Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2904888C>A | CA356058084 | ADD1 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1176-32C>A (n.1176-32C>A) n.1561C>A c.403C>A n.225C>A n.1352C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904888C>G | CA2820068 | ADD1 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1176-32C>G (n.1176-32C>G) n.1561C>G c.403C>G n.225C>G n.1352C>G n.1563C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904888C>T | CA356058087 | ADD1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1176-32C>T (n.1176-32C>T) n.1561C>T c.403C>T n.225C>T n.1352C>T n.1563C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904889T>A | CA438358532 | ADD1 | c.1287T>A (p.Thr429=) c.1176-31T>A (n.1176-31T>A) n.1562T>A c.404T>A n.226T>A n.1353T>A n.1564T>A | |
4 | g.2904889T>C | CA438358533 | ADD1 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.1176-31T>C (n.1176-31T>C) n.1562T>C c.404T>C n.226T>C n.1353T>C n.1564T>C | |
4 | g.2904889T>G | CA438358534 | ADD1 | c.1287T>G (p.Thr429=) c.1176-31T>G (n.1176-31T>G) n.1562T>G c.404T>G n.226T>G n.1353T>G n.1564T>G | |
4 | g.2904890T>A | CA356058089 | ADD1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1176-30T>A (n.1176-30T>A) n.1563T>A c.405T>A n.227T>A n.1354T>A n.1565T>A | |
4 | g.2904890T>C | CA356058091 | ADD1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1176-30T>C (n.1176-30T>C) n.1563T>C c.405T>C n.227T>C n.1354T>C n.1565T>C | |
4 | g.2904890T>G | CA356058093 | ADD1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1176-30T>G (n.1176-30T>G) n.1563T>G c.405T>G n.227T>G n.1354T>G n.1565T>G | |
4 | g.2904891G>A | CA356058094 | ADD1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1176-29G>A (n.1176-29G>A) n.1564G>A c.406G>A n.228G>A n.1355G>A n.1566G>A | |
4 | g.2904891G>C | CA356058095 | ADD1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1176-29G>C (n.1176-29G>C) n.1564G>C c.406G>C n.228G>C n.1355G>C n.1566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904891G>T | CA356058097 | ADD1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1176-29G>T (n.1176-29G>T) n.1564G>T c.406G>T n.228G>T n.1355G>T n.1566G>T | |
4 | g.2904892C>A | CA356058101 | ADD1 | c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1176-28C>A (n.1176-28C>A) n.1565C>A c.407C>A n.229C>A n.1356C>A n.1567C>A | |
4 | g.2904892C>G | CA356058099 | ADD1 | c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1176-28C>G (n.1176-28C>G) n.1565C>G c.407C>G n.229C>G n.1356C>G n.1567C>G | |
4 | g.2904892C>T | CA438358539 | ADD1 | c.1290C>T (p.Cys430=) c.1176-28C>T (n.1176-28C>T) n.1565C>T c.407C>T n.229C>T n.1356C>T n.1567C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904893T>A | CA356058102 | ADD1 | c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1176-27T>A (n.1176-27T>A) n.1566T>A c.408T>A n.230T>A n.1357T>A n.1568T>A | |
4 | g.2904893T>C | CA356058104 | ADD1 | c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1176-27T>C (n.1176-27T>C) n.1566T>C c.408T>C n.230T>C n.1357T>C n.1568T>C | |
4 | g.2904893T>G | CA356058106 | ADD1 | c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1176-27T>G (n.1176-27T>G) n.1566T>G c.408T>G n.230T>G n.1357T>G n.1568T>G | |
4 | g.2904894C>A | CA356058108 | ADD1 | c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1176-26C>A (n.1176-26C>A) n.1567C>A c.409C>A n.231C>A n.1358C>A n.1569C>A | |
4 | g.2904894C>G | CA356058109 | ADD1 | c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1176-26C>G (n.1176-26C>G) n.1567C>G c.409C>G n.231C>G n.1358C>G n.1569C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904894C>T | CA2820069 | ADD1 | c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1176-26C>T (n.1176-26C>T) n.1567C>T c.409C>T n.231C>T n.1358C>T n.1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904897del | CA2760188442 | ADD1 | c.1295del (p.Pro432HisfsTer17) c.1176-23del (n.1176-23del) n.1570del c.412del n.234del n.1361del n.1572del | |
4 | g.2904895C>A | CA438358544 | ADD1 | c.1293C>A (p.Ser431=) c.1176-25C>A (n.1176-25C>A) n.1568C>A c.410C>A n.232C>A n.1359C>A n.1570C>A | |
4 | g.2904895C>G | CA438358546 | ADD1 | c.1293C>G (p.Ser431=) c.1176-25C>G (n.1176-25C>G) n.1568C>G c.410C>G n.232C>G n.1359C>G n.1570C>G | |
4 | g.2904895C>T | CA438358548 | ADD1 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1176-25C>T (n.1176-25C>T) n.1568C>T c.410C>T n.232C>T n.1359C>T n.1570C>T | |
4 | g.2904896C>A | CA356058113 | ADD1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1176-24C>A (n.1176-24C>A) n.1569C>A c.411C>A n.233C>A n.1360C>A n.1571C>A | |
4 | g.2904896C>G | CA356058115 | ADD1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1176-24C>G (n.1176-24C>G) n.1569C>G c.411C>G n.233C>G n.1360C>G n.1571C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904896C>T | CA356058116 | ADD1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1176-24C>T (n.1176-24C>T) n.1569C>T c.411C>T n.233C>T n.1360C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904897C>A | CA356058118 | ADD1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1176-23C>A (n.1176-23C>A) n.1570C>A c.412C>A n.234C>A n.1361C>A n.1572C>A | |
4 | g.2904897C>G | CA356058119 | ADD1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1176-23C>G (n.1176-23C>G) n.1570C>G c.412C>G n.234C>G n.1361C>G n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904897C>T | CA356058121 | ADD1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1176-23C>T (n.1176-23C>T) n.1570C>T c.412C>T n.234C>T n.1361C>T n.1572C>T | |
4 | g.2904898A>C | CA438358554 | ADD1 | c.1296A>C (p.Pro432=) c.1176-22A>C (n.1176-22A>C) n.1571A>C c.413A>C n.235A>C n.1362A>C n.1573A>C | |
4 | g.2904898A>G | CA91437200 | ADD1 | c.1296A>G (p.Pro432=) c.1176-22A>G (n.1176-22A>G) n.1571A>G c.413A>G n.235A>G n.1362A>G n.1573A>G | dbSNP |
4 | g.2904898A>T | CA438358555 | ADD1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.1176-22A>T (n.1176-22A>T) n.1571A>T c.413A>T n.235A>T n.1362A>T n.1573A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904899C>A | CA356058128 | ADD1 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) n.1572C>A c.414C>A n.236C>A n.1363C>A n.1574C>A | |
4 | g.2904899C>G | CA356058126 | ADD1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) n.1572C>G c.414C>G n.236C>G n.1363C>G n.1574C>G | |
4 | g.2904899C>T | CA2820070 | ADD1 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) n.1572C>T c.414C>T n.236C>T n.1363C>T n.1574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904900T>A | CA356058130 | ADD1 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1176-20T>A (n.1176-20T>A) n.1573T>A c.415T>A n.237T>A n.1364T>A n.1575T>A | |
4 | g.2904900T>C | CA356058132 | ADD1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1176-20T>C (n.1176-20T>C) n.1573T>C c.415T>C n.237T>C n.1364T>C n.1575T>C | |
4 | g.2904900T>G | CA356058133 | ADD1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1176-20T>G (n.1176-20T>G) n.1573T>G c.415T>G n.237T>G n.1364T>G n.1575T>G | |
4 | g.2904901C>A | CA438358563 | ADD1 | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1176-19C>A (n.1176-19C>A) n.1574C>A c.416C>A n.238C>A n.1365C>A n.1576C>A | |
4 | g.2904901C>G | CA438358561 | ADD1 | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1176-19C>G (n.1176-19C>G) n.1574C>G c.416C>G n.238C>G n.1365C>G n.1576C>G | |
4 | g.2904901C>T | CA438358562 | ADD1 | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1176-19C>T (n.1176-19C>T) n.1574C>T c.416C>T n.238C>T n.1365C>T n.1576C>T | |
4 | g.2904902A>C | CA438358564 | ADD1 | c.1300A>C (p.Arg434=) c.1176-18A>C (n.1176-18A>C) n.1575A>C c.417A>C n.239A>C n.1366A>C n.1577A>C | |
4 | g.2904902A>G | CA356058136 | ADD1 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1176-18A>G (n.1176-18A>G) n.1575A>G c.417A>G n.239A>G n.1366A>G n.1577A>G | |
4 | g.2904902A>T | CA356058137 | ADD1 | c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1176-18A>T (n.1176-18A>T) n.1575A>T c.417A>T n.239A>T n.1366A>T n.1577A>T | |
4 | g.2904903G>A | CA356058139 | ADD1 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1176-17G>A (n.1176-17G>A) n.1576G>A c.418G>A n.240G>A n.1367G>A n.1578G>A | |
4 | g.2904903G>C | CA356058140 | ADD1 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1176-17G>C (n.1176-17G>C) n.1576G>C c.418G>C n.240G>C n.1367G>C n.1578G>C | |
4 | g.2904903G>T | CA356058142 | ADD1 | c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1176-17G>T (n.1176-17G>T) n.1576G>T c.418G>T n.240G>T n.1367G>T n.1578G>T | |
4 | g.2904904A>C | CA356058144 | ADD1 | c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1176-16A>C (n.1176-16A>C) n.1577A>C c.419A>C n.241A>C n.1368A>C n.1579A>C | |
4 | g.2904904A>G | CA438358566 | ADD1 | c.1302A>G (p.Arg434=) c.1176-16A>G (n.1176-16A>G) n.1577A>G c.419A>G n.241A>G n.1368A>G n.1579A>G | |
4 | g.2904904A>T | CA356058146 | ADD1 | c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1176-16A>T (n.1176-16A>T) n.1577A>T c.419A>T n.241A>T n.1368A>T n.1579A>T | |
4 | g.2904905C>A | CA356058147 | ADD1 | c.1303C>A (p.His435Asn) c.1176-15C>A (n.1176-15C>A) n.1578C>A c.420C>A n.242C>A n.1369C>A n.1580C>A | |
4 | g.2904905C>G | CA356058149 | ADD1 | c.1303C>G (p.His435Asp) c.1176-15C>G (n.1176-15C>G) n.1578C>G c.420C>G n.242C>G n.1369C>G n.1580C>G | |
4 | g.2904905C>T | CA356058151 | ADD1 | c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1176-15C>T (n.1176-15C>T) n.1578C>T c.420C>T n.242C>T n.1369C>T n.1580C>T | |
4 | g.2904906A>C | CA356058154 | ADD1 | c.1304A>C (p.His435Pro) c.1176-14A>C (n.1176-14A>C) n.1579A>C c.421A>C n.243A>C n.1370A>C n.1581A>C | |
4 | g.2904906A>G | CA356058155 | ADD1 | c.1304A>G (p.His435Arg) c.1176-14A>G (n.1176-14A>G) n.1579A>G c.421A>G n.243A>G n.1370A>G n.1581A>G | |
4 | g.2904906A>T | CA356058153 | ADD1 | c.1304A>T (p.His435Leu) c.1176-14A>T (n.1176-14A>T) n.1579A>T c.421A>T n.243A>T n.1370A>T n.1581A>T | |
4 | g.2904907C>A | CA356058156 | ADD1 | c.1305C>A (p.His435Gln) c.1176-13C>A (n.1176-13C>A) n.1580C>A c.422C>A n.244C>A n.1371C>A n.1582C>A | |
4 | g.2904907C>G | CA356058157 | ADD1 | c.1305C>G (p.His435Gln) c.1176-13C>G (n.1176-13C>G) n.1580C>G c.422C>G n.244C>G n.1371C>G n.1582C>G | |
4 | g.2904907C>T | CA438358569 | ADD1 | c.1305C>T (p.His435=) c.1176-13C>T (n.1176-13C>T) n.1580C>T c.422C>T n.244C>T n.1371C>T n.1582C>T | |
4 | g.2904908A>C | CA356058158 | ADD1 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1176-12A>C (n.1176-12A>C) n.1581A>C c.423A>C n.245A>C n.1372A>C n.1583A>C | |
4 | g.2904908A>G | CA356058159 | ADD1 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1176-12A>G (n.1176-12A>G) n.1581A>G c.423A>G n.245A>G n.1372A>G n.1583A>G | |
4 | g.2904908A>T | CA356058160 | ADD1 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1176-12A>T (n.1176-12A>T) n.1581A>T c.423A>T n.245A>T n.1372A>T n.1583A>T | |
4 | g.2904909G>A | CA91437210 | ADD1 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1176-11G>A (n.1176-11G>A) n.1582G>A c.424G>A n.246G>A n.1373G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904909G>C | CA356058163 | ADD1 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1176-11G>C (n.1176-11G>C) n.1582G>C c.424G>C n.246G>C n.1373G>C n.1584G>C | |
4 | g.2904909G>T | CA356058165 | ADD1 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1176-11G>T (n.1176-11G>T) n.1582G>T c.424G>T n.246G>T n.1373G>T n.1584G>T | |
4 | g.2904910T>A | CA356058167 | ADD1 | c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.1176-10T>A (n.1176-10T>A) n.1583T>A c.425T>A n.247T>A n.1374T>A n.1585T>A | |
4 | g.2904910T>C | CA438358575 | ADD1 | c.1308T>C (p.Ser436=) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) n.1583T>C c.425T>C n.247T>C n.1374T>C n.1585T>C | |
4 | g.2904910T>G | CA356058169 | ADD1 | c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.1176-10T>G (n.1176-10T>G) n.1583T>G c.425T>G n.247T>G n.1374T>G n.1585T>G | |
4 | g.2904911T>A | CA356058171 | ADD1 | c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1176-9T>A (n.1176-9T>A) n.1584T>A c.426T>A n.248T>A n.1375T>A n.1586T>A | |
4 | g.2904911T>C | CA356058173 | ADD1 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1176-9T>C (n.1176-9T>C) n.1584T>C c.426T>C n.248T>C n.1375T>C n.1586T>C | |
4 | g.2904911T>G | CA356058175 | ADD1 | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1176-9T>G (n.1176-9T>G) n.1584T>G c.426T>G n.248T>G n.1375T>G n.1586T>G | |
4 | g.2904912T>A | CA356058182 | ADD1 | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1176-8T>A (n.1176-8T>A) n.1585T>A c.427T>A n.249T>A n.1376T>A n.1587T>A | |
4 | g.2904912T>C | CA356058180 | ADD1 | c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1176-8T>C (n.1176-8T>C) n.1585T>C c.427T>C n.249T>C n.1376T>C n.1587T>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904912T>G | CA356058178 | ADD1 | c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1176-8T>G (n.1176-8T>G) n.1585T>G c.427T>G n.249T>G n.1376T>G n.1587T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904913T>A | CA356058183 | ADD1 | c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) n.1586T>A c.428T>A n.250T>A n.1377T>A n.1588T>A | |
4 | g.2904913T>C | CA438358578 | ADD1 | c.1311T>C (p.Phe437=) c.1176-7T>C (n.1176-7T>C) n.1586T>C c.428T>C n.250T>C n.1377T>C n.1588T>C | dbSNP |
4 | g.2904913T>G | CA356058185 | ADD1 | c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1176-7T>G (n.1176-7T>G) n.1586T>G c.428T>G n.250T>G n.1377T>G n.1588T>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904914C>A | CA356058186 | ADD1 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1176-6C>A (n.1176-6C>A) n.1587C>A c.429C>A n.251C>A n.1378C>A n.1589C>A | |
4 | g.2904914C>G | CA356058188 | ADD1 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1176-6C>G (n.1176-6C>G) n.1587C>G c.429C>G n.251C>G n.1378C>G n.1589C>G | |
4 | g.2904914C>T | CA356058189 | ADD1 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1176-6C>T (n.1176-6C>T) n.1587C>T c.429C>T n.251C>T n.1378C>T n.1589C>T | |
4 | g.2904915A>C | CA2820071 | ADD1 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1176-5A>C (n.1176-5A>C) n.1588A>C c.430A>C n.252A>C n.1379A>C n.1590A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904915A>G | CA91437219 | ADD1 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1176-5A>G (n.1176-5A>G) n.1588A>G c.430A>G n.252A>G n.1379A>G n.1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904915A>T | CA356058193 | ADD1 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1176-5A>T (n.1176-5A>T) n.1588A>T c.430A>T n.252A>T n.1379A>T n.1590A>T | |
4 | g.2904916G>A | CA438358584 | ADD1 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.1176-4G>A (n.1176-4G>A) n.1589G>A c.431G>A n.253G>A n.1380G>A n.1591G>A | |
4 | g.2904916G>C | CA356058195 | ADD1 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.1176-4G>C (n.1176-4G>C) n.1589G>C c.431G>C n.253G>C n.1380G>C n.1591G>C | |
4 | g.2904916G>T | CA356058197 | ADD1 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.1176-4G>T (n.1176-4G>T) n.1589G>T c.431G>T n.253G>T n.1380G>T n.1591G>T | |
4 | g.2904917A>C | CA356058199 | ADD1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1176-3A>C (n.1176-3A>C) n.1590A>C c.432A>C n.254A>C n.1381A>C n.1592A>C | |
4 | g.2904917A>G | CA356058202 | ADD1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1176-3A>G (n.1176-3A>G) n.1590A>G c.432A>G n.254A>G n.1381A>G n.1592A>G | |
4 | g.2904917A>T | CA356058204 | ADD1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1176-3A>T (n.1176-3A>T) n.1590A>T c.432A>T n.254A>T n.1381A>T n.1592A>T | |
4 | g.2904918A>C | CA356058208 | ADD1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) n.1591A>C c.433A>C n.255A>C n.1382A>C n.1593A>C | |
4 | g.2904918A>G | CA356058210 | ADD1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) n.1591A>G c.433A>G n.255A>G n.1382A>G n.1593A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.2904918A>T | CA356058206 | ADD1 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) n.1591A>T c.433A>T n.255A>T n.1382A>T n.1593A>T | |
4 | g.2904919G>A | CA356058213 | ADD1 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) n.1592G>A c.434G>A n.256G>A n.1383G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904919G>C | CA356058215 | ADD1 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) n.1592G>C c.434G>C n.256G>C n.1383G>C n.1594G>C | |
4 | g.2904919G>T | CA356058217 | ADD1 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) n.1592G>T c.434G>T n.256G>T n.1383G>T n.1594G>T | |
4 | g.2904920C>A | CA356058219 | ADD1 | c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1176C>A (p.Gly392=) n.1593C>A c.435C>A n.257C>A n.1384C>A n.1595C>A | |
4 | g.2904920C>G | CA356058221 | ADD1 | c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1176C>G (p.Gly392=) n.1593C>G c.435C>G n.257C>G n.1384C>G n.1595C>G | |
4 | g.2904920C>T | CA356058222 | ADD1 | c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1176C>T (p.Gly392=) n.1593C>T c.435C>T n.257C>T n.1384C>T n.1595C>T | |
4 | g.2904921A>C | CA356058224 | ADD1 | c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1594A>C c.436A>C n.258A>C n.1385A>C n.1596A>C | |
4 | g.2904921A>G | CA356058226 | ADD1 | c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1594A>G c.436A>G n.258A>G n.1385A>G n.1596A>G | |
4 | g.2904921A>T | CA356058228 | ADD1 | c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1594A>T c.436A>T n.258A>T n.1385A>T n.1596A>T | |
4 | g.2904922G>A | CA356058230 | ADD1 | c.1320G>A (p.Gln440=) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1595G>A c.437G>A n.259G>A n.1386G>A n.1597G>A | |
4 | g.2904922G>C | CA356058232 | ADD1 | c.1320G>C (p.Gln440His) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1595G>C c.437G>C n.259G>C n.1386G>C n.1597G>C | |
4 | g.2904922G>T | CA356058233 | ADD1 | c.1320G>T (p.Gln440His) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1595G>T c.437G>T n.259G>T n.1386G>T n.1597G>T | |
4 | g.2904923C>A | CA356058236 | ADD1 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.1596C>A c.438C>A n.260C>A n.1387C>A n.1598C>A | |
4 | g.2904923C>G | CA356058234 | ADD1 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.1596C>G c.438C>G n.260C>G n.1387C>G n.1598C>G | |
4 | g.2904923C>T | CA356058235 | ADD1 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1179C>T (p.Ser393=) n.1596C>T c.438C>T n.260C>T n.1387C>T n.1598C>T | |
4 | g.2904924A>C | CA356058237 | ADD1 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1597A>C c.439A>C n.261A>C n.1388A>C n.1599A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904924A>G | CA356058239 | ADD1 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1597A>G c.439A>G n.261A>G n.1388A>G n.1599A>G | |
4 | g.2904924A>T | CA356058241 | ADD1 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1597A>T c.439A>T n.261A>T n.1388A>T n.1599A>T | |
4 | g.2904925G>A | CA356058243 | ADD1 | c.1323G>A (p.Gln441=) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1598G>A c.440G>A n.262G>A n.1389G>A n.1600G>A | |
4 | g.2904925G>C | CA356058245 | ADD1 | c.1323G>C (p.Gln441His) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1598G>C c.440G>C n.262G>C n.1389G>C n.1600G>C | |
4 | g.2904925G>T | CA356058247 | ADD1 | c.1323G>T (p.Gln441His) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1598G>T c.440G>T n.262G>T n.1389G>T n.1600G>T | dbSNP |
4 | g.2904926C>A | CA356058249 | ADD1 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.1599C>A c.441C>A n.263C>A n.1390C>A n.1601C>A | |
4 | g.2904926C>G | CA356058251 | ADD1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.1599C>G c.441C>G n.263C>G n.1390C>G n.1601C>G | |
4 | g.2904926C>T | CA91437224 | ADD1 | c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1599C>T c.441C>T n.263C>T n.1390C>T n.1601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.2904927G>A | CA356058254 | ADD1 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1600G>A c.442G>A n.264G>A n.1391G>A n.1602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904927G>C | CA356058256 | ADD1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1600G>C c.442G>C n.264G>C n.1391G>C n.1602G>C | |
4 | g.2904927G>T | CA356058259 | ADD1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.1600G>T c.442G>T n.264G>T n.1391G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904928G>A | CA356058262 | ADD1 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1601G>A c.443G>A n.265G>A n.1392G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904928G>C | CA356058263 | ADD1 | c.1326G>C (p.Arg442=) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1601G>C c.443G>C n.265G>C n.1392G>C n.1603G>C | |
4 | g.2904928G>T | CA356058261 | ADD1 | c.1326G>T (p.Arg442=) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1601G>T c.443G>T n.265G>T n.1392G>T n.1603G>T | |
4 | g.2904929G>A | CA356058265 | ADD1 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1185G>A (p.Gly395=) n.1602G>A c.444G>A n.266G>A n.1393G>A n.1604G>A | |
4 | g.2904929G>C | CA356058264 | ADD1 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1185G>C (p.Gly395=) n.1602G>C c.444G>C n.266G>C n.1393G>C n.1604G>C | |
4 | g.2904929G>T | CA356058266 | ADD1 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1185G>T (p.Gly395=) n.1602G>T c.444G>T n.266G>T n.1393G>T n.1604G>T | |
4 | g.2904930A>C | CA356058267 | ADD1 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1186A>C (p.Arg396=) n.1603A>C c.445A>C n.267A>C n.1394A>C n.1605A>C | |
4 | g.2904930A>G | CA356058269 | ADD1 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1603A>G c.445A>G n.267A>G n.1394A>G n.1605A>G | |
4 | g.2904930A>T | CA356058268 | ADD1 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1603A>T c.445A>T n.267A>T n.1394A>T n.1605A>T | |
4 | g.2904931G>A | CA356058271 | ADD1 | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1604G>A c.446G>A n.268G>A n.1395G>A n.1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904931G>C | CA356058275 | ADD1 | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1604G>C c.446G>C n.268G>C n.1395G>C n.1606G>C | |
4 | g.2904931G>T | CA356058273 | ADD1 | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1604G>T c.446G>T n.268G>T n.1395G>T n.1606G>T | |
4 | g.2904932A>C | CA356058278 | ADD1 | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1605A>C c.447A>C n.269A>C n.1396A>C n.1607A>C | |
4 | g.2904932A>G | CA356058280 | ADD1 | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1188A>G (p.Arg396=) n.1605A>G c.447A>G n.269A>G n.1396A>G n.1607A>G | |
4 | g.2904932A>T | CA356058282 | ADD1 | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1605A>T c.447A>T n.269A>T n.1396A>T n.1607A>T | |
4 | g.2904933A>C | CA356058284 | ADD1 | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1189A>C (p.Arg397=) n.1606A>C c.448A>C n.270A>C n.1397A>C n.1608A>C | |
4 | g.2904933A>G | CA91437245 | ADD1 | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.1606A>G c.448A>G n.270A>G n.1397A>G n.1608A>G | dbSNP |
4 | g.2904933A>T | CA356058287 | ADD1 | c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1189A>T (p.Arg397Ter) n.1606A>T c.448A>T n.270A>T n.1397A>T n.1608A>T | |
4 | g.2904934G>A | CA356058290 | ADD1 | c.1332G>A (p.Lys444=) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.1607G>A c.449G>A n.271G>A n.1398G>A n.1609G>A | |
4 | g.2904934G>C | CA356058292 | ADD1 | c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.1607G>C c.449G>C n.271G>C n.1398G>C n.1609G>C | gnomAD v4 |
4 | g.2904934G>T | CA356058295 | ADD1 | c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1190G>T (p.Arg397Ile) n.1607G>T c.449G>T n.271G>T n.1398G>T n.1609G>T | |
4 | g.2904935A>C | CA356058298 | ADD1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1191A>C (p.Arg397Ser) n.1608A>C c.450A>C n.272A>C n.1399A>C n.1610A>C | |
4 | g.2904935A>G | CA356058300 | ADD1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1191A>G (p.Arg397=) n.1608A>G c.450A>G n.272A>G n.1399A>G n.1610A>G | |
4 | g.2904935A>T | CA356058301 | ADD1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) n.1608A>T c.450A>T n.272A>T n.1399A>T n.1610A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904936C>A | CA356058304 | ADD1 | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.1609C>A c.451C>A n.273C>A n.1400C>A n.1611C>A | |
4 | g.2904936C>G | CA356058314 | ADD1 | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.1609C>G c.451C>G n.273C>G n.1400C>G n.1611C>G | |
4 | g.2904936C>T | CA2820072 | ADD1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.1609C>T c.451C>T n.273C>T n.1400C>T n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904937A>C | CA356058318 | ADD1 | c.1335A>C (p.Thr445=) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.1610A>C c.452A>C n.274A>C n.1401A>C n.1612A>C | |
4 | g.2904937A>G | CA356058320 | ADD1 | c.1335A>G (p.Thr445=) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.1610A>G c.452A>G n.274A>G n.1401A>G n.1612A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904937A>T | CA356058323 | ADD1 | c.1335A>T (p.Thr445=) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.1610A>T c.452A>T n.274A>T n.1401A>T n.1612A>T | |
4 | g.2904938A>C | CA356058326 | ADD1 | c.1336A>C (p.Arg446=) c.1194A>C (p.Gln398His) n.1611A>C c.453A>C n.275A>C n.1402A>C n.1613A>C | |
4 | g.2904938A>G | CA2820073 | ADD1 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1194A>G (p.Gln398=) n.1611A>G c.453A>G n.275A>G n.1402A>G n.1613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904938A>T | CA356058328 | ADD1 | c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1194A>T (p.Gln398His) n.1611A>T c.453A>T n.275A>T n.1402A>T n.1613A>T | |
4 | g.2904939G>A | CA356058329 | ADD1 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1612G>A c.454G>A n.276G>A n.1403G>A n.1614G>A | |
4 | g.2904939G>C | CA356058330 | ADD1 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1195G>C (p.Asp399His) n.1612G>C c.454G>C n.276G>C n.1403G>C n.1614G>C | |
4 | g.2904939G>T | CA356058331 | ADD1 | c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1612G>T c.454G>T n.276G>T n.1403G>T n.1614G>T | |
4 | g.2904940A>C | CA356058343 | ADD1 | c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1613A>C c.455A>C n.277A>C n.1404A>C n.1615A>C | |
4 | g.2904940A>G | CA356058345 | ADD1 | c.1338A>G (p.Arg446=) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1613A>G c.455A>G n.277A>G n.1404A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904940A>T | CA356058333 | ADD1 | c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1613A>T c.455A>T n.277A>T n.1404A>T n.1615A>T | |
4 | g.2904941T>A | CA356058347 | ADD1 | c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1614T>A c.456T>A n.278T>A n.1405T>A n.1616T>A | |
4 | g.2904941T>C | CA356058351 | ADD1 | c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1197T>C (p.Asp399=) n.1614T>C c.456T>C n.278T>C n.1405T>C n.1616T>C | |
4 | g.2904941T>G | CA356058353 | ADD1 | c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1614T>G c.456T>G n.278T>G n.1405T>G n.1616T>G | |
4 | g.2904942G>A | CA356058356 | ADD1 | c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1615G>A c.457G>A n.279G>A n.1406G>A n.1617G>A | |
4 | g.2904942G>C | CA356058359 | ADD1 | c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1615G>C c.457G>C n.279G>C n.1406G>C n.1617G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904942G>T | CA2820074 | ADD1 | c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1615G>T c.457G>T n.279G>T n.1406G>T n.1617G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904943G>A | CA356058364 | ADD1 | c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1616G>A c.458G>A n.280G>A n.1407G>A n.1618G>A | |
4 | g.2904943G>C | CA356058367 | ADD1 | c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1616G>C c.458G>C n.280G>C n.1407G>C n.1618G>C | |
4 | g.2904943G>T | CA356058369 | ADD1 | c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1616G>T c.458G>T n.280G>T n.1407G>T n.1618G>T | |
4 | g.2904944C>A | CA356058371 | ADD1 | c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1200C>A (p.Gly400=) n.1617C>A c.459C>A n.281C>A n.1408C>A n.1619C>A | |
4 | g.2904944C>G | CA356058373 | ADD1 | c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1200C>G (p.Gly400=) n.1617C>G c.459C>G n.281C>G n.1408C>G n.1619C>G | |
4 | g.2904944C>T | CA438358611 | ADD1 | c.1342C>T (p.Leu448=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.1617C>T c.459C>T n.281C>T n.1408C>T n.1619C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904945T>A | CA356058381 | ADD1 | c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1201T>A (p.Ter401Arg) n.1618T>A c.460T>A n.282T>A n.1409T>A n.1620T>A | |
4 | g.2904945T>C | CA356058383 | ADD1 | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1201T>C (p.Ter401Arg) n.1618T>C c.460T>C n.282T>C n.1409T>C n.1620T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.2904945T>G | CA356058378 | ADD1 | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1201T>G (p.Ter401Gly) n.1618T>G c.460T>G n.282T>G n.1409T>G n.1620T>G | |
4 | g.2904946G>A | CA438358615 | ADD1 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.1202G>A (p.Ter401=) n.1619G>A c.461G>A n.283G>A n.1410G>A n.1621G>A | |
4 | g.2904946G>C | CA2820075 | ADD1 | c.1344G>C (p.Leu448=) c.1202G>C (p.Ter401Ser) n.1619G>C c.461G>C n.283G>C n.1410G>C n.1621G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.2904946G>T | CA356058385 | ADD1 | c.1344G>T (p.Leu448=) c.1202G>T (p.Ter401Leu) n.1619G>T c.461G>T n.283G>T n.1410G>T n.1621G>T | |
4 | g.2904947A>C | CA356058388 | ADD1 | c.1345A>C (p.Asn449His) c.1203A>C (p.Ter401Cys) n.1620A>C c.462A>C n.284A>C n.1411A>C n.1622A>C | |
4 | g.2904947A>G | CA356058391 | ADD1 | c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1203A>G (p.Ter401Trp) n.1620A>G c.462A>G n.284A>G n.1411A>G n.1622A>G | |
4 | g.2904947A>T | CA356058392 | ADD1 | c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1203A>T (p.Ter401Cys) n.1620A>T c.462A>T n.284A>T n.1411A>T n.1622A>T | |
4 | g.2904948A>C | CA356058398 | ADD1 | c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1621A>C c.463A>C n.285A>C n.1412A>C n.1623A>C | |
4 | g.2904948A>G | CA356058394 | ADD1 | c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1621A>G c.463A>G n.285A>G n.1412A>G n.1623A>G | |
4 | g.2904948A>T | CA356058396 | ADD1 | c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1621A>T c.463A>T n.285A>T n.1412A>T n.1623A>T | |
4 | g.2904949C>A | CA356058400 | ADD1 | c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1622C>A c.464C>A n.286C>A n.1413C>A n.1624C>A | |
4 | g.2904949C>G | CA356058402 | ADD1 | c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1622C>G c.464C>G n.286C>G n.1413C>G n.1624C>G | |
4 | g.2904949C>T | CA438358620 | ADD1 | c.1347C>T (p.Asn449=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1622C>T c.464C>T n.286C>T n.1413C>T n.1624C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904950T>A | CA356058404 | ADD1 | c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1623T>A c.465T>A n.287T>A n.1414T>A n.1625T>A | |
4 | g.2904950T>C | CA356058406 | ADD1 | c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1623T>C c.465T>C n.287T>C n.1414T>C n.1625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904950T>G | CA356058408 | ADD1 | c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1623T>G c.465T>G n.287T>G n.1414T>G n.1625T>G | |
4 | g.2904951C>A | CA356058414 | ADD1 | c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1624C>A c.466C>A n.288C>A n.1415C>A n.1626C>A | |
4 | g.2904951C>G | CA356058412 | ADD1 | c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1624C>G c.466C>G n.288C>G n.1415C>G n.1626C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904951C>T | CA356058410 | ADD1 | c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1624C>T c.466C>T n.288C>T n.1415C>T n.1626C>T | |
4 | g.2904952T>A | CA438358536 | ADD1 | c.1350T>A (p.Ser450=) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1625T>A c.467T>A n.289T>A n.1416T>A n.1627T>A | |
4 | g.2904952T>C | CA438358537 | ADD1 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1625T>C c.467T>C n.289T>C n.1416T>C n.1627T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904952T>G | CA438358538 | ADD1 | c.1350T>G (p.Ser450=) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1625T>G c.467T>G n.289T>G n.1416T>G n.1627T>G | |
4 | g.2904953G>A | CA356058416 | ADD1 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1626G>A c.468G>A n.290G>A n.1417G>A n.1628G>A | |
4 | g.2904953G>C | CA356058420 | ADD1 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1626G>C c.468G>C n.290G>C n.1417G>C n.1628G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904953G>T | CA356058418 | ADD1 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1626G>T c.468G>T n.290G>T n.1417G>T n.1628G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.2904954G>A | CA356058422 | ADD1 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1627G>A c.469G>A n.291G>A n.1418G>A n.1629G>A | |
4 | g.2904954G>C | CA356058423 | ADD1 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1627G>C c.469G>C n.291G>C n.1418G>C n.1629G>C | |
4 | g.2904954G>T | CA356058425 | ADD1 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1627G>T c.469G>T n.291G>T n.1418G>T n.1629G>T | |
4 | g.2904955C>A | CA438358542 | ADD1 | c.1353C>A (p.Gly451=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1628C>A c.470C>A n.292C>A n.1419C>A n.1630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904955C>G | CA438358543 | ADD1 | c.1353C>G (p.Gly451=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1628C>G c.470C>G n.292C>G n.1419C>G n.1630C>G | |
4 | g.2904955C>T | CA438358545 | ADD1 | c.1353C>T (p.Gly451=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1628C>T c.470C>T n.292C>T n.1419C>T n.1630C>T | |
4 | g.2904956C>A | CA438358549 | ADD1 | c.1354C>A (p.Arg452=) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1629C>A c.471C>A n.293C>A n.1420C>A n.1631C>A | |
4 | g.2904956C>G | CA356058427 | ADD1 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1629C>G c.471C>G n.293C>G n.1420C>G n.1631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904956C>T | CA2820076 | ADD1 | c.1354C>T (p.Arg452Trp) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1629C>T c.471C>T n.293C>T n.1420C>T n.1631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904957G>A | CA2820077 | ADD1 | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1630G>A c.472G>A n.294G>A n.1421G>A n.1632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904957G>C | CA2820078 | ADD1 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1630G>C c.472G>C n.294G>C n.1421G>C n.1632G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904957G>T | CA356058432 | ADD1 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1630G>T c.472G>T n.294G>T n.1421G>T n.1632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904958G>A | CA438358553 | ADD1 | c.1356G>A (p.Arg452=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1631G>A c.473G>A n.295G>A n.1422G>A n.1633G>A | |
4 | g.2904958G>C | CA438358552 | ADD1 | c.1356G>C (p.Arg452=) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1631G>C c.473G>C n.295G>C n.1422G>C n.1633G>C | |
4 | g.2904958G>T | CA438358551 | ADD1 | c.1356G>T (p.Arg452=) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1631G>T c.473G>T n.295G>T n.1422G>T n.1633G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904959G>A | CA356058434 | ADD1 | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1632G>A c.474G>A n.296G>A n.1423G>A n.1634G>A | |
4 | g.2904959G>C | CA356058436 | ADD1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1632G>C c.474G>C n.296G>C n.1423G>C n.1634G>C | |
4 | g.2904959G>T | CA356058437 | ADD1 | c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1632G>T c.474G>T n.296G>T n.1423G>T n.1634G>T | |
4 | g.2904960G>A | CA356058443 | ADD1 | c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1633G>A c.475G>A n.297G>A n.1424G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904960G>C | CA356058439 | ADD1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1633G>C c.475G>C n.297G>C n.1424G>C n.1635G>C | |
4 | g.2904960G>T | CA356058441 | ADD1 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1633G>T c.475G>T n.297G>T n.1424G>T n.1635G>T | |
4 | g.2904961C>A | CA438358556 | ADD1 | c.1359C>A (p.Gly453=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1634C>A c.476C>A n.298C>A n.1425C>A n.1636C>A | |
4 | g.2904961C>G | CA438358558 | ADD1 | c.1359C>G (p.Gly453=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1634C>G c.476C>G n.298C>G n.1425C>G n.1636C>G | |
4 | g.2904961C>T | CA2820079 | ADD1 | c.1359C>T (p.Gly453=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1634C>T c.476C>T n.298C>T n.1425C>T n.1636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904962G>A | CA2820080 | ADD1 | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1635G>A c.477G>A n.299G>A n.1426G>A n.1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904962G>C | CA356058447 | ADD1 | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1635G>C c.477G>C n.299G>C n.1426G>C n.1637G>C | |
4 | g.2904962G>T | CA356058448 | ADD1 | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1635G>T c.477G>T n.299G>T n.1426G>T n.1637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904963A>C | CA356058450 | ADD1 | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1636A>C c.478A>C n.300A>C n.1427A>C n.1638A>C | |
4 | g.2904963A>G | CA356058452 | ADD1 | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1636A>G c.478A>G n.300A>G n.1427A>G n.1638A>G | |
4 | g.2904963A>T | CA356058453 | ADD1 | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1636A>T c.478A>T n.300A>T n.1427A>T n.1638A>T | dbSNP |
4 | g.2904964C>A | CA356058455 | ADD1 | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1637C>A c.479C>A n.301C>A n.1428C>A n.1639C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904964C>G | CA356058457 | ADD1 | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1637C>G c.479C>G n.301C>G n.1428C>G n.1639C>G | |
4 | g.2904964C>T | CA2820081 | ADD1 | c.1362C>T (p.Asp454=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1637C>T c.479C>T n.301C>T n.1428C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904965G>A | CA2820082 | ADD1 | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1638G>A c.480G>A n.302G>A n.1429G>A n.1640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904965G>C | CA2820083 | ADD1 | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1638G>C c.480G>C n.302G>C n.1429G>C n.1640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904965G>T | CA356058460 | ADD1 | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1638G>T c.480G>T n.302G>T n.1429G>T n.1640G>T | |
4 | g.2904966A>C | CA356058462 | ADD1 | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1639A>C c.481A>C n.303A>C n.1430A>C n.1641A>C | |
4 | g.2904966A>G | CA356058463 | ADD1 | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1639A>G c.481A>G n.303A>G n.1430A>G n.1641A>G | |
4 | g.2904966A>T | CA356058465 | ADD1 | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1639A>T c.481A>T n.303A>T n.1430A>T n.1641A>T | |
4 | g.2904967A>C | CA356058468 | ADD1 | c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1640A>C c.482A>C n.304A>C n.1431A>C n.1642A>C | |
4 | g.2904967A>G | CA438358568 | ADD1 | c.1365A>G (p.Glu455=) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1640A>G c.482A>G n.304A>G n.1431A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904967A>T | CA356058469 | ADD1 | c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.*20A>T (n.*20A>T) n.1640A>T c.482A>T n.304A>T n.1431A>T n.1642A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904968G>A | CA356058473 | ADD1 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1641G>A c.483G>A n.305G>A n.1432G>A n.1643G>A | |
4 | g.2904968G>C | CA356058472 | ADD1 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1641G>C c.483G>C n.305G>C n.1432G>C n.1643G>C | |
4 | g.2904968G>T | CA356058471 | ADD1 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1641G>T c.483G>T n.305G>T n.1432G>T n.1643G>T | |
4 | g.2904969C>A | CA356058474 | ADD1 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1642C>A c.484C>A n.306C>A n.1433C>A n.1644C>A | |
4 | g.2904969C>G | CA356058476 | ADD1 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1642C>G c.484C>G n.306C>G n.1433C>G n.1644C>G | |
4 | g.2904969C>T | CA356058477 | ADD1 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1642C>T c.484C>T n.306C>T n.1433C>T n.1644C>T | |
4 | g.2904970T>A | CA438358570 | ADD1 | c.1368T>A (p.Ala456=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1643T>A c.485T>A n.307T>A n.1434T>A n.1645T>A | |
4 | g.2904970T>C | CA438358571 | ADD1 | c.1368T>C (p.Ala456=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1643T>C c.485T>C n.307T>C n.1434T>C n.1645T>C | |
4 | g.2904970T>G | CA438358572 | ADD1 | c.1368T>G (p.Ala456=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1643T>G c.485T>G n.307T>G n.1434T>G n.1645T>G | |
4 | g.2904971T>A | CA356058479 | ADD1 | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1644T>A c.486T>A n.308T>A n.1435T>A n.1646T>A | |
4 | g.2904971T>C | CA356058481 | ADD1 | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1644T>C c.486T>C n.308T>C n.1435T>C n.1646T>C | |
4 | g.2904971T>G | CA356058483 | ADD1 | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1644T>G c.486T>G n.308T>G n.1435T>G n.1646T>G | |
4 | g.2904972C>A | CA356058484 | ADD1 | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1645C>A c.487C>A n.309C>A n.1436C>A n.1647C>A | |
4 | g.2904972C>G | CA356058486 | ADD1 | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1645C>G c.487C>G n.309C>G n.1436C>G n.1647C>G | |
4 | g.2904972C>T | CA356058485 | ADD1 | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1645C>T c.487C>T n.309C>T n.1436C>T n.1647C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904973C>A | CA438358576 | ADD1 | c.1371C>A (p.Ser457=) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1646C>A c.488C>A n.310C>A n.1437C>A n.1648C>A | |
4 | g.2904973C>G | CA438358577 | ADD1 | c.1371C>G (p.Ser457=) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1646C>G c.488C>G n.310C>G n.1437C>G n.1648C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.2904973C>T | CA91437336 | ADD1 | c.1371C>T (p.Ser457=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1646C>T c.488C>T n.310C>T n.1437C>T n.1648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904974G>A | CA2820084 | ADD1 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1647G>A c.489G>A n.311G>A n.1438G>A n.1649G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904974G>C | CA356058489 | ADD1 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1647G>C c.489G>C n.311G>C n.1438G>C n.1649G>C | |
4 | g.2904974G>T | CA356058490 | ADD1 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1647G>T c.489G>T n.311G>T n.1438G>T n.1649G>T | |
4 | g.2904975A>C | CA356058493 | ADD1 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1648A>C c.490A>C n.312A>C n.1439A>C n.1650A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904975A>G | CA356058498 | ADD1 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1648A>G c.490A>G n.312A>G n.1439A>G n.1650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904975A>T | CA356058502 | ADD1 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1648A>T c.490A>T n.312A>T n.1439A>T n.1650A>T | |
4 | g.2904976G>A | CA438358580 | ADD1 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1649G>A c.491G>A n.313G>A n.1440G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904976G>C | CA356058503 | ADD1 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1649G>C c.491G>C n.313G>C n.1440G>C n.1651G>C | |
4 | g.2904976G>T | CA356058504 | ADD1 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1649G>T c.491G>T n.313G>T n.1440G>T n.1651G>T | |
4 | g.2904977G>A | CA356058506 | ADD1 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1650G>A c.492G>A n.314G>A n.1441G>A n.1652G>A | |
4 | g.2904977G>C | CA356058511 | ADD1 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1650G>C c.492G>C n.314G>C n.1441G>C n.1652G>C | |
4 | g.2904977G>T | CA356058514 | ADD1 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1650G>T c.492G>T n.314G>T n.1441G>T n.1652G>T | |
4 | g.2904978A>C | CA356058520 | ADD1 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1651A>C c.493A>C n.315A>C n.1442A>C n.1653A>C | |
4 | g.2904978A>G | CA356058523 | ADD1 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1651A>G c.493A>G n.315A>G n.1442A>G n.1653A>G | |
4 | g.2904978A>T | CA356058517 | ADD1 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1651A>T c.493A>T n.315A>T n.1442A>T n.1653A>T | |
4 | g.2904979A>C | CA2820085 | ADD1 | c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1652A>C c.494A>C n.316A>C n.1443A>C n.1654A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904979A>G | CA438358585 | ADD1 | c.1377A>G (p.Glu459=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1652A>G c.494A>G n.316A>G n.1443A>G n.1654A>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904979A>T | CA356058525 | ADD1 | c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1652A>T c.494A>T n.316A>T n.1443A>T n.1654A>T | |
4 | g.2904980G>A | CA356058534 | ADD1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1653G>A c.495G>A n.317G>A n.1444G>A n.1655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904980G>C | CA356058529 | ADD1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1653G>C c.495G>C n.317G>C n.1444G>C n.1655G>C | |
4 | g.2904980G= | CA1630834392 | ADD1 | c.1378G= (p.Gly460=) c.*33G= (n.*33G=) n.1653G= c.495G= n.317G= n.1444G= n.1655G= | |
4 | g.2904980G>T | CA128027 | ADD1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1653G>T c.495G>T n.317G>T n.1444G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904981G>A | CA356058538 | ADD1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1654G>A c.496G>A n.318G>A n.1445G>A n.1656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904981G>C | CA356058540 | ADD1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1654G>C c.496G>C n.318G>C n.1445G>C n.1656G>C | |
4 | g.2904981G>T | CA356058542 | ADD1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1654G>T c.496G>T n.318G>T n.1445G>T n.1656G>T | |
4 | g.2904982G>A | CA438358589 | ADD1 | c.1380G>A (p.Gly460=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1655G>A c.497G>A n.319G>A n.1446G>A n.1657G>A | |
4 | g.2904982G>C | CA438358590 | ADD1 | c.1380G>C (p.Gly460=) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1655G>C c.497G>C n.319G>C n.1446G>C n.1657G>C | |
4 | g.2904982G>T | CA438358591 | ADD1 | c.1380G>T (p.Gly460=) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1655G>T c.497G>T n.319G>T n.1446G>T n.1657G>T | |
4 | g.2904983C>A | CA356058545 | ADD1 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1656C>A c.498C>A n.320C>A n.1447C>A n.1658C>A | |
4 | g.2904983C>G | CA356058548 | ADD1 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1656C>G c.498C>G n.320C>G n.1447C>G n.1658C>G | |
4 | g.2904983C>T | CA356058549 | ADD1 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1656C>T c.498C>T n.320C>T n.1447C>T n.1658C>T | dbSNP |
4 | g.2904984A>C | CA356058554 | ADD1 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1657A>C c.499A>C n.321A>C n.1448A>C n.1659A>C | |
4 | g.2904984A>G | CA356058555 | ADD1 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1657A>G c.499A>G n.321A>G n.1448A>G n.1659A>G | |
4 | g.2904984A>T | CA356058557 | ADD1 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1657A>T c.499A>T n.321A>T n.1448A>T n.1659A>T | |
4 | g.2904985G>A | CA438358592 | ADD1 | c.1383G>A (p.Gln461=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1658G>A c.500G>A n.322G>A n.1449G>A n.1660G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904985G>C | CA356058559 | ADD1 | c.1383G>C (p.Gln461His) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1658G>C c.500G>C n.322G>C n.1449G>C n.1660G>C | |
4 | g.2904985G>T | CA356058562 | ADD1 | c.1383G>T (p.Gln461His) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1658G>T c.500G>T n.322G>T n.1449G>T n.1660G>T | |
4 | g.2904986A>C | CA356058568 | ADD1 | c.1384A>C (p.Asn462His) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1659A>C c.501A>C n.323A>C n.1450A>C n.1661A>C | |
4 | g.2904986A>G | CA2820086 | ADD1 | c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1659A>G c.501A>G n.323A>G n.1450A>G n.1661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904986A>T | CA356058565 | ADD1 | c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1659A>T c.501A>T n.323A>T n.1450A>T n.1661A>T | |
4 | g.2904987A>C | CA356058571 | ADD1 | c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1660A>C c.502A>C n.324A>C n.1451A>C n.1662A>C | |
4 | g.2904987A>G | CA356058574 | ADD1 | c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1660A>G c.502A>G n.324A>G n.1451A>G n.1662A>G | |
4 | g.2904987A>T | CA356058577 | ADD1 | c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1660A>T c.502A>T n.324A>T n.1451A>T n.1662A>T | dbSNP |
4 | g.2904988T>A | CA356058579 | ADD1 | c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1661T>A c.503T>A n.325T>A n.1452T>A n.1663T>A | |
4 | g.2904988T>C | CA438358593 | ADD1 | c.1386T>C (p.Asn462=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1661T>C c.503T>C n.325T>C n.1452T>C n.1663T>C | dbSNP |
4 | g.2904988T>G | CA356058580 | ADD1 | c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1661T>G c.503T>G n.325T>G n.1452T>G n.1663T>G |