Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2905122T>C | CA2669672328 | ADD1 | c.1506+14T>C (n.1506+14T>C) c.1413+107T>C (n.1413+107T>C) c.*68+107T>C (n.*68+107T>C) n.1795T>C c.623+14T>C n.352+107T>C n.1572+14T>C n.1690+107T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905125C>T | CA2820099 | ADD1 | c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) c.1413+110C>T (n.1413+110C>T) c.*68+110C>T (n.*68+110C>T) n.1798C>T c.623+17C>T n.352+110C>T n.1572+17C>T n.1690+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905126T>C | CA2820100 | ADD1 | c.1506+18T>C (n.1506+18T>C) c.1413+111T>C (n.1413+111T>C) c.*68+111T>C (n.*68+111T>C) n.1799T>C c.623+18T>C n.352+111T>C n.1572+18T>C n.1690+111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905126T>G | CA2820101 | ADD1 | c.1506+18T>G (n.1506+18T>G) c.1413+111T>G (n.1413+111T>G) c.*68+111T>G (n.*68+111T>G) n.1799T>G c.623+18T>G n.352+111T>G n.1572+18T>G n.1690+111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905126_2905129dup | CA2669672331 | ADD1 | c.1506+18_1506+21dup (n.1506+18_1506+21dup) c.1413+111_1413+114dup (n.1413+111_1413+114dup) c.*68+111_*68+114dup (n.*68+111_*68+114dup) n.1799_1802dup c.623+18_623+21dup n.352+111_352+114dup n.1572+18_1572+21dup n.1690+111_1690+114dup | gnomAD v4 |
4 | g.2905129T>A | CA2669672333 | ADD1 | c.1506+21T>A (n.1506+21T>A) c.1413+114T>A (n.1413+114T>A) c.*68+114T>A (n.*68+114T>A) n.1802T>A c.623+21T>A n.352+114T>A n.1572+21T>A n.1690+114T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905130C>A | CA2669672335 | ADD1 | c.1506+22C>A (n.1506+22C>A) c.1413+115C>A (n.1413+115C>A) c.*68+115C>A (n.*68+115C>A) n.1803C>A c.623+22C>A n.352+115C>A n.1572+22C>A n.1690+115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905131A>G | CA2820102 | ADD1 | c.1506+23A>G (n.1506+23A>G) c.1413+116A>G (n.1413+116A>G) c.*68+116A>G (n.*68+116A>G) n.1804A>G c.623+23A>G n.352+116A>G n.1572+23A>G n.1690+116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905135_2905138del | CA2820103 | ADD1 | c.1506+27_1506+30del (n.1506+27_1506+30del) c.1413+120_1413+123del (n.1413+120_1413+123del) c.*68+120_*68+123del (n.*68+120_*68+123del) n.1808_1811del c.623+27_623+30del n.352+120_352+123del n.1572+27_1572+30del n.1690+120_1690+123del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905133A>C | CA2669672341 | ADD1 | c.1506+25A>C (n.1506+25A>C) c.1413+118A>C (n.1413+118A>C) c.*68+118A>C (n.*68+118A>C) n.1806A>C c.623+25A>C n.352+118A>C n.1572+25A>C n.1690+118A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905133A>G | CA2669672343 | ADD1 | c.1506+25A>G (n.1506+25A>G) c.1413+118A>G (n.1413+118A>G) c.*68+118A>G (n.*68+118A>G) n.1806A>G c.623+25A>G n.352+118A>G n.1572+25A>G n.1690+118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905134G>C | CA2820104 | ADD1 | c.1506+26G>C (n.1506+26G>C) c.1413+119G>C (n.1413+119G>C) c.*68+119G>C (n.*68+119G>C) n.1807G>C c.623+26G>C n.352+119G>C n.1572+26G>C n.1690+119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905135T>C | CA2669672348 | ADD1 | c.1506+27T>C (n.1506+27T>C) c.1413+120T>C (n.1413+120T>C) c.*68+120T>C (n.*68+120T>C) n.1808T>C c.623+27T>C n.352+120T>C n.1572+27T>C n.1690+120T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905137A>T | CA2820105 | ADD1 | c.1506+29A>T (n.1506+29A>T) c.1413+122A>T (n.1413+122A>T) c.*68+122A>T (n.*68+122A>T) n.1810A>T c.623+29A>T n.352+122A>T n.1572+29A>T n.1690+122A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905138G>C | CA2760188444 | ADD1 | c.1506+30G>C (n.1506+30G>C) c.1413+123G>C (n.1413+123G>C) c.*68+123G>C (n.*68+123G>C) n.1811G>C c.623+30G>C n.352+123G>C n.1572+30G>C n.1690+123G>C | |
4 | g.2905139A>G | CA2669672350 | ADD1 | c.1506+31A>G (n.1506+31A>G) c.1413+124A>G (n.1413+124A>G) c.*68+124A>G (n.*68+124A>G) n.1812A>G c.623+31A>G n.352+124A>G n.1572+31A>G n.1690+124A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905140T>A | CA2669672353 | ADD1 | c.1506+32T>A (n.1506+32T>A) c.1413+125T>A (n.1413+125T>A) c.*68+125T>A (n.*68+125T>A) n.1813T>A c.623+32T>A n.352+125T>A n.1572+32T>A n.1690+125T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905141G>A | CA2669672355 | ADD1 | c.1506+33G>A (n.1506+33G>A) c.1413+126G>A (n.1413+126G>A) c.*68+126G>A (n.*68+126G>A) n.1814G>A c.623+33G>A n.352+126G>A n.1572+33G>A n.1690+126G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905143del | CA2557682534 | ADD1 | c.1506+35del (n.1506+35del) c.1413+128del (n.1413+128del) c.*68+128del (n.*68+128del) n.1816del c.623+35del n.352+128del n.1572+35del n.1690+128del | |
4 | g.2905143C>A | CA2669672359 | ADD1 | c.1506+35C>A (n.1506+35C>A) c.1413+128C>A (n.1413+128C>A) c.*68+128C>A (n.*68+128C>A) n.1816C>A c.623+35C>A n.352+128C>A n.1572+35C>A n.1690+128C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905143C>T | CA2820106 | ADD1 | c.1506+35C>T (n.1506+35C>T) c.1413+128C>T (n.1413+128C>T) c.*68+128C>T (n.*68+128C>T) n.1816C>T c.623+35C>T n.352+128C>T n.1572+35C>T n.1690+128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905144G>A | CA549704222 | ADD1 | c.1506+36G>A (n.1506+36G>A) c.1413+129G>A (n.1413+129G>A) c.*68+129G>A (n.*68+129G>A) n.1817G>A c.623+36G>A n.352+129G>A n.1572+36G>A n.1690+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905144G>T | CA2559769967 | ADD1 | c.1506+36G>T (n.1506+36G>T) c.1413+129G>T (n.1413+129G>T) c.*68+129G>T (n.*68+129G>T) n.1817G>T c.623+36G>T n.352+129G>T n.1572+36G>T n.1690+129G>T | |
4 | g.2905145T>C | CA2669672363 | ADD1 | c.1506+37T>C (n.1506+37T>C) c.1413+130T>C (n.1413+130T>C) c.*68+130T>C (n.*68+130T>C) n.1818T>C c.623+37T>C n.352+130T>C n.1572+37T>C n.1690+130T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905146A>G | CA2704798884 | ADD1 | c.1506+38A>G (n.1506+38A>G) c.1413+131A>G (n.1413+131A>G) c.*68+131A>G (n.*68+131A>G) n.1819A>G c.623+38A>G n.352+131A>G n.1572+38A>G n.1690+131A>G | dbSNP |
4 | g.2905147G>A | CA2820107 | ADD1 | c.1506+39G>A (n.1506+39G>A) c.1413+132G>A (n.1413+132G>A) c.*68+132G>A (n.*68+132G>A) n.1820G>A c.623+39G>A n.352+132G>A n.1572+39G>A n.1690+132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905147G>C | CA2669672366 | ADD1 | c.1506+39G>C (n.1506+39G>C) c.1413+132G>C (n.1413+132G>C) c.*68+132G>C (n.*68+132G>C) n.1820G>C c.623+39G>C n.352+132G>C n.1572+39G>C n.1690+132G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905149G>A | CA2704798885 | ADD1 | c.1506+41G>A (n.1506+41G>A) c.1413+134G>A (n.1413+134G>A) c.*68+134G>A (n.*68+134G>A) n.1822G>A c.623+41G>A n.352+134G>A n.1572+41G>A n.1690+134G>A | dbSNP |
4 | g.2905150C>A | CA2669672367 | ADD1 | c.1506+42C>A (n.1506+42C>A) c.1413+135C>A (n.1413+135C>A) c.*68+135C>A (n.*68+135C>A) n.1823C>A c.623+42C>A n.352+135C>A n.1572+42C>A n.1690+135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905152A>G | CA2669672369 | ADD1 | c.1506+44A>G (n.1506+44A>G) c.1413+137A>G (n.1413+137A>G) c.*68+137A>G (n.*68+137A>G) n.1825A>G c.623+44A>G n.352+137A>G n.1572+44A>G n.1690+137A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905153G>A | CA91437502 | ADD1 | c.1506+45G>A (n.1506+45G>A) c.1413+138G>A (n.1413+138G>A) c.*68+138G>A (n.*68+138G>A) n.1826G>A c.623+45G>A n.352+138G>A n.1572+45G>A n.1690+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905153G>C | CA2760188445 | ADD1 | c.1506+45G>C (n.1506+45G>C) c.1413+138G>C (n.1413+138G>C) c.*68+138G>C (n.*68+138G>C) n.1826G>C c.623+45G>C n.352+138G>C n.1572+45G>C n.1690+138G>C | |
4 | g.2905159_2905166del | CA2669672371 | ADD1 | c.1506+51_1506+58del (n.1506+51_1506+58del) c.1413+144_1413+151del (n.1413+144_1413+151del) c.*68+144_*68+151del (n.*68+144_*68+151del) n.1832_1839del c.623+51_623+58del n.352+144_352+151del n.1572+51_1572+58del n.1690+144_1690+151del | gnomAD v4 |
4 | g.2905158dup | CA2760188446 | ADD1 | c.1506+50dup (n.1506+50dup) c.1413+143dup (n.1413+143dup) c.*68+143dup (n.*68+143dup) n.1831dup c.623+50dup n.352+143dup n.1572+50dup n.1690+143dup | |
4 | g.2905158G>A | CA2536587512 | ADD1 | c.1506+50G>A (n.1506+50G>A) c.1413+143G>A (n.1413+143G>A) c.*68+143G>A (n.*68+143G>A) n.1831G>A c.623+50G>A n.352+143G>A n.1572+50G>A n.1690+143G>A | |
4 | g.2905159T>C | CA2519701141 | ADD1 | c.1506+51T>C (n.1506+51T>C) c.1413+144T>C (n.1413+144T>C) c.*68+144T>C (n.*68+144T>C) n.1832T>C c.623+51T>C n.352+144T>C n.1572+51T>C n.1690+144T>C | |
4 | g.2905160_2905163dup | CA2669672373 | ADD1 | c.1506+52_1506+55dup (n.1506+52_1506+55dup) c.1413+145_1413+148dup (n.1413+145_1413+148dup) c.*68+145_*68+148dup (n.*68+145_*68+148dup) n.1833_1836dup c.623+52_623+55dup n.352+145_352+148dup n.1572+52_1572+55dup n.1690+145_1690+148dup | gnomAD v4 |
4 | g.2905160A>G | CA2760188447 | ADD1 | c.1506+52A>G (n.1506+52A>G) c.1413+145A>G (n.1413+145A>G) c.*68+145A>G (n.*68+145A>G) n.1833A>G c.623+52A>G n.352+145A>G n.1572+52A>G n.1690+145A>G | |
4 | g.2905161G>A | CA2820108 | ADD1 | c.1506+53G>A (n.1506+53G>A) c.1413+146G>A (n.1413+146G>A) c.*68+146G>A (n.*68+146G>A) n.1834G>A c.623+53G>A n.352+146G>A n.1572+53G>A n.1690+146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905161G>T | CA2669672377 | ADD1 | c.1506+53G>T (n.1506+53G>T) c.1413+146G>T (n.1413+146G>T) c.*68+146G>T (n.*68+146G>T) n.1834G>T c.623+53G>T n.352+146G>T n.1572+53G>T n.1690+146G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905164G>C | CA2669672379 | ADD1 | c.1506+56G>C (n.1506+56G>C) c.1413+149G>C (n.1413+149G>C) c.*68+149G>C (n.*68+149G>C) n.1837G>C c.623+56G>C n.352+149G>C n.1572+56G>C n.1690+149G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905167del | CA2578025067 | ADD1 | c.1506+59del (n.1506+59del) c.1413+152del (n.1413+152del) c.*68+152del (n.*68+152del) n.1840del c.623+59del n.352+152del n.1572+59del n.1690+152del | gnomAD v4 |
4 | g.2905166G>C | CA2760188448 | ADD1 | c.1506+58G>C (n.1506+58G>C) c.1413+151G>C (n.1413+151G>C) c.*68+151G>C (n.*68+151G>C) n.1839G>C c.623+58G>C n.352+151G>C n.1572+58G>C n.1690+151G>C | |
4 | g.2905166G>T | CA2669672381 | ADD1 | c.1506+58G>T (n.1506+58G>T) c.1413+151G>T (n.1413+151G>T) c.*68+151G>T (n.*68+151G>T) n.1839G>T c.623+58G>T n.352+151G>T n.1572+58G>T n.1690+151G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905166_2905167insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA | CA2830536324 | ADD1 | c.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) c.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) c.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) n.1839_1840insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA c.623+58_623+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.352+151_352+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.1572+58_1572+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.1690+151_1690+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA | |
4 | g.2905167G>A | CA2760188449 | ADD1 | c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) c.1413+152G>A (n.1413+152G>A) c.*68+152G>A (n.*68+152G>A) n.1840G>A c.623+59G>A n.352+152G>A n.1572+59G>A n.1690+152G>A | |
4 | g.2905168C>A | CA2578025068 | ADD1 | c.1506+60C>A (n.1506+60C>A) c.1413+153C>A (n.1413+153C>A) c.*68+153C>A (n.*68+153C>A) n.1841C>A c.623+60C>A n.352+153C>A n.1572+60C>A n.1690+153C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905169T>C | CA2520524936 | ADD1 | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.1413+154T>C (n.1413+154T>C) c.*68+154T>C (n.*68+154T>C) n.1842T>C c.623+61T>C n.352+154T>C n.1572+61T>C n.1690+154T>C | |
4 | g.2905170T>A | CA2830536325 | ADD1 | c.1506+62T>A (n.1506+62T>A) c.1413+155T>A (n.1413+155T>A) c.*68+155T>A (n.*68+155T>A) n.1843T>A c.623+62T>A n.352+155T>A n.1572+62T>A n.1690+155T>A | |
4 | g.2905170T>C | CA2669672382 | ADD1 | c.1506+62T>C (n.1506+62T>C) c.1413+155T>C (n.1413+155T>C) c.*68+155T>C (n.*68+155T>C) n.1843T>C c.623+62T>C n.352+155T>C n.1572+62T>C n.1690+155T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905171C>G | CA2578025069 | ADD1 | c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) c.1413+156C>G (n.1413+156C>G) c.*68+156C>G (n.*68+156C>G) n.1844C>G c.623+63C>G n.352+156C>G n.1572+63C>G n.1690+156C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905171C>T | CA2820109 | ADD1 | c.1506+63C>T (n.1506+63C>T) c.1413+156C>T (n.1413+156C>T) c.*68+156C>T (n.*68+156C>T) n.1844C>T c.623+63C>T n.352+156C>T n.1572+63C>T n.1690+156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905172G>A | CA91437519 | ADD1 | c.1506+64G>A (n.1506+64G>A) c.1413+157G>A (n.1413+157G>A) c.*68+157G>A (n.*68+157G>A) n.1845G>A c.623+64G>A n.352+157G>A n.1572+64G>A n.1690+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905172G>T | CA2578025070 | ADD1 | c.1506+64G>T (n.1506+64G>T) c.1413+157G>T (n.1413+157G>T) c.*68+157G>T (n.*68+157G>T) n.1845G>T c.623+64G>T n.352+157G>T n.1572+64G>T n.1690+157G>T | |
4 | g.2905173G>A | CA549704223 | ADD1 | c.1506+65G>A (n.1506+65G>A) c.1413+158G>A (n.1413+158G>A) c.*68+158G>A (n.*68+158G>A) n.1846G>A c.623+65G>A n.352+158G>A n.1572+65G>A n.1690+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905175G>A | CA793664374 | ADD1 | c.1506+67G>A (n.1506+67G>A) c.1413+160G>A (n.1413+160G>A) c.*68+160G>A (n.*68+160G>A) n.1848G>A c.623+67G>A n.352+160G>A n.1572+67G>A n.1690+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905176G>A | CA2760188450 | ADD1 | c.1506+68G>A (n.1506+68G>A) c.1413+161G>A (n.1413+161G>A) c.*68+161G>A (n.*68+161G>A) n.1849G>A c.623+68G>A n.352+161G>A n.1572+68G>A n.1690+161G>A | |
4 | g.2905176G>T | CA2669672385 | ADD1 | c.1506+68G>T (n.1506+68G>T) c.1413+161G>T (n.1413+161G>T) c.*68+161G>T (n.*68+161G>T) n.1849G>T c.623+68G>T n.352+161G>T n.1572+68G>T n.1690+161G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905177C>A | CA2578025071 | ADD1 | c.1506+69C>A (n.1506+69C>A) c.1413+162C>A (n.1413+162C>A) c.*68+162C>A (n.*68+162C>A) n.1850C>A c.623+69C>A n.352+162C>A n.1572+69C>A n.1690+162C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905177C>T | CA2669672387 | ADD1 | c.1506+69C>T (n.1506+69C>T) c.1413+162C>T (n.1413+162C>T) c.*68+162C>T (n.*68+162C>T) n.1850C>T c.623+69C>T n.352+162C>T n.1572+69C>T n.1690+162C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905178T>C | CA2669672390 | ADD1 | c.1506+70T>C (n.1506+70T>C) c.1413+163T>C (n.1413+163T>C) c.*68+163T>C (n.*68+163T>C) n.1851T>C c.623+70T>C n.352+163T>C n.1572+70T>C n.1690+163T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905179T>G | CA2704798886 | ADD1 | c.1506+71T>G (n.1506+71T>G) c.1413+164T>G (n.1413+164T>G) c.*68+164T>G (n.*68+164T>G) n.1852T>G c.623+71T>G n.352+164T>G n.1572+71T>G n.1690+164T>G | dbSNP |
4 | g.2905181G>A | CA2704733971 | ADD1 | c.1506+73G>A (n.1506+73G>A) c.1413+166G>A (n.1413+166G>A) c.*68+166G>A (n.*68+166G>A) n.1854G>A c.623+73G>A n.352+166G>A n.1572+73G>A n.1690+166G>A | dbSNP |
4 | g.2905181G>C | CA91437528 | ADD1 | c.1506+73G>C (n.1506+73G>C) c.1413+166G>C (n.1413+166G>C) c.*68+166G>C (n.*68+166G>C) n.1854G>C c.623+73G>C n.352+166G>C n.1572+73G>C n.1690+166G>C | dbSNP |
4 | g.2905182G>T | CA2669672391 | ADD1 | c.1506+74G>T (n.1506+74G>T) c.1413+167G>T (n.1413+167G>T) c.*68+167G>T (n.*68+167G>T) n.1855G>T c.623+74G>T n.352+167G>T n.1572+74G>T n.1690+167G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905183G>C | CA2669672393 | ADD1 | c.1506+75G>C (n.1506+75G>C) c.1413+168G>C (n.1413+168G>C) c.*68+168G>C (n.*68+168G>C) n.1856G>C c.623+75G>C n.352+168G>C n.1572+75G>C n.1690+168G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905184A>T | CA2669672400 | ADD1 | c.1506+76A>T (n.1506+76A>T) c.1413+169A>T (n.1413+169A>T) c.*68+169A>T (n.*68+169A>T) n.1857A>T c.623+76A>T n.352+169A>T n.1572+76A>T n.1690+169A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905185A>G | CA2820110 | ADD1 | c.1506+77A>G (n.1506+77A>G) c.1413+170A>G (n.1413+170A>G) c.*68+170A>G (n.*68+170A>G) n.1858A>G c.623+77A>G n.352+170A>G n.1572+77A>G n.1690+170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905186T>C | CA2578025072 | ADD1 | c.1506+78T>C (n.1506+78T>C) c.1413+171T>C (n.1413+171T>C) c.*68+171T>C (n.*68+171T>C) n.1859T>C c.623+78T>C n.352+171T>C n.1572+78T>C n.1690+171T>C | |
4 | g.2905187C>A | CA2669672403 | ADD1 | c.1506+79C>A (n.1506+79C>A) c.1413+172C>A (n.1413+172C>A) c.*68+172C>A (n.*68+172C>A) n.1860C>A c.623+79C>A n.352+172C>A n.1572+79C>A n.1690+172C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905188del | CA2669672402 | ADD1 | c.1506+80del (n.1506+80del) c.1413+173del (n.1413+173del) c.*68+173del (n.*68+173del) n.1861del c.623+80del n.352+173del n.1572+80del n.1690+173del | gnomAD v4 |
4 | g.2905188C>A | CA2669672405 | ADD1 | c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) c.1413+173C>A (n.1413+173C>A) c.*68+173C>A (n.*68+173C>A) n.1861C>A c.623+80C>A n.352+173C>A n.1572+80C>A n.1690+173C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905188C>T | CA549704224 | ADD1 | c.1506+80C>T (n.1506+80C>T) c.1413+173C>T (n.1413+173C>T) c.*68+173C>T (n.*68+173C>T) n.1861C>T c.623+80C>T n.352+173C>T n.1572+80C>T n.1690+173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905189A>C | CA2578025073 | ADD1 | c.1506+81A>C (n.1506+81A>C) c.1413+174A>C (n.1413+174A>C) c.*68+174A>C (n.*68+174A>C) n.1862A>C c.623+81A>C n.352+174A>C n.1572+81A>C n.1690+174A>C | |
4 | g.2905189A>G | CA793664382 | ADD1 | c.1506+81A>G (n.1506+81A>G) c.1413+174A>G (n.1413+174A>G) c.*68+174A>G (n.*68+174A>G) n.1862A>G c.623+81A>G n.352+174A>G n.1572+81A>G n.1690+174A>G | dbSNP |
4 | g.2905190G>A | CA91437537 | ADD1 | c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) c.1413+175G>A (n.1413+175G>A) c.*68+175G>A (n.*68+175G>A) n.1863G>A c.623+82G>A n.352+175G>A n.1572+82G>A n.1690+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905190G>C | CA15317759 | ADD1 | c.1506+82G>C (n.1506+82G>C) c.1413+175G>C (n.1413+175G>C) c.*68+175G>C (n.*68+175G>C) n.1863G>C c.623+82G>C n.352+175G>C n.1572+82G>C n.1690+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905191C>A | CA793664386 | ADD1 | c.1506+83C>A (n.1506+83C>A) c.1413+176C>A (n.1413+176C>A) c.*68+176C>A (n.*68+176C>A) n.1864C>A c.623+83C>A n.352+176C>A n.1572+83C>A n.1690+176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905191C>G | CA91437538 | ADD1 | c.1506+83C>G (n.1506+83C>G) c.1413+176C>G (n.1413+176C>G) c.*68+176C>G (n.*68+176C>G) n.1864C>G c.623+83C>G n.352+176C>G n.1572+83C>G n.1690+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905192del | CA2669672415 | ADD1 | c.1506+84del (n.1506+84del) c.1413+177del (n.1413+177del) c.*68+177del (n.*68+177del) n.1865del c.623+84del n.352+177del n.1572+84del n.1690+177del | gnomAD v4 |
4 | g.2905192C>A | CA1058616734 | ADD1 | c.1506+84C>A (n.1506+84C>A) c.1413+177C>A (n.1413+177C>A) c.*68+177C>A (n.*68+177C>A) n.1865C>A c.623+84C>A n.352+177C>A n.1572+84C>A n.1690+177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905192C>T | CA91437542 | ADD1 | c.1506+84C>T (n.1506+84C>T) c.1413+177C>T (n.1413+177C>T) c.*68+177C>T (n.*68+177C>T) n.1865C>T c.623+84C>T n.352+177C>T n.1572+84C>T n.1690+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905193T>C | CA2669672423 | ADD1 | c.1506+85T>C (n.1506+85T>C) c.1413+178T>C (n.1413+178T>C) c.*68+178T>C (n.*68+178T>C) n.1866T>C c.623+85T>C n.352+178T>C n.1572+85T>C n.1690+178T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905195T>A | CA2669672425 | ADD1 | c.1506+87T>A (n.1506+87T>A) c.1413+180T>A (n.1413+180T>A) c.*68+180T>A (n.*68+180T>A) n.1868T>A c.623+87T>A n.352+180T>A n.1572+87T>A n.1690+180T>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905196C>A | CA2578025074 | ADD1 | c.1506+88C>A (n.1506+88C>A) c.1413+181C>A (n.1413+181C>A) c.*68+181C>A (n.*68+181C>A) n.1869C>A c.623+88C>A n.352+181C>A n.1572+88C>A n.1690+181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905197T>A | CA2578025075 | ADD1 | c.1506+89T>A (n.1506+89T>A) c.1413+182T>A (n.1413+182T>A) c.*68+182T>A (n.*68+182T>A) n.1870T>A c.623+89T>A n.352+182T>A n.1572+89T>A n.1690+182T>A | |
4 | g.2905198G>C | CA2669672428 | ADD1 | c.1506+90G>C (n.1506+90G>C) c.1413+183G>C (n.1413+183G>C) c.*68+183G>C (n.*68+183G>C) n.1871G>C c.623+90G>C n.352+183G>C n.1572+90G>C n.1690+183G>C | gnomAD v4 |
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4 | g.2905202del | CA2578025076 | ADD1 | c.1506+94del (n.1506+94del) c.1413+187del (n.1413+187del) c.*68+187del (n.*68+187del) n.1875del c.623+94del n.352+187del n.1572+94del n.1690+187del | gnomAD v4 |
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4 | g.2905202C>A | CA793664388 | ADD1 | c.1506+94C>A (n.1506+94C>A) c.1413+187C>A (n.1413+187C>A) c.*68+187C>A (n.*68+187C>A) n.1875C>A c.623+94C>A n.352+187C>A n.1572+94C>A n.1690+187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905202C>T | CA2669672440 | ADD1 | c.1506+94C>T (n.1506+94C>T) c.1413+187C>T (n.1413+187C>T) c.*68+187C>T (n.*68+187C>T) n.1875C>T c.623+94C>T n.352+187C>T n.1572+94C>T n.1690+187C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905205_2905212del | CA2669672442 | ADD1 | c.1506+97_1506+104del (n.1506+97_1506+104del) c.1413+190_1413+197del (n.1413+190_1413+197del) c.*68+190_*68+197del (n.*68+190_*68+197del) n.1878_1885del c.623+97_623+104del n.352+190_352+197del n.1572+97_1572+104del n.1690+190_1690+197del | gnomAD v4 |
4 | g.2905204G>A | CA2578025078 | ADD1 | c.1506+96G>A (n.1506+96G>A) c.1413+189G>A (n.1413+189G>A) c.*68+189G>A (n.*68+189G>A) n.1877G>A c.623+96G>A n.352+189G>A n.1572+96G>A n.1690+189G>A | gnomAD v4 |
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4 | g.2905207G>A | CA2578025079 | ADD1 | c.1506+99G>A (n.1506+99G>A) c.1413+192G>A (n.1413+192G>A) c.*68+192G>A (n.*68+192G>A) n.1880G>A c.623+99G>A n.352+192G>A n.1572+99G>A n.1690+192G>A | gnomAD v4 |
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4 | g.2905208T>C | CA2669672459 | ADD1 | c.1506+100T>C (n.1506+100T>C) c.1413+193T>C (n.1413+193T>C) c.*68+193T>C (n.*68+193T>C) n.1881T>C c.623+100T>C n.352+193T>C n.1572+100T>C n.1690+193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.2905221C>T | CA2669672496 | ADD1 | c.1506+113C>T (n.1506+113C>T) c.1413+206C>T (n.1413+206C>T) c.*68+206C>T (n.*68+206C>T) n.1894C>T c.623+113C>T n.352+206C>T n.1572+113C>T n.1690+206C>T | gnomAD v4 |
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