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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2905088A>C | CA356059065 | ADD1 | c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1413+73A>C (n.1413+73A>C) c.*68+73A>C (n.*68+73A>C) n.1761A>C c.603A>C n.352+73A>C n.1552A>C n.1690+73A>C | |
| 4 | g.2905088A>G | CA356059066 | ADD1 | c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1413+73A>G (n.1413+73A>G) c.*68+73A>G (n.*68+73A>G) n.1761A>G c.603A>G n.352+73A>G n.1552A>G n.1690+73A>G | |
| 4 | g.2905088A>T | CA356059064 | ADD1 | c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1413+73A>T (n.1413+73A>T) c.*68+73A>T (n.*68+73A>T) n.1761A>T c.603A>T n.352+73A>T n.1552A>T n.1690+73A>T | |
| 4 | g.2905089G>A | CA356059067 | ADD1 | c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1413+74G>A (n.1413+74G>A) c.*68+74G>A (n.*68+74G>A) n.1762G>A c.604G>A n.352+74G>A n.1553G>A n.1690+74G>A | dbSNP |
| 4 | g.2905089G>C | CA356059069 | ADD1 | c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1413+74G>C (n.1413+74G>C) c.*68+74G>C (n.*68+74G>C) n.1762G>C c.604G>C n.352+74G>C n.1553G>C n.1690+74G>C | |
| 4 | g.2905089G>T | CA356059068 | ADD1 | c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1413+74G>T (n.1413+74G>T) c.*68+74G>T (n.*68+74G>T) n.1762G>T c.604G>T n.352+74G>T n.1553G>T n.1690+74G>T | |
| 4 | g.2905090C>A | CA356059070 | ADD1 | c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.1413+75C>A (n.1413+75C>A) c.*68+75C>A (n.*68+75C>A) n.1763C>A c.605C>A n.352+75C>A n.1554C>A n.1690+75C>A | |
| 4 | g.2905090C>G | CA356059071 | ADD1 | c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.1413+75C>G (n.1413+75C>G) c.*68+75C>G (n.*68+75C>G) n.1763C>G c.605C>G n.352+75C>G n.1554C>G n.1690+75C>G | |
| 4 | g.2905090C>T | CA438358700 | ADD1 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1413+75C>T (n.1413+75C>T) c.*68+75C>T (n.*68+75C>T) n.1763C>T c.605C>T n.352+75C>T n.1554C>T n.1690+75C>T | |
| 4 | g.2905091T>A | CA356059072 | ADD1 | c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1413+76T>A (n.1413+76T>A) c.*68+76T>A (n.*68+76T>A) n.1764T>A c.606T>A n.352+76T>A n.1555T>A n.1690+76T>A | |
| 4 | g.2905091T>C | CA356059073 | ADD1 | c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1413+76T>C (n.1413+76T>C) c.*68+76T>C (n.*68+76T>C) n.1764T>C c.606T>C n.352+76T>C n.1555T>C n.1690+76T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905091T>G | CA356059074 | ADD1 | c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1413+76T>G (n.1413+76T>G) c.*68+76T>G (n.*68+76T>G) n.1764T>G c.606T>G n.352+76T>G n.1555T>G n.1690+76T>G | |
| 4 | g.2905092G>A | CA356059075 | ADD1 | c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1413+77G>A (n.1413+77G>A) c.*68+77G>A (n.*68+77G>A) n.1765G>A c.607G>A n.352+77G>A n.1556G>A n.1690+77G>A | dbSNP |
| 4 | g.2905092G>C | CA356059076 | ADD1 | c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1413+77G>C (n.1413+77G>C) c.*68+77G>C (n.*68+77G>C) n.1765G>C c.607G>C n.352+77G>C n.1556G>C n.1690+77G>C | |
| 4 | g.2905092G>T | CA356059077 | ADD1 | c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1413+77G>T (n.1413+77G>T) c.*68+77G>T (n.*68+77G>T) n.1765G>T c.607G>T n.352+77G>T n.1556G>T n.1690+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905093T>A | CA356059078 | ADD1 | c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.1413+78T>A (n.1413+78T>A) c.*68+78T>A (n.*68+78T>A) n.1766T>A c.608T>A n.352+78T>A n.1557T>A n.1690+78T>A | |
| 4 | g.2905093T>C | CA438358704 | ADD1 | c.1491T>C (p.Cys497=) c.1413+78T>C (n.1413+78T>C) c.*68+78T>C (n.*68+78T>C) n.1766T>C c.608T>C n.352+78T>C n.1557T>C n.1690+78T>C | |
| 4 | g.2905093T>G | CA356059079 | ADD1 | c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.1413+78T>G (n.1413+78T>G) c.*68+78T>G (n.*68+78T>G) n.1766T>G c.608T>G n.352+78T>G n.1557T>G n.1690+78T>G | |
| 4 | g.2905094A>C | CA356059080 | ADD1 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1413+79A>C (n.1413+79A>C) c.*68+79A>C (n.*68+79A>C) n.1767A>C c.609A>C n.352+79A>C n.1558A>C n.1690+79A>C | |
| 4 | g.2905094A>G | CA356059081 | ADD1 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1413+79A>G (n.1413+79A>G) c.*68+79A>G (n.*68+79A>G) n.1767A>G c.609A>G n.352+79A>G n.1558A>G n.1690+79A>G | |
| 4 | g.2905094A>T | CA356059082 | ADD1 | c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1413+79A>T (n.1413+79A>T) c.*68+79A>T (n.*68+79A>T) n.1767A>T c.609A>T n.352+79A>T n.1558A>T n.1690+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905095T>A | CA356059085 | ADD1 | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1413+80T>A (n.1413+80T>A) c.*68+80T>A (n.*68+80T>A) n.1768T>A c.610T>A n.352+80T>A n.1559T>A n.1690+80T>A | |
| 4 | g.2905095T>C | CA356059084 | ADD1 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1413+80T>C (n.1413+80T>C) c.*68+80T>C (n.*68+80T>C) n.1768T>C c.610T>C n.352+80T>C n.1559T>C n.1690+80T>C | |
| 4 | g.2905095T>G | CA356059083 | ADD1 | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1413+80T>G (n.1413+80T>G) c.*68+80T>G (n.*68+80T>G) n.1768T>G c.610T>G n.352+80T>G n.1559T>G n.1690+80T>G | |
| 4 | g.2905096T>A | CA438358706 | ADD1 | c.1494T>A (p.Ile498=) c.1413+81T>A (n.1413+81T>A) c.*68+81T>A (n.*68+81T>A) n.1769T>A c.611T>A n.352+81T>A n.1560T>A n.1690+81T>A | |
| 4 | g.2905096T>C | CA438358708 | ADD1 | c.1494T>C (p.Ile498=) c.1413+81T>C (n.1413+81T>C) c.*68+81T>C (n.*68+81T>C) n.1769T>C c.611T>C n.352+81T>C n.1560T>C n.1690+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.2905096T>G | CA356059086 | ADD1 | c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1413+81T>G (n.1413+81T>G) c.*68+81T>G (n.*68+81T>G) n.1769T>G c.611T>G n.352+81T>G n.1560T>G n.1690+81T>G | |
| 4 | g.2905097A>C | CA356059087 | ADD1 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1413+82A>C (n.1413+82A>C) c.*68+82A>C (n.*68+82A>C) n.1770A>C c.612A>C n.352+82A>C n.1561A>C n.1690+82A>C | |
| 4 | g.2905097A>G | CA356059088 | ADD1 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1413+82A>G (n.1413+82A>G) c.*68+82A>G (n.*68+82A>G) n.1770A>G c.612A>G n.352+82A>G n.1561A>G n.1690+82A>G | |
| 4 | g.2905097A>T | CA356059089 | ADD1 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1413+82A>T (n.1413+82A>T) c.*68+82A>T (n.*68+82A>T) n.1770A>T c.612A>T n.352+82A>T n.1561A>T n.1690+82A>T | |
| 4 | g.2905097dup | CA2669672320 | ADD1 | c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer7) c.1413+82dup (n.1413+82dup) c.*68+82dup (n.*68+82dup) n.1770dup c.612dup n.352+82dup n.1561dup n.1690+82dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905098C>A | CA356059090 | ADD1 | c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1413+83C>A (n.1413+83C>A) c.*68+83C>A (n.*68+83C>A) n.1771C>A c.613C>A n.352+83C>A n.1562C>A n.1690+83C>A | |
| 4 | g.2905098C>G | CA356059091 | ADD1 | c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1413+83C>G (n.1413+83C>G) c.*68+83C>G (n.*68+83C>G) n.1771C>G c.613C>G n.352+83C>G n.1562C>G n.1690+83C>G | |
| 4 | g.2905098C>T | CA356059092 | ADD1 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1413+83C>T (n.1413+83C>T) c.*68+83C>T (n.*68+83C>T) n.1771C>T c.613C>T n.352+83C>T n.1562C>T n.1690+83C>T | |
| 4 | g.2905099C>A | CA438358710 | ADD1 | c.1497C>A (p.Thr499=) c.1413+84C>A (n.1413+84C>A) c.*68+84C>A (n.*68+84C>A) n.1772C>A c.614C>A n.352+84C>A n.1563C>A n.1690+84C>A | |
| 4 | g.2905099C>G | CA438358711 | ADD1 | c.1497C>G (p.Thr499=) c.1413+84C>G (n.1413+84C>G) c.*68+84C>G (n.*68+84C>G) n.1772C>G c.614C>G n.352+84C>G n.1563C>G n.1690+84C>G | |
| 4 | g.2905099C>T | CA438358712 | ADD1 | c.1497C>T (p.Thr499=) c.1413+84C>T (n.1413+84C>T) c.*68+84C>T (n.*68+84C>T) n.1772C>T c.614C>T n.352+84C>T n.1563C>T n.1690+84C>T | |
| 4 | g.2905100A>C | CA356059093 | ADD1 | c.1498A>C (p.Asn500His) c.1413+85A>C (n.1413+85A>C) c.*68+85A>C (n.*68+85A>C) n.1773A>C c.615A>C n.352+85A>C n.1564A>C n.1690+85A>C | |
| 4 | g.2905100A>G | CA356059094 | ADD1 | c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1413+85A>G (n.1413+85A>G) c.*68+85A>G (n.*68+85A>G) n.1773A>G c.615A>G n.352+85A>G n.1564A>G n.1690+85A>G | |
| 4 | g.2905100A>T | CA356059095 | ADD1 | c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1413+85A>T (n.1413+85A>T) c.*68+85A>T (n.*68+85A>T) n.1773A>T c.615A>T n.352+85A>T n.1564A>T n.1690+85A>T | |
| 4 | g.2905101A>C | CA356059096 | ADD1 | c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1413+86A>C (n.1413+86A>C) c.*68+86A>C (n.*68+86A>C) n.1774A>C c.616A>C n.352+86A>C n.1565A>C n.1690+86A>C | |
| 4 | g.2905101A>G | CA2820096 | ADD1 | c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1413+86A>G (n.1413+86A>G) c.*68+86A>G (n.*68+86A>G) n.1774A>G c.616A>G n.352+86A>G n.1565A>G n.1690+86A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905101A>T | CA356059100 | ADD1 | c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1413+86A>T (n.1413+86A>T) c.*68+86A>T (n.*68+86A>T) n.1774A>T c.616A>T n.352+86A>T n.1565A>T n.1690+86A>T | |
| 4 | g.2905102C>A | CA356059101 | ADD1 | c.1500C>A (p.Asn500Lys) c.1413+87C>A (n.1413+87C>A) c.*68+87C>A (n.*68+87C>A) n.1775C>A c.617C>A n.352+87C>A n.1566C>A n.1690+87C>A | |
| 4 | g.2905102C>G | CA356059103 | ADD1 | c.1500C>G (p.Asn500Lys) c.1413+87C>G (n.1413+87C>G) c.*68+87C>G (n.*68+87C>G) n.1775C>G c.617C>G n.352+87C>G n.1566C>G n.1690+87C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905102C>T | CA438358716 | ADD1 | c.1500C>T (p.Asn500=) c.1413+87C>T (n.1413+87C>T) c.*68+87C>T (n.*68+87C>T) n.1775C>T c.617C>T n.352+87C>T n.1566C>T n.1690+87C>T | |
| 4 | g.2905103T>A | CA356059105 | ADD1 | c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1413+88T>A (n.1413+88T>A) c.*68+88T>A (n.*68+88T>A) n.1776T>A c.618T>A n.352+88T>A n.1567T>A n.1690+88T>A | |
| 4 | g.2905103T>C | CA356059107 | ADD1 | c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1413+88T>C (n.1413+88T>C) c.*68+88T>C (n.*68+88T>C) n.1776T>C c.618T>C n.352+88T>C n.1567T>C n.1690+88T>C | |
| 4 | g.2905103T>G | CA356059109 | ADD1 | c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1413+88T>G (n.1413+88T>G) c.*68+88T>G (n.*68+88T>G) n.1776T>G c.618T>G n.352+88T>G n.1567T>G n.1690+88T>G | |
| 4 | g.2905104G>A | CA356059111 | ADD1 | c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1413+89G>A (n.1413+89G>A) c.*68+89G>A (n.*68+89G>A) n.1777G>A c.619G>A n.352+89G>A n.1568G>A n.1690+89G>A | |
| 4 | g.2905104G>C | CA356059113 | ADD1 | c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1413+89G>C (n.1413+89G>C) c.*68+89G>C (n.*68+89G>C) n.1777G>C c.619G>C n.352+89G>C n.1568G>C n.1690+89G>C | |
| 4 | g.2905104G>T | CA356059115 | ADD1 | c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1413+89G>T (n.1413+89G>T) c.*68+89G>T (n.*68+89G>T) n.1777G>T c.619G>T n.352+89G>T n.1568G>T n.1690+89G>T | |
| 4 | g.2905105C>A | CA356059117 | ADD1 | c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1413+90C>A (n.1413+90C>A) c.*68+90C>A (n.*68+90C>A) n.1778C>A c.620C>A n.352+90C>A n.1569C>A n.1690+90C>A | |
| 4 | g.2905105C>G | CA356059119 | ADD1 | c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1413+90C>G (n.1413+90C>G) c.*68+90C>G (n.*68+90C>G) n.1778C>G c.620C>G n.352+90C>G n.1569C>G n.1690+90C>G | |
| 4 | g.2905105C>T | CA438358717 | ADD1 | c.1503C>T (p.Cys501=) c.1413+90C>T (n.1413+90C>T) c.*68+90C>T (n.*68+90C>T) n.1778C>T c.620C>T n.352+90C>T n.1569C>T n.1690+90C>T | |
| 4 | g.2905106T>A | CA356059121 | ADD1 | c.1504T>A (p.Leu502Met) c.1413+91T>A (n.1413+91T>A) c.*68+91T>A (n.*68+91T>A) n.1779T>A c.621T>A n.352+91T>A n.1570T>A n.1690+91T>A | |
| 4 | g.2905106T>C | CA438358719 | ADD1 | c.1504T>C (p.Leu502=) c.1413+91T>C (n.1413+91T>C) c.*68+91T>C (n.*68+91T>C) n.1779T>C c.621T>C n.352+91T>C n.1570T>C n.1690+91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905106T>G | CA356059122 | ADD1 | c.1504T>G (p.Leu502Val) c.1413+91T>G (n.1413+91T>G) c.*68+91T>G (n.*68+91T>G) n.1779T>G c.621T>G n.352+91T>G n.1570T>G n.1690+91T>G | |
| 4 | g.2905107T>A | CA356059124 | ADD1 | c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.1413+92T>A (n.1413+92T>A) c.*68+92T>A (n.*68+92T>A) n.1780T>A c.622T>A n.352+92T>A n.1571T>A n.1690+92T>A | |
| 4 | g.2905107T>C | CA356059126 | ADD1 | c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.1413+92T>C (n.1413+92T>C) c.*68+92T>C (n.*68+92T>C) n.1780T>C c.622T>C n.352+92T>C n.1571T>C n.1690+92T>C | |
| 4 | g.2905107T>G | CA356059128 | ADD1 | c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.1413+92T>G (n.1413+92T>G) c.*68+92T>G (n.*68+92T>G) n.1780T>G c.622T>G n.352+92T>G n.1571T>G n.1690+92T>G | |
| 4 | g.2905108G>A | CA438358720 | ADD1 | c.1506G>A (p.Leu502=) c.1413+93G>A (n.1413+93G>A) c.*68+93G>A (n.*68+93G>A) n.1781G>A c.623G>A n.352+93G>A n.1572G>A n.1690+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905108G>C | CA356059131 | ADD1 | c.1506G>C (p.Leu502Phe) c.1413+93G>C (n.1413+93G>C) c.*68+93G>C (n.*68+93G>C) n.1781G>C c.623G>C n.352+93G>C n.1572G>C n.1690+93G>C | |
| 4 | g.2905108G>T | CA356059129 | ADD1 | c.1506G>T (p.Leu502Phe) c.1413+93G>T (n.1413+93G>T) c.*68+93G>T (n.*68+93G>T) n.1781G>T c.623G>T n.352+93G>T n.1572G>T n.1690+93G>T | |
| 4 | g.2905109G>A | CA356059133 | ADD1 | c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) c.1413+94G>A (n.1413+94G>A) c.*68+94G>A (n.*68+94G>A) n.1782G>A c.623+1G>A n.352+94G>A n.1572+1G>A n.1690+94G>A | |
| 4 | g.2905109G>C | CA356059134 | ADD1 | c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) c.1413+94G>C (n.1413+94G>C) c.*68+94G>C (n.*68+94G>C) n.1782G>C c.623+1G>C n.352+94G>C n.1572+1G>C n.1690+94G>C | |
| 4 | g.2905109G>T | CA356059135 | ADD1 | c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) c.1413+94G>T (n.1413+94G>T) c.*68+94G>T (n.*68+94G>T) n.1782G>T c.623+1G>T n.352+94G>T n.1572+1G>T n.1690+94G>T | |
| 4 | g.2905110T>A | CA356059136 | ADD1 | c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) c.1413+95T>A (n.1413+95T>A) c.*68+95T>A (n.*68+95T>A) n.1783T>A c.623+2T>A n.352+95T>A n.1572+2T>A n.1690+95T>A | |
| 4 | g.2905110T>C | CA356059138 | ADD1 | c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) c.1413+95T>C (n.1413+95T>C) c.*68+95T>C (n.*68+95T>C) n.1783T>C c.623+2T>C n.352+95T>C n.1572+2T>C n.1690+95T>C | |
| 4 | g.2905110T>G | CA356059140 | ADD1 | c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) c.1413+95T>G (n.1413+95T>G) c.*68+95T>G (n.*68+95T>G) n.1783T>G c.623+2T>G n.352+95T>G n.1572+2T>G n.1690+95T>G | |
| 4 | g.2905111C>G | CA645514072 | ADD1 | c.1506+3C>G (n.1506+3C>G) c.1413+96C>G (n.1413+96C>G) c.*68+96C>G (n.*68+96C>G) n.1784C>G c.623+3C>G n.352+96C>G n.1572+3C>G n.1690+96C>G | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.2905112T>C | CA793664350 | ADD1 | c.1506+4T>C (n.1506+4T>C) c.1413+97T>C (n.1413+97T>C) c.*68+97T>C (n.*68+97T>C) n.1785T>C c.623+4T>C n.352+97T>C n.1572+4T>C n.1690+97T>C | dbSNP |
| 4 | g.2905113G>T | CA2669672324 | ADD1 | c.1506+5G>T (n.1506+5G>T) c.1413+98G>T (n.1413+98G>T) c.*68+98G>T (n.*68+98G>T) n.1786G>T c.623+5G>T n.352+98G>T n.1572+5G>T n.1690+98G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905116C>T | CA2820097 | ADD1 | c.1506+8C>T (n.1506+8C>T) c.1413+101C>T (n.1413+101C>T) c.*68+101C>T (n.*68+101C>T) n.1789C>T c.623+8C>T n.352+101C>T n.1572+8C>T n.1690+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905117C>T | CA2820098 | ADD1 | c.1506+9C>T (n.1506+9C>T) c.1413+102C>T (n.1413+102C>T) c.*68+102C>T (n.*68+102C>T) n.1790C>T c.623+9C>T n.352+102C>T n.1572+9C>T n.1690+102C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905117_2905118insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA | CA2760188443 | ADD1 | c.1506+9_1506+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.1506+9_1506+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA) c.1413+102_1413+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.1413+102_1413+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA) c.*68+102_*68+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA (n.*68+102_*68+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA) n.1790_1791insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA c.623+9_623+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA n.352+102_352+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA n.1572+9_1572+10insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA n.1690+102_1690+103insGCACCCAACAGGAGTCAGAAGGTGACTCGCCACTATGGCCGTCTACTCACA | |
| 4 | g.2905119A>G | CA2669672326 | ADD1 | c.1506+11A>G (n.1506+11A>G) c.1413+104A>G (n.1413+104A>G) c.*68+104A>G (n.*68+104A>G) n.1792A>G c.623+11A>G n.352+104A>G n.1572+11A>G n.1690+104A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905120C>T | CA549704221 | ADD1 | c.1506+12C>T (n.1506+12C>T) c.1413+105C>T (n.1413+105C>T) c.*68+105C>T (n.*68+105C>T) n.1793C>T c.623+12C>T n.352+105C>T n.1572+12C>T n.1690+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905121del | CA2558304817 | ADD1 | c.1506+13del (n.1506+13del) c.1413+106del (n.1413+106del) c.*68+106del (n.*68+106del) n.1794del c.623+13del n.352+106del n.1572+13del n.1690+106del | |
| 4 | g.2905121C>G | CA2704997967 | ADD1 | c.1506+13C>G (n.1506+13C>G) c.1413+106C>G (n.1413+106C>G) c.*68+106C>G (n.*68+106C>G) n.1794C>G c.623+13C>G n.352+106C>G n.1572+13C>G n.1690+106C>G | dbSNP |
| 4 | g.2905122T>C | CA2669672328 | ADD1 | c.1506+14T>C (n.1506+14T>C) c.1413+107T>C (n.1413+107T>C) c.*68+107T>C (n.*68+107T>C) n.1795T>C c.623+14T>C n.352+107T>C n.1572+14T>C n.1690+107T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905125C>T | CA2820099 | ADD1 | c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) c.1413+110C>T (n.1413+110C>T) c.*68+110C>T (n.*68+110C>T) n.1798C>T c.623+17C>T n.352+110C>T n.1572+17C>T n.1690+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905126T>C | CA2820100 | ADD1 | c.1506+18T>C (n.1506+18T>C) c.1413+111T>C (n.1413+111T>C) c.*68+111T>C (n.*68+111T>C) n.1799T>C c.623+18T>C n.352+111T>C n.1572+18T>C n.1690+111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905126T>G | CA2820101 | ADD1 | c.1506+18T>G (n.1506+18T>G) c.1413+111T>G (n.1413+111T>G) c.*68+111T>G (n.*68+111T>G) n.1799T>G c.623+18T>G n.352+111T>G n.1572+18T>G n.1690+111T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905126_2905129dup | CA2669672331 | ADD1 | c.1506+18_1506+21dup (n.1506+18_1506+21dup) c.1413+111_1413+114dup (n.1413+111_1413+114dup) c.*68+111_*68+114dup (n.*68+111_*68+114dup) n.1799_1802dup c.623+18_623+21dup n.352+111_352+114dup n.1572+18_1572+21dup n.1690+111_1690+114dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905129T>A | CA2669672333 | ADD1 | c.1506+21T>A (n.1506+21T>A) c.1413+114T>A (n.1413+114T>A) c.*68+114T>A (n.*68+114T>A) n.1802T>A c.623+21T>A n.352+114T>A n.1572+21T>A n.1690+114T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905130C>A | CA2669672335 | ADD1 | c.1506+22C>A (n.1506+22C>A) c.1413+115C>A (n.1413+115C>A) c.*68+115C>A (n.*68+115C>A) n.1803C>A c.623+22C>A n.352+115C>A n.1572+22C>A n.1690+115C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905131A>G | CA2820102 | ADD1 | c.1506+23A>G (n.1506+23A>G) c.1413+116A>G (n.1413+116A>G) c.*68+116A>G (n.*68+116A>G) n.1804A>G c.623+23A>G n.352+116A>G n.1572+23A>G n.1690+116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905135_2905138del | CA2820103 | ADD1 | c.1506+27_1506+30del (n.1506+27_1506+30del) c.1413+120_1413+123del (n.1413+120_1413+123del) c.*68+120_*68+123del (n.*68+120_*68+123del) n.1808_1811del c.623+27_623+30del n.352+120_352+123del n.1572+27_1572+30del n.1690+120_1690+123del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905133A>C | CA2669672341 | ADD1 | c.1506+25A>C (n.1506+25A>C) c.1413+118A>C (n.1413+118A>C) c.*68+118A>C (n.*68+118A>C) n.1806A>C c.623+25A>C n.352+118A>C n.1572+25A>C n.1690+118A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905133A>G | CA2669672343 | ADD1 | c.1506+25A>G (n.1506+25A>G) c.1413+118A>G (n.1413+118A>G) c.*68+118A>G (n.*68+118A>G) n.1806A>G c.623+25A>G n.352+118A>G n.1572+25A>G n.1690+118A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905134G>C | CA2820104 | ADD1 | c.1506+26G>C (n.1506+26G>C) c.1413+119G>C (n.1413+119G>C) c.*68+119G>C (n.*68+119G>C) n.1807G>C c.623+26G>C n.352+119G>C n.1572+26G>C n.1690+119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905135T>C | CA2669672348 | ADD1 | c.1506+27T>C (n.1506+27T>C) c.1413+120T>C (n.1413+120T>C) c.*68+120T>C (n.*68+120T>C) n.1808T>C c.623+27T>C n.352+120T>C n.1572+27T>C n.1690+120T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905137A>T | CA2820105 | ADD1 | c.1506+29A>T (n.1506+29A>T) c.1413+122A>T (n.1413+122A>T) c.*68+122A>T (n.*68+122A>T) n.1810A>T c.623+29A>T n.352+122A>T n.1572+29A>T n.1690+122A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905138G>C | CA2760188444 | ADD1 | c.1506+30G>C (n.1506+30G>C) c.1413+123G>C (n.1413+123G>C) c.*68+123G>C (n.*68+123G>C) n.1811G>C c.623+30G>C n.352+123G>C n.1572+30G>C n.1690+123G>C | |
| 4 | g.2905139A>G | CA2669672350 | ADD1 | c.1506+31A>G (n.1506+31A>G) c.1413+124A>G (n.1413+124A>G) c.*68+124A>G (n.*68+124A>G) n.1812A>G c.623+31A>G n.352+124A>G n.1572+31A>G n.1690+124A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905140T>A | CA2669672353 | ADD1 | c.1506+32T>A (n.1506+32T>A) c.1413+125T>A (n.1413+125T>A) c.*68+125T>A (n.*68+125T>A) n.1813T>A c.623+32T>A n.352+125T>A n.1572+32T>A n.1690+125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905141G>A | CA2669672355 | ADD1 | c.1506+33G>A (n.1506+33G>A) c.1413+126G>A (n.1413+126G>A) c.*68+126G>A (n.*68+126G>A) n.1814G>A c.623+33G>A n.352+126G>A n.1572+33G>A n.1690+126G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905143del | CA2557682534 | ADD1 | c.1506+35del (n.1506+35del) c.1413+128del (n.1413+128del) c.*68+128del (n.*68+128del) n.1816del c.623+35del n.352+128del n.1572+35del n.1690+128del | |
| 4 | g.2905143C>A | CA2669672359 | ADD1 | c.1506+35C>A (n.1506+35C>A) c.1413+128C>A (n.1413+128C>A) c.*68+128C>A (n.*68+128C>A) n.1816C>A c.623+35C>A n.352+128C>A n.1572+35C>A n.1690+128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905143C>T | CA2820106 | ADD1 | c.1506+35C>T (n.1506+35C>T) c.1413+128C>T (n.1413+128C>T) c.*68+128C>T (n.*68+128C>T) n.1816C>T c.623+35C>T n.352+128C>T n.1572+35C>T n.1690+128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905144G>A | CA549704222 | ADD1 | c.1506+36G>A (n.1506+36G>A) c.1413+129G>A (n.1413+129G>A) c.*68+129G>A (n.*68+129G>A) n.1817G>A c.623+36G>A n.352+129G>A n.1572+36G>A n.1690+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905144G>T | CA2559769967 | ADD1 | c.1506+36G>T (n.1506+36G>T) c.1413+129G>T (n.1413+129G>T) c.*68+129G>T (n.*68+129G>T) n.1817G>T c.623+36G>T n.352+129G>T n.1572+36G>T n.1690+129G>T | |
| 4 | g.2905145T>C | CA2669672363 | ADD1 | c.1506+37T>C (n.1506+37T>C) c.1413+130T>C (n.1413+130T>C) c.*68+130T>C (n.*68+130T>C) n.1818T>C c.623+37T>C n.352+130T>C n.1572+37T>C n.1690+130T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905146A>G | CA2704798884 | ADD1 | c.1506+38A>G (n.1506+38A>G) c.1413+131A>G (n.1413+131A>G) c.*68+131A>G (n.*68+131A>G) n.1819A>G c.623+38A>G n.352+131A>G n.1572+38A>G n.1690+131A>G | dbSNP |
| 4 | g.2905147G>A | CA2820107 | ADD1 | c.1506+39G>A (n.1506+39G>A) c.1413+132G>A (n.1413+132G>A) c.*68+132G>A (n.*68+132G>A) n.1820G>A c.623+39G>A n.352+132G>A n.1572+39G>A n.1690+132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905147G>C | CA2669672366 | ADD1 | c.1506+39G>C (n.1506+39G>C) c.1413+132G>C (n.1413+132G>C) c.*68+132G>C (n.*68+132G>C) n.1820G>C c.623+39G>C n.352+132G>C n.1572+39G>C n.1690+132G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905149G>A | CA2704798885 | ADD1 | c.1506+41G>A (n.1506+41G>A) c.1413+134G>A (n.1413+134G>A) c.*68+134G>A (n.*68+134G>A) n.1822G>A c.623+41G>A n.352+134G>A n.1572+41G>A n.1690+134G>A | dbSNP |
| 4 | g.2905150C>A | CA2669672367 | ADD1 | c.1506+42C>A (n.1506+42C>A) c.1413+135C>A (n.1413+135C>A) c.*68+135C>A (n.*68+135C>A) n.1823C>A c.623+42C>A n.352+135C>A n.1572+42C>A n.1690+135C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905152A>G | CA2669672369 | ADD1 | c.1506+44A>G (n.1506+44A>G) c.1413+137A>G (n.1413+137A>G) c.*68+137A>G (n.*68+137A>G) n.1825A>G c.623+44A>G n.352+137A>G n.1572+44A>G n.1690+137A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905153G>A | CA91437502 | ADD1 | c.1506+45G>A (n.1506+45G>A) c.1413+138G>A (n.1413+138G>A) c.*68+138G>A (n.*68+138G>A) n.1826G>A c.623+45G>A n.352+138G>A n.1572+45G>A n.1690+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905153G>C | CA2760188445 | ADD1 | c.1506+45G>C (n.1506+45G>C) c.1413+138G>C (n.1413+138G>C) c.*68+138G>C (n.*68+138G>C) n.1826G>C c.623+45G>C n.352+138G>C n.1572+45G>C n.1690+138G>C | |
| 4 | g.2905159_2905166del | CA2669672371 | ADD1 | c.1506+51_1506+58del (n.1506+51_1506+58del) c.1413+144_1413+151del (n.1413+144_1413+151del) c.*68+144_*68+151del (n.*68+144_*68+151del) n.1832_1839del c.623+51_623+58del n.352+144_352+151del n.1572+51_1572+58del n.1690+144_1690+151del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905158dup | CA2760188446 | ADD1 | c.1506+50dup (n.1506+50dup) c.1413+143dup (n.1413+143dup) c.*68+143dup (n.*68+143dup) n.1831dup c.623+50dup n.352+143dup n.1572+50dup n.1690+143dup | |
| 4 | g.2905158G>A | CA2536587512 | ADD1 | c.1506+50G>A (n.1506+50G>A) c.1413+143G>A (n.1413+143G>A) c.*68+143G>A (n.*68+143G>A) n.1831G>A c.623+50G>A n.352+143G>A n.1572+50G>A n.1690+143G>A | |
| 4 | g.2905159T>C | CA2519701141 | ADD1 | c.1506+51T>C (n.1506+51T>C) c.1413+144T>C (n.1413+144T>C) c.*68+144T>C (n.*68+144T>C) n.1832T>C c.623+51T>C n.352+144T>C n.1572+51T>C n.1690+144T>C | |
| 4 | g.2905160_2905163dup | CA2669672373 | ADD1 | c.1506+52_1506+55dup (n.1506+52_1506+55dup) c.1413+145_1413+148dup (n.1413+145_1413+148dup) c.*68+145_*68+148dup (n.*68+145_*68+148dup) n.1833_1836dup c.623+52_623+55dup n.352+145_352+148dup n.1572+52_1572+55dup n.1690+145_1690+148dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905160A>G | CA2760188447 | ADD1 | c.1506+52A>G (n.1506+52A>G) c.1413+145A>G (n.1413+145A>G) c.*68+145A>G (n.*68+145A>G) n.1833A>G c.623+52A>G n.352+145A>G n.1572+52A>G n.1690+145A>G | |
| 4 | g.2905161G>A | CA2820108 | ADD1 | c.1506+53G>A (n.1506+53G>A) c.1413+146G>A (n.1413+146G>A) c.*68+146G>A (n.*68+146G>A) n.1834G>A c.623+53G>A n.352+146G>A n.1572+53G>A n.1690+146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905161G>T | CA2669672377 | ADD1 | c.1506+53G>T (n.1506+53G>T) c.1413+146G>T (n.1413+146G>T) c.*68+146G>T (n.*68+146G>T) n.1834G>T c.623+53G>T n.352+146G>T n.1572+53G>T n.1690+146G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905164G>C | CA2669672379 | ADD1 | c.1506+56G>C (n.1506+56G>C) c.1413+149G>C (n.1413+149G>C) c.*68+149G>C (n.*68+149G>C) n.1837G>C c.623+56G>C n.352+149G>C n.1572+56G>C n.1690+149G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905167del | CA2578025067 | ADD1 | c.1506+59del (n.1506+59del) c.1413+152del (n.1413+152del) c.*68+152del (n.*68+152del) n.1840del c.623+59del n.352+152del n.1572+59del n.1690+152del | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905166G>C | CA2760188448 | ADD1 | c.1506+58G>C (n.1506+58G>C) c.1413+151G>C (n.1413+151G>C) c.*68+151G>C (n.*68+151G>C) n.1839G>C c.623+58G>C n.352+151G>C n.1572+58G>C n.1690+151G>C | |
| 4 | g.2905166G>T | CA2669672381 | ADD1 | c.1506+58G>T (n.1506+58G>T) c.1413+151G>T (n.1413+151G>T) c.*68+151G>T (n.*68+151G>T) n.1839G>T c.623+58G>T n.352+151G>T n.1572+58G>T n.1690+151G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905166_2905167insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA | CA2830536324 | ADD1 | c.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1506+58_1506+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) c.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.1413+151_1413+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) c.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA (n.*68+151_*68+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA) n.1839_1840insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA c.623+58_623+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.352+151_352+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.1572+58_1572+59insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA n.1690+151_1690+152insTCAGAAAGGCTGGATTCCCAAAGCCTCCGAAGCCCCA | |
| 4 | g.2905167G>A | CA2760188449 | ADD1 | c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) c.1413+152G>A (n.1413+152G>A) c.*68+152G>A (n.*68+152G>A) n.1840G>A c.623+59G>A n.352+152G>A n.1572+59G>A n.1690+152G>A | |
| 4 | g.2905168C>A | CA2578025068 | ADD1 | c.1506+60C>A (n.1506+60C>A) c.1413+153C>A (n.1413+153C>A) c.*68+153C>A (n.*68+153C>A) n.1841C>A c.623+60C>A n.352+153C>A n.1572+60C>A n.1690+153C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905169T>C | CA2520524936 | ADD1 | c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.1413+154T>C (n.1413+154T>C) c.*68+154T>C (n.*68+154T>C) n.1842T>C c.623+61T>C n.352+154T>C n.1572+61T>C n.1690+154T>C | |
| 4 | g.2905170T>A | CA2830536325 | ADD1 | c.1506+62T>A (n.1506+62T>A) c.1413+155T>A (n.1413+155T>A) c.*68+155T>A (n.*68+155T>A) n.1843T>A c.623+62T>A n.352+155T>A n.1572+62T>A n.1690+155T>A | |
| 4 | g.2905170T>C | CA2669672382 | ADD1 | c.1506+62T>C (n.1506+62T>C) c.1413+155T>C (n.1413+155T>C) c.*68+155T>C (n.*68+155T>C) n.1843T>C c.623+62T>C n.352+155T>C n.1572+62T>C n.1690+155T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905171C>G | CA2578025069 | ADD1 | c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) c.1413+156C>G (n.1413+156C>G) c.*68+156C>G (n.*68+156C>G) n.1844C>G c.623+63C>G n.352+156C>G n.1572+63C>G n.1690+156C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905171C>T | CA2820109 | ADD1 | c.1506+63C>T (n.1506+63C>T) c.1413+156C>T (n.1413+156C>T) c.*68+156C>T (n.*68+156C>T) n.1844C>T c.623+63C>T n.352+156C>T n.1572+63C>T n.1690+156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905172G>A | CA91437519 | ADD1 | c.1506+64G>A (n.1506+64G>A) c.1413+157G>A (n.1413+157G>A) c.*68+157G>A (n.*68+157G>A) n.1845G>A c.623+64G>A n.352+157G>A n.1572+64G>A n.1690+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905172G>T | CA2578025070 | ADD1 | c.1506+64G>T (n.1506+64G>T) c.1413+157G>T (n.1413+157G>T) c.*68+157G>T (n.*68+157G>T) n.1845G>T c.623+64G>T n.352+157G>T n.1572+64G>T n.1690+157G>T | |
| 4 | g.2905173G>A | CA549704223 | ADD1 | c.1506+65G>A (n.1506+65G>A) c.1413+158G>A (n.1413+158G>A) c.*68+158G>A (n.*68+158G>A) n.1846G>A c.623+65G>A n.352+158G>A n.1572+65G>A n.1690+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905175G>A | CA793664374 | ADD1 | c.1506+67G>A (n.1506+67G>A) c.1413+160G>A (n.1413+160G>A) c.*68+160G>A (n.*68+160G>A) n.1848G>A c.623+67G>A n.352+160G>A n.1572+67G>A n.1690+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2905176G>A | CA2760188450 | ADD1 | c.1506+68G>A (n.1506+68G>A) c.1413+161G>A (n.1413+161G>A) c.*68+161G>A (n.*68+161G>A) n.1849G>A c.623+68G>A n.352+161G>A n.1572+68G>A n.1690+161G>A | |
| 4 | g.2905176G>T | CA2669672385 | ADD1 | c.1506+68G>T (n.1506+68G>T) c.1413+161G>T (n.1413+161G>T) c.*68+161G>T (n.*68+161G>T) n.1849G>T c.623+68G>T n.352+161G>T n.1572+68G>T n.1690+161G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2905177C>A | CA2578025071 | ADD1 | c.1506+69C>A (n.1506+69C>A) c.1413+162C>A (n.1413+162C>A) c.*68+162C>A (n.*68+162C>A) n.1850C>A c.623+69C>A n.352+162C>A n.1572+69C>A n.1690+162C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.2905188C>A | CA2669672405 | ADD1 | c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) c.1413+173C>A (n.1413+173C>A) c.*68+173C>A (n.*68+173C>A) n.1861C>A c.623+80C>A n.352+173C>A n.1572+80C>A n.1690+173C>A | gnomAD v4 |
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