Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29062307C= | CA1241011765 | PCARE | c.*2562G= (n.*2562G=) c.6429G= (n.6429G=) c.*382-652G= (n.*382-652G=) | |
2 | g.29062307C>G | CA10613084 | PCARE | c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.6429G>C (n.6429G>C) c.*382-652G>C (n.*382-652G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062307C>T | CA44631530 | PCARE | c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.6429G>A (n.6429G>A) c.*382-652G>A (n.*382-652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062309T>A | CA2749313955 | PCARE | c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.6427A>T (n.6427A>T) c.*382-654A>T (n.*382-654A>T) | |
2 | g.29062309T>C | CA2658445706 | PCARE | c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.6427A>G (n.6427A>G) c.*382-654A>G (n.*382-654A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062310C>A | CA2749313956 | PCARE | c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.6426G>T (n.6426G>T) c.*382-655G>T (n.*382-655G>T) | |
2 | g.29062310C= | CA1241011766 | PCARE | c.*2559G= (n.*2559G=) c.6426G= (n.6426G=) c.*382-655G= (n.*382-655G=) | |
2 | g.29062310C>T | CA44631533 | PCARE | c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.6426G>A (n.6426G>A) c.*382-655G>A (n.*382-655G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062310_29062311insAGT | CA2749313957 | PCARE | c.*2558_*2559insACT (n.*2558_*2559insACT) c.6425_6426insACT (n.6425_6426insACT) c.*382-656_*382-655insACT (n.*382-656_*382-655insACT) | |
2 | g.29062311G>A | CA10615173 | PCARE | c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.6425C>T (n.6425C>T) c.*382-656C>T (n.*382-656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062311G= | CA1241011767 | PCARE | c.*2558C= (n.*2558C=) c.6425C= (n.6425C=) c.*382-656C= (n.*382-656C=) | |
2 | g.29062311G>T | CA2658445710 | PCARE | c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.6425C>A (n.6425C>A) c.*382-656C>A (n.*382-656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062314C>A | CA2658445717 | PCARE | c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.6422G>T (n.6422G>T) c.*382-659G>T (n.*382-659G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062315T>C | CA2658445719 | PCARE | c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.6421A>G (n.6421A>G) c.*382-660A>G (n.*382-660A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062316G>T | CA2658445720 | PCARE | c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.6420C>A (n.6420C>A) c.*382-661C>A (n.*382-661C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062317T>C | CA2658445721 | PCARE | c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.6419A>G (n.6419A>G) c.*382-662A>G (n.*382-662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062318C>A | CA2658445722 | PCARE | c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.6418G>T (n.6418G>T) c.*382-663G>T (n.*382-663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062318C= | CA1241011768 | PCARE | c.*2551G= (n.*2551G=) c.6418G= (n.6418G=) c.*382-663G= (n.*382-663G=) | |
2 | g.29062318C>T | CA44631542 | PCARE | c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.6418G>A (n.6418G>A) c.*382-663G>A (n.*382-663G>A) | dbSNP |
2 | g.29062319C>A | CA2658445726 | PCARE | c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.6417G>T (n.6417G>T) c.*382-664G>T (n.*382-664G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062319C= | CA1241011770 | PCARE | c.*2550G= (n.*2550G=) c.6417G= (n.6417G=) c.*382-664G= (n.*382-664G=) | |
2 | g.29062319C>G | CA1241011771 | PCARE | c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.6417G>C (n.6417G>C) c.*382-664G>C (n.*382-664G>C) | dbSNP |
2 | g.29062319C>T | CA2658445724 | PCARE | c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.6417G>A (n.6417G>A) c.*382-664G>A (n.*382-664G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062319_29062329delinsCTGGCACACGT | CA1241011769 | PCARE | c.*2540_*2550delinsACGTGTGCCAG (n.*2540_*2550delinsACGTGTGCCAG) c.6407_6417delinsACGTGTGCCAG (n.6407_6417delinsACGTGTGCCAG) c.*382-674_*382-664delinsACGTGTGCCAG (n.*382-674_*382-664delinsACGTGTGCCAG) | |
2 | g.29062320T>C | CA2658445730 | PCARE | c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.6416A>G (n.6416A>G) c.*382-665A>G (n.*382-665A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062324_29062333del | CA44631549 | PCARE | c.*2540_*2549del (n.*2540_*2549del) c.6407_6416del (n.6407_6416del) c.*382-674_*382-665del (n.*382-674_*382-665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062322G>A | CA2658445735 | PCARE | c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.6414C>T (n.6414C>T) c.*382-667C>T (n.*382-667C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062322G>T | CA2658445737 | PCARE | c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.6414C>A (n.6414C>A) c.*382-667C>A (n.*382-667C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062322_29062323del | CA2749313958 | PCARE | c.*2546_*2547del (n.*2546_*2547del) c.6413_6414del (n.6413_6414del) c.*382-668_*382-667del (n.*382-668_*382-667del) | |
2 | g.29062323C>A | CA2658445741 | PCARE | c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.6413G>T (n.6413G>T) c.*382-668G>T (n.*382-668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062323C= | CA1241011772 | PCARE | c.*2546G= (n.*2546G=) c.6413G= (n.6413G=) c.*382-668G= (n.*382-668G=) | |
2 | g.29062323C>T | CA531476603 | PCARE | c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.6413G>A (n.6413G>A) c.*382-668G>A (n.*382-668G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062324A>G | CA2658445745 | PCARE | c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.6412T>C (n.6412T>C) c.*382-669T>C (n.*382-669T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062325C>A | CA2658445747 | PCARE | c.*2544G>T (n.*2544G>T) c.6411G>T (n.6411G>T) c.*382-670G>T (n.*382-670G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062325C= | CA1241011773 | PCARE | c.*2544G= (n.*2544G=) c.6411G= (n.6411G=) c.*382-670G= (n.*382-670G=) | |
2 | g.29062325C>T | CA1028796982 | PCARE | c.*2544G>A (n.*2544G>A) c.6411G>A (n.6411G>A) c.*382-670G>A (n.*382-670G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062326A>G | CA2658445751 | PCARE | c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.6410T>C (n.6410T>C) c.*382-671T>C (n.*382-671T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062327C>A | CA2658445756 | PCARE | c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.6409G>T (n.6409G>T) c.*382-672G>T (n.*382-672G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062327C= | CA1241011774 | PCARE | c.*2542G= (n.*2542G=) c.6409G= (n.6409G=) c.*382-672G= (n.*382-672G=) | |
2 | g.29062327C>T | CA531476604 | PCARE | c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.6409G>A (n.6409G>A) c.*382-672G>A (n.*382-672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062328G>A | CA44631551 | PCARE | c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.6408C>T (n.6408C>T) c.*382-673C>T (n.*382-673C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062328G= | CA1241011775 | PCARE | c.*2541C= (n.*2541C=) c.6408C= (n.6408C=) c.*382-673C= (n.*382-673C=) | |
2 | g.29062330T>C | CA2658445762 | PCARE | c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.6406A>G (n.6406A>G) c.*382-675A>G (n.*382-675A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062331G>T | CA2550424004 | PCARE | c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.6405C>A (n.6405C>A) c.*382-676C>A (n.*382-676C>A) | |
2 | g.29062332G>A | CA2658445765 | PCARE | c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.6404C>T (n.6404C>T) c.*382-677C>T (n.*382-677C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062332G>C | CA44631552 | PCARE | c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.6404C>G (n.6404C>G) c.*382-677C>G (n.*382-677C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062332G= | CA1241011776 | PCARE | c.*2537C= (n.*2537C=) c.6404C= (n.6404C=) c.*382-677C= (n.*382-677C=) | |
2 | g.29062332G>T | CA2658445763 | PCARE | c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.6404C>A (n.6404C>A) c.*382-677C>A (n.*382-677C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062333C>A | CA1241011778 | PCARE | c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.6403G>T (n.6403G>T) c.*382-678G>T (n.*382-678G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062333C= | CA1241011777 | PCARE | c.*2536G= (n.*2536G=) c.6403G= (n.6403G=) c.*382-678G= (n.*382-678G=) | |
2 | g.29062333C>T | CA2658445767 | PCARE | c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.6403G>A (n.6403G>A) c.*382-678G>A (n.*382-678G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062334_29062344del | CA2562226993 | PCARE | c.*2526_*2536del (n.*2526_*2536del) c.6393_6403del (n.6393_6403del) c.*382-688_*382-678del (n.*382-688_*382-678del) | |
2 | g.29062334C>A | CA2658445768 | PCARE | c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.6402G>T (n.6402G>T) c.*382-679G>T (n.*382-679G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062335C>T | CA2658445770 | PCARE | c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.6401G>A (n.6401G>A) c.*382-680G>A (n.*382-680G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062338dup | CA2658445772 | PCARE | c.*2532dup (n.*2532dup) c.6399dup (n.6399dup) c.*382-682dup (n.*382-682dup) | gnomAD v4 |
2 | g.29062338A>G | CA2524822341 | PCARE | c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.6398T>C (n.6398T>C) c.*382-683T>C (n.*382-683T>C) | |
2 | g.29062340C>A | CA2658445773 | PCARE | c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.6396G>T (n.6396G>T) c.*382-685G>T (n.*382-685G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062340C>T | CA2658445775 | PCARE | c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.6396G>A (n.6396G>A) c.*382-685G>A (n.*382-685G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062342A>G | CA2557407123 | PCARE | c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.6394T>C (n.6394T>C) c.*382-687T>C (n.*382-687T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062343A>G | CA2658445779 | PCARE | c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.6393T>C (n.6393T>C) c.*382-688T>C (n.*382-688T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062344C>A | CA2581758608 | PCARE | c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.6392G>T (n.6392G>T) c.*382-689G>T (n.*382-689G>T) | |
2 | g.29062344C= | CA1241011779 | PCARE | c.*2525G= (n.*2525G=) c.6392G= (n.6392G=) c.*382-689G= (n.*382-689G=) | |
2 | g.29062344C>G | CA767549742 | PCARE | c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.6392G>C (n.6392G>C) c.*382-689G>C (n.*382-689G>C) | dbSNP |
2 | g.29062344C>T | CA10615179 | PCARE | c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.6392G>A (n.6392G>A) c.*382-689G>A (n.*382-689G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062345G>A | CA44631558 | PCARE | c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.6391C>T (n.6391C>T) c.*382-690C>T (n.*382-690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062345G= | CA1241011780 | PCARE | c.*2524C= (n.*2524C=) c.6391C= (n.6391C=) c.*382-690C= (n.*382-690C=) | |
2 | g.29062345G>T | CA2541633630 | PCARE | c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.6391C>A (n.6391C>A) c.*382-690C>A (n.*382-690C>A) | |
2 | g.29062347G>A | CA2658445785 | PCARE | c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.6389C>T (n.6389C>T) c.*382-692C>T (n.*382-692C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062347G= | CA1241011781 | PCARE | c.*2522C= (n.*2522C=) c.6389C= (n.6389C=) c.*382-692C= (n.*382-692C=) | |
2 | g.29062347G>T | CA44631560 | PCARE | c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.6389C>A (n.6389C>A) c.*382-692C>A (n.*382-692C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062348G>A | CA2658445790 | PCARE | c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.6388C>T (n.6388C>T) c.*382-693C>T (n.*382-693C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062348G>T | CA2658445791 | PCARE | c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.6388C>A (n.6388C>A) c.*382-693C>A (n.*382-693C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062349_29062361del | CA2549457821 | PCARE | c.*2509_*2521del (n.*2509_*2521del) c.6376_6388del (n.6376_6388del) c.*382-705_*382-693del (n.*382-705_*382-693del) | |
2 | g.29062349A>G | CA2658445792 | PCARE | c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.6387T>C (n.6387T>C) c.*382-694T>C (n.*382-694T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062349A>T | CA2658445793 | PCARE | c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.6387T>A (n.6387T>A) c.*382-694T>A (n.*382-694T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062350G>A | CA2658445794 | PCARE | c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.6386C>T (n.6386C>T) c.*382-695C>T (n.*382-695C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062350G>T | CA2658445795 | PCARE | c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.6386C>A (n.6386C>A) c.*382-695C>A (n.*382-695C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062351G>A | CA2658445796 | PCARE | c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.6385C>T (n.6385C>T) c.*382-696C>T (n.*382-696C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062351G>T | CA2658445797 | PCARE | c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.6385C>A (n.6385C>A) c.*382-696C>A (n.*382-696C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062353C>A | CA2658445799 | PCARE | c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.6383G>T (n.6383G>T) c.*382-698G>T (n.*382-698G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062354C>A | CA2658445800 | PCARE | c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.6382G>T (n.6382G>T) c.*382-699G>T (n.*382-699G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062355T>C | CA2566333842 | PCARE | c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.6381A>G (n.6381A>G) c.*382-700A>G (n.*382-700A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062356C>A | CA2658445807 | PCARE | c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.6380G>T (n.6380G>T) c.*382-701G>T (n.*382-701G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062356C= | CA1241011782 | PCARE | c.*2513G= (n.*2513G=) c.6380G= (n.6380G=) c.*382-701G= (n.*382-701G=) | |
2 | g.29062356C>T | CA44631561 | PCARE | c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.6380G>A (n.6380G>A) c.*382-701G>A (n.*382-701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062357C= | CA1241011783 | PCARE | c.*2512G= (n.*2512G=) c.6379G= (n.6379G=) c.*382-702G= (n.*382-702G=) | |
2 | g.29062357C>T | CA44631563 | PCARE | c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.6379G>A (n.6379G>A) c.*382-702G>A (n.*382-702G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062358del | CA2658445809 | PCARE | c.*2511del (n.*2511del) c.6378del (n.6378del) c.*382-703del (n.*382-703del) | gnomAD v4 |
2 | g.29062358A= | CA1241011784 | PCARE | c.*2511T= (n.*2511T=) c.6378T= (n.6378T=) c.*382-703T= (n.*382-703T=) | |
2 | g.29062358A>C | CA44631564 | PCARE | c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.6378T>G (n.6378T>G) c.*382-703T>G (n.*382-703T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062360A>G | CA2658445814 | PCARE | c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.6376T>C (n.6376T>C) c.*382-705T>C (n.*382-705T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062361G>T | CA2658445815 | PCARE | c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.6375C>A (n.6375C>A) c.*382-706C>A (n.*382-706C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062362G>A | CA2658445819 | PCARE | c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.6374C>T (n.6374C>T) c.*382-707C>T (n.*382-707C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062362G>T | CA2658445817 | PCARE | c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.6374C>A (n.6374C>A) c.*382-707C>A (n.*382-707C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062362_29062366dup | CA2658445820 | PCARE | c.*2503_*2507dup (n.*2503_*2507dup) c.6370_6374dup (n.6370_6374dup) c.*382-711_*382-707dup (n.*382-711_*382-707dup) | gnomAD v4 |
2 | g.29062363G>T | CA2658445823 | PCARE | c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.6373C>A (n.6373C>A) c.*382-708C>A (n.*382-708C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062364A>C | CA2533354595 | PCARE | c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.6372T>G (n.6372T>G) c.*382-709T>G (n.*382-709T>G) | |
2 | g.29062365C>A | CA2658445824 | PCARE | c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.6371G>T (n.6371G>T) c.*382-710G>T (n.*382-710G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062368G>T | CA2658445825 | PCARE | c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.6368C>A (n.6368C>A) c.*382-713C>A (n.*382-713C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062370A= | CA1241011785 | PCARE | c.*2499T= (n.*2499T=) c.6366T= (n.6366T=) c.*382-715T= (n.*382-715T=) | |
2 | g.29062370A>G | CA1241011786 | PCARE | c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.6366T>C (n.6366T>C) c.*382-715T>C (n.*382-715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062370A>T | CA2658445826 | PCARE | c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.6366T>A (n.6366T>A) c.*382-715T>A (n.*382-715T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062371G>A | CA44631569 | PCARE | c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.6365C>T (n.6365C>T) c.*382-716C>T (n.*382-716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062371G>C | CA2658445828 | PCARE | c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.6365C>G (n.6365C>G) c.*382-716C>G (n.*382-716C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062371G= | CA1241011787 | PCARE | c.*2498C= (n.*2498C=) c.6365C= (n.6365C=) c.*382-716C= (n.*382-716C=) | |
2 | g.29062372G>T | CA2658445833 | PCARE | c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.6364C>A (n.6364C>A) c.*382-717C>A (n.*382-717C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062373C>A | CA767549749 | PCARE | c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.6363G>T (n.6363G>T) c.*382-718G>T (n.*382-718G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062373C= | CA1241011788 | PCARE | c.*2496G= (n.*2496G=) c.6363G= (n.6363G=) c.*382-718G= (n.*382-718G=) | |
2 | g.29062373C>T | CA44631598 | PCARE | c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.6363G>A (n.6363G>A) c.*382-718G>A (n.*382-718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062375T>C | CA2658445840 | PCARE | c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.6361A>G (n.6361A>G) c.*382-720A>G (n.*382-720A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062376C>A | CA1028797007 | PCARE | c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.6360G>T (n.6360G>T) c.*382-721G>T (n.*382-721G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062376C= | CA1241011789 | PCARE | c.*2493G= (n.*2493G=) c.6360G= (n.6360G=) c.*382-721G= (n.*382-721G=) | |
2 | g.29062376C>G | CA1028797002 | PCARE | c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.6360G>C (n.6360G>C) c.*382-721G>C (n.*382-721G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062376C>T | CA531476605 | PCARE | c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.6360G>A (n.6360G>A) c.*382-721G>A (n.*382-721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062377A= | CA1241011790 | PCARE | c.*2492T= (n.*2492T=) c.6359T= (n.6359T=) c.*382-722T= (n.*382-722T=) | |
2 | g.29062377A>G | CA44631600 | PCARE | c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.6359T>C (n.6359T>C) c.*382-722T>C (n.*382-722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062378T>C | CA1241011791 | PCARE | c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.6358A>G (n.6358A>G) c.*382-723A>G (n.*382-723A>G) | dbSNP |
2 | g.29062378T= | CA1241011792 | PCARE | c.*2491A= (n.*2491A=) c.6358A= (n.6358A=) c.*382-723A= (n.*382-723A=) | |
2 | g.29062379G>A | CA2658445846 | PCARE | c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.6357C>T (n.6357C>T) c.*382-724C>T (n.*382-724C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062379G>T | CA2658445847 | PCARE | c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.6357C>A (n.6357C>A) c.*382-724C>A (n.*382-724C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062380G>A | CA1241011794 | PCARE | c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.6356C>T (n.6356C>T) c.*382-725C>T (n.*382-725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062380G>C | CA2658445850 | PCARE | c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.6356C>G (n.6356C>G) c.*382-725C>G (n.*382-725C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062380G= | CA1241011793 | PCARE | c.*2489C= (n.*2489C=) c.6356C= (n.6356C=) c.*382-725C= (n.*382-725C=) | |
2 | g.29062380G>T | CA2658445851 | PCARE | c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.6356C>A (n.6356C>A) c.*382-725C>A (n.*382-725C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062381G>A | CA2658445856 | PCARE | c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.6355C>T (n.6355C>T) c.*382-726C>T (n.*382-726C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062382C>A | CA2658445860 | PCARE | c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.6354G>T (n.6354G>T) c.*382-727G>T (n.*382-727G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062382C= | CA1241011795 | PCARE | c.*2487G= (n.*2487G=) c.6354G= (n.6354G=) c.*382-727G= (n.*382-727G=) | |
2 | g.29062382C>T | CA1241011796 | PCARE | c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.6354G>A (n.6354G>A) c.*382-727G>A (n.*382-727G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062383A>T | CA2658445862 | PCARE | c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.6353T>A (n.6353T>A) c.*382-728T>A (n.*382-728T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062384T>G | CA2658445864 | PCARE | c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.6352A>C (n.6352A>C) c.*382-729A>C (n.*382-729A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062385C= | CA1241011797 | PCARE | c.*2484G= (n.*2484G=) c.6351G= (n.6351G=) c.*382-730G= (n.*382-730G=) | |
2 | g.29062385C>T | CA44631601 | PCARE | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.6351G>A (n.6351G>A) c.*382-730G>A (n.*382-730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062386T>C | CA2658445872 | PCARE | c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.6350A>G (n.6350A>G) c.*382-731A>G (n.*382-731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.29062388C>A | CA2581758609 | PCARE | c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.6348G>T (n.6348G>T) c.*382-733G>T (n.*382-733G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062388C= | CA1241011798 | PCARE | c.*2481G= (n.*2481G=) c.6348G= (n.6348G=) c.*382-733G= (n.*382-733G=) | |
2 | g.29062388C>G | CA2581758610 | PCARE | c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.6348G>C (n.6348G>C) c.*382-733G>C (n.*382-733G>C) | |
2 | g.29062388C>T | CA10614929 | PCARE | c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.6348G>A (n.6348G>A) c.*382-733G>A (n.*382-733G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062389A>T | CA2658445879 | PCARE | c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.6347T>A (n.6347T>A) c.*382-734T>A (n.*382-734T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062390C>A | CA1241011800 | PCARE | c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.6346G>T (n.6346G>T) c.*382-735G>T (n.*382-735G>T) | dbSNP |
2 | g.29062390C= | CA1241011799 | PCARE | c.*2479G= (n.*2479G=) c.6346G= (n.6346G=) c.*382-735G= (n.*382-735G=) | |
2 | g.29062390C>G | CA2658445881 | PCARE | c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.6346G>C (n.6346G>C) c.*382-735G>C (n.*382-735G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062390C>T | CA2658445883 | PCARE | c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.6346G>A (n.6346G>A) c.*382-735G>A (n.*382-735G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062391A>G | CA2658445884 | PCARE | c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.6345T>C (n.6345T>C) c.*382-736T>C (n.*382-736T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.29062392G>A | CA2658445887 | PCARE | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.6344C>T (n.6344C>T) c.*382-737C>T (n.*382-737C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062393C>A | CA2658445889 | PCARE | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.6343G>T (n.6343G>T) c.*382-738G>T (n.*382-738G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062393C= | CA1241011801 | PCARE | c.*2476G= (n.*2476G=) c.6343G= (n.6343G=) c.*382-738G= (n.*382-738G=) | |
2 | g.29062393C>T | CA531476606 | PCARE | c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.6343G>A (n.6343G>A) c.*382-738G>A (n.*382-738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062395G>A | CA2658445891 | PCARE | c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.6341C>T (n.6341C>T) c.*382-740C>T (n.*382-740C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062395G>T | CA2658445894 | PCARE | c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.6341C>A (n.6341C>A) c.*382-740C>A (n.*382-740C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062397T>C | CA1241011803 | PCARE | c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.6339A>G (n.6339A>G) c.*382-742A>G (n.*382-742A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062397T= | CA1241011802 | PCARE | c.*2472A= (n.*2472A=) c.6339A= (n.6339A=) c.*382-742A= (n.*382-742A=) | |
2 | g.29062398G>A | CA767549779 | PCARE | c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.6338C>T (n.6338C>T) c.*382-743C>T (n.*382-743C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062398G= | CA1241011804 | PCARE | c.*2471C= (n.*2471C=) c.6338C= (n.6338C=) c.*382-743C= (n.*382-743C=) | |
2 | g.29062398G>T | CA2658445900 | PCARE | c.*2471C>A (n.*2471C>A) c.6338C>A (n.6338C>A) c.*382-743C>A (n.*382-743C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062399G>A | CA2749313959 | PCARE | c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.6337C>T (n.6337C>T) c.*382-744C>T (n.*382-744C>T) | |
2 | g.29062400C>A | CA2658445903 | PCARE | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.6336G>T (n.6336G>T) c.*382-745G>T (n.*382-745G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.29062400C>T | CA2529676926 | PCARE | c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.6336G>A (n.6336G>A) c.*382-745G>A (n.*382-745G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062401A= | CA1241011805 | PCARE | c.*2468T= (n.*2468T=) c.6335T= (n.6335T=) c.*382-746T= (n.*382-746T=) | |
2 | g.29062401A>G | CA1241011806 | PCARE | c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.6335T>C (n.6335T>C) c.*382-746T>C (n.*382-746T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29062402G>A | CA531476607 | PCARE | c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.6334C>T (n.6334C>T) c.*382-747C>T (n.*382-747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062402G= | CA1241011807 | PCARE | c.*2467C= (n.*2467C=) c.6334C= (n.6334C=) c.*382-747C= (n.*382-747C=) | |
2 | g.29062402G>T | CA2658445911 | PCARE | c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.6334C>A (n.6334C>A) c.*382-747C>A (n.*382-747C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.29062406C>A | CA767549785 | PCARE | c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.6330G>T (n.6330G>T) c.*382-751G>T (n.*382-751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29062406C= | CA1241011808 | PCARE | c.*2463G= (n.*2463G=) c.6330G= (n.6330G=) c.*382-751G= (n.*382-751G=) | |
2 | g.29062407C>A | CA2749313960 | PCARE | c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.6329G>T (n.6329G>T) c.*382-752G>T (n.*382-752G>T) |