Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070677A>C | CA425437992 | PCARE | c.3585T>G (p.Ser1195=) n.185+1510A>C n.173+1522A>C | |
2 | g.29070677A>G | CA425437990 | PCARE | c.3585T>C (p.Ser1195=) n.185+1510A>G n.173+1522A>G | |
2 | g.29070677A>T | CA425437991 | PCARE | c.3585T>A (p.Ser1195=) n.185+1510A>T n.173+1522A>T | |
2 | g.29070678G>A | CA346472855 | PCARE | c.3584C>T (p.Ser1195Phe) n.185+1511G>A n.173+1523G>A | |
2 | g.29070678G>C | CA346472856 | PCARE | c.3584C>G (p.Ser1195Cys) n.185+1511G>C n.173+1523G>C | |
2 | g.29070678G= | CA1241017128 | PCARE | c.3584C= (p.Ser1195=) n.185+1511G= n.173+1523G= | |
2 | g.29070678G>T | CA346472857 | PCARE | c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) n.185+1511G>T n.173+1523G>T | dbSNP |
2 | g.29070679A>C | CA346472858 | PCARE | c.3583T>G (p.Ser1195Ala) n.185+1512A>C n.173+1524A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070679A>G | CA346472859 | PCARE | c.3583T>C (p.Ser1195Pro) n.185+1512A>G n.173+1524A>G | |
2 | g.29070679A>T | CA346472860 | PCARE | c.3583T>A (p.Ser1195Thr) n.185+1512A>T n.173+1524A>T | |
2 | g.29070680A>C | CA425437993 | PCARE | c.3582T>G (p.Ala1194=) n.185+1513A>C n.173+1525A>C | |
2 | g.29070680A>G | CA425437994 | PCARE | c.3582T>C (p.Ala1194=) n.185+1513A>G n.173+1525A>G | |
2 | g.29070680A>T | CA425437995 | PCARE | c.3582T>A (p.Ala1194=) n.185+1513A>T n.173+1525A>T | |
2 | g.29070681G>A | CA1591892 | PCARE | c.3581C>T (p.Ala1194Val) n.185+1514G>A n.173+1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070681G>C | CA1591893 | PCARE | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) n.185+1514G>C n.173+1526G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070681G= | CA1241017133 | PCARE | c.3581C= (p.Ala1194=) n.185+1514G= n.173+1526G= | |
2 | g.29070681G>T | CA346472861 | PCARE | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) n.185+1514G>T n.173+1526G>T | COSMIC |
2 | g.29070682C>A | CA346472862 | PCARE | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) n.185+1515C>A n.173+1527C>A | |
2 | g.29070682C>G | CA346472863 | PCARE | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) n.185+1515C>G n.173+1527C>G | |
2 | g.29070682C>T | CA346472864 | PCARE | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) n.185+1515C>T n.173+1527C>T | |
2 | g.29070683T>A | CA425437997 | PCARE | c.3579A>T (p.Thr1193=) n.185+1516T>A n.173+1528T>A | |
2 | g.29070683T>C | CA1591894 | PCARE | c.3579A>G (p.Thr1193=) n.185+1516T>C n.173+1528T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070683T>G | CA425437996 | PCARE | c.3579A>C (p.Thr1193=) n.185+1516T>G n.173+1528T>G | |
2 | g.29070683T= | CA1241017135 | PCARE | c.3579A= (p.Thr1193=) n.185+1516T= n.173+1528T= | |
2 | g.29070684G>A | CA346472866 | PCARE | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.185+1517G>A n.173+1529G>A | |
2 | g.29070684G>C | CA346472865 | PCARE | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.185+1517G>C n.173+1529G>C | |
2 | g.29070684G>T | CA346472867 | PCARE | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.185+1517G>T n.173+1529G>T | |
2 | g.29070684_29070687delinsGTCC | CA1241017137 | PCARE | c.3575_3578delinsGGAC (p.Arg1192=) n.185+1517_185+1520delinsGTCC n.173+1529_173+1532delinsGTCC | |
2 | g.29070685T>A | CA346472868 | PCARE | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.185+1518T>A n.173+1530T>A | |
2 | g.29070685T>C | CA346472869 | PCARE | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.185+1518T>C n.173+1530T>C | |
2 | g.29070685T>G | CA346472870 | PCARE | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) n.185+1518T>G n.173+1530T>G | |
2 | g.29070689_29070691del | CA1591895 | PCARE | c.3575_3577del (p.Arg1192del) n.185+1522_185+1524del n.173+1534_173+1536del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070686C>A | CA346472871 | PCARE | c.3576G>T (p.Arg1192Ser) n.185+1519C>A n.173+1531C>A | |
2 | g.29070686C= | CA1241017141 | PCARE | c.3576G= (p.Arg1192=) n.185+1519C= n.173+1531C= | |
2 | g.29070686C>G | CA346472872 | PCARE | c.3576G>C (p.Arg1192Ser) n.185+1519C>G n.173+1531C>G | |
2 | g.29070686C>T | CA425437998 | PCARE | c.3576G>A (p.Arg1192=) n.185+1519C>T n.173+1531C>T | dbSNP |
2 | g.29070687C>A | CA346472873 | PCARE | c.3575G>T (p.Arg1192Met) n.185+1520C>A n.173+1532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070687C= | CA1241017144 | PCARE | c.3575G= (p.Arg1192=) n.185+1520C= n.173+1532C= | |
2 | g.29070687C>G | CA346472874 | PCARE | c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.185+1520C>G n.173+1532C>G | |
2 | g.29070687C>T | CA44638602 | PCARE | c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.185+1520C>T n.173+1532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070688T>A | CA346472875 | PCARE | c.3574A>T (p.Arg1192Trp) n.185+1521T>A n.173+1533T>A | |
2 | g.29070688T>C | CA346472876 | PCARE | c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.185+1521T>C n.173+1533T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070688T>G | CA425437999 | PCARE | c.3574A>C (p.Arg1192=) n.185+1521T>G n.173+1533T>G | |
2 | g.29070688T= | CA1241017147 | PCARE | c.3574A= (p.Arg1192=) n.185+1521T= n.173+1533T= | |
2 | g.29070689C>A | CA346472877 | PCARE | c.3573G>T (p.Arg1191Ser) n.185+1522C>A n.173+1534C>A | |
2 | g.29070689C= | CA1241017151 | PCARE | c.3573G= (p.Arg1191=) n.185+1522C= n.173+1534C= | |
2 | g.29070689C>G | CA346472878 | PCARE | c.3573G>C (p.Arg1191Ser) n.185+1522C>G n.173+1534C>G | |
2 | g.29070689C>T | CA425438000 | PCARE | c.3573G>A (p.Arg1191=) n.185+1522C>T n.173+1534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070690C>A | CA346472880 | PCARE | c.3572G>T (p.Arg1191Met) n.185+1523C>A n.173+1535C>A | |
2 | g.29070690C= | CA1241017154 | PCARE | c.3572G= (p.Arg1191=) n.185+1523C= n.173+1535C= | |
2 | g.29070690C>G | CA346472879 | PCARE | c.3572G>C (p.Arg1191Thr) n.185+1523C>G n.173+1535C>G | |
2 | g.29070690C>T | CA1591896 | PCARE | c.3572G>A (p.Arg1191Lys) n.185+1523C>T n.173+1535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070691T>A | CA346472881 | PCARE | c.3571A>T (p.Arg1191Trp) n.185+1524T>A n.173+1536T>A | |
2 | g.29070691T>C | CA346472882 | PCARE | c.3571A>G (p.Arg1191Gly) n.185+1524T>C n.173+1536T>C | |
2 | g.29070691T>G | CA425438001 | PCARE | c.3571A>C (p.Arg1191=) n.185+1524T>G n.173+1536T>G | |
2 | g.29070692G>A | CA425438004 | PCARE | c.3570C>T (p.Leu1190=) n.185+1525G>A n.173+1537G>A | |
2 | g.29070692G>C | CA425438003 | PCARE | c.3570C>G (p.Leu1190=) n.185+1525G>C n.173+1537G>C | |
2 | g.29070692G>T | CA425438002 | PCARE | c.3570C>A (p.Leu1190=) n.185+1525G>T n.173+1537G>T | |
2 | g.29070693A>C | CA346472883 | PCARE | c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.185+1526A>C n.173+1538A>C | |
2 | g.29070693A>G | CA346472884 | PCARE | c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.185+1526A>G n.173+1538A>G | |
2 | g.29070693A>T | CA346472885 | PCARE | c.3569T>A (p.Leu1190His) n.185+1526A>T n.173+1538A>T | |
2 | g.29070694G>A | CA346472886 | PCARE | c.3568C>T (p.Leu1190Phe) n.185+1527G>A n.173+1539G>A | |
2 | g.29070694G>C | CA346472887 | PCARE | c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.185+1527G>C n.173+1539G>C | |
2 | g.29070694G>T | CA346472888 | PCARE | c.3568C>A (p.Leu1190Ile) n.185+1527G>T n.173+1539G>T | |
2 | g.29070695del | CA2658448192 | PCARE | c.3568del (p.Leu1190SerfsTer?) n.185+1528del n.173+1540del | gnomAD v4 |
2 | g.29070695G>A | CA425438006 | PCARE | c.3567C>T (p.Phe1189=) n.185+1528G>A n.173+1540G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070695G>C | CA346472889 | PCARE | c.3567C>G (p.Phe1189Leu) n.185+1528G>C n.173+1540G>C | |
2 | g.29070695G>T | CA346472890 | PCARE | c.3567C>A (p.Phe1189Leu) n.185+1528G>T n.173+1540G>T | |
2 | g.29070696A= | CA1241017160 | PCARE | c.3566T= (p.Phe1189=) n.185+1529A= n.173+1541A= | |
2 | g.29070696A>C | CA346472891 | PCARE | c.3566T>G (p.Phe1189Cys) n.185+1529A>C n.173+1541A>C | |
2 | g.29070696A>G | CA346472892 | PCARE | c.3566T>C (p.Phe1189Ser) n.185+1529A>G n.173+1541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070696A>T | CA346472893 | PCARE | c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.185+1529A>T n.173+1541A>T | |
2 | g.29070697A= | CA1241017164 | PCARE | c.3565T= (p.Phe1189=) n.185+1530A= n.173+1542A= | |
2 | g.29070697A>C | CA346472895 | PCARE | c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.185+1530A>C n.173+1542A>C | |
2 | g.29070697A>G | CA1591897 | PCARE | c.3565T>C (p.Phe1189Leu) n.185+1530A>G n.173+1542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070697A>T | CA346472894 | PCARE | c.3565T>A (p.Phe1189Ile) n.185+1530A>T n.173+1542A>T | |
2 | g.29070698A>C | CA425438007 | PCARE | c.3564T>G (p.Pro1188=) n.185+1531A>C n.173+1543A>C | |
2 | g.29070698A>G | CA425438009 | PCARE | c.3564T>C (p.Pro1188=) n.185+1531A>G n.173+1543A>G | |
2 | g.29070698A>T | CA425438008 | PCARE | c.3564T>A (p.Pro1188=) n.185+1531A>T n.173+1543A>T | |
2 | g.29070699G>A | CA346472896 | PCARE | c.3563C>T (p.Pro1188Leu) n.185+1532G>A n.173+1544G>A | |
2 | g.29070699G>C | CA346472897 | PCARE | c.3563C>G (p.Pro1188Arg) n.185+1532G>C n.173+1544G>C | |
2 | g.29070699G>T | CA346472898 | PCARE | c.3563C>A (p.Pro1188His) n.185+1532G>T n.173+1544G>T | |
2 | g.29070700G>A | CA346472899 | PCARE | c.3562C>T (p.Pro1188Ser) n.185+1533G>A n.173+1545G>A | COSMIC |
2 | g.29070700G>C | CA346472900 | PCARE | c.3562C>G (p.Pro1188Ala) n.185+1533G>C n.173+1545G>C | |
2 | g.29070700G>T | CA346472901 | PCARE | c.3562C>A (p.Pro1188Thr) n.185+1533G>T n.173+1545G>T | |
2 | g.29070701C>A | CA425438010 | PCARE | c.3561G>T (p.Leu1187=) n.185+1534C>A n.173+1546C>A | |
2 | g.29070701C= | CA1241017165 | PCARE | c.3561G= (p.Leu1187=) n.185+1534C= n.173+1546C= | |
2 | g.29070701C>G | CA425438011 | PCARE | c.3561G>C (p.Leu1187=) n.185+1534C>G n.173+1546C>G | |
2 | g.29070701C>T | CA1591898 | PCARE | c.3561G>A (p.Leu1187=) n.185+1534C>T n.173+1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070702A>C | CA346472902 | PCARE | c.3560T>G (p.Leu1187Arg) n.185+1535A>C n.173+1547A>C | |
2 | g.29070702A>G | CA346472903 | PCARE | c.3560T>C (p.Leu1187Pro) n.185+1535A>G n.173+1547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070702A>T | CA346472904 | PCARE | c.3560T>A (p.Leu1187Gln) n.185+1535A>T n.173+1547A>T | |
2 | g.29070703G>A | CA425438012 | PCARE | c.3559C>T (p.Leu1187=) n.185+1536G>A n.173+1548G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070703G>C | CA346472905 | PCARE | c.3559C>G (p.Leu1187Val) n.185+1536G>C n.173+1548G>C | |
2 | g.29070703G>T | CA346472906 | PCARE | c.3559C>A (p.Leu1187Met) n.185+1536G>T n.173+1548G>T | |
2 | g.29070704A= | CA1241017167 | PCARE | c.3558T= (p.Pro1186=) n.185+1537A= n.173+1549A= | |
2 | g.29070704A>C | CA425438013 | PCARE | c.3558T>G (p.Pro1186=) n.185+1537A>C n.173+1549A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070704A>G | CA44638611 | PCARE | c.3558T>C (p.Pro1186=) n.185+1537A>G n.173+1549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070704A>T | CA425438014 | PCARE | c.3558T>A (p.Pro1186=) n.185+1537A>T n.173+1549A>T | |
2 | g.29070705G>A | CA346472909 | PCARE | c.3557C>T (p.Pro1186Leu) n.185+1538G>A n.173+1550G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070705G>C | CA346472907 | PCARE | c.3557C>G (p.Pro1186Arg) n.185+1538G>C n.173+1550G>C | |
2 | g.29070705G>T | CA346472908 | PCARE | c.3557C>A (p.Pro1186His) n.185+1538G>T n.173+1550G>T | |
2 | g.29070706G>A | CA346472910 | PCARE | c.3556C>T (p.Pro1186Ser) n.185+1539G>A n.173+1551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070706G>C | CA346472911 | PCARE | c.3556C>G (p.Pro1186Ala) n.185+1539G>C n.173+1551G>C | |
2 | g.29070706G>T | CA346472912 | PCARE | c.3556C>A (p.Pro1186Thr) n.185+1539G>T n.173+1551G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070707G>A | CA425438015 | PCARE | c.3555C>T (p.Asn1185=) n.185+1540G>A n.173+1552G>A | |
2 | g.29070707G>C | CA346472913 | PCARE | c.3555C>G (p.Asn1185Lys) n.185+1540G>C n.173+1552G>C | |
2 | g.29070707G>T | CA346472914 | PCARE | c.3555C>A (p.Asn1185Lys) n.185+1540G>T n.173+1552G>T | |
2 | g.29070708T>A | CA346472915 | PCARE | c.3554A>T (p.Asn1185Ile) n.185+1541T>A n.173+1553T>A | |
2 | g.29070708T>C | CA346472916 | PCARE | c.3554A>G (p.Asn1185Ser) n.185+1541T>C n.173+1553T>C | |
2 | g.29070708T>G | CA346472917 | PCARE | c.3554A>C (p.Asn1185Thr) n.185+1541T>G n.173+1553T>G | |
2 | g.29070709T>A | CA346472918 | PCARE | c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) n.185+1542T>A n.173+1554T>A | |
2 | g.29070709T>C | CA346472919 | PCARE | c.3553A>G (p.Asn1185Asp) n.185+1542T>C n.173+1554T>C | |
2 | g.29070709T>G | CA346472920 | PCARE | c.3553A>C (p.Asn1185His) n.185+1542T>G n.173+1554T>G | |
2 | g.29070710G>A | CA425438016 | PCARE | c.3552C>T (p.Leu1184=) n.185+1543G>A n.173+1555G>A | dbSNP |
2 | g.29070710G>C | CA425438017 | PCARE | c.3552C>G (p.Leu1184=) n.185+1543G>C n.173+1555G>C | |
2 | g.29070710G= | CA1241017171 | PCARE | c.3552C= (p.Leu1184=) n.185+1543G= n.173+1555G= | |
2 | g.29070710G>T | CA425438018 | PCARE | c.3552C>A (p.Leu1184=) n.185+1543G>T n.173+1555G>T | |
2 | g.29070711A>C | CA346472923 | PCARE | c.3551T>G (p.Leu1184Arg) n.185+1544A>C n.173+1556A>C | |
2 | g.29070711A>G | CA346472922 | PCARE | c.3551T>C (p.Leu1184Pro) n.185+1544A>G n.173+1556A>G | |
2 | g.29070711A>T | CA346472921 | PCARE | c.3551T>A (p.Leu1184His) n.185+1544A>T n.173+1556A>T | |
2 | g.29070712G>A | CA346472924 | PCARE | c.3550C>T (p.Leu1184Phe) n.185+1545G>A n.173+1557G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070712G>C | CA346472926 | PCARE | c.3550C>G (p.Leu1184Val) n.185+1545G>C n.173+1557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070712G= | CA1241017174 | PCARE | c.3550C= (p.Leu1184=) n.185+1545G= n.173+1557G= | |
2 | g.29070712G>T | CA346472925 | PCARE | c.3550C>A (p.Leu1184Ile) n.185+1545G>T n.173+1557G>T | |
2 | g.29070713G>A | CA425438019 | PCARE | c.3549C>T (p.Ala1183=) n.185+1546G>A n.173+1558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070713G>C | CA425438020 | PCARE | c.3549C>G (p.Ala1183=) n.185+1546G>C n.173+1558G>C | |
2 | g.29070713G= | CA1241017179 | PCARE | c.3549C= (p.Ala1183=) n.185+1546G= n.173+1558G= | |
2 | g.29070713G>T | CA425438021 | PCARE | c.3549C>A (p.Ala1183=) n.185+1546G>T n.173+1558G>T | |
2 | g.29070714G>A | CA346472927 | PCARE | c.3548C>T (p.Ala1183Val) n.185+1547G>A n.173+1559G>A | |
2 | g.29070714G>C | CA346472928 | PCARE | c.3548C>G (p.Ala1183Gly) n.185+1547G>C n.173+1559G>C | |
2 | g.29070714G>T | CA346472929 | PCARE | c.3548C>A (p.Ala1183Asp) n.185+1547G>T n.173+1559G>T | |
2 | g.29070715C>A | CA346472930 | PCARE | c.3547G>T (p.Ala1183Ser) n.185+1548C>A n.173+1560C>A | |
2 | g.29070715C>G | CA346472931 | PCARE | c.3547G>C (p.Ala1183Pro) n.185+1548C>G n.173+1560C>G | |
2 | g.29070715C>T | CA346472932 | PCARE | c.3547G>A (p.Ala1183Thr) n.185+1548C>T n.173+1560C>T | |
2 | g.29070716A= | CA1241017182 | PCARE | c.3546T= (p.Cys1182=) n.185+1549A= n.173+1561A= | |
2 | g.29070716A>C | CA44638613 | PCARE | c.3546T>G (p.Cys1182Trp) n.185+1549A>C n.173+1561A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070716A>G | CA44638612 | PCARE | c.3546T>C (p.Cys1182=) n.185+1549A>G n.173+1561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070716A>T | CA346472933 | PCARE | c.3546T>A (p.Cys1182Ter) n.185+1549A>T n.173+1561A>T | |
2 | g.29070717C>A | CA346472934 | PCARE | c.3545G>T (p.Cys1182Phe) n.185+1550C>A n.173+1562C>A | |
2 | g.29070717C>G | CA346472935 | PCARE | c.3545G>C (p.Cys1182Ser) n.185+1550C>G n.173+1562C>G | |
2 | g.29070717C>T | CA346472936 | PCARE | c.3545G>A (p.Cys1182Tyr) n.185+1550C>T n.173+1562C>T | |
2 | g.29070718A= | CA1241017184 | PCARE | c.3544T= (p.Cys1182=) n.185+1551A= n.173+1563A= | |
2 | g.29070718A>C | CA346472939 | PCARE | c.3544T>G (p.Cys1182Gly) n.185+1551A>C n.173+1563A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070718A>G | CA346472938 | PCARE | c.3544T>C (p.Cys1182Arg) n.185+1551A>G n.173+1563A>G | |
2 | g.29070718A>T | CA346472937 | PCARE | c.3544T>A (p.Cys1182Ser) n.185+1551A>T n.173+1563A>T | |
2 | g.29070719del | CA2749314481 | PCARE | c.3543del (p.Cys1182ValfsTer?) n.185+1552del n.173+1564del | |
2 | g.29070719C>A | CA425438024 | PCARE | c.3543G>T (p.Leu1181=) n.185+1552C>A n.173+1564C>A | |
2 | g.29070719C>G | CA425438023 | PCARE | c.3543G>C (p.Leu1181=) n.185+1552C>G n.173+1564C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070719C>T | CA425438022 | PCARE | c.3543G>A (p.Leu1181=) n.185+1552C>T n.173+1564C>T | |
2 | g.29070720A>C | CA346472940 | PCARE | c.3542T>G (p.Leu1181Arg) n.185+1553A>C n.173+1565A>C | |
2 | g.29070720A>G | CA346472941 | PCARE | c.3542T>C (p.Leu1181Pro) n.185+1553A>G n.173+1565A>G | |
2 | g.29070720A>T | CA346472942 | PCARE | c.3542T>A (p.Leu1181Gln) n.185+1553A>T n.173+1565A>T | |
2 | g.29070722_29070723del | CA2580611262 | PCARE | c.3541_3542del (p.Leu1181ValfsTer15) n.185+1555_185+1556del n.173+1567_173+1568del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070721G>A | CA425438025 | PCARE | c.3541C>T (p.Leu1181=) n.185+1554G>A n.173+1566G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070721G>C | CA1591899 | PCARE | c.3541C>G (p.Leu1181Val) n.185+1554G>C n.173+1566G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070721G= | CA1241017186 | PCARE | c.3541C= (p.Leu1181=) n.185+1554G= n.173+1566G= | |
2 | g.29070721G>T | CA346472943 | PCARE | c.3541C>A (p.Leu1181Met) n.185+1554G>T n.173+1566G>T | dbSNP |
2 | g.29070721_29070722insT | CA2749314482 | PCARE | c.3540_3541insA (p.Leu1181ThrfsTer16) n.185+1554_185+1555insT n.173+1566_173+1567insT | |
2 | g.29070722A= | CA1241017189 | PCARE | c.3540T= (p.Ala1180=) n.185+1555A= n.173+1567A= | |
2 | g.29070722A>C | CA425438026 | PCARE | c.3540T>G (p.Ala1180=) n.185+1555A>C n.173+1567A>C | |
2 | g.29070722A>G | CA425438027 | PCARE | c.3540T>C (p.Ala1180=) n.185+1555A>G n.173+1567A>G | |
2 | g.29070722A>T | CA425438028 | PCARE | c.3540T>A (p.Ala1180=) n.185+1555A>T n.173+1567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070722_29070727dup | CA1028802547 | PCARE | c.3535_3540dup (p.Ala1180_Leu1181insAlaAla) n.185+1555_185+1560dup n.173+1567_173+1572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070723G>A | CA346474506 | PCARE | c.3539C>T (p.Ala1180Val) n.185+1556G>A n.173+1568G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070723G>C | CA346474508 | PCARE | c.3539C>G (p.Ala1180Gly) n.185+1556G>C n.173+1568G>C | |
2 | g.29070723G>T | CA346474510 | PCARE | c.3539C>A (p.Ala1180Asp) n.185+1556G>T n.173+1568G>T | |
2 | g.29070723_29070741delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT | CA1241017192 | PCARE | c.3521_3539delinsACTCGCAGCGGAGAGCAGC (p.Asp1174=) n.185+1556_185+1574delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT n.173+1568_173+1586delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT | |
2 | g.29070724C>A | CA346474515 | PCARE | c.3538G>T (p.Ala1180Ser) n.185+1557C>A n.173+1569C>A | |
2 | g.29070724C>G | CA346474518 | PCARE | c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.185+1557C>G n.173+1569C>G | |
2 | g.29070724C>T | CA346474521 | PCARE | c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.185+1557C>T n.173+1569C>T | |
2 | g.29070732_29070749dup | CA2658448286 | PCARE | c.3521_3538dup (p.Ala1179_Ala1180insAspSerGlnArgArgAla) n.185+1565_185+1582dup n.173+1577_173+1594dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070732_29070749del | CA1591900 | PCARE | c.3521_3538del (p.Asp1174_Ala1179del) n.185+1565_185+1582del n.173+1577_173+1594del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070725T>A | CA425616295 | PCARE | c.3537A>T (p.Ala1179=) n.185+1558T>A n.173+1570T>A | |
2 | g.29070725T>C | CA1591901 | PCARE | c.3537A>G (p.Ala1179=) n.185+1558T>C n.173+1570T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070725T>G | CA425616298 | PCARE | c.3537A>C (p.Ala1179=) n.185+1558T>G n.173+1570T>G | |
2 | g.29070725T= | CA1241017197 | PCARE | c.3537A= (p.Ala1179=) n.185+1558T= n.173+1570T= | |
2 | g.29070726G>A | CA346474537 | PCARE | c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.185+1559G>A n.173+1571G>A | |
2 | g.29070726G>C | CA346474531 | PCARE | c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.185+1559G>C n.173+1571G>C | |
2 | g.29070726G>T | CA346474534 | PCARE | c.3536C>A (p.Ala1179Glu) n.185+1559G>T n.173+1571G>T | |
2 | g.29070727C>A | CA1591902 | PCARE | c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.185+1560C>A n.173+1572C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070727C= | CA1241017201 | PCARE | c.3535G= (p.Ala1179=) n.185+1560C= n.173+1572C= | |
2 | g.29070727C>G | CA346474541 | PCARE | c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.185+1560C>G n.173+1572C>G | |
2 | g.29070727C>T | CA346474544 | PCARE | c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.185+1560C>T n.173+1572C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070728T>A | CA346474547 | PCARE | c.3534A>T (p.Arg1178Ser) n.185+1561T>A n.173+1573T>A | |
2 | g.29070728T>C | CA425616300 | PCARE | c.3534A>G (p.Arg1178=) n.185+1561T>C n.173+1573T>C | |
2 | g.29070728T>G | CA346474550 | PCARE | c.3534A>C (p.Arg1178Ser) n.185+1561T>G n.173+1573T>G | |
2 | g.29070729C>A | CA346474554 | PCARE | c.3533G>T (p.Arg1178Ile) n.185+1562C>A n.173+1574C>A | |
2 | g.29070729C= | CA1241017204 | PCARE | c.3533G= (p.Arg1178=) n.185+1562C= n.173+1574C= | |
2 | g.29070729C>G | CA346474557 | PCARE | c.3533G>C (p.Arg1178Thr) n.185+1562C>G n.173+1574C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070729C>T | CA346474560 | PCARE | c.3533G>A (p.Arg1178Lys) n.185+1562C>T n.173+1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070730T>A | CA346474565 | PCARE | c.3532A>T (p.Arg1178Ter) n.185+1563T>A n.173+1575T>A | |
2 | g.29070730T>C | CA346474568 | PCARE | c.3532A>G (p.Arg1178Gly) n.185+1563T>C n.173+1575T>C | |
2 | g.29070730T>G | CA425616302 | PCARE | c.3532A>C (p.Arg1178=) n.185+1563T>G n.173+1575T>G | |
2 | g.29070731C>A | CA425616304 | PCARE | c.3531G>T (p.Arg1177=) n.185+1564C>A n.173+1576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070731C= | CA1241017210 | PCARE | c.3531G= (p.Arg1177=) n.185+1564C= n.173+1576C= | |
2 | g.29070731C>G | CA425616307 | PCARE | c.3531G>C (p.Arg1177=) n.185+1564C>G n.173+1576C>G | |
2 | g.29070731C>T | CA1591903 | PCARE | c.3531G>A (p.Arg1177=) n.185+1564C>T n.173+1576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070732C>A | CA44639228 | PCARE | c.3530G>T (p.Arg1177Leu) n.185+1565C>A n.173+1577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070732C= | CA1241017216 | PCARE | c.3530G= (p.Arg1177=) n.185+1565C= n.173+1577C= | |
2 | g.29070732C>G | CA346474576 | PCARE | c.3530G>C (p.Arg1177Pro) n.185+1565C>G n.173+1577C>G | |
2 | g.29070732C>T | CA1591904 | PCARE | c.3530G>A (p.Arg1177Gln) n.185+1565C>T n.173+1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070733G>A | CA1591905 | PCARE | c.3529C>T (p.Arg1177Trp) n.185+1566G>A n.173+1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070733G>C | CA346474583 | PCARE | c.3529C>G (p.Arg1177Gly) n.185+1566G>C n.173+1578G>C | |
2 | g.29070733G= | CA1241017224 | PCARE | c.3529C= (p.Arg1177=) n.185+1566G= n.173+1578G= | |
2 | g.29070733G>T | CA425616309 | PCARE | c.3529C>A (p.Arg1177=) n.185+1566G>T n.173+1578G>T | dbSNP |
2 | g.29070735_29070752del | CA2749314483 | PCARE | c.3512_3529del (p.Leu1171_Gln1176del) n.185+1568_185+1585del n.173+1580_173+1597del | |
2 | g.29070734C>A | CA346474589 | PCARE | c.3528G>T (p.Gln1176His) n.185+1567C>A n.173+1579C>A | |
2 | g.29070734C>G | CA346474591 | PCARE | c.3528G>C (p.Gln1176His) n.185+1567C>G n.173+1579C>G | |
2 | g.29070734C>T | CA425616312 | PCARE | c.3528G>A (p.Gln1176=) n.185+1567C>T n.173+1579C>T | |
2 | g.29070735T>A | CA346474595 | PCARE | c.3527A>T (p.Gln1176Leu) n.185+1568T>A n.173+1580T>A | |
2 | g.29070735T>C | CA1591906 | PCARE | c.3527A>G (p.Gln1176Arg) n.185+1568T>C n.173+1580T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070735T>G | CA346474599 | PCARE | c.3527A>C (p.Gln1176Pro) n.185+1568T>G n.173+1580T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070735T= | CA1241017229 | PCARE | c.3527A= (p.Gln1176=) n.185+1568T= n.173+1580T= | |
2 | g.29070736G>A | CA346474602 | PCARE | c.3526C>T (p.Gln1176Ter) n.185+1569G>A n.173+1581G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070736G>C | CA346474605 | PCARE | c.3526C>G (p.Gln1176Glu) n.185+1569G>C n.173+1581G>C | |
2 | g.29070736G>T | CA346474607 | PCARE | c.3526C>A (p.Gln1176Lys) n.185+1569G>T n.173+1581G>T | |
2 | g.29070737C>A | CA1591908 | PCARE | c.3525G>T (p.Ser1175=) n.185+1570C>A n.173+1582C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070737C= | CA1241017234 | PCARE | c.3525G= (p.Ser1175=) n.185+1570C= n.173+1582C= | |
2 | g.29070737C>G | CA425616316 | PCARE | c.3525G>C (p.Ser1175=) n.185+1570C>G n.173+1582C>G | |
2 | g.29070737C>T | CA1591907 | PCARE | c.3525G>A (p.Ser1175=) n.185+1570C>T n.173+1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070738G>A | CA346474624 | PCARE | c.3524C>T (p.Ser1175Leu) n.185+1571G>A n.173+1583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070738G>C | CA346474626 | PCARE | c.3524C>G (p.Ser1175Trp) n.185+1571G>C n.173+1583G>C | dbSNP |
2 | g.29070738G= | CA1241017237 | PCARE | c.3524C= (p.Ser1175=) n.185+1571G= n.173+1583G= | |
2 | g.29070738G>T | CA346474615 | PCARE | c.3524C>A (p.Ser1175Ter) n.185+1571G>T n.173+1583G>T | |
2 | g.29070739A>C | CA346474638 | PCARE | c.3523T>G (p.Ser1175Ala) n.185+1572A>C n.173+1584A>C | |
2 | g.29070739A>G | CA346474632 | PCARE | c.3523T>C (p.Ser1175Pro) n.185+1572A>G n.173+1584A>G | |
2 | g.29070739A>T | CA346474635 | PCARE | c.3523T>A (p.Ser1175Thr) n.185+1572A>T n.173+1584A>T | |
2 | g.29070740G>A | CA1591909 | PCARE | c.3522C>T (p.Asp1174=) n.185+1573G>A n.173+1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070740G>C | CA346474644 | PCARE | c.3522C>G (p.Asp1174Glu) n.185+1573G>C n.173+1585G>C | |
2 | g.29070740G= | CA1241017241 | PCARE | c.3522C= (p.Asp1174=) n.185+1573G= n.173+1585G= | |
2 | g.29070740G>T | CA346474646 | PCARE | c.3522C>A (p.Asp1174Glu) n.185+1573G>T n.173+1585G>T | |
2 | g.29070741T>A | CA346474653 | PCARE | c.3521A>T (p.Asp1174Val) n.185+1574T>A n.173+1586T>A | |
2 | g.29070741T>C | CA346474651 | PCARE | c.3521A>G (p.Asp1174Gly) n.185+1574T>C n.173+1586T>C | |
2 | g.29070741T>G | CA346474648 | PCARE | c.3521A>C (p.Asp1174Ala) n.185+1574T>G n.173+1586T>G | |
2 | g.29070742C>A | CA346474655 | PCARE | c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) n.185+1575C>A n.173+1587C>A | |
2 | g.29070742C= | CA1241017245 | PCARE | c.3520G= (p.Asp1174=) n.185+1575C= n.173+1587C= | |
2 | g.29070742C>G | CA346474657 | PCARE | c.3520G>C (p.Asp1174His) n.185+1575C>G n.173+1587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070742C>T | CA346474659 | PCARE | c.3520G>A (p.Asp1174Asn) n.185+1575C>T n.173+1587C>T | |
2 | g.29070743T>A | CA425616321 | PCARE | c.3519A>T (p.Ala1173=) n.185+1576T>A n.173+1588T>A | |
2 | g.29070743T>C | CA425616323 | PCARE | c.3519A>G (p.Ala1173=) n.185+1576T>C n.173+1588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070743T>G | CA425616324 | PCARE | c.3519A>C (p.Ala1173=) n.185+1576T>G n.173+1588T>G | |
2 | g.29070743T= | CA1241017249 | PCARE | c.3519A= (p.Ala1173=) n.185+1576T= n.173+1588T= | |
2 | g.29070744G>A | CA346474662 | PCARE | c.3518C>T (p.Ala1173Val) n.185+1577G>A n.173+1589G>A | |
2 | g.29070744G>C | CA346474664 | PCARE | c.3518C>G (p.Ala1173Gly) n.185+1577G>C n.173+1589G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070744G>T | CA346474665 | PCARE | c.3518C>A (p.Ala1173Glu) n.185+1577G>T n.173+1589G>T | |
2 | g.29070745C>A | CA346474672 | PCARE | c.3517G>T (p.Ala1173Ser) n.185+1578C>A n.173+1590C>A | |
2 | g.29070745C>G | CA346474668 | PCARE | c.3517G>C (p.Ala1173Pro) n.185+1578C>G n.173+1590C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070745C>T | CA346474671 | PCARE | c.3517G>A (p.Ala1173Thr) n.185+1578C>T n.173+1590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070746T>A | CA346474674 | PCARE | c.3516A>T (p.Arg1172Ser) n.185+1579T>A n.173+1591T>A | |
2 | g.29070746T>C | CA425616325 | PCARE | c.3516A>G (p.Arg1172=) n.185+1579T>C n.173+1591T>C | |
2 | g.29070746T>G | CA346474676 | PCARE | c.3516A>C (p.Arg1172Ser) n.185+1579T>G n.173+1591T>G | dbSNP |
2 | g.29070746T= | CA1241017255 | PCARE | c.3516A= (p.Arg1172=) n.185+1579T= n.173+1591T= | |
2 | g.29070747C>A | CA346474678 | PCARE | c.3515G>T (p.Arg1172Ile) n.185+1580C>A n.173+1592C>A | |
2 | g.29070747C>G | CA346474680 | PCARE | c.3515G>C (p.Arg1172Thr) n.185+1580C>G n.173+1592C>G | ClinVar |
2 | g.29070747C>T | CA346474682 | PCARE | c.3515G>A (p.Arg1172Lys) n.185+1580C>T n.173+1592C>T | |
2 | g.29070748T>A | CA346474686 | PCARE | c.3514A>T (p.Arg1172Ter) n.185+1581T>A n.173+1593T>A | |
2 | g.29070748T>C | CA346474687 | PCARE | c.3514A>G (p.Arg1172Gly) n.185+1581T>C n.173+1593T>C | |
2 | g.29070748T>G | CA425616326 | PCARE | c.3514A>C (p.Arg1172=) n.185+1581T>G n.173+1593T>G | |
2 | g.29070749C>A | CA425616327 | PCARE | c.3513G>T (p.Leu1171=) n.185+1582C>A n.173+1594C>A | |
2 | g.29070749C= | CA1241017259 | PCARE | c.3513G= (p.Leu1171=) n.185+1582C= n.173+1594C= | |
2 | g.29070749C>G | CA425616328 | PCARE | c.3513G>C (p.Leu1171=) n.185+1582C>G n.173+1594C>G | |
2 | g.29070749C>T | CA1591910 | PCARE | c.3513G>A (p.Leu1171=) n.185+1582C>T n.173+1594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070750A= | CA1241017264 | PCARE | c.3512T= (p.Leu1171=) n.185+1583A= n.173+1595A= | |
2 | g.29070750A>C | CA346474692 | PCARE | c.3512T>G (p.Leu1171Arg) n.185+1583A>C n.173+1595A>C | |
2 | g.29070750A>G | CA1591911 | PCARE | c.3512T>C (p.Leu1171Pro) n.185+1583A>G n.173+1595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070750A>T | CA346474694 | PCARE | c.3512T>A (p.Leu1171Gln) n.185+1583A>T n.173+1595A>T | |
2 | g.29070751G>A | CA425616330 | PCARE | c.3511C>T (p.Leu1171=) n.185+1584G>A n.173+1596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070751G>C | CA346474696 | PCARE | c.3511C>G (p.Leu1171Val) n.185+1584G>C n.173+1596G>C | |
2 | g.29070751G= | CA1241017268 | PCARE | c.3511C= (p.Leu1171=) n.185+1584G= n.173+1596G= | |
2 | g.29070751G>T | CA346474697 | PCARE | c.3511C>A (p.Leu1171Met) n.185+1584G>T n.173+1596G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070752C>A | CA346474703 | PCARE | c.3510G>T (p.Trp1170Cys) n.185+1585C>A n.173+1597C>A | |
2 | g.29070752C= | CA1241017271 | PCARE | c.3510G= (p.Trp1170=) n.185+1585C= n.173+1597C= | |
2 | g.29070752C>G | CA44639289 | PCARE | c.3510G>C (p.Trp1170Cys) n.185+1585C>G n.173+1597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070752C>T | CA346474701 | PCARE | c.3510G>A (p.Trp1170Ter) n.185+1585C>T n.173+1597C>T | |
2 | g.29070753C>A | CA346474706 | PCARE | c.3509G>T (p.Trp1170Leu) n.185+1586C>A n.173+1598C>A | |
2 | g.29070753C= | CA1241017273 | PCARE | c.3509G= (p.Trp1170=) n.185+1586C= n.173+1598C= | |
2 | g.29070753C>G | CA346474708 | PCARE | c.3509G>C (p.Trp1170Ser) n.185+1586C>G n.173+1598C>G | |
2 | g.29070753C>T | CA1591912 | PCARE | c.3509G>A (p.Trp1170Ter) n.185+1586C>T n.173+1598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070754A= | CA1241017276 | PCARE | c.3508T= (p.Trp1170=) n.185+1587A= n.173+1599A= | |
2 | g.29070754A>C | CA346474712 | PCARE | c.3508T>G (p.Trp1170Gly) n.185+1587A>C n.173+1599A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070754A>G | CA346474714 | PCARE | c.3508T>C (p.Trp1170Arg) n.185+1587A>G n.173+1599A>G | |
2 | g.29070754A>T | CA346474716 | PCARE | c.3508T>A (p.Trp1170Arg) n.185+1587A>T n.173+1599A>T | |
2 | g.29070755A>C | CA425616335 | PCARE | c.3507T>G (p.Pro1169=) n.185+1588A>C n.173+1600A>C | |
2 | g.29070755A>G | CA425616337 | PCARE | c.3507T>C (p.Pro1169=) n.185+1588A>G n.173+1600A>G | |
2 | g.29070755A>T | CA425616333 | PCARE | c.3507T>A (p.Pro1169=) n.185+1588A>T n.173+1600A>T | |
2 | g.29070756G>A | CA346474723 | PCARE | c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.185+1589G>A n.173+1601G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070756G>C | CA346474721 | PCARE | c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.185+1589G>C n.173+1601G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070756G>T | CA346474719 | PCARE | c.3506C>A (p.Pro1169His) n.185+1589G>T n.173+1601G>T | |
2 | g.29070757G>A | CA346474726 | PCARE | c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.185+1590G>A n.173+1602G>A | COSMIC |
2 | g.29070757G>C | CA346474728 | PCARE | c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.185+1590G>C n.173+1602G>C | |
2 | g.29070757G>T | CA346474730 | PCARE | c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.185+1590G>T n.173+1602G>T | |
2 | g.29070758C>A | CA425616339 | PCARE | c.3504G>T (p.Gly1168=) n.185+1591C>A n.173+1603C>A | dbSNP |
2 | g.29070758C= | CA1241017279 | PCARE | c.3504G= (p.Gly1168=) n.185+1591C= n.173+1603C= | |
2 | g.29070758C>G | CA425616340 | PCARE | c.3504G>C (p.Gly1168=) n.185+1591C>G n.173+1603C>G | |
2 | g.29070758C>T | CA425616341 | PCARE | c.3504G>A (p.Gly1168=) n.185+1591C>T n.173+1603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070759C>A | CA346474732 | PCARE | c.3503G>T (p.Gly1168Val) n.185+1592C>A n.173+1604C>A | dbSNP |
2 | g.29070759C= | CA1241017281 | PCARE | c.3503G= (p.Gly1168=) n.185+1592C= n.173+1604C= | |
2 | g.29070759C>G | CA346474734 | PCARE | c.3503G>C (p.Gly1168Ala) n.185+1592C>G n.173+1604C>G | |
2 | g.29070759C>T | CA346474736 | PCARE | c.3503G>A (p.Gly1168Glu) n.185+1592C>T n.173+1604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070760C>A | CA346474739 | PCARE | c.3502G>T (p.Gly1168Trp) n.185+1593C>A n.173+1605C>A | |
2 | g.29070760C>G | CA346474743 | PCARE | c.3502G>C (p.Gly1168Arg) n.185+1593C>G n.173+1605C>G | |
2 | g.29070760C>T | CA346474741 | PCARE | c.3502G>A (p.Gly1168Arg) n.185+1593C>T n.173+1605C>T | |
2 | g.29070760_29070761delinsCT | CA1241017284 | PCARE | c.3501_3502delinsAG (p.Ser1167=) n.185+1593_185+1594delinsCT n.173+1605_173+1606delinsCT | |
2 | g.29070761del | CA1241017287 | PCARE | c.3501del (p.Pro1169LeufsTer3) n.185+1594del n.173+1606del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070761T>A | CA425616343 | PCARE | c.3501A>T (p.Ser1167=) n.185+1594T>A n.173+1606T>A | |
2 | g.29070761T>C | CA425616344 | PCARE | c.3501A>G (p.Ser1167=) n.185+1594T>C n.173+1606T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070761T>G | CA425616346 | PCARE | c.3501A>C (p.Ser1167=) n.185+1594T>G n.173+1606T>G | |
2 | g.29070762G>A | CA346474746 | PCARE | c.3500C>T (p.Ser1167Leu) n.185+1595G>A n.173+1607G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070762G>C | CA346474748 | PCARE | c.3500C>G (p.Ser1167Ter) n.185+1595G>C n.173+1607G>C | |
2 | g.29070762G>T | CA346474750 | PCARE | c.3500C>A (p.Ser1167Ter) n.185+1595G>T n.173+1607G>T | |
2 | g.29070763A= | CA1241017290 | PCARE | c.3499T= (p.Ser1167=) n.185+1596A= n.173+1608A= | |
2 | g.29070763A>C | CA346474752 | PCARE | c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.185+1596A>C n.173+1608A>C | dbSNP |
2 | g.29070763A>G | CA346474754 | PCARE | c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.185+1596A>G n.173+1608A>G | |
2 | g.29070763A>T | CA346474756 | PCARE | c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.185+1596A>T n.173+1608A>T | |
2 | g.29070764G>A | CA425616348 | PCARE | c.3498C>T (p.Ser1166=) n.185+1597G>A n.173+1609G>A | COSMIC |
2 | g.29070764G>C | CA346474759 | PCARE | c.3498C>G (p.Ser1166Arg) n.185+1597G>C n.173+1609G>C | |
2 | g.29070764G>T | CA346474761 | PCARE | c.3498C>A (p.Ser1166Arg) n.185+1597G>T n.173+1609G>T | |
2 | g.29070765C>A | CA346474763 | PCARE | c.3497G>T (p.Ser1166Ile) n.185+1598C>A n.173+1610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070765C= | CA1241017294 | PCARE | c.3497G= (p.Ser1166=) n.185+1598C= n.173+1610C= | |
2 | g.29070765C>G | CA346474766 | PCARE | c.3497G>C (p.Ser1166Thr) n.185+1598C>G n.173+1610C>G | |
2 | g.29070765C>T | CA1591913 | PCARE | c.3497G>A (p.Ser1166Asn) n.185+1598C>T n.173+1610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070766T>A | CA44639328 | PCARE | c.3496A>T (p.Ser1166Cys) n.185+1599T>A n.173+1611T>A | dbSNP |
2 | g.29070766T>C | CA346474773 | PCARE | c.3496A>G (p.Ser1166Gly) n.185+1599T>C n.173+1611T>C | |
2 | g.29070766T>G | CA346474770 | PCARE | c.3496A>C (p.Ser1166Arg) n.185+1599T>G n.173+1611T>G | |
2 | g.29070766T= | CA1241017301 | PCARE | c.3496A= (p.Ser1166=) n.185+1599T= n.173+1611T= | |
2 | g.29070767_29070769dup | CA1591914 | PCARE | c.3494_3496dup (p.Asn1165_Ser1166insAsn) n.185+1600_185+1602dup n.173+1612_173+1614dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070767G>A | CA425616352 | PCARE | c.3495C>T (p.Asn1165=) n.185+1600G>A n.173+1612G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070767G>C | CA346474778 | PCARE | c.3495C>G (p.Asn1165Lys) n.185+1600G>C n.173+1612G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070767G= | CA1241017304 | PCARE | c.3495C= (p.Asn1165=) n.185+1600G= n.173+1612G= | |
2 | g.29070767G>T | CA346474776 | PCARE | c.3495C>A (p.Asn1165Lys) n.185+1600G>T n.173+1612G>T | |
2 | g.29070768T>A | CA346474780 | PCARE | c.3494A>T (p.Asn1165Ile) n.185+1601T>A n.173+1613T>A | |
2 | g.29070768T>C | CA346474783 | PCARE | c.3494A>G (p.Asn1165Ser) n.185+1601T>C n.173+1613T>C | |
2 | g.29070768T>G | CA346474785 | PCARE | c.3494A>C (p.Asn1165Thr) n.185+1601T>G n.173+1613T>G | |
2 | g.29070769T>A | CA346474788 | PCARE | c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) n.185+1602T>A n.173+1614T>A | |
2 | g.29070769T>C | CA346474789 | PCARE | c.3493A>G (p.Asn1165Asp) n.185+1602T>C n.173+1614T>C | |
2 | g.29070769T>G | CA346474791 | PCARE | c.3493A>C (p.Asn1165His) n.185+1602T>G n.173+1614T>G | |
2 | g.29070770C>A | CA346474794 | PCARE | c.3492G>T (p.Lys1164Asn) n.185+1603C>A n.173+1615C>A | |
2 | g.29070770C= | CA1241017309 | PCARE | c.3492G= (p.Lys1164=) n.185+1603C= n.173+1615C= | |
2 | g.29070770C>G | CA346474795 | PCARE | c.3492G>C (p.Lys1164Asn) n.185+1603C>G n.173+1615C>G | |
2 | g.29070770C>T | CA44639336 | PCARE | c.3492G>A (p.Lys1164=) n.185+1603C>T n.173+1615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070771T>A | CA346474799 | PCARE | c.3491A>T (p.Lys1164Met) n.185+1604T>A n.173+1616T>A | |
2 | g.29070771T>C | CA346474801 | PCARE | c.3491A>G (p.Lys1164Arg) n.185+1604T>C n.173+1616T>C | dbSNP |
2 | g.29070771T>G | CA346474803 | PCARE | c.3491A>C (p.Lys1164Thr) n.185+1604T>G n.173+1616T>G | |
2 | g.29070772T>A | CA346474806 | PCARE | c.3490A>T (p.Lys1164Ter) n.185+1605T>A n.173+1617T>A | |
2 | g.29070772T>C | CA346474809 | PCARE | c.3490A>G (p.Lys1164Glu) n.185+1605T>C n.173+1617T>C | |
2 | g.29070772T>G | CA1591915 | PCARE | c.3490A>C (p.Lys1164Gln) n.185+1605T>G n.173+1617T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070772T= | CA1241017313 | PCARE | c.3490A= (p.Lys1164=) n.185+1605T= n.173+1617T= | |
2 | g.29070772_29070773delinsTC | CA1241017312 | PCARE | c.3489_3490delinsGA (p.Trp1163=) n.185+1605_185+1606delinsTC n.173+1617_173+1618delinsTC | |
2 | g.29070773C>A | CA346474812 | PCARE | c.3489G>T (p.Trp1163Cys) n.185+1606C>A n.173+1618C>A | |
2 | g.29070773C= | CA1241017318 | PCARE | c.3489G= (p.Trp1163=) n.185+1606C= n.173+1618C= | |
2 | g.29070773C>G | CA346474814 | PCARE | c.3489G>C (p.Trp1163Cys) n.185+1606C>G n.173+1618C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070773C>T | CA1591917 | PCARE | c.3489G>A (p.Trp1163Ter) n.185+1606C>T n.173+1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070774del | CA1591916 | PCARE | c.3489del (p.Trp1163Ter) n.185+1607del n.173+1619del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070774C>A | CA346474819 | PCARE | c.3488G>T (p.Trp1163Leu) n.185+1607C>A n.173+1619C>A | |
2 | g.29070774C= | CA1241017324 | PCARE | c.3488G= (p.Trp1163=) n.185+1607C= n.173+1619C= | |
2 | g.29070774C>G | CA346474822 | PCARE | c.3488G>C (p.Trp1163Ser) n.185+1607C>G n.173+1619C>G | |
2 | g.29070774C>T | CA1591918 | PCARE | c.3488G>A (p.Trp1163Ter) n.185+1607C>T n.173+1619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070775A= | CA1241017338 | PCARE | c.3487T= (p.Trp1163=) n.185+1608A= n.173+1620A= | |
2 | g.29070775A>C | CA346474825 | PCARE | c.3487T>G (p.Trp1163Gly) n.185+1608A>C n.173+1620A>C | |
2 | g.29070775A>G | CA1591919 | PCARE | c.3487T>C (p.Trp1163Arg) n.185+1608A>G n.173+1620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070775A>T | CA346474826 | PCARE | c.3487T>A (p.Trp1163Arg) n.185+1608A>T n.173+1620A>T | |
2 | g.29070776G>A | CA425616359 | PCARE | c.3486C>T (p.Cys1162=) n.185+1609G>A n.173+1621G>A | dbSNP |
2 | g.29070776G>C | CA346474828 | PCARE | c.3486C>G (p.Cys1162Trp) n.185+1609G>C n.173+1621G>C | |
2 | g.29070776G= | CA1241017341 | PCARE | c.3486C= (p.Cys1162=) n.185+1609G= n.173+1621G= | |
2 | g.29070776G>T | CA346474827 | PCARE | c.3486C>A (p.Cys1162Ter) n.185+1609G>T n.173+1621G>T | |
2 | g.29070777C>A | CA346474829 | PCARE | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) n.185+1610C>A n.173+1622C>A | |
2 | g.29070777C= | CA1241017345 | PCARE | c.3485G= (p.Cys1162=) n.185+1610C= n.173+1622C= | |
2 | g.29070777C>G | CA346474830 | PCARE | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) n.185+1610C>G n.173+1622C>G | |
2 | g.29070777C>T | CA1591920 | PCARE | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) n.185+1610C>T n.173+1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070777_29070785del | CA2658448475 | PCARE | c.3477_3485del (p.Ala1160_Cys1162del) n.185+1610_185+1618del n.173+1622_173+1630del | gnomAD v4 |