| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993720_28993741dup | CA1000022968 | EPB41 | c.681+178_681+199dup (n.681+178_681+199dup) n.763+178_763+199dup c.508+178_508+199dup c.54+178_54+199dup (n.54+178_54+199dup) c.*275+178_*275+199dup (n.*275+178_*275+199dup) n.608+178_608+199dup c.469-3495_469-3474dup (n.469-3495_469-3474dup) n.621+178_621+199dup n.779+178_779+199dup c.468+5815_468+5836dup (n.468+5815_468+5836dup) n.895+178_895+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993723C= | CA1161158541 | EPB41 | c.681+181C= (n.681+181C=) n.763+181C= c.508+181C= c.54+181C= (n.54+181C=) c.*275+181C= (n.*275+181C=) n.608+181C= c.469-3492C= (n.469-3492C=) n.621+181C= n.779+181C= c.468+5818C= (n.468+5818C=) n.895+181C= | |
| 1 | g.28993723C>G | CA20017959 | EPB41 | c.681+181C>G (n.681+181C>G) n.763+181C>G c.508+181C>G c.54+181C>G (n.54+181C>G) c.*275+181C>G (n.*275+181C>G) n.608+181C>G c.469-3492C>G (n.469-3492C>G) n.621+181C>G n.779+181C>G c.468+5818C>G (n.468+5818C>G) n.895+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993724T>A | CA2565992146 | EPB41 | c.681+182T>A (n.681+182T>A) n.763+182T>A c.508+182T>A c.54+182T>A (n.54+182T>A) c.*275+182T>A (n.*275+182T>A) n.608+182T>A c.469-3491T>A (n.469-3491T>A) n.621+182T>A n.779+182T>A c.468+5819T>A (n.468+5819T>A) n.895+182T>A | |
| 1 | g.28993725T>G | CA734767123 | EPB41 | c.681+183T>G (n.681+183T>G) n.763+183T>G c.508+183T>G c.54+183T>G (n.54+183T>G) c.*275+183T>G (n.*275+183T>G) n.608+183T>G c.469-3490T>G (n.469-3490T>G) n.621+183T>G n.779+183T>G c.468+5820T>G (n.468+5820T>G) n.895+183T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993725T= | CA1161158542 | EPB41 | c.681+183T= (n.681+183T=) n.763+183T= c.508+183T= c.54+183T= (n.54+183T=) c.*275+183T= (n.*275+183T=) n.608+183T= c.469-3490T= (n.469-3490T=) n.621+183T= n.779+183T= c.468+5820T= (n.468+5820T=) n.895+183T= | |
| 1 | g.28993726G>A | CA1161158544 | EPB41 | c.681+184G>A (n.681+184G>A) n.763+184G>A c.508+184G>A c.54+184G>A (n.54+184G>A) c.*275+184G>A (n.*275+184G>A) n.608+184G>A c.469-3489G>A (n.469-3489G>A) n.621+184G>A n.779+184G>A c.468+5821G>A (n.468+5821G>A) n.895+184G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993726G= | CA1161158543 | EPB41 | c.681+184G= (n.681+184G=) n.763+184G= c.508+184G= c.54+184G= (n.54+184G=) c.*275+184G= (n.*275+184G=) n.608+184G= c.469-3489G= (n.469-3489G=) n.621+184G= n.779+184G= c.468+5821G= (n.468+5821G=) n.895+184G= | |
| 1 | g.28993727G>A | CA734767126 | EPB41 | c.681+185G>A (n.681+185G>A) n.763+185G>A c.508+185G>A c.54+185G>A (n.54+185G>A) c.*275+185G>A (n.*275+185G>A) n.608+185G>A c.469-3488G>A (n.469-3488G>A) n.621+185G>A n.779+185G>A c.468+5822G>A (n.468+5822G>A) n.895+185G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993727G= | CA1161158545 | EPB41 | c.681+185G= (n.681+185G=) n.763+185G= c.508+185G= c.54+185G= (n.54+185G=) c.*275+185G= (n.*275+185G=) n.608+185G= c.469-3488G= (n.469-3488G=) n.621+185G= n.779+185G= c.468+5822G= (n.468+5822G=) n.895+185G= | |
| 1 | g.28993727G>T | CA1161158546 | EPB41 | c.681+185G>T (n.681+185G>T) n.763+185G>T c.508+185G>T c.54+185G>T (n.54+185G>T) c.*275+185G>T (n.*275+185G>T) n.608+185G>T c.469-3488G>T (n.469-3488G>T) n.621+185G>T n.779+185G>T c.468+5822G>T (n.468+5822G>T) n.895+185G>T | dbSNP |
| 1 | g.28993728C= | CA1161158547 | EPB41 | c.681+186C= (n.681+186C=) n.763+186C= c.508+186C= c.54+186C= (n.54+186C=) c.*275+186C= (n.*275+186C=) n.608+186C= c.469-3487C= (n.469-3487C=) n.621+186C= n.779+186C= c.468+5823C= (n.468+5823C=) n.895+186C= | |
| 1 | g.28993728C>T | CA20017963 | EPB41 | c.681+186C>T (n.681+186C>T) n.763+186C>T c.508+186C>T c.54+186C>T (n.54+186C>T) c.*275+186C>T (n.*275+186C>T) n.608+186C>T c.469-3487C>T (n.469-3487C>T) n.621+186C>T n.779+186C>T c.468+5823C>T (n.468+5823C>T) n.895+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993730C= | CA1161158548 | EPB41 | c.681+188C= (n.681+188C=) n.763+188C= c.508+188C= c.54+188C= (n.54+188C=) c.*275+188C= (n.*275+188C=) n.608+188C= c.469-3485C= (n.469-3485C=) n.621+188C= n.779+188C= c.468+5825C= (n.468+5825C=) n.895+188C= | |
| 1 | g.28993730C>T | CA1161158549 | EPB41 | c.681+188C>T (n.681+188C>T) n.763+188C>T c.508+188C>T c.54+188C>T (n.54+188C>T) c.*275+188C>T (n.*275+188C>T) n.608+188C>T c.469-3485C>T (n.469-3485C>T) n.621+188C>T n.779+188C>T c.468+5825C>T (n.468+5825C>T) n.895+188C>T | dbSNP |
| 1 | g.28993731_28993732delinsAC | CA1161158550 | EPB41 | c.681+189_681+190delinsAC (n.681+189_681+190delinsAC) n.763+189_763+190delinsAC c.508+189_508+190delinsAC c.54+189_54+190delinsAC (n.54+189_54+190delinsAC) c.*275+189_*275+190delinsAC (n.*275+189_*275+190delinsAC) n.608+189_608+190delinsAC c.469-3484_469-3483delinsAC (n.469-3484_469-3483delinsAC) n.621+189_621+190delinsAC n.779+189_779+190delinsAC c.468+5826_468+5827delinsAC (n.468+5826_468+5827delinsAC) n.895+189_895+190delinsAC | |
| 1 | g.28993732del | CA1161158551 | EPB41 | c.681+190del (n.681+190del) n.763+190del c.508+190del c.54+190del (n.54+190del) c.*275+190del (n.*275+190del) n.608+190del c.469-3483del (n.469-3483del) n.621+190del n.779+190del c.468+5827del (n.468+5827del) n.895+190del | dbSNP |
| 1 | g.28993733T>C | CA1000022973 | EPB41 | c.681+191T>C (n.681+191T>C) n.763+191T>C c.508+191T>C c.54+191T>C (n.54+191T>C) c.*275+191T>C (n.*275+191T>C) n.608+191T>C c.469-3482T>C (n.469-3482T>C) n.621+191T>C n.779+191T>C c.468+5828T>C (n.468+5828T>C) n.895+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993733T= | CA1161158552 | EPB41 | c.681+191T= (n.681+191T=) n.763+191T= c.508+191T= c.54+191T= (n.54+191T=) c.*275+191T= (n.*275+191T=) n.608+191T= c.469-3482T= (n.469-3482T=) n.621+191T= n.779+191T= c.468+5828T= (n.468+5828T=) n.895+191T= | |
| 1 | g.28993734G>A | CA1161158554 | EPB41 | c.681+192G>A (n.681+192G>A) n.763+192G>A c.508+192G>A c.54+192G>A (n.54+192G>A) c.*275+192G>A (n.*275+192G>A) n.608+192G>A c.469-3481G>A (n.469-3481G>A) n.621+192G>A n.779+192G>A c.468+5829G>A (n.468+5829G>A) n.895+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993734G= | CA1161158553 | EPB41 | c.681+192G= (n.681+192G=) n.763+192G= c.508+192G= c.54+192G= (n.54+192G=) c.*275+192G= (n.*275+192G=) n.608+192G= c.469-3481G= (n.469-3481G=) n.621+192G= n.779+192G= c.468+5829G= (n.468+5829G=) n.895+192G= | |
| 1 | g.28993736A= | CA1161158555 | EPB41 | c.681+194A= (n.681+194A=) n.763+194A= c.508+194A= c.54+194A= (n.54+194A=) c.*275+194A= (n.*275+194A=) n.608+194A= c.469-3479A= (n.469-3479A=) n.621+194A= n.779+194A= c.468+5831A= (n.468+5831A=) n.895+194A= | |
| 1 | g.28993736A>T | CA734767131 | EPB41 | c.681+194A>T (n.681+194A>T) n.763+194A>T c.508+194A>T c.54+194A>T (n.54+194A>T) c.*275+194A>T (n.*275+194A>T) n.608+194A>T c.469-3479A>T (n.469-3479A>T) n.621+194A>T n.779+194A>T c.468+5831A>T (n.468+5831A>T) n.895+194A>T | dbSNP |
| 1 | g.28993740C= | CA1161158556 | EPB41 | c.681+198C= (n.681+198C=) n.763+198C= c.508+198C= c.54+198C= (n.54+198C=) c.*275+198C= (n.*275+198C=) n.608+198C= c.469-3475C= (n.469-3475C=) n.621+198C= n.779+198C= c.468+5835C= (n.468+5835C=) n.895+198C= | |
| 1 | g.28993740C>T | CA1000022975 | EPB41 | c.681+198C>T (n.681+198C>T) n.763+198C>T c.508+198C>T c.54+198C>T (n.54+198C>T) c.*275+198C>T (n.*275+198C>T) n.608+198C>T c.469-3475C>T (n.469-3475C>T) n.621+198C>T n.779+198C>T c.468+5835C>T (n.468+5835C>T) n.895+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993742C= | CA1161158557 | EPB41 | c.681+200C= (n.681+200C=) n.763+200C= c.508+200C= c.54+200C= (n.54+200C=) c.*275+200C= (n.*275+200C=) n.608+200C= c.469-3473C= (n.469-3473C=) n.621+200C= n.779+200C= c.468+5837C= (n.468+5837C=) n.895+200C= | |
| 1 | g.28993742C>T | CA1161158558 | EPB41 | c.681+200C>T (n.681+200C>T) n.763+200C>T c.508+200C>T c.54+200C>T (n.54+200C>T) c.*275+200C>T (n.*275+200C>T) n.608+200C>T c.469-3473C>T (n.469-3473C>T) n.621+200C>T n.779+200C>T c.468+5837C>T (n.468+5837C>T) n.895+200C>T | dbSNP |
| 1 | g.28993744A= | CA1161158559 | EPB41 | c.681+202A= (n.681+202A=) n.763+202A= c.508+202A= c.54+202A= (n.54+202A=) c.*275+202A= (n.*275+202A=) n.608+202A= c.469-3471A= (n.469-3471A=) n.621+202A= n.779+202A= c.468+5839A= (n.468+5839A=) n.895+202A= | |
| 1 | g.28993744A>C | CA734767132 | EPB41 | c.681+202A>C (n.681+202A>C) n.763+202A>C c.508+202A>C c.54+202A>C (n.54+202A>C) c.*275+202A>C (n.*275+202A>C) n.608+202A>C c.469-3471A>C (n.469-3471A>C) n.621+202A>C n.779+202A>C c.468+5839A>C (n.468+5839A>C) n.895+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993744A>G | CA1000022980 | EPB41 | c.681+202A>G (n.681+202A>G) n.763+202A>G c.508+202A>G c.54+202A>G (n.54+202A>G) c.*275+202A>G (n.*275+202A>G) n.608+202A>G c.469-3471A>G (n.469-3471A>G) n.621+202A>G n.779+202A>G c.468+5839A>G (n.468+5839A>G) n.895+202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993745C= | CA1161158560 | EPB41 | c.681+203C= (n.681+203C=) n.763+203C= c.508+203C= c.54+203C= (n.54+203C=) c.*275+203C= (n.*275+203C=) n.608+203C= c.469-3470C= (n.469-3470C=) n.621+203C= n.779+203C= c.468+5840C= (n.468+5840C=) n.895+203C= | |
| 1 | g.28993745C>T | CA1161158561 | EPB41 | c.681+203C>T (n.681+203C>T) n.763+203C>T c.508+203C>T c.54+203C>T (n.54+203C>T) c.*275+203C>T (n.*275+203C>T) n.608+203C>T c.469-3470C>T (n.469-3470C>T) n.621+203C>T n.779+203C>T c.468+5840C>T (n.468+5840C>T) n.895+203C>T | dbSNP |
| 1 | g.28993748C= | CA1161158562 | EPB41 | c.681+206C= (n.681+206C=) n.763+206C= c.508+206C= c.54+206C= (n.54+206C=) c.*275+206C= (n.*275+206C=) n.608+206C= c.469-3467C= (n.469-3467C=) n.621+206C= n.779+206C= c.468+5843C= (n.468+5843C=) n.895+206C= | |
| 1 | g.28993748C>G | CA522082087 | EPB41 | c.681+206C>G (n.681+206C>G) n.763+206C>G c.508+206C>G c.54+206C>G (n.54+206C>G) c.*275+206C>G (n.*275+206C>G) n.608+206C>G c.469-3467C>G (n.469-3467C>G) n.621+206C>G n.779+206C>G c.468+5843C>G (n.468+5843C>G) n.895+206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993751T>G | CA1161158563 | EPB41 | c.681+209T>G (n.681+209T>G) n.763+209T>G c.508+209T>G c.54+209T>G (n.54+209T>G) c.*275+209T>G (n.*275+209T>G) n.608+209T>G c.469-3464T>G (n.469-3464T>G) n.621+209T>G n.779+209T>G c.468+5846T>G (n.468+5846T>G) n.895+209T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993751T= | CA1161158564 | EPB41 | c.681+209T= (n.681+209T=) n.763+209T= c.508+209T= c.54+209T= (n.54+209T=) c.*275+209T= (n.*275+209T=) n.608+209T= c.469-3464T= (n.469-3464T=) n.621+209T= n.779+209T= c.468+5846T= (n.468+5846T=) n.895+209T= | |
| 1 | g.28993758G= | CA1161158565 | EPB41 | c.681+216G= (n.681+216G=) n.763+216G= c.508+216G= c.54+216G= (n.54+216G=) c.*275+216G= (n.*275+216G=) n.608+216G= c.469-3457G= (n.469-3457G=) n.621+216G= n.779+216G= c.468+5853G= (n.468+5853G=) n.895+216G= | |
| 1 | g.28993758G>T | CA734767152 | EPB41 | c.681+216G>T (n.681+216G>T) n.763+216G>T c.508+216G>T c.54+216G>T (n.54+216G>T) c.*275+216G>T (n.*275+216G>T) n.608+216G>T c.469-3457G>T (n.469-3457G>T) n.621+216G>T n.779+216G>T c.468+5853G>T (n.468+5853G>T) n.895+216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993760G>A | CA20017968 | EPB41 | c.681+218G>A (n.681+218G>A) n.763+218G>A c.508+218G>A c.54+218G>A (n.54+218G>A) c.*275+218G>A (n.*275+218G>A) n.608+218G>A c.469-3455G>A (n.469-3455G>A) n.621+218G>A n.779+218G>A c.468+5855G>A (n.468+5855G>A) n.895+218G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993760G= | CA1161158566 | EPB41 | c.681+218G= (n.681+218G=) n.763+218G= c.508+218G= c.54+218G= (n.54+218G=) c.*275+218G= (n.*275+218G=) n.608+218G= c.469-3455G= (n.469-3455G=) n.621+218G= n.779+218G= c.468+5855G= (n.468+5855G=) n.895+218G= | |
| 1 | g.28993764C= | CA1161158567 | EPB41 | c.681+222C= (n.681+222C=) n.763+222C= c.508+222C= c.54+222C= (n.54+222C=) c.*275+222C= (n.*275+222C=) n.608+222C= c.469-3451C= (n.469-3451C=) n.621+222C= n.779+222C= c.468+5859C= (n.468+5859C=) n.895+222C= | |
| 1 | g.28993764C>G | CA1000022984 | EPB41 | c.681+222C>G (n.681+222C>G) n.763+222C>G c.508+222C>G c.54+222C>G (n.54+222C>G) c.*275+222C>G (n.*275+222C>G) n.608+222C>G c.469-3451C>G (n.469-3451C>G) n.621+222C>G n.779+222C>G c.468+5859C>G (n.468+5859C>G) n.895+222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993764C>T | CA20017997 | EPB41 | c.681+222C>T (n.681+222C>T) n.763+222C>T c.508+222C>T c.54+222C>T (n.54+222C>T) c.*275+222C>T (n.*275+222C>T) n.608+222C>T c.469-3451C>T (n.469-3451C>T) n.621+222C>T n.779+222C>T c.468+5859C>T (n.468+5859C>T) n.895+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993765_28993767delinsTCC | CA1161158568 | EPB41 | c.681+223_681+225delinsTCC (n.681+223_681+225delinsTCC) n.763+223_763+225delinsTCC c.508+223_508+225delinsTCC c.54+223_54+225delinsTCC (n.54+223_54+225delinsTCC) c.*275+223_*275+225delinsTCC (n.*275+223_*275+225delinsTCC) n.608+223_608+225delinsTCC c.469-3450_469-3448delinsTCC (n.469-3450_469-3448delinsTCC) n.621+223_621+225delinsTCC n.779+223_779+225delinsTCC c.468+5860_468+5862delinsTCC (n.468+5860_468+5862delinsTCC) n.895+223_895+225delinsTCC | |
| 1 | g.28993765_28993772dup | CA1161158569 | EPB41 | c.681+223_681+230dup (n.681+223_681+230dup) n.763+223_763+230dup c.508+223_508+230dup c.54+223_54+230dup (n.54+223_54+230dup) c.*275+223_*275+230dup (n.*275+223_*275+230dup) n.608+223_608+230dup c.469-3450_469-3443dup (n.469-3450_469-3443dup) n.621+223_621+230dup n.779+223_779+230dup c.468+5860_468+5867dup (n.468+5860_468+5867dup) n.895+223_895+230dup | dbSNP |
| 1 | g.28993766C= | CA1161158570 | EPB41 | c.681+224C= (n.681+224C=) n.763+224C= c.508+224C= c.54+224C= (n.54+224C=) c.*275+224C= (n.*275+224C=) n.608+224C= c.469-3449C= (n.469-3449C=) n.621+224C= n.779+224C= c.468+5861C= (n.468+5861C=) n.895+224C= | |
| 1 | g.28993766C>T | CA734767156 | EPB41 | c.681+224C>T (n.681+224C>T) n.763+224C>T c.508+224C>T c.54+224C>T (n.54+224C>T) c.*275+224C>T (n.*275+224C>T) n.608+224C>T c.469-3449C>T (n.469-3449C>T) n.621+224C>T n.779+224C>T c.468+5861C>T (n.468+5861C>T) n.895+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993766_28993767del | CA1000022996 | EPB41 | c.681+224_681+225del (n.681+224_681+225del) n.763+224_763+225del c.508+224_508+225del c.54+224_54+225del (n.54+224_54+225del) c.*275+224_*275+225del (n.*275+224_*275+225del) n.608+224_608+225del c.469-3449_469-3448del (n.469-3449_469-3448del) n.621+224_621+225del n.779+224_779+225del c.468+5861_468+5862del (n.468+5861_468+5862del) n.895+224_895+225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993770T>C | CA20018012 | EPB41 | c.681+228T>C (n.681+228T>C) n.763+228T>C c.508+228T>C c.54+228T>C (n.54+228T>C) c.*275+228T>C (n.*275+228T>C) n.608+228T>C c.469-3445T>C (n.469-3445T>C) n.621+228T>C n.779+228T>C c.468+5865T>C (n.468+5865T>C) n.895+228T>C | dbSNP |
| 1 | g.28993770T= | CA1147983034 | EPB41 | c.681+228T= (n.681+228T=) n.763+228T= c.508+228T= c.54+228T= (n.54+228T=) c.*275+228T= (n.*275+228T=) n.608+228T= c.469-3445T= (n.469-3445T=) n.621+228T= n.779+228T= c.468+5865T= (n.468+5865T=) n.895+228T= | |
| 1 | g.28993771C= | CA1161158571 | EPB41 | c.681+229C= (n.681+229C=) n.763+229C= c.508+229C= c.54+229C= (n.54+229C=) c.*275+229C= (n.*275+229C=) n.608+229C= c.469-3444C= (n.469-3444C=) n.621+229C= n.779+229C= c.468+5866C= (n.468+5866C=) n.895+229C= | |
| 1 | g.28993771C>T | CA734767157 | EPB41 | c.681+229C>T (n.681+229C>T) n.763+229C>T c.508+229C>T c.54+229C>T (n.54+229C>T) c.*275+229C>T (n.*275+229C>T) n.608+229C>T c.469-3444C>T (n.469-3444C>T) n.621+229C>T n.779+229C>T c.468+5866C>T (n.468+5866C>T) n.895+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993775G>A | CA1161158573 | EPB41 | c.681+233G>A (n.681+233G>A) n.763+233G>A c.508+233G>A c.54+233G>A (n.54+233G>A) c.*275+233G>A (n.*275+233G>A) n.608+233G>A c.469-3440G>A (n.469-3440G>A) n.621+233G>A n.779+233G>A c.468+5870G>A (n.468+5870G>A) n.895+233G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993775G= | CA1161158572 | EPB41 | c.681+233G= (n.681+233G=) n.763+233G= c.508+233G= c.54+233G= (n.54+233G=) c.*275+233G= (n.*275+233G=) n.608+233G= c.469-3440G= (n.469-3440G=) n.621+233G= n.779+233G= c.468+5870G= (n.468+5870G=) n.895+233G= | |
| 1 | g.28993776C= | CA1161158574 | EPB41 | c.681+234C= (n.681+234C=) n.763+234C= c.508+234C= c.54+234C= (n.54+234C=) c.*275+234C= (n.*275+234C=) n.608+234C= c.469-3439C= (n.469-3439C=) n.621+234C= n.779+234C= c.468+5871C= (n.468+5871C=) n.895+234C= | |
| 1 | g.28993776C>T | CA1161158575 | EPB41 | c.681+234C>T (n.681+234C>T) n.763+234C>T c.508+234C>T c.54+234C>T (n.54+234C>T) c.*275+234C>T (n.*275+234C>T) n.608+234C>T c.469-3439C>T (n.469-3439C>T) n.621+234C>T n.779+234C>T c.468+5871C>T (n.468+5871C>T) n.895+234C>T | dbSNP |
| 1 | g.28993777C>A | CA416865720 | EPB41 | c.681+235C>A (n.681+235C>A) n.763+235C>A c.508+235C>A c.54+235C>A (n.54+235C>A) c.*275+235C>A (n.*275+235C>A) n.608+235C>A c.469-3438C>A (n.469-3438C>A) n.621+235C>A n.779+235C>A c.468+5872C>A (n.468+5872C>A) n.895+235C>A | |
| 1 | g.28993778T>C | CA20018015 | EPB41 | c.681+236T>C (n.681+236T>C) n.763+236T>C c.508+236T>C c.54+236T>C (n.54+236T>C) c.*275+236T>C (n.*275+236T>C) n.608+236T>C c.469-3437T>C (n.469-3437T>C) n.621+236T>C n.779+236T>C c.468+5873T>C (n.468+5873T>C) n.895+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993778T= | CA1161158576 | EPB41 | c.681+236T= (n.681+236T=) n.763+236T= c.508+236T= c.54+236T= (n.54+236T=) c.*275+236T= (n.*275+236T=) n.608+236T= c.469-3437T= (n.469-3437T=) n.621+236T= n.779+236T= c.468+5873T= (n.468+5873T=) n.895+236T= | |
| 1 | g.28993779C>A | CA1161158578 | EPB41 | c.681+237C>A (n.681+237C>A) n.763+237C>A c.508+237C>A c.54+237C>A (n.54+237C>A) c.*275+237C>A (n.*275+237C>A) n.608+237C>A c.469-3436C>A (n.469-3436C>A) n.621+237C>A n.779+237C>A c.468+5874C>A (n.468+5874C>A) n.895+237C>A | dbSNP |
| 1 | g.28993779C= | CA1161158577 | EPB41 | c.681+237C= (n.681+237C=) n.763+237C= c.508+237C= c.54+237C= (n.54+237C=) c.*275+237C= (n.*275+237C=) n.608+237C= c.469-3436C= (n.469-3436C=) n.621+237C= n.779+237C= c.468+5874C= (n.468+5874C=) n.895+237C= | |
| 1 | g.28993781C= | CA1147023070 | EPB41 | c.681+239C= (n.681+239C=) n.763+239C= c.508+239C= c.54+239C= (n.54+239C=) c.*275+239C= (n.*275+239C=) n.608+239C= c.469-3434C= (n.469-3434C=) n.621+239C= n.779+239C= c.468+5876C= (n.468+5876C=) n.895+239C= | |
| 1 | g.28993781C>G | CA1161158579 | EPB41 | c.681+239C>G (n.681+239C>G) n.763+239C>G c.508+239C>G c.54+239C>G (n.54+239C>G) c.*275+239C>G (n.*275+239C>G) n.608+239C>G c.469-3434C>G (n.469-3434C>G) n.621+239C>G n.779+239C>G c.468+5876C>G (n.468+5876C>G) n.895+239C>G | dbSNP |
| 1 | g.28993781C>T | CA20018019 | EPB41 | c.681+239C>T (n.681+239C>T) n.763+239C>T c.508+239C>T c.54+239C>T (n.54+239C>T) c.*275+239C>T (n.*275+239C>T) n.608+239C>T c.469-3434C>T (n.469-3434C>T) n.621+239C>T n.779+239C>T c.468+5876C>T (n.468+5876C>T) n.895+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993781_28993782insA | CA339524696 | EPB41 | c.681+239_681+240insA (n.681+239_681+240insA) n.763+239_763+240insA c.508+239_508+240insA c.54+239_54+240insA (n.54+239_54+240insA) c.*275+239_*275+240insA (n.*275+239_*275+240insA) n.608+239_608+240insA c.469-3434_469-3433insA (n.469-3434_469-3433insA) n.621+239_621+240insA n.779+239_779+240insA c.468+5876_468+5877insA (n.468+5876_468+5877insA) n.895+239_895+240insA | dbSNP |
| 1 | g.28993782G>A | CA734767162 | EPB41 | c.681+240G>A (n.681+240G>A) n.763+240G>A c.508+240G>A c.54+240G>A (n.54+240G>A) c.*275+240G>A (n.*275+240G>A) n.608+240G>A c.469-3433G>A (n.469-3433G>A) n.621+240G>A n.779+240G>A c.468+5877G>A (n.468+5877G>A) n.895+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993782G= | CA1161158580 | EPB41 | c.681+240G= (n.681+240G=) n.763+240G= c.508+240G= c.54+240G= (n.54+240G=) c.*275+240G= (n.*275+240G=) n.608+240G= c.469-3433G= (n.469-3433G=) n.621+240G= n.779+240G= c.468+5877G= (n.468+5877G=) n.895+240G= | |
| 1 | g.28993785_28993786delinsTA | CA1161158581 | EPB41 | c.681+243_681+244delinsTA (n.681+243_681+244delinsTA) n.763+243_763+244delinsTA c.508+243_508+244delinsTA c.54+243_54+244delinsTA (n.54+243_54+244delinsTA) c.*275+243_*275+244delinsTA (n.*275+243_*275+244delinsTA) n.608+243_608+244delinsTA c.469-3430_469-3429delinsTA (n.469-3430_469-3429delinsTA) n.621+243_621+244delinsTA n.779+243_779+244delinsTA c.468+5880_468+5881delinsTA (n.468+5880_468+5881delinsTA) n.895+243_895+244delinsTA | |
| 1 | g.28993786del | CA416865721 | EPB41 | c.681+244del (n.681+244del) n.763+244del c.508+244del c.54+244del (n.54+244del) c.*275+244del (n.*275+244del) n.608+244del c.469-3429del (n.469-3429del) n.621+244del n.779+244del c.468+5881del (n.468+5881del) n.895+244del | dbSNP |
| 1 | g.28993787del | CA339524697 | EPB41 | c.681+245del (n.681+245del) n.763+245del c.508+245del c.54+245del (n.54+245del) c.*275+245del (n.*275+245del) n.608+245del c.469-3428del (n.469-3428del) n.621+245del n.779+245del c.468+5882del (n.468+5882del) n.895+245del | |
| 1 | g.28993787G= | CA1161158582 | EPB41 | c.681+245G= (n.681+245G=) n.763+245G= c.508+245G= c.54+245G= (n.54+245G=) c.*275+245G= (n.*275+245G=) n.608+245G= c.469-3428G= (n.469-3428G=) n.621+245G= n.779+245G= c.468+5882G= (n.468+5882G=) n.895+245G= | |
| 1 | g.28993787G>T | CA734767169 | EPB41 | c.681+245G>T (n.681+245G>T) n.763+245G>T c.508+245G>T c.54+245G>T (n.54+245G>T) c.*275+245G>T (n.*275+245G>T) n.608+245G>T c.469-3428G>T (n.469-3428G>T) n.621+245G>T n.779+245G>T c.468+5882G>T (n.468+5882G>T) n.895+245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993792G>A | CA2742986795 | EPB41 | c.681+250G>A (n.681+250G>A) n.763+250G>A c.508+250G>A c.54+250G>A (n.54+250G>A) c.*275+250G>A (n.*275+250G>A) n.608+250G>A c.469-3423G>A (n.469-3423G>A) n.621+250G>A n.779+250G>A c.468+5887G>A (n.468+5887G>A) n.895+250G>A | |
| 1 | g.28993794T>C | CA2742986796 | EPB41 | c.681+252T>C (n.681+252T>C) n.763+252T>C c.508+252T>C c.54+252T>C (n.54+252T>C) c.*275+252T>C (n.*275+252T>C) n.608+252T>C c.469-3421T>C (n.469-3421T>C) n.621+252T>C n.779+252T>C c.468+5889T>C (n.468+5889T>C) n.895+252T>C | |
| 1 | g.28993796A= | CA1161158583 | EPB41 | c.681+254A= (n.681+254A=) n.763+254A= c.508+254A= c.54+254A= (n.54+254A=) c.*275+254A= (n.*275+254A=) n.608+254A= c.469-3419A= (n.469-3419A=) n.621+254A= n.779+254A= c.468+5891A= (n.468+5891A=) n.895+254A= | |
| 1 | g.28993796A>G | CA20018025 | EPB41 | c.681+254A>G (n.681+254A>G) n.763+254A>G c.508+254A>G c.54+254A>G (n.54+254A>G) c.*275+254A>G (n.*275+254A>G) n.608+254A>G c.469-3419A>G (n.469-3419A>G) n.621+254A>G n.779+254A>G c.468+5891A>G (n.468+5891A>G) n.895+254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993799G>A | CA522082089 | EPB41 | c.681+257G>A (n.681+257G>A) n.763+257G>A c.508+257G>A c.54+257G>A (n.54+257G>A) c.*275+257G>A (n.*275+257G>A) n.608+257G>A c.469-3416G>A (n.469-3416G>A) n.621+257G>A n.779+257G>A c.468+5894G>A (n.468+5894G>A) n.895+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993799G= | CA1161158584 | EPB41 | c.681+257G= (n.681+257G=) n.763+257G= c.508+257G= c.54+257G= (n.54+257G=) c.*275+257G= (n.*275+257G=) n.608+257G= c.469-3416G= (n.469-3416G=) n.621+257G= n.779+257G= c.468+5894G= (n.468+5894G=) n.895+257G= | |
| 1 | g.28993800C= | CA1161158585 | EPB41 | c.681+258C= (n.681+258C=) n.763+258C= c.508+258C= c.54+258C= (n.54+258C=) c.*275+258C= (n.*275+258C=) n.608+258C= c.469-3415C= (n.469-3415C=) n.621+258C= n.779+258C= c.468+5895C= (n.468+5895C=) n.895+258C= | |
| 1 | g.28993800C>G | CA2742986797 | EPB41 | c.681+258C>G (n.681+258C>G) n.763+258C>G c.508+258C>G c.54+258C>G (n.54+258C>G) c.*275+258C>G (n.*275+258C>G) n.608+258C>G c.469-3415C>G (n.469-3415C>G) n.621+258C>G n.779+258C>G c.468+5895C>G (n.468+5895C>G) n.895+258C>G | |
| 1 | g.28993800C>T | CA20018033 | EPB41 | c.681+258C>T (n.681+258C>T) n.763+258C>T c.508+258C>T c.54+258C>T (n.54+258C>T) c.*275+258C>T (n.*275+258C>T) n.608+258C>T c.469-3415C>T (n.469-3415C>T) n.621+258C>T n.779+258C>T c.468+5895C>T (n.468+5895C>T) n.895+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993803T>C | CA2742986798 | EPB41 | c.681+261T>C (n.681+261T>C) n.763+261T>C c.508+261T>C c.54+261T>C (n.54+261T>C) c.*275+261T>C (n.*275+261T>C) n.608+261T>C c.469-3412T>C (n.469-3412T>C) n.621+261T>C n.779+261T>C c.468+5898T>C (n.468+5898T>C) n.895+261T>C | |
| 1 | g.28993804G>C | CA2742986799 | EPB41 | c.681+262G>C (n.681+262G>C) n.763+262G>C c.508+262G>C c.54+262G>C (n.54+262G>C) c.*275+262G>C (n.*275+262G>C) n.608+262G>C c.469-3411G>C (n.469-3411G>C) n.621+262G>C n.779+262G>C c.468+5899G>C (n.468+5899G>C) n.895+262G>C | |
| 1 | g.28993806G>A | CA1161158587 | EPB41 | c.681+264G>A (n.681+264G>A) n.763+264G>A c.508+264G>A c.54+264G>A (n.54+264G>A) c.*275+264G>A (n.*275+264G>A) n.608+264G>A c.469-3409G>A (n.469-3409G>A) n.621+264G>A n.779+264G>A c.468+5901G>A (n.468+5901G>A) n.895+264G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993806G= | CA1161158586 | EPB41 | c.681+264G= (n.681+264G=) n.763+264G= c.508+264G= c.54+264G= (n.54+264G=) c.*275+264G= (n.*275+264G=) n.608+264G= c.469-3409G= (n.469-3409G=) n.621+264G= n.779+264G= c.468+5901G= (n.468+5901G=) n.895+264G= | |
| 1 | g.28993807C= | CA1161158588 | EPB41 | c.681+265C= (n.681+265C=) n.763+265C= c.508+265C= c.54+265C= (n.54+265C=) c.*275+265C= (n.*275+265C=) n.608+265C= c.469-3408C= (n.469-3408C=) n.621+265C= n.779+265C= c.468+5902C= (n.468+5902C=) n.895+265C= | |
| 1 | g.28993807C>T | CA1161158589 | EPB41 | c.681+265C>T (n.681+265C>T) n.763+265C>T c.508+265C>T c.54+265C>T (n.54+265C>T) c.*275+265C>T (n.*275+265C>T) n.608+265C>T c.469-3408C>T (n.469-3408C>T) n.621+265C>T n.779+265C>T c.468+5902C>T (n.468+5902C>T) n.895+265C>T | dbSNP |
| 1 | g.28993811C>A | CA1161158591 | EPB41 | c.681+269C>A (n.681+269C>A) n.763+269C>A c.508+269C>A c.54+269C>A (n.54+269C>A) c.*275+269C>A (n.*275+269C>A) n.608+269C>A c.469-3404C>A (n.469-3404C>A) n.621+269C>A n.779+269C>A c.468+5906C>A (n.468+5906C>A) n.895+269C>A | dbSNP |
| 1 | g.28993811C= | CA1161158590 | EPB41 | c.681+269C= (n.681+269C=) n.763+269C= c.508+269C= c.54+269C= (n.54+269C=) c.*275+269C= (n.*275+269C=) n.608+269C= c.469-3404C= (n.469-3404C=) n.621+269C= n.779+269C= c.468+5906C= (n.468+5906C=) n.895+269C= | |
| 1 | g.28993812A= | CA1161158592 | EPB41 | c.681+270A= (n.681+270A=) n.763+270A= c.508+270A= c.54+270A= (n.54+270A=) c.*275+270A= (n.*275+270A=) n.608+270A= c.469-3403A= (n.469-3403A=) n.621+270A= n.779+270A= c.468+5907A= (n.468+5907A=) n.895+270A= | |
| 1 | g.28993812A>G | CA1161158593 | EPB41 | c.681+270A>G (n.681+270A>G) n.763+270A>G c.508+270A>G c.54+270A>G (n.54+270A>G) c.*275+270A>G (n.*275+270A>G) n.608+270A>G c.469-3403A>G (n.469-3403A>G) n.621+270A>G n.779+270A>G c.468+5907A>G (n.468+5907A>G) n.895+270A>G | dbSNP |
| 1 | g.28993813T>C | CA1161158595 | EPB41 | c.681+271T>C (n.681+271T>C) n.763+271T>C c.508+271T>C c.54+271T>C (n.54+271T>C) c.*275+271T>C (n.*275+271T>C) n.608+271T>C c.469-3402T>C (n.469-3402T>C) n.621+271T>C n.779+271T>C c.468+5908T>C (n.468+5908T>C) n.895+271T>C | dbSNP |
| 1 | g.28993813T>G | CA522082091 | EPB41 | c.681+271T>G (n.681+271T>G) n.763+271T>G c.508+271T>G c.54+271T>G (n.54+271T>G) c.*275+271T>G (n.*275+271T>G) n.608+271T>G c.469-3402T>G (n.469-3402T>G) n.621+271T>G n.779+271T>G c.468+5908T>G (n.468+5908T>G) n.895+271T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.28993813T= | CA1161158594 | EPB41 | c.681+271T= (n.681+271T=) n.763+271T= c.508+271T= c.54+271T= (n.54+271T=) c.*275+271T= (n.*275+271T=) n.608+271T= c.469-3402T= (n.469-3402T=) n.621+271T= n.779+271T= c.468+5908T= (n.468+5908T=) n.895+271T= | |
| 1 | g.28993814G>A | CA1161158596 | EPB41 | c.681+272G>A (n.681+272G>A) n.763+272G>A c.508+272G>A c.54+272G>A (n.54+272G>A) c.*275+272G>A (n.*275+272G>A) n.608+272G>A c.469-3401G>A (n.469-3401G>A) n.621+272G>A n.779+272G>A c.468+5909G>A (n.468+5909G>A) n.895+272G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993814G= | CA1161158597 | EPB41 | c.681+272G= (n.681+272G=) n.763+272G= c.508+272G= c.54+272G= (n.54+272G=) c.*275+272G= (n.*275+272G=) n.608+272G= c.469-3401G= (n.469-3401G=) n.621+272G= n.779+272G= c.468+5909G= (n.468+5909G=) n.895+272G= | |
| 1 | g.28993816C= | CA1161158598 | EPB41 | c.681+274C= (n.681+274C=) n.763+274C= c.508+274C= c.54+274C= (n.54+274C=) c.*275+274C= (n.*275+274C=) n.608+274C= c.469-3399C= (n.469-3399C=) n.621+274C= n.779+274C= c.468+5911C= (n.468+5911C=) n.895+274C= | |
| 1 | g.28993816C>T | CA20018039 | EPB41 | c.681+274C>T (n.681+274C>T) n.763+274C>T c.508+274C>T c.54+274C>T (n.54+274C>T) c.*275+274C>T (n.*275+274C>T) n.608+274C>T c.469-3399C>T (n.469-3399C>T) n.621+274C>T n.779+274C>T c.468+5911C>T (n.468+5911C>T) n.895+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993817A>C | CA2544016800 | EPB41 | c.681+275A>C (n.681+275A>C) n.763+275A>C c.508+275A>C c.54+275A>C (n.54+275A>C) c.*275+275A>C (n.*275+275A>C) n.608+275A>C c.469-3398A>C (n.469-3398A>C) n.621+275A>C n.779+275A>C c.468+5912A>C (n.468+5912A>C) n.895+275A>C | |
| 1 | g.28993817A>G | CA2695797533 | EPB41 | c.681+275A>G (n.681+275A>G) n.763+275A>G c.508+275A>G c.54+275A>G (n.54+275A>G) c.*275+275A>G (n.*275+275A>G) n.608+275A>G c.469-3398A>G (n.469-3398A>G) n.621+275A>G n.779+275A>G c.468+5912A>G (n.468+5912A>G) n.895+275A>G | dbSNP |
| 1 | g.28993822A= | CA1161158599 | EPB41 | c.681+280A= (n.681+280A=) n.763+280A= c.508+280A= c.54+280A= (n.54+280A=) c.*275+280A= (n.*275+280A=) n.608+280A= c.469-3393A= (n.469-3393A=) n.621+280A= n.779+280A= c.468+5917A= (n.468+5917A=) n.895+280A= | |
| 1 | g.28993822A>C | CA2742986800 | EPB41 | c.681+280A>C (n.681+280A>C) n.763+280A>C c.508+280A>C c.54+280A>C (n.54+280A>C) c.*275+280A>C (n.*275+280A>C) n.608+280A>C c.469-3393A>C (n.469-3393A>C) n.621+280A>C n.779+280A>C c.468+5917A>C (n.468+5917A>C) n.895+280A>C | |
| 1 | g.28993822A>G | CA734767180 | EPB41 | c.681+280A>G (n.681+280A>G) n.763+280A>G c.508+280A>G c.54+280A>G (n.54+280A>G) c.*275+280A>G (n.*275+280A>G) n.608+280A>G c.469-3393A>G (n.469-3393A>G) n.621+280A>G n.779+280A>G c.468+5917A>G (n.468+5917A>G) n.895+280A>G | dbSNP |
| 1 | g.28993823A= | CA1161158600 | EPB41 | c.681+281A= (n.681+281A=) n.763+281A= c.508+281A= c.54+281A= (n.54+281A=) c.*275+281A= (n.*275+281A=) n.608+281A= c.469-3392A= (n.469-3392A=) n.621+281A= n.779+281A= c.468+5918A= (n.468+5918A=) n.895+281A= | |
| 1 | g.28993823A>C | CA734767181 | EPB41 | c.681+281A>C (n.681+281A>C) n.763+281A>C c.508+281A>C c.54+281A>C (n.54+281A>C) c.*275+281A>C (n.*275+281A>C) n.608+281A>C c.469-3392A>C (n.469-3392A>C) n.621+281A>C n.779+281A>C c.468+5918A>C (n.468+5918A>C) n.895+281A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993823A>G | CA1161158601 | EPB41 | c.681+281A>G (n.681+281A>G) n.763+281A>G c.508+281A>G c.54+281A>G (n.54+281A>G) c.*275+281A>G (n.*275+281A>G) n.608+281A>G c.469-3392A>G (n.469-3392A>G) n.621+281A>G n.779+281A>G c.468+5918A>G (n.468+5918A>G) n.895+281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993823_28993824delinsAT | CA1161158602 | EPB41 | c.681+281_681+282delinsAT (n.681+281_681+282delinsAT) n.763+281_763+282delinsAT c.508+281_508+282delinsAT c.54+281_54+282delinsAT (n.54+281_54+282delinsAT) c.*275+281_*275+282delinsAT (n.*275+281_*275+282delinsAT) n.608+281_608+282delinsAT c.469-3392_469-3391delinsAT (n.469-3392_469-3391delinsAT) n.621+281_621+282delinsAT n.779+281_779+282delinsAT c.468+5918_468+5919delinsAT (n.468+5918_468+5919delinsAT) n.895+281_895+282delinsAT |