Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29062307C=CA1241011765PCAREc.*2562G= (n.*2562G=)
c.6429G= (n.6429G=)
c.*382-652G= (n.*382-652G=)
2g.29062307C>GCA10613084PCAREc.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.6429G>C (n.6429G>C)
c.*382-652G>C (n.*382-652G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062307C>TCA44631530PCAREc.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.6429G>A (n.6429G>A)
c.*382-652G>A (n.*382-652G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062309T>ACA2749313955PCAREc.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.6427A>T (n.6427A>T)
c.*382-654A>T (n.*382-654A>T)
2g.29062309T>CCA2658445706PCAREc.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.6427A>G (n.6427A>G)
c.*382-654A>G (n.*382-654A>G)
gnomAD v4
2g.29062310C>ACA2749313956PCAREc.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.6426G>T (n.6426G>T)
c.*382-655G>T (n.*382-655G>T)
2g.29062310C=CA1241011766PCAREc.*2559G= (n.*2559G=)
c.6426G= (n.6426G=)
c.*382-655G= (n.*382-655G=)
2g.29062310C>TCA44631533PCAREc.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.6426G>A (n.6426G>A)
c.*382-655G>A (n.*382-655G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062310_29062311insAGTCA2749313957PCAREc.*2558_*2559insACT (n.*2558_*2559insACT)
c.6425_6426insACT (n.6425_6426insACT)
c.*382-656_*382-655insACT (n.*382-656_*382-655insACT)
2g.29062311G>ACA10615173PCAREc.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.6425C>T (n.6425C>T)
c.*382-656C>T (n.*382-656C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062311G=CA1241011767PCAREc.*2558C= (n.*2558C=)
c.6425C= (n.6425C=)
c.*382-656C= (n.*382-656C=)
2g.29062311G>TCA2658445710PCAREc.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.6425C>A (n.6425C>A)
c.*382-656C>A (n.*382-656C>A)
gnomAD v4
2g.29062314C>ACA2658445717PCAREc.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.6422G>T (n.6422G>T)
c.*382-659G>T (n.*382-659G>T)
gnomAD v4
2g.29062315T>CCA2658445719PCAREc.*2554A>G (n.*2554A>G)
c.6421A>G (n.6421A>G)
c.*382-660A>G (n.*382-660A>G)
gnomAD v4
2g.29062316G>TCA2658445720PCAREc.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.6420C>A (n.6420C>A)
c.*382-661C>A (n.*382-661C>A)
gnomAD v4
2g.29062317T>CCA2658445721PCAREc.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.6419A>G (n.6419A>G)
c.*382-662A>G (n.*382-662A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062318C>ACA2658445722PCAREc.*2551G>T (n.*2551G>T)
c.6418G>T (n.6418G>T)
c.*382-663G>T (n.*382-663G>T)
gnomAD v4
2g.29062318C=CA1241011768PCAREc.*2551G= (n.*2551G=)
c.6418G= (n.6418G=)
c.*382-663G= (n.*382-663G=)
2g.29062318C>TCA44631542PCAREc.*2551G>A (n.*2551G>A)
c.6418G>A (n.6418G>A)
c.*382-663G>A (n.*382-663G>A)
dbSNP
2g.29062319C>ACA2658445726PCAREc.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.6417G>T (n.6417G>T)
c.*382-664G>T (n.*382-664G>T)
gnomAD v4
2g.29062319C=CA1241011770PCAREc.*2550G= (n.*2550G=)
c.6417G= (n.6417G=)
c.*382-664G= (n.*382-664G=)
2g.29062319C>GCA1241011771PCAREc.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.6417G>C (n.6417G>C)
c.*382-664G>C (n.*382-664G>C)
dbSNP
2g.29062319C>TCA2658445724PCAREc.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.6417G>A (n.6417G>A)
c.*382-664G>A (n.*382-664G>A)
gnomAD v4
2g.29062319_29062329delinsCTGGCACACGTCA1241011769PCAREc.*2540_*2550delinsACGTGTGCCAG (n.*2540_*2550delinsACGTGTGCCAG)
c.6407_6417delinsACGTGTGCCAG (n.6407_6417delinsACGTGTGCCAG)
c.*382-674_*382-664delinsACGTGTGCCAG (n.*382-674_*382-664delinsACGTGTGCCAG)
2g.29062320T>CCA2658445730PCAREc.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.6416A>G (n.6416A>G)
c.*382-665A>G (n.*382-665A>G)
gnomAD v4
2g.29062324_29062333delCA44631549PCAREc.*2540_*2549del (n.*2540_*2549del)
c.6407_6416del (n.6407_6416del)
c.*382-674_*382-665del (n.*382-674_*382-665del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062322G>ACA2658445735PCAREc.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.6414C>T (n.6414C>T)
c.*382-667C>T (n.*382-667C>T)
gnomAD v4
2g.29062322G>TCA2658445737PCAREc.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.6414C>A (n.6414C>A)
c.*382-667C>A (n.*382-667C>A)
gnomAD v4
2g.29062322_29062323delCA2749313958PCAREc.*2546_*2547del (n.*2546_*2547del)
c.6413_6414del (n.6413_6414del)
c.*382-668_*382-667del (n.*382-668_*382-667del)
2g.29062323C>ACA2658445741PCAREc.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.6413G>T (n.6413G>T)
c.*382-668G>T (n.*382-668G>T)
gnomAD v4
2g.29062323C=CA1241011772PCAREc.*2546G= (n.*2546G=)
c.6413G= (n.6413G=)
c.*382-668G= (n.*382-668G=)
2g.29062323C>TCA531476603PCAREc.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.6413G>A (n.6413G>A)
c.*382-668G>A (n.*382-668G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062324A>GCA2658445745PCAREc.*2545T>C (n.*2545T>C)
c.6412T>C (n.6412T>C)
c.*382-669T>C (n.*382-669T>C)
gnomAD v4
2g.29062325C>ACA2658445747PCAREc.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.6411G>T (n.6411G>T)
c.*382-670G>T (n.*382-670G>T)
gnomAD v4
2g.29062325C=CA1241011773PCAREc.*2544G= (n.*2544G=)
c.6411G= (n.6411G=)
c.*382-670G= (n.*382-670G=)
2g.29062325C>TCA1028796982PCAREc.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.6411G>A (n.6411G>A)
c.*382-670G>A (n.*382-670G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062326A>GCA2658445751PCAREc.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.6410T>C (n.6410T>C)
c.*382-671T>C (n.*382-671T>C)
gnomAD v4
2g.29062327C>ACA2658445756PCAREc.*2542G>T (n.*2542G>T)
c.6409G>T (n.6409G>T)
c.*382-672G>T (n.*382-672G>T)
gnomAD v4
2g.29062327C=CA1241011774PCAREc.*2542G= (n.*2542G=)
c.6409G= (n.6409G=)
c.*382-672G= (n.*382-672G=)
2g.29062327C>TCA531476604PCAREc.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.6409G>A (n.6409G>A)
c.*382-672G>A (n.*382-672G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062328G>ACA44631551PCAREc.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.6408C>T (n.6408C>T)
c.*382-673C>T (n.*382-673C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062328G=CA1241011775PCAREc.*2541C= (n.*2541C=)
c.6408C= (n.6408C=)
c.*382-673C= (n.*382-673C=)
2g.29062330T>CCA2658445762PCAREc.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.6406A>G (n.6406A>G)
c.*382-675A>G (n.*382-675A>G)
gnomAD v4
2g.29062331G>TCA2550424004PCAREc.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.6405C>A (n.6405C>A)
c.*382-676C>A (n.*382-676C>A)
2g.29062332G>ACA2658445765PCAREc.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.6404C>T (n.6404C>T)
c.*382-677C>T (n.*382-677C>T)
gnomAD v4
2g.29062332G>CCA44631552PCAREc.*2537C>G (n.*2537C>G)
c.6404C>G (n.6404C>G)
c.*382-677C>G (n.*382-677C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062332G=CA1241011776PCAREc.*2537C= (n.*2537C=)
c.6404C= (n.6404C=)
c.*382-677C= (n.*382-677C=)
2g.29062332G>TCA2658445763PCAREc.*2537C>A (n.*2537C>A)
c.6404C>A (n.6404C>A)
c.*382-677C>A (n.*382-677C>A)
gnomAD v4
2g.29062333C>ACA1241011778PCAREc.*2536G>T (n.*2536G>T)
c.6403G>T (n.6403G>T)
c.*382-678G>T (n.*382-678G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062333C=CA1241011777PCAREc.*2536G= (n.*2536G=)
c.6403G= (n.6403G=)
c.*382-678G= (n.*382-678G=)
2g.29062333C>TCA2658445767PCAREc.*2536G>A (n.*2536G>A)
c.6403G>A (n.6403G>A)
c.*382-678G>A (n.*382-678G>A)
gnomAD v4
2g.29062334_29062344delCA2562226993PCAREc.*2526_*2536del (n.*2526_*2536del)
c.6393_6403del (n.6393_6403del)
c.*382-688_*382-678del (n.*382-688_*382-678del)
2g.29062334C>ACA2658445768PCAREc.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.6402G>T (n.6402G>T)
c.*382-679G>T (n.*382-679G>T)
gnomAD v4
2g.29062335C>TCA2658445770PCAREc.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.6401G>A (n.6401G>A)
c.*382-680G>A (n.*382-680G>A)
gnomAD v4
2g.29062338dupCA2658445772PCAREc.*2532dup (n.*2532dup)
c.6399dup (n.6399dup)
c.*382-682dup (n.*382-682dup)
gnomAD v4
2g.29062338A>GCA2524822341PCAREc.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.6398T>C (n.6398T>C)
c.*382-683T>C (n.*382-683T>C)
2g.29062340C>ACA2658445773PCAREc.*2529G>T (n.*2529G>T)
c.6396G>T (n.6396G>T)
c.*382-685G>T (n.*382-685G>T)
gnomAD v4
2g.29062340C>TCA2658445775PCAREc.*2529G>A (n.*2529G>A)
c.6396G>A (n.6396G>A)
c.*382-685G>A (n.*382-685G>A)
gnomAD v4
2g.29062342A>GCA2557407123PCAREc.*2527T>C (n.*2527T>C)
c.6394T>C (n.6394T>C)
c.*382-687T>C (n.*382-687T>C)
gnomAD v4
2g.29062343A>GCA2658445779PCAREc.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.6393T>C (n.6393T>C)
c.*382-688T>C (n.*382-688T>C)
gnomAD v4
2g.29062344C>ACA2581758608PCAREc.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.6392G>T (n.6392G>T)
c.*382-689G>T (n.*382-689G>T)
2g.29062344C=CA1241011779PCAREc.*2525G= (n.*2525G=)
c.6392G= (n.6392G=)
c.*382-689G= (n.*382-689G=)
2g.29062344C>GCA767549742PCAREc.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.6392G>C (n.6392G>C)
c.*382-689G>C (n.*382-689G>C)
dbSNP
2g.29062344C>TCA10615179PCAREc.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.6392G>A (n.6392G>A)
c.*382-689G>A (n.*382-689G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062345G>ACA44631558PCAREc.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.6391C>T (n.6391C>T)
c.*382-690C>T (n.*382-690C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062345G=CA1241011780PCAREc.*2524C= (n.*2524C=)
c.6391C= (n.6391C=)
c.*382-690C= (n.*382-690C=)
2g.29062345G>TCA2541633630PCAREc.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.6391C>A (n.6391C>A)
c.*382-690C>A (n.*382-690C>A)
2g.29062347G>ACA2658445785PCAREc.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.6389C>T (n.6389C>T)
c.*382-692C>T (n.*382-692C>T)
gnomAD v4
2g.29062347G=CA1241011781PCAREc.*2522C= (n.*2522C=)
c.6389C= (n.6389C=)
c.*382-692C= (n.*382-692C=)
2g.29062347G>TCA44631560PCAREc.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.6389C>A (n.6389C>A)
c.*382-692C>A (n.*382-692C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062348G>ACA2658445790PCAREc.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.6388C>T (n.6388C>T)
c.*382-693C>T (n.*382-693C>T)
gnomAD v4
2g.29062348G>TCA2658445791PCAREc.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.6388C>A (n.6388C>A)
c.*382-693C>A (n.*382-693C>A)
gnomAD v4
2g.29062349_29062361delCA2549457821PCAREc.*2509_*2521del (n.*2509_*2521del)
c.6376_6388del (n.6376_6388del)
c.*382-705_*382-693del (n.*382-705_*382-693del)
2g.29062349A>GCA2658445792PCAREc.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.6387T>C (n.6387T>C)
c.*382-694T>C (n.*382-694T>C)
gnomAD v4
2g.29062349A>TCA2658445793PCAREc.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.6387T>A (n.6387T>A)
c.*382-694T>A (n.*382-694T>A)
gnomAD v4
2g.29062350G>ACA2658445794PCAREc.*2519C>T (n.*2519C>T)
c.6386C>T (n.6386C>T)
c.*382-695C>T (n.*382-695C>T)
gnomAD v4
2g.29062350G>TCA2658445795PCAREc.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.6386C>A (n.6386C>A)
c.*382-695C>A (n.*382-695C>A)
gnomAD v4
2g.29062351G>ACA2658445796PCAREc.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.6385C>T (n.6385C>T)
c.*382-696C>T (n.*382-696C>T)
gnomAD v4
2g.29062351G>TCA2658445797PCAREc.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.6385C>A (n.6385C>A)
c.*382-696C>A (n.*382-696C>A)
gnomAD v4
2g.29062353C>ACA2658445799PCAREc.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.6383G>T (n.6383G>T)
c.*382-698G>T (n.*382-698G>T)
gnomAD v4
2g.29062354C>ACA2658445800PCAREc.*2515G>T (n.*2515G>T)
c.6382G>T (n.6382G>T)
c.*382-699G>T (n.*382-699G>T)
gnomAD v4
2g.29062355T>CCA2566333842PCAREc.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.6381A>G (n.6381A>G)
c.*382-700A>G (n.*382-700A>G)
gnomAD v4
2g.29062356C>ACA2658445807PCAREc.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.6380G>T (n.6380G>T)
c.*382-701G>T (n.*382-701G>T)
gnomAD v4
2g.29062356C=CA1241011782PCAREc.*2513G= (n.*2513G=)
c.6380G= (n.6380G=)
c.*382-701G= (n.*382-701G=)
2g.29062356C>TCA44631561PCAREc.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.6380G>A (n.6380G>A)
c.*382-701G>A (n.*382-701G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062357C=CA1241011783PCAREc.*2512G= (n.*2512G=)
c.6379G= (n.6379G=)
c.*382-702G= (n.*382-702G=)
2g.29062357C>TCA44631563PCAREc.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.6379G>A (n.6379G>A)
c.*382-702G>A (n.*382-702G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062358delCA2658445809PCAREc.*2511del (n.*2511del)
c.6378del (n.6378del)
c.*382-703del (n.*382-703del)
gnomAD v4
2g.29062358A=CA1241011784PCAREc.*2511T= (n.*2511T=)
c.6378T= (n.6378T=)
c.*382-703T= (n.*382-703T=)
2g.29062358A>CCA44631564PCAREc.*2511T>G (n.*2511T>G)
c.6378T>G (n.6378T>G)
c.*382-703T>G (n.*382-703T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062360A>GCA2658445814PCAREc.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.6376T>C (n.6376T>C)
c.*382-705T>C (n.*382-705T>C)
gnomAD v4
2g.29062361G>TCA2658445815PCAREc.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.6375C>A (n.6375C>A)
c.*382-706C>A (n.*382-706C>A)
gnomAD v4
2g.29062362G>ACA2658445819PCAREc.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.6374C>T (n.6374C>T)
c.*382-707C>T (n.*382-707C>T)
gnomAD v4
2g.29062362G>TCA2658445817PCAREc.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.6374C>A (n.6374C>A)
c.*382-707C>A (n.*382-707C>A)
gnomAD v4
2g.29062362_29062366dupCA2658445820PCAREc.*2503_*2507dup (n.*2503_*2507dup)
c.6370_6374dup (n.6370_6374dup)
c.*382-711_*382-707dup (n.*382-711_*382-707dup)
gnomAD v4
2g.29062363G>TCA2658445823PCAREc.*2506C>A (n.*2506C>A)
c.6373C>A (n.6373C>A)
c.*382-708C>A (n.*382-708C>A)
gnomAD v4
2g.29062364A>CCA2533354595PCAREc.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.6372T>G (n.6372T>G)
c.*382-709T>G (n.*382-709T>G)
2g.29062365C>ACA2658445824PCAREc.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.6371G>T (n.6371G>T)
c.*382-710G>T (n.*382-710G>T)
gnomAD v4
2g.29062368G>TCA2658445825PCAREc.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.6368C>A (n.6368C>A)
c.*382-713C>A (n.*382-713C>A)
gnomAD v4
2g.29062370A=CA1241011785PCAREc.*2499T= (n.*2499T=)
c.6366T= (n.6366T=)
c.*382-715T= (n.*382-715T=)
2g.29062370A>GCA1241011786PCAREc.*2499T>C (n.*2499T>C)
c.6366T>C (n.6366T>C)
c.*382-715T>C (n.*382-715T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062370A>TCA2658445826PCAREc.*2499T>A (n.*2499T>A)
c.6366T>A (n.6366T>A)
c.*382-715T>A (n.*382-715T>A)
gnomAD v4
2g.29062371G>ACA44631569PCAREc.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.6365C>T (n.6365C>T)
c.*382-716C>T (n.*382-716C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062371G>CCA2658445828PCAREc.*2498C>G (n.*2498C>G)
c.6365C>G (n.6365C>G)
c.*382-716C>G (n.*382-716C>G)
gnomAD v4
2g.29062371G=CA1241011787PCAREc.*2498C= (n.*2498C=)
c.6365C= (n.6365C=)
c.*382-716C= (n.*382-716C=)
2g.29062372G>TCA2658445833PCAREc.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.6364C>A (n.6364C>A)
c.*382-717C>A (n.*382-717C>A)
gnomAD v4
2g.29062373C>ACA767549749PCAREc.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.6363G>T (n.6363G>T)
c.*382-718G>T (n.*382-718G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062373C=CA1241011788PCAREc.*2496G= (n.*2496G=)
c.6363G= (n.6363G=)
c.*382-718G= (n.*382-718G=)
2g.29062373C>TCA44631598PCAREc.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.6363G>A (n.6363G>A)
c.*382-718G>A (n.*382-718G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062375T>CCA2658445840PCAREc.*2494A>G (n.*2494A>G)
c.6361A>G (n.6361A>G)
c.*382-720A>G (n.*382-720A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062376C>ACA1028797007PCAREc.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.6360G>T (n.6360G>T)
c.*382-721G>T (n.*382-721G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062376C=CA1241011789PCAREc.*2493G= (n.*2493G=)
c.6360G= (n.6360G=)
c.*382-721G= (n.*382-721G=)
2g.29062376C>GCA1028797002PCAREc.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.6360G>C (n.6360G>C)
c.*382-721G>C (n.*382-721G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062376C>TCA531476605PCAREc.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.6360G>A (n.6360G>A)
c.*382-721G>A (n.*382-721G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062377A=CA1241011790PCAREc.*2492T= (n.*2492T=)
c.6359T= (n.6359T=)
c.*382-722T= (n.*382-722T=)
2g.29062377A>GCA44631600PCAREc.*2492T>C (n.*2492T>C)
c.6359T>C (n.6359T>C)
c.*382-722T>C (n.*382-722T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062378T>CCA1241011791PCAREc.*2491A>G (n.*2491A>G)
c.6358A>G (n.6358A>G)
c.*382-723A>G (n.*382-723A>G)
dbSNP
2g.29062378T=CA1241011792PCAREc.*2491A= (n.*2491A=)
c.6358A= (n.6358A=)
c.*382-723A= (n.*382-723A=)
2g.29062379G>ACA2658445846PCAREc.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.6357C>T (n.6357C>T)
c.*382-724C>T (n.*382-724C>T)
gnomAD v4
2g.29062379G>TCA2658445847PCAREc.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.6357C>A (n.6357C>A)
c.*382-724C>A (n.*382-724C>A)
gnomAD v4
2g.29062380G>ACA1241011794PCAREc.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.6356C>T (n.6356C>T)
c.*382-725C>T (n.*382-725C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062380G>CCA2658445850PCAREc.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.6356C>G (n.6356C>G)
c.*382-725C>G (n.*382-725C>G)
gnomAD v4
2g.29062380G=CA1241011793PCAREc.*2489C= (n.*2489C=)
c.6356C= (n.6356C=)
c.*382-725C= (n.*382-725C=)
2g.29062380G>TCA2658445851PCAREc.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.6356C>A (n.6356C>A)
c.*382-725C>A (n.*382-725C>A)
gnomAD v4
2g.29062381G>ACA2658445856PCAREc.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.6355C>T (n.6355C>T)
c.*382-726C>T (n.*382-726C>T)
gnomAD v4
2g.29062382C>ACA2658445860PCAREc.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.6354G>T (n.6354G>T)
c.*382-727G>T (n.*382-727G>T)
gnomAD v4
2g.29062382C=CA1241011795PCAREc.*2487G= (n.*2487G=)
c.6354G= (n.6354G=)
c.*382-727G= (n.*382-727G=)
2g.29062382C>TCA1241011796PCAREc.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.6354G>A (n.6354G>A)
c.*382-727G>A (n.*382-727G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062383A>TCA2658445862PCAREc.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.6353T>A (n.6353T>A)
c.*382-728T>A (n.*382-728T>A)
gnomAD v4
2g.29062384T>GCA2658445864PCAREc.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.6352A>C (n.6352A>C)
c.*382-729A>C (n.*382-729A>C)
gnomAD v4
2g.29062385C=CA1241011797PCAREc.*2484G= (n.*2484G=)
c.6351G= (n.6351G=)
c.*382-730G= (n.*382-730G=)
2g.29062385C>TCA44631601PCAREc.*2484G>A (n.*2484G>A)
c.6351G>A (n.6351G>A)
c.*382-730G>A (n.*382-730G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062386T>CCA2658445872PCAREc.*2483A>G (n.*2483A>G)
c.6350A>G (n.6350A>G)
c.*382-731A>G (n.*382-731A>G)
gnomAD v4
2g.29062388C>ACA2581758609PCAREc.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.6348G>T (n.6348G>T)
c.*382-733G>T (n.*382-733G>T)
gnomAD v4
2g.29062388C=CA1241011798PCAREc.*2481G= (n.*2481G=)
c.6348G= (n.6348G=)
c.*382-733G= (n.*382-733G=)
2g.29062388C>GCA2581758610PCAREc.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.6348G>C (n.6348G>C)
c.*382-733G>C (n.*382-733G>C)
2g.29062388C>TCA10614929PCAREc.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.6348G>A (n.6348G>A)
c.*382-733G>A (n.*382-733G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062389A>TCA2658445879PCAREc.*2480T>A (n.*2480T>A)
c.6347T>A (n.6347T>A)
c.*382-734T>A (n.*382-734T>A)
gnomAD v4
2g.29062390C>ACA1241011800PCAREc.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.6346G>T (n.6346G>T)
c.*382-735G>T (n.*382-735G>T)
dbSNP
2g.29062390C=CA1241011799PCAREc.*2479G= (n.*2479G=)
c.6346G= (n.6346G=)
c.*382-735G= (n.*382-735G=)
2g.29062390C>GCA2658445881PCAREc.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.6346G>C (n.6346G>C)
c.*382-735G>C (n.*382-735G>C)
gnomAD v4
2g.29062390C>TCA2658445883PCAREc.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.6346G>A (n.6346G>A)
c.*382-735G>A (n.*382-735G>A)
gnomAD v4
2g.29062391A>GCA2658445884PCAREc.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.6345T>C (n.6345T>C)
c.*382-736T>C (n.*382-736T>C)
gnomAD v4
2g.29062392G>ACA2658445887PCAREc.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.6344C>T (n.6344C>T)
c.*382-737C>T (n.*382-737C>T)
gnomAD v4
2g.29062393C>ACA2658445889PCAREc.*2476G>T (n.*2476G>T)
c.6343G>T (n.6343G>T)
c.*382-738G>T (n.*382-738G>T)
gnomAD v4
2g.29062393C=CA1241011801PCAREc.*2476G= (n.*2476G=)
c.6343G= (n.6343G=)
c.*382-738G= (n.*382-738G=)
2g.29062393C>TCA531476606PCAREc.*2476G>A (n.*2476G>A)
c.6343G>A (n.6343G>A)
c.*382-738G>A (n.*382-738G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062395G>ACA2658445891PCAREc.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.6341C>T (n.6341C>T)
c.*382-740C>T (n.*382-740C>T)
gnomAD v4
2g.29062395G>TCA2658445894PCAREc.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.6341C>A (n.6341C>A)
c.*382-740C>A (n.*382-740C>A)
gnomAD v4
2g.29062397T>CCA1241011803PCAREc.*2472A>G (n.*2472A>G)
c.6339A>G (n.6339A>G)
c.*382-742A>G (n.*382-742A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062397T=CA1241011802PCAREc.*2472A= (n.*2472A=)
c.6339A= (n.6339A=)
c.*382-742A= (n.*382-742A=)
2g.29062398G>ACA767549779PCAREc.*2471C>T (n.*2471C>T)
c.6338C>T (n.6338C>T)
c.*382-743C>T (n.*382-743C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062398G=CA1241011804PCAREc.*2471C= (n.*2471C=)
c.6338C= (n.6338C=)
c.*382-743C= (n.*382-743C=)
2g.29062398G>TCA2658445900PCAREc.*2471C>A (n.*2471C>A)
c.6338C>A (n.6338C>A)
c.*382-743C>A (n.*382-743C>A)
gnomAD v4
2g.29062399G>ACA2749313959PCAREc.*2470C>T (n.*2470C>T)
c.6337C>T (n.6337C>T)
c.*382-744C>T (n.*382-744C>T)
2g.29062400C>ACA2658445903PCAREc.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.6336G>T (n.6336G>T)
c.*382-745G>T (n.*382-745G>T)
gnomAD v4
2g.29062400C>TCA2529676926PCAREc.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.6336G>A (n.6336G>A)
c.*382-745G>A (n.*382-745G>A)
gnomAD v4
2g.29062401A=CA1241011805PCAREc.*2468T= (n.*2468T=)
c.6335T= (n.6335T=)
c.*382-746T= (n.*382-746T=)
2g.29062401A>GCA1241011806PCAREc.*2468T>C (n.*2468T>C)
c.6335T>C (n.6335T>C)
c.*382-746T>C (n.*382-746T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.29062402G>ACA531476607PCAREc.*2467C>T (n.*2467C>T)
c.6334C>T (n.6334C>T)
c.*382-747C>T (n.*382-747C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062402G=CA1241011807PCAREc.*2467C= (n.*2467C=)
c.6334C= (n.6334C=)
c.*382-747C= (n.*382-747C=)
2g.29062402G>TCA2658445911PCAREc.*2467C>A (n.*2467C>A)
c.6334C>A (n.6334C>A)
c.*382-747C>A (n.*382-747C>A)
gnomAD v4
2g.29062406C>ACA767549785PCAREc.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.6330G>T (n.6330G>T)
c.*382-751G>T (n.*382-751G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29062406C=CA1241011808PCAREc.*2463G= (n.*2463G=)
c.6330G= (n.6330G=)
c.*382-751G= (n.*382-751G=)
2g.29062407C>ACA2749313960PCAREc.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.6329G>T (n.6329G>T)
c.*382-752G>T (n.*382-752G>T)

Number of alleles fetched