Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2905202del | CA2578025076 | ADD1 | c.1506+94del (n.1506+94del) c.1413+187del (n.1413+187del) c.*68+187del (n.*68+187del) n.1875del c.623+94del n.352+187del n.1572+94del n.1690+187del | gnomAD v4 |
4 | g.2905202C>A | CA793664388 | ADD1 | c.1506+94C>A (n.1506+94C>A) c.1413+187C>A (n.1413+187C>A) c.*68+187C>A (n.*68+187C>A) n.1875C>A c.623+94C>A n.352+187C>A n.1572+94C>A n.1690+187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905202C>T | CA2669672440 | ADD1 | c.1506+94C>T (n.1506+94C>T) c.1413+187C>T (n.1413+187C>T) c.*68+187C>T (n.*68+187C>T) n.1875C>T c.623+94C>T n.352+187C>T n.1572+94C>T n.1690+187C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905205_2905212del | CA2669672442 | ADD1 | c.1506+97_1506+104del (n.1506+97_1506+104del) c.1413+190_1413+197del (n.1413+190_1413+197del) c.*68+190_*68+197del (n.*68+190_*68+197del) n.1878_1885del c.623+97_623+104del n.352+190_352+197del n.1572+97_1572+104del n.1690+190_1690+197del | gnomAD v4 |
4 | g.2905204G>A | CA2578025078 | ADD1 | c.1506+96G>A (n.1506+96G>A) c.1413+189G>A (n.1413+189G>A) c.*68+189G>A (n.*68+189G>A) n.1877G>A c.623+96G>A n.352+189G>A n.1572+96G>A n.1690+189G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905204G>C | CA1058616742 | ADD1 | c.1506+96G>C (n.1506+96G>C) c.1413+189G>C (n.1413+189G>C) c.*68+189G>C (n.*68+189G>C) n.1877G>C c.623+96G>C n.352+189G>C n.1572+96G>C n.1690+189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905204G>T | CA2669672448 | ADD1 | c.1506+96G>T (n.1506+96G>T) c.1413+189G>T (n.1413+189G>T) c.*68+189G>T (n.*68+189G>T) n.1877G>T c.623+96G>T n.352+189G>T n.1572+96G>T n.1690+189G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905205G>C | CA2669672449 | ADD1 | c.1506+97G>C (n.1506+97G>C) c.1413+190G>C (n.1413+190G>C) c.*68+190G>C (n.*68+190G>C) n.1878G>C c.623+97G>C n.352+190G>C n.1572+97G>C n.1690+190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905205G>T | CA2669672450 | ADD1 | c.1506+97G>T (n.1506+97G>T) c.1413+190G>T (n.1413+190G>T) c.*68+190G>T (n.*68+190G>T) n.1878G>T c.623+97G>T n.352+190G>T n.1572+97G>T n.1690+190G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905206T>C | CA2669672454 | ADD1 | c.1506+98T>C (n.1506+98T>C) c.1413+191T>C (n.1413+191T>C) c.*68+191T>C (n.*68+191T>C) n.1879T>C c.623+98T>C n.352+191T>C n.1572+98T>C n.1690+191T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905206_2905207insTT | CA2669672452 | ADD1 | c.1506+98_1506+99insTT (n.1506+98_1506+99insTT) c.1413+191_1413+192insTT (n.1413+191_1413+192insTT) c.*68+191_*68+192insTT (n.*68+191_*68+192insTT) n.1879_1880insTT c.623+98_623+99insTT n.352+191_352+192insTT n.1572+98_1572+99insTT n.1690+191_1690+192insTT | gnomAD v4 |
4 | g.2905207G>A | CA2578025079 | ADD1 | c.1506+99G>A (n.1506+99G>A) c.1413+192G>A (n.1413+192G>A) c.*68+192G>A (n.*68+192G>A) n.1880G>A c.623+99G>A n.352+192G>A n.1572+99G>A n.1690+192G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905207G>T | CA2669672456 | ADD1 | c.1506+99G>T (n.1506+99G>T) c.1413+192G>T (n.1413+192G>T) c.*68+192G>T (n.*68+192G>T) n.1880G>T c.623+99G>T n.352+192G>T n.1572+99G>T n.1690+192G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905208T>A | CA2578025080 | ADD1 | c.1506+100T>A (n.1506+100T>A) c.1413+193T>A (n.1413+193T>A) c.*68+193T>A (n.*68+193T>A) n.1881T>A c.623+100T>A n.352+193T>A n.1572+100T>A n.1690+193T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905208T>C | CA2669672459 | ADD1 | c.1506+100T>C (n.1506+100T>C) c.1413+193T>C (n.1413+193T>C) c.*68+193T>C (n.*68+193T>C) n.1881T>C c.623+100T>C n.352+193T>C n.1572+100T>C n.1690+193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905209A>G | CA2669672460 | ADD1 | c.1506+101A>G (n.1506+101A>G) c.1413+194A>G (n.1413+194A>G) c.*68+194A>G (n.*68+194A>G) n.1882A>G c.623+101A>G n.352+194A>G n.1572+101A>G n.1690+194A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905210A>G | CA2669672463 | ADD1 | c.1506+102A>G (n.1506+102A>G) c.1413+195A>G (n.1413+195A>G) c.*68+195A>G (n.*68+195A>G) n.1883A>G c.623+102A>G n.352+195A>G n.1572+102A>G n.1690+195A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905211A>G | CA2669672468 | ADD1 | c.1506+103A>G (n.1506+103A>G) c.1413+196A>G (n.1413+196A>G) c.*68+196A>G (n.*68+196A>G) n.1884A>G c.623+103A>G n.352+196A>G n.1572+103A>G n.1690+196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905213C>A | CA2669672471 | ADD1 | c.1506+105C>A (n.1506+105C>A) c.1413+198C>A (n.1413+198C>A) c.*68+198C>A (n.*68+198C>A) n.1886C>A c.623+105C>A n.352+198C>A n.1572+105C>A n.1690+198C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905213C>T | CA793664391 | ADD1 | c.1506+105C>T (n.1506+105C>T) c.1413+198C>T (n.1413+198C>T) c.*68+198C>T (n.*68+198C>T) n.1886C>T c.623+105C>T n.352+198C>T n.1572+105C>T n.1690+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905214G>A | CA793664392 | ADD1 | c.1506+106G>A (n.1506+106G>A) c.1413+199G>A (n.1413+199G>A) c.*68+199G>A (n.*68+199G>A) n.1887G>A c.623+106G>A n.352+199G>A n.1572+106G>A n.1690+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905214G>C | CA2740500647 | ADD1 | c.1506+106G>C (n.1506+106G>C) c.1413+199G>C (n.1413+199G>C) c.*68+199G>C (n.*68+199G>C) n.1887G>C c.623+106G>C n.352+199G>C n.1572+106G>C n.1690+199G>C | |
4 | g.2905214G>T | CA2669672475 | ADD1 | c.1506+106G>T (n.1506+106G>T) c.1413+199G>T (n.1413+199G>T) c.*68+199G>T (n.*68+199G>T) n.1887G>T c.623+106G>T n.352+199G>T n.1572+106G>T n.1690+199G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905216A>G | CA2669672478 | ADD1 | c.1506+108A>G (n.1506+108A>G) c.1413+201A>G (n.1413+201A>G) c.*68+201A>G (n.*68+201A>G) n.1889A>G c.623+108A>G n.352+201A>G n.1572+108A>G n.1690+201A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905217C>A | CA91437568 | ADD1 | c.1506+109C>A (n.1506+109C>A) c.1413+202C>A (n.1413+202C>A) c.*68+202C>A (n.*68+202C>A) n.1890C>A c.623+109C>A n.352+202C>A n.1572+109C>A n.1690+202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905218C>A | CA2669672482 | ADD1 | c.1506+110C>A (n.1506+110C>A) c.1413+203C>A (n.1413+203C>A) c.*68+203C>A (n.*68+203C>A) n.1891C>A c.623+110C>A n.352+203C>A n.1572+110C>A n.1690+203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905218C>T | CA91437577 | ADD1 | c.1506+110C>T (n.1506+110C>T) c.1413+203C>T (n.1413+203C>T) c.*68+203C>T (n.*68+203C>T) n.1891C>T c.623+110C>T n.352+203C>T n.1572+110C>T n.1690+203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905220T>A | CA2669672486 | ADD1 | c.1506+112T>A (n.1506+112T>A) c.1413+205T>A (n.1413+205T>A) c.*68+205T>A (n.*68+205T>A) n.1893T>A c.623+112T>A n.352+205T>A n.1572+112T>A n.1690+205T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905221C>A | CA2669672498 | ADD1 | c.1506+113C>A (n.1506+113C>A) c.1413+206C>A (n.1413+206C>A) c.*68+206C>A (n.*68+206C>A) n.1894C>A c.623+113C>A n.352+206C>A n.1572+113C>A n.1690+206C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905221C>T | CA2669672496 | ADD1 | c.1506+113C>T (n.1506+113C>T) c.1413+206C>T (n.1413+206C>T) c.*68+206C>T (n.*68+206C>T) n.1894C>T c.623+113C>T n.352+206C>T n.1572+113C>T n.1690+206C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905222C>A | CA2669672499 | ADD1 | c.1506+114C>A (n.1506+114C>A) c.1413+207C>A (n.1413+207C>A) c.*68+207C>A (n.*68+207C>A) n.1895C>A c.623+114C>A n.352+207C>A n.1572+114C>A n.1690+207C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905222C>T | CA2669672500 | ADD1 | c.1506+114C>T (n.1506+114C>T) c.1413+207C>T (n.1413+207C>T) c.*68+207C>T (n.*68+207C>T) n.1895C>T c.623+114C>T n.352+207C>T n.1572+114C>T n.1690+207C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905223T>A | CA2669672501 | ADD1 | c.1506+115T>A (n.1506+115T>A) c.1413+208T>A (n.1413+208T>A) c.*68+208T>A (n.*68+208T>A) n.1896T>A c.623+115T>A n.352+208T>A n.1572+115T>A n.1690+208T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905224T>A | CA2669672502 | ADD1 | c.1506+116T>A (n.1506+116T>A) c.1413+209T>A (n.1413+209T>A) c.*68+209T>A (n.*68+209T>A) n.1897T>A c.623+116T>A n.352+209T>A n.1572+116T>A n.1690+209T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905225A>G | CA793664397 | ADD1 | c.1506+117A>G (n.1506+117A>G) c.1413+210A>G (n.1413+210A>G) c.*68+210A>G (n.*68+210A>G) n.1898A>G c.623+117A>G n.352+210A>G n.1572+117A>G n.1690+210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905226T>C | CA2669672503 | ADD1 | c.1506+118T>C (n.1506+118T>C) c.1413+211T>C (n.1413+211T>C) c.*68+211T>C (n.*68+211T>C) n.1899T>C c.623+118T>C n.352+211T>C n.1572+118T>C n.1690+211T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905228C>A | CA2669672505 | ADD1 | c.1506+120C>A (n.1506+120C>A) c.1413+213C>A (n.1413+213C>A) c.*68+213C>A (n.*68+213C>A) n.1901C>A c.623+120C>A n.352+213C>A n.1572+120C>A n.1690+213C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905228C>T | CA2669672509 | ADD1 | c.1506+120C>T (n.1506+120C>T) c.1413+213C>T (n.1413+213C>T) c.*68+213C>T (n.*68+213C>T) n.1901C>T c.623+120C>T n.352+213C>T n.1572+120C>T n.1690+213C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905229A>G | CA1058616747 | ADD1 | c.1506+121A>G (n.1506+121A>G) c.1413+214A>G (n.1413+214A>G) c.*68+214A>G (n.*68+214A>G) n.1902A>G c.623+121A>G n.352+214A>G n.1572+121A>G n.1690+214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905230C>A | CA2581403040 | ADD1 | c.1506+122C>A (n.1506+122C>A) c.1413+215C>A (n.1413+215C>A) c.*68+215C>A (n.*68+215C>A) n.1903C>A c.623+122C>A n.352+215C>A n.1572+122C>A n.1690+215C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905230C= | CA2581403042 | ADD1 | c.1506+122C= (n.1506+122C=) c.1413+215C= (n.1413+215C=) c.*68+215C= (n.*68+215C=) n.1903C= c.623+122C= n.352+215C= n.1572+122C= n.1690+215C= | |
4 | g.2905230C>G | CA11743467 | ADD1 | c.1506+122C>G (n.1506+122C>G) c.1413+215C>G (n.1413+215C>G) c.*68+215C>G (n.*68+215C>G) n.1903C>G c.623+122C>G n.352+215C>G n.1572+122C>G n.1690+215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905230C>T | CA2581403041 | ADD1 | c.1506+122C>T (n.1506+122C>T) c.1413+215C>T (n.1413+215C>T) c.*68+215C>T (n.*68+215C>T) n.1903C>T c.623+122C>T n.352+215C>T n.1572+122C>T n.1690+215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905233del | CA2669672518 | ADD1 | c.1506+125del (n.1506+125del) c.1413+218del (n.1413+218del) c.*68+218del (n.*68+218del) n.1906del c.623+125del n.352+218del n.1572+125del n.1690+218del | gnomAD v4 |
4 | g.2905236_2905243del | CA2669672520 | ADD1 | c.1506+128_1506+135del (n.1506+128_1506+135del) c.1413+221_1413+228del (n.1413+221_1413+228del) c.*68+221_*68+228del (n.*68+221_*68+228del) n.1909_1916del c.623+128_623+135del n.352+221_352+228del n.1572+128_1572+135del n.1690+221_1690+228del | gnomAD v4 |
4 | g.2905234C>A | CA2669672526 | ADD1 | c.1506+126C>A (n.1506+126C>A) c.1413+219C>A (n.1413+219C>A) c.*68+219C>A (n.*68+219C>A) n.1907C>A c.623+126C>A n.352+219C>A n.1572+126C>A n.1690+219C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905234C>T | CA2669672523 | ADD1 | c.1506+126C>T (n.1506+126C>T) c.1413+219C>T (n.1413+219C>T) c.*68+219C>T (n.*68+219C>T) n.1907C>T c.623+126C>T n.352+219C>T n.1572+126C>T n.1690+219C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905235T>C | CA2669672527 | ADD1 | c.1506+127T>C (n.1506+127T>C) c.1413+220T>C (n.1413+220T>C) c.*68+220T>C (n.*68+220T>C) n.1908T>C c.623+127T>C n.352+220T>C n.1572+127T>C n.1690+220T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905235T>G | CA793664398 | ADD1 | c.1506+127T>G (n.1506+127T>G) c.1413+220T>G (n.1413+220T>G) c.*68+220T>G (n.*68+220T>G) n.1908T>G c.623+127T>G n.352+220T>G n.1572+127T>G n.1690+220T>G | dbSNP |
4 | g.2905237G>A | CA91437610 | ADD1 | c.1506+129G>A (n.1506+129G>A) c.1413+222G>A (n.1413+222G>A) c.*68+222G>A (n.*68+222G>A) n.1910G>A c.623+129G>A n.352+222G>A n.1572+129G>A n.1690+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905237G>T | CA2669672531 | ADD1 | c.1506+129G>T (n.1506+129G>T) c.1413+222G>T (n.1413+222G>T) c.*68+222G>T (n.*68+222G>T) n.1910G>T c.623+129G>T n.352+222G>T n.1572+129G>T n.1690+222G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905238T>A | CA2669672534 | ADD1 | c.1506+130T>A (n.1506+130T>A) c.1413+223T>A (n.1413+223T>A) c.*68+223T>A (n.*68+223T>A) n.1911T>A c.623+130T>A n.352+223T>A n.1572+130T>A n.1690+223T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905238T>C | CA2704798887 | ADD1 | c.1506+130T>C (n.1506+130T>C) c.1413+223T>C (n.1413+223T>C) c.*68+223T>C (n.*68+223T>C) n.1911T>C c.623+130T>C n.352+223T>C n.1572+130T>C n.1690+223T>C | dbSNP |
4 | g.2905239A>T | CA793664403 | ADD1 | c.1506+131A>T (n.1506+131A>T) c.1413+224A>T (n.1413+224A>T) c.*68+224A>T (n.*68+224A>T) n.1912A>T c.623+131A>T n.352+224A>T n.1572+131A>T n.1690+224A>T | dbSNP |
4 | g.2905240G>A | CA2669672537 | ADD1 | c.1506+132G>A (n.1506+132G>A) c.1413+225G>A (n.1413+225G>A) c.*68+225G>A (n.*68+225G>A) n.1913G>A c.623+132G>A n.352+225G>A n.1572+132G>A n.1690+225G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905240G>T | CA2669672538 | ADD1 | c.1506+132G>T (n.1506+132G>T) c.1413+225G>T (n.1413+225G>T) c.*68+225G>T (n.*68+225G>T) n.1913G>T c.623+132G>T n.352+225G>T n.1572+132G>T n.1690+225G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905241T>A | CA2669672541 | ADD1 | c.1506+133T>A (n.1506+133T>A) c.1413+226T>A (n.1413+226T>A) c.*68+226T>A (n.*68+226T>A) n.1914T>A c.623+133T>A n.352+226T>A n.1572+133T>A n.1690+226T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905241T>C | CA2669672544 | ADD1 | c.1506+133T>C (n.1506+133T>C) c.1413+226T>C (n.1413+226T>C) c.*68+226T>C (n.*68+226T>C) n.1914T>C c.623+133T>C n.352+226T>C n.1572+133T>C n.1690+226T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905242C>A | CA2669672545 | ADD1 | c.1506+134C>A (n.1506+134C>A) c.1413+227C>A (n.1413+227C>A) c.*68+227C>A (n.*68+227C>A) n.1915C>A c.623+134C>A n.352+227C>A n.1572+134C>A n.1690+227C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905242C>G | CA648272050 | ADD1 | c.1506+134C>G (n.1506+134C>G) c.1413+227C>G (n.1413+227C>G) c.*68+227C>G (n.*68+227C>G) n.1915C>G c.623+134C>G n.352+227C>G n.1572+134C>G n.1690+227C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.2905243T>C | CA2526110039 | ADD1 | c.1506+135T>C (n.1506+135T>C) c.1413+228T>C (n.1413+228T>C) c.*68+228T>C (n.*68+228T>C) n.1916T>C c.623+135T>C n.352+228T>C n.1572+135T>C n.1690+228T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905244G>T | CA2669672560 | ADD1 | c.1506+136G>T (n.1506+136G>T) c.1413+229G>T (n.1413+229G>T) c.*68+229G>T (n.*68+229G>T) n.1917G>T c.623+136G>T n.352+229G>T n.1572+136G>T n.1690+229G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905245A>G | CA2760188452 | ADD1 | c.1506+137A>G (n.1506+137A>G) c.1413+230A>G (n.1413+230A>G) c.*68+230A>G (n.*68+230A>G) n.1918A>G c.623+137A>G n.352+230A>G n.1572+137A>G n.1690+230A>G | |
4 | g.2905248C>A | CA2669672561 | ADD1 | c.1506+140C>A (n.1506+140C>A) c.1413+233C>A (n.1413+233C>A) c.*68+233C>A (n.*68+233C>A) n.1921C>A c.623+140C>A n.352+233C>A n.1572+140C>A n.1690+233C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905248C>G | CA2669672563 | ADD1 | c.1506+140C>G (n.1506+140C>G) c.1413+233C>G (n.1413+233C>G) c.*68+233C>G (n.*68+233C>G) n.1921C>G c.623+140C>G n.352+233C>G n.1572+140C>G n.1690+233C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905249T>A | CA2669672565 | ADD1 | c.1506+141T>A (n.1506+141T>A) c.1413+234T>A (n.1413+234T>A) c.*68+234T>A (n.*68+234T>A) n.1922T>A c.623+141T>A n.352+234T>A n.1572+141T>A n.1690+234T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905249T>C | CA2760188453 | ADD1 | c.1506+141T>C (n.1506+141T>C) c.1413+234T>C (n.1413+234T>C) c.*68+234T>C (n.*68+234T>C) n.1922T>C c.623+141T>C n.352+234T>C n.1572+141T>C n.1690+234T>C | |
4 | g.2905249T>G | CA2669672564 | ADD1 | c.1506+141T>G (n.1506+141T>G) c.1413+234T>G (n.1413+234T>G) c.*68+234T>G (n.*68+234T>G) n.1922T>G c.623+141T>G n.352+234T>G n.1572+141T>G n.1690+234T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905250A>G | CA2669672566 | ADD1 | c.1506+142A>G (n.1506+142A>G) c.1413+235A>G (n.1413+235A>G) c.*68+235A>G (n.*68+235A>G) n.1923A>G c.623+142A>G n.352+235A>G n.1572+142A>G n.1690+235A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905252G>C | CA2669672567 | ADD1 | c.1506+144G>C (n.1506+144G>C) c.1413+237G>C (n.1413+237G>C) c.*68+237G>C (n.*68+237G>C) n.1925G>C c.623+144G>C n.352+237G>C n.1572+144G>C n.1690+237G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905253T>C | CA2669672570 | ADD1 | c.1506+145T>C (n.1506+145T>C) c.1413+238T>C (n.1413+238T>C) c.*68+238T>C (n.*68+238T>C) n.1926T>C c.623+145T>C n.352+238T>C n.1572+145T>C n.1690+238T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905253dup | CA2669672569 | ADD1 | c.1506+145dup (n.1506+145dup) c.1413+238dup (n.1413+238dup) c.*68+238dup (n.*68+238dup) n.1926dup c.623+145dup n.352+238dup n.1572+145dup n.1690+238dup | gnomAD v4 |
4 | g.2905254C>A | CA2669672572 | ADD1 | c.1506+146C>A (n.1506+146C>A) c.1413+239C>A (n.1413+239C>A) c.*68+239C>A (n.*68+239C>A) n.1927C>A c.623+146C>A n.352+239C>A n.1572+146C>A n.1690+239C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905255del | CA2669672571 | ADD1 | c.1506+147del (n.1506+147del) c.1413+240del (n.1413+240del) c.*68+240del (n.*68+240del) n.1928del c.623+147del n.352+240del n.1572+147del n.1690+240del | gnomAD v4 |
4 | g.2905254_2905255insAGTAATG | CA2669672574 | ADD1 | c.1506+146_1506+147insAGTAATG (n.1506+146_1506+147insAGTAATG) c.1413+239_1413+240insAGTAATG (n.1413+239_1413+240insAGTAATG) c.*68+239_*68+240insAGTAATG (n.*68+239_*68+240insAGTAATG) n.1927_1928insAGTAATG c.623+146_623+147insAGTAATG n.352+239_352+240insAGTAATG n.1572+146_1572+147insAGTAATG n.1690+239_1690+240insAGTAATG | gnomAD v4 |
4 | g.2905255C>A | CA2669672578 | ADD1 | c.1506+147C>A (n.1506+147C>A) c.1413+240C>A (n.1413+240C>A) c.*68+240C>A (n.*68+240C>A) n.1928C>A c.623+147C>A n.352+240C>A n.1572+147C>A n.1690+240C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905256A>G | CA2669672581 | ADD1 | c.1506+148A>G (n.1506+148A>G) c.1413+241A>G (n.1413+241A>G) c.*68+241A>G (n.*68+241A>G) n.1929A>G c.623+148A>G n.352+241A>G n.1572+148A>G n.1690+241A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905256A>T | CA2669672582 | ADD1 | c.1506+148A>T (n.1506+148A>T) c.1413+241A>T (n.1413+241A>T) c.*68+241A>T (n.*68+241A>T) n.1929A>T c.623+148A>T n.352+241A>T n.1572+148A>T n.1690+241A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905257C>A | CA2760188454 | ADD1 | c.1506+149C>A (n.1506+149C>A) c.1413+242C>A (n.1413+242C>A) c.*68+242C>A (n.*68+242C>A) n.1930C>A c.623+149C>A n.352+242C>A n.1572+149C>A n.1690+242C>A | |
4 | g.2905258T>G | CA2669672584 | ADD1 | c.1506+150T>G (n.1506+150T>G) c.1413+243T>G (n.1413+243T>G) c.*68+243T>G (n.*68+243T>G) n.1931T>G c.623+150T>G n.352+243T>G n.1572+150T>G n.1690+243T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905260_2905263del | CA2497062730 | ADD1 | c.1506+152_1506+155del (n.1506+152_1506+155del) c.1413+245_1413+248del (n.1413+245_1413+248del) c.*68+245_*68+248del (n.*68+245_*68+248del) n.1933_1936del c.623+152_623+155del n.352+245_352+248del n.1572+152_1572+155del n.1690+245_1690+248del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905259G>T | CA2669672586 | ADD1 | c.1506+151G>T (n.1506+151G>T) c.1413+244G>T (n.1413+244G>T) c.*68+244G>T (n.*68+244G>T) n.1932G>T c.623+151G>T n.352+244G>T n.1572+151G>T n.1690+244G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905261A>C | CA2669672587 | ADD1 | c.1506+153A>C (n.1506+153A>C) c.1413+246A>C (n.1413+246A>C) c.*68+246A>C (n.*68+246A>C) n.1934A>C c.623+153A>C n.352+246A>C n.1572+153A>C n.1690+246A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905262T>G | CA2704798888 | ADD1 | c.1506+154T>G (n.1506+154T>G) c.1413+247T>G (n.1413+247T>G) c.*68+247T>G (n.*68+247T>G) n.1935T>G c.623+154T>G n.352+247T>G n.1572+154T>G n.1690+247T>G | dbSNP |
4 | g.2905262dup | CA2497062731 | ADD1 | c.1506+154dup (n.1506+154dup) c.1413+247dup (n.1413+247dup) c.*68+247dup (n.*68+247dup) n.1935dup c.623+154dup n.352+247dup n.1572+154dup n.1690+247dup | dbSNP |
4 | g.2905263G>A | CA2669672591 | ADD1 | c.1506+155G>A (n.1506+155G>A) c.1413+248G>A (n.1413+248G>A) c.*68+248G>A (n.*68+248G>A) n.1936G>A c.623+155G>A n.352+248G>A n.1572+155G>A n.1690+248G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905263G>T | CA2669672589 | ADD1 | c.1506+155G>T (n.1506+155G>T) c.1413+248G>T (n.1413+248G>T) c.*68+248G>T (n.*68+248G>T) n.1936G>T c.623+155G>T n.352+248G>T n.1572+155G>T n.1690+248G>T | gnomAD v4 |
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4 | g.2905264C>G | CA793664405 | ADD1 | c.1506+156C>G (n.1506+156C>G) c.1413+249C>G (n.1413+249C>G) c.*68+249C>G (n.*68+249C>G) n.1937C>G c.623+156C>G n.352+249C>G n.1572+156C>G n.1690+249C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905264C>T | CA91437623 | ADD1 | c.1506+156C>T (n.1506+156C>T) c.1413+249C>T (n.1413+249C>T) c.*68+249C>T (n.*68+249C>T) n.1937C>T c.623+156C>T n.352+249C>T n.1572+156C>T n.1690+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905265A>C | CA793664406 | ADD1 | c.1506+157A>C (n.1506+157A>C) c.1413+250A>C (n.1413+250A>C) c.*68+250A>C (n.*68+250A>C) n.1938A>C c.623+157A>C n.352+250A>C n.1572+157A>C n.1690+250A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905266T>A | CA2669672601 | ADD1 | c.1506+158T>A (n.1506+158T>A) c.1413+251T>A (n.1413+251T>A) c.*68+251T>A (n.*68+251T>A) n.1939T>A c.623+158T>A n.352+251T>A n.1572+158T>A n.1690+251T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905267T>A | CA2669672602 | ADD1 | c.1506+159T>A (n.1506+159T>A) c.1413+252T>A (n.1413+252T>A) c.*68+252T>A (n.*68+252T>A) n.1940T>A c.623+159T>A n.352+252T>A n.1572+159T>A n.1690+252T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905268A>G | CA2669672603 | ADD1 | c.1506+160A>G (n.1506+160A>G) c.1413+253A>G (n.1413+253A>G) c.*68+253A>G (n.*68+253A>G) n.1941A>G c.623+160A>G n.352+253A>G n.1572+160A>G n.1690+253A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905269C>A | CA2669672604 | ADD1 | c.1506+161C>A (n.1506+161C>A) c.1413+254C>A (n.1413+254C>A) c.*68+254C>A (n.*68+254C>A) n.1942C>A c.623+161C>A n.352+254C>A n.1572+161C>A n.1690+254C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905270T>A | CA2669672606 | ADD1 | c.1506+162T>A (n.1506+162T>A) c.1413+255T>A (n.1413+255T>A) c.*68+255T>A (n.*68+255T>A) n.1943T>A c.623+162T>A n.352+255T>A n.1572+162T>A n.1690+255T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905270T>C | CA2760188455 | ADD1 | c.1506+162T>C (n.1506+162T>C) c.1413+255T>C (n.1413+255T>C) c.*68+255T>C (n.*68+255T>C) n.1943T>C c.623+162T>C n.352+255T>C n.1572+162T>C n.1690+255T>C | |
4 | g.2905271A>G | CA91437628 | ADD1 | c.1506+163A>G (n.1506+163A>G) c.1413+256A>G (n.1413+256A>G) c.*68+256A>G (n.*68+256A>G) n.1944A>G c.623+163A>G n.352+256A>G n.1572+163A>G n.1690+256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905271A>T | CA2760188456 | ADD1 | c.1506+163A>T (n.1506+163A>T) c.1413+256A>T (n.1413+256A>T) c.*68+256A>T (n.*68+256A>T) n.1944A>T c.623+163A>T n.352+256A>T n.1572+163A>T n.1690+256A>T | |
4 | g.2905275T>C | CA2669672611 | ADD1 | c.1506+167T>C (n.1506+167T>C) c.1413+260T>C (n.1413+260T>C) c.*68+260T>C (n.*68+260T>C) n.1948T>C c.623+167T>C n.352+260T>C n.1572+167T>C n.1690+260T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905277C>A | CA2669672613 | ADD1 | c.1506+169C>A (n.1506+169C>A) c.1413+262C>A (n.1413+262C>A) c.*68+262C>A (n.*68+262C>A) n.1950C>A c.623+169C>A n.352+262C>A n.1572+169C>A n.1690+262C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905277C>G | CA2704731035 | ADD1 | c.1506+169C>G (n.1506+169C>G) c.1413+262C>G (n.1413+262C>G) c.*68+262C>G (n.*68+262C>G) n.1950C>G c.623+169C>G n.352+262C>G n.1572+169C>G n.1690+262C>G | dbSNP |
4 | g.2905277C>T | CA91437642 | ADD1 | c.1506+169C>T (n.1506+169C>T) c.1413+262C>T (n.1413+262C>T) c.*68+262C>T (n.*68+262C>T) n.1950C>T c.623+169C>T n.352+262C>T n.1572+169C>T n.1690+262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905278G>A | CA91437644 | ADD1 | c.1506+170G>A (n.1506+170G>A) c.1413+263G>A (n.1413+263G>A) c.*68+263G>A (n.*68+263G>A) n.1951G>A c.623+170G>A n.352+263G>A n.1572+170G>A n.1690+263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905278G>T | CA793664417 | ADD1 | c.1506+170G>T (n.1506+170G>T) c.1413+263G>T (n.1413+263G>T) c.*68+263G>T (n.*68+263G>T) n.1951G>T c.623+170G>T n.352+263G>T n.1572+170G>T n.1690+263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905279G>A | CA2669672618 | ADD1 | c.1506+171G>A (n.1506+171G>A) c.1413+264G>A (n.1413+264G>A) c.*68+264G>A (n.*68+264G>A) n.1952G>A c.623+171G>A n.352+264G>A n.1572+171G>A n.1690+264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905279G>C | CA2669672619 | ADD1 | c.1506+171G>C (n.1506+171G>C) c.1413+264G>C (n.1413+264G>C) c.*68+264G>C (n.*68+264G>C) n.1952G>C c.623+171G>C n.352+264G>C n.1572+171G>C n.1690+264G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905280A>G | CA2704998044 | ADD1 | c.1506+172A>G (n.1506+172A>G) c.1413+265A>G (n.1413+265A>G) c.*68+265A>G (n.*68+265A>G) n.1953A>G c.623+172A>G n.352+265A>G n.1572+172A>G n.1690+265A>G | dbSNP |
4 | g.2905282A>G | CA2669672620 | ADD1 | c.1506+174A>G (n.1506+174A>G) c.1413+267A>G (n.1413+267A>G) c.*68+267A>G (n.*68+267A>G) n.1955A>G c.623+174A>G n.352+267A>G n.1572+174A>G n.1690+267A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905283A>C | CA2669672621 | ADD1 | c.1506+175A>C (n.1506+175A>C) c.1413+268A>C (n.1413+268A>C) c.*68+268A>C (n.*68+268A>C) n.1956A>C c.623+175A>C n.352+268A>C n.1572+175A>C n.1690+268A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905283A>T | CA2760188457 | ADD1 | c.1506+175A>T (n.1506+175A>T) c.1413+268A>T (n.1413+268A>T) c.*68+268A>T (n.*68+268A>T) n.1956A>T c.623+175A>T n.352+268A>T n.1572+175A>T n.1690+268A>T | |
4 | g.2905285A>G | CA793664421 | ADD1 | c.1506+177A>G (n.1506+177A>G) c.1413+270A>G (n.1413+270A>G) c.*68+270A>G (n.*68+270A>G) n.1958A>G c.623+177A>G n.352+270A>G n.1572+177A>G n.1690+270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905285A>T | CA2669672624 | ADD1 | c.1506+177A>T (n.1506+177A>T) c.1413+270A>T (n.1413+270A>T) c.*68+270A>T (n.*68+270A>T) n.1958A>T c.623+177A>T n.352+270A>T n.1572+177A>T n.1690+270A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905286C>A | CA793664425 | ADD1 | c.1506+178C>A (n.1506+178C>A) c.1413+271C>A (n.1413+271C>A) c.*68+271C>A (n.*68+271C>A) n.1959C>A c.623+178C>A n.352+271C>A n.1572+178C>A n.1690+271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905286C>T | CA2669672625 | ADD1 | c.1506+178C>T (n.1506+178C>T) c.1413+271C>T (n.1413+271C>T) c.*68+271C>T (n.*68+271C>T) n.1959C>T c.623+178C>T n.352+271C>T n.1572+178C>T n.1690+271C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905287T>G | CA2669672628 | ADD1 | c.1506+179T>G (n.1506+179T>G) c.1413+272T>G (n.1413+272T>G) c.*68+272T>G (n.*68+272T>G) n.1960T>G c.623+179T>G n.352+272T>G n.1572+179T>G n.1690+272T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905287_2905308del | CA2669672627 | ADD1 | c.1506+179_1506+200del (n.1506+179_1506+200del) c.1413+272_1413+293del (n.1413+272_1413+293del) c.*68+272_*68+293del (n.*68+272_*68+293del) n.1960_1981del c.623+179_623+200del n.352+272_352+293del n.1572+179_1572+200del n.1690+272_1690+293del | gnomAD v4 |
4 | g.2905288A= | CA2581403045 | ADD1 | c.1506+180A= (n.1506+180A=) c.1413+273A= (n.1413+273A=) c.*68+273A= (n.*68+273A=) n.1961A= c.623+180A= n.352+273A= n.1572+180A= n.1690+273A= | |
4 | g.2905288A>C | CA2581403044 | ADD1 | c.1506+180A>C (n.1506+180A>C) c.1413+273A>C (n.1413+273A>C) c.*68+273A>C (n.*68+273A>C) n.1961A>C c.623+180A>C n.352+273A>C n.1572+180A>C n.1690+273A>C | |
4 | g.2905288A>G | CA91437645 | ADD1 | c.1506+180A>G (n.1506+180A>G) c.1413+273A>G (n.1413+273A>G) c.*68+273A>G (n.*68+273A>G) n.1961A>G c.623+180A>G n.352+273A>G n.1572+180A>G n.1690+273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905288A>T | CA2581403043 | ADD1 | c.1506+180A>T (n.1506+180A>T) c.1413+273A>T (n.1413+273A>T) c.*68+273A>T (n.*68+273A>T) n.1961A>T c.623+180A>T n.352+273A>T n.1572+180A>T n.1690+273A>T | |
4 | g.2905290C>A | CA2669672632 | ADD1 | c.1506+182C>A (n.1506+182C>A) c.1413+275C>A (n.1413+275C>A) c.*68+275C>A (n.*68+275C>A) n.1963C>A c.623+182C>A n.352+275C>A n.1572+182C>A n.1690+275C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905291T>C | CA2669672634 | ADD1 | c.1506+183T>C (n.1506+183T>C) c.1413+276T>C (n.1413+276T>C) c.*68+276T>C (n.*68+276T>C) n.1964T>C c.623+183T>C n.352+276T>C n.1572+183T>C n.1690+276T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905292G>T | CA2669672635 | ADD1 | c.1506+184G>T (n.1506+184G>T) c.1413+277G>T (n.1413+277G>T) c.*68+277G>T (n.*68+277G>T) n.1965G>T c.623+184G>T n.352+277G>T n.1572+184G>T n.1690+277G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905294T>C | CA2669672638 | ADD1 | c.1506+186T>C (n.1506+186T>C) c.1413+279T>C (n.1413+279T>C) c.*68+279T>C (n.*68+279T>C) n.1967T>C c.623+186T>C n.352+279T>C n.1572+186T>C n.1690+279T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905295T>C | CA2669672642 | ADD1 | c.1506+187T>C (n.1506+187T>C) c.1413+280T>C (n.1413+280T>C) c.*68+280T>C (n.*68+280T>C) n.1968T>C c.623+187T>C n.352+280T>C n.1572+187T>C n.1690+280T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905300C>A | CA2669672644 | ADD1 | c.1506+192C>A (n.1506+192C>A) c.1413+285C>A (n.1413+285C>A) c.*68+285C>A (n.*68+285C>A) n.1973C>A c.623+192C>A n.352+285C>A n.1572+192C>A n.1690+285C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905301T>C | CA2760188458 | ADD1 | c.1506+193T>C (n.1506+193T>C) c.1413+286T>C (n.1413+286T>C) c.*68+286T>C (n.*68+286T>C) n.1974T>C c.623+193T>C n.352+286T>C n.1572+193T>C n.1690+286T>C | |
4 | g.2905302G>A | CA793664428 | ADD1 | c.1506+194G>A (n.1506+194G>A) c.1413+287G>A (n.1413+287G>A) c.*68+287G>A (n.*68+287G>A) n.1975G>A c.623+194G>A n.352+287G>A n.1572+194G>A n.1690+287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905302G>T | CA1058616753 | ADD1 | c.1506+194G>T (n.1506+194G>T) c.1413+287G>T (n.1413+287G>T) c.*68+287G>T (n.*68+287G>T) n.1975G>T c.623+194G>T n.352+287G>T n.1572+194G>T n.1690+287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |