Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904956C>ACA438358549ADD1c.1354C>A (p.Arg452=)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1629C>A
c.471C>A
n.293C>A
n.1420C>A
n.1631C>A
4g.2904956C>GCA356058427ADD1c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1629C>G
c.471C>G
n.293C>G
n.1420C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904956C>TCA2820076ADD1c.1354C>T (p.Arg452Trp)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1629C>T
c.471C>T
n.293C>T
n.1420C>T
n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904957G>ACA2820077ADD1c.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1630G>A
c.472G>A
n.294G>A
n.1421G>A
n.1632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904957G>CCA2820078ADD1c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1630G>C
c.472G>C
n.294G>C
n.1421G>C
n.1632G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904957G>TCA356058432ADD1c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1630G>T
c.472G>T
n.294G>T
n.1421G>T
n.1632G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904958G>ACA438358553ADD1c.1356G>A (p.Arg452=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1631G>A
c.473G>A
n.295G>A
n.1422G>A
n.1633G>A
4g.2904958G>CCA438358552ADD1c.1356G>C (p.Arg452=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1631G>C
c.473G>C
n.295G>C
n.1422G>C
n.1633G>C
4g.2904958G>TCA438358551ADD1c.1356G>T (p.Arg452=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1631G>T
c.473G>T
n.295G>T
n.1422G>T
n.1633G>T
 gnomAD v4
4g.2904959G>ACA356058434ADD1c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1632G>A
c.474G>A
n.296G>A
n.1423G>A
n.1634G>A
4g.2904959G>CCA356058436ADD1c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1632G>C
c.474G>C
n.296G>C
n.1423G>C
n.1634G>C
4g.2904959G>TCA356058437ADD1c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1632G>T
c.474G>T
n.296G>T
n.1423G>T
n.1634G>T
4g.2904960G>ACA356058443ADD1c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1633G>A
c.475G>A
n.297G>A
n.1424G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904960G>CCA356058439ADD1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1633G>C
c.475G>C
n.297G>C
n.1424G>C
n.1635G>C
4g.2904960G>TCA356058441ADD1c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1633G>T
c.475G>T
n.297G>T
n.1424G>T
n.1635G>T
4g.2904961C>ACA438358556ADD1c.1359C>A (p.Gly453=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1634C>A
c.476C>A
n.298C>A
n.1425C>A
n.1636C>A
4g.2904961C>GCA438358558ADD1c.1359C>G (p.Gly453=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1634C>G
c.476C>G
n.298C>G
n.1425C>G
n.1636C>G
4g.2904961C>TCA2820079ADD1c.1359C>T (p.Gly453=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1634C>T
c.476C>T
n.298C>T
n.1425C>T
n.1636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904962G>ACA2820080ADD1c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1635G>A
c.477G>A
n.299G>A
n.1426G>A
n.1637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904962G>CCA356058447ADD1c.1360G>C (p.Asp454His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1635G>C
c.477G>C
n.299G>C
n.1426G>C
n.1637G>C
4g.2904962G>TCA356058448ADD1c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1635G>T
c.477G>T
n.299G>T
n.1426G>T
n.1637G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904963A>CCA356058450ADD1c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1636A>C
c.478A>C
n.300A>C
n.1427A>C
n.1638A>C
4g.2904963A>GCA356058452ADD1c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1636A>G
c.478A>G
n.300A>G
n.1427A>G
n.1638A>G
4g.2904963A>TCA356058453ADD1c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1636A>T
c.478A>T
n.300A>T
n.1427A>T
n.1638A>T
 dbSNP
4g.2904964C>ACA356058455ADD1c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1637C>A
c.479C>A
n.301C>A
n.1428C>A
n.1639C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904964C>GCA356058457ADD1c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1637C>G
c.479C>G
n.301C>G
n.1428C>G
n.1639C>G
4g.2904964C>TCA2820081ADD1c.1362C>T (p.Asp454=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1637C>T
c.479C>T
n.301C>T
n.1428C>T
n.1639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>ACA2820082ADD1c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1638G>A
c.480G>A
n.302G>A
n.1429G>A
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>CCA2820083ADD1c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1638G>C
c.480G>C
n.302G>C
n.1429G>C
n.1640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904965G>TCA356058460ADD1c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1638G>T
c.480G>T
n.302G>T
n.1429G>T
n.1640G>T
4g.2904966A>CCA356058462ADD1c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1639A>C
c.481A>C
n.303A>C
n.1430A>C
n.1641A>C
4g.2904966A>GCA356058463ADD1c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1639A>G
c.481A>G
n.303A>G
n.1430A>G
n.1641A>G
4g.2904966A>TCA356058465ADD1c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1639A>T
c.481A>T
n.303A>T
n.1430A>T
n.1641A>T
4g.2904967A>CCA356058468ADD1c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1640A>C
c.482A>C
n.304A>C
n.1431A>C
n.1642A>C
4g.2904967A>GCA438358568ADD1c.1365A>G (p.Glu455=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1640A>G
c.482A>G
n.304A>G
n.1431A>G
n.1642A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904967A>TCA356058469ADD1c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.1640A>T
c.482A>T
n.304A>T
n.1431A>T
n.1642A>T
 gnomAD v4
4g.2904968G>ACA356058473ADD1c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1641G>A
c.483G>A
n.305G>A
n.1432G>A
n.1643G>A
4g.2904968G>CCA356058472ADD1c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1641G>C
c.483G>C
n.305G>C
n.1432G>C
n.1643G>C
4g.2904968G>TCA356058471ADD1c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1641G>T
c.483G>T
n.305G>T
n.1432G>T
n.1643G>T
4g.2904969C>ACA356058474ADD1c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1642C>A
c.484C>A
n.306C>A
n.1433C>A
n.1644C>A
4g.2904969C>GCA356058476ADD1c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1642C>G
c.484C>G
n.306C>G
n.1433C>G
n.1644C>G
4g.2904969C>TCA356058477ADD1c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1642C>T
c.484C>T
n.306C>T
n.1433C>T
n.1644C>T
4g.2904970T>ACA438358570ADD1c.1368T>A (p.Ala456=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1643T>A
c.485T>A
n.307T>A
n.1434T>A
n.1645T>A
4g.2904970T>CCA438358571ADD1c.1368T>C (p.Ala456=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1643T>C
c.485T>C
n.307T>C
n.1434T>C
n.1645T>C
4g.2904970T>GCA438358572ADD1c.1368T>G (p.Ala456=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1643T>G
c.485T>G
n.307T>G
n.1434T>G
n.1645T>G
4g.2904971T>ACA356058479ADD1c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1644T>A
c.486T>A
n.308T>A
n.1435T>A
n.1646T>A
4g.2904971T>CCA356058481ADD1c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1644T>C
c.486T>C
n.308T>C
n.1435T>C
n.1646T>C
4g.2904971T>GCA356058483ADD1c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1644T>G
c.486T>G
n.308T>G
n.1435T>G
n.1646T>G
4g.2904972C>ACA356058484ADD1c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1645C>A
c.487C>A
n.309C>A
n.1436C>A
n.1647C>A
4g.2904972C>GCA356058486ADD1c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1645C>G
c.487C>G
n.309C>G
n.1436C>G
n.1647C>G
4g.2904972C>TCA356058485ADD1c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1645C>T
c.487C>T
n.309C>T
n.1436C>T
n.1647C>T
 gnomAD v4
4g.2904973C>ACA438358576ADD1c.1371C>A (p.Ser457=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1646C>A
c.488C>A
n.310C>A
n.1437C>A
n.1648C>A
4g.2904973C>GCA438358577ADD1c.1371C>G (p.Ser457=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1646C>G
c.488C>G
n.310C>G
n.1437C>G
n.1648C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.2904973C>TCA91437336ADD1c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1646C>T
c.488C>T
n.310C>T
n.1437C>T
n.1648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904974G>ACA2820084ADD1c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1647G>A
c.489G>A
n.311G>A
n.1438G>A
n.1649G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904974G>CCA356058489ADD1c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1647G>C
c.489G>C
n.311G>C
n.1438G>C
n.1649G>C
4g.2904974G>TCA356058490ADD1c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1647G>T
c.489G>T
n.311G>T
n.1438G>T
n.1649G>T
4g.2904975A>CCA356058493ADD1c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1648A>C
c.490A>C
n.312A>C
n.1439A>C
n.1650A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904975A>GCA356058498ADD1c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1648A>G
c.490A>G
n.312A>G
n.1439A>G
n.1650A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904975A>TCA356058502ADD1c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1648A>T
c.490A>T
n.312A>T
n.1439A>T
n.1650A>T
4g.2904976G>ACA438358580ADD1c.1374G>A (p.Glu458=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1649G>A
c.491G>A
n.313G>A
n.1440G>A
n.1651G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904976G>CCA356058503ADD1c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1649G>C
c.491G>C
n.313G>C
n.1440G>C
n.1651G>C
4g.2904976G>TCA356058504ADD1c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1649G>T
c.491G>T
n.313G>T
n.1440G>T
n.1651G>T
4g.2904977G>ACA356058506ADD1c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1650G>A
c.492G>A
n.314G>A
n.1441G>A
n.1652G>A
4g.2904977G>CCA356058511ADD1c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1650G>C
c.492G>C
n.314G>C
n.1441G>C
n.1652G>C
4g.2904977G>TCA356058514ADD1c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1650G>T
c.492G>T
n.314G>T
n.1441G>T
n.1652G>T
4g.2904978A>CCA356058520ADD1c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1651A>C
c.493A>C
n.315A>C
n.1442A>C
n.1653A>C
4g.2904978A>GCA356058523ADD1c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1651A>G
c.493A>G
n.315A>G
n.1442A>G
n.1653A>G
4g.2904978A>TCA356058517ADD1c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1651A>T
c.493A>T
n.315A>T
n.1442A>T
n.1653A>T
4g.2904979A>CCA2820085ADD1c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1652A>C
c.494A>C
n.316A>C
n.1443A>C
n.1654A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904979A>GCA438358585ADD1c.1377A>G (p.Glu459=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1652A>G
c.494A>G
n.316A>G
n.1443A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
4g.2904979A>TCA356058525ADD1c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.1652A>T
c.494A>T
n.316A>T
n.1443A>T
n.1654A>T
4g.2904980G>ACA356058534ADD1c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1653G>A
c.495G>A
n.317G>A
n.1444G>A
n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904980G>CCA356058529ADD1c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1653G>C
c.495G>C
n.317G>C
n.1444G>C
n.1655G>C
4g.2904980G=CA1630834392ADD1c.1378G= (p.Gly460=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1653G=
c.495G=
n.317G=
n.1444G=
n.1655G=
4g.2904980G>TCA128027ADD1c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1653G>T
c.495G>T
n.317G>T
n.1444G>T
n.1655G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904981G>ACA356058538ADD1c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1654G>A
c.496G>A
n.318G>A
n.1445G>A
n.1656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904981G>CCA356058540ADD1c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1654G>C
c.496G>C
n.318G>C
n.1445G>C
n.1656G>C
4g.2904981G>TCA356058542ADD1c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1654G>T
c.496G>T
n.318G>T
n.1445G>T
n.1656G>T
4g.2904982G>ACA438358589ADD1c.1380G>A (p.Gly460=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1655G>A
c.497G>A
n.319G>A
n.1446G>A
n.1657G>A
4g.2904982G>CCA438358590ADD1c.1380G>C (p.Gly460=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1655G>C
c.497G>C
n.319G>C
n.1446G>C
n.1657G>C
4g.2904982G>TCA438358591ADD1c.1380G>T (p.Gly460=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1655G>T
c.497G>T
n.319G>T
n.1446G>T
n.1657G>T
4g.2904983C>ACA356058545ADD1c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1656C>A
c.498C>A
n.320C>A
n.1447C>A
n.1658C>A
4g.2904983C>GCA356058548ADD1c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1656C>G
c.498C>G
n.320C>G
n.1447C>G
n.1658C>G
4g.2904983C>TCA356058549ADD1c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1656C>T
c.498C>T
n.320C>T
n.1447C>T
n.1658C>T
 dbSNP
4g.2904984A>CCA356058554ADD1c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1657A>C
c.499A>C
n.321A>C
n.1448A>C
n.1659A>C
4g.2904984A>GCA356058555ADD1c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1657A>G
c.499A>G
n.321A>G
n.1448A>G
n.1659A>G
4g.2904984A>TCA356058557ADD1c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1657A>T
c.499A>T
n.321A>T
n.1448A>T
n.1659A>T
4g.2904985G>ACA438358592ADD1c.1383G>A (p.Gln461=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1658G>A
c.500G>A
n.322G>A
n.1449G>A
n.1660G>A
 gnomAD v4
4g.2904985G>CCA356058559ADD1c.1383G>C (p.Gln461His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1658G>C
c.500G>C
n.322G>C
n.1449G>C
n.1660G>C
4g.2904985G>TCA356058562ADD1c.1383G>T (p.Gln461His)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1658G>T
c.500G>T
n.322G>T
n.1449G>T
n.1660G>T
4g.2904986A>CCA356058568ADD1c.1384A>C (p.Asn462His)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1659A>C
c.501A>C
n.323A>C
n.1450A>C
n.1661A>C
4g.2904986A>GCA2820086ADD1c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1659A>G
c.501A>G
n.323A>G
n.1450A>G
n.1661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904986A>TCA356058565ADD1c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1659A>T
c.501A>T
n.323A>T
n.1450A>T
n.1661A>T
4g.2904987A>CCA356058571ADD1c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1660A>C
c.502A>C
n.324A>C
n.1451A>C
n.1662A>C
4g.2904987A>GCA356058574ADD1c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1660A>G
c.502A>G
n.324A>G
n.1451A>G
n.1662A>G
4g.2904987A>TCA356058577ADD1c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1660A>T
c.502A>T
n.324A>T
n.1451A>T
n.1662A>T
 dbSNP
4g.2904988T>ACA356058579ADD1c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1661T>A
c.503T>A
n.325T>A
n.1452T>A
n.1663T>A
4g.2904988T>CCA438358593ADD1c.1386T>C (p.Asn462=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1661T>C
c.503T>C
n.325T>C
n.1452T>C
n.1663T>C
 dbSNP
4g.2904988T>GCA356058580ADD1c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1661T>G
c.503T>G
n.325T>G
n.1452T>G
n.1663T>G
4g.2904989G>ACA356058582ADD1c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1662G>A
c.504G>A
n.326G>A
n.1453G>A
n.1664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904989G>CCA356058584ADD1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1662G>C
c.504G>C
n.326G>C
n.1453G>C
n.1664G>C
4g.2904989G>TCA356058585ADD1c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1662G>T
c.504G>T
n.326G>T
n.1453G>T
n.1664G>T
4g.2904990G>ACA356058587ADD1c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1663G>A
c.505G>A
n.327G>A
n.1454G>A
n.1665G>A
4g.2904990G>CCA356058588ADD1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1663G>C
c.505G>C
n.327G>C
n.1454G>C
n.1665G>C
 gnomAD v4
4g.2904990G>TCA356058591ADD1c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1663G>T
c.505G>T
n.327G>T
n.1454G>T
n.1665G>T
4g.2904991A>CCA438358594ADD1c.1389A>C (p.Gly463=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1664A>C
c.506A>C
n.328A>C
n.1455A>C
n.1666A>C
4g.2904991A>GCA438358597ADD1c.1389A>G (p.Gly463=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1664A>G
c.506A>G
n.328A>G
n.1455A>G
n.1666A>G
4g.2904991A>TCA438358596ADD1c.1389A>T (p.Gly463=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1664A>T
c.506A>T
n.328A>T
n.1455A>T
n.1666A>T
4g.2904992A>CCA356058599ADD1c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1665A>C
c.507A>C
n.329A>C
n.1456A>C
n.1667A>C
4g.2904992A>GCA356058598ADD1c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1665A>G
c.507A>G
n.329A>G
n.1456A>G
n.1667A>G
4g.2904992A>TCA356058595ADD1c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1665A>T
c.507A>T
n.329A>T
n.1456A>T
n.1667A>T
4g.2904993G>ACA356058602ADD1c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1666G>A
c.508G>A
n.330G>A
n.1457G>A
n.1668G>A
 gnomAD v4
4g.2904993G>CCA356058603ADD1c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1666G>C
c.508G>C
n.330G>C
n.1457G>C
n.1668G>C
4g.2904993G>TCA356058606ADD1c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1666G>T
c.508G>T
n.330G>T
n.1457G>T
n.1668G>T
4g.2904994C>ACA356058611ADD1c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1667C>A
c.509C>A
n.331C>A
n.1458C>A
n.1669C>A
4g.2904994C>GCA356058612ADD1c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1667C>G
c.509C>G
n.331C>G
n.1458C>G
n.1669C>G
4g.2904994C>TCA438358599ADD1c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1667C>T
c.509C>T
n.331C>T
n.1458C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
4g.2904995A>CCA356058614ADD1c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1668A>C
c.510A>C
n.332A>C
n.1459A>C
n.1670A>C
4g.2904995A>GCA356058621ADD1c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1668A>G
c.510A>G
n.332A>G
n.1459A>G
n.1670A>G
4g.2904995A>TCA356058623ADD1c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1668A>T
c.510A>T
n.332A>T
n.1459A>T
n.1670A>T
4g.2904996G>ACA356058625ADD1c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1669G>A
c.511G>A
n.333G>A
n.1460G>A
n.1671G>A
4g.2904996G>CCA356058627ADD1c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1669G>C
c.511G>C
n.333G>C
n.1460G>C
n.1671G>C
4g.2904996G>TCA356058628ADD1c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1669G>T
c.511G>T
n.333G>T
n.1460G>T
n.1671G>T
4g.2904997T>ACA356058631ADD1c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1670T>A
c.512T>A
n.334T>A
n.1461T>A
n.1672T>A
4g.2904997T>CCA438358603ADD1c.1395T>C (p.Ser465=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1670T>C
c.512T>C
n.334T>C
n.1461T>C
n.1672T>C
4g.2904997T>GCA356058632ADD1c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1670T>G
c.512T>G
n.334T>G
n.1461T>G
n.1672T>G
4g.2904998C>ACA356058638ADD1c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1671C>A
c.513C>A
n.335C>A
n.1462C>A
n.1673C>A
4g.2904998C>GCA356058634ADD1c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1671C>G
c.513C>G
n.335C>G
n.1462C>G
n.1673C>G
4g.2904998C>TCA356058636ADD1c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1671C>T
c.513C>T
n.335C>T
n.1462C>T
n.1673C>T
 dbSNP
4g.2904999C>ACA356058640ADD1c.1397C>A (p.Pro466His)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1672C>A
c.514C>A
n.336C>A
n.1463C>A
n.1674C>A
4g.2904999C>GCA356058642ADD1c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1672C>G
c.514C>G
n.336C>G
n.1463C>G
n.1674C>G
4g.2904999C>TCA356058644ADD1c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1672C>T
c.514C>T
n.336C>T
n.1463C>T
n.1674C>T
 gnomAD v4
4g.2905000C>ACA438358607ADD1c.1398C>A (p.Pro466=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1673C>A
c.515C>A
n.337C>A
n.1464C>A
n.1675C>A
4g.2905000C>GCA438358605ADD1c.1398C>G (p.Pro466=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1673C>G
c.515C>G
n.337C>G
n.1464C>G
n.1675C>G
 gnomAD v4
4g.2905000C>TCA438358604ADD1c.1398C>T (p.Pro466=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1673C>T
c.515C>T
n.337C>T
n.1464C>T
n.1675C>T
4g.2905001A>CCA356058646ADD1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1674A>C
c.516A>C
n.338A>C
n.1465A>C
n.1676A>C
4g.2905001A>GCA356058648ADD1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1674A>G
c.516A>G
n.338A>G
n.1465A>G
n.1676A>G
4g.2905001A>TCA356058650ADD1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1674A>T
c.516A>T
n.338A>T
n.1465A>T
n.1676A>T
4g.2905002A>CCA356058652ADD1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1675A>C
c.517A>C
n.339A>C
n.1466A>C
n.1677A>C
4g.2905002A>GCA91437357ADD1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1675A>G
c.517A>G
n.339A>G
n.1466A>G
n.1677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905002A>TCA356058655ADD1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1675A>T
c.517A>T
n.339A>T
n.1466A>T
n.1677A>T
4g.2905003G>ACA91437360ADD1c.1401G>A (p.Lys467=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1676G>A
c.518G>A
n.340G>A
n.1467G>A
n.1678G>A
 dbSNP
4g.2905003G>CCA91437373ADD1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1676G>C
c.518G>C
n.340G>C
n.1467G>C
n.1678G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905003G>TCA356058662ADD1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1676G>T
c.518G>T
n.340G>T
n.1467G>T
n.1678G>T
 gnomAD v4
4g.2905004T>ACA356058681ADD1c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1677T>A
c.519T>A
n.341T>A
n.1468T>A
n.1679T>A
4g.2905004T>CCA356058668ADD1c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1677T>C
c.519T>C
n.341T>C
n.1468T>C
n.1679T>C
4g.2905004T>GCA356058665ADD1c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1677T>G
c.519T>G
n.341T>G
n.1468T>G
n.1679T>G
4g.2905005C>ACA356058685ADD1c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1678C>A
c.520C>A
n.342C>A
n.1469C>A
n.1680C>A
 gnomAD v4
4g.2905005C>GCA2820088ADD1c.1403C>G (p.Ser468Trp)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1678C>G
c.520C>G
n.342C>G
n.1469C>G
n.1680C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905005C>TCA2820087ADD1c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1678C>T
c.520C>T
n.342C>T
n.1469C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905006G>ACA2820089ADD1c.1404G>A (p.Ser468=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1679G>A
c.521G>A
n.343G>A
n.1470G>A
n.1681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905006G>CCA2820090ADD1c.1404G>C (p.Ser468=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1679G>C
c.521G>C
n.343G>C
n.1470G>C
n.1681G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.2905006G>TCA438358610ADD1c.1404G>T (p.Ser468=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1679G>T
c.521G>T
n.343G>T
n.1470G>T
n.1681G>T
4g.2905007A>CCA356058689ADD1c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1680A>C
c.522A>C
n.344A>C
n.1471A>C
n.1682A>C
 gnomAD v4
4g.2905007A>GCA356058691ADD1c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1680A>G
c.522A>G
n.344A>G
n.1471A>G
n.1682A>G
4g.2905007A>TCA356058693ADD1c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1680A>T
c.522A>T
n.344A>T
n.1471A>T
n.1682A>T
4g.2905008A>CCA356058696ADD1c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1681A>C
c.523A>C
n.345A>C
n.1472A>C
n.1683A>C
4g.2905008A>GCA356058698ADD1c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1681A>G
c.523A>G
n.345A>G
n.1472A>G
n.1683A>G
4g.2905008A>TCA356058704ADD1c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1681A>T
c.523A>T
n.345A>T
n.1472A>T
n.1683A>T
4g.2905009G>ACA438358612ADD1c.1407G>A (p.Lys469=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1682G>A
c.524G>A
n.346G>A
n.1473G>A
n.1684G>A
4g.2905009G>CCA356058707ADD1c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1682G>C
c.524G>C
n.346G>C
n.1473G>C
n.1684G>C
4g.2905009G>TCA356058709ADD1c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1682G>T
c.524G>T
n.346G>T
n.1473G>T
n.1684G>T
 dbSNP
4g.2905010A>CCA356058712ADD1c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1683A>C
c.525A>C
n.347A>C
n.1474A>C
n.1685A>C
4g.2905010A>GCA356058715ADD1c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1683A>G
c.525A>G
n.347A>G
n.1474A>G
n.1685A>G
 COSMIC
4g.2905010A>TCA356058718ADD1c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1683A>T
c.525A>T
n.347A>T
n.1474A>T
n.1685A>T
4g.2905011C>ACA356058726ADD1c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1684C>A
c.526C>A
n.348C>A
n.1475C>A
n.1686C>A
4g.2905011C>GCA356058721ADD1c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1684C>G
c.526C>G
n.348C>G
n.1475C>G
n.1686C>G
4g.2905011C>TCA356058724ADD1c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1684C>T
c.526C>T
n.348C>T
n.1475C>T
n.1686C>T
4g.2905012T>ACA438358616ADD1c.1410T>A (p.Thr470=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1685T>A
c.527T>A
n.349T>A
n.1476T>A
n.1687T>A
4g.2905012T>CCA438358617ADD1c.1410T>C (p.Thr470=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1685T>C
c.527T>C
n.349T>C
n.1476T>C
n.1687T>C
4g.2905012T>GCA438358618ADD1c.1410T>G (p.Thr470=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1685T>G
c.527T>G
n.349T>G
n.1476T>G
n.1687T>G
4g.2905013A>CCA356058728ADD1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1686A>C
c.528A>C
n.350A>C
n.1477A>C
n.1688A>C
4g.2905013A>GCA356058730ADD1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1686A>G
c.528A>G
n.350A>G
n.1477A>G
n.1688A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905013A>TCA356058733ADD1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1686A>T
c.528A>T
n.350A>T
n.1477A>T
n.1688A>T
4g.2905014A>CCA356058735ADD1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1687A>C
c.529A>C
n.351A>C
n.1478A>C
n.1689A>C
4g.2905014A>GCA356058737ADD1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1687A>G
c.529A>G
n.351A>G
n.1478A>G
n.1689A>G
4g.2905014A>TCA356058739ADD1c.1412A>T (p.Lys471Met)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1687A>T
c.529A>T
n.351A>T
n.1478A>T
n.1689A>T
4g.2905015G>ACA438358621ADD1c.1413G>A (p.Lys471=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1688G>A
c.530G>A
n.352G>A
n.1479G>A
n.1690G>A
4g.2905015G>CCA356058743ADD1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1688G>C
c.530G>C
n.352G>C
n.1479G>C
n.1690G>C
4g.2905015G>TCA356058745ADD1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1688G>T
c.530G>T
n.352G>T
n.1479G>T
n.1690G>T
4g.2905016G>ACA356058746ADD1c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.*68+1G>A (n.*68+1G>A)
n.1689G>A
c.531G>A
n.352+1G>A
n.1480G>A
n.1690+1G>A
4g.2905016G>CCA356058748ADD1c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.*68+1G>C (n.*68+1G>C)
n.1689G>C
c.531G>C
n.352+1G>C
n.1480G>C
n.1690+1G>C
4g.2905016G>TCA356058749ADD1c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.*68+1G>T (n.*68+1G>T)
n.1689G>T
c.531G>T
n.352+1G>T
n.1480G>T
n.1690+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905017T>ACA356058756ADD1c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.*68+2T>A (n.*68+2T>A)
n.1690T>A
c.532T>A
n.352+2T>A
n.1481T>A
n.1690+2T>A
4g.2905017T>CCA356058754ADD1c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.*68+2T>C (n.*68+2T>C)
n.1690T>C
c.532T>C
n.352+2T>C
n.1481T>C
n.1690+2T>C
4g.2905017T>GCA356058752ADD1c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.*68+2T>G (n.*68+2T>G)
n.1690T>G
c.532T>G
n.352+2T>G
n.1481T>G
n.1690+2T>G
4g.2905018G>ACA438358622ADD1c.1416G>A (p.Val472=)
c.1413+3G>A (n.1413+3G>A)
c.*68+3G>A (n.*68+3G>A)
n.1691G>A
c.533G>A
n.352+3G>A
n.1482G>A
n.1690+3G>A
 gnomAD v4
4g.2905018G>CCA438358623ADD1c.1416G>C (p.Val472=)
c.1413+3G>C (n.1413+3G>C)
c.*68+3G>C (n.*68+3G>C)
n.1691G>C
c.533G>C
n.352+3G>C
n.1482G>C
n.1690+3G>C
4g.2905018G>TCA438358624ADD1c.1416G>T (p.Val472=)
c.1413+3G>T (n.1413+3G>T)
c.*68+3G>T (n.*68+3G>T)
n.1691G>T
c.533G>T
n.352+3G>T
n.1482G>T
n.1690+3G>T
 COSMIC COSMIC
4g.2905019T>ACA356058759ADD1c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.1413+4T>A (n.1413+4T>A)
c.*68+4T>A (n.*68+4T>A)
n.1692T>A
c.534T>A
n.352+4T>A
n.1483T>A
n.1690+4T>A
4g.2905019T>CCA356058762ADD1c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.1413+4T>C (n.1413+4T>C)
c.*68+4T>C (n.*68+4T>C)
n.1692T>C
c.534T>C
n.352+4T>C
n.1483T>C
n.1690+4T>C
 gnomAD v4
4g.2905019T>GCA356058765ADD1c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.1413+4T>G (n.1413+4T>G)
c.*68+4T>G (n.*68+4T>G)
n.1692T>G
c.534T>G
n.352+4T>G
n.1483T>G
n.1690+4T>G
4g.2905020G>ACA356058768ADD1c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.*68+5G>A (n.*68+5G>A)
n.1693G>A
c.535G>A
n.352+5G>A
n.1484G>A
n.1690+5G>A
 gnomAD v4
4g.2905020G>CCA356058770ADD1c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
c.*68+5G>C (n.*68+5G>C)
n.1693G>C
c.535G>C
n.352+5G>C
n.1484G>C
n.1690+5G>C
4g.2905020G>TCA356058772ADD1c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.1413+5G>T (n.1413+5G>T)
c.*68+5G>T (n.*68+5G>T)
n.1693G>T
c.535G>T
n.352+5G>T
n.1484G>T
n.1690+5G>T
4g.2905021G>ACA356058774ADD1c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.1413+6G>A (n.1413+6G>A)
c.*68+6G>A (n.*68+6G>A)
n.1694G>A
c.536G>A
n.352+6G>A
n.1485G>A
n.1690+6G>A
4g.2905021G>CCA356058777ADD1c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.1413+6G>C (n.1413+6G>C)
c.*68+6G>C (n.*68+6G>C)
n.1694G>C
c.536G>C
n.352+6G>C
n.1485G>C
n.1690+6G>C
4g.2905021G>TCA356058779ADD1c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.1413+6G>T (n.1413+6G>T)
c.*68+6G>T (n.*68+6G>T)
n.1694G>T
c.536G>T
n.352+6G>T
n.1485G>T
n.1690+6G>T
4g.2905022A>CCA91437440ADD1c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1413+7A>C (n.1413+7A>C)
c.*68+7A>C (n.*68+7A>C)
n.1695A>C
c.537A>C
n.352+7A>C
n.1486A>C
n.1690+7A>C
 dbSNP
4g.2905022A>GCA356058783ADD1c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1413+7A>G (n.1413+7A>G)
c.*68+7A>G (n.*68+7A>G)
n.1695A>G
c.537A>G
n.352+7A>G
n.1486A>G
n.1690+7A>G
4g.2905022A>TCA356058786ADD1c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1413+7A>T (n.1413+7A>T)
c.*68+7A>T (n.*68+7A>T)
n.1695A>T
c.537A>T
n.352+7A>T
n.1486A>T
n.1690+7A>T
4g.2905023C>ACA356058791ADD1c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.1413+8C>A (n.1413+8C>A)
c.*68+8C>A (n.*68+8C>A)
n.1696C>A
c.538C>A
n.352+8C>A
n.1487C>A
n.1690+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905023C>GCA356058795ADD1c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.1413+8C>G (n.1413+8C>G)
c.*68+8C>G (n.*68+8C>G)
n.1696C>G
c.538C>G
n.352+8C>G
n.1487C>G
n.1690+8C>G
4g.2905023C>TCA91437441ADD1c.1421C>T (p.Thr474Met)
c.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
c.*68+8C>T (n.*68+8C>T)
n.1696C>T
c.538C>T
n.352+8C>T
n.1487C>T
n.1690+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905024G>ACA91437442ADD1c.1422G>A (p.Thr474=)
c.1413+9G>A (n.1413+9G>A)
c.*68+9G>A (n.*68+9G>A)
n.1697G>A
c.539G>A
n.352+9G>A
n.1488G>A
n.1690+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905024G>CCA438358628ADD1c.1422G>C (p.Thr474=)
c.1413+9G>C (n.1413+9G>C)
c.*68+9G>C (n.*68+9G>C)
n.1697G>C
c.539G>C
n.352+9G>C
n.1488G>C
n.1690+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905024G>TCA438358629ADD1c.1422G>T (p.Thr474=)
c.1413+9G>T (n.1413+9G>T)
c.*68+9G>T (n.*68+9G>T)
n.1697G>T
c.539G>T
n.352+9G>T
n.1488G>T
n.1690+9G>T
4g.2905025A>CCA356058797ADD1c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1413+10A>C (n.1413+10A>C)
c.*68+10A>C (n.*68+10A>C)
n.1698A>C
c.540A>C
n.352+10A>C
n.1489A>C
n.1690+10A>C
4g.2905025A>GCA356058798ADD1c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1413+10A>G (n.1413+10A>G)
c.*68+10A>G (n.*68+10A>G)
n.1698A>G
c.540A>G
n.352+10A>G
n.1489A>G
n.1690+10A>G
4g.2905025A>TCA356058800ADD1c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1413+10A>T (n.1413+10A>T)
c.*68+10A>T (n.*68+10A>T)
n.1698A>T
c.540A>T
n.352+10A>T
n.1489A>T
n.1690+10A>T
4g.2905026A>CCA356058803ADD1c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1413+11A>C (n.1413+11A>C)
c.*68+11A>C (n.*68+11A>C)
n.1699A>C
c.541A>C
n.352+11A>C
n.1490A>C
n.1690+11A>C
4g.2905026A>GCA356058806ADD1c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1413+11A>G (n.1413+11A>G)
c.*68+11A>G (n.*68+11A>G)
n.1699A>G
c.541A>G
n.352+11A>G
n.1490A>G
n.1690+11A>G
4g.2905026A>TCA356058810ADD1c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1413+11A>T (n.1413+11A>T)
c.*68+11A>T (n.*68+11A>T)
n.1699A>T
c.541A>T
n.352+11A>T
n.1490A>T
n.1690+11A>T
4g.2905027C>ACA356058812ADD1c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.1413+12C>A (n.1413+12C>A)
c.*68+12C>A (n.*68+12C>A)
n.1700C>A
c.542C>A
n.352+12C>A
n.1491C>A
n.1690+12C>A
4g.2905027C>GCA356058815ADD1c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1413+12C>G (n.1413+12C>G)
c.*68+12C>G (n.*68+12C>G)
n.1700C>G
c.542C>G
n.352+12C>G
n.1491C>G
n.1690+12C>G
4g.2905027C>TCA438358630ADD1c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.*68+12C>T (n.*68+12C>T)
n.1700C>T
c.542C>T
n.352+12C>T
n.1491C>T
n.1690+12C>T
4g.2905028A>CCA356058818ADD1c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1413+13A>C (n.1413+13A>C)
c.*68+13A>C (n.*68+13A>C)
n.1701A>C
c.543A>C
n.352+13A>C
n.1492A>C
n.1690+13A>C
4g.2905028A>GCA356058821ADD1c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1413+13A>G (n.1413+13A>G)
c.*68+13A>G (n.*68+13A>G)
n.1701A>G
c.543A>G
n.352+13A>G
n.1492A>G
n.1690+13A>G
 gnomAD v4
4g.2905028A>TCA356058823ADD1c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1413+13A>T (n.1413+13A>T)
c.*68+13A>T (n.*68+13A>T)
n.1701A>T
c.543A>T
n.352+13A>T
n.1492A>T
n.1690+13A>T
4g.2905029T>ACA356058827ADD1c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1413+14T>A (n.1413+14T>A)
c.*68+14T>A (n.*68+14T>A)
n.1702T>A
c.544T>A
n.352+14T>A
n.1493T>A
n.1690+14T>A
 gnomAD v4
4g.2905029T>CCA356058829ADD1c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
c.*68+14T>C (n.*68+14T>C)
n.1702T>C
c.544T>C
n.352+14T>C
n.1493T>C
n.1690+14T>C
4g.2905029T>GCA356058832ADD1c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1413+14T>G (n.1413+14T>G)
c.*68+14T>G (n.*68+14T>G)
n.1702T>G
c.544T>G
n.352+14T>G
n.1493T>G
n.1690+14T>G
4g.2905030T>ACA438358631ADD1c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1413+15T>A (n.1413+15T>A)
c.*68+15T>A (n.*68+15T>A)
n.1703T>A
c.545T>A
n.352+15T>A
n.1494T>A
n.1690+15T>A
4g.2905030T>CCA438358632ADD1c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1413+15T>C (n.1413+15T>C)
c.*68+15T>C (n.*68+15T>C)
n.1703T>C
c.545T>C
n.352+15T>C
n.1494T>C
n.1690+15T>C
4g.2905030T>GCA356058834ADD1c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.1413+15T>G (n.1413+15T>G)
c.*68+15T>G (n.*68+15T>G)
n.1703T>G
c.545T>G
n.352+15T>G
n.1494T>G
n.1690+15T>G
4g.2905031A>CCA356058845ADD1c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1413+16A>C (n.1413+16A>C)
c.*68+16A>C (n.*68+16A>C)
n.1704A>C
c.546A>C
n.352+16A>C
n.1495A>C
n.1690+16A>C
4g.2905031A>GCA356058838ADD1c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1413+16A>G (n.1413+16A>G)
c.*68+16A>G (n.*68+16A>G)
n.1704A>G
c.546A>G
n.352+16A>G
n.1495A>G
n.1690+16A>G
 gnomAD v4
4g.2905031A>TCA356058847ADD1c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1413+16A>T (n.1413+16A>T)
c.*68+16A>T (n.*68+16A>T)
n.1704A>T
c.546A>T
n.352+16A>T
n.1495A>T
n.1690+16A>T
4g.2905032C>ACA356058848ADD1c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1413+17C>A (n.1413+17C>A)
c.*68+17C>A (n.*68+17C>A)
n.1705C>A
c.547C>A
n.352+17C>A
n.1496C>A
n.1690+17C>A
4g.2905032C>GCA356058852ADD1c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1413+17C>G (n.1413+17C>G)
c.*68+17C>G (n.*68+17C>G)
n.1705C>G
c.547C>G
n.352+17C>G
n.1496C>G
n.1690+17C>G
4g.2905032C>TCA91437449ADD1c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1413+17C>T (n.1413+17C>T)
c.*68+17C>T (n.*68+17C>T)
n.1705C>T
c.547C>T
n.352+17C>T
n.1496C>T
n.1690+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905033A>CCA438358636ADD1c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1413+18A>C (n.1413+18A>C)
c.*68+18A>C (n.*68+18A>C)
n.1706A>C
c.548A>C
n.352+18A>C
n.1497A>C
n.1690+18A>C
4g.2905033A>GCA438358638ADD1c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1413+18A>G (n.1413+18A>G)
c.*68+18A>G (n.*68+18A>G)
n.1706A>G
c.548A>G
n.352+18A>G
n.1497A>G
n.1690+18A>G
4g.2905033A>TCA438358637ADD1c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1413+18A>T (n.1413+18A>T)
c.*68+18A>T (n.*68+18A>T)
n.1706A>T
c.548A>T
n.352+18A>T
n.1497A>T
n.1690+18A>T
4g.2905033_2905034insAATACA2497062729ADD1c.1431_1432insAATA (p.His478AsnfsTer29)
c.1413+18_1413+19insAATA (n.1413+18_1413+19insAATA)
c.*68+18_*68+19insAATA (n.*68+18_*68+19insAATA)
n.1706_1707insAATA
c.548_549insAATA
n.352+18_352+19insAATA
n.1497_1498insAATA
n.1690+18_1690+19insAATA
 dbSNP
4g.2905034C>ACA356058855ADD1c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1413+19C>A (n.1413+19C>A)
c.*68+19C>A (n.*68+19C>A)
n.1707C>A
c.549C>A
n.352+19C>A
n.1498C>A
n.1690+19C>A
4g.2905034C>GCA356058858ADD1c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1413+19C>G (n.1413+19C>G)
c.*68+19C>G (n.*68+19C>G)
n.1707C>G
c.549C>G
n.352+19C>G
n.1498C>G
n.1690+19C>G
4g.2905034C>TCA356058860ADD1c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1413+19C>T (n.1413+19C>T)
c.*68+19C>T (n.*68+19C>T)
n.1707C>T
c.549C>T
n.352+19C>T
n.1498C>T
n.1690+19C>T
4g.2905035A>CCA356058863ADD1c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1413+20A>C (n.1413+20A>C)
c.*68+20A>C (n.*68+20A>C)
n.1708A>C
c.550A>C
n.352+20A>C
n.1499A>C
n.1690+20A>C
4g.2905035A>GCA356058866ADD1c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1413+20A>G (n.1413+20A>G)
c.*68+20A>G (n.*68+20A>G)
n.1708A>G
c.550A>G
n.352+20A>G
n.1499A>G
n.1690+20A>G
4g.2905035A>TCA356058869ADD1c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1413+20A>T (n.1413+20A>T)
c.*68+20A>T (n.*68+20A>T)
n.1708A>T
c.550A>T
n.352+20A>T
n.1499A>T
n.1690+20A>T
4g.2905036C>ACA356058873ADD1c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1413+21C>A (n.1413+21C>A)
c.*68+21C>A (n.*68+21C>A)
n.1709C>A
c.551C>A
n.352+21C>A
n.1500C>A
n.1690+21C>A
 gnomAD v4
4g.2905036C>GCA356058875ADD1c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1413+21C>G (n.1413+21C>G)
c.*68+21C>G (n.*68+21C>G)
n.1709C>G
c.551C>G
n.352+21C>G
n.1500C>G
n.1690+21C>G
 gnomAD v4
4g.2905036C>TCA2820091ADD1c.1434C>T (p.His478=)
c.1413+21C>T (n.1413+21C>T)
c.*68+21C>T (n.*68+21C>T)
n.1709C>T
c.551C>T
n.352+21C>T
n.1500C>T
n.1690+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905037G>ACA356058879ADD1c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1413+22G>A (n.1413+22G>A)
c.*68+22G>A (n.*68+22G>A)
n.1710G>A
c.552G>A
n.352+22G>A
n.1501G>A
n.1690+22G>A
 dbSNP COSMIC
4g.2905037G>CCA356058881ADD1c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1413+22G>C (n.1413+22G>C)
c.*68+22G>C (n.*68+22G>C)
n.1710G>C
c.552G>C
n.352+22G>C
n.1501G>C
n.1690+22G>C
 gnomAD v4
4g.2905037G>TCA356058882ADD1c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1413+22G>T (n.1413+22G>T)
c.*68+22G>T (n.*68+22G>T)
n.1710G>T
c.552G>T
n.352+22G>T
n.1501G>T
n.1690+22G>T
4g.2905038A>CCA356058885ADD1c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1413+23A>C (n.1413+23A>C)
c.*68+23A>C (n.*68+23A>C)
n.1711A>C
c.553A>C
n.352+23A>C
n.1502A>C
n.1690+23A>C
4g.2905038A>GCA356058889ADD1c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1413+23A>G (n.1413+23A>G)
c.*68+23A>G (n.*68+23A>G)
n.1711A>G
c.553A>G
n.352+23A>G
n.1502A>G
n.1690+23A>G
4g.2905038A>TCA356058886ADD1c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1413+23A>T (n.1413+23A>T)
c.*68+23A>T (n.*68+23A>T)
n.1711A>T
c.553A>T
n.352+23A>T
n.1502A>T
n.1690+23A>T
4g.2905039T>ACA356058893ADD1c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1413+24T>A (n.1413+24T>A)
c.*68+24T>A (n.*68+24T>A)
n.1712T>A
c.554T>A
n.352+24T>A
n.1503T>A
n.1690+24T>A
4g.2905039T>CCA438358640ADD1c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1413+24T>C (n.1413+24T>C)
c.*68+24T>C (n.*68+24T>C)
n.1712T>C
c.554T>C
n.352+24T>C
n.1503T>C
n.1690+24T>C
4g.2905039T>GCA356058896ADD1c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1413+24T>G (n.1413+24T>G)
c.*68+24T>G (n.*68+24T>G)
n.1712T>G
c.554T>G
n.352+24T>G
n.1503T>G
n.1690+24T>G
4g.2905040C>ACA356058900ADD1c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1413+25C>A (n.1413+25C>A)
c.*68+25C>A (n.*68+25C>A)
n.1713C>A
c.555C>A
n.352+25C>A
n.1504C>A
n.1690+25C>A
4g.2905040C>GCA356058907ADD1c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1413+25C>G (n.1413+25C>G)
c.*68+25C>G (n.*68+25C>G)
n.1713C>G
c.555C>G
n.352+25C>G
n.1504C>G
n.1690+25C>G
 gnomAD v4
4g.2905040C>TCA356058909ADD1c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1413+25C>T (n.1413+25C>T)
c.*68+25C>T (n.*68+25C>T)
n.1713C>T
c.555C>T
n.352+25C>T
n.1504C>T
n.1690+25C>T
 gnomAD v4
4g.2905041A>CCA356058911ADD1c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1413+26A>C (n.1413+26A>C)
c.*68+26A>C (n.*68+26A>C)
n.1714A>C
c.556A>C
n.352+26A>C
n.1505A>C
n.1690+26A>C
 gnomAD v4
4g.2905041A>GCA356058912ADD1c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1413+26A>G (n.1413+26A>G)
c.*68+26A>G (n.*68+26A>G)
n.1714A>G
c.556A>G
n.352+26A>G
n.1505A>G
n.1690+26A>G
4g.2905041A>TCA356058915ADD1c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1413+26A>T (n.1413+26A>T)
c.*68+26A>T (n.*68+26A>T)
n.1714A>T
c.556A>T
n.352+26A>T
n.1505A>T
n.1690+26A>T
4g.2905042C>ACA356058917ADD1c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1413+27C>A (n.1413+27C>A)
c.*68+27C>A (n.*68+27C>A)
n.1715C>A
c.557C>A
n.352+27C>A
n.1506C>A
n.1690+27C>A
 gnomAD v4
4g.2905042C>GCA356058919ADD1c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1413+27C>G (n.1413+27C>G)
c.*68+27C>G (n.*68+27C>G)
n.1715C>G
c.557C>G
n.352+27C>G
n.1506C>G
n.1690+27C>G
4g.2905042C>TCA438358643ADD1c.1440C>T (p.His480=)
c.1413+27C>T (n.1413+27C>T)
c.*68+27C>T (n.*68+27C>T)
n.1715C>T
c.557C>T
n.352+27C>T
n.1506C>T
n.1690+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905043G>ACA2820092ADD1c.1441G>A (p.Val481Met)
c.1413+28G>A (n.1413+28G>A)
c.*68+28G>A (n.*68+28G>A)
n.1716G>A
c.558G>A
n.352+28G>A
n.1507G>A
n.1690+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905043G>CCA356058932ADD1c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1413+28G>C (n.1413+28G>C)
c.*68+28G>C (n.*68+28G>C)
n.1716G>C
c.558G>C
n.352+28G>C
n.1507G>C
n.1690+28G>C
4g.2905043G>TCA356058923ADD1c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1413+28G>T (n.1413+28G>T)
c.*68+28G>T (n.*68+28G>T)
n.1716G>T
c.558G>T
n.352+28G>T
n.1507G>T
n.1690+28G>T
4g.2905044T>ACA356058935ADD1c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1413+29T>A (n.1413+29T>A)
c.*68+29T>A (n.*68+29T>A)
n.1717T>A
c.559T>A
n.352+29T>A
n.1508T>A
n.1690+29T>A
4g.2905044T>CCA356058938ADD1c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1413+29T>C (n.1413+29T>C)
c.*68+29T>C (n.*68+29T>C)
n.1717T>C
c.559T>C
n.352+29T>C
n.1508T>C
n.1690+29T>C
4g.2905044T>GCA356058940ADD1c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1413+29T>G (n.1413+29T>G)
c.*68+29T>G (n.*68+29T>G)
n.1717T>G
c.559T>G
n.352+29T>G
n.1508T>G
n.1690+29T>G
4g.2905045G>ACA438358644ADD1c.1443G>A (p.Val481=)
c.1413+30G>A (n.1413+30G>A)
c.*68+30G>A (n.*68+30G>A)
n.1718G>A
c.560G>A
n.352+30G>A
n.1509G>A
n.1690+30G>A
4g.2905045G>CCA438358645ADD1c.1443G>C (p.Val481=)
c.1413+30G>C (n.1413+30G>C)
c.*68+30G>C (n.*68+30G>C)
n.1718G>C
c.560G>C
n.352+30G>C
n.1509G>C
n.1690+30G>C
4g.2905045G>TCA438358646ADD1c.1443G>T (p.Val481=)
c.1413+30G>T (n.1413+30G>T)
c.*68+30G>T (n.*68+30G>T)
n.1718G>T
c.560G>T
n.352+30G>T
n.1509G>T
n.1690+30G>T
4g.2905046A>CCA356058943ADD1c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1413+31A>C (n.1413+31A>C)
c.*68+31A>C (n.*68+31A>C)
n.1719A>C
c.561A>C
n.352+31A>C
n.1510A>C
n.1690+31A>C
4g.2905046A>GCA356058945ADD1c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1413+31A>G (n.1413+31A>G)
c.*68+31A>G (n.*68+31A>G)
n.1719A>G
c.561A>G
n.352+31A>G
n.1510A>G
n.1690+31A>G
 gnomAD v4
4g.2905046A>TCA356058948ADD1c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1413+31A>T (n.1413+31A>T)
c.*68+31A>T (n.*68+31A>T)
n.1719A>T
c.561A>T
n.352+31A>T
n.1510A>T
n.1690+31A>T
4g.2905047A>CCA356058954ADD1c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1413+32A>C (n.1413+32A>C)
c.*68+32A>C (n.*68+32A>C)
n.1720A>C
c.562A>C
n.352+32A>C
n.1511A>C
n.1690+32A>C
4g.2905047A>GCA356058950ADD1c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1413+32A>G (n.1413+32A>G)
c.*68+32A>G (n.*68+32A>G)
n.1720A>G
c.562A>G
n.352+32A>G
n.1511A>G
n.1690+32A>G
4g.2905047A>TCA356058952ADD1c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1413+32A>T (n.1413+32A>T)
c.*68+32A>T (n.*68+32A>T)
n.1720A>T
c.562A>T
n.352+32A>T
n.1511A>T
n.1690+32A>T
4g.2905048A>CCA356058957ADD1c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1413+33A>C (n.1413+33A>C)
c.*68+33A>C (n.*68+33A>C)
n.1721A>C
c.563A>C
n.352+33A>C
n.1512A>C
n.1690+33A>C
4g.2905048A>GCA438358648ADD1c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1413+33A>G (n.1413+33A>G)
c.*68+33A>G (n.*68+33A>G)
n.1721A>G
c.563A>G
n.352+33A>G
n.1512A>G
n.1690+33A>G
4g.2905048A>TCA356058964ADD1c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1413+33A>T (n.1413+33A>T)
c.*68+33A>T (n.*68+33A>T)
n.1721A>T
c.563A>T
n.352+33A>T
n.1512A>T
n.1690+33A>T
4g.2905049C>ACA356058967ADD1c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1413+34C>A (n.1413+34C>A)
c.*68+34C>A (n.*68+34C>A)
n.1722C>A
c.564C>A
n.352+34C>A
n.1513C>A
n.1690+34C>A
4g.2905049C>GCA356058969ADD1c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1413+34C>G (n.1413+34C>G)
c.*68+34C>G (n.*68+34C>G)
n.1722C>G
c.564C>G
n.352+34C>G
n.1513C>G
n.1690+34C>G
4g.2905049C>TCA356058970ADD1c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1413+34C>T (n.1413+34C>T)
c.*68+34C>T (n.*68+34C>T)
n.1722C>T
c.564C>T
n.352+34C>T
n.1513C>T
n.1690+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.2905050C>ACA356058971ADD1c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1413+35C>A (n.1413+35C>A)
c.*68+35C>A (n.*68+35C>A)
n.1723C>A
c.565C>A
n.352+35C>A
n.1514C>A
n.1690+35C>A
4g.2905050C>GCA356058977ADD1c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1413+35C>G (n.1413+35C>G)
c.*68+35C>G (n.*68+35C>G)
n.1723C>G
c.565C>G
n.352+35C>G
n.1514C>G
n.1690+35C>G
 gnomAD v4
4g.2905050C>TCA356058974ADD1c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1413+35C>T (n.1413+35C>T)
c.*68+35C>T (n.*68+35C>T)
n.1723C>T
c.565C>T
n.352+35C>T
n.1514C>T
n.1690+35C>T
4g.2905051C>ACA438358652ADD1c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1413+36C>A (n.1413+36C>A)
c.*68+36C>A (n.*68+36C>A)
n.1724C>A
c.566C>A
n.352+36C>A
n.1515C>A
n.1690+36C>A
4g.2905051C>GCA438358653ADD1c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1413+36C>G (n.1413+36C>G)
c.*68+36C>G (n.*68+36C>G)
n.1724C>G
c.566C>G
n.352+36C>G
n.1515C>G
n.1690+36C>G
4g.2905051C>TCA438358654ADD1c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1413+36C>T (n.1413+36C>T)
c.*68+36C>T (n.*68+36C>T)
n.1724C>T
c.566C>T
n.352+36C>T
n.1515C>T
n.1690+36C>T
 dbSNP
4g.2905052T>ACA356058980ADD1c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1413+37T>A (n.1413+37T>A)
c.*68+37T>A (n.*68+37T>A)
n.1725T>A
c.567T>A
n.352+37T>A
n.1516T>A
n.1690+37T>A
4g.2905052T>CCA438358655ADD1c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1413+37T>C (n.1413+37T>C)
c.*68+37T>C (n.*68+37T>C)
n.1725T>C
c.567T>C
n.352+37T>C
n.1516T>C
n.1690+37T>C
 gnomAD v4
4g.2905052T>GCA356058982ADD1c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1413+37T>G (n.1413+37T>G)
c.*68+37T>G (n.*68+37T>G)
n.1725T>G
c.567T>G
n.352+37T>G
n.1516T>G
n.1690+37T>G
4g.2905053T>ACA356058984ADD1c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1413+38T>A (n.1413+38T>A)
c.*68+38T>A (n.*68+38T>A)
n.1726T>A
c.568T>A
n.352+38T>A
n.1517T>A
n.1690+38T>A
4g.2905053T>CCA356058985ADD1c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1413+38T>C (n.1413+38T>C)
c.*68+38T>C (n.*68+38T>C)
n.1726T>C
c.568T>C
n.352+38T>C
n.1517T>C
n.1690+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905053T>GCA356058987ADD1c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.1413+38T>G (n.1413+38T>G)
c.*68+38T>G (n.*68+38T>G)
n.1726T>G
c.568T>G
n.352+38T>G
n.1517T>G
n.1690+38T>G
4g.2905054G>ACA438358656ADD1c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1413+39G>A (n.1413+39G>A)
c.*68+39G>A (n.*68+39G>A)
n.1727G>A
c.569G>A
n.352+39G>A
n.1518G>A
n.1690+39G>A
4g.2905054G>CCA356058988ADD1c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1413+39G>C (n.1413+39G>C)
c.*68+39G>C (n.*68+39G>C)
n.1727G>C
c.569G>C
n.352+39G>C
n.1518G>C
n.1690+39G>C
4g.2905054G>TCA356058990ADD1c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1413+39G>T (n.1413+39G>T)
c.*68+39G>T (n.*68+39G>T)
n.1727G>T
c.569G>T
n.352+39G>T
n.1518G>T
n.1690+39G>T
4g.2905055C>ACA356058992ADD1c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
c.*68+40C>A (n.*68+40C>A)
n.1728C>A
c.570C>A
n.352+40C>A
n.1519C>A
n.1690+40C>A
4g.2905055C>GCA356058994ADD1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1413+40C>G (n.1413+40C>G)
c.*68+40C>G (n.*68+40C>G)
n.1728C>G
c.570C>G
n.352+40C>G
n.1519C>G
n.1690+40C>G
4g.2905055C>TCA438358657ADD1c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1413+40C>T (n.1413+40C>T)
c.*68+40C>T (n.*68+40C>T)
n.1728C>T
c.570C>T
n.352+40C>T
n.1519C>T
n.1690+40C>T
4g.2905056T>ACA356058997ADD1c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1413+41T>A (n.1413+41T>A)
c.*68+41T>A (n.*68+41T>A)
n.1729T>A
c.571T>A
n.352+41T>A
n.1520T>A
n.1690+41T>A
4g.2905056T>CCA356058998ADD1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1413+41T>C (n.1413+41T>C)
c.*68+41T>C (n.*68+41T>C)
n.1729T>C
c.571T>C
n.352+41T>C
n.1520T>C
n.1690+41T>C
4g.2905056T>GCA356059000ADD1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1413+41T>G (n.1413+41T>G)
c.*68+41T>G (n.*68+41T>G)
n.1729T>G
c.571T>G
n.352+41T>G
n.1520T>G
n.1690+41T>G

Number of alleles fetched