Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.28993330_28997319delCA211229EPB41c.469_786del
n.551_868del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993676_28993683delCA522082074EPB41c.681+134_681+141del (n.681+134_681+141del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993679_28993681delinsCAGCA1161158524EPB41c.681+137_681+139delinsCAG (n.681+137_681+139delinsCAG)
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1g.28993682_28993683delCA734767085EPB41c.681+140_681+141del (n.681+140_681+141del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.608+139G>C
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n.779+139G>C
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gnomAD v4
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n.763+139G>T
c.508+139G>T
c.54+139G>T (n.54+139G>T)
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n.608+139G>T
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n.779+139G>T
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1g.28993682A>CCA2742986788EPB41c.681+140A>C (n.681+140A>C)
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n.608+140A>C
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n.621+140A>C
n.779+140A>C
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n.895+140A>C
1g.28993682A>GCA1000022846EPB41c.681+140A>G (n.681+140A>G)
n.763+140A>G
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c.54+140A>G (n.54+140A>G)
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n.608+140A>G
c.469-3533A>G (n.469-3533A>G)
n.621+140A>G
n.779+140A>G
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n.895+140A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993682A>TCA1000022847EPB41c.681+140A>T (n.681+140A>T)
n.763+140A>T
c.508+140A>T
c.54+140A>T (n.54+140A>T)
c.*275+140A>T (n.*275+140A>T)
n.608+140A>T
c.469-3533A>T (n.469-3533A>T)
n.621+140A>T
n.779+140A>T
c.468+5777A>T (n.468+5777A>T)
n.895+140A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993683G>CCA2742986789EPB41c.681+141G>C (n.681+141G>C)
n.763+141G>C
c.508+141G>C
c.54+141G>C (n.54+141G>C)
c.*275+141G>C (n.*275+141G>C)
n.608+141G>C
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n.621+141G>C
n.779+141G>C
c.468+5778G>C (n.468+5778G>C)
n.895+141G>C
1g.28993683G=CA1161158526EPB41c.681+141G= (n.681+141G=)
n.763+141G=
c.508+141G=
c.54+141G= (n.54+141G=)
c.*275+141G= (n.*275+141G=)
n.608+141G=
c.469-3532G= (n.469-3532G=)
n.621+141G=
n.779+141G=
c.468+5778G= (n.468+5778G=)
n.895+141G=
1g.28993683G>TCA522082082EPB41c.681+141G>T (n.681+141G>T)
n.763+141G>T
c.508+141G>T
c.54+141G>T (n.54+141G>T)
c.*275+141G>T (n.*275+141G>T)
n.608+141G>T
c.469-3532G>T (n.469-3532G>T)
n.621+141G>T
n.779+141G>T
c.468+5778G>T (n.468+5778G>T)
n.895+141G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993684_28993688delCA2644459853EPB41c.681+142_681+146del (n.681+142_681+146del)
n.763+142_763+146del
c.508+142_508+146del
c.54+142_54+146del (n.54+142_54+146del)
c.*275+142_*275+146del (n.*275+142_*275+146del)
n.608+142_608+146del
c.469-3531_469-3527del (n.469-3531_469-3527del)
n.621+142_621+146del
n.779+142_779+146del
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n.895+142_895+146del
gnomAD v4
1g.28993683_28993684insCAAAACTCCA2742986790EPB41c.681+141_681+142insCAAAACTC (n.681+141_681+142insCAAAACTC)
n.763+141_763+142insCAAAACTC
c.508+141_508+142insCAAAACTC
c.54+141_54+142insCAAAACTC (n.54+141_54+142insCAAAACTC)
c.*275+141_*275+142insCAAAACTC (n.*275+141_*275+142insCAAAACTC)
n.608+141_608+142insCAAAACTC
c.469-3532_469-3531insCAAAACTC (n.469-3532_469-3531insCAAAACTC)
n.621+141_621+142insCAAAACTC
n.779+141_779+142insCAAAACTC
c.468+5778_468+5779insCAAAACTC (n.468+5778_468+5779insCAAAACTC)
n.895+141_895+142insCAAAACTC
1g.28993684T>ACA2644459854EPB41c.681+142T>A (n.681+142T>A)
n.763+142T>A
c.508+142T>A
c.54+142T>A (n.54+142T>A)
c.*275+142T>A (n.*275+142T>A)
n.608+142T>A
c.469-3531T>A (n.469-3531T>A)
n.621+142T>A
n.779+142T>A
c.468+5779T>A (n.468+5779T>A)
n.895+142T>A
gnomAD v4
1g.28993686_28993687dupCA1000022848EPB41c.681+144_681+145dup (n.681+144_681+145dup)
n.763+144_763+145dup
c.508+144_508+145dup
c.54+144_54+145dup (n.54+144_54+145dup)
c.*275+144_*275+145dup (n.*275+144_*275+145dup)
n.608+144_608+145dup
c.469-3529_469-3528dup (n.469-3529_469-3528dup)
n.621+144_621+145dup
n.779+144_779+145dup
c.468+5781_468+5782dup (n.468+5781_468+5782dup)
n.895+144_895+145dup
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993685_28993687dupCA1000022849EPB41c.681+143_681+145dup (n.681+143_681+145dup)
n.763+143_763+145dup
c.508+143_508+145dup
c.54+143_54+145dup (n.54+143_54+145dup)
c.*275+143_*275+145dup (n.*275+143_*275+145dup)
n.608+143_608+145dup
c.469-3530_469-3528dup (n.469-3530_469-3528dup)
n.621+143_621+145dup
n.779+143_779+145dup
c.468+5780_468+5782dup (n.468+5780_468+5782dup)
n.895+143_895+145dup
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993685T>CCA1000022852EPB41c.681+143T>C (n.681+143T>C)
n.763+143T>C
c.508+143T>C
c.54+143T>C (n.54+143T>C)
c.*275+143T>C (n.*275+143T>C)
n.608+143T>C
c.469-3530T>C (n.469-3530T>C)
n.621+143T>C
n.779+143T>C
c.468+5780T>C (n.468+5780T>C)
n.895+143T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993685_28993688delCA2562257927EPB41c.681+143_681+146del (n.681+143_681+146del)
n.763+143_763+146del
c.508+143_508+146del
c.54+143_54+146del (n.54+143_54+146del)
c.*275+143_*275+146del (n.*275+143_*275+146del)
n.608+143_608+146del
c.469-3530_469-3527del (n.469-3530_469-3527del)
n.621+143_621+146del
n.779+143_779+146del
c.468+5780_468+5783del (n.468+5780_468+5783del)
n.895+143_895+146del
1g.28993686T>GCA2644459855EPB41c.681+144T>G (n.681+144T>G)
n.763+144T>G
c.508+144T>G
c.54+144T>G (n.54+144T>G)
c.*275+144T>G (n.*275+144T>G)
n.608+144T>G
c.469-3529T>G (n.469-3529T>G)
n.621+144T>G
n.779+144T>G
c.468+5781T>G (n.468+5781T>G)
n.895+144T>G
gnomAD v4
1g.28993687T>CCA2503093906EPB41c.681+145T>C (n.681+145T>C)
n.763+145T>C
c.508+145T>C
c.54+145T>C (n.54+145T>C)
c.*275+145T>C (n.*275+145T>C)
n.608+145T>C
c.469-3528T>C (n.469-3528T>C)
n.621+145T>C
n.779+145T>C
c.468+5782T>C (n.468+5782T>C)
n.895+145T>C
1g.28993688G>ACA1000022864EPB41c.681+146G>A (n.681+146G>A)
n.763+146G>A
c.508+146G>A
c.54+146G>A (n.54+146G>A)
c.*275+146G>A (n.*275+146G>A)
n.608+146G>A
c.469-3527G>A (n.469-3527G>A)
n.621+146G>A
n.779+146G>A
c.468+5783G>A (n.468+5783G>A)
n.895+146G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993688G=CA1161158527EPB41c.681+146G= (n.681+146G=)
n.763+146G=
c.508+146G=
c.54+146G= (n.54+146G=)
c.*275+146G= (n.*275+146G=)
n.608+146G=
c.469-3527G= (n.469-3527G=)
n.621+146G=
n.779+146G=
c.468+5783G= (n.468+5783G=)
n.895+146G=
1g.28993688G>TCA522082084EPB41c.681+146G>T (n.681+146G>T)
n.763+146G>T
c.508+146G>T
c.54+146G>T (n.54+146G>T)
c.*275+146G>T (n.*275+146G>T)
n.608+146G>T
c.469-3527G>T (n.469-3527G>T)
n.621+146G>T
n.779+146G>T
c.468+5783G>T (n.468+5783G>T)
n.895+146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993688_28993689delCA1000022853EPB41c.681+146_681+147del (n.681+146_681+147del)
n.763+146_763+147del
c.508+146_508+147del
c.54+146_54+147del (n.54+146_54+147del)
c.*275+146_*275+147del (n.*275+146_*275+147del)
n.608+146_608+147del
c.469-3527_469-3526del (n.469-3527_469-3526del)
n.621+146_621+147del
n.779+146_779+147del
c.468+5783_468+5784del (n.468+5783_468+5784del)
n.895+146_895+147del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993689C>ACA2644459857EPB41c.681+147C>A (n.681+147C>A)
n.763+147C>A
c.508+147C>A
c.54+147C>A (n.54+147C>A)
c.*275+147C>A (n.*275+147C>A)
n.608+147C>A
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n.621+147C>A
n.779+147C>A
c.468+5784C>A (n.468+5784C>A)
n.895+147C>A
gnomAD v4
1g.28993689C>TCA1000022874EPB41c.681+147C>T (n.681+147C>T)
n.763+147C>T
c.508+147C>T
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n.608+147C>T
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n.621+147C>T
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n.895+147C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993689_28993690insAAAACCA2644459856EPB41c.681+147_681+148insAAAAC (n.681+147_681+148insAAAAC)
n.763+147_763+148insAAAAC
c.508+147_508+148insAAAAC
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c.*275+147_*275+148insAAAAC (n.*275+147_*275+148insAAAAC)
n.608+147_608+148insAAAAC
c.469-3526_469-3525insAAAAC (n.469-3526_469-3525insAAAAC)
n.621+147_621+148insAAAAC
n.779+147_779+148insAAAAC
c.468+5784_468+5785insAAAAC (n.468+5784_468+5785insAAAAC)
n.895+147_895+148insAAAAC
gnomAD v4
1g.28993690T>ACA2644459858EPB41c.681+148T>A (n.681+148T>A)
n.763+148T>A
c.508+148T>A
c.54+148T>A (n.54+148T>A)
c.*275+148T>A (n.*275+148T>A)
n.608+148T>A
c.469-3525T>A (n.469-3525T>A)
n.621+148T>A
n.779+148T>A
c.468+5785T>A (n.468+5785T>A)
n.895+148T>A
gnomAD v4
1g.28993690T>CCA1161158529EPB41c.681+148T>C (n.681+148T>C)
n.763+148T>C
c.508+148T>C
c.54+148T>C (n.54+148T>C)
c.*275+148T>C (n.*275+148T>C)
n.608+148T>C
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n.621+148T>C
n.779+148T>C
c.468+5785T>C (n.468+5785T>C)
n.895+148T>C
dbSNP
1g.28993690T=CA1161158528EPB41c.681+148T= (n.681+148T=)
n.763+148T=
c.508+148T=
c.54+148T= (n.54+148T=)
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c.469-3525T= (n.469-3525T=)
n.621+148T=
n.779+148T=
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n.895+148T=
1g.28993690_28993691insTTTTTTTTTCA2595119041EPB41c.681+148_681+149insTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTT)
n.763+148_763+149insTTTTTTTTT
c.508+148_508+149insTTTTTTTTT
c.54+148_54+149insTTTTTTTTT (n.54+148_54+149insTTTTTTTTT)
c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT)
n.608+148_608+149insTTTTTTTTT
c.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT (n.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT)
n.621+148_621+149insTTTTTTTTT
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n.895+148_895+149insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993690_28993691insTTTTTTTTTTCA1000022877EPB41c.681+148_681+149insTTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTTT)
n.763+148_763+149insTTTTTTTTTT
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c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT)
n.608+148_608+149insTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993691C>ACA2644459859EPB41c.681+149C>A (n.681+149C>A)
n.763+149C>A
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c.54+149C>A (n.54+149C>A)
c.*275+149C>A (n.*275+149C>A)
n.608+149C>A
c.469-3524C>A (n.469-3524C>A)
n.621+149C>A
n.779+149C>A
c.468+5786C>A (n.468+5786C>A)
n.895+149C>A
gnomAD v4
1g.28993691C>TCA1000022879EPB41c.681+149C>T (n.681+149C>T)
n.763+149C>T
c.508+149C>T
c.54+149C>T (n.54+149C>T)
c.*275+149C>T (n.*275+149C>T)
n.608+149C>T
c.469-3524C>T (n.469-3524C>T)
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n.779+149C>T
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n.895+149C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993691_28993692insACTGCA2555149524EPB41c.681+149_681+150insACTG (n.681+149_681+150insACTG)
n.763+149_763+150insACTG
c.508+149_508+150insACTG
c.54+149_54+150insACTG (n.54+149_54+150insACTG)
c.*275+149_*275+150insACTG (n.*275+149_*275+150insACTG)
n.608+149_608+150insACTG
c.469-3524_469-3523insACTG (n.469-3524_469-3523insACTG)
n.621+149_621+150insACTG
n.779+149_779+150insACTG
c.468+5786_468+5787insACTG (n.468+5786_468+5787insACTG)
n.895+149_895+150insACTG
1g.28993693G>ACA2644459860EPB41c.681+151G>A (n.681+151G>A)
n.763+151G>A
c.508+151G>A
c.54+151G>A (n.54+151G>A)
c.*275+151G>A (n.*275+151G>A)
n.608+151G>A
c.469-3522G>A (n.469-3522G>A)
n.621+151G>A
n.779+151G>A
c.468+5788G>A (n.468+5788G>A)
n.895+151G>A
gnomAD v4
1g.28993693G>TCA1000022883EPB41c.681+151G>T (n.681+151G>T)
n.763+151G>T
c.508+151G>T
c.54+151G>T (n.54+151G>T)
c.*275+151G>T (n.*275+151G>T)
n.608+151G>T
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n.621+151G>T
n.779+151G>T
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n.895+151G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993694_28993695insTTTTTTTTTTTTTTTCCA2742986791EPB41c.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC)
n.763+152_763+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
c.508+152_508+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
c.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC)
c.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC)
n.608+152_608+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
c.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC)
n.621+152_621+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
n.779+152_779+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
c.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC)
n.895+152_895+153insTTTTTTTTTTTTTTTC
1g.28993695C>TCA2528358911EPB41c.681+153C>T (n.681+153C>T)
n.763+153C>T
c.508+153C>T
c.54+153C>T (n.54+153C>T)
c.*275+153C>T (n.*275+153C>T)
n.608+153C>T
c.469-3520C>T (n.469-3520C>T)
n.621+153C>T
n.779+153C>T
c.468+5790C>T (n.468+5790C>T)
n.895+153C>T
1g.28993696_28993697delCA1000022889EPB41c.681+154_681+155del (n.681+154_681+155del)
n.763+154_763+155del
c.508+154_508+155del
c.54+154_54+155del (n.54+154_54+155del)
c.*275+154_*275+155del (n.*275+154_*275+155del)
n.608+154_608+155del
c.469-3519_469-3518del (n.469-3519_469-3518del)
n.621+154_621+155del
n.779+154_779+155del
c.468+5791_468+5792del (n.468+5791_468+5792del)
n.895+154_895+155del
1g.28993696A=CA1161158530EPB41c.681+154A= (n.681+154A=)
n.763+154A=
c.508+154A=
c.54+154A= (n.54+154A=)
c.*275+154A= (n.*275+154A=)
n.608+154A=
c.469-3519A= (n.469-3519A=)
n.621+154A=
n.779+154A=
c.468+5791A= (n.468+5791A=)
n.895+154A=
1g.28993696A>CCA1000022890EPB41c.681+154A>C (n.681+154A>C)
n.763+154A>C
c.508+154A>C
c.54+154A>C (n.54+154A>C)
c.*275+154A>C (n.*275+154A>C)
n.608+154A>C
c.469-3519A>C (n.469-3519A>C)
n.621+154A>C
n.779+154A>C
c.468+5791A>C (n.468+5791A>C)
n.895+154A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993696A>GCA522082086EPB41c.681+154A>G (n.681+154A>G)
n.763+154A>G
c.508+154A>G
c.54+154A>G (n.54+154A>G)
c.*275+154A>G (n.*275+154A>G)
n.608+154A>G
c.469-3519A>G (n.469-3519A>G)
n.621+154A>G
n.779+154A>G
c.468+5791A>G (n.468+5791A>G)
n.895+154A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993696_28993702delCA2742986792EPB41c.681+154_681+160del (n.681+154_681+160del)
n.763+154_763+160del
c.508+154_508+160del
c.54+154_54+160del (n.54+154_54+160del)
c.*275+154_*275+160del (n.*275+154_*275+160del)
n.608+154_608+160del
c.469-3519_469-3513del (n.469-3519_469-3513del)
n.621+154_621+160del
n.779+154_779+160del
c.468+5791_468+5797del (n.468+5791_468+5797del)
n.895+154_895+160del
1g.28993698C>ACA734767099EPB41c.681+156C>A (n.681+156C>A)
n.763+156C>A
c.508+156C>A
c.54+156C>A (n.54+156C>A)
c.*275+156C>A (n.*275+156C>A)
n.608+156C>A
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n.621+156C>A
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n.895+156C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.895+156C>T
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n.895+158A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.763+161_763+162insA
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c.*275+161_*275+162insA (n.*275+161_*275+162insA)
n.608+161_608+162insA
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n.895+161_895+162insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993704T>CCA1000022925EPB41c.681+162T>C (n.681+162T>C)
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n.779+162T>C
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n.895+162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993704T=CA1161158533EPB41c.681+162T= (n.681+162T=)
n.763+162T=
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c.54+162T= (n.54+162T=)
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n.895+164G>A
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.895+166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.895+167T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993709T=CA1161158537EPB41c.681+167T= (n.681+167T=)
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c.508+168G>A
c.54+168G>A (n.54+168G>A)
c.*275+168G>A (n.*275+168G>A)
n.608+168G>A
c.469-3505G>A (n.469-3505G>A)
n.621+168G>A
n.779+168G>A
c.468+5805G>A (n.468+5805G>A)
n.895+168G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993710G=CA1161158538EPB41c.681+168G= (n.681+168G=)
n.763+168G=
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n.895+168G=
1g.28993710G>TCA1000022961EPB41c.681+168G>T (n.681+168G>T)
n.763+168G>T
c.508+168G>T
c.54+168G>T (n.54+168G>T)
c.*275+168G>T (n.*275+168G>T)
n.608+168G>T
c.469-3505G>T (n.469-3505G>T)
n.621+168G>T
n.779+168G>T
c.468+5805G>T (n.468+5805G>T)
n.895+168G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993711_28993713dupCA734767103EPB41c.681+169_681+171dup (n.681+169_681+171dup)
n.763+169_763+171dup
c.508+169_508+171dup
c.54+169_54+171dup (n.54+169_54+171dup)
c.*275+169_*275+171dup (n.*275+169_*275+171dup)
n.608+169_608+171dup
c.469-3504_469-3502dup (n.469-3504_469-3502dup)
n.621+169_621+171dup
n.779+169_779+171dup
c.468+5806_468+5808dup (n.468+5806_468+5808dup)
n.895+169_895+171dup
dbSNP
1g.28993711C=CA1144701811EPB41c.681+169C= (n.681+169C=)
n.763+169C=
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n.779+169C=
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n.895+169C=
1g.28993711C>TCA20017945EPB41c.681+169C>T (n.681+169C>T)
n.763+169C>T
c.508+169C>T
c.54+169C>T (n.54+169C>T)
c.*275+169C>T (n.*275+169C>T)
n.608+169C>T
c.469-3504C>T (n.469-3504C>T)
n.621+169C>T
n.779+169C>T
c.468+5806C>T (n.468+5806C>T)
n.895+169C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993714T>GCA20017950EPB41c.681+172T>G (n.681+172T>G)
n.763+172T>G
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c.*275+172T>G (n.*275+172T>G)
n.608+172T>G
c.469-3501T>G (n.469-3501T>G)
n.621+172T>G
n.779+172T>G
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n.895+172T>G
dbSNP
1g.28993714T=CA1145476309EPB41c.681+172T= (n.681+172T=)
n.763+172T=
c.508+172T=
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n.895+172T=
1g.28993715G>ACA2564944823EPB41c.681+173G>A (n.681+173G>A)
n.763+173G>A
c.508+173G>A
c.54+173G>A (n.54+173G>A)
c.*275+173G>A (n.*275+173G>A)
n.608+173G>A
c.469-3500G>A (n.469-3500G>A)
n.621+173G>A
n.779+173G>A
c.468+5810G>A (n.468+5810G>A)
n.895+173G>A
1g.28993718A=CA1161158539EPB41c.681+176A= (n.681+176A=)
n.763+176A=
c.508+176A=
c.54+176A= (n.54+176A=)
c.*275+176A= (n.*275+176A=)
n.608+176A=
c.469-3497A= (n.469-3497A=)
n.621+176A=
n.779+176A=
c.468+5813A= (n.468+5813A=)
n.895+176A=
1g.28993718A>GCA20017952EPB41c.681+176A>G (n.681+176A>G)
n.763+176A>G
c.508+176A>G
c.54+176A>G (n.54+176A>G)
c.*275+176A>G (n.*275+176A>G)
n.608+176A>G
c.469-3497A>G (n.469-3497A>G)
n.621+176A>G
n.779+176A>G
c.468+5813A>G (n.468+5813A>G)
n.895+176A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993719T>CCA2518003208EPB41c.681+177T>C (n.681+177T>C)
n.763+177T>C
c.508+177T>C
c.54+177T>C (n.54+177T>C)
c.*275+177T>C (n.*275+177T>C)
n.608+177T>C
c.469-3496T>C (n.469-3496T>C)
n.621+177T>C
n.779+177T>C
c.468+5814T>C (n.468+5814T>C)
n.895+177T>C
1g.28993719T=CA1161158540EPB41c.681+177T= (n.681+177T=)
n.763+177T=
c.508+177T=
c.54+177T= (n.54+177T=)
c.*275+177T= (n.*275+177T=)
n.608+177T=
c.469-3496T= (n.469-3496T=)
n.621+177T=
n.779+177T=
c.468+5814T= (n.468+5814T=)
n.895+177T=
1g.28993720G>ACA2499818183EPB41c.681+178G>A (n.681+178G>A)
n.763+178G>A
c.508+178G>A
c.54+178G>A (n.54+178G>A)
c.*275+178G>A (n.*275+178G>A)
n.608+178G>A
c.469-3495G>A (n.469-3495G>A)
n.621+178G>A
n.779+178G>A
c.468+5815G>A (n.468+5815G>A)
n.895+178G>A
1g.28993720_28993741dupCA1000022968EPB41c.681+178_681+199dup (n.681+178_681+199dup)
n.763+178_763+199dup
c.508+178_508+199dup
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c.*275+178_*275+199dup (n.*275+178_*275+199dup)
n.608+178_608+199dup
c.469-3495_469-3474dup (n.469-3495_469-3474dup)
n.621+178_621+199dup
n.779+178_779+199dup
c.468+5815_468+5836dup (n.468+5815_468+5836dup)
n.895+178_895+199dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993723C=CA1161158541EPB41c.681+181C= (n.681+181C=)
n.763+181C=
c.508+181C=
c.54+181C= (n.54+181C=)
c.*275+181C= (n.*275+181C=)
n.608+181C=
c.469-3492C= (n.469-3492C=)
n.621+181C=
n.779+181C=
c.468+5818C= (n.468+5818C=)
n.895+181C=
1g.28993723C>GCA20017959EPB41c.681+181C>G (n.681+181C>G)
n.763+181C>G
c.508+181C>G
c.54+181C>G (n.54+181C>G)
c.*275+181C>G (n.*275+181C>G)
n.608+181C>G
c.469-3492C>G (n.469-3492C>G)
n.621+181C>G
n.779+181C>G
c.468+5818C>G (n.468+5818C>G)
n.895+181C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993724T>ACA2565992146EPB41c.681+182T>A (n.681+182T>A)
n.763+182T>A
c.508+182T>A
c.54+182T>A (n.54+182T>A)
c.*275+182T>A (n.*275+182T>A)
n.608+182T>A
c.469-3491T>A (n.469-3491T>A)
n.621+182T>A
n.779+182T>A
c.468+5819T>A (n.468+5819T>A)
n.895+182T>A
1g.28993725T>GCA734767123EPB41c.681+183T>G (n.681+183T>G)
n.763+183T>G
c.508+183T>G
c.54+183T>G (n.54+183T>G)
c.*275+183T>G (n.*275+183T>G)
n.608+183T>G
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n.621+183T>G
n.779+183T>G
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n.895+183T>G
dbSNP
1g.28993725T=CA1161158542EPB41c.681+183T= (n.681+183T=)
n.763+183T=
c.508+183T=
c.54+183T= (n.54+183T=)
c.*275+183T= (n.*275+183T=)
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c.469-3490T= (n.469-3490T=)
n.621+183T=
n.779+183T=
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n.895+183T=
1g.28993726G>ACA1161158544EPB41c.681+184G>A (n.681+184G>A)
n.763+184G>A
c.508+184G>A
c.54+184G>A (n.54+184G>A)
c.*275+184G>A (n.*275+184G>A)
n.608+184G>A
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n.779+184G>A
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n.895+184G>A
dbSNP
1g.28993726G=CA1161158543EPB41c.681+184G= (n.681+184G=)
n.763+184G=
c.508+184G=
c.54+184G= (n.54+184G=)
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c.469-3489G= (n.469-3489G=)
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n.895+184G=
1g.28993727G>ACA734767126EPB41c.681+185G>A (n.681+185G>A)
n.763+185G>A
c.508+185G>A
c.54+185G>A (n.54+185G>A)
c.*275+185G>A (n.*275+185G>A)
n.608+185G>A
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n.621+185G>A
n.779+185G>A
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n.895+185G>A
dbSNP
1g.28993727G=CA1161158545EPB41c.681+185G= (n.681+185G=)
n.763+185G=
c.508+185G=
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n.895+185G=
1g.28993727G>TCA1161158546EPB41c.681+185G>T (n.681+185G>T)
n.763+185G>T
c.508+185G>T
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c.*275+185G>T (n.*275+185G>T)
n.608+185G>T
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n.621+185G>T
n.779+185G>T
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n.895+185G>T
dbSNP
1g.28993728C=CA1161158547EPB41c.681+186C= (n.681+186C=)
n.763+186C=
c.508+186C=
c.54+186C= (n.54+186C=)
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n.621+186C=
n.779+186C=
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n.895+186C=
1g.28993728C>TCA20017963EPB41c.681+186C>T (n.681+186C>T)
n.763+186C>T
c.508+186C>T
c.54+186C>T (n.54+186C>T)
c.*275+186C>T (n.*275+186C>T)
n.608+186C>T
c.469-3487C>T (n.469-3487C>T)
n.621+186C>T
n.779+186C>T
c.468+5823C>T (n.468+5823C>T)
n.895+186C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993730C=CA1161158548EPB41c.681+188C= (n.681+188C=)
n.763+188C=
c.508+188C=
c.54+188C= (n.54+188C=)
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n.621+188C=
n.779+188C=
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n.895+188C=
1g.28993730C>TCA1161158549EPB41c.681+188C>T (n.681+188C>T)
n.763+188C>T
c.508+188C>T
c.54+188C>T (n.54+188C>T)
c.*275+188C>T (n.*275+188C>T)
n.608+188C>T
c.469-3485C>T (n.469-3485C>T)
n.621+188C>T
n.779+188C>T
c.468+5825C>T (n.468+5825C>T)
n.895+188C>T
dbSNP
1g.28993731_28993732delinsACCA1161158550EPB41c.681+189_681+190delinsAC (n.681+189_681+190delinsAC)
n.763+189_763+190delinsAC
c.508+189_508+190delinsAC
c.54+189_54+190delinsAC (n.54+189_54+190delinsAC)
c.*275+189_*275+190delinsAC (n.*275+189_*275+190delinsAC)
n.608+189_608+190delinsAC
c.469-3484_469-3483delinsAC (n.469-3484_469-3483delinsAC)
n.621+189_621+190delinsAC
n.779+189_779+190delinsAC
c.468+5826_468+5827delinsAC (n.468+5826_468+5827delinsAC)
n.895+189_895+190delinsAC
1g.28993732delCA1161158551EPB41c.681+190del (n.681+190del)
n.763+190del
c.508+190del
c.54+190del (n.54+190del)
c.*275+190del (n.*275+190del)
n.608+190del
c.469-3483del (n.469-3483del)
n.621+190del
n.779+190del
c.468+5827del (n.468+5827del)
n.895+190del
dbSNP
1g.28993733T>CCA1000022973EPB41c.681+191T>C (n.681+191T>C)
n.763+191T>C
c.508+191T>C
c.54+191T>C (n.54+191T>C)
c.*275+191T>C (n.*275+191T>C)
n.608+191T>C
c.469-3482T>C (n.469-3482T>C)
n.621+191T>C
n.779+191T>C
c.468+5828T>C (n.468+5828T>C)
n.895+191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993733T=CA1161158552EPB41c.681+191T= (n.681+191T=)
n.763+191T=
c.508+191T=
c.54+191T= (n.54+191T=)
c.*275+191T= (n.*275+191T=)
n.608+191T=
c.469-3482T= (n.469-3482T=)
n.621+191T=
n.779+191T=
c.468+5828T= (n.468+5828T=)
n.895+191T=
1g.28993734G>ACA1161158554EPB41c.681+192G>A (n.681+192G>A)
n.763+192G>A
c.508+192G>A
c.54+192G>A (n.54+192G>A)
c.*275+192G>A (n.*275+192G>A)
n.608+192G>A
c.469-3481G>A (n.469-3481G>A)
n.621+192G>A
n.779+192G>A
c.468+5829G>A (n.468+5829G>A)
n.895+192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993734G=CA1161158553EPB41c.681+192G= (n.681+192G=)
n.763+192G=
c.508+192G=
c.54+192G= (n.54+192G=)
c.*275+192G= (n.*275+192G=)
n.608+192G=
c.469-3481G= (n.469-3481G=)
n.621+192G=
n.779+192G=
c.468+5829G= (n.468+5829G=)
n.895+192G=
1g.28993736A=CA1161158555EPB41c.681+194A= (n.681+194A=)
n.763+194A=
c.508+194A=
c.54+194A= (n.54+194A=)
c.*275+194A= (n.*275+194A=)
n.608+194A=
c.469-3479A= (n.469-3479A=)
n.621+194A=
n.779+194A=
c.468+5831A= (n.468+5831A=)
n.895+194A=
1g.28993736A>TCA734767131EPB41c.681+194A>T (n.681+194A>T)
n.763+194A>T
c.508+194A>T
c.54+194A>T (n.54+194A>T)
c.*275+194A>T (n.*275+194A>T)
n.608+194A>T
c.469-3479A>T (n.469-3479A>T)
n.621+194A>T
n.779+194A>T
c.468+5831A>T (n.468+5831A>T)
n.895+194A>T
dbSNP
1g.28993740C=CA1161158556EPB41c.681+198C= (n.681+198C=)
n.763+198C=
c.508+198C=
c.54+198C= (n.54+198C=)
c.*275+198C= (n.*275+198C=)
n.608+198C=
c.469-3475C= (n.469-3475C=)
n.621+198C=
n.779+198C=
c.468+5835C= (n.468+5835C=)
n.895+198C=
1g.28993740C>TCA1000022975EPB41c.681+198C>T (n.681+198C>T)
n.763+198C>T
c.508+198C>T
c.54+198C>T (n.54+198C>T)
c.*275+198C>T (n.*275+198C>T)
n.608+198C>T
c.469-3475C>T (n.469-3475C>T)
n.621+198C>T
n.779+198C>T
c.468+5835C>T (n.468+5835C>T)
n.895+198C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993742C=CA1161158557EPB41c.681+200C= (n.681+200C=)
n.763+200C=
c.508+200C=
c.54+200C= (n.54+200C=)
c.*275+200C= (n.*275+200C=)
n.608+200C=
c.469-3473C= (n.469-3473C=)
n.621+200C=
n.779+200C=
c.468+5837C= (n.468+5837C=)
n.895+200C=
1g.28993742C>TCA1161158558EPB41c.681+200C>T (n.681+200C>T)
n.763+200C>T
c.508+200C>T
c.54+200C>T (n.54+200C>T)
c.*275+200C>T (n.*275+200C>T)
n.608+200C>T
c.469-3473C>T (n.469-3473C>T)
n.621+200C>T
n.779+200C>T
c.468+5837C>T (n.468+5837C>T)
n.895+200C>T
dbSNP
1g.28993744A=CA1161158559EPB41c.681+202A= (n.681+202A=)
n.763+202A=
c.508+202A=
c.54+202A= (n.54+202A=)
c.*275+202A= (n.*275+202A=)
n.608+202A=
c.469-3471A= (n.469-3471A=)
n.621+202A=
n.779+202A=
c.468+5839A= (n.468+5839A=)
n.895+202A=
1g.28993744A>CCA734767132EPB41c.681+202A>C (n.681+202A>C)
n.763+202A>C
c.508+202A>C
c.54+202A>C (n.54+202A>C)
c.*275+202A>C (n.*275+202A>C)
n.608+202A>C
c.469-3471A>C (n.469-3471A>C)
n.621+202A>C
n.779+202A>C
c.468+5839A>C (n.468+5839A>C)
n.895+202A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993744A>GCA1000022980EPB41c.681+202A>G (n.681+202A>G)
n.763+202A>G
c.508+202A>G
c.54+202A>G (n.54+202A>G)
c.*275+202A>G (n.*275+202A>G)
n.608+202A>G
c.469-3471A>G (n.469-3471A>G)
n.621+202A>G
n.779+202A>G
c.468+5839A>G (n.468+5839A>G)
n.895+202A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993745C=CA1161158560EPB41c.681+203C= (n.681+203C=)
n.763+203C=
c.508+203C=
c.54+203C= (n.54+203C=)
c.*275+203C= (n.*275+203C=)
n.608+203C=
c.469-3470C= (n.469-3470C=)
n.621+203C=
n.779+203C=
c.468+5840C= (n.468+5840C=)
n.895+203C=
1g.28993745C>TCA1161158561EPB41c.681+203C>T (n.681+203C>T)
n.763+203C>T
c.508+203C>T
c.54+203C>T (n.54+203C>T)
c.*275+203C>T (n.*275+203C>T)
n.608+203C>T
c.469-3470C>T (n.469-3470C>T)
n.621+203C>T
n.779+203C>T
c.468+5840C>T (n.468+5840C>T)
n.895+203C>T
dbSNP
1g.28993748C=CA1161158562EPB41c.681+206C= (n.681+206C=)
n.763+206C=
c.508+206C=
c.54+206C= (n.54+206C=)
c.*275+206C= (n.*275+206C=)
n.608+206C=
c.469-3467C= (n.469-3467C=)
n.621+206C=
n.779+206C=
c.468+5843C= (n.468+5843C=)
n.895+206C=
1g.28993748C>GCA522082087EPB41c.681+206C>G (n.681+206C>G)
n.763+206C>G
c.508+206C>G
c.54+206C>G (n.54+206C>G)
c.*275+206C>G (n.*275+206C>G)
n.608+206C>G
c.469-3467C>G (n.469-3467C>G)
n.621+206C>G
n.779+206C>G
c.468+5843C>G (n.468+5843C>G)
n.895+206C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993751T>GCA1161158563EPB41c.681+209T>G (n.681+209T>G)
n.763+209T>G
c.508+209T>G
c.54+209T>G (n.54+209T>G)
c.*275+209T>G (n.*275+209T>G)
n.608+209T>G
c.469-3464T>G (n.469-3464T>G)
n.621+209T>G
n.779+209T>G
c.468+5846T>G (n.468+5846T>G)
n.895+209T>G
dbSNP
1g.28993751T=CA1161158564EPB41c.681+209T= (n.681+209T=)
n.763+209T=
c.508+209T=
c.54+209T= (n.54+209T=)
c.*275+209T= (n.*275+209T=)
n.608+209T=
c.469-3464T= (n.469-3464T=)
n.621+209T=
n.779+209T=
c.468+5846T= (n.468+5846T=)
n.895+209T=
1g.28993758G=CA1161158565EPB41c.681+216G= (n.681+216G=)
n.763+216G=
c.508+216G=
c.54+216G= (n.54+216G=)
c.*275+216G= (n.*275+216G=)
n.608+216G=
c.469-3457G= (n.469-3457G=)
n.621+216G=
n.779+216G=
c.468+5853G= (n.468+5853G=)
n.895+216G=
1g.28993758G>TCA734767152EPB41c.681+216G>T (n.681+216G>T)
n.763+216G>T
c.508+216G>T
c.54+216G>T (n.54+216G>T)
c.*275+216G>T (n.*275+216G>T)
n.608+216G>T
c.469-3457G>T (n.469-3457G>T)
n.621+216G>T
n.779+216G>T
c.468+5853G>T (n.468+5853G>T)
n.895+216G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993760G>ACA20017968EPB41c.681+218G>A (n.681+218G>A)
n.763+218G>A
c.508+218G>A
c.54+218G>A (n.54+218G>A)
c.*275+218G>A (n.*275+218G>A)
n.608+218G>A
c.469-3455G>A (n.469-3455G>A)
n.621+218G>A
n.779+218G>A
c.468+5855G>A (n.468+5855G>A)
n.895+218G>A
dbSNP
1g.28993760G=CA1161158566EPB41c.681+218G= (n.681+218G=)
n.763+218G=
c.508+218G=
c.54+218G= (n.54+218G=)
c.*275+218G= (n.*275+218G=)
n.608+218G=
c.469-3455G= (n.469-3455G=)
n.621+218G=
n.779+218G=
c.468+5855G= (n.468+5855G=)
n.895+218G=
1g.28993764C=CA1161158567EPB41c.681+222C= (n.681+222C=)
n.763+222C=
c.508+222C=
c.54+222C= (n.54+222C=)
c.*275+222C= (n.*275+222C=)
n.608+222C=
c.469-3451C= (n.469-3451C=)
n.621+222C=
n.779+222C=
c.468+5859C= (n.468+5859C=)
n.895+222C=
1g.28993764C>GCA1000022984EPB41c.681+222C>G (n.681+222C>G)
n.763+222C>G
c.508+222C>G
c.54+222C>G (n.54+222C>G)
c.*275+222C>G (n.*275+222C>G)
n.608+222C>G
c.469-3451C>G (n.469-3451C>G)
n.621+222C>G
n.779+222C>G
c.468+5859C>G (n.468+5859C>G)
n.895+222C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993764C>TCA20017997EPB41c.681+222C>T (n.681+222C>T)
n.763+222C>T
c.508+222C>T
c.54+222C>T (n.54+222C>T)
c.*275+222C>T (n.*275+222C>T)
n.608+222C>T
c.469-3451C>T (n.469-3451C>T)
n.621+222C>T
n.779+222C>T
c.468+5859C>T (n.468+5859C>T)
n.895+222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993765_28993767delinsTCCCA1161158568EPB41c.681+223_681+225delinsTCC (n.681+223_681+225delinsTCC)
n.763+223_763+225delinsTCC
c.508+223_508+225delinsTCC
c.54+223_54+225delinsTCC (n.54+223_54+225delinsTCC)
c.*275+223_*275+225delinsTCC (n.*275+223_*275+225delinsTCC)
n.608+223_608+225delinsTCC
c.469-3450_469-3448delinsTCC (n.469-3450_469-3448delinsTCC)
n.621+223_621+225delinsTCC
n.779+223_779+225delinsTCC
c.468+5860_468+5862delinsTCC (n.468+5860_468+5862delinsTCC)
n.895+223_895+225delinsTCC
1g.28993765_28993772dupCA1161158569EPB41c.681+223_681+230dup (n.681+223_681+230dup)
n.763+223_763+230dup
c.508+223_508+230dup
c.54+223_54+230dup (n.54+223_54+230dup)
c.*275+223_*275+230dup (n.*275+223_*275+230dup)
n.608+223_608+230dup
c.469-3450_469-3443dup (n.469-3450_469-3443dup)
n.621+223_621+230dup
n.779+223_779+230dup
c.468+5860_468+5867dup (n.468+5860_468+5867dup)
n.895+223_895+230dup
dbSNP
1g.28993766C=CA1161158570EPB41c.681+224C= (n.681+224C=)
n.763+224C=
c.508+224C=
c.54+224C= (n.54+224C=)
c.*275+224C= (n.*275+224C=)
n.608+224C=
c.469-3449C= (n.469-3449C=)
n.621+224C=
n.779+224C=
c.468+5861C= (n.468+5861C=)
n.895+224C=
1g.28993766C>TCA734767156EPB41c.681+224C>T (n.681+224C>T)
n.763+224C>T
c.508+224C>T
c.54+224C>T (n.54+224C>T)
c.*275+224C>T (n.*275+224C>T)
n.608+224C>T
c.469-3449C>T (n.469-3449C>T)
n.621+224C>T
n.779+224C>T
c.468+5861C>T (n.468+5861C>T)
n.895+224C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993766_28993767delCA1000022996EPB41c.681+224_681+225del (n.681+224_681+225del)
n.763+224_763+225del
c.508+224_508+225del
c.54+224_54+225del (n.54+224_54+225del)
c.*275+224_*275+225del (n.*275+224_*275+225del)
n.608+224_608+225del
c.469-3449_469-3448del (n.469-3449_469-3448del)
n.621+224_621+225del
n.779+224_779+225del
c.468+5861_468+5862del (n.468+5861_468+5862del)
n.895+224_895+225del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993770T>CCA20018012EPB41c.681+228T>C (n.681+228T>C)
n.763+228T>C
c.508+228T>C
c.54+228T>C (n.54+228T>C)
c.*275+228T>C (n.*275+228T>C)
n.608+228T>C
c.469-3445T>C (n.469-3445T>C)
n.621+228T>C
n.779+228T>C
c.468+5865T>C (n.468+5865T>C)
n.895+228T>C
dbSNP
1g.28993770T=CA1147983034EPB41c.681+228T= (n.681+228T=)
n.763+228T=
c.508+228T=
c.54+228T= (n.54+228T=)
c.*275+228T= (n.*275+228T=)
n.608+228T=
c.469-3445T= (n.469-3445T=)
n.621+228T=
n.779+228T=
c.468+5865T= (n.468+5865T=)
n.895+228T=
1g.28993771C=CA1161158571EPB41c.681+229C= (n.681+229C=)
n.763+229C=
c.508+229C=
c.54+229C= (n.54+229C=)
c.*275+229C= (n.*275+229C=)
n.608+229C=
c.469-3444C= (n.469-3444C=)
n.621+229C=
n.779+229C=
c.468+5866C= (n.468+5866C=)
n.895+229C=
1g.28993771C>TCA734767157EPB41c.681+229C>T (n.681+229C>T)
n.763+229C>T
c.508+229C>T
c.54+229C>T (n.54+229C>T)
c.*275+229C>T (n.*275+229C>T)
n.608+229C>T
c.469-3444C>T (n.469-3444C>T)
n.621+229C>T
n.779+229C>T
c.468+5866C>T (n.468+5866C>T)
n.895+229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993775G>ACA1161158573EPB41c.681+233G>A (n.681+233G>A)
n.763+233G>A
c.508+233G>A
c.54+233G>A (n.54+233G>A)
c.*275+233G>A (n.*275+233G>A)
n.608+233G>A
c.469-3440G>A (n.469-3440G>A)
n.621+233G>A
n.779+233G>A
c.468+5870G>A (n.468+5870G>A)
n.895+233G>A
dbSNP
1g.28993775G=CA1161158572EPB41c.681+233G= (n.681+233G=)
n.763+233G=
c.508+233G=
c.54+233G= (n.54+233G=)
c.*275+233G= (n.*275+233G=)
n.608+233G=
c.469-3440G= (n.469-3440G=)
n.621+233G=
n.779+233G=
c.468+5870G= (n.468+5870G=)
n.895+233G=
1g.28993776C=CA1161158574EPB41c.681+234C= (n.681+234C=)
n.763+234C=
c.508+234C=
c.54+234C= (n.54+234C=)
c.*275+234C= (n.*275+234C=)
n.608+234C=
c.469-3439C= (n.469-3439C=)
n.621+234C=
n.779+234C=
c.468+5871C= (n.468+5871C=)
n.895+234C=
1g.28993776C>TCA1161158575EPB41c.681+234C>T (n.681+234C>T)
n.763+234C>T
c.508+234C>T
c.54+234C>T (n.54+234C>T)
c.*275+234C>T (n.*275+234C>T)
n.608+234C>T
c.469-3439C>T (n.469-3439C>T)
n.621+234C>T
n.779+234C>T
c.468+5871C>T (n.468+5871C>T)
n.895+234C>T
dbSNP
1g.28993777C>ACA416865720EPB41c.681+235C>A (n.681+235C>A)
n.763+235C>A
c.508+235C>A
c.54+235C>A (n.54+235C>A)
c.*275+235C>A (n.*275+235C>A)
n.608+235C>A
c.469-3438C>A (n.469-3438C>A)
n.621+235C>A
n.779+235C>A
c.468+5872C>A (n.468+5872C>A)
n.895+235C>A
1g.28993778T>CCA20018015EPB41c.681+236T>C (n.681+236T>C)
n.763+236T>C
c.508+236T>C
c.54+236T>C (n.54+236T>C)
c.*275+236T>C (n.*275+236T>C)
n.608+236T>C
c.469-3437T>C (n.469-3437T>C)
n.621+236T>C
n.779+236T>C
c.468+5873T>C (n.468+5873T>C)
n.895+236T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993778T=CA1161158576EPB41c.681+236T= (n.681+236T=)
n.763+236T=
c.508+236T=
c.54+236T= (n.54+236T=)
c.*275+236T= (n.*275+236T=)
n.608+236T=
c.469-3437T= (n.469-3437T=)
n.621+236T=
n.779+236T=
c.468+5873T= (n.468+5873T=)
n.895+236T=
1g.28993779C>ACA1161158578EPB41c.681+237C>A (n.681+237C>A)
n.763+237C>A
c.508+237C>A
c.54+237C>A (n.54+237C>A)
c.*275+237C>A (n.*275+237C>A)
n.608+237C>A
c.469-3436C>A (n.469-3436C>A)
n.621+237C>A
n.779+237C>A
c.468+5874C>A (n.468+5874C>A)
n.895+237C>A
dbSNP
1g.28993779C=CA1161158577EPB41c.681+237C= (n.681+237C=)
n.763+237C=
c.508+237C=
c.54+237C= (n.54+237C=)
c.*275+237C= (n.*275+237C=)
n.608+237C=
c.469-3436C= (n.469-3436C=)
n.621+237C=
n.779+237C=
c.468+5874C= (n.468+5874C=)
n.895+237C=
1g.28993781C=CA1147023070EPB41c.681+239C= (n.681+239C=)
n.763+239C=
c.508+239C=
c.54+239C= (n.54+239C=)
c.*275+239C= (n.*275+239C=)
n.608+239C=
c.469-3434C= (n.469-3434C=)
n.621+239C=
n.779+239C=
c.468+5876C= (n.468+5876C=)
n.895+239C=
1g.28993781C>GCA1161158579EPB41c.681+239C>G (n.681+239C>G)
n.763+239C>G
c.508+239C>G
c.54+239C>G (n.54+239C>G)
c.*275+239C>G (n.*275+239C>G)
n.608+239C>G
c.469-3434C>G (n.469-3434C>G)
n.621+239C>G
n.779+239C>G
c.468+5876C>G (n.468+5876C>G)
n.895+239C>G
dbSNP
1g.28993781C>TCA20018019EPB41c.681+239C>T (n.681+239C>T)
n.763+239C>T
c.508+239C>T
c.54+239C>T (n.54+239C>T)
c.*275+239C>T (n.*275+239C>T)
n.608+239C>T
c.469-3434C>T (n.469-3434C>T)
n.621+239C>T
n.779+239C>T
c.468+5876C>T (n.468+5876C>T)
n.895+239C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched