Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070648G>ACA346472800PCAREc.3614C>T (p.Pro1205Leu)
n.185+1481G>A
n.173+1493G>A
2g.29070648G>CCA346472801PCAREc.3614C>G (p.Pro1205Arg)
n.185+1481G>C
n.173+1493G>C
2g.29070648G>TCA346472802PCAREc.3614C>A (p.Pro1205His)
n.185+1481G>T
n.173+1493G>T
2g.29070649G>ACA1591881PCAREc.3613C>T (p.Pro1205Ser)
n.185+1482G>A
n.173+1494G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070649G>CCA346472804PCAREc.3613C>G (p.Pro1205Ala)
n.185+1482G>C
n.173+1494G>C
gnomAD v4
2g.29070649G=CA1241017066PCAREc.3613C= (p.Pro1205=)
n.185+1482G=
n.173+1494G=
2g.29070649G>TCA346472803PCAREc.3613C>A (p.Pro1205Thr)
n.185+1482G>T
n.173+1494G>T
2g.29070650C>ACA346472805PCAREc.3612G>T (p.Gln1204His)
n.185+1483C>A
n.173+1495C>A
dbSNP
2g.29070650C=CA1241017070PCAREc.3612G= (p.Gln1204=)
n.185+1483C=
n.173+1495C=
2g.29070650C>GCA1591882PCAREc.3612G>C (p.Gln1204His)
n.185+1483C>G
n.173+1495C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070650C>TCA425437973PCAREc.3612G>A (p.Gln1204=)
n.185+1483C>T
n.173+1495C>T
gnomAD v4
2g.29070651T>ACA346472806PCAREc.3611A>T (p.Gln1204Leu)
n.185+1484T>A
n.173+1496T>A
2g.29070651T>CCA346472807PCAREc.3611A>G (p.Gln1204Arg)
n.185+1484T>C
n.173+1496T>C
2g.29070651T>GCA346472808PCAREc.3611A>C (p.Gln1204Pro)
n.185+1484T>G
n.173+1496T>G
2g.29070652G>ACA346472809PCAREc.3610C>T (p.Gln1204Ter)
n.185+1485G>A
n.173+1497G>A
2g.29070652G>CCA346472810PCAREc.3610C>G (p.Gln1204Glu)
n.185+1485G>C
n.173+1497G>C
2g.29070652G>TCA346472811PCAREc.3610C>A (p.Gln1204Lys)
n.185+1485G>T
n.173+1497G>T
2g.29070653C>ACA425437975PCAREc.3609G>T (p.Pro1203=)
n.185+1486C>A
n.173+1498C>A
2g.29070653C=CA1241017077PCAREc.3609G= (p.Pro1203=)
n.185+1486C=
n.173+1498C=
2g.29070653C>GCA425437974PCAREc.3609G>C (p.Pro1203=)
n.185+1486C>G
n.173+1498C>G
2g.29070653C>TCA1591883PCAREc.3609G>A (p.Pro1203=)
n.185+1486C>T
n.173+1498C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070654G>ACA1591884PCAREc.3608C>T (p.Pro1203Leu)
n.185+1487G>A
n.173+1499G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070654G>CCA346472812PCAREc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
n.185+1487G>C
n.173+1499G>C
2g.29070654G=CA1241017085PCAREc.3608C= (p.Pro1203=)
n.185+1487G=
n.173+1499G=
2g.29070654G>TCA346472813PCAREc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
n.185+1487G>T
n.173+1499G>T
gnomAD v4
2g.29070655G>ACA346472815PCAREc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
n.185+1488G>A
n.173+1500G>A
2g.29070655G>CCA346472816PCAREc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
n.185+1488G>C
n.173+1500G>C
2g.29070655G>TCA346472814PCAREc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
n.185+1488G>T
n.173+1500G>T
2g.29070656T>ACA425437976PCAREc.3606A>T (p.Arg1202=)
n.185+1489T>A
n.173+1501T>A
2g.29070656T>CCA44638321PCAREc.3606A>G (p.Arg1202=)
n.185+1489T>C
n.173+1501T>C
ClinVar dbSNP
2g.29070656T>GCA425437977PCAREc.3606A>C (p.Arg1202=)
n.185+1489T>G
n.173+1501T>G
2g.29070656T=CA1241017088PCAREc.3606A= (p.Arg1202=)
n.185+1489T=
n.173+1501T=
2g.29070657C>ACA346472818PCAREc.3605G>T (p.Arg1202Leu)
n.185+1490C>A
n.173+1502C>A
gnomAD v4
2g.29070657C=CA1241017093PCAREc.3605G= (p.Arg1202=)
n.185+1490C=
n.173+1502C=
2g.29070657C>GCA346472817PCAREc.3605G>C (p.Arg1202Pro)
n.185+1490C>G
n.173+1502C>G
2g.29070657C>TCA1591885PCAREc.3605G>A (p.Arg1202Gln)
n.185+1490C>T
n.173+1502C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070658G>ACA1591887PCAREc.3604C>T (p.Arg1202Ter)
n.185+1491G>A
n.173+1503G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070658G>CCA346472819PCAREc.3604C>G (p.Arg1202Gly)
n.185+1491G>C
n.173+1503G>C
2g.29070658G=CA1241017100PCAREc.3604C= (p.Arg1202=)
n.185+1491G=
n.173+1503G=
2g.29070658G>TCA1591886PCAREc.3604C>A (p.Arg1202=)
n.185+1491G>T
n.173+1503G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070659G>ACA425437978PCAREc.3603C>T (p.Gly1201=)
n.185+1492G>A
n.173+1504G>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070659G>CCA425437979PCAREc.3603C>G (p.Gly1201=)
n.185+1492G>C
n.173+1504G>C
2g.29070659G>TCA425437980PCAREc.3603C>A (p.Gly1201=)
n.185+1492G>T
n.173+1504G>T
2g.29070660C>ACA346472820PCAREc.3602G>T (p.Gly1201Val)
n.185+1493C>A
n.173+1505C>A
2g.29070660C=CA1241017106PCAREc.3602G= (p.Gly1201=)
n.185+1493C=
n.173+1505C=
2g.29070660C>GCA346472821PCAREc.3602G>C (p.Gly1201Ala)
n.185+1493C>G
n.173+1505C>G
2g.29070660C>TCA346472822PCAREc.3602G>A (p.Gly1201Asp)
n.185+1493C>T
n.173+1505C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070661C>ACA346472823PCAREc.3601G>T (p.Gly1201Cys)
n.185+1494C>A
n.173+1506C>A
2g.29070661C=CA1241017108PCAREc.3601G= (p.Gly1201=)
n.185+1494C=
n.173+1506C=
2g.29070661C>GCA346472824PCAREc.3601G>C (p.Gly1201Arg)
n.185+1494C>G
n.173+1506C>G
2g.29070661C>TCA44638340PCAREc.3601G>A (p.Gly1201Ser)
n.185+1494C>T
n.173+1506C>T
dbSNP
2g.29070662A>CCA425437981PCAREc.3600T>G (p.Gly1200=)
n.185+1495A>C
n.173+1507A>C
2g.29070662A>GCA425437982PCAREc.3600T>C (p.Gly1200=)
n.185+1495A>G
n.173+1507A>G
2g.29070662A>TCA425437983PCAREc.3600T>A (p.Gly1200=)
n.185+1495A>T
n.173+1507A>T
COSMIC
2g.29070663C>ACA346472827PCAREc.3599G>T (p.Gly1200Val)
n.185+1496C>A
n.173+1508C>A
2g.29070663C=CA1241017110PCAREc.3599G= (p.Gly1200=)
n.185+1496C=
n.173+1508C=
2g.29070663C>GCA346472826PCAREc.3599G>C (p.Gly1200Ala)
n.185+1496C>G
n.173+1508C>G
2g.29070663C>TCA346472825PCAREc.3599G>A (p.Gly1200Asp)
n.185+1496C>T
n.173+1508C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070664C>ACA346472828PCAREc.3598G>T (p.Gly1200Cys)
n.185+1497C>A
n.173+1509C>A
2g.29070664C>GCA346472829PCAREc.3598G>C (p.Gly1200Arg)
n.185+1497C>G
n.173+1509C>G
2g.29070664C>TCA346472830PCAREc.3598G>A (p.Gly1200Ser)
n.185+1497C>T
n.173+1509C>T
2g.29070665T>ACA425437984PCAREc.3597A>T (p.Pro1199=)
n.185+1498T>A
n.173+1510T>A
2g.29070665T>CCA1591888PCAREc.3597A>G (p.Pro1199=)
n.185+1498T>C
n.173+1510T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070665T>GCA425437985PCAREc.3597A>C (p.Pro1199=)
n.185+1498T>G
n.173+1510T>G
2g.29070665T=CA1241017113PCAREc.3597A= (p.Pro1199=)
n.185+1498T=
n.173+1510T=
2g.29070666G>ACA346472831PCAREc.3596C>T (p.Pro1199Leu)
n.185+1499G>A
n.173+1511G>A
2g.29070666G>CCA346472832PCAREc.3596C>G (p.Pro1199Arg)
n.185+1499G>C
n.173+1511G>C
2g.29070666G>TCA346472833PCAREc.3596C>A (p.Pro1199Gln)
n.185+1499G>T
n.173+1511G>T
2g.29070667G>ACA346472834PCAREc.3595C>T (p.Pro1199Ser)
n.185+1500G>A
n.173+1512G>A
2g.29070667G>CCA346472835PCAREc.3595C>G (p.Pro1199Ala)
n.185+1500G>C
n.173+1512G>C
gnomAD v4
2g.29070667G>TCA346472836PCAREc.3595C>A (p.Pro1199Thr)
n.185+1500G>T
n.173+1512G>T
2g.29070668C>ACA346472837PCAREc.3594G>T (p.Gln1198His)
n.185+1501C>A
n.173+1513C>A
gnomAD v4
2g.29070668C=CA1241017114PCAREc.3594G= (p.Gln1198=)
n.185+1501C=
n.173+1513C=
2g.29070668C>GCA346472838PCAREc.3594G>C (p.Gln1198His)
n.185+1501C>G
n.173+1513C>G
2g.29070668C>TCA44638356PCAREc.3594G>A (p.Gln1198=)
n.185+1501C>T
n.173+1513C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070669T>ACA346472840PCAREc.3593A>T (p.Gln1198Leu)
n.185+1502T>A
n.173+1514T>A
2g.29070669T>CCA346472841PCAREc.3593A>G (p.Gln1198Arg)
n.185+1502T>C
n.173+1514T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070669T>GCA346472839PCAREc.3593A>C (p.Gln1198Pro)
n.185+1502T>G
n.173+1514T>G
2g.29070670G>ACA346472842PCAREc.3592C>T (p.Gln1198Ter)
n.185+1503G>A
n.173+1515G>A
2g.29070670G>CCA346472843PCAREc.3592C>G (p.Gln1198Glu)
n.185+1503G>C
n.173+1515G>C
2g.29070670G>TCA346472844PCAREc.3592C>A (p.Gln1198Lys)
n.185+1503G>T
n.173+1515G>T
2g.29070671G>ACA425437986PCAREc.3591C>T (p.Arg1197=)
n.185+1504G>A
n.173+1516G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070671G>CCA425437987PCAREc.3591C>G (p.Arg1197=)
n.185+1504G>C
n.173+1516G>C
2g.29070671G=CA1241017115PCAREc.3591C= (p.Arg1197=)
n.185+1504G=
n.173+1516G=
2g.29070671G>TCA425437988PCAREc.3591C>A (p.Arg1197=)
n.185+1504G>T
n.173+1516G>T
2g.29070672C>ACA346472845PCAREc.3590G>T (p.Arg1197Leu)
n.185+1505C>A
n.173+1517C>A
dbSNP
2g.29070672C=CA1241017118PCAREc.3590G= (p.Arg1197=)
n.185+1505C=
n.173+1517C=
2g.29070672C>GCA44638360PCAREc.3590G>C (p.Arg1197Pro)
n.185+1505C>G
n.173+1517C>G
dbSNP
2g.29070672C>TCA1591889PCAREc.3590G>A (p.Arg1197His)
n.185+1505C>T
n.173+1517C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070673G>ACA1591890PCAREc.3589C>T (p.Arg1197Cys)
n.185+1506G>A
n.173+1518G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070673G>CCA1591891PCAREc.3589C>G (p.Arg1197Gly)
n.185+1506G>C
n.173+1518G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070673G=CA1241017123PCAREc.3589C= (p.Arg1197=)
n.185+1506G=
n.173+1518G=
2g.29070673G>TCA346472846PCAREc.3589C>A (p.Arg1197Ser)
n.185+1506G>T
n.173+1518G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070674delCA2658448140PCAREc.3589del (p.Arg1197AlafsTer?)
n.185+1507del
n.173+1519del
gnomAD v4
2g.29070674G>ACA425437989PCAREc.3588C>T (p.Asp1196=)
n.185+1507G>A
n.173+1519G>A
2g.29070674G>CCA346472847PCAREc.3588C>G (p.Asp1196Glu)
n.185+1507G>C
n.173+1519G>C
2g.29070674G>TCA346472848PCAREc.3588C>A (p.Asp1196Glu)
n.185+1507G>T
n.173+1519G>T
2g.29070675T>ACA346472849PCAREc.3587A>T (p.Asp1196Val)
n.185+1508T>A
n.173+1520T>A
2g.29070675T>CCA346472850PCAREc.3587A>G (p.Asp1196Gly)
n.185+1508T>C
n.173+1520T>C
2g.29070675T>GCA346472851PCAREc.3587A>C (p.Asp1196Ala)
n.185+1508T>G
n.173+1520T>G
2g.29070676C>ACA346472852PCAREc.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
n.185+1509C>A
n.173+1521C>A
2g.29070676C>GCA346472854PCAREc.3586G>C (p.Asp1196His)
n.185+1509C>G
n.173+1521C>G
2g.29070676C>TCA346472853PCAREc.3586G>A (p.Asp1196Asn)
n.185+1509C>T
n.173+1521C>T
gnomAD v4
2g.29070677A>CCA425437992PCAREc.3585T>G (p.Ser1195=)
n.185+1510A>C
n.173+1522A>C
2g.29070677A>GCA425437990PCAREc.3585T>C (p.Ser1195=)
n.185+1510A>G
n.173+1522A>G
2g.29070677A>TCA425437991PCAREc.3585T>A (p.Ser1195=)
n.185+1510A>T
n.173+1522A>T
2g.29070678G>ACA346472855PCAREc.3584C>T (p.Ser1195Phe)
n.185+1511G>A
n.173+1523G>A
2g.29070678G>CCA346472856PCAREc.3584C>G (p.Ser1195Cys)
n.185+1511G>C
n.173+1523G>C
2g.29070678G=CA1241017128PCAREc.3584C= (p.Ser1195=)
n.185+1511G=
n.173+1523G=
2g.29070678G>TCA346472857PCAREc.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
n.185+1511G>T
n.173+1523G>T
dbSNP
2g.29070679A>CCA346472858PCAREc.3583T>G (p.Ser1195Ala)
n.185+1512A>C
n.173+1524A>C
gnomAD v4
2g.29070679A>GCA346472859PCAREc.3583T>C (p.Ser1195Pro)
n.185+1512A>G
n.173+1524A>G
2g.29070679A>TCA346472860PCAREc.3583T>A (p.Ser1195Thr)
n.185+1512A>T
n.173+1524A>T
2g.29070680A>CCA425437993PCAREc.3582T>G (p.Ala1194=)
n.185+1513A>C
n.173+1525A>C
2g.29070680A>GCA425437994PCAREc.3582T>C (p.Ala1194=)
n.185+1513A>G
n.173+1525A>G
2g.29070680A>TCA425437995PCAREc.3582T>A (p.Ala1194=)
n.185+1513A>T
n.173+1525A>T
2g.29070681G>ACA1591892PCAREc.3581C>T (p.Ala1194Val)
n.185+1514G>A
n.173+1526G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070681G>CCA1591893PCAREc.3581C>G (p.Ala1194Gly)
n.185+1514G>C
n.173+1526G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070681G=CA1241017133PCAREc.3581C= (p.Ala1194=)
n.185+1514G=
n.173+1526G=
2g.29070681G>TCA346472861PCAREc.3581C>A (p.Ala1194Asp)
n.185+1514G>T
n.173+1526G>T
COSMIC
2g.29070682C>ACA346472862PCAREc.3580G>T (p.Ala1194Ser)
n.185+1515C>A
n.173+1527C>A
2g.29070682C>GCA346472863PCAREc.3580G>C (p.Ala1194Pro)
n.185+1515C>G
n.173+1527C>G
2g.29070682C>TCA346472864PCAREc.3580G>A (p.Ala1194Thr)
n.185+1515C>T
n.173+1527C>T
2g.29070683T>ACA425437997PCAREc.3579A>T (p.Thr1193=)
n.185+1516T>A
n.173+1528T>A
2g.29070683T>CCA1591894PCAREc.3579A>G (p.Thr1193=)
n.185+1516T>C
n.173+1528T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070683T>GCA425437996PCAREc.3579A>C (p.Thr1193=)
n.185+1516T>G
n.173+1528T>G
2g.29070683T=CA1241017135PCAREc.3579A= (p.Thr1193=)
n.185+1516T=
n.173+1528T=
2g.29070684G>ACA346472866PCAREc.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.185+1517G>A
n.173+1529G>A
2g.29070684G>CCA346472865PCAREc.3578C>G (p.Thr1193Arg)
n.185+1517G>C
n.173+1529G>C
2g.29070684G>TCA346472867PCAREc.3578C>A (p.Thr1193Lys)
n.185+1517G>T
n.173+1529G>T
2g.29070684_29070687delinsGTCCCA1241017137PCAREc.3575_3578delinsGGAC (p.Arg1192=)
n.185+1517_185+1520delinsGTCC
n.173+1529_173+1532delinsGTCC
2g.29070685T>ACA346472868PCAREc.3577A>T (p.Thr1193Ser)
n.185+1518T>A
n.173+1530T>A
2g.29070685T>CCA346472869PCAREc.3577A>G (p.Thr1193Ala)
n.185+1518T>C
n.173+1530T>C
2g.29070685T>GCA346472870PCAREc.3577A>C (p.Thr1193Pro)
n.185+1518T>G
n.173+1530T>G
2g.29070689_29070691delCA1591895PCAREc.3575_3577del (p.Arg1192del)
n.185+1522_185+1524del
n.173+1534_173+1536del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070686C>ACA346472871PCAREc.3576G>T (p.Arg1192Ser)
n.185+1519C>A
n.173+1531C>A
2g.29070686C=CA1241017141PCAREc.3576G= (p.Arg1192=)
n.185+1519C=
n.173+1531C=
2g.29070686C>GCA346472872PCAREc.3576G>C (p.Arg1192Ser)
n.185+1519C>G
n.173+1531C>G
2g.29070686C>TCA425437998PCAREc.3576G>A (p.Arg1192=)
n.185+1519C>T
n.173+1531C>T
dbSNP
2g.29070687C>ACA346472873PCAREc.3575G>T (p.Arg1192Met)
n.185+1520C>A
n.173+1532C>A
gnomAD v4
2g.29070687C=CA1241017144PCAREc.3575G= (p.Arg1192=)
n.185+1520C=
n.173+1532C=
2g.29070687C>GCA346472874PCAREc.3575G>C (p.Arg1192Thr)
n.185+1520C>G
n.173+1532C>G
2g.29070687C>TCA44638602PCAREc.3575G>A (p.Arg1192Lys)
n.185+1520C>T
n.173+1532C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070688T>ACA346472875PCAREc.3574A>T (p.Arg1192Trp)
n.185+1521T>A
n.173+1533T>A
2g.29070688T>CCA346472876PCAREc.3574A>G (p.Arg1192Gly)
n.185+1521T>C
n.173+1533T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29070688T>GCA425437999PCAREc.3574A>C (p.Arg1192=)
n.185+1521T>G
n.173+1533T>G
2g.29070688T=CA1241017147PCAREc.3574A= (p.Arg1192=)
n.185+1521T=
n.173+1533T=
2g.29070689C>ACA346472877PCAREc.3573G>T (p.Arg1191Ser)
n.185+1522C>A
n.173+1534C>A
2g.29070689C=CA1241017151PCAREc.3573G= (p.Arg1191=)
n.185+1522C=
n.173+1534C=
2g.29070689C>GCA346472878PCAREc.3573G>C (p.Arg1191Ser)
n.185+1522C>G
n.173+1534C>G
2g.29070689C>TCA425438000PCAREc.3573G>A (p.Arg1191=)
n.185+1522C>T
n.173+1534C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070690C>ACA346472880PCAREc.3572G>T (p.Arg1191Met)
n.185+1523C>A
n.173+1535C>A
2g.29070690C=CA1241017154PCAREc.3572G= (p.Arg1191=)
n.185+1523C=
n.173+1535C=
2g.29070690C>GCA346472879PCAREc.3572G>C (p.Arg1191Thr)
n.185+1523C>G
n.173+1535C>G
2g.29070690C>TCA1591896PCAREc.3572G>A (p.Arg1191Lys)
n.185+1523C>T
n.173+1535C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070691T>ACA346472881PCAREc.3571A>T (p.Arg1191Trp)
n.185+1524T>A
n.173+1536T>A
2g.29070691T>CCA346472882PCAREc.3571A>G (p.Arg1191Gly)
n.185+1524T>C
n.173+1536T>C
2g.29070691T>GCA425438001PCAREc.3571A>C (p.Arg1191=)
n.185+1524T>G
n.173+1536T>G
2g.29070692G>ACA425438004PCAREc.3570C>T (p.Leu1190=)
n.185+1525G>A
n.173+1537G>A
2g.29070692G>CCA425438003PCAREc.3570C>G (p.Leu1190=)
n.185+1525G>C
n.173+1537G>C
2g.29070692G>TCA425438002PCAREc.3570C>A (p.Leu1190=)
n.185+1525G>T
n.173+1537G>T
2g.29070693A>CCA346472883PCAREc.3569T>G (p.Leu1190Arg)
n.185+1526A>C
n.173+1538A>C
2g.29070693A>GCA346472884PCAREc.3569T>C (p.Leu1190Pro)
n.185+1526A>G
n.173+1538A>G
2g.29070693A>TCA346472885PCAREc.3569T>A (p.Leu1190His)
n.185+1526A>T
n.173+1538A>T
2g.29070694G>ACA346472886PCAREc.3568C>T (p.Leu1190Phe)
n.185+1527G>A
n.173+1539G>A
2g.29070694G>CCA346472887PCAREc.3568C>G (p.Leu1190Val)
n.185+1527G>C
n.173+1539G>C
2g.29070694G>TCA346472888PCAREc.3568C>A (p.Leu1190Ile)
n.185+1527G>T
n.173+1539G>T
2g.29070695delCA2658448192PCAREc.3568del (p.Leu1190SerfsTer?)
n.185+1528del
n.173+1540del
gnomAD v4
2g.29070695G>ACA425438006PCAREc.3567C>T (p.Phe1189=)
n.185+1528G>A
n.173+1540G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070695G>CCA346472889PCAREc.3567C>G (p.Phe1189Leu)
n.185+1528G>C
n.173+1540G>C
2g.29070695G>TCA346472890PCAREc.3567C>A (p.Phe1189Leu)
n.185+1528G>T
n.173+1540G>T
2g.29070696A=CA1241017160PCAREc.3566T= (p.Phe1189=)
n.185+1529A=
n.173+1541A=
2g.29070696A>CCA346472891PCAREc.3566T>G (p.Phe1189Cys)
n.185+1529A>C
n.173+1541A>C
2g.29070696A>GCA346472892PCAREc.3566T>C (p.Phe1189Ser)
n.185+1529A>G
n.173+1541A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070696A>TCA346472893PCAREc.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
n.185+1529A>T
n.173+1541A>T
2g.29070697A=CA1241017164PCAREc.3565T= (p.Phe1189=)
n.185+1530A=
n.173+1542A=
2g.29070697A>CCA346472895PCAREc.3565T>G (p.Phe1189Val)
n.185+1530A>C
n.173+1542A>C
2g.29070697A>GCA1591897PCAREc.3565T>C (p.Phe1189Leu)
n.185+1530A>G
n.173+1542A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070697A>TCA346472894PCAREc.3565T>A (p.Phe1189Ile)
n.185+1530A>T
n.173+1542A>T
2g.29070698A>CCA425438007PCAREc.3564T>G (p.Pro1188=)
n.185+1531A>C
n.173+1543A>C
2g.29070698A>GCA425438009PCAREc.3564T>C (p.Pro1188=)
n.185+1531A>G
n.173+1543A>G
2g.29070698A>TCA425438008PCAREc.3564T>A (p.Pro1188=)
n.185+1531A>T
n.173+1543A>T
2g.29070699G>ACA346472896PCAREc.3563C>T (p.Pro1188Leu)
n.185+1532G>A
n.173+1544G>A
2g.29070699G>CCA346472897PCAREc.3563C>G (p.Pro1188Arg)
n.185+1532G>C
n.173+1544G>C
2g.29070699G>TCA346472898PCAREc.3563C>A (p.Pro1188His)
n.185+1532G>T
n.173+1544G>T
2g.29070700G>ACA346472899PCAREc.3562C>T (p.Pro1188Ser)
n.185+1533G>A
n.173+1545G>A
COSMIC
2g.29070700G>CCA346472900PCAREc.3562C>G (p.Pro1188Ala)
n.185+1533G>C
n.173+1545G>C
2g.29070700G>TCA346472901PCAREc.3562C>A (p.Pro1188Thr)
n.185+1533G>T
n.173+1545G>T
2g.29070701C>ACA425438010PCAREc.3561G>T (p.Leu1187=)
n.185+1534C>A
n.173+1546C>A
2g.29070701C=CA1241017165PCAREc.3561G= (p.Leu1187=)
n.185+1534C=
n.173+1546C=
2g.29070701C>GCA425438011PCAREc.3561G>C (p.Leu1187=)
n.185+1534C>G
n.173+1546C>G
2g.29070701C>TCA1591898PCAREc.3561G>A (p.Leu1187=)
n.185+1534C>T
n.173+1546C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070702A>CCA346472902PCAREc.3560T>G (p.Leu1187Arg)
n.185+1535A>C
n.173+1547A>C
2g.29070702A>GCA346472903PCAREc.3560T>C (p.Leu1187Pro)
n.185+1535A>G
n.173+1547A>G
gnomAD v4
2g.29070702A>TCA346472904PCAREc.3560T>A (p.Leu1187Gln)
n.185+1535A>T
n.173+1547A>T
2g.29070703G>ACA425438012PCAREc.3559C>T (p.Leu1187=)
n.185+1536G>A
n.173+1548G>A
gnomAD v4
2g.29070703G>CCA346472905PCAREc.3559C>G (p.Leu1187Val)
n.185+1536G>C
n.173+1548G>C
2g.29070703G>TCA346472906PCAREc.3559C>A (p.Leu1187Met)
n.185+1536G>T
n.173+1548G>T
2g.29070704A=CA1241017167PCAREc.3558T= (p.Pro1186=)
n.185+1537A=
n.173+1549A=
2g.29070704A>CCA425438013PCAREc.3558T>G (p.Pro1186=)
n.185+1537A>C
n.173+1549A>C
ClinVar dbSNP
2g.29070704A>GCA44638611PCAREc.3558T>C (p.Pro1186=)
n.185+1537A>G
n.173+1549A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070704A>TCA425438014PCAREc.3558T>A (p.Pro1186=)
n.185+1537A>T
n.173+1549A>T
2g.29070705G>ACA346472909PCAREc.3557C>T (p.Pro1186Leu)
n.185+1538G>A
n.173+1550G>A
gnomAD v4
2g.29070705G>CCA346472907PCAREc.3557C>G (p.Pro1186Arg)
n.185+1538G>C
n.173+1550G>C
2g.29070705G>TCA346472908PCAREc.3557C>A (p.Pro1186His)
n.185+1538G>T
n.173+1550G>T
2g.29070706G>ACA346472910PCAREc.3556C>T (p.Pro1186Ser)
n.185+1539G>A
n.173+1551G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070706G>CCA346472911PCAREc.3556C>G (p.Pro1186Ala)
n.185+1539G>C
n.173+1551G>C
2g.29070706G>TCA346472912PCAREc.3556C>A (p.Pro1186Thr)
n.185+1539G>T
n.173+1551G>T
gnomAD v4
2g.29070707G>ACA425438015PCAREc.3555C>T (p.Asn1185=)
n.185+1540G>A
n.173+1552G>A
2g.29070707G>CCA346472913PCAREc.3555C>G (p.Asn1185Lys)
n.185+1540G>C
n.173+1552G>C
2g.29070707G>TCA346472914PCAREc.3555C>A (p.Asn1185Lys)
n.185+1540G>T
n.173+1552G>T
2g.29070708T>ACA346472915PCAREc.3554A>T (p.Asn1185Ile)
n.185+1541T>A
n.173+1553T>A
2g.29070708T>CCA346472916PCAREc.3554A>G (p.Asn1185Ser)
n.185+1541T>C
n.173+1553T>C
2g.29070708T>GCA346472917PCAREc.3554A>C (p.Asn1185Thr)
n.185+1541T>G
n.173+1553T>G
2g.29070709T>ACA346472918PCAREc.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
n.185+1542T>A
n.173+1554T>A
2g.29070709T>CCA346472919PCAREc.3553A>G (p.Asn1185Asp)
n.185+1542T>C
n.173+1554T>C
2g.29070709T>GCA346472920PCAREc.3553A>C (p.Asn1185His)
n.185+1542T>G
n.173+1554T>G
2g.29070710G>ACA425438016PCAREc.3552C>T (p.Leu1184=)
n.185+1543G>A
n.173+1555G>A
dbSNP
2g.29070710G>CCA425438017PCAREc.3552C>G (p.Leu1184=)
n.185+1543G>C
n.173+1555G>C
2g.29070710G=CA1241017171PCAREc.3552C= (p.Leu1184=)
n.185+1543G=
n.173+1555G=
2g.29070710G>TCA425438018PCAREc.3552C>A (p.Leu1184=)
n.185+1543G>T
n.173+1555G>T
2g.29070711A>CCA346472923PCAREc.3551T>G (p.Leu1184Arg)
n.185+1544A>C
n.173+1556A>C
2g.29070711A>GCA346472922PCAREc.3551T>C (p.Leu1184Pro)
n.185+1544A>G
n.173+1556A>G
2g.29070711A>TCA346472921PCAREc.3551T>A (p.Leu1184His)
n.185+1544A>T
n.173+1556A>T
2g.29070712G>ACA346472924PCAREc.3550C>T (p.Leu1184Phe)
n.185+1545G>A
n.173+1557G>A
gnomAD v4
2g.29070712G>CCA346472926PCAREc.3550C>G (p.Leu1184Val)
n.185+1545G>C
n.173+1557G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070712G=CA1241017174PCAREc.3550C= (p.Leu1184=)
n.185+1545G=
n.173+1557G=
2g.29070712G>TCA346472925PCAREc.3550C>A (p.Leu1184Ile)
n.185+1545G>T
n.173+1557G>T
2g.29070713G>ACA425438019PCAREc.3549C>T (p.Ala1183=)
n.185+1546G>A
n.173+1558G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070713G>CCA425438020PCAREc.3549C>G (p.Ala1183=)
n.185+1546G>C
n.173+1558G>C
2g.29070713G=CA1241017179PCAREc.3549C= (p.Ala1183=)
n.185+1546G=
n.173+1558G=
2g.29070713G>TCA425438021PCAREc.3549C>A (p.Ala1183=)
n.185+1546G>T
n.173+1558G>T
2g.29070714G>ACA346472927PCAREc.3548C>T (p.Ala1183Val)
n.185+1547G>A
n.173+1559G>A
2g.29070714G>CCA346472928PCAREc.3548C>G (p.Ala1183Gly)
n.185+1547G>C
n.173+1559G>C
2g.29070714G>TCA346472929PCAREc.3548C>A (p.Ala1183Asp)
n.185+1547G>T
n.173+1559G>T
2g.29070715C>ACA346472930PCAREc.3547G>T (p.Ala1183Ser)
n.185+1548C>A
n.173+1560C>A
2g.29070715C>GCA346472931PCAREc.3547G>C (p.Ala1183Pro)
n.185+1548C>G
n.173+1560C>G
2g.29070715C>TCA346472932PCAREc.3547G>A (p.Ala1183Thr)
n.185+1548C>T
n.173+1560C>T
2g.29070716A=CA1241017182PCAREc.3546T= (p.Cys1182=)
n.185+1549A=
n.173+1561A=
2g.29070716A>CCA44638613PCAREc.3546T>G (p.Cys1182Trp)
n.185+1549A>C
n.173+1561A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29070716A>GCA44638612PCAREc.3546T>C (p.Cys1182=)
n.185+1549A>G
n.173+1561A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070716A>TCA346472933PCAREc.3546T>A (p.Cys1182Ter)
n.185+1549A>T
n.173+1561A>T
2g.29070717C>ACA346472934PCAREc.3545G>T (p.Cys1182Phe)
n.185+1550C>A
n.173+1562C>A
2g.29070717C>GCA346472935PCAREc.3545G>C (p.Cys1182Ser)
n.185+1550C>G
n.173+1562C>G
2g.29070717C>TCA346472936PCAREc.3545G>A (p.Cys1182Tyr)
n.185+1550C>T
n.173+1562C>T
2g.29070718A=CA1241017184PCAREc.3544T= (p.Cys1182=)
n.185+1551A=
n.173+1563A=
2g.29070718A>CCA346472939PCAREc.3544T>G (p.Cys1182Gly)
n.185+1551A>C
n.173+1563A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070718A>GCA346472938PCAREc.3544T>C (p.Cys1182Arg)
n.185+1551A>G
n.173+1563A>G
2g.29070718A>TCA346472937PCAREc.3544T>A (p.Cys1182Ser)
n.185+1551A>T
n.173+1563A>T
2g.29070719delCA2749314481PCAREc.3543del (p.Cys1182ValfsTer?)
n.185+1552del
n.173+1564del
2g.29070719C>ACA425438024PCAREc.3543G>T (p.Leu1181=)
n.185+1552C>A
n.173+1564C>A
2g.29070719C>GCA425438023PCAREc.3543G>C (p.Leu1181=)
n.185+1552C>G
n.173+1564C>G
gnomAD v4
2g.29070719C>TCA425438022PCAREc.3543G>A (p.Leu1181=)
n.185+1552C>T
n.173+1564C>T
2g.29070720A>CCA346472940PCAREc.3542T>G (p.Leu1181Arg)
n.185+1553A>C
n.173+1565A>C
2g.29070720A>GCA346472941PCAREc.3542T>C (p.Leu1181Pro)
n.185+1553A>G
n.173+1565A>G
2g.29070720A>TCA346472942PCAREc.3542T>A (p.Leu1181Gln)
n.185+1553A>T
n.173+1565A>T
2g.29070722_29070723delCA2580611262PCAREc.3541_3542del (p.Leu1181ValfsTer15)
n.185+1555_185+1556del
n.173+1567_173+1568del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070721G>ACA425438025PCAREc.3541C>T (p.Leu1181=)
n.185+1554G>A
n.173+1566G>A
ClinVar dbSNP
2g.29070721G>CCA1591899PCAREc.3541C>G (p.Leu1181Val)
n.185+1554G>C
n.173+1566G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070721G=CA1241017186PCAREc.3541C= (p.Leu1181=)
n.185+1554G=
n.173+1566G=
2g.29070721G>TCA346472943PCAREc.3541C>A (p.Leu1181Met)
n.185+1554G>T
n.173+1566G>T
dbSNP
2g.29070721_29070722insTCA2749314482PCAREc.3540_3541insA (p.Leu1181ThrfsTer16)
n.185+1554_185+1555insT
n.173+1566_173+1567insT
2g.29070722A=CA1241017189PCAREc.3540T= (p.Ala1180=)
n.185+1555A=
n.173+1567A=
2g.29070722A>CCA425438026PCAREc.3540T>G (p.Ala1180=)
n.185+1555A>C
n.173+1567A>C
2g.29070722A>GCA425438027PCAREc.3540T>C (p.Ala1180=)
n.185+1555A>G
n.173+1567A>G
2g.29070722A>TCA425438028PCAREc.3540T>A (p.Ala1180=)
n.185+1555A>T
n.173+1567A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070722_29070727dupCA1028802547PCAREc.3535_3540dup (p.Ala1180_Leu1181insAlaAla)
n.185+1555_185+1560dup
n.173+1567_173+1572dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070723G>ACA346474506PCAREc.3539C>T (p.Ala1180Val)
n.185+1556G>A
n.173+1568G>A
gnomAD v4
2g.29070723G>CCA346474508PCAREc.3539C>G (p.Ala1180Gly)
n.185+1556G>C
n.173+1568G>C
2g.29070723G>TCA346474510PCAREc.3539C>A (p.Ala1180Asp)
n.185+1556G>T
n.173+1568G>T
2g.29070723_29070741delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCA1241017192PCAREc.3521_3539delinsACTCGCAGCGGAGAGCAGC (p.Asp1174=)
n.185+1556_185+1574delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
n.173+1568_173+1586delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT
2g.29070724C>ACA346474515PCAREc.3538G>T (p.Ala1180Ser)
n.185+1557C>A
n.173+1569C>A
2g.29070724C>GCA346474518PCAREc.3538G>C (p.Ala1180Pro)
n.185+1557C>G
n.173+1569C>G
2g.29070724C>TCA346474521PCAREc.3538G>A (p.Ala1180Thr)
n.185+1557C>T
n.173+1569C>T
2g.29070732_29070749dupCA2658448286PCAREc.3521_3538dup (p.Ala1179_Ala1180insAspSerGlnArgArgAla)
n.185+1565_185+1582dup
n.173+1577_173+1594dup
dbSNP gnomAD v4
2g.29070732_29070749delCA1591900PCAREc.3521_3538del (p.Asp1174_Ala1179del)
n.185+1565_185+1582del
n.173+1577_173+1594del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070725T>ACA425616295PCAREc.3537A>T (p.Ala1179=)
n.185+1558T>A
n.173+1570T>A
2g.29070725T>CCA1591901PCAREc.3537A>G (p.Ala1179=)
n.185+1558T>C
n.173+1570T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070725T>GCA425616298PCAREc.3537A>C (p.Ala1179=)
n.185+1558T>G
n.173+1570T>G
2g.29070725T=CA1241017197PCAREc.3537A= (p.Ala1179=)
n.185+1558T=
n.173+1570T=
2g.29070726G>ACA346474537PCAREc.3536C>T (p.Ala1179Val)
n.185+1559G>A
n.173+1571G>A
2g.29070726G>CCA346474531PCAREc.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.185+1559G>C
n.173+1571G>C
2g.29070726G>TCA346474534PCAREc.3536C>A (p.Ala1179Glu)
n.185+1559G>T
n.173+1571G>T
2g.29070727C>ACA1591902PCAREc.3535G>T (p.Ala1179Ser)
n.185+1560C>A
n.173+1572C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070727C=CA1241017201PCAREc.3535G= (p.Ala1179=)
n.185+1560C=
n.173+1572C=
2g.29070727C>GCA346474541PCAREc.3535G>C (p.Ala1179Pro)
n.185+1560C>G
n.173+1572C>G
2g.29070727C>TCA346474544PCAREc.3535G>A (p.Ala1179Thr)
n.185+1560C>T
n.173+1572C>T
gnomAD v4
2g.29070728T>ACA346474547PCAREc.3534A>T (p.Arg1178Ser)
n.185+1561T>A
n.173+1573T>A
2g.29070728T>CCA425616300PCAREc.3534A>G (p.Arg1178=)
n.185+1561T>C
n.173+1573T>C
2g.29070728T>GCA346474550PCAREc.3534A>C (p.Arg1178Ser)
n.185+1561T>G
n.173+1573T>G
2g.29070729C>ACA346474554PCAREc.3533G>T (p.Arg1178Ile)
n.185+1562C>A
n.173+1574C>A
2g.29070729C=CA1241017204PCAREc.3533G= (p.Arg1178=)
n.185+1562C=
n.173+1574C=
2g.29070729C>GCA346474557PCAREc.3533G>C (p.Arg1178Thr)
n.185+1562C>G
n.173+1574C>G
gnomAD v4
2g.29070729C>TCA346474560PCAREc.3533G>A (p.Arg1178Lys)
n.185+1562C>T
n.173+1574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070730T>ACA346474565PCAREc.3532A>T (p.Arg1178Ter)
n.185+1563T>A
n.173+1575T>A
2g.29070730T>CCA346474568PCAREc.3532A>G (p.Arg1178Gly)
n.185+1563T>C
n.173+1575T>C
2g.29070730T>GCA425616302PCAREc.3532A>C (p.Arg1178=)
n.185+1563T>G
n.173+1575T>G
2g.29070731C>ACA425616304PCAREc.3531G>T (p.Arg1177=)
n.185+1564C>A
n.173+1576C>A
gnomAD v4
2g.29070731C=CA1241017210PCAREc.3531G= (p.Arg1177=)
n.185+1564C=
n.173+1576C=
2g.29070731C>GCA425616307PCAREc.3531G>C (p.Arg1177=)
n.185+1564C>G
n.173+1576C>G
2g.29070731C>TCA1591903PCAREc.3531G>A (p.Arg1177=)
n.185+1564C>T
n.173+1576C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070732C>ACA44639228PCAREc.3530G>T (p.Arg1177Leu)
n.185+1565C>A
n.173+1577C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070732C=CA1241017216PCAREc.3530G= (p.Arg1177=)
n.185+1565C=
n.173+1577C=
2g.29070732C>GCA346474576PCAREc.3530G>C (p.Arg1177Pro)
n.185+1565C>G
n.173+1577C>G
2g.29070732C>TCA1591904PCAREc.3530G>A (p.Arg1177Gln)
n.185+1565C>T
n.173+1577C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070733G>ACA1591905PCAREc.3529C>T (p.Arg1177Trp)
n.185+1566G>A
n.173+1578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070733G>CCA346474583PCAREc.3529C>G (p.Arg1177Gly)
n.185+1566G>C
n.173+1578G>C
2g.29070733G=CA1241017224PCAREc.3529C= (p.Arg1177=)
n.185+1566G=
n.173+1578G=
2g.29070733G>TCA425616309PCAREc.3529C>A (p.Arg1177=)
n.185+1566G>T
n.173+1578G>T
dbSNP
2g.29070735_29070752delCA2749314483PCAREc.3512_3529del (p.Leu1171_Gln1176del)
n.185+1568_185+1585del
n.173+1580_173+1597del
2g.29070734C>ACA346474589PCAREc.3528G>T (p.Gln1176His)
n.185+1567C>A
n.173+1579C>A
2g.29070734C>GCA346474591PCAREc.3528G>C (p.Gln1176His)
n.185+1567C>G
n.173+1579C>G
2g.29070734C>TCA425616312PCAREc.3528G>A (p.Gln1176=)
n.185+1567C>T
n.173+1579C>T
2g.29070735T>ACA346474595PCAREc.3527A>T (p.Gln1176Leu)
n.185+1568T>A
n.173+1580T>A
2g.29070735T>CCA1591906PCAREc.3527A>G (p.Gln1176Arg)
n.185+1568T>C
n.173+1580T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070735T>GCA346474599PCAREc.3527A>C (p.Gln1176Pro)
n.185+1568T>G
n.173+1580T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070735T=CA1241017229PCAREc.3527A= (p.Gln1176=)
n.185+1568T=
n.173+1580T=
2g.29070736G>ACA346474602PCAREc.3526C>T (p.Gln1176Ter)
n.185+1569G>A
n.173+1581G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070736G>CCA346474605PCAREc.3526C>G (p.Gln1176Glu)
n.185+1569G>C
n.173+1581G>C
2g.29070736G>TCA346474607PCAREc.3526C>A (p.Gln1176Lys)
n.185+1569G>T
n.173+1581G>T
2g.29070737C>ACA1591908PCAREc.3525G>T (p.Ser1175=)
n.185+1570C>A
n.173+1582C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070737C=CA1241017234PCAREc.3525G= (p.Ser1175=)
n.185+1570C=
n.173+1582C=
2g.29070737C>GCA425616316PCAREc.3525G>C (p.Ser1175=)
n.185+1570C>G
n.173+1582C>G
2g.29070737C>TCA1591907PCAREc.3525G>A (p.Ser1175=)
n.185+1570C>T
n.173+1582C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>ACA346474624PCAREc.3524C>T (p.Ser1175Leu)
n.185+1571G>A
n.173+1583G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070738G>CCA346474626PCAREc.3524C>G (p.Ser1175Trp)
n.185+1571G>C
n.173+1583G>C
dbSNP
2g.29070738G=CA1241017237PCAREc.3524C= (p.Ser1175=)
n.185+1571G=
n.173+1583G=
2g.29070738G>TCA346474615PCAREc.3524C>A (p.Ser1175Ter)
n.185+1571G>T
n.173+1583G>T
2g.29070739A>CCA346474638PCAREc.3523T>G (p.Ser1175Ala)
n.185+1572A>C
n.173+1584A>C
2g.29070739A>GCA346474632PCAREc.3523T>C (p.Ser1175Pro)
n.185+1572A>G
n.173+1584A>G
2g.29070739A>TCA346474635PCAREc.3523T>A (p.Ser1175Thr)
n.185+1572A>T
n.173+1584A>T
2g.29070740G>ACA1591909PCAREc.3522C>T (p.Asp1174=)
n.185+1573G>A
n.173+1585G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070740G>CCA346474644PCAREc.3522C>G (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>C
n.173+1585G>C
2g.29070740G=CA1241017241PCAREc.3522C= (p.Asp1174=)
n.185+1573G=
n.173+1585G=
2g.29070740G>TCA346474646PCAREc.3522C>A (p.Asp1174Glu)
n.185+1573G>T
n.173+1585G>T
2g.29070741T>ACA346474653PCAREc.3521A>T (p.Asp1174Val)
n.185+1574T>A
n.173+1586T>A
2g.29070741T>CCA346474651PCAREc.3521A>G (p.Asp1174Gly)
n.185+1574T>C
n.173+1586T>C
2g.29070741T>GCA346474648PCAREc.3521A>C (p.Asp1174Ala)
n.185+1574T>G
n.173+1586T>G
2g.29070742C>ACA346474655PCAREc.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
n.185+1575C>A
n.173+1587C>A
2g.29070742C=CA1241017245PCAREc.3520G= (p.Asp1174=)
n.185+1575C=
n.173+1587C=
2g.29070742C>GCA346474657PCAREc.3520G>C (p.Asp1174His)
n.185+1575C>G
n.173+1587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070742C>TCA346474659PCAREc.3520G>A (p.Asp1174Asn)
n.185+1575C>T
n.173+1587C>T
2g.29070743T>ACA425616321PCAREc.3519A>T (p.Ala1173=)
n.185+1576T>A
n.173+1588T>A
2g.29070743T>CCA425616323PCAREc.3519A>G (p.Ala1173=)
n.185+1576T>C
n.173+1588T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070743T>GCA425616324PCAREc.3519A>C (p.Ala1173=)
n.185+1576T>G
n.173+1588T>G
2g.29070743T=CA1241017249PCAREc.3519A= (p.Ala1173=)
n.185+1576T=
n.173+1588T=
2g.29070744G>ACA346474662PCAREc.3518C>T (p.Ala1173Val)
n.185+1577G>A
n.173+1589G>A
2g.29070744G>CCA346474664PCAREc.3518C>G (p.Ala1173Gly)
n.185+1577G>C
n.173+1589G>C
gnomAD v4
2g.29070744G>TCA346474665PCAREc.3518C>A (p.Ala1173Glu)
n.185+1577G>T
n.173+1589G>T
2g.29070745C>ACA346474672PCAREc.3517G>T (p.Ala1173Ser)
n.185+1578C>A
n.173+1590C>A
2g.29070745C>GCA346474668PCAREc.3517G>C (p.Ala1173Pro)
n.185+1578C>G
n.173+1590C>G
gnomAD v4
2g.29070745C>TCA346474671PCAREc.3517G>A (p.Ala1173Thr)
n.185+1578C>T
n.173+1590C>T
gnomAD v4
2g.29070746T>ACA346474674PCAREc.3516A>T (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>A
n.173+1591T>A
2g.29070746T>CCA425616325PCAREc.3516A>G (p.Arg1172=)
n.185+1579T>C
n.173+1591T>C
2g.29070746T>GCA346474676PCAREc.3516A>C (p.Arg1172Ser)
n.185+1579T>G
n.173+1591T>G
dbSNP
2g.29070746T=CA1241017255PCAREc.3516A= (p.Arg1172=)
n.185+1579T=
n.173+1591T=
2g.29070747C>ACA346474678PCAREc.3515G>T (p.Arg1172Ile)
n.185+1580C>A
n.173+1592C>A
2g.29070747C>GCA346474680PCAREc.3515G>C (p.Arg1172Thr)
n.185+1580C>G
n.173+1592C>G
ClinVar
2g.29070747C>TCA346474682PCAREc.3515G>A (p.Arg1172Lys)
n.185+1580C>T
n.173+1592C>T
2g.29070748T>ACA346474686PCAREc.3514A>T (p.Arg1172Ter)
n.185+1581T>A
n.173+1593T>A
2g.29070748T>CCA346474687PCAREc.3514A>G (p.Arg1172Gly)
n.185+1581T>C
n.173+1593T>C
2g.29070748T>GCA425616326PCAREc.3514A>C (p.Arg1172=)
n.185+1581T>G
n.173+1593T>G

Number of alleles fetched