Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070648G>A | CA346472800 | PCARE | c.3614C>T (p.Pro1205Leu) n.185+1481G>A n.173+1493G>A | |
2 | g.29070648G>C | CA346472801 | PCARE | c.3614C>G (p.Pro1205Arg) n.185+1481G>C n.173+1493G>C | |
2 | g.29070648G>T | CA346472802 | PCARE | c.3614C>A (p.Pro1205His) n.185+1481G>T n.173+1493G>T | |
2 | g.29070649G>A | CA1591881 | PCARE | c.3613C>T (p.Pro1205Ser) n.185+1482G>A n.173+1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070649G>C | CA346472804 | PCARE | c.3613C>G (p.Pro1205Ala) n.185+1482G>C n.173+1494G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070649G= | CA1241017066 | PCARE | c.3613C= (p.Pro1205=) n.185+1482G= n.173+1494G= | |
2 | g.29070649G>T | CA346472803 | PCARE | c.3613C>A (p.Pro1205Thr) n.185+1482G>T n.173+1494G>T | |
2 | g.29070650C>A | CA346472805 | PCARE | c.3612G>T (p.Gln1204His) n.185+1483C>A n.173+1495C>A | dbSNP |
2 | g.29070650C= | CA1241017070 | PCARE | c.3612G= (p.Gln1204=) n.185+1483C= n.173+1495C= | |
2 | g.29070650C>G | CA1591882 | PCARE | c.3612G>C (p.Gln1204His) n.185+1483C>G n.173+1495C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070650C>T | CA425437973 | PCARE | c.3612G>A (p.Gln1204=) n.185+1483C>T n.173+1495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070651T>A | CA346472806 | PCARE | c.3611A>T (p.Gln1204Leu) n.185+1484T>A n.173+1496T>A | |
2 | g.29070651T>C | CA346472807 | PCARE | c.3611A>G (p.Gln1204Arg) n.185+1484T>C n.173+1496T>C | |
2 | g.29070651T>G | CA346472808 | PCARE | c.3611A>C (p.Gln1204Pro) n.185+1484T>G n.173+1496T>G | |
2 | g.29070652G>A | CA346472809 | PCARE | c.3610C>T (p.Gln1204Ter) n.185+1485G>A n.173+1497G>A | |
2 | g.29070652G>C | CA346472810 | PCARE | c.3610C>G (p.Gln1204Glu) n.185+1485G>C n.173+1497G>C | |
2 | g.29070652G>T | CA346472811 | PCARE | c.3610C>A (p.Gln1204Lys) n.185+1485G>T n.173+1497G>T | |
2 | g.29070653C>A | CA425437975 | PCARE | c.3609G>T (p.Pro1203=) n.185+1486C>A n.173+1498C>A | |
2 | g.29070653C= | CA1241017077 | PCARE | c.3609G= (p.Pro1203=) n.185+1486C= n.173+1498C= | |
2 | g.29070653C>G | CA425437974 | PCARE | c.3609G>C (p.Pro1203=) n.185+1486C>G n.173+1498C>G | |
2 | g.29070653C>T | CA1591883 | PCARE | c.3609G>A (p.Pro1203=) n.185+1486C>T n.173+1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070654G>A | CA1591884 | PCARE | c.3608C>T (p.Pro1203Leu) n.185+1487G>A n.173+1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070654G>C | CA346472812 | PCARE | c.3608C>G (p.Pro1203Arg) n.185+1487G>C n.173+1499G>C | |
2 | g.29070654G= | CA1241017085 | PCARE | c.3608C= (p.Pro1203=) n.185+1487G= n.173+1499G= | |
2 | g.29070654G>T | CA346472813 | PCARE | c.3608C>A (p.Pro1203Gln) n.185+1487G>T n.173+1499G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070655G>A | CA346472815 | PCARE | c.3607C>T (p.Pro1203Ser) n.185+1488G>A n.173+1500G>A | |
2 | g.29070655G>C | CA346472816 | PCARE | c.3607C>G (p.Pro1203Ala) n.185+1488G>C n.173+1500G>C | |
2 | g.29070655G>T | CA346472814 | PCARE | c.3607C>A (p.Pro1203Thr) n.185+1488G>T n.173+1500G>T | |
2 | g.29070656T>A | CA425437976 | PCARE | c.3606A>T (p.Arg1202=) n.185+1489T>A n.173+1501T>A | |
2 | g.29070656T>C | CA44638321 | PCARE | c.3606A>G (p.Arg1202=) n.185+1489T>C n.173+1501T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070656T>G | CA425437977 | PCARE | c.3606A>C (p.Arg1202=) n.185+1489T>G n.173+1501T>G | |
2 | g.29070656T= | CA1241017088 | PCARE | c.3606A= (p.Arg1202=) n.185+1489T= n.173+1501T= | |
2 | g.29070657C>A | CA346472818 | PCARE | c.3605G>T (p.Arg1202Leu) n.185+1490C>A n.173+1502C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070657C= | CA1241017093 | PCARE | c.3605G= (p.Arg1202=) n.185+1490C= n.173+1502C= | |
2 | g.29070657C>G | CA346472817 | PCARE | c.3605G>C (p.Arg1202Pro) n.185+1490C>G n.173+1502C>G | |
2 | g.29070657C>T | CA1591885 | PCARE | c.3605G>A (p.Arg1202Gln) n.185+1490C>T n.173+1502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070658G>A | CA1591887 | PCARE | c.3604C>T (p.Arg1202Ter) n.185+1491G>A n.173+1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070658G>C | CA346472819 | PCARE | c.3604C>G (p.Arg1202Gly) n.185+1491G>C n.173+1503G>C | |
2 | g.29070658G= | CA1241017100 | PCARE | c.3604C= (p.Arg1202=) n.185+1491G= n.173+1503G= | |
2 | g.29070658G>T | CA1591886 | PCARE | c.3604C>A (p.Arg1202=) n.185+1491G>T n.173+1503G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070659G>A | CA425437978 | PCARE | c.3603C>T (p.Gly1201=) n.185+1492G>A n.173+1504G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070659G>C | CA425437979 | PCARE | c.3603C>G (p.Gly1201=) n.185+1492G>C n.173+1504G>C | |
2 | g.29070659G>T | CA425437980 | PCARE | c.3603C>A (p.Gly1201=) n.185+1492G>T n.173+1504G>T | |
2 | g.29070660C>A | CA346472820 | PCARE | c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.185+1493C>A n.173+1505C>A | |
2 | g.29070660C= | CA1241017106 | PCARE | c.3602G= (p.Gly1201=) n.185+1493C= n.173+1505C= | |
2 | g.29070660C>G | CA346472821 | PCARE | c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.185+1493C>G n.173+1505C>G | |
2 | g.29070660C>T | CA346472822 | PCARE | c.3602G>A (p.Gly1201Asp) n.185+1493C>T n.173+1505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070661C>A | CA346472823 | PCARE | c.3601G>T (p.Gly1201Cys) n.185+1494C>A n.173+1506C>A | |
2 | g.29070661C= | CA1241017108 | PCARE | c.3601G= (p.Gly1201=) n.185+1494C= n.173+1506C= | |
2 | g.29070661C>G | CA346472824 | PCARE | c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.185+1494C>G n.173+1506C>G | |
2 | g.29070661C>T | CA44638340 | PCARE | c.3601G>A (p.Gly1201Ser) n.185+1494C>T n.173+1506C>T | dbSNP |
2 | g.29070662A>C | CA425437981 | PCARE | c.3600T>G (p.Gly1200=) n.185+1495A>C n.173+1507A>C | |
2 | g.29070662A>G | CA425437982 | PCARE | c.3600T>C (p.Gly1200=) n.185+1495A>G n.173+1507A>G | |
2 | g.29070662A>T | CA425437983 | PCARE | c.3600T>A (p.Gly1200=) n.185+1495A>T n.173+1507A>T | COSMIC |
2 | g.29070663C>A | CA346472827 | PCARE | c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.185+1496C>A n.173+1508C>A | |
2 | g.29070663C= | CA1241017110 | PCARE | c.3599G= (p.Gly1200=) n.185+1496C= n.173+1508C= | |
2 | g.29070663C>G | CA346472826 | PCARE | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.185+1496C>G n.173+1508C>G | |
2 | g.29070663C>T | CA346472825 | PCARE | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) n.185+1496C>T n.173+1508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070664C>A | CA346472828 | PCARE | c.3598G>T (p.Gly1200Cys) n.185+1497C>A n.173+1509C>A | |
2 | g.29070664C>G | CA346472829 | PCARE | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.185+1497C>G n.173+1509C>G | |
2 | g.29070664C>T | CA346472830 | PCARE | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) n.185+1497C>T n.173+1509C>T | |
2 | g.29070665T>A | CA425437984 | PCARE | c.3597A>T (p.Pro1199=) n.185+1498T>A n.173+1510T>A | |
2 | g.29070665T>C | CA1591888 | PCARE | c.3597A>G (p.Pro1199=) n.185+1498T>C n.173+1510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070665T>G | CA425437985 | PCARE | c.3597A>C (p.Pro1199=) n.185+1498T>G n.173+1510T>G | |
2 | g.29070665T= | CA1241017113 | PCARE | c.3597A= (p.Pro1199=) n.185+1498T= n.173+1510T= | |
2 | g.29070666G>A | CA346472831 | PCARE | c.3596C>T (p.Pro1199Leu) n.185+1499G>A n.173+1511G>A | |
2 | g.29070666G>C | CA346472832 | PCARE | c.3596C>G (p.Pro1199Arg) n.185+1499G>C n.173+1511G>C | |
2 | g.29070666G>T | CA346472833 | PCARE | c.3596C>A (p.Pro1199Gln) n.185+1499G>T n.173+1511G>T | |
2 | g.29070667G>A | CA346472834 | PCARE | c.3595C>T (p.Pro1199Ser) n.185+1500G>A n.173+1512G>A | |
2 | g.29070667G>C | CA346472835 | PCARE | c.3595C>G (p.Pro1199Ala) n.185+1500G>C n.173+1512G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070667G>T | CA346472836 | PCARE | c.3595C>A (p.Pro1199Thr) n.185+1500G>T n.173+1512G>T | |
2 | g.29070668C>A | CA346472837 | PCARE | c.3594G>T (p.Gln1198His) n.185+1501C>A n.173+1513C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070668C= | CA1241017114 | PCARE | c.3594G= (p.Gln1198=) n.185+1501C= n.173+1513C= | |
2 | g.29070668C>G | CA346472838 | PCARE | c.3594G>C (p.Gln1198His) n.185+1501C>G n.173+1513C>G | |
2 | g.29070668C>T | CA44638356 | PCARE | c.3594G>A (p.Gln1198=) n.185+1501C>T n.173+1513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070669T>A | CA346472840 | PCARE | c.3593A>T (p.Gln1198Leu) n.185+1502T>A n.173+1514T>A | |
2 | g.29070669T>C | CA346472841 | PCARE | c.3593A>G (p.Gln1198Arg) n.185+1502T>C n.173+1514T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070669T>G | CA346472839 | PCARE | c.3593A>C (p.Gln1198Pro) n.185+1502T>G n.173+1514T>G | |
2 | g.29070670G>A | CA346472842 | PCARE | c.3592C>T (p.Gln1198Ter) n.185+1503G>A n.173+1515G>A | |
2 | g.29070670G>C | CA346472843 | PCARE | c.3592C>G (p.Gln1198Glu) n.185+1503G>C n.173+1515G>C | |
2 | g.29070670G>T | CA346472844 | PCARE | c.3592C>A (p.Gln1198Lys) n.185+1503G>T n.173+1515G>T | |
2 | g.29070671G>A | CA425437986 | PCARE | c.3591C>T (p.Arg1197=) n.185+1504G>A n.173+1516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070671G>C | CA425437987 | PCARE | c.3591C>G (p.Arg1197=) n.185+1504G>C n.173+1516G>C | |
2 | g.29070671G= | CA1241017115 | PCARE | c.3591C= (p.Arg1197=) n.185+1504G= n.173+1516G= | |
2 | g.29070671G>T | CA425437988 | PCARE | c.3591C>A (p.Arg1197=) n.185+1504G>T n.173+1516G>T | |
2 | g.29070672C>A | CA346472845 | PCARE | c.3590G>T (p.Arg1197Leu) n.185+1505C>A n.173+1517C>A | dbSNP |
2 | g.29070672C= | CA1241017118 | PCARE | c.3590G= (p.Arg1197=) n.185+1505C= n.173+1517C= | |
2 | g.29070672C>G | CA44638360 | PCARE | c.3590G>C (p.Arg1197Pro) n.185+1505C>G n.173+1517C>G | dbSNP |
2 | g.29070672C>T | CA1591889 | PCARE | c.3590G>A (p.Arg1197His) n.185+1505C>T n.173+1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070673G>A | CA1591890 | PCARE | c.3589C>T (p.Arg1197Cys) n.185+1506G>A n.173+1518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070673G>C | CA1591891 | PCARE | c.3589C>G (p.Arg1197Gly) n.185+1506G>C n.173+1518G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070673G= | CA1241017123 | PCARE | c.3589C= (p.Arg1197=) n.185+1506G= n.173+1518G= | |
2 | g.29070673G>T | CA346472846 | PCARE | c.3589C>A (p.Arg1197Ser) n.185+1506G>T n.173+1518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070674del | CA2658448140 | PCARE | c.3589del (p.Arg1197AlafsTer?) n.185+1507del n.173+1519del | gnomAD v4 |
2 | g.29070674G>A | CA425437989 | PCARE | c.3588C>T (p.Asp1196=) n.185+1507G>A n.173+1519G>A | |
2 | g.29070674G>C | CA346472847 | PCARE | c.3588C>G (p.Asp1196Glu) n.185+1507G>C n.173+1519G>C | |
2 | g.29070674G>T | CA346472848 | PCARE | c.3588C>A (p.Asp1196Glu) n.185+1507G>T n.173+1519G>T | |
2 | g.29070675T>A | CA346472849 | PCARE | c.3587A>T (p.Asp1196Val) n.185+1508T>A n.173+1520T>A | |
2 | g.29070675T>C | CA346472850 | PCARE | c.3587A>G (p.Asp1196Gly) n.185+1508T>C n.173+1520T>C | |
2 | g.29070675T>G | CA346472851 | PCARE | c.3587A>C (p.Asp1196Ala) n.185+1508T>G n.173+1520T>G | |
2 | g.29070676C>A | CA346472852 | PCARE | c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) n.185+1509C>A n.173+1521C>A | |
2 | g.29070676C>G | CA346472854 | PCARE | c.3586G>C (p.Asp1196His) n.185+1509C>G n.173+1521C>G | |
2 | g.29070676C>T | CA346472853 | PCARE | c.3586G>A (p.Asp1196Asn) n.185+1509C>T n.173+1521C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070677A>C | CA425437992 | PCARE | c.3585T>G (p.Ser1195=) n.185+1510A>C n.173+1522A>C | |
2 | g.29070677A>G | CA425437990 | PCARE | c.3585T>C (p.Ser1195=) n.185+1510A>G n.173+1522A>G | |
2 | g.29070677A>T | CA425437991 | PCARE | c.3585T>A (p.Ser1195=) n.185+1510A>T n.173+1522A>T | |
2 | g.29070678G>A | CA346472855 | PCARE | c.3584C>T (p.Ser1195Phe) n.185+1511G>A n.173+1523G>A | |
2 | g.29070678G>C | CA346472856 | PCARE | c.3584C>G (p.Ser1195Cys) n.185+1511G>C n.173+1523G>C | |
2 | g.29070678G= | CA1241017128 | PCARE | c.3584C= (p.Ser1195=) n.185+1511G= n.173+1523G= | |
2 | g.29070678G>T | CA346472857 | PCARE | c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) n.185+1511G>T n.173+1523G>T | dbSNP |
2 | g.29070679A>C | CA346472858 | PCARE | c.3583T>G (p.Ser1195Ala) n.185+1512A>C n.173+1524A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070679A>G | CA346472859 | PCARE | c.3583T>C (p.Ser1195Pro) n.185+1512A>G n.173+1524A>G | |
2 | g.29070679A>T | CA346472860 | PCARE | c.3583T>A (p.Ser1195Thr) n.185+1512A>T n.173+1524A>T | |
2 | g.29070680A>C | CA425437993 | PCARE | c.3582T>G (p.Ala1194=) n.185+1513A>C n.173+1525A>C | |
2 | g.29070680A>G | CA425437994 | PCARE | c.3582T>C (p.Ala1194=) n.185+1513A>G n.173+1525A>G | |
2 | g.29070680A>T | CA425437995 | PCARE | c.3582T>A (p.Ala1194=) n.185+1513A>T n.173+1525A>T | |
2 | g.29070681G>A | CA1591892 | PCARE | c.3581C>T (p.Ala1194Val) n.185+1514G>A n.173+1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070681G>C | CA1591893 | PCARE | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) n.185+1514G>C n.173+1526G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070681G= | CA1241017133 | PCARE | c.3581C= (p.Ala1194=) n.185+1514G= n.173+1526G= | |
2 | g.29070681G>T | CA346472861 | PCARE | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) n.185+1514G>T n.173+1526G>T | COSMIC |
2 | g.29070682C>A | CA346472862 | PCARE | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) n.185+1515C>A n.173+1527C>A | |
2 | g.29070682C>G | CA346472863 | PCARE | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) n.185+1515C>G n.173+1527C>G | |
2 | g.29070682C>T | CA346472864 | PCARE | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) n.185+1515C>T n.173+1527C>T | |
2 | g.29070683T>A | CA425437997 | PCARE | c.3579A>T (p.Thr1193=) n.185+1516T>A n.173+1528T>A | |
2 | g.29070683T>C | CA1591894 | PCARE | c.3579A>G (p.Thr1193=) n.185+1516T>C n.173+1528T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070683T>G | CA425437996 | PCARE | c.3579A>C (p.Thr1193=) n.185+1516T>G n.173+1528T>G | |
2 | g.29070683T= | CA1241017135 | PCARE | c.3579A= (p.Thr1193=) n.185+1516T= n.173+1528T= | |
2 | g.29070684G>A | CA346472866 | PCARE | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.185+1517G>A n.173+1529G>A | |
2 | g.29070684G>C | CA346472865 | PCARE | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.185+1517G>C n.173+1529G>C | |
2 | g.29070684G>T | CA346472867 | PCARE | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.185+1517G>T n.173+1529G>T | |
2 | g.29070684_29070687delinsGTCC | CA1241017137 | PCARE | c.3575_3578delinsGGAC (p.Arg1192=) n.185+1517_185+1520delinsGTCC n.173+1529_173+1532delinsGTCC | |
2 | g.29070685T>A | CA346472868 | PCARE | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.185+1518T>A n.173+1530T>A | |
2 | g.29070685T>C | CA346472869 | PCARE | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.185+1518T>C n.173+1530T>C | |
2 | g.29070685T>G | CA346472870 | PCARE | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) n.185+1518T>G n.173+1530T>G | |
2 | g.29070689_29070691del | CA1591895 | PCARE | c.3575_3577del (p.Arg1192del) n.185+1522_185+1524del n.173+1534_173+1536del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070686C>A | CA346472871 | PCARE | c.3576G>T (p.Arg1192Ser) n.185+1519C>A n.173+1531C>A | |
2 | g.29070686C= | CA1241017141 | PCARE | c.3576G= (p.Arg1192=) n.185+1519C= n.173+1531C= | |
2 | g.29070686C>G | CA346472872 | PCARE | c.3576G>C (p.Arg1192Ser) n.185+1519C>G n.173+1531C>G | |
2 | g.29070686C>T | CA425437998 | PCARE | c.3576G>A (p.Arg1192=) n.185+1519C>T n.173+1531C>T | dbSNP |
2 | g.29070687C>A | CA346472873 | PCARE | c.3575G>T (p.Arg1192Met) n.185+1520C>A n.173+1532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070687C= | CA1241017144 | PCARE | c.3575G= (p.Arg1192=) n.185+1520C= n.173+1532C= | |
2 | g.29070687C>G | CA346472874 | PCARE | c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.185+1520C>G n.173+1532C>G | |
2 | g.29070687C>T | CA44638602 | PCARE | c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.185+1520C>T n.173+1532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070688T>A | CA346472875 | PCARE | c.3574A>T (p.Arg1192Trp) n.185+1521T>A n.173+1533T>A | |
2 | g.29070688T>C | CA346472876 | PCARE | c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.185+1521T>C n.173+1533T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070688T>G | CA425437999 | PCARE | c.3574A>C (p.Arg1192=) n.185+1521T>G n.173+1533T>G | |
2 | g.29070688T= | CA1241017147 | PCARE | c.3574A= (p.Arg1192=) n.185+1521T= n.173+1533T= | |
2 | g.29070689C>A | CA346472877 | PCARE | c.3573G>T (p.Arg1191Ser) n.185+1522C>A n.173+1534C>A | |
2 | g.29070689C= | CA1241017151 | PCARE | c.3573G= (p.Arg1191=) n.185+1522C= n.173+1534C= | |
2 | g.29070689C>G | CA346472878 | PCARE | c.3573G>C (p.Arg1191Ser) n.185+1522C>G n.173+1534C>G | |
2 | g.29070689C>T | CA425438000 | PCARE | c.3573G>A (p.Arg1191=) n.185+1522C>T n.173+1534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070690C>A | CA346472880 | PCARE | c.3572G>T (p.Arg1191Met) n.185+1523C>A n.173+1535C>A | |
2 | g.29070690C= | CA1241017154 | PCARE | c.3572G= (p.Arg1191=) n.185+1523C= n.173+1535C= | |
2 | g.29070690C>G | CA346472879 | PCARE | c.3572G>C (p.Arg1191Thr) n.185+1523C>G n.173+1535C>G | |
2 | g.29070690C>T | CA1591896 | PCARE | c.3572G>A (p.Arg1191Lys) n.185+1523C>T n.173+1535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070691T>A | CA346472881 | PCARE | c.3571A>T (p.Arg1191Trp) n.185+1524T>A n.173+1536T>A | |
2 | g.29070691T>C | CA346472882 | PCARE | c.3571A>G (p.Arg1191Gly) n.185+1524T>C n.173+1536T>C | |
2 | g.29070691T>G | CA425438001 | PCARE | c.3571A>C (p.Arg1191=) n.185+1524T>G n.173+1536T>G | |
2 | g.29070692G>A | CA425438004 | PCARE | c.3570C>T (p.Leu1190=) n.185+1525G>A n.173+1537G>A | |
2 | g.29070692G>C | CA425438003 | PCARE | c.3570C>G (p.Leu1190=) n.185+1525G>C n.173+1537G>C | |
2 | g.29070692G>T | CA425438002 | PCARE | c.3570C>A (p.Leu1190=) n.185+1525G>T n.173+1537G>T | |
2 | g.29070693A>C | CA346472883 | PCARE | c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.185+1526A>C n.173+1538A>C | |
2 | g.29070693A>G | CA346472884 | PCARE | c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.185+1526A>G n.173+1538A>G | |
2 | g.29070693A>T | CA346472885 | PCARE | c.3569T>A (p.Leu1190His) n.185+1526A>T n.173+1538A>T | |
2 | g.29070694G>A | CA346472886 | PCARE | c.3568C>T (p.Leu1190Phe) n.185+1527G>A n.173+1539G>A | |
2 | g.29070694G>C | CA346472887 | PCARE | c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.185+1527G>C n.173+1539G>C | |
2 | g.29070694G>T | CA346472888 | PCARE | c.3568C>A (p.Leu1190Ile) n.185+1527G>T n.173+1539G>T | |
2 | g.29070695del | CA2658448192 | PCARE | c.3568del (p.Leu1190SerfsTer?) n.185+1528del n.173+1540del | gnomAD v4 |
2 | g.29070695G>A | CA425438006 | PCARE | c.3567C>T (p.Phe1189=) n.185+1528G>A n.173+1540G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070695G>C | CA346472889 | PCARE | c.3567C>G (p.Phe1189Leu) n.185+1528G>C n.173+1540G>C | |
2 | g.29070695G>T | CA346472890 | PCARE | c.3567C>A (p.Phe1189Leu) n.185+1528G>T n.173+1540G>T | |
2 | g.29070696A= | CA1241017160 | PCARE | c.3566T= (p.Phe1189=) n.185+1529A= n.173+1541A= | |
2 | g.29070696A>C | CA346472891 | PCARE | c.3566T>G (p.Phe1189Cys) n.185+1529A>C n.173+1541A>C | |
2 | g.29070696A>G | CA346472892 | PCARE | c.3566T>C (p.Phe1189Ser) n.185+1529A>G n.173+1541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070696A>T | CA346472893 | PCARE | c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.185+1529A>T n.173+1541A>T | |
2 | g.29070697A= | CA1241017164 | PCARE | c.3565T= (p.Phe1189=) n.185+1530A= n.173+1542A= | |
2 | g.29070697A>C | CA346472895 | PCARE | c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.185+1530A>C n.173+1542A>C | |
2 | g.29070697A>G | CA1591897 | PCARE | c.3565T>C (p.Phe1189Leu) n.185+1530A>G n.173+1542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070697A>T | CA346472894 | PCARE | c.3565T>A (p.Phe1189Ile) n.185+1530A>T n.173+1542A>T | |
2 | g.29070698A>C | CA425438007 | PCARE | c.3564T>G (p.Pro1188=) n.185+1531A>C n.173+1543A>C | |
2 | g.29070698A>G | CA425438009 | PCARE | c.3564T>C (p.Pro1188=) n.185+1531A>G n.173+1543A>G | |
2 | g.29070698A>T | CA425438008 | PCARE | c.3564T>A (p.Pro1188=) n.185+1531A>T n.173+1543A>T | |
2 | g.29070699G>A | CA346472896 | PCARE | c.3563C>T (p.Pro1188Leu) n.185+1532G>A n.173+1544G>A | |
2 | g.29070699G>C | CA346472897 | PCARE | c.3563C>G (p.Pro1188Arg) n.185+1532G>C n.173+1544G>C | |
2 | g.29070699G>T | CA346472898 | PCARE | c.3563C>A (p.Pro1188His) n.185+1532G>T n.173+1544G>T | |
2 | g.29070700G>A | CA346472899 | PCARE | c.3562C>T (p.Pro1188Ser) n.185+1533G>A n.173+1545G>A | COSMIC |
2 | g.29070700G>C | CA346472900 | PCARE | c.3562C>G (p.Pro1188Ala) n.185+1533G>C n.173+1545G>C | |
2 | g.29070700G>T | CA346472901 | PCARE | c.3562C>A (p.Pro1188Thr) n.185+1533G>T n.173+1545G>T | |
2 | g.29070701C>A | CA425438010 | PCARE | c.3561G>T (p.Leu1187=) n.185+1534C>A n.173+1546C>A | |
2 | g.29070701C= | CA1241017165 | PCARE | c.3561G= (p.Leu1187=) n.185+1534C= n.173+1546C= | |
2 | g.29070701C>G | CA425438011 | PCARE | c.3561G>C (p.Leu1187=) n.185+1534C>G n.173+1546C>G | |
2 | g.29070701C>T | CA1591898 | PCARE | c.3561G>A (p.Leu1187=) n.185+1534C>T n.173+1546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070702A>C | CA346472902 | PCARE | c.3560T>G (p.Leu1187Arg) n.185+1535A>C n.173+1547A>C | |
2 | g.29070702A>G | CA346472903 | PCARE | c.3560T>C (p.Leu1187Pro) n.185+1535A>G n.173+1547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070702A>T | CA346472904 | PCARE | c.3560T>A (p.Leu1187Gln) n.185+1535A>T n.173+1547A>T | |
2 | g.29070703G>A | CA425438012 | PCARE | c.3559C>T (p.Leu1187=) n.185+1536G>A n.173+1548G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070703G>C | CA346472905 | PCARE | c.3559C>G (p.Leu1187Val) n.185+1536G>C n.173+1548G>C | |
2 | g.29070703G>T | CA346472906 | PCARE | c.3559C>A (p.Leu1187Met) n.185+1536G>T n.173+1548G>T | |
2 | g.29070704A= | CA1241017167 | PCARE | c.3558T= (p.Pro1186=) n.185+1537A= n.173+1549A= | |
2 | g.29070704A>C | CA425438013 | PCARE | c.3558T>G (p.Pro1186=) n.185+1537A>C n.173+1549A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070704A>G | CA44638611 | PCARE | c.3558T>C (p.Pro1186=) n.185+1537A>G n.173+1549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070704A>T | CA425438014 | PCARE | c.3558T>A (p.Pro1186=) n.185+1537A>T n.173+1549A>T | |
2 | g.29070705G>A | CA346472909 | PCARE | c.3557C>T (p.Pro1186Leu) n.185+1538G>A n.173+1550G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070705G>C | CA346472907 | PCARE | c.3557C>G (p.Pro1186Arg) n.185+1538G>C n.173+1550G>C | |
2 | g.29070705G>T | CA346472908 | PCARE | c.3557C>A (p.Pro1186His) n.185+1538G>T n.173+1550G>T | |
2 | g.29070706G>A | CA346472910 | PCARE | c.3556C>T (p.Pro1186Ser) n.185+1539G>A n.173+1551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070706G>C | CA346472911 | PCARE | c.3556C>G (p.Pro1186Ala) n.185+1539G>C n.173+1551G>C | |
2 | g.29070706G>T | CA346472912 | PCARE | c.3556C>A (p.Pro1186Thr) n.185+1539G>T n.173+1551G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070707G>A | CA425438015 | PCARE | c.3555C>T (p.Asn1185=) n.185+1540G>A n.173+1552G>A | |
2 | g.29070707G>C | CA346472913 | PCARE | c.3555C>G (p.Asn1185Lys) n.185+1540G>C n.173+1552G>C | |
2 | g.29070707G>T | CA346472914 | PCARE | c.3555C>A (p.Asn1185Lys) n.185+1540G>T n.173+1552G>T | |
2 | g.29070708T>A | CA346472915 | PCARE | c.3554A>T (p.Asn1185Ile) n.185+1541T>A n.173+1553T>A | |
2 | g.29070708T>C | CA346472916 | PCARE | c.3554A>G (p.Asn1185Ser) n.185+1541T>C n.173+1553T>C | |
2 | g.29070708T>G | CA346472917 | PCARE | c.3554A>C (p.Asn1185Thr) n.185+1541T>G n.173+1553T>G | |
2 | g.29070709T>A | CA346472918 | PCARE | c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) n.185+1542T>A n.173+1554T>A | |
2 | g.29070709T>C | CA346472919 | PCARE | c.3553A>G (p.Asn1185Asp) n.185+1542T>C n.173+1554T>C | |
2 | g.29070709T>G | CA346472920 | PCARE | c.3553A>C (p.Asn1185His) n.185+1542T>G n.173+1554T>G | |
2 | g.29070710G>A | CA425438016 | PCARE | c.3552C>T (p.Leu1184=) n.185+1543G>A n.173+1555G>A | dbSNP |
2 | g.29070710G>C | CA425438017 | PCARE | c.3552C>G (p.Leu1184=) n.185+1543G>C n.173+1555G>C | |
2 | g.29070710G= | CA1241017171 | PCARE | c.3552C= (p.Leu1184=) n.185+1543G= n.173+1555G= | |
2 | g.29070710G>T | CA425438018 | PCARE | c.3552C>A (p.Leu1184=) n.185+1543G>T n.173+1555G>T | |
2 | g.29070711A>C | CA346472923 | PCARE | c.3551T>G (p.Leu1184Arg) n.185+1544A>C n.173+1556A>C | |
2 | g.29070711A>G | CA346472922 | PCARE | c.3551T>C (p.Leu1184Pro) n.185+1544A>G n.173+1556A>G | |
2 | g.29070711A>T | CA346472921 | PCARE | c.3551T>A (p.Leu1184His) n.185+1544A>T n.173+1556A>T | |
2 | g.29070712G>A | CA346472924 | PCARE | c.3550C>T (p.Leu1184Phe) n.185+1545G>A n.173+1557G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070712G>C | CA346472926 | PCARE | c.3550C>G (p.Leu1184Val) n.185+1545G>C n.173+1557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070712G= | CA1241017174 | PCARE | c.3550C= (p.Leu1184=) n.185+1545G= n.173+1557G= | |
2 | g.29070712G>T | CA346472925 | PCARE | c.3550C>A (p.Leu1184Ile) n.185+1545G>T n.173+1557G>T | |
2 | g.29070713G>A | CA425438019 | PCARE | c.3549C>T (p.Ala1183=) n.185+1546G>A n.173+1558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070713G>C | CA425438020 | PCARE | c.3549C>G (p.Ala1183=) n.185+1546G>C n.173+1558G>C | |
2 | g.29070713G= | CA1241017179 | PCARE | c.3549C= (p.Ala1183=) n.185+1546G= n.173+1558G= | |
2 | g.29070713G>T | CA425438021 | PCARE | c.3549C>A (p.Ala1183=) n.185+1546G>T n.173+1558G>T | |
2 | g.29070714G>A | CA346472927 | PCARE | c.3548C>T (p.Ala1183Val) n.185+1547G>A n.173+1559G>A | |
2 | g.29070714G>C | CA346472928 | PCARE | c.3548C>G (p.Ala1183Gly) n.185+1547G>C n.173+1559G>C | |
2 | g.29070714G>T | CA346472929 | PCARE | c.3548C>A (p.Ala1183Asp) n.185+1547G>T n.173+1559G>T | |
2 | g.29070715C>A | CA346472930 | PCARE | c.3547G>T (p.Ala1183Ser) n.185+1548C>A n.173+1560C>A | |
2 | g.29070715C>G | CA346472931 | PCARE | c.3547G>C (p.Ala1183Pro) n.185+1548C>G n.173+1560C>G | |
2 | g.29070715C>T | CA346472932 | PCARE | c.3547G>A (p.Ala1183Thr) n.185+1548C>T n.173+1560C>T | |
2 | g.29070716A= | CA1241017182 | PCARE | c.3546T= (p.Cys1182=) n.185+1549A= n.173+1561A= | |
2 | g.29070716A>C | CA44638613 | PCARE | c.3546T>G (p.Cys1182Trp) n.185+1549A>C n.173+1561A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070716A>G | CA44638612 | PCARE | c.3546T>C (p.Cys1182=) n.185+1549A>G n.173+1561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070716A>T | CA346472933 | PCARE | c.3546T>A (p.Cys1182Ter) n.185+1549A>T n.173+1561A>T | |
2 | g.29070717C>A | CA346472934 | PCARE | c.3545G>T (p.Cys1182Phe) n.185+1550C>A n.173+1562C>A | |
2 | g.29070717C>G | CA346472935 | PCARE | c.3545G>C (p.Cys1182Ser) n.185+1550C>G n.173+1562C>G | |
2 | g.29070717C>T | CA346472936 | PCARE | c.3545G>A (p.Cys1182Tyr) n.185+1550C>T n.173+1562C>T | |
2 | g.29070718A= | CA1241017184 | PCARE | c.3544T= (p.Cys1182=) n.185+1551A= n.173+1563A= | |
2 | g.29070718A>C | CA346472939 | PCARE | c.3544T>G (p.Cys1182Gly) n.185+1551A>C n.173+1563A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070718A>G | CA346472938 | PCARE | c.3544T>C (p.Cys1182Arg) n.185+1551A>G n.173+1563A>G | |
2 | g.29070718A>T | CA346472937 | PCARE | c.3544T>A (p.Cys1182Ser) n.185+1551A>T n.173+1563A>T | |
2 | g.29070719del | CA2749314481 | PCARE | c.3543del (p.Cys1182ValfsTer?) n.185+1552del n.173+1564del | |
2 | g.29070719C>A | CA425438024 | PCARE | c.3543G>T (p.Leu1181=) n.185+1552C>A n.173+1564C>A | |
2 | g.29070719C>G | CA425438023 | PCARE | c.3543G>C (p.Leu1181=) n.185+1552C>G n.173+1564C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070719C>T | CA425438022 | PCARE | c.3543G>A (p.Leu1181=) n.185+1552C>T n.173+1564C>T | |
2 | g.29070720A>C | CA346472940 | PCARE | c.3542T>G (p.Leu1181Arg) n.185+1553A>C n.173+1565A>C | |
2 | g.29070720A>G | CA346472941 | PCARE | c.3542T>C (p.Leu1181Pro) n.185+1553A>G n.173+1565A>G | |
2 | g.29070720A>T | CA346472942 | PCARE | c.3542T>A (p.Leu1181Gln) n.185+1553A>T n.173+1565A>T | |
2 | g.29070722_29070723del | CA2580611262 | PCARE | c.3541_3542del (p.Leu1181ValfsTer15) n.185+1555_185+1556del n.173+1567_173+1568del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070721G>A | CA425438025 | PCARE | c.3541C>T (p.Leu1181=) n.185+1554G>A n.173+1566G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070721G>C | CA1591899 | PCARE | c.3541C>G (p.Leu1181Val) n.185+1554G>C n.173+1566G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070721G= | CA1241017186 | PCARE | c.3541C= (p.Leu1181=) n.185+1554G= n.173+1566G= | |
2 | g.29070721G>T | CA346472943 | PCARE | c.3541C>A (p.Leu1181Met) n.185+1554G>T n.173+1566G>T | dbSNP |
2 | g.29070721_29070722insT | CA2749314482 | PCARE | c.3540_3541insA (p.Leu1181ThrfsTer16) n.185+1554_185+1555insT n.173+1566_173+1567insT | |
2 | g.29070722A= | CA1241017189 | PCARE | c.3540T= (p.Ala1180=) n.185+1555A= n.173+1567A= | |
2 | g.29070722A>C | CA425438026 | PCARE | c.3540T>G (p.Ala1180=) n.185+1555A>C n.173+1567A>C | |
2 | g.29070722A>G | CA425438027 | PCARE | c.3540T>C (p.Ala1180=) n.185+1555A>G n.173+1567A>G | |
2 | g.29070722A>T | CA425438028 | PCARE | c.3540T>A (p.Ala1180=) n.185+1555A>T n.173+1567A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070722_29070727dup | CA1028802547 | PCARE | c.3535_3540dup (p.Ala1180_Leu1181insAlaAla) n.185+1555_185+1560dup n.173+1567_173+1572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070723G>A | CA346474506 | PCARE | c.3539C>T (p.Ala1180Val) n.185+1556G>A n.173+1568G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070723G>C | CA346474508 | PCARE | c.3539C>G (p.Ala1180Gly) n.185+1556G>C n.173+1568G>C | |
2 | g.29070723G>T | CA346474510 | PCARE | c.3539C>A (p.Ala1180Asp) n.185+1556G>T n.173+1568G>T | |
2 | g.29070723_29070741delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT | CA1241017192 | PCARE | c.3521_3539delinsACTCGCAGCGGAGAGCAGC (p.Asp1174=) n.185+1556_185+1574delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT n.173+1568_173+1586delinsGCTGCTCTCCGCTGCGAGT | |
2 | g.29070724C>A | CA346474515 | PCARE | c.3538G>T (p.Ala1180Ser) n.185+1557C>A n.173+1569C>A | |
2 | g.29070724C>G | CA346474518 | PCARE | c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.185+1557C>G n.173+1569C>G | |
2 | g.29070724C>T | CA346474521 | PCARE | c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.185+1557C>T n.173+1569C>T | |
2 | g.29070732_29070749dup | CA2658448286 | PCARE | c.3521_3538dup (p.Ala1179_Ala1180insAspSerGlnArgArgAla) n.185+1565_185+1582dup n.173+1577_173+1594dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070732_29070749del | CA1591900 | PCARE | c.3521_3538del (p.Asp1174_Ala1179del) n.185+1565_185+1582del n.173+1577_173+1594del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070725T>A | CA425616295 | PCARE | c.3537A>T (p.Ala1179=) n.185+1558T>A n.173+1570T>A | |
2 | g.29070725T>C | CA1591901 | PCARE | c.3537A>G (p.Ala1179=) n.185+1558T>C n.173+1570T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070725T>G | CA425616298 | PCARE | c.3537A>C (p.Ala1179=) n.185+1558T>G n.173+1570T>G | |
2 | g.29070725T= | CA1241017197 | PCARE | c.3537A= (p.Ala1179=) n.185+1558T= n.173+1570T= | |
2 | g.29070726G>A | CA346474537 | PCARE | c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.185+1559G>A n.173+1571G>A | |
2 | g.29070726G>C | CA346474531 | PCARE | c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.185+1559G>C n.173+1571G>C | |
2 | g.29070726G>T | CA346474534 | PCARE | c.3536C>A (p.Ala1179Glu) n.185+1559G>T n.173+1571G>T | |
2 | g.29070727C>A | CA1591902 | PCARE | c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.185+1560C>A n.173+1572C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070727C= | CA1241017201 | PCARE | c.3535G= (p.Ala1179=) n.185+1560C= n.173+1572C= | |
2 | g.29070727C>G | CA346474541 | PCARE | c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.185+1560C>G n.173+1572C>G | |
2 | g.29070727C>T | CA346474544 | PCARE | c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.185+1560C>T n.173+1572C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070728T>A | CA346474547 | PCARE | c.3534A>T (p.Arg1178Ser) n.185+1561T>A n.173+1573T>A | |
2 | g.29070728T>C | CA425616300 | PCARE | c.3534A>G (p.Arg1178=) n.185+1561T>C n.173+1573T>C | |
2 | g.29070728T>G | CA346474550 | PCARE | c.3534A>C (p.Arg1178Ser) n.185+1561T>G n.173+1573T>G | |
2 | g.29070729C>A | CA346474554 | PCARE | c.3533G>T (p.Arg1178Ile) n.185+1562C>A n.173+1574C>A | |
2 | g.29070729C= | CA1241017204 | PCARE | c.3533G= (p.Arg1178=) n.185+1562C= n.173+1574C= | |
2 | g.29070729C>G | CA346474557 | PCARE | c.3533G>C (p.Arg1178Thr) n.185+1562C>G n.173+1574C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070729C>T | CA346474560 | PCARE | c.3533G>A (p.Arg1178Lys) n.185+1562C>T n.173+1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070730T>A | CA346474565 | PCARE | c.3532A>T (p.Arg1178Ter) n.185+1563T>A n.173+1575T>A | |
2 | g.29070730T>C | CA346474568 | PCARE | c.3532A>G (p.Arg1178Gly) n.185+1563T>C n.173+1575T>C | |
2 | g.29070730T>G | CA425616302 | PCARE | c.3532A>C (p.Arg1178=) n.185+1563T>G n.173+1575T>G | |
2 | g.29070731C>A | CA425616304 | PCARE | c.3531G>T (p.Arg1177=) n.185+1564C>A n.173+1576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070731C= | CA1241017210 | PCARE | c.3531G= (p.Arg1177=) n.185+1564C= n.173+1576C= | |
2 | g.29070731C>G | CA425616307 | PCARE | c.3531G>C (p.Arg1177=) n.185+1564C>G n.173+1576C>G | |
2 | g.29070731C>T | CA1591903 | PCARE | c.3531G>A (p.Arg1177=) n.185+1564C>T n.173+1576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070732C>A | CA44639228 | PCARE | c.3530G>T (p.Arg1177Leu) n.185+1565C>A n.173+1577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070732C= | CA1241017216 | PCARE | c.3530G= (p.Arg1177=) n.185+1565C= n.173+1577C= | |
2 | g.29070732C>G | CA346474576 | PCARE | c.3530G>C (p.Arg1177Pro) n.185+1565C>G n.173+1577C>G | |
2 | g.29070732C>T | CA1591904 | PCARE | c.3530G>A (p.Arg1177Gln) n.185+1565C>T n.173+1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070733G>A | CA1591905 | PCARE | c.3529C>T (p.Arg1177Trp) n.185+1566G>A n.173+1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070733G>C | CA346474583 | PCARE | c.3529C>G (p.Arg1177Gly) n.185+1566G>C n.173+1578G>C | |
2 | g.29070733G= | CA1241017224 | PCARE | c.3529C= (p.Arg1177=) n.185+1566G= n.173+1578G= | |
2 | g.29070733G>T | CA425616309 | PCARE | c.3529C>A (p.Arg1177=) n.185+1566G>T n.173+1578G>T | dbSNP |
2 | g.29070735_29070752del | CA2749314483 | PCARE | c.3512_3529del (p.Leu1171_Gln1176del) n.185+1568_185+1585del n.173+1580_173+1597del | |
2 | g.29070734C>A | CA346474589 | PCARE | c.3528G>T (p.Gln1176His) n.185+1567C>A n.173+1579C>A | |
2 | g.29070734C>G | CA346474591 | PCARE | c.3528G>C (p.Gln1176His) n.185+1567C>G n.173+1579C>G | |
2 | g.29070734C>T | CA425616312 | PCARE | c.3528G>A (p.Gln1176=) n.185+1567C>T n.173+1579C>T | |
2 | g.29070735T>A | CA346474595 | PCARE | c.3527A>T (p.Gln1176Leu) n.185+1568T>A n.173+1580T>A | |
2 | g.29070735T>C | CA1591906 | PCARE | c.3527A>G (p.Gln1176Arg) n.185+1568T>C n.173+1580T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070735T>G | CA346474599 | PCARE | c.3527A>C (p.Gln1176Pro) n.185+1568T>G n.173+1580T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070735T= | CA1241017229 | PCARE | c.3527A= (p.Gln1176=) n.185+1568T= n.173+1580T= | |
2 | g.29070736G>A | CA346474602 | PCARE | c.3526C>T (p.Gln1176Ter) n.185+1569G>A n.173+1581G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070736G>C | CA346474605 | PCARE | c.3526C>G (p.Gln1176Glu) n.185+1569G>C n.173+1581G>C | |
2 | g.29070736G>T | CA346474607 | PCARE | c.3526C>A (p.Gln1176Lys) n.185+1569G>T n.173+1581G>T | |
2 | g.29070737C>A | CA1591908 | PCARE | c.3525G>T (p.Ser1175=) n.185+1570C>A n.173+1582C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070737C= | CA1241017234 | PCARE | c.3525G= (p.Ser1175=) n.185+1570C= n.173+1582C= | |
2 | g.29070737C>G | CA425616316 | PCARE | c.3525G>C (p.Ser1175=) n.185+1570C>G n.173+1582C>G | |
2 | g.29070737C>T | CA1591907 | PCARE | c.3525G>A (p.Ser1175=) n.185+1570C>T n.173+1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070738G>A | CA346474624 | PCARE | c.3524C>T (p.Ser1175Leu) n.185+1571G>A n.173+1583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070738G>C | CA346474626 | PCARE | c.3524C>G (p.Ser1175Trp) n.185+1571G>C n.173+1583G>C | dbSNP |
2 | g.29070738G= | CA1241017237 | PCARE | c.3524C= (p.Ser1175=) n.185+1571G= n.173+1583G= | |
2 | g.29070738G>T | CA346474615 | PCARE | c.3524C>A (p.Ser1175Ter) n.185+1571G>T n.173+1583G>T | |
2 | g.29070739A>C | CA346474638 | PCARE | c.3523T>G (p.Ser1175Ala) n.185+1572A>C n.173+1584A>C | |
2 | g.29070739A>G | CA346474632 | PCARE | c.3523T>C (p.Ser1175Pro) n.185+1572A>G n.173+1584A>G | |
2 | g.29070739A>T | CA346474635 | PCARE | c.3523T>A (p.Ser1175Thr) n.185+1572A>T n.173+1584A>T | |
2 | g.29070740G>A | CA1591909 | PCARE | c.3522C>T (p.Asp1174=) n.185+1573G>A n.173+1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070740G>C | CA346474644 | PCARE | c.3522C>G (p.Asp1174Glu) n.185+1573G>C n.173+1585G>C | |
2 | g.29070740G= | CA1241017241 | PCARE | c.3522C= (p.Asp1174=) n.185+1573G= n.173+1585G= | |
2 | g.29070740G>T | CA346474646 | PCARE | c.3522C>A (p.Asp1174Glu) n.185+1573G>T n.173+1585G>T | |
2 | g.29070741T>A | CA346474653 | PCARE | c.3521A>T (p.Asp1174Val) n.185+1574T>A n.173+1586T>A | |
2 | g.29070741T>C | CA346474651 | PCARE | c.3521A>G (p.Asp1174Gly) n.185+1574T>C n.173+1586T>C | |
2 | g.29070741T>G | CA346474648 | PCARE | c.3521A>C (p.Asp1174Ala) n.185+1574T>G n.173+1586T>G | |
2 | g.29070742C>A | CA346474655 | PCARE | c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) n.185+1575C>A n.173+1587C>A | |
2 | g.29070742C= | CA1241017245 | PCARE | c.3520G= (p.Asp1174=) n.185+1575C= n.173+1587C= | |
2 | g.29070742C>G | CA346474657 | PCARE | c.3520G>C (p.Asp1174His) n.185+1575C>G n.173+1587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070742C>T | CA346474659 | PCARE | c.3520G>A (p.Asp1174Asn) n.185+1575C>T n.173+1587C>T | |
2 | g.29070743T>A | CA425616321 | PCARE | c.3519A>T (p.Ala1173=) n.185+1576T>A n.173+1588T>A | |
2 | g.29070743T>C | CA425616323 | PCARE | c.3519A>G (p.Ala1173=) n.185+1576T>C n.173+1588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070743T>G | CA425616324 | PCARE | c.3519A>C (p.Ala1173=) n.185+1576T>G n.173+1588T>G | |
2 | g.29070743T= | CA1241017249 | PCARE | c.3519A= (p.Ala1173=) n.185+1576T= n.173+1588T= | |
2 | g.29070744G>A | CA346474662 | PCARE | c.3518C>T (p.Ala1173Val) n.185+1577G>A n.173+1589G>A | |
2 | g.29070744G>C | CA346474664 | PCARE | c.3518C>G (p.Ala1173Gly) n.185+1577G>C n.173+1589G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070744G>T | CA346474665 | PCARE | c.3518C>A (p.Ala1173Glu) n.185+1577G>T n.173+1589G>T | |
2 | g.29070745C>A | CA346474672 | PCARE | c.3517G>T (p.Ala1173Ser) n.185+1578C>A n.173+1590C>A | |
2 | g.29070745C>G | CA346474668 | PCARE | c.3517G>C (p.Ala1173Pro) n.185+1578C>G n.173+1590C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070745C>T | CA346474671 | PCARE | c.3517G>A (p.Ala1173Thr) n.185+1578C>T n.173+1590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070746T>A | CA346474674 | PCARE | c.3516A>T (p.Arg1172Ser) n.185+1579T>A n.173+1591T>A | |
2 | g.29070746T>C | CA425616325 | PCARE | c.3516A>G (p.Arg1172=) n.185+1579T>C n.173+1591T>C | |
2 | g.29070746T>G | CA346474676 | PCARE | c.3516A>C (p.Arg1172Ser) n.185+1579T>G n.173+1591T>G | dbSNP |
2 | g.29070746T= | CA1241017255 | PCARE | c.3516A= (p.Arg1172=) n.185+1579T= n.173+1591T= | |
2 | g.29070747C>A | CA346474678 | PCARE | c.3515G>T (p.Arg1172Ile) n.185+1580C>A n.173+1592C>A | |
2 | g.29070747C>G | CA346474680 | PCARE | c.3515G>C (p.Arg1172Thr) n.185+1580C>G n.173+1592C>G | ClinVar |
2 | g.29070747C>T | CA346474682 | PCARE | c.3515G>A (p.Arg1172Lys) n.185+1580C>T n.173+1592C>T | |
2 | g.29070748T>A | CA346474686 | PCARE | c.3514A>T (p.Arg1172Ter) n.185+1581T>A n.173+1593T>A | |
2 | g.29070748T>C | CA346474687 | PCARE | c.3514A>G (p.Arg1172Gly) n.185+1581T>C n.173+1593T>C | |
2 | g.29070748T>G | CA425616326 | PCARE | c.3514A>C (p.Arg1172=) n.185+1581T>G n.173+1593T>G |