Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2905008A>CCA356058696ADD1c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1681A>C
c.523A>C
n.345A>C
n.1472A>C
n.1683A>C
4g.2905008A>GCA356058698ADD1c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1681A>G
c.523A>G
n.345A>G
n.1472A>G
n.1683A>G
4g.2905008A>TCA356058704ADD1c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1681A>T
c.523A>T
n.345A>T
n.1472A>T
n.1683A>T
4g.2905009G>ACA438358612ADD1c.1407G>A (p.Lys469=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1682G>A
c.524G>A
n.346G>A
n.1473G>A
n.1684G>A
4g.2905009G>CCA356058707ADD1c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1682G>C
c.524G>C
n.346G>C
n.1473G>C
n.1684G>C
4g.2905009G>TCA356058709ADD1c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1682G>T
c.524G>T
n.346G>T
n.1473G>T
n.1684G>T
 dbSNP
4g.2905010A>CCA356058712ADD1c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1683A>C
c.525A>C
n.347A>C
n.1474A>C
n.1685A>C
4g.2905010A>GCA356058715ADD1c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1683A>G
c.525A>G
n.347A>G
n.1474A>G
n.1685A>G
 COSMIC
4g.2905010A>TCA356058718ADD1c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1683A>T
c.525A>T
n.347A>T
n.1474A>T
n.1685A>T
4g.2905011C>ACA356058726ADD1c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1684C>A
c.526C>A
n.348C>A
n.1475C>A
n.1686C>A
4g.2905011C>GCA356058721ADD1c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1684C>G
c.526C>G
n.348C>G
n.1475C>G
n.1686C>G
4g.2905011C>TCA356058724ADD1c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1684C>T
c.526C>T
n.348C>T
n.1475C>T
n.1686C>T
4g.2905012T>ACA438358616ADD1c.1410T>A (p.Thr470=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1685T>A
c.527T>A
n.349T>A
n.1476T>A
n.1687T>A
4g.2905012T>CCA438358617ADD1c.1410T>C (p.Thr470=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1685T>C
c.527T>C
n.349T>C
n.1476T>C
n.1687T>C
4g.2905012T>GCA438358618ADD1c.1410T>G (p.Thr470=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1685T>G
c.527T>G
n.349T>G
n.1476T>G
n.1687T>G
4g.2905013A>CCA356058728ADD1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1686A>C
c.528A>C
n.350A>C
n.1477A>C
n.1688A>C
4g.2905013A>GCA356058730ADD1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1686A>G
c.528A>G
n.350A>G
n.1477A>G
n.1688A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905013A>TCA356058733ADD1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1686A>T
c.528A>T
n.350A>T
n.1477A>T
n.1688A>T
4g.2905014A>CCA356058735ADD1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1687A>C
c.529A>C
n.351A>C
n.1478A>C
n.1689A>C
4g.2905014A>GCA356058737ADD1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1687A>G
c.529A>G
n.351A>G
n.1478A>G
n.1689A>G
4g.2905014A>TCA356058739ADD1c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1687A>T
c.529A>T
n.351A>T
n.1478A>T
n.1689A>T
4g.2905015G>ACA438358621ADD1c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1688G>A
c.530G>A
n.352G>A
n.1479G>A
n.1690G>A
4g.2905015G>CCA356058743ADD1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1688G>C
c.530G>C
n.352G>C
n.1479G>C
n.1690G>C
4g.2905015G>TCA356058745ADD1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1688G>T
c.530G>T
n.352G>T
n.1479G>T
n.1690G>T
4g.2905016G>ACA356058746ADD1c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.*68+1G>A (n.*68+1G>A)
n.1689G>A
c.531G>A
n.352+1G>A
n.1480G>A
n.1690+1G>A
4g.2905016G>CCA356058748ADD1c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.*68+1G>C (n.*68+1G>C)
n.1689G>C
c.531G>C
n.352+1G>C
n.1480G>C
n.1690+1G>C
4g.2905016G>TCA356058749ADD1c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.*68+1G>T (n.*68+1G>T)
n.1689G>T
c.531G>T
n.352+1G>T
n.1480G>T
n.1690+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905017T>ACA356058756ADD1c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.*68+2T>A (n.*68+2T>A)
n.1690T>A
c.532T>A
n.352+2T>A
n.1481T>A
n.1690+2T>A
4g.2905017T>CCA356058754ADD1c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.*68+2T>C (n.*68+2T>C)
n.1690T>C
c.532T>C
n.352+2T>C
n.1481T>C
n.1690+2T>C
4g.2905017T>GCA356058752ADD1c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.*68+2T>G (n.*68+2T>G)
n.1690T>G
c.532T>G
n.352+2T>G
n.1481T>G
n.1690+2T>G
4g.2905018G>ACA438358622ADD1c.1416G>A (p.Val472=)
c.1413+3G>A (n.1413+3G>A)
c.*68+3G>A (n.*68+3G>A)
n.1691G>A
c.533G>A
n.352+3G>A
n.1482G>A
n.1690+3G>A
 gnomAD v4
4g.2905018G>CCA438358623ADD1c.1416G>C (p.Val472=)
c.1413+3G>C (n.1413+3G>C)
c.*68+3G>C (n.*68+3G>C)
n.1691G>C
c.533G>C
n.352+3G>C
n.1482G>C
n.1690+3G>C
4g.2905018G>TCA438358624ADD1c.1416G>T (p.Val472=)
c.1413+3G>T (n.1413+3G>T)
c.*68+3G>T (n.*68+3G>T)
n.1691G>T
c.533G>T
n.352+3G>T
n.1482G>T
n.1690+3G>T
 COSMIC COSMIC
4g.2905019T>ACA356058759ADD1c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.1413+4T>A (n.1413+4T>A)
c.*68+4T>A (n.*68+4T>A)
n.1692T>A
c.534T>A
n.352+4T>A
n.1483T>A
n.1690+4T>A
4g.2905019T>CCA356058762ADD1c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.1413+4T>C (n.1413+4T>C)
c.*68+4T>C (n.*68+4T>C)
n.1692T>C
c.534T>C
n.352+4T>C
n.1483T>C
n.1690+4T>C
 gnomAD v4
4g.2905019T>GCA356058765ADD1c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.1413+4T>G (n.1413+4T>G)
c.*68+4T>G (n.*68+4T>G)
n.1692T>G
c.534T>G
n.352+4T>G
n.1483T>G
n.1690+4T>G
4g.2905020G>ACA356058768ADD1c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.*68+5G>A (n.*68+5G>A)
n.1693G>A
c.535G>A
n.352+5G>A
n.1484G>A
n.1690+5G>A
 gnomAD v4
4g.2905020G>CCA356058770ADD1c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
c.*68+5G>C (n.*68+5G>C)
n.1693G>C
c.535G>C
n.352+5G>C
n.1484G>C
n.1690+5G>C
4g.2905020G>TCA356058772ADD1c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.1413+5G>T (n.1413+5G>T)
c.*68+5G>T (n.*68+5G>T)
n.1693G>T
c.535G>T
n.352+5G>T
n.1484G>T
n.1690+5G>T
4g.2905021G>ACA356058774ADD1c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.1413+6G>A (n.1413+6G>A)
c.*68+6G>A (n.*68+6G>A)
n.1694G>A
c.536G>A
n.352+6G>A
n.1485G>A
n.1690+6G>A
4g.2905021G>CCA356058777ADD1c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.1413+6G>C (n.1413+6G>C)
c.*68+6G>C (n.*68+6G>C)
n.1694G>C
c.536G>C
n.352+6G>C
n.1485G>C
n.1690+6G>C
4g.2905021G>TCA356058779ADD1c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.1413+6G>T (n.1413+6G>T)
c.*68+6G>T (n.*68+6G>T)
n.1694G>T
c.536G>T
n.352+6G>T
n.1485G>T
n.1690+6G>T
4g.2905022A>CCA91437440ADD1c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1413+7A>C (n.1413+7A>C)
c.*68+7A>C (n.*68+7A>C)
n.1695A>C
c.537A>C
n.352+7A>C
n.1486A>C
n.1690+7A>C
 dbSNP
4g.2905022A>GCA356058783ADD1c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1413+7A>G (n.1413+7A>G)
c.*68+7A>G (n.*68+7A>G)
n.1695A>G
c.537A>G
n.352+7A>G
n.1486A>G
n.1690+7A>G
4g.2905022A>TCA356058786ADD1c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1413+7A>T (n.1413+7A>T)
c.*68+7A>T (n.*68+7A>T)
n.1695A>T
c.537A>T
n.352+7A>T
n.1486A>T
n.1690+7A>T
4g.2905023C>ACA356058791ADD1c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.1413+8C>A (n.1413+8C>A)
c.*68+8C>A (n.*68+8C>A)
n.1696C>A
c.538C>A
n.352+8C>A
n.1487C>A
n.1690+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905023C>GCA356058795ADD1c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.1413+8C>G (n.1413+8C>G)
c.*68+8C>G (n.*68+8C>G)
n.1696C>G
c.538C>G
n.352+8C>G
n.1487C>G
n.1690+8C>G
4g.2905023C>TCA91437441ADD1c.1421C>T (p.Thr474Met)
c.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
c.*68+8C>T (n.*68+8C>T)
n.1696C>T
c.538C>T
n.352+8C>T
n.1487C>T
n.1690+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905024G>ACA91437442ADD1c.1422G>A (p.Thr474=)
c.1413+9G>A (n.1413+9G>A)
c.*68+9G>A (n.*68+9G>A)
n.1697G>A
c.539G>A
n.352+9G>A
n.1488G>A
n.1690+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905024G>CCA438358628ADD1c.1422G>C (p.Thr474=)
c.1413+9G>C (n.1413+9G>C)
c.*68+9G>C (n.*68+9G>C)
n.1697G>C
c.539G>C
n.352+9G>C
n.1488G>C
n.1690+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905024G>TCA438358629ADD1c.1422G>T (p.Thr474=)
c.1413+9G>T (n.1413+9G>T)
c.*68+9G>T (n.*68+9G>T)
n.1697G>T
c.539G>T
n.352+9G>T
n.1488G>T
n.1690+9G>T
4g.2905025A>CCA356058797ADD1c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1413+10A>C (n.1413+10A>C)
c.*68+10A>C (n.*68+10A>C)
n.1698A>C
c.540A>C
n.352+10A>C
n.1489A>C
n.1690+10A>C
4g.2905025A>GCA356058798ADD1c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1413+10A>G (n.1413+10A>G)
c.*68+10A>G (n.*68+10A>G)
n.1698A>G
c.540A>G
n.352+10A>G
n.1489A>G
n.1690+10A>G
4g.2905025A>TCA356058800ADD1c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1413+10A>T (n.1413+10A>T)
c.*68+10A>T (n.*68+10A>T)
n.1698A>T
c.540A>T
n.352+10A>T
n.1489A>T
n.1690+10A>T
4g.2905026A>CCA356058803ADD1c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1413+11A>C (n.1413+11A>C)
c.*68+11A>C (n.*68+11A>C)
n.1699A>C
c.541A>C
n.352+11A>C
n.1490A>C
n.1690+11A>C
4g.2905026A>GCA356058806ADD1c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1413+11A>G (n.1413+11A>G)
c.*68+11A>G (n.*68+11A>G)
n.1699A>G
c.541A>G
n.352+11A>G
n.1490A>G
n.1690+11A>G
4g.2905026A>TCA356058810ADD1c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1413+11A>T (n.1413+11A>T)
c.*68+11A>T (n.*68+11A>T)
n.1699A>T
c.541A>T
n.352+11A>T
n.1490A>T
n.1690+11A>T
4g.2905027C>ACA356058812ADD1c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.1413+12C>A (n.1413+12C>A)
c.*68+12C>A (n.*68+12C>A)
n.1700C>A
c.542C>A
n.352+12C>A
n.1491C>A
n.1690+12C>A
4g.2905027C>GCA356058815ADD1c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1413+12C>G (n.1413+12C>G)
c.*68+12C>G (n.*68+12C>G)
n.1700C>G
c.542C>G
n.352+12C>G
n.1491C>G
n.1690+12C>G
4g.2905027C>TCA438358630ADD1c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.*68+12C>T (n.*68+12C>T)
n.1700C>T
c.542C>T
n.352+12C>T
n.1491C>T
n.1690+12C>T
4g.2905028A>CCA356058818ADD1c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1413+13A>C (n.1413+13A>C)
c.*68+13A>C (n.*68+13A>C)
n.1701A>C
c.543A>C
n.352+13A>C
n.1492A>C
n.1690+13A>C
4g.2905028A>GCA356058821ADD1c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1413+13A>G (n.1413+13A>G)
c.*68+13A>G (n.*68+13A>G)
n.1701A>G
c.543A>G
n.352+13A>G
n.1492A>G
n.1690+13A>G
 gnomAD v4
4g.2905028A>TCA356058823ADD1c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1413+13A>T (n.1413+13A>T)
c.*68+13A>T (n.*68+13A>T)
n.1701A>T
c.543A>T
n.352+13A>T
n.1492A>T
n.1690+13A>T
4g.2905029T>ACA356058827ADD1c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1413+14T>A (n.1413+14T>A)
c.*68+14T>A (n.*68+14T>A)
n.1702T>A
c.544T>A
n.352+14T>A
n.1493T>A
n.1690+14T>A
 gnomAD v4
4g.2905029T>CCA356058829ADD1c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
c.*68+14T>C (n.*68+14T>C)
n.1702T>C
c.544T>C
n.352+14T>C
n.1493T>C
n.1690+14T>C
4g.2905029T>GCA356058832ADD1c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1413+14T>G (n.1413+14T>G)
c.*68+14T>G (n.*68+14T>G)
n.1702T>G
c.544T>G
n.352+14T>G
n.1493T>G
n.1690+14T>G
4g.2905030T>ACA438358631ADD1c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1413+15T>A (n.1413+15T>A)
c.*68+15T>A (n.*68+15T>A)
n.1703T>A
c.545T>A
n.352+15T>A
n.1494T>A
n.1690+15T>A
4g.2905030T>CCA438358632ADD1c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1413+15T>C (n.1413+15T>C)
c.*68+15T>C (n.*68+15T>C)
n.1703T>C
c.545T>C
n.352+15T>C
n.1494T>C
n.1690+15T>C
4g.2905030T>GCA356058834ADD1c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1413+15T>G (n.1413+15T>G)
c.*68+15T>G (n.*68+15T>G)
n.1703T>G
c.545T>G
n.352+15T>G
n.1494T>G
n.1690+15T>G
4g.2905031A>CCA356058845ADD1c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1413+16A>C (n.1413+16A>C)
c.*68+16A>C (n.*68+16A>C)
n.1704A>C
c.546A>C
n.352+16A>C
n.1495A>C
n.1690+16A>C
4g.2905031A>GCA356058838ADD1c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1413+16A>G (n.1413+16A>G)
c.*68+16A>G (n.*68+16A>G)
n.1704A>G
c.546A>G
n.352+16A>G
n.1495A>G
n.1690+16A>G
 gnomAD v4
4g.2905031A>TCA356058847ADD1c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1413+16A>T (n.1413+16A>T)
c.*68+16A>T (n.*68+16A>T)
n.1704A>T
c.546A>T
n.352+16A>T
n.1495A>T
n.1690+16A>T
4g.2905032C>ACA356058848ADD1c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1413+17C>A (n.1413+17C>A)
c.*68+17C>A (n.*68+17C>A)
n.1705C>A
c.547C>A
n.352+17C>A
n.1496C>A
n.1690+17C>A
4g.2905032C>GCA356058852ADD1c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1413+17C>G (n.1413+17C>G)
c.*68+17C>G (n.*68+17C>G)
n.1705C>G
c.547C>G
n.352+17C>G
n.1496C>G
n.1690+17C>G
4g.2905032C>TCA91437449ADD1c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1413+17C>T (n.1413+17C>T)
c.*68+17C>T (n.*68+17C>T)
n.1705C>T
c.547C>T
n.352+17C>T
n.1496C>T
n.1690+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905033A>CCA438358636ADD1c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1413+18A>C (n.1413+18A>C)
c.*68+18A>C (n.*68+18A>C)
n.1706A>C
c.548A>C
n.352+18A>C
n.1497A>C
n.1690+18A>C
4g.2905033A>GCA438358638ADD1c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1413+18A>G (n.1413+18A>G)
c.*68+18A>G (n.*68+18A>G)
n.1706A>G
c.548A>G
n.352+18A>G
n.1497A>G
n.1690+18A>G
4g.2905033A>TCA438358637ADD1c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1413+18A>T (n.1413+18A>T)
c.*68+18A>T (n.*68+18A>T)
n.1706A>T
c.548A>T
n.352+18A>T
n.1497A>T
n.1690+18A>T
4g.2905033_2905034insAATACA2497062729ADD1c.1431_1432insAATA (p.His478AsnfsTer29)
c.1413+18_1413+19insAATA (n.1413+18_1413+19insAATA)
c.*68+18_*68+19insAATA (n.*68+18_*68+19insAATA)
n.1706_1707insAATA
c.548_549insAATA
n.352+18_352+19insAATA
n.1497_1498insAATA
n.1690+18_1690+19insAATA
 dbSNP
4g.2905034C>ACA356058855ADD1c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1413+19C>A (n.1413+19C>A)
c.*68+19C>A (n.*68+19C>A)
n.1707C>A
c.549C>A
n.352+19C>A
n.1498C>A
n.1690+19C>A
4g.2905034C>GCA356058858ADD1c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1413+19C>G (n.1413+19C>G)
c.*68+19C>G (n.*68+19C>G)
n.1707C>G
c.549C>G
n.352+19C>G
n.1498C>G
n.1690+19C>G
4g.2905034C>TCA356058860ADD1c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1413+19C>T (n.1413+19C>T)
c.*68+19C>T (n.*68+19C>T)
n.1707C>T
c.549C>T
n.352+19C>T
n.1498C>T
n.1690+19C>T
4g.2905035A>CCA356058863ADD1c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1413+20A>C (n.1413+20A>C)
c.*68+20A>C (n.*68+20A>C)
n.1708A>C
c.550A>C
n.352+20A>C
n.1499A>C
n.1690+20A>C
4g.2905035A>GCA356058866ADD1c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1413+20A>G (n.1413+20A>G)
c.*68+20A>G (n.*68+20A>G)
n.1708A>G
c.550A>G
n.352+20A>G
n.1499A>G
n.1690+20A>G
4g.2905035A>TCA356058869ADD1c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1413+20A>T (n.1413+20A>T)
c.*68+20A>T (n.*68+20A>T)
n.1708A>T
c.550A>T
n.352+20A>T
n.1499A>T
n.1690+20A>T
4g.2905036C>ACA356058873ADD1c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1413+21C>A (n.1413+21C>A)
c.*68+21C>A (n.*68+21C>A)
n.1709C>A
c.551C>A
n.352+21C>A
n.1500C>A
n.1690+21C>A
 gnomAD v4
4g.2905036C>GCA356058875ADD1c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1413+21C>G (n.1413+21C>G)
c.*68+21C>G (n.*68+21C>G)
n.1709C>G
c.551C>G
n.352+21C>G
n.1500C>G
n.1690+21C>G
 gnomAD v4
4g.2905036C>TCA2820091ADD1c.1434C>T (p.His478=)
c.1413+21C>T (n.1413+21C>T)
c.*68+21C>T (n.*68+21C>T)
n.1709C>T
c.551C>T
n.352+21C>T
n.1500C>T
n.1690+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905037G>ACA356058879ADD1c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1413+22G>A (n.1413+22G>A)
c.*68+22G>A (n.*68+22G>A)
n.1710G>A
c.552G>A
n.352+22G>A
n.1501G>A
n.1690+22G>A
 dbSNP COSMIC
4g.2905037G>CCA356058881ADD1c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1413+22G>C (n.1413+22G>C)
c.*68+22G>C (n.*68+22G>C)
n.1710G>C
c.552G>C
n.352+22G>C
n.1501G>C
n.1690+22G>C
 gnomAD v4
4g.2905037G>TCA356058882ADD1c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1413+22G>T (n.1413+22G>T)
c.*68+22G>T (n.*68+22G>T)
n.1710G>T
c.552G>T
n.352+22G>T
n.1501G>T
n.1690+22G>T
4g.2905038A>CCA356058885ADD1c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1413+23A>C (n.1413+23A>C)
c.*68+23A>C (n.*68+23A>C)
n.1711A>C
c.553A>C
n.352+23A>C
n.1502A>C
n.1690+23A>C
4g.2905038A>GCA356058889ADD1c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1413+23A>G (n.1413+23A>G)
c.*68+23A>G (n.*68+23A>G)
n.1711A>G
c.553A>G
n.352+23A>G
n.1502A>G
n.1690+23A>G
4g.2905038A>TCA356058886ADD1c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1413+23A>T (n.1413+23A>T)
c.*68+23A>T (n.*68+23A>T)
n.1711A>T
c.553A>T
n.352+23A>T
n.1502A>T
n.1690+23A>T
4g.2905039T>ACA356058893ADD1c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1413+24T>A (n.1413+24T>A)
c.*68+24T>A (n.*68+24T>A)
n.1712T>A
c.554T>A
n.352+24T>A
n.1503T>A
n.1690+24T>A
4g.2905039T>CCA438358640ADD1c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1413+24T>C (n.1413+24T>C)
c.*68+24T>C (n.*68+24T>C)
n.1712T>C
c.554T>C
n.352+24T>C
n.1503T>C
n.1690+24T>C
4g.2905039T>GCA356058896ADD1c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1413+24T>G (n.1413+24T>G)
c.*68+24T>G (n.*68+24T>G)
n.1712T>G
c.554T>G
n.352+24T>G
n.1503T>G
n.1690+24T>G
4g.2905040C>ACA356058900ADD1c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1413+25C>A (n.1413+25C>A)
c.*68+25C>A (n.*68+25C>A)
n.1713C>A
c.555C>A
n.352+25C>A
n.1504C>A
n.1690+25C>A
4g.2905040C>GCA356058907ADD1c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1413+25C>G (n.1413+25C>G)
c.*68+25C>G (n.*68+25C>G)
n.1713C>G
c.555C>G
n.352+25C>G
n.1504C>G
n.1690+25C>G
 gnomAD v4
4g.2905040C>TCA356058909ADD1c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1413+25C>T (n.1413+25C>T)
c.*68+25C>T (n.*68+25C>T)
n.1713C>T
c.555C>T
n.352+25C>T
n.1504C>T
n.1690+25C>T
 gnomAD v4
4g.2905041A>CCA356058911ADD1c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1413+26A>C (n.1413+26A>C)
c.*68+26A>C (n.*68+26A>C)
n.1714A>C
c.556A>C
n.352+26A>C
n.1505A>C
n.1690+26A>C
 gnomAD v4
4g.2905041A>GCA356058912ADD1c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1413+26A>G (n.1413+26A>G)
c.*68+26A>G (n.*68+26A>G)
n.1714A>G
c.556A>G
n.352+26A>G
n.1505A>G
n.1690+26A>G
4g.2905041A>TCA356058915ADD1c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1413+26A>T (n.1413+26A>T)
c.*68+26A>T (n.*68+26A>T)
n.1714A>T
c.556A>T
n.352+26A>T
n.1505A>T
n.1690+26A>T
4g.2905042C>ACA356058917ADD1c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1413+27C>A (n.1413+27C>A)
c.*68+27C>A (n.*68+27C>A)
n.1715C>A
c.557C>A
n.352+27C>A
n.1506C>A
n.1690+27C>A
 gnomAD v4
4g.2905042C>GCA356058919ADD1c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1413+27C>G (n.1413+27C>G)
c.*68+27C>G (n.*68+27C>G)
n.1715C>G
c.557C>G
n.352+27C>G
n.1506C>G
n.1690+27C>G
4g.2905042C>TCA438358643ADD1c.1440C>T (p.His480=)
c.1413+27C>T (n.1413+27C>T)
c.*68+27C>T (n.*68+27C>T)
n.1715C>T
c.557C>T
n.352+27C>T
n.1506C>T
n.1690+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905043G>ACA2820092ADD1c.1441G>A (p.Val481Met)
c.1413+28G>A (n.1413+28G>A)
c.*68+28G>A (n.*68+28G>A)
n.1716G>A
c.558G>A
n.352+28G>A
n.1507G>A
n.1690+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905043G>CCA356058932ADD1c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1413+28G>C (n.1413+28G>C)
c.*68+28G>C (n.*68+28G>C)
n.1716G>C
c.558G>C
n.352+28G>C
n.1507G>C
n.1690+28G>C
4g.2905043G>TCA356058923ADD1c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1413+28G>T (n.1413+28G>T)
c.*68+28G>T (n.*68+28G>T)
n.1716G>T
c.558G>T
n.352+28G>T
n.1507G>T
n.1690+28G>T
4g.2905044T>ACA356058935ADD1c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1413+29T>A (n.1413+29T>A)
c.*68+29T>A (n.*68+29T>A)
n.1717T>A
c.559T>A
n.352+29T>A
n.1508T>A
n.1690+29T>A
4g.2905044T>CCA356058938ADD1c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1413+29T>C (n.1413+29T>C)
c.*68+29T>C (n.*68+29T>C)
n.1717T>C
c.559T>C
n.352+29T>C
n.1508T>C
n.1690+29T>C
4g.2905044T>GCA356058940ADD1c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1413+29T>G (n.1413+29T>G)
c.*68+29T>G (n.*68+29T>G)
n.1717T>G
c.559T>G
n.352+29T>G
n.1508T>G
n.1690+29T>G
4g.2905045G>ACA438358644ADD1c.1443G>A (p.Val481=)
c.1413+30G>A (n.1413+30G>A)
c.*68+30G>A (n.*68+30G>A)
n.1718G>A
c.560G>A
n.352+30G>A
n.1509G>A
n.1690+30G>A
4g.2905045G>CCA438358645ADD1c.1443G>C (p.Val481=)
c.1413+30G>C (n.1413+30G>C)
c.*68+30G>C (n.*68+30G>C)
n.1718G>C
c.560G>C
n.352+30G>C
n.1509G>C
n.1690+30G>C
4g.2905045G>TCA438358646ADD1c.1443G>T (p.Val481=)
c.1413+30G>T (n.1413+30G>T)
c.*68+30G>T (n.*68+30G>T)
n.1718G>T
c.560G>T
n.352+30G>T
n.1509G>T
n.1690+30G>T
4g.2905046A>CCA356058943ADD1c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1413+31A>C (n.1413+31A>C)
c.*68+31A>C (n.*68+31A>C)
n.1719A>C
c.561A>C
n.352+31A>C
n.1510A>C
n.1690+31A>C
4g.2905046A>GCA356058945ADD1c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1413+31A>G (n.1413+31A>G)
c.*68+31A>G (n.*68+31A>G)
n.1719A>G
c.561A>G
n.352+31A>G
n.1510A>G
n.1690+31A>G
 gnomAD v4
4g.2905046A>TCA356058948ADD1c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1413+31A>T (n.1413+31A>T)
c.*68+31A>T (n.*68+31A>T)
n.1719A>T
c.561A>T
n.352+31A>T
n.1510A>T
n.1690+31A>T
4g.2905047A>CCA356058954ADD1c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1413+32A>C (n.1413+32A>C)
c.*68+32A>C (n.*68+32A>C)
n.1720A>C
c.562A>C
n.352+32A>C
n.1511A>C
n.1690+32A>C
4g.2905047A>GCA356058950ADD1c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1413+32A>G (n.1413+32A>G)
c.*68+32A>G (n.*68+32A>G)
n.1720A>G
c.562A>G
n.352+32A>G
n.1511A>G
n.1690+32A>G
4g.2905047A>TCA356058952ADD1c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1413+32A>T (n.1413+32A>T)
c.*68+32A>T (n.*68+32A>T)
n.1720A>T
c.562A>T
n.352+32A>T
n.1511A>T
n.1690+32A>T
4g.2905048A>CCA356058957ADD1c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1413+33A>C (n.1413+33A>C)
c.*68+33A>C (n.*68+33A>C)
n.1721A>C
c.563A>C
n.352+33A>C
n.1512A>C
n.1690+33A>C
4g.2905048A>GCA438358648ADD1c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1413+33A>G (n.1413+33A>G)
c.*68+33A>G (n.*68+33A>G)
n.1721A>G
c.563A>G
n.352+33A>G
n.1512A>G
n.1690+33A>G
4g.2905048A>TCA356058964ADD1c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1413+33A>T (n.1413+33A>T)
c.*68+33A>T (n.*68+33A>T)
n.1721A>T
c.563A>T
n.352+33A>T
n.1512A>T
n.1690+33A>T
4g.2905049C>ACA356058967ADD1c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1413+34C>A (n.1413+34C>A)
c.*68+34C>A (n.*68+34C>A)
n.1722C>A
c.564C>A
n.352+34C>A
n.1513C>A
n.1690+34C>A
4g.2905049C>GCA356058969ADD1c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1413+34C>G (n.1413+34C>G)
c.*68+34C>G (n.*68+34C>G)
n.1722C>G
c.564C>G
n.352+34C>G
n.1513C>G
n.1690+34C>G
4g.2905049C>TCA356058970ADD1c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1413+34C>T (n.1413+34C>T)
c.*68+34C>T (n.*68+34C>T)
n.1722C>T
c.564C>T
n.352+34C>T
n.1513C>T
n.1690+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905050C>ACA356058971ADD1c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1413+35C>A (n.1413+35C>A)
c.*68+35C>A (n.*68+35C>A)
n.1723C>A
c.565C>A
n.352+35C>A
n.1514C>A
n.1690+35C>A
4g.2905050C>GCA356058977ADD1c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1413+35C>G (n.1413+35C>G)
c.*68+35C>G (n.*68+35C>G)
n.1723C>G
c.565C>G
n.352+35C>G
n.1514C>G
n.1690+35C>G
 gnomAD v4
4g.2905050C>TCA356058974ADD1c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1413+35C>T (n.1413+35C>T)
c.*68+35C>T (n.*68+35C>T)
n.1723C>T
c.565C>T
n.352+35C>T
n.1514C>T
n.1690+35C>T
4g.2905051C>ACA438358652ADD1c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1413+36C>A (n.1413+36C>A)
c.*68+36C>A (n.*68+36C>A)
n.1724C>A
c.566C>A
n.352+36C>A
n.1515C>A
n.1690+36C>A
4g.2905051C>GCA438358653ADD1c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1413+36C>G (n.1413+36C>G)
c.*68+36C>G (n.*68+36C>G)
n.1724C>G
c.566C>G
n.352+36C>G
n.1515C>G
n.1690+36C>G
4g.2905051C>TCA438358654ADD1c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1413+36C>T (n.1413+36C>T)
c.*68+36C>T (n.*68+36C>T)
n.1724C>T
c.566C>T
n.352+36C>T
n.1515C>T
n.1690+36C>T
 dbSNP
4g.2905052T>ACA356058980ADD1c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1413+37T>A (n.1413+37T>A)
c.*68+37T>A (n.*68+37T>A)
n.1725T>A
c.567T>A
n.352+37T>A
n.1516T>A
n.1690+37T>A
4g.2905052T>CCA438358655ADD1c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1413+37T>C (n.1413+37T>C)
c.*68+37T>C (n.*68+37T>C)
n.1725T>C
c.567T>C
n.352+37T>C
n.1516T>C
n.1690+37T>C
 gnomAD v4
4g.2905052T>GCA356058982ADD1c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1413+37T>G (n.1413+37T>G)
c.*68+37T>G (n.*68+37T>G)
n.1725T>G
c.567T>G
n.352+37T>G
n.1516T>G
n.1690+37T>G
4g.2905053T>ACA356058984ADD1c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1413+38T>A (n.1413+38T>A)
c.*68+38T>A (n.*68+38T>A)
n.1726T>A
c.568T>A
n.352+38T>A
n.1517T>A
n.1690+38T>A
4g.2905053T>CCA356058985ADD1c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1413+38T>C (n.1413+38T>C)
c.*68+38T>C (n.*68+38T>C)
n.1726T>C
c.568T>C
n.352+38T>C
n.1517T>C
n.1690+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905053T>GCA356058987ADD1c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.1413+38T>G (n.1413+38T>G)
c.*68+38T>G (n.*68+38T>G)
n.1726T>G
c.568T>G
n.352+38T>G
n.1517T>G
n.1690+38T>G
4g.2905054G>ACA438358656ADD1c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1413+39G>A (n.1413+39G>A)
c.*68+39G>A (n.*68+39G>A)
n.1727G>A
c.569G>A
n.352+39G>A
n.1518G>A
n.1690+39G>A
4g.2905054G>CCA356058988ADD1c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1413+39G>C (n.1413+39G>C)
c.*68+39G>C (n.*68+39G>C)
n.1727G>C
c.569G>C
n.352+39G>C
n.1518G>C
n.1690+39G>C
4g.2905054G>TCA356058990ADD1c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1413+39G>T (n.1413+39G>T)
c.*68+39G>T (n.*68+39G>T)
n.1727G>T
c.569G>T
n.352+39G>T
n.1518G>T
n.1690+39G>T
4g.2905055C>ACA356058992ADD1c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
c.*68+40C>A (n.*68+40C>A)
n.1728C>A
c.570C>A
n.352+40C>A
n.1519C>A
n.1690+40C>A
4g.2905055C>GCA356058994ADD1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1413+40C>G (n.1413+40C>G)
c.*68+40C>G (n.*68+40C>G)
n.1728C>G
c.570C>G
n.352+40C>G
n.1519C>G
n.1690+40C>G
4g.2905055C>TCA438358657ADD1c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1413+40C>T (n.1413+40C>T)
c.*68+40C>T (n.*68+40C>T)
n.1728C>T
c.570C>T
n.352+40C>T
n.1519C>T
n.1690+40C>T
4g.2905056T>ACA356058997ADD1c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1413+41T>A (n.1413+41T>A)
c.*68+41T>A (n.*68+41T>A)
n.1729T>A
c.571T>A
n.352+41T>A
n.1520T>A
n.1690+41T>A
4g.2905056T>CCA356058998ADD1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1413+41T>C (n.1413+41T>C)
c.*68+41T>C (n.*68+41T>C)
n.1729T>C
c.571T>C
n.352+41T>C
n.1520T>C
n.1690+41T>C
4g.2905056T>GCA356059000ADD1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1413+41T>G (n.1413+41T>G)
c.*68+41T>G (n.*68+41T>G)
n.1729T>G
c.571T>G
n.352+41T>G
n.1520T>G
n.1690+41T>G
4g.2905057G>ACA438358658ADD1c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1413+42G>A (n.1413+42G>A)
c.*68+42G>A (n.*68+42G>A)
n.1730G>A
c.572G>A
n.352+42G>A
n.1521G>A
n.1690+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905057G>CCA438358659ADD1c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1413+42G>C (n.1413+42G>C)
c.*68+42G>C (n.*68+42G>C)
n.1730G>C
c.572G>C
n.352+42G>C
n.1521G>C
n.1690+42G>C
4g.2905057G>TCA438358660ADD1c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1413+42G>T (n.1413+42G>T)
c.*68+42G>T (n.*68+42G>T)
n.1730G>T
c.572G>T
n.352+42G>T
n.1521G>T
n.1690+42G>T
4g.2905058C>ACA356059005ADD1c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1413+43C>A (n.1413+43C>A)
c.*68+43C>A (n.*68+43C>A)
n.1731C>A
c.573C>A
n.352+43C>A
n.1522C>A
n.1690+43C>A
4g.2905058C>GCA356059004ADD1c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1413+43C>G (n.1413+43C>G)
c.*68+43C>G (n.*68+43C>G)
n.1731C>G
c.573C>G
n.352+43C>G
n.1522C>G
n.1690+43C>G
4g.2905058C>TCA356059003ADD1c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1413+43C>T (n.1413+43C>T)
c.*68+43C>T (n.*68+43C>T)
n.1731C>T
c.573C>T
n.352+43C>T
n.1522C>T
n.1690+43C>T
4g.2905059A>CCA356059007ADD1c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1413+44A>C (n.1413+44A>C)
c.*68+44A>C (n.*68+44A>C)
n.1732A>C
c.574A>C
n.352+44A>C
n.1523A>C
n.1690+44A>C
4g.2905059A>GCA356059006ADD1c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1413+44A>G (n.1413+44A>G)
c.*68+44A>G (n.*68+44A>G)
n.1732A>G
c.574A>G
n.352+44A>G
n.1523A>G
n.1690+44A>G
4g.2905059A>TCA356059008ADD1c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1413+44A>T (n.1413+44A>T)
c.*68+44A>T (n.*68+44A>T)
n.1732A>T
c.574A>T
n.352+44A>T
n.1523A>T
n.1690+44A>T
4g.2905060G>ACA438358662ADD1c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1413+45G>A (n.1413+45G>A)
c.*68+45G>A (n.*68+45G>A)
n.1733G>A
c.575G>A
n.352+45G>A
n.1524G>A
n.1690+45G>A
4g.2905060G>CCA356059009ADD1c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1413+45G>C (n.1413+45G>C)
c.*68+45G>C (n.*68+45G>C)
n.1733G>C
c.575G>C
n.352+45G>C
n.1524G>C
n.1690+45G>C
4g.2905060G>TCA356059010ADD1c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1413+45G>T (n.1413+45G>T)
c.*68+45G>T (n.*68+45G>T)
n.1733G>T
c.575G>T
n.352+45G>T
n.1524G>T
n.1690+45G>T
4g.2905061T>ACA356059011ADD1c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1413+46T>A (n.1413+46T>A)
c.*68+46T>A (n.*68+46T>A)
n.1734T>A
c.576T>A
n.352+46T>A
n.1525T>A
n.1690+46T>A
4g.2905061T>CCA356059012ADD1c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1413+46T>C (n.1413+46T>C)
c.*68+46T>C (n.*68+46T>C)
n.1734T>C
c.576T>C
n.352+46T>C
n.1525T>C
n.1690+46T>C
4g.2905061T>GCA356059013ADD1c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1413+46T>G (n.1413+46T>G)
c.*68+46T>G (n.*68+46T>G)
n.1734T>G
c.576T>G
n.352+46T>G
n.1525T>G
n.1690+46T>G
4g.2905065_2905068delCA645514071ADD1c.1463_1466del (p.Leu488ArgfsTer?)
c.1413+50_1413+53del (n.1413+50_1413+53del)
c.*68+50_*68+53del (n.*68+50_*68+53del)
n.1738_1741del
c.580_583del
n.352+50_352+53del
n.1529_1532del
n.1690+50_1690+53del
 COSMIC COSMIC
4g.2905062C>ACA356059016ADD1c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1413+47C>A (n.1413+47C>A)
c.*68+47C>A (n.*68+47C>A)
n.1735C>A
c.577C>A
n.352+47C>A
n.1526C>A
n.1690+47C>A
4g.2905062C>GCA356059015ADD1c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1413+47C>G (n.1413+47C>G)
c.*68+47C>G (n.*68+47C>G)
n.1735C>G
c.577C>G
n.352+47C>G
n.1526C>G
n.1690+47C>G
4g.2905062C>TCA356059014ADD1c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1413+47C>T (n.1413+47C>T)
c.*68+47C>T (n.*68+47C>T)
n.1735C>T
c.577C>T
n.352+47C>T
n.1526C>T
n.1690+47C>T
 gnomAD v4
4g.2905063T>ACA438358664ADD1c.1461T>A (p.Ser487=)
c.1413+48T>A (n.1413+48T>A)
c.*68+48T>A (n.*68+48T>A)
n.1736T>A
c.578T>A
n.352+48T>A
n.1527T>A
n.1690+48T>A
4g.2905063T>CCA438358665ADD1c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1413+48T>C (n.1413+48T>C)
c.*68+48T>C (n.*68+48T>C)
n.1736T>C
c.578T>C
n.352+48T>C
n.1527T>C
n.1690+48T>C
4g.2905063T>GCA438358666ADD1c.1461T>G (p.Ser487=)
c.1413+48T>G (n.1413+48T>G)
c.*68+48T>G (n.*68+48T>G)
n.1736T>G
c.578T>G
n.352+48T>G
n.1527T>G
n.1690+48T>G
4g.2905064C>ACA356059017ADD1c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1413+49C>A (n.1413+49C>A)
c.*68+49C>A (n.*68+49C>A)
n.1737C>A
c.579C>A
n.352+49C>A
n.1528C>A
n.1690+49C>A
4g.2905064C>GCA356059018ADD1c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1413+49C>G (n.1413+49C>G)
c.*68+49C>G (n.*68+49C>G)
n.1737C>G
c.579C>G
n.352+49C>G
n.1528C>G
n.1690+49C>G
 gnomAD v4
4g.2905064C>TCA356059019ADD1c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1413+49C>T (n.1413+49C>T)
c.*68+49C>T (n.*68+49C>T)
n.1737C>T
c.579C>T
n.352+49C>T
n.1528C>T
n.1690+49C>T
 gnomAD v4
4g.2905065T>ACA356059020ADD1c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1413+50T>A (n.1413+50T>A)
c.*68+50T>A (n.*68+50T>A)
n.1738T>A
c.580T>A
n.352+50T>A
n.1529T>A
n.1690+50T>A
4g.2905065T>CCA356059021ADD1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1413+50T>C (n.1413+50T>C)
c.*68+50T>C (n.*68+50T>C)
n.1738T>C
c.580T>C
n.352+50T>C
n.1529T>C
n.1690+50T>C
4g.2905065T>GCA356059022ADD1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1413+50T>G (n.1413+50T>G)
c.*68+50T>G (n.*68+50T>G)
n.1738T>G
c.580T>G
n.352+50T>G
n.1529T>G
n.1690+50T>G
4g.2905066C>ACA438358670ADD1c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1413+51C>A (n.1413+51C>A)
c.*68+51C>A (n.*68+51C>A)
n.1739C>A
c.581C>A
n.352+51C>A
n.1530C>A
n.1690+51C>A
4g.2905066C>GCA438358671ADD1c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1413+51C>G (n.1413+51C>G)
c.*68+51C>G (n.*68+51C>G)
n.1739C>G
c.581C>G
n.352+51C>G
n.1530C>G
n.1690+51C>G
4g.2905066C>TCA438358672ADD1c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1413+51C>T (n.1413+51C>T)
c.*68+51C>T (n.*68+51C>T)
n.1739C>T
c.581C>T
n.352+51C>T
n.1530C>T
n.1690+51C>T
 gnomAD v4
4g.2905067T>ACA356059023ADD1c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1413+52T>A (n.1413+52T>A)
c.*68+52T>A (n.*68+52T>A)
n.1740T>A
c.582T>A
n.352+52T>A
n.1531T>A
n.1690+52T>A
4g.2905067T>CCA356059025ADD1c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1413+52T>C (n.1413+52T>C)
c.*68+52T>C (n.*68+52T>C)
n.1740T>C
c.582T>C
n.352+52T>C
n.1531T>C
n.1690+52T>C
4g.2905067T>GCA356059024ADD1c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1413+52T>G (n.1413+52T>G)
c.*68+52T>G (n.*68+52T>G)
n.1740T>G
c.582T>G
n.352+52T>G
n.1531T>G
n.1690+52T>G
4g.2905068C>ACA356059026ADD1c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1413+53C>A (n.1413+53C>A)
c.*68+53C>A (n.*68+53C>A)
n.1741C>A
c.583C>A
n.352+53C>A
n.1532C>A
n.1690+53C>A
4g.2905068C>GCA356059027ADD1c.1466C>G (p.Ser489Trp)
c.1413+53C>G (n.1413+53C>G)
c.*68+53C>G (n.*68+53C>G)
n.1741C>G
c.583C>G
n.352+53C>G
n.1532C>G
n.1690+53C>G
4g.2905068C>TCA356059028ADD1c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1413+53C>T (n.1413+53C>T)
c.*68+53C>T (n.*68+53C>T)
n.1741C>T
c.583C>T
n.352+53C>T
n.1532C>T
n.1690+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905069G>ACA91437458ADD1c.1467G>A (p.Ser489=)
c.1413+54G>A (n.1413+54G>A)
c.*68+54G>A (n.*68+54G>A)
n.1742G>A
c.584G>A
n.352+54G>A
n.1533G>A
n.1690+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905069G>CCA438358673ADD1c.1467G>C (p.Ser489=)
c.1413+54G>C (n.1413+54G>C)
c.*68+54G>C (n.*68+54G>C)
n.1742G>C
c.584G>C
n.352+54G>C
n.1533G>C
n.1690+54G>C
4g.2905069G>TCA438358674ADD1c.1467G>T (p.Ser489=)
c.1413+54G>T (n.1413+54G>T)
c.*68+54G>T (n.*68+54G>T)
n.1742G>T
c.584G>T
n.352+54G>T
n.1533G>T
n.1690+54G>T
 dbSNP
4g.2905070T>ACA356059029ADD1c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1413+55T>A (n.1413+55T>A)
c.*68+55T>A (n.*68+55T>A)
n.1743T>A
c.585T>A
n.352+55T>A
n.1534T>A
n.1690+55T>A
4g.2905070T>CCA356059030ADD1c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1413+55T>C (n.1413+55T>C)
c.*68+55T>C (n.*68+55T>C)
n.1743T>C
c.585T>C
n.352+55T>C
n.1534T>C
n.1690+55T>C
4g.2905070T>GCA356059031ADD1c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1413+55T>G (n.1413+55T>G)
c.*68+55T>G (n.*68+55T>G)
n.1743T>G
c.585T>G
n.352+55T>G
n.1534T>G
n.1690+55T>G
4g.2905071C>ACA356059032ADD1c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.1413+56C>A (n.1413+56C>A)
c.*68+56C>A (n.*68+56C>A)
n.1744C>A
c.586C>A
n.352+56C>A
n.1535C>A
n.1690+56C>A
4g.2905071C>GCA356059033ADD1c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.1413+56C>G (n.1413+56C>G)
c.*68+56C>G (n.*68+56C>G)
n.1744C>G
c.586C>G
n.352+56C>G
n.1535C>G
n.1690+56C>G
4g.2905071C>TCA91437459ADD1c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.1413+56C>T (n.1413+56C>T)
c.*68+56C>T (n.*68+56C>T)
n.1744C>T
c.586C>T
n.352+56C>T
n.1535C>T
n.1690+56C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.2905072C>ACA438358678ADD1c.1470C>A (p.Ser490=)
c.1413+57C>A (n.1413+57C>A)
c.*68+57C>A (n.*68+57C>A)
n.1745C>A
c.587C>A
n.352+57C>A
n.1536C>A
n.1690+57C>A
 dbSNP
4g.2905072C>GCA438358679ADD1c.1470C>G (p.Ser490=)
c.1413+57C>G (n.1413+57C>G)
c.*68+57C>G (n.*68+57C>G)
n.1745C>G
c.587C>G
n.352+57C>G
n.1536C>G
n.1690+57C>G
 gnomAD v4
4g.2905072C>TCA2820093ADD1c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1413+57C>T (n.1413+57C>T)
c.*68+57C>T (n.*68+57C>T)
n.1745C>T
c.587C>T
n.352+57C>T
n.1536C>T
n.1690+57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905073G>ACA2820094ADD1c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1413+58G>A (n.1413+58G>A)
c.*68+58G>A (n.*68+58G>A)
n.1746G>A
c.588G>A
n.352+58G>A
n.1537G>A
n.1690+58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905073G>CCA356059035ADD1c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1413+58G>C (n.1413+58G>C)
c.*68+58G>C (n.*68+58G>C)
n.1746G>C
c.588G>C
n.352+58G>C
n.1537G>C
n.1690+58G>C
4g.2905073G>TCA356059034ADD1c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1413+58G>T (n.1413+58G>T)
c.*68+58G>T (n.*68+58G>T)
n.1746G>T
c.588G>T
n.352+58G>T
n.1537G>T
n.1690+58G>T
4g.2905074G>ACA356059036ADD1c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1413+59G>A (n.1413+59G>A)
c.*68+59G>A (n.*68+59G>A)
n.1747G>A
c.589G>A
n.352+59G>A
n.1538G>A
n.1690+59G>A
4g.2905074G>CCA356059037ADD1c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1413+59G>C (n.1413+59G>C)
c.*68+59G>C (n.*68+59G>C)
n.1747G>C
c.589G>C
n.352+59G>C
n.1538G>C
n.1690+59G>C
4g.2905074G>TCA356059038ADD1c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1413+59G>T (n.1413+59G>T)
c.*68+59G>T (n.*68+59G>T)
n.1747G>T
c.589G>T
n.352+59G>T
n.1538G>T
n.1690+59G>T
4g.2905075T>ACA438358680ADD1c.1473T>A (p.Gly491=)
c.1413+60T>A (n.1413+60T>A)
c.*68+60T>A (n.*68+60T>A)
n.1748T>A
c.590T>A
n.352+60T>A
n.1539T>A
n.1690+60T>A
4g.2905075T>CCA438358682ADD1c.1473T>C (p.Gly491=)
c.1413+60T>C (n.1413+60T>C)
c.*68+60T>C (n.*68+60T>C)
n.1748T>C
c.590T>C
n.352+60T>C
n.1539T>C
n.1690+60T>C
4g.2905075T>GCA438358681ADD1c.1473T>G (p.Gly491=)
c.1413+60T>G (n.1413+60T>G)
c.*68+60T>G (n.*68+60T>G)
n.1748T>G
c.590T>G
n.352+60T>G
n.1539T>G
n.1690+60T>G
4g.2905076G>ACA356059039ADD1c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1413+61G>A (n.1413+61G>A)
c.*68+61G>A (n.*68+61G>A)
n.1749G>A
c.591G>A
n.352+61G>A
n.1540G>A
n.1690+61G>A
4g.2905076G>CCA356059040ADD1c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1413+61G>C (n.1413+61G>C)
c.*68+61G>C (n.*68+61G>C)
n.1749G>C
c.591G>C
n.352+61G>C
n.1540G>C
n.1690+61G>C
4g.2905076G>TCA356059041ADD1c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1413+61G>T (n.1413+61G>T)
c.*68+61G>T (n.*68+61G>T)
n.1749G>T
c.591G>T
n.352+61G>T
n.1540G>T
n.1690+61G>T
4g.2905077T>ACA356059042ADD1c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1413+62T>A (n.1413+62T>A)
c.*68+62T>A (n.*68+62T>A)
n.1750T>A
c.592T>A
n.352+62T>A
n.1541T>A
n.1690+62T>A
4g.2905077T>CCA356059043ADD1c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1413+62T>C (n.1413+62T>C)
c.*68+62T>C (n.*68+62T>C)
n.1750T>C
c.592T>C
n.352+62T>C
n.1541T>C
n.1690+62T>C
4g.2905077T>GCA356059044ADD1c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1413+62T>G (n.1413+62T>G)
c.*68+62T>G (n.*68+62T>G)
n.1750T>G
c.592T>G
n.352+62T>G
n.1541T>G
n.1690+62T>G
4g.2905078C>ACA438358683ADD1c.1476C>A (p.Val492=)
c.1413+63C>A (n.1413+63C>A)
c.*68+63C>A (n.*68+63C>A)
n.1751C>A
c.593C>A
n.352+63C>A
n.1542C>A
n.1690+63C>A
4g.2905078C>GCA438358684ADD1c.1476C>G (p.Val492=)
c.1413+63C>G (n.1413+63C>G)
c.*68+63C>G (n.*68+63C>G)
n.1751C>G
c.593C>G
n.352+63C>G
n.1542C>G
n.1690+63C>G
4g.2905078C>TCA438358686ADD1c.1476C>T (p.Val492=)
c.1413+63C>T (n.1413+63C>T)
c.*68+63C>T (n.*68+63C>T)
n.1751C>T
c.593C>T
n.352+63C>T
n.1542C>T
n.1690+63C>T
4g.2905079T>ACA356059045ADD1c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1413+64T>A (n.1413+64T>A)
c.*68+64T>A (n.*68+64T>A)
n.1752T>A
c.594T>A
n.352+64T>A
n.1543T>A
n.1690+64T>A
4g.2905079T>CCA356059046ADD1c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1413+64T>C (n.1413+64T>C)
c.*68+64T>C (n.*68+64T>C)
n.1752T>C
c.594T>C
n.352+64T>C
n.1543T>C
n.1690+64T>C
4g.2905079T>GCA356059047ADD1c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1413+64T>G (n.1413+64T>G)
c.*68+64T>G (n.*68+64T>G)
n.1752T>G
c.594T>G
n.352+64T>G
n.1543T>G
n.1690+64T>G
4g.2905080G>ACA356059049ADD1c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1413+65G>A (n.1413+65G>A)
c.*68+65G>A (n.*68+65G>A)
n.1753G>A
c.595G>A
n.352+65G>A
n.1544G>A
n.1690+65G>A
4g.2905080G>CCA356059050ADD1c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1413+65G>C (n.1413+65G>C)
c.*68+65G>C (n.*68+65G>C)
n.1753G>C
c.595G>C
n.352+65G>C
n.1544G>C
n.1690+65G>C
4g.2905080G>TCA356059048ADD1c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1413+65G>T (n.1413+65G>T)
c.*68+65G>T (n.*68+65G>T)
n.1753G>T
c.595G>T
n.352+65G>T
n.1544G>T
n.1690+65G>T
4g.2905081C>ACA356059051ADD1c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.1413+66C>A (n.1413+66C>A)
c.*68+66C>A (n.*68+66C>A)
n.1754C>A
c.596C>A
n.352+66C>A
n.1545C>A
n.1690+66C>A
4g.2905081C>GCA356059052ADD1c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1413+66C>G (n.1413+66C>G)
c.*68+66C>G (n.*68+66C>G)
n.1754C>G
c.596C>G
n.352+66C>G
n.1545C>G
n.1690+66C>G
4g.2905081C>TCA438358689ADD1c.1479C>T (p.Cys493=)
c.1413+66C>T (n.1413+66C>T)
c.*68+66C>T (n.*68+66C>T)
n.1754C>T
c.596C>T
n.352+66C>T
n.1545C>T
n.1690+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905082G>ACA356059053ADD1c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1413+67G>A (n.1413+67G>A)
c.*68+67G>A (n.*68+67G>A)
n.1755G>A
c.597G>A
n.352+67G>A
n.1546G>A
n.1690+67G>A
4g.2905082G>CCA2820095ADD1c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1413+67G>C (n.1413+67G>C)
c.*68+67G>C (n.*68+67G>C)
n.1755G>C
c.597G>C
n.352+67G>C
n.1546G>C
n.1690+67G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905082G>TCA356059054ADD1c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1413+67G>T (n.1413+67G>T)
c.*68+67G>T (n.*68+67G>T)
n.1755G>T
c.597G>T
n.352+67G>T
n.1546G>T
n.1690+67G>T
4g.2905083T>ACA356059057ADD1c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1413+68T>A (n.1413+68T>A)
c.*68+68T>A (n.*68+68T>A)
n.1756T>A
c.598T>A
n.352+68T>A
n.1547T>A
n.1690+68T>A
4g.2905083T>CCA356059055ADD1c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1413+68T>C (n.1413+68T>C)
c.*68+68T>C (n.*68+68T>C)
n.1756T>C
c.598T>C
n.352+68T>C
n.1547T>C
n.1690+68T>C
4g.2905083T>GCA356059056ADD1c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1413+68T>G (n.1413+68T>G)
c.*68+68T>G (n.*68+68T>G)
n.1756T>G
c.598T>G
n.352+68T>G
n.1547T>G
n.1690+68T>G
4g.2905084G>ACA438358693ADD1c.1482G>A (p.Val494=)
c.1413+69G>A (n.1413+69G>A)
c.*68+69G>A (n.*68+69G>A)
n.1757G>A
c.599G>A
n.352+69G>A
n.1548G>A
n.1690+69G>A
4g.2905084G>CCA438358694ADD1c.1482G>C (p.Val494=)
c.1413+69G>C (n.1413+69G>C)
c.*68+69G>C (n.*68+69G>C)
n.1757G>C
c.599G>C
n.352+69G>C
n.1548G>C
n.1690+69G>C
4g.2905084G>TCA438358695ADD1c.1482G>T (p.Val494=)
c.1413+69G>T (n.1413+69G>T)
c.*68+69G>T (n.*68+69G>T)
n.1757G>T
c.599G>T
n.352+69G>T
n.1548G>T
n.1690+69G>T
4g.2905085C>ACA356059058ADD1c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1413+70C>A (n.1413+70C>A)
c.*68+70C>A (n.*68+70C>A)
n.1758C>A
c.600C>A
n.352+70C>A
n.1549C>A
n.1690+70C>A
4g.2905085C>GCA356059059ADD1c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1413+70C>G (n.1413+70C>G)
c.*68+70C>G (n.*68+70C>G)
n.1758C>G
c.600C>G
n.352+70C>G
n.1549C>G
n.1690+70C>G
4g.2905085C>TCA356059060ADD1c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1413+70C>T (n.1413+70C>T)
c.*68+70C>T (n.*68+70C>T)
n.1758C>T
c.600C>T
n.352+70C>T
n.1549C>T
n.1690+70C>T
4g.2905086C>ACA356059061ADD1c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1413+71C>A (n.1413+71C>A)
c.*68+71C>A (n.*68+71C>A)
n.1759C>A
c.601C>A
n.352+71C>A
n.1550C>A
n.1690+71C>A
4g.2905086C>GCA356059062ADD1c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1413+71C>G (n.1413+71C>G)
c.*68+71C>G (n.*68+71C>G)
n.1759C>G
c.601C>G
n.352+71C>G
n.1550C>G
n.1690+71C>G
 gnomAD v4
4g.2905086C>TCA356059063ADD1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1413+71C>T (n.1413+71C>T)
c.*68+71C>T (n.*68+71C>T)
n.1759C>T
c.601C>T
n.352+71C>T
n.1550C>T
n.1690+71C>T
4g.2905087A>CCA438358696ADD1c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1413+72A>C (n.1413+72A>C)
c.*68+72A>C (n.*68+72A>C)
n.1760A>C
c.602A>C
n.352+72A>C
n.1551A>C
n.1690+72A>C
4g.2905087A>GCA438358697ADD1c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1413+72A>G (n.1413+72A>G)
c.*68+72A>G (n.*68+72A>G)
n.1760A>G
c.602A>G
n.352+72A>G
n.1551A>G
n.1690+72A>G
4g.2905087A>TCA438358698ADD1c.1485A>T (p.Pro495=)
c.1413+72A>T (n.1413+72A>T)
c.*68+72A>T (n.*68+72A>T)
n.1760A>T
c.602A>T
n.352+72A>T
n.1551A>T
n.1690+72A>T
4g.2905088A>CCA356059065ADD1c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.1413+73A>C (n.1413+73A>C)
c.*68+73A>C (n.*68+73A>C)
n.1761A>C
c.603A>C
n.352+73A>C
n.1552A>C
n.1690+73A>C
4g.2905088A>GCA356059066ADD1c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.1413+73A>G (n.1413+73A>G)
c.*68+73A>G (n.*68+73A>G)
n.1761A>G
c.603A>G
n.352+73A>G
n.1552A>G
n.1690+73A>G
4g.2905088A>TCA356059064ADD1c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.1413+73A>T (n.1413+73A>T)
c.*68+73A>T (n.*68+73A>T)
n.1761A>T
c.603A>T
n.352+73A>T
n.1552A>T
n.1690+73A>T
4g.2905089G>ACA356059067ADD1c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.1413+74G>A (n.1413+74G>A)
c.*68+74G>A (n.*68+74G>A)
n.1762G>A
c.604G>A
n.352+74G>A
n.1553G>A
n.1690+74G>A
 dbSNP
4g.2905089G>CCA356059069ADD1c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.1413+74G>C (n.1413+74G>C)
c.*68+74G>C (n.*68+74G>C)
n.1762G>C
c.604G>C
n.352+74G>C
n.1553G>C
n.1690+74G>C
4g.2905089G>TCA356059068ADD1c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.1413+74G>T (n.1413+74G>T)
c.*68+74G>T (n.*68+74G>T)
n.1762G>T
c.604G>T
n.352+74G>T
n.1553G>T
n.1690+74G>T
4g.2905090C>ACA356059070ADD1c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.1413+75C>A (n.1413+75C>A)
c.*68+75C>A (n.*68+75C>A)
n.1763C>A
c.605C>A
n.352+75C>A
n.1554C>A
n.1690+75C>A
4g.2905090C>GCA356059071ADD1c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.1413+75C>G (n.1413+75C>G)
c.*68+75C>G (n.*68+75C>G)
n.1763C>G
c.605C>G
n.352+75C>G
n.1554C>G
n.1690+75C>G
4g.2905090C>TCA438358700ADD1c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1413+75C>T (n.1413+75C>T)
c.*68+75C>T (n.*68+75C>T)
n.1763C>T
c.605C>T
n.352+75C>T
n.1554C>T
n.1690+75C>T
4g.2905091T>ACA356059072ADD1c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1413+76T>A (n.1413+76T>A)
c.*68+76T>A (n.*68+76T>A)
n.1764T>A
c.606T>A
n.352+76T>A
n.1555T>A
n.1690+76T>A
4g.2905091T>CCA356059073ADD1c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1413+76T>C (n.1413+76T>C)
c.*68+76T>C (n.*68+76T>C)
n.1764T>C
c.606T>C
n.352+76T>C
n.1555T>C
n.1690+76T>C
 gnomAD v4
4g.2905091T>GCA356059074ADD1c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1413+76T>G (n.1413+76T>G)
c.*68+76T>G (n.*68+76T>G)
n.1764T>G
c.606T>G
n.352+76T>G
n.1555T>G
n.1690+76T>G
4g.2905092G>ACA356059075ADD1c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1413+77G>A (n.1413+77G>A)
c.*68+77G>A (n.*68+77G>A)
n.1765G>A
c.607G>A
n.352+77G>A
n.1556G>A
n.1690+77G>A
 dbSNP
4g.2905092G>CCA356059076ADD1c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1413+77G>C (n.1413+77G>C)
c.*68+77G>C (n.*68+77G>C)
n.1765G>C
c.607G>C
n.352+77G>C
n.1556G>C
n.1690+77G>C
4g.2905092G>TCA356059077ADD1c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1413+77G>T (n.1413+77G>T)
c.*68+77G>T (n.*68+77G>T)
n.1765G>T
c.607G>T
n.352+77G>T
n.1556G>T
n.1690+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905093T>ACA356059078ADD1c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1413+78T>A (n.1413+78T>A)
c.*68+78T>A (n.*68+78T>A)
n.1766T>A
c.608T>A
n.352+78T>A
n.1557T>A
n.1690+78T>A
4g.2905093T>CCA438358704ADD1c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1413+78T>C (n.1413+78T>C)
c.*68+78T>C (n.*68+78T>C)
n.1766T>C
c.608T>C
n.352+78T>C
n.1557T>C
n.1690+78T>C
4g.2905093T>GCA356059079ADD1c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1413+78T>G (n.1413+78T>G)
c.*68+78T>G (n.*68+78T>G)
n.1766T>G
c.608T>G
n.352+78T>G
n.1557T>G
n.1690+78T>G
4g.2905094A>CCA356059080ADD1c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1413+79A>C (n.1413+79A>C)
c.*68+79A>C (n.*68+79A>C)
n.1767A>C
c.609A>C
n.352+79A>C
n.1558A>C
n.1690+79A>C
4g.2905094A>GCA356059081ADD1c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1413+79A>G (n.1413+79A>G)
c.*68+79A>G (n.*68+79A>G)
n.1767A>G
c.609A>G
n.352+79A>G
n.1558A>G
n.1690+79A>G
4g.2905094A>TCA356059082ADD1c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1413+79A>T (n.1413+79A>T)
c.*68+79A>T (n.*68+79A>T)
n.1767A>T
c.609A>T
n.352+79A>T
n.1558A>T
n.1690+79A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905095T>ACA356059085ADD1c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1413+80T>A (n.1413+80T>A)
c.*68+80T>A (n.*68+80T>A)
n.1768T>A
c.610T>A
n.352+80T>A
n.1559T>A
n.1690+80T>A
4g.2905095T>CCA356059084ADD1c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1413+80T>C (n.1413+80T>C)
c.*68+80T>C (n.*68+80T>C)
n.1768T>C
c.610T>C
n.352+80T>C
n.1559T>C
n.1690+80T>C
4g.2905095T>GCA356059083ADD1c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1413+80T>G (n.1413+80T>G)
c.*68+80T>G (n.*68+80T>G)
n.1768T>G
c.610T>G
n.352+80T>G
n.1559T>G
n.1690+80T>G
4g.2905096T>ACA438358706ADD1c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1413+81T>A (n.1413+81T>A)
c.*68+81T>A (n.*68+81T>A)
n.1769T>A
c.611T>A
n.352+81T>A
n.1560T>A
n.1690+81T>A
4g.2905096T>CCA438358708ADD1c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1413+81T>C (n.1413+81T>C)
c.*68+81T>C (n.*68+81T>C)
n.1769T>C
c.611T>C
n.352+81T>C
n.1560T>C
n.1690+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905096T>GCA356059086ADD1c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1413+81T>G (n.1413+81T>G)
c.*68+81T>G (n.*68+81T>G)
n.1769T>G
c.611T>G
n.352+81T>G
n.1560T>G
n.1690+81T>G
4g.2905097A>CCA356059087ADD1c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1413+82A>C (n.1413+82A>C)
c.*68+82A>C (n.*68+82A>C)
n.1770A>C
c.612A>C
n.352+82A>C
n.1561A>C
n.1690+82A>C
4g.2905097A>GCA356059088ADD1c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1413+82A>G (n.1413+82A>G)
c.*68+82A>G (n.*68+82A>G)
n.1770A>G
c.612A>G
n.352+82A>G
n.1561A>G
n.1690+82A>G
4g.2905097A>TCA356059089ADD1c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1413+82A>T (n.1413+82A>T)
c.*68+82A>T (n.*68+82A>T)
n.1770A>T
c.612A>T
n.352+82A>T
n.1561A>T
n.1690+82A>T
4g.2905097dupCA2669672320ADD1c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer7)
c.1413+82dup (n.1413+82dup)
c.*68+82dup (n.*68+82dup)
n.1770dup
c.612dup
n.352+82dup
n.1561dup
n.1690+82dup
 gnomAD v4
4g.2905098C>ACA356059090ADD1c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1413+83C>A (n.1413+83C>A)
c.*68+83C>A (n.*68+83C>A)
n.1771C>A
c.613C>A
n.352+83C>A
n.1562C>A
n.1690+83C>A
4g.2905098C>GCA356059091ADD1c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1413+83C>G (n.1413+83C>G)
c.*68+83C>G (n.*68+83C>G)
n.1771C>G
c.613C>G
n.352+83C>G
n.1562C>G
n.1690+83C>G
4g.2905098C>TCA356059092ADD1c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1413+83C>T (n.1413+83C>T)
c.*68+83C>T (n.*68+83C>T)
n.1771C>T
c.613C>T
n.352+83C>T
n.1562C>T
n.1690+83C>T
4g.2905099C>ACA438358710ADD1c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1413+84C>A (n.1413+84C>A)
c.*68+84C>A (n.*68+84C>A)
n.1772C>A
c.614C>A
n.352+84C>A
n.1563C>A
n.1690+84C>A
4g.2905099C>GCA438358711ADD1c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1413+84C>G (n.1413+84C>G)
c.*68+84C>G (n.*68+84C>G)
n.1772C>G
c.614C>G
n.352+84C>G
n.1563C>G
n.1690+84C>G
4g.2905099C>TCA438358712ADD1c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1413+84C>T (n.1413+84C>T)
c.*68+84C>T (n.*68+84C>T)
n.1772C>T
c.614C>T
n.352+84C>T
n.1563C>T
n.1690+84C>T
4g.2905100A>CCA356059093ADD1c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1413+85A>C (n.1413+85A>C)
c.*68+85A>C (n.*68+85A>C)
n.1773A>C
c.615A>C
n.352+85A>C
n.1564A>C
n.1690+85A>C
4g.2905100A>GCA356059094ADD1c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1413+85A>G (n.1413+85A>G)
c.*68+85A>G (n.*68+85A>G)
n.1773A>G
c.615A>G
n.352+85A>G
n.1564A>G
n.1690+85A>G
4g.2905100A>TCA356059095ADD1c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1413+85A>T (n.1413+85A>T)
c.*68+85A>T (n.*68+85A>T)
n.1773A>T
c.615A>T
n.352+85A>T
n.1564A>T
n.1690+85A>T
4g.2905101A>CCA356059096ADD1c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1413+86A>C (n.1413+86A>C)
c.*68+86A>C (n.*68+86A>C)
n.1774A>C
c.616A>C
n.352+86A>C
n.1565A>C
n.1690+86A>C
4g.2905101A>GCA2820096ADD1c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1413+86A>G (n.1413+86A>G)
c.*68+86A>G (n.*68+86A>G)
n.1774A>G
c.616A>G
n.352+86A>G
n.1565A>G
n.1690+86A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905101A>TCA356059100ADD1c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1413+86A>T (n.1413+86A>T)
c.*68+86A>T (n.*68+86A>T)
n.1774A>T
c.616A>T
n.352+86A>T
n.1565A>T
n.1690+86A>T
4g.2905102C>ACA356059101ADD1c.1500C>A (p.Asn500Lys)
c.1413+87C>A (n.1413+87C>A)
c.*68+87C>A (n.*68+87C>A)
n.1775C>A
c.617C>A
n.352+87C>A
n.1566C>A
n.1690+87C>A
4g.2905102C>GCA356059103ADD1c.1500C>G (p.Asn500Lys)
c.1413+87C>G (n.1413+87C>G)
c.*68+87C>G (n.*68+87C>G)
n.1775C>G
c.617C>G
n.352+87C>G
n.1566C>G
n.1690+87C>G
 gnomAD v4
4g.2905102C>TCA438358716ADD1c.1500C>T (p.Asn500=)
c.1413+87C>T (n.1413+87C>T)
c.*68+87C>T (n.*68+87C>T)
n.1775C>T
c.617C>T
n.352+87C>T
n.1566C>T
n.1690+87C>T
4g.2905103T>ACA356059105ADD1c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1413+88T>A (n.1413+88T>A)
c.*68+88T>A (n.*68+88T>A)
n.1776T>A
c.618T>A
n.352+88T>A
n.1567T>A
n.1690+88T>A
4g.2905103T>CCA356059107ADD1c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1413+88T>C (n.1413+88T>C)
c.*68+88T>C (n.*68+88T>C)
n.1776T>C
c.618T>C
n.352+88T>C
n.1567T>C
n.1690+88T>C
4g.2905103T>GCA356059109ADD1c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1413+88T>G (n.1413+88T>G)
c.*68+88T>G (n.*68+88T>G)
n.1776T>G
c.618T>G
n.352+88T>G
n.1567T>G
n.1690+88T>G
4g.2905104G>ACA356059111ADD1c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1413+89G>A (n.1413+89G>A)
c.*68+89G>A (n.*68+89G>A)
n.1777G>A
c.619G>A
n.352+89G>A
n.1568G>A
n.1690+89G>A
4g.2905104G>CCA356059113ADD1c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1413+89G>C (n.1413+89G>C)
c.*68+89G>C (n.*68+89G>C)
n.1777G>C
c.619G>C
n.352+89G>C
n.1568G>C
n.1690+89G>C
4g.2905104G>TCA356059115ADD1c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1413+89G>T (n.1413+89G>T)
c.*68+89G>T (n.*68+89G>T)
n.1777G>T
c.619G>T
n.352+89G>T
n.1568G>T
n.1690+89G>T
4g.2905105C>ACA356059117ADD1c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1413+90C>A (n.1413+90C>A)
c.*68+90C>A (n.*68+90C>A)
n.1778C>A
c.620C>A
n.352+90C>A
n.1569C>A
n.1690+90C>A
4g.2905105C>GCA356059119ADD1c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1413+90C>G (n.1413+90C>G)
c.*68+90C>G (n.*68+90C>G)
n.1778C>G
c.620C>G
n.352+90C>G
n.1569C>G
n.1690+90C>G
4g.2905105C>TCA438358717ADD1c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1413+90C>T (n.1413+90C>T)
c.*68+90C>T (n.*68+90C>T)
n.1778C>T
c.620C>T
n.352+90C>T
n.1569C>T
n.1690+90C>T
4g.2905106T>ACA356059121ADD1c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1413+91T>A (n.1413+91T>A)
c.*68+91T>A (n.*68+91T>A)
n.1779T>A
c.621T>A
n.352+91T>A
n.1570T>A
n.1690+91T>A
4g.2905106T>CCA438358719ADD1c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1413+91T>C (n.1413+91T>C)
c.*68+91T>C (n.*68+91T>C)
n.1779T>C
c.621T>C
n.352+91T>C
n.1570T>C
n.1690+91T>C
 gnomAD v4
4g.2905106T>GCA356059122ADD1c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1413+91T>G (n.1413+91T>G)
c.*68+91T>G (n.*68+91T>G)
n.1779T>G
c.621T>G
n.352+91T>G
n.1570T>G
n.1690+91T>G
4g.2905107T>ACA356059124ADD1c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1413+92T>A (n.1413+92T>A)
c.*68+92T>A (n.*68+92T>A)
n.1780T>A
c.622T>A
n.352+92T>A
n.1571T>A
n.1690+92T>A
4g.2905107T>CCA356059126ADD1c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1413+92T>C (n.1413+92T>C)
c.*68+92T>C (n.*68+92T>C)
n.1780T>C
c.622T>C
n.352+92T>C
n.1571T>C
n.1690+92T>C
4g.2905107T>GCA356059128ADD1c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1413+92T>G (n.1413+92T>G)
c.*68+92T>G (n.*68+92T>G)
n.1780T>G
c.622T>G
n.352+92T>G
n.1571T>G
n.1690+92T>G
4g.2905108G>ACA438358720ADD1c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413+93G>A (n.1413+93G>A)
c.*68+93G>A (n.*68+93G>A)
n.1781G>A
c.623G>A
n.352+93G>A
n.1572G>A
n.1690+93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905108G>CCA356059131ADD1c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1413+93G>C (n.1413+93G>C)
c.*68+93G>C (n.*68+93G>C)
n.1781G>C
c.623G>C
n.352+93G>C
n.1572G>C
n.1690+93G>C
4g.2905108G>TCA356059129ADD1c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1413+93G>T (n.1413+93G>T)
c.*68+93G>T (n.*68+93G>T)
n.1781G>T
c.623G>T
n.352+93G>T
n.1572G>T
n.1690+93G>T

Number of alleles fetched