173+1575T>A
2g.29070730T>CCA346474568PCAREc.3532A>G (p.Arg1178Gly)
n.185+1563T>C
n.173+1575T>C
2g.29070730T>GCA425616302PCAREc.3532A>C (p.Arg1178=)
n.185+1563T>G
n.173+1575T>G
2g.29070731C>ACA425616304PCAREc.3531G>T (p.Arg1177=)
n.185+1564C>A
n.173+1576C>A
gnomAD v4
2g.29070731C=CA1241017210PCAREc.3531G= (p.Arg1177=)
n.185+1564C=
n.173+1576C=
2g.29070731C>GCA425616307PCAREc.3531G>C (p.Arg1177=)
n.185+1564C>G
n.173+1576C>G
2g.29070731C>TCA1591903PCAREc.3531G>A (p.Arg1177=)
n.185+1564C>T
n.173+1576C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070732C>ACA44639228PCAREc.3530G>T (p.Arg1177Leu)
n.185+1565C>A
n.173+1577C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070732C=CA1241017216PCAREc.3530G= (p.Arg1177=)
n.185+1565C=
n.173+1577C=
2g.29070732C>GCA346474576PCAREc.3530G>C (p.Arg1177Pro)
n.185+1565C>G
n.173+1577C>G
2g.29070732C>TCA1591904PCAREc.3530G>A (p.Arg1177Gln)
n.185+1565C>T
n.173+1577C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070733G>ACA1591905PCAREc.3529C>T (p.Arg1177Trp)
n.185+1566G>A
n.173+1578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070733G>CCA346474583PCAREc.3529C>G (p.Arg1177Gly)
n.185+1566G>C
n.173+1578G>C
2g.29070733G=CA1241017224PCAREc.3529C= (p.Arg1177=)
n.185+1566G=
n.173+1578G=
2g.29070733G>TCA425616309PCAREc.3529C>A (p.Arg1177=)
n.185+1566G>T
n.173+1578G>T
dbSNP
2g.29070735_29070752delCA2749314483PCAREc.3512_3529del (p.Leu1171_Gln1176del)
n.185+1568_185+1585del
n.173+1580_173+1597del
2g.29070734C>ACA346474589PCAREc.3528G>T (p.Gln1176His)
n.185+1567C>A
n.173+1579C>A
2g.29070734C>GCA346474591PCAREc.3528G>C (p.Gln1176His)
n.185+1567C>G
n.173+1579C>G
2g.29070734C>TCA425616312PCAREc.3528G>A (p.Gln1176=)
n.185+1567C>T
n.173+1579C>T
2g.29070735T>ACA346474595PCAREc.3527A>T (p.Gln1176Leu)
n.185+1568T>A
n.173+1580T>A
2g.29070735T>CCA1591906PCAREc.3527A>G (p.Gln1176Arg)
n.185+1568T>C
n.173+1580T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070735T>GCA346474599PCAREc.3527A>C (p.Gln1176Pro)
n.185+1568T>G
n.173+1580T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070735T=CA1241017229PCAREc.3527A= (p.Gln1176=)
n.185+1568T=
n.173+1580T=
2g.29070736G>ACA346474602PCAREc.3526C>T (p.Gln1176Ter)
n.185+1569G>A
n.173+1581G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070736G>CCA346474605PCAREc.3526C>G (p.Gln1176Glu)
n.185+1569G>C
n.173+1581G>C
2g.29070736G>TCA346474607PCAREc.3526C>A (p.Gln1176Lys)
n.185+1569G>T
n.173+1581G>T
2g.29070737C>ACA1591908PCAREc.3525G>T (p.Ser1175=)
n.185+1570C>A
n.173+1582C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070737C=CA1241017234PCAREc.3525G= (p.Ser1175=)
n.185+1570C=
n.173+1582C=
2g.29070737C>GCA425616316PCAREc.3525G>C (p.Ser1175=)
n.185+1570C>G
n.173+1582C>G
2g.29070737C>TCA1591907PCAREc.3525G>A (p.Ser1175=)
n.185+1570C>T
n.173+1582C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>ACA346474624PCAREc.3524C>T (p.Ser1175Leu)
n.185+1571G>A
n.173+1583G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>CCA346474626PCAREc.3524C>G (p.Ser1175Trp)
n.185+1571G>C
n.173+1583G>C
dbSNP
2g.29070738G=CA1241017237PCAREc.3524C= (p.Ser1175=)
n.185+1571G=
n.173+1583G=
2g.29070738G>TCA346474615PCAREc.3524C>A (p.Ser1175Ter)
n.185+1571G>T
n.173+1583G>T
2g.29070739A>CCA346474638PCAREc.3523T>G (p.Ser1175Ala)
n.185+1572A>C
n.173+1584A>C
2g.29070739A>GCA346474632PCAREc.3523T>C (p.Ser1175Pro)
n.185+1572A>G
n.173+1584A>G
2g.29070739A>TCA346474635PCAREc.3523T>A (p.Ser1175Thr)
n.185+1572A>T
n.173+1584A>T
2g.29070740G>ACA1591909PCAREc.3522C>T (p.Asp1174=)
n.185+1573G>A
n.173+1585G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070740G>CCA346474644PCAREc.3522C>G (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>C
n.173+1585G>C
2g.29070740G=CA1241017241PCAREc.3522C= (p.Asp1174=)
n.185+1573G=
n.173+1585G=
2g.29070740G>TCA346474646PCAREc.3522C>A (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>T
n.173+1585G>T
2g.29070741T>ACA346474653PCAREc.3521A>T (p.Asp1174Val)
n.185+1574T>A
n.173+1586T>A
2g.29070741T>CCA346474651PCAREc.3521A>G (p.Asp1174Gly)
n.185+1574T>C
n.173+1586T>C
2g.29070741T>GCA346474648PCAREc.3521A>C (p.Asp1174Ala)
n.185+1574T>G
n.173+1586T>G
2g.29070742C>ACA346474655PCAREc.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
n.185+1575C>A
n.173+1587C>A
2g.29070742C=CA1241017245PCAREc.3520G= (p.Asp1174=)
n.185+1575C=
n.173+1587C=
2g.29070742C>GCA346474657PCAREc.3520G>C (p.Asp1174His)
n.185+1575C>G
n.173+1587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070742C>TCA346474659PCAREc.3520G>A (p.Asp1174Asn)
n.185+1575C>T
n.173+1587C>T
2g.29070743T>ACA425616321PCAREc.3519A>T (p.Ala1173=)
n.185+1576T>A
n.173+1588T>A
2g.29070743T>CCA425616323PCAREc.3519A>G (p.Ala1173=)
n.185+1576T>C
n.173+1588T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070743T>GCA425616324PCAREc.3519A>C (p.Ala1173=)
n.185+1576T>G
n.173+1588T>G
2g.29070743T=CA1241017249PCAREc.3519A= (p.Ala1173=)
n.185+1576T=
n.173+1588T=
2g.29070744G>ACA346474662PCAREc.3518C>T (p.Ala1173Val)
n.185+1577G>A
n.173+1589G>A
2g.29070744G>CCA346474664PCAREc.3518C>G (p.Ala1173Gly)
n.185+1577G>C
n.173+1589G>C
gnomAD v4
2g.29070744G>TCA346474665PCAREc.3518C>A (p.Ala1173Glu)
n.185+1577G>T
n.173+1589G>T
2g.29070745C>ACA346474672PCAREc.3517G>T (p.Ala1173Ser)
n.185+1578C>A
n.173+1590C>A
2g.29070745C>GCA346474668PCAREc.3517G>C (p.Ala1173Pro)
n.185+1578C>G
n.173+1590C>G
gnomAD v4
2g.29070745C>TCA346474671PCAREc.3517G>A (p.Ala1173Thr)
n.185+1578C>T
n.173+1590C>T
gnomAD v4
2g.29070746T>ACA346474674PCAREc.3516A>T (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>A
n.173+1591T>A
2g.29070746T>CCA425616325PCAREc.3516A>G (p.Arg1172=)
n.185+1579T>C
n.173+1591T>C
2g.29070746T>GCA346474676PCAREc.3516A>C (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>G
n.173+1591T>G
dbSNP
2g.29070746T=CA1241017255PCAREc.3516A= (p.Arg1172=)
n.185+1579T=
n.173+1591T=
2g.29070747C>ACA346474678PCAREc.3515G>T (p.Arg1172Ile)
n.185+1580C>A
n.173+1592C>A
2g.29070747C>GCA346474680PCAREc.3515G>C (p.Arg1172Thr)
n.185+1580C>G
n.173+1592C>G
ClinVar
2g.29070747C>TCA346474682PCAREc.3515G>A (p.Arg1172Lys)
n.185+1580C>T
n.173+1592C>T
2g.29070748T>ACA346474686PCAREc.3514A>T (p.Arg1172Ter)
n.185+1581T>A
n.173+1593T>A
2g.29070748T>CCA346474687PCAREc.3514A>G (p.Arg1172Gly)
n.185+1581T>C
n.173+1593T>C
2g.29070748T>GCA425616326PCAREc.3514A>C (p.Arg1172=)
n.185+1581T>G
n.173+1593T>G
2g.29070749C>ACA425616327PCAREc.3513G>T (p.Leu1171=)
n.185+1582C>A
n.173+1594C>A
2g.29070749C=CA1241017259PCAREc.3513G= (p.Leu1171=)
n.185+1582C=
n.173+1594C=
2g.29070749C>GCA425616328PCAREc.3513G>C (p.Leu1171=)
n.185+1582C>G
n.173+1594C>G
2g.29070749C>TCA1591910PCAREc.3513G>A (p.Leu1171=)
n.185+1582C>T
n.173+1594C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070750A=CA1241017264PCAREc.3512T= (p.Leu1171=)
n.185+1583A=
n.173+1595A=
2g.29070750A>CCA346474692PCAREc.3512T>G (p.Leu1171Arg)
n.185+1583A>C
n.173+1595A>C
2g.29070750A>GCA1591911PCAREc.3512T>C (p.Leu1171Pro)
n.185+1583A>G
n.173+1595A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070750A>TCA346474694PCAREc.3512T>A (p.Leu1171Gln)
n.185+1583A>T
n.173+1595A>T
2g.29070751G>ACA425616330PCAREc.3511C>T (p.Leu1171=)
n.185+1584G>A
n.173+1596G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070751G>CCA346474696PCAREc.3511C>G (p.Leu1171Val)
n.185+1584G>C
n.173+1596G>C
2g.29070751G=CA1241017268PCAREc.3511C= (p.Leu1171=)
n.185+1584G=
n.173+1596G=
2g.29070751G>TCA346474697PCAREc.3511C>A (p.Leu1171Met)
n.185+1584G>T
n.173+1596G>T
gnomAD v4
2g.29070752C>ACA346474703PCAREc.3510G>T (p.Trp1170Cys)
n.185+1585C>A
n.173+1597C>A
2g.29070752C=CA1241017271PCAREc.3510G= (p.Trp1170=)
n.185+1585C=
n.173+1597C=
2g.29070752C>GCA44639289PCAREc.3510G>C (p.Trp1170Cys)
n.185+1585C>G
n.173+1597C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070752C>TCA346474701PCAREc.3510G>A (p.Trp1170Ter)
n.185+1585C>T
n.173+1597C>T
2g.29070753C>ACA346474706PCAREc.3509G>T (p.Trp1170Leu)
n.185+1586C>A
n.173+1598C>A
2g.29070753C=CA1241017273PCAREc.3509G= (p.Trp1170=)
n.185+1586C=
n.173+1598C=
2g.29070753C>GCA346474708PCAREc.3509G>C (p.Trp1170Ser)
n.185+1586C>G
n.173+1598C>G
2g.29070753C>TCA1591912PCAREc.3509G>A (p.Trp1170Ter)
n.185+1586C>T
n.173+1598C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070754A=CA1241017276PCAREc.3508T= (p.Trp1170=)
n.185+1587A=
n.173+1599A=
2g.29070754A>CCA346474712PCAREc.3508T>G (p.Trp1170Gly)
n.185+1587A>C
n.173+1599A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070754A>GCA346474714PCAREc.3508T>C (p.Trp1170Arg)
n.185+1587A>G
n.173+1599A>G
2g.29070754A>TCA346474716PCAREc.3508T>A (p.Trp1170Arg)
n.185+1587A>T
n.173+1599A>T
2g.29070755A>CCA425616335PCAREc.3507T>G (p.Pro1169=)
n.185+1588A>C
n.173+1600A>C
2g.29070755A>GCA425616337PCAREc.3507T>C (p.Pro1169=)
n.185+1588A>G
n.173+1600A>G
2g.29070755A>TCA425616333PCAREc.3507T>A (p.Pro1169=)
n.185+1588A>T
n.173+1600A>T
2g.29070756G>ACA346474723PCAREc.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.185+1589G>A
n.173+1601G>A
gnomAD v4
2g.29070756G>CCA346474721PCAREc.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.185+1589G>C
n.173+1601G>C
ClinVar dbSNP
2g.29070756G>TCA346474719PCAREc.3506C>A (p.Pro1169His)
n.185+1589G>T
n.173+1601G>T
2g.29070757G>ACA346474726PCAREc.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.185+1590G>A
n.173+1602G>A
COSMIC
2g.29070757G>CCA346474728PCAREc.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.185+1590G>C
n.173+1602G>C
2g.29070757G>TCA346474730PCAREc.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.185+1590G>T
n.173+1602G>T
2g.29070758C>ACA425616339PCAREc.3504G>T (p.Gly1168=)
n.185+1591C>A
n.173+1603C>A
dbSNP
2g.29070758C=CA1241017279PCAREc.3504G= (p.Gly1168=)
n.185+1591C=
n.173+1603C=
2g.29070758C>GCA425616340PCAREc.3504G>C (p.Gly1168=)
n.185+1591C>G
n.173+1603C>G
2g.29070758C>TCA425616341PCAREc.3504G>A (p.Gly1168=)
n.185+1591C>T
n.173+1603C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070759C>ACA346474732PCAREc.3503G>T (p.Gly1168Val)
n.185+1592C>A
n.173+1604C>A
dbSNP
2g.29070759C=CA1241017281PCAREc.3503G= (p.Gly1168=)
n.185+1592C=
n.173+1604C=
2g.29070759C>GCA346474734PCAREc.3503G>C (p.Gly1168Ala)
n.185+1592C>G
n.173+1604C>G
2g.29070759C>TCA346474736PCAREc.3503G>A (p.Gly1168Glu)
n.185+1592C>T
n.173+1604C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070760C>ACA346474739PCAREc.3502G>T (p.Gly1168Trp)
n.185+1593C>A
n.173+1605C>A
2g.29070760C>GCA346474743PCAREc.3502G>C (p.Gly1168Arg)
n.185+1593C>G
n.173+1605C>G
2g.29070760C>TCA346474741PCAREc.3502G>A (p.Gly1168Arg)
n.185+1593C>T
n.173+1605C>T
2g.29070760_29070761delinsCTCA1241017284PCAREc.3501_3502delinsAG (p.Ser1167=)
n.185+1593_185+1594delinsCT
n.173+1605_173+1606delinsCT
2g.29070761delCA1241017287PCAREc.3501del (p.Pro1169LeufsTer3)
n.185+1594del
n.173+1606del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070761T>ACA425616343PCAREc.3501A>T (p.Ser1167=)
n.185+1594T>A
n.173+1606T>A
2g.29070761T>CCA425616344PCAREc.3501A>G (p.Ser1167=)
n.185+1594T>C
n.173+1606T>C
gnomAD v4
2g.29070761T>GCA425616346PCAREc.3501A>C (p.Ser1167=)
n.185+1594T>G
n.173+1606T>G
2g.29070762G>ACA346474746PCAREc.3500C>T (p.Ser1167Leu)
n.185+1595G>A
n.173+1607G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070762G>CCA346474748PCAREc.3500C>G (p.Ser1167Ter)
n.185+1595G>C
n.173+1607G>C
2g.29070762G>TCA346474750PCAREc.3500C>A (p.Ser1167Ter)
n.185+1595G>T
n.173+1607G>T
2g.29070763A=CA1241017290PCAREc.3499T= (p.Ser1167=)
n.185+1596A=
n.173+1608A=
2g.29070763A>CCA346474752PCAREc.3499T>G (p.Ser1167Ala)
n.185+1596A>C
n.173+1608A>C
dbSNP
2g.29070763A>GCA346474754PCAREc.3499T>C (p.Ser1167Pro)
n.185+1596A>G
n.173+1608A>G
2g.29070763A>TCA346474756PCAREc.3499T>A (p.Ser1167Thr)
n.185+1596A>T
n.173+1608A>T
2g.29070764G>ACA425616348PCAREc.3498C>T (p.Ser1166=)
n.185+1597G>A
n.173+1609G>A
COSMIC
2g.29070764G>CCA346474759PCAREc.3498C>G (p.Ser1166Arg)
n.185+1597G>C
n.173+1609G>C
2g.29070764G>TCA346474761PCAREc.3498C>A (p.Ser1166Arg)
n.185+1597G>T
n.173+1609G>T
2g.29070765C>ACA346474763PCAREc.3497G>T (p.Ser1166Ile)
n.185+1598C>A
n.173+1610C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070765C=CA1241017294PCAREc.3497G= (p.Ser1166=)
n.185+1598C=
n.173+1610C=
2g.29070765C>GCA346474766PCAREc.3497G>C (p.Ser1166Thr)
n.185+1598C>G
n.173+1610C>G
2g.29070765C>TCA1591913PCAREc.3497G>A (p.Ser1166Asn)
n.185+1598C>T
n.173+1610C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070766T>ACA44639328PCAREc.3496A>T (p.Ser1166Cys)
n.185+1599T>A
n.173+1611T>A
dbSNP
2g.29070766T>CCA346474773PCAREc.3496A>G (p.Ser1166Gly)
n.185+1599T>C
n.173+1611T>C
2g.29070766T>GCA346474770PCAREc.3496A>C (p.Ser1166Arg)
n.185+1599T>G
n.173+1611T>G
2g.29070766T=CA1241017301PCAREc.3496A= (p.Ser1166=)
n.185+1599T=
n.173+1611T=
2g.29070767_29070769dupCA1591914PCAREc.3494_3496dup (p.Asn1165_Ser1166insAsn)
n.185+1600_185+1602dup
n.173+1612_173+1614dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070767G>ACA425616352PCAREc.3495C>T (p.Asn1165=)
n.185+1600G>A
n.173+1612G>A
gnomAD v4
2g.29070767G>CCA346474778PCAREc.3495C>G (p.Asn1165Lys)
n.185+1600G>C
n.173+1612G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070767G=CA1241017304PCAREc.3495C= (p.Asn1165=)
n.185+1600G=
n.173+1612G=
2g.29070767G>TCA346474776PCAREc.3495C>A (p.Asn1165Lys)
n.185+1600G>T
n.173+1612G>T
2g.29070768T>ACA346474780PCAREc.3494A>T (p.Asn1165Ile)
n.185+1601T>A
n.173+1613T>A
2g.29070768T>CCA346474783PCAREc.3494A>G (p.Asn1165Ser)
n.185+1601T>C
n.173+1613T>C
2g.29070768T>GCA346474785PCAREc.3494A>C (p.Asn1165Thr)
n.185+1601T>G
n.173+1613T>G
2g.29070769T>ACA346474788PCAREc.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
n.185+1602T>A
n.173+1614T>A
2g.29070769T>CCA346474789PCAREc.3493A>G (p.Asn1165Asp)
n.185+1602T>C
n.173+1614T>C
2g.29070769T>GCA346474791PCAREc.3493A>C (p.Asn1165His)
n.185+1602T>G
n.173+1614T>G
2g.29070770C>ACA346474794PCAREc.3492G>T (p.Lys1164Asn)
n.185+1603C>A
n.173+1615C>A
2g.29070770C=CA1241017309PCAREc.3492G= (p.Lys1164=)
n.185+1603C=
n.173+1615C=
2g.29070770C>GCA346474795PCAREc.3492G>C (p.Lys1164Asn)
n.185+1603C>G
n.173+1615C>G
2g.29070770C>TCA44639336PCAREc.3492G>A (p.Lys1164=)
n.185+1603C>T
n.173+1615C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070771T>ACA346474799PCAREc.3491A>T (p.Lys1164Met)
n.185+1604T>A
n.173+1616T>A
2g.29070771T>CCA346474801PCAREc.3491A>G (p.Lys1164Arg)
n.185+1604T>C
n.173+1616T>C
dbSNP
2g.29070771T>GCA346474803PCAREc.3491A>C (p.Lys1164Thr)
n.185+1604T>G
n.173+1616T>G
2g.29070772T>ACA346474806PCAREc.3490A>T (p.Lys1164Ter)
n.185+1605T>A
n.173+1617T>A
2g.29070772T>CCA346474809PCAREc.3490A>G (p.Lys1164Glu)
n.185+1605T>C
n.173+1617T>C
2g.29070772T>GCA1591915PCAREc.3490A>C (p.Lys1164Gln)
n.185+1605T>G
n.173+1617T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070772T=CA1241017313PCAREc.3490A= (p.Lys1164=)
n.185+1605T=
n.173+1617T=
2g.29070772_29070773delinsTCCA1241017312PCAREc.3489_3490delinsGA (p.Trp1163=)
n.185+1605_185+1606delinsTC
n.173+1617_173+1618delinsTC
2g.29070773C>ACA346474812PCAREc.3489G>T (p.Trp1163Cys)
n.185+1606C>A
n.173+1618C>A
2g.29070773C=CA1241017318PCAREc.3489G= (p.Trp1163=)
n.185+1606C=
n.173+1618C=
2g.29070773C>GCA346474814PCAREc.3489G>C (p.Trp1163Cys)
n.185+1606C>G
n.173+1618C>G
gnomAD v4
2g.29070773C>TCA1591917PCAREc.3489G>A (p.Trp1163Ter)
n.185+1606C>T
n.173+1618C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070774delCA1591916PCAREc.3489del (p.Trp1163Ter)
n.185+1607del
n.173+1619del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070774C>ACA346474819PCAREc.3488G>T (p.Trp1163Leu)
n.185+1607C>A
n.173+1619C>A
2g.29070774C=CA1241017324PCAREc.3488G= (p.Trp1163=)
n.185+1607C=
n.173+1619C=
2g.29070774C>GCA346474822PCAREc.3488G>C (p.Trp1163Ser)
n.185+1607C>G
n.173+1619C>G
2g.29070774C>TCA1591918PCAREc.3488G>A (p.Trp1163Ter)
n.185+1607C>T
n.173+1619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070775A=CA1241017338PCAREc.3487T= (p.Trp1163=)
n.185+1608A=
n.173+1620A=
2g.29070775A>CCA346474825PCAREc.3487T>G (p.Trp1163Gly)
n.185+1608A>C
n.173+1620A>C
2g.29070775A>GCA1591919PCAREc.3487T>C (p.Trp1163Arg)
n.185+1608A>G
n.173+1620A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070775A>TCA346474826PCAREc.3487T>A (p.Trp1163Arg)
n.185+1608A>T
n.173+1620A>T
2g.29070776G>ACA425616359PCAREc.3486C>T (p.Cys1162=)
n.185+1609G>A
n.173+1621G>A
dbSNP
2g.29070776G>CCA346474828PCAREc.3486C>G (p.Cys1162Trp)
n.185+1609G>C
n.173+1621G>C
2g.29070776G=CA1241017341PCAREc.3486C= (p.Cys1162=)
n.185+1609G=
n.173+1621G=
2g.29070776G>TCA346474827PCAREc.3486C>A (p.Cys1162Ter)
n.185+1609G>T
n.173+1621G>T
2g.29070777C>ACA346474829PCAREc.3485G>T (p.Cys1162Phe)
n.185+1610C>A
n.173+1622C>A
2g.29070777C=CA1241017345PCAREc.3485G= (p.Cys1162=)
n.185+1610C=
n.173+1622C=
2g.29070777C>GCA346474830PCAREc.3485G>C (p.Cys1162Ser)
n.185+1610C>G
n.173+1622C>G
2g.29070777C>TCA1591920PCAREc.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
n.185+1610C>T
n.173+1622C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070777_29070785delCA2658448475PCAREc.3477_3485del (p.Ala1160_Cys1162del)
n.185+1610_185+1618del
n.173+1622_173+1630del
gnomAD v4
2g.29070778A>CCA346474831PCAREc.3484T>G (p.Cys1162Gly)
n.185+1611A>C
n.173+1623A>C
gnomAD v4
2g.29070778A>GCA346474832PCAREc.3484T>C (p.Cys1162Arg)
n.185+1611A>G
n.173+1623A>G
2g.29070778A>TCA346474833PCAREc.3484T>A (p.Cys1162Ser)
n.185+1611A>T
n.173+1623A>T
2g.29070779T>ACA346474835PCAREc.3483A>T (p.Glu1161Asp)
n.185+1612T>A
n.173+1624T>A
2g.29070779T>CCA425616363PCAREc.3483A>G (p.Glu1161=)
n.185+1612T>C
n.173+1624T>C
gnomAD v4
2g.29070779T>GCA346474834PCAREc.3483A>C (p.Glu1161Asp)
n.185+1612T>G
n.173+1624T>G
2g.29070780T>ACA346474836PCAREc.3482A>T (p.Glu1161Val)
n.185+1613T>A
n.173+1625T>A
2g.29070780T>CCA346474837PCAREc.3482A>G (p.Glu1161Gly)
n.185+1613T>C
n.173+1625T>C
2g.29070780T>GCA346474838PCAREc.3482A>C (p.Glu1161Ala)
n.185+1613T>G
n.173+1625T>G
2g.29070780_29070783delinsTCTGCA1241017350PCAREc.3479_3482delinsCAGA (p.Ala1160=)
n.185+1613_185+1616delinsTCTG
n.173+1625_173+1628delinsTCTG
2g.29070781C>ACA346474839PCAREc.3481G>T (p.Glu1161Ter)
n.185+1614C>A
n.173+1626C>A
2g.29070781C>GCA346474840PCAREc.3481G>C (p.Glu1161Gln)
n.185+1614C>G
n.173+1626C>G
2g.29070781C>TCA346474841PCAREc.3481G>A (p.Glu1161Lys)
n.185+1614C>T
n.173+1626C>T
COSMIC
2g.29070784_29070786delCA767528090PCAREc.3479_3481del (p.Ala1160del)
n.185+1617_185+1619del
n.173+1629_173+1631del
dbSNP
2g.29070782T>ACA425616368PCAREc.3480A>T (p.Ala1160=)
n.185+1615T>A
n.173+1627T>A
2g.29070782T>CCA425616370PCAREc.3480A>G (p.Ala1160=)
n.185+1615T>C
n.173+1627T>C
2g.29070782T>GCA425616369PCAREc.3480A>C (p.Ala1160=)
n.185+1615T>G
n.173+1627T>G
2g.29070783G>ACA346474842PCAREc.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.185+1616G>A
n.173+1628G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070783G>CCA346474844PCAREc.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.185+1616G>C
n.173+1628G>C
2g.29070783G=CA1241017355PCAREc.3479C= (p.Ala1160=)
n.185+1616G=
n.173+1628G=
2g.29070783G>TCA346474843PCAREc.3479C>A (p.Ala1160Glu)
n.185+1616G>T
n.173+1628G>T
2g.29070784C>ACA346474845PCAREc.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.185+1617C>A
n.173+1629C>A
2g.29070784C=CA1241017357PCAREc.3478G= (p.Ala1160=)
n.185+1617C=
n.173+1629C=
2g.29070784C>GCA346474846PCAREc.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.185+1617C>G
n.173+1629C>G
2g.29070784C>TCA1591921PCAREc.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.185+1617C>T
n.173+1629C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070785T>ACA425616374PCAREc.3477A>T (p.Pro1159=)
n.185+1618T>A
n.173+1630T>A
2g.29070785T>CCA425616375PCAREc.3477A>G (p.Pro1159=)
n.185+1618T>C
n.173+1630T>C
gnomAD v4
2g.29070785T>GCA425616376PCAREc.3477A>C (p.Pro1159=)
n.185+1618T>G
n.173+1630T>G
2g.29070786G>ACA346474847PCAREc.3476C>T (p.Pro1159Leu)
n.185+1619G>A
n.173+1631G>A
2g.29070786G>CCA346474848PCAREc.3476C>G (p.Pro1159Arg)
n.185+1619G>C
n.173+1631G>C
2g.29070786G>TCA346474849PCAREc.3476C>A (p.Pro1159Gln)
n.185+1619G>T
n.173+1631G>T
2g.29070787G>ACA346474850PCAREc.3475C>T (p.Pro1159Ser)
n.185+1620G>A
n.173+1632G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070787G>CCA346474851PCAREc.3475C>G (p.Pro1159Ala)
n.185+1620G>C
n.173+1632G>C
2g.29070787G=CA1241017359PCAREc.3475C= (p.Pro1159=)
n.185+1620G=
n.173+1632G=
2g.29070787G>TCA346474852PCAREc.3475C>A (p.Pro1159Thr)
n.185+1620G>T
n.173+1632G>T
2g.29070788G>ACA425616380PCAREc.3474C>T (p.Asn1158=)
n.185+1621G>A
n.173+1633G>A
dbSNP
2g.29070788G>CCA346474853PCAREc.3474C>G (p.Asn1158Lys)
n.185+1621G>C
n.173+1633G>C
2g.29070788G=CA1241017362PCAREc.3474C= (p.Asn1158=)
n.185+1621G=
n.173+1633G=
2g.29070788G>TCA346474854PCAREc.3474C>A (p.Asn1158Lys)
n.185+1621G>T
n.173+1633G>T
2g.29070789T>ACA346474856PCAREc.3473A>T (p.Asn1158Ile)
n.185+1622T>A
n.173+1634T>A
2g.29070789T>CCA346474855PCAREc.3473A>G (p.Asn1158Ser)
n.185+1622T>C
n.173+1634T>C
gnomAD v4
2g.29070789T>GCA1591922PCAREc.3473A>C (p.Asn1158Thr)
n.185+1622T>G
n.173+1634T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070789T=CA1241017364PCAREc.3473A= (p.Asn1158=)
n.185+1622T=
n.173+1634T=

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