Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
1 | g.28993673_28993683delinsTTGAGACAGAG | CA1161158513 | EPB41 | c.681+131_681+141delinsTTGAGACAGAG (n.681+131_681+141delinsTTGAGACAGAG) n.763+131_763+141delinsTTGAGACAGAG c.508+131_508+141delinsTTGAGACAGAG c.54+131_54+141delinsTTGAGACAGAG (n.54+131_54+141delinsTTGAGACAGAG) c.*275+131_*275+141delinsTTGAGACAGAG (n.*275+131_*275+141delinsTTGAGACAGAG) n.608+131_608+141delinsTTGAGACAGAG c.469-3542_469-3532delinsTTGAGACAGAG (n.469-3542_469-3532delinsTTGAGACAGAG) n.621+131_621+141delinsTTGAGACAGAG n.779+131_779+141delinsTTGAGACAGAG c.468+5768_468+5778delinsTTGAGACAGAG (n.468+5768_468+5778delinsTTGAGACAGAG) n.895+131_895+141delinsTTGAGACAGAG | |
1 | g.28993674_28993682delinsTGAGACAGA | CA1161158515 | EPB41 | c.681+132_681+140delinsTGAGACAGA (n.681+132_681+140delinsTGAGACAGA) n.763+132_763+140delinsTGAGACAGA c.508+132_508+140delinsTGAGACAGA c.54+132_54+140delinsTGAGACAGA (n.54+132_54+140delinsTGAGACAGA) c.*275+132_*275+140delinsTGAGACAGA (n.*275+132_*275+140delinsTGAGACAGA) n.608+132_608+140delinsTGAGACAGA c.469-3541_469-3533delinsTGAGACAGA (n.469-3541_469-3533delinsTGAGACAGA) n.621+132_621+140delinsTGAGACAGA n.779+132_779+140delinsTGAGACAGA c.468+5769_468+5777delinsTGAGACAGA (n.468+5769_468+5777delinsTGAGACAGA) n.895+132_895+140delinsTGAGACAGA | |
1 | g.28993674_28993683delinsTGAGACAGAG | CA1161158514 | EPB41 | c.681+132_681+141delinsTGAGACAGAG (n.681+132_681+141delinsTGAGACAGAG) n.763+132_763+141delinsTGAGACAGAG c.508+132_508+141delinsTGAGACAGAG c.54+132_54+141delinsTGAGACAGAG (n.54+132_54+141delinsTGAGACAGAG) c.*275+132_*275+141delinsTGAGACAGAG (n.*275+132_*275+141delinsTGAGACAGAG) n.608+132_608+141delinsTGAGACAGAG c.469-3541_469-3532delinsTGAGACAGAG (n.469-3541_469-3532delinsTGAGACAGAG) n.621+132_621+141delinsTGAGACAGAG n.779+132_779+141delinsTGAGACAGAG c.468+5769_468+5778delinsTGAGACAGAG (n.468+5769_468+5778delinsTGAGACAGAG) n.895+132_895+141delinsTGAGACAGAG | |
1 | g.28993675_28993684del | CA522082072 | EPB41 | c.681+133_681+142del (n.681+133_681+142del) n.763+133_763+142del c.508+133_508+142del c.54+133_54+142del (n.54+133_54+142del) c.*275+133_*275+142del (n.*275+133_*275+142del) n.608+133_608+142del c.469-3540_469-3531del (n.469-3540_469-3531del) n.621+133_621+142del n.779+133_779+142del c.468+5770_468+5779del (n.468+5770_468+5779del) n.895+133_895+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993675_28993683del | CA522082073 | EPB41 | c.681+133_681+141del (n.681+133_681+141del) n.763+133_763+141del c.508+133_508+141del c.54+133_54+141del (n.54+133_54+141del) c.*275+133_*275+141del (n.*275+133_*275+141del) n.608+133_608+141del c.469-3540_469-3532del (n.469-3540_469-3532del) n.621+133_621+141del n.779+133_779+141del c.468+5770_468+5778del (n.468+5770_468+5778del) n.895+133_895+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993676_28993683del | CA522082074 | EPB41 | c.681+134_681+141del (n.681+134_681+141del) n.763+134_763+141del c.508+134_508+141del c.54+134_54+141del (n.54+134_54+141del) c.*275+134_*275+141del (n.*275+134_*275+141del) n.608+134_608+141del c.469-3539_469-3532del (n.469-3539_469-3532del) n.621+134_621+141del n.779+134_779+141del c.468+5771_468+5778del (n.468+5771_468+5778del) n.895+134_895+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993679_28993681delinsCAG | CA1161158524 | EPB41 | c.681+137_681+139delinsCAG (n.681+137_681+139delinsCAG) n.763+137_763+139delinsCAG c.508+137_508+139delinsCAG c.54+137_54+139delinsCAG (n.54+137_54+139delinsCAG) c.*275+137_*275+139delinsCAG (n.*275+137_*275+139delinsCAG) n.608+137_608+139delinsCAG c.469-3536_469-3534delinsCAG (n.469-3536_469-3534delinsCAG) n.621+137_621+139delinsCAG n.779+137_779+139delinsCAG c.468+5774_468+5776delinsCAG (n.468+5774_468+5776delinsCAG) n.895+137_895+139delinsCAG | |
1 | g.28993682_28993683del | CA734767085 | EPB41 | c.681+140_681+141del (n.681+140_681+141del) n.763+140_763+141del c.508+140_508+141del c.54+140_54+141del (n.54+140_54+141del) c.*275+140_*275+141del (n.*275+140_*275+141del) n.608+140_608+141del c.469-3533_469-3532del (n.469-3533_469-3532del) n.621+140_621+141del n.779+140_779+141del c.468+5777_468+5778del (n.468+5777_468+5778del) n.895+140_895+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993681G>A | CA1000022836 | EPB41 | c.681+139G>A (n.681+139G>A) n.763+139G>A c.508+139G>A c.54+139G>A (n.54+139G>A) c.*275+139G>A (n.*275+139G>A) n.608+139G>A c.469-3534G>A (n.469-3534G>A) n.621+139G>A n.779+139G>A c.468+5776G>A (n.468+5776G>A) n.895+139G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993681G>C | CA2644459852 | EPB41 | c.681+139G>C (n.681+139G>C) n.763+139G>C c.508+139G>C c.54+139G>C (n.54+139G>C) c.*275+139G>C (n.*275+139G>C) n.608+139G>C c.469-3534G>C (n.469-3534G>C) n.621+139G>C n.779+139G>C c.468+5776G>C (n.468+5776G>C) n.895+139G>C | gnomAD v4 |
1 | g.28993681G>T | CA2742986787 | EPB41 | c.681+139G>T (n.681+139G>T) n.763+139G>T c.508+139G>T c.54+139G>T (n.54+139G>T) c.*275+139G>T (n.*275+139G>T) n.608+139G>T c.469-3534G>T (n.469-3534G>T) n.621+139G>T n.779+139G>T c.468+5776G>T (n.468+5776G>T) n.895+139G>T | |
1 | g.28993682A>C | CA2742986788 | EPB41 | c.681+140A>C (n.681+140A>C) n.763+140A>C c.508+140A>C c.54+140A>C (n.54+140A>C) c.*275+140A>C (n.*275+140A>C) n.608+140A>C c.469-3533A>C (n.469-3533A>C) n.621+140A>C n.779+140A>C c.468+5777A>C (n.468+5777A>C) n.895+140A>C | |
1 | g.28993682A>G | CA1000022846 | EPB41 | c.681+140A>G (n.681+140A>G) n.763+140A>G c.508+140A>G c.54+140A>G (n.54+140A>G) c.*275+140A>G (n.*275+140A>G) n.608+140A>G c.469-3533A>G (n.469-3533A>G) n.621+140A>G n.779+140A>G c.468+5777A>G (n.468+5777A>G) n.895+140A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993682A>T | CA1000022847 | EPB41 | c.681+140A>T (n.681+140A>T) n.763+140A>T c.508+140A>T c.54+140A>T (n.54+140A>T) c.*275+140A>T (n.*275+140A>T) n.608+140A>T c.469-3533A>T (n.469-3533A>T) n.621+140A>T n.779+140A>T c.468+5777A>T (n.468+5777A>T) n.895+140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993683G>C | CA2742986789 | EPB41 | c.681+141G>C (n.681+141G>C) n.763+141G>C c.508+141G>C c.54+141G>C (n.54+141G>C) c.*275+141G>C (n.*275+141G>C) n.608+141G>C c.469-3532G>C (n.469-3532G>C) n.621+141G>C n.779+141G>C c.468+5778G>C (n.468+5778G>C) n.895+141G>C | |
1 | g.28993683G= | CA1161158526 | EPB41 | c.681+141G= (n.681+141G=) n.763+141G= c.508+141G= c.54+141G= (n.54+141G=) c.*275+141G= (n.*275+141G=) n.608+141G= c.469-3532G= (n.469-3532G=) n.621+141G= n.779+141G= c.468+5778G= (n.468+5778G=) n.895+141G= | |
1 | g.28993683G>T | CA522082082 | EPB41 | c.681+141G>T (n.681+141G>T) n.763+141G>T c.508+141G>T c.54+141G>T (n.54+141G>T) c.*275+141G>T (n.*275+141G>T) n.608+141G>T c.469-3532G>T (n.469-3532G>T) n.621+141G>T n.779+141G>T c.468+5778G>T (n.468+5778G>T) n.895+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993684_28993688del | CA2644459853 | EPB41 | c.681+142_681+146del (n.681+142_681+146del) n.763+142_763+146del c.508+142_508+146del c.54+142_54+146del (n.54+142_54+146del) c.*275+142_*275+146del (n.*275+142_*275+146del) n.608+142_608+146del c.469-3531_469-3527del (n.469-3531_469-3527del) n.621+142_621+146del n.779+142_779+146del c.468+5779_468+5783del (n.468+5779_468+5783del) n.895+142_895+146del | gnomAD v4 |
1 | g.28993683_28993684insCAAAACTC | CA2742986790 | EPB41 | c.681+141_681+142insCAAAACTC (n.681+141_681+142insCAAAACTC) n.763+141_763+142insCAAAACTC c.508+141_508+142insCAAAACTC c.54+141_54+142insCAAAACTC (n.54+141_54+142insCAAAACTC) c.*275+141_*275+142insCAAAACTC (n.*275+141_*275+142insCAAAACTC) n.608+141_608+142insCAAAACTC c.469-3532_469-3531insCAAAACTC (n.469-3532_469-3531insCAAAACTC) n.621+141_621+142insCAAAACTC n.779+141_779+142insCAAAACTC c.468+5778_468+5779insCAAAACTC (n.468+5778_468+5779insCAAAACTC) n.895+141_895+142insCAAAACTC | |
1 | g.28993684T>A | CA2644459854 | EPB41 | c.681+142T>A (n.681+142T>A) n.763+142T>A c.508+142T>A c.54+142T>A (n.54+142T>A) c.*275+142T>A (n.*275+142T>A) n.608+142T>A c.469-3531T>A (n.469-3531T>A) n.621+142T>A n.779+142T>A c.468+5779T>A (n.468+5779T>A) n.895+142T>A | gnomAD v4 |
1 | g.28993686_28993687dup | CA1000022848 | EPB41 | c.681+144_681+145dup (n.681+144_681+145dup) n.763+144_763+145dup c.508+144_508+145dup c.54+144_54+145dup (n.54+144_54+145dup) c.*275+144_*275+145dup (n.*275+144_*275+145dup) n.608+144_608+145dup c.469-3529_469-3528dup (n.469-3529_469-3528dup) n.621+144_621+145dup n.779+144_779+145dup c.468+5781_468+5782dup (n.468+5781_468+5782dup) n.895+144_895+145dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993685_28993687dup | CA1000022849 | EPB41 | c.681+143_681+145dup (n.681+143_681+145dup) n.763+143_763+145dup c.508+143_508+145dup c.54+143_54+145dup (n.54+143_54+145dup) c.*275+143_*275+145dup (n.*275+143_*275+145dup) n.608+143_608+145dup c.469-3530_469-3528dup (n.469-3530_469-3528dup) n.621+143_621+145dup n.779+143_779+145dup c.468+5780_468+5782dup (n.468+5780_468+5782dup) n.895+143_895+145dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993685T>C | CA1000022852 | EPB41 | c.681+143T>C (n.681+143T>C) n.763+143T>C c.508+143T>C c.54+143T>C (n.54+143T>C) c.*275+143T>C (n.*275+143T>C) n.608+143T>C c.469-3530T>C (n.469-3530T>C) n.621+143T>C n.779+143T>C c.468+5780T>C (n.468+5780T>C) n.895+143T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993685_28993688del | CA2562257927 | EPB41 | c.681+143_681+146del (n.681+143_681+146del) n.763+143_763+146del c.508+143_508+146del c.54+143_54+146del (n.54+143_54+146del) c.*275+143_*275+146del (n.*275+143_*275+146del) n.608+143_608+146del c.469-3530_469-3527del (n.469-3530_469-3527del) n.621+143_621+146del n.779+143_779+146del c.468+5780_468+5783del (n.468+5780_468+5783del) n.895+143_895+146del | |
1 | g.28993686T>G | CA2644459855 | EPB41 | c.681+144T>G (n.681+144T>G) n.763+144T>G c.508+144T>G c.54+144T>G (n.54+144T>G) c.*275+144T>G (n.*275+144T>G) n.608+144T>G c.469-3529T>G (n.469-3529T>G) n.621+144T>G n.779+144T>G c.468+5781T>G (n.468+5781T>G) n.895+144T>G | gnomAD v4 |
1 | g.28993687T>C | CA2503093906 | EPB41 | c.681+145T>C (n.681+145T>C) n.763+145T>C c.508+145T>C c.54+145T>C (n.54+145T>C) c.*275+145T>C (n.*275+145T>C) n.608+145T>C c.469-3528T>C (n.469-3528T>C) n.621+145T>C n.779+145T>C c.468+5782T>C (n.468+5782T>C) n.895+145T>C | |
1 | g.28993688G>A | CA1000022864 | EPB41 | c.681+146G>A (n.681+146G>A) n.763+146G>A c.508+146G>A c.54+146G>A (n.54+146G>A) c.*275+146G>A (n.*275+146G>A) n.608+146G>A c.469-3527G>A (n.469-3527G>A) n.621+146G>A n.779+146G>A c.468+5783G>A (n.468+5783G>A) n.895+146G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993688G= | CA1161158527 | EPB41 | c.681+146G= (n.681+146G=) n.763+146G= c.508+146G= c.54+146G= (n.54+146G=) c.*275+146G= (n.*275+146G=) n.608+146G= c.469-3527G= (n.469-3527G=) n.621+146G= n.779+146G= c.468+5783G= (n.468+5783G=) n.895+146G= | |
1 | g.28993688G>T | CA522082084 | EPB41 | c.681+146G>T (n.681+146G>T) n.763+146G>T c.508+146G>T c.54+146G>T (n.54+146G>T) c.*275+146G>T (n.*275+146G>T) n.608+146G>T c.469-3527G>T (n.469-3527G>T) n.621+146G>T n.779+146G>T c.468+5783G>T (n.468+5783G>T) n.895+146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993688_28993689del | CA1000022853 | EPB41 | c.681+146_681+147del (n.681+146_681+147del) n.763+146_763+147del c.508+146_508+147del c.54+146_54+147del (n.54+146_54+147del) c.*275+146_*275+147del (n.*275+146_*275+147del) n.608+146_608+147del c.469-3527_469-3526del (n.469-3527_469-3526del) n.621+146_621+147del n.779+146_779+147del c.468+5783_468+5784del (n.468+5783_468+5784del) n.895+146_895+147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993689C>A | CA2644459857 | EPB41 | c.681+147C>A (n.681+147C>A) n.763+147C>A c.508+147C>A c.54+147C>A (n.54+147C>A) c.*275+147C>A (n.*275+147C>A) n.608+147C>A c.469-3526C>A (n.469-3526C>A) n.621+147C>A n.779+147C>A c.468+5784C>A (n.468+5784C>A) n.895+147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.28993689C>T | CA1000022874 | EPB41 | c.681+147C>T (n.681+147C>T) n.763+147C>T c.508+147C>T c.54+147C>T (n.54+147C>T) c.*275+147C>T (n.*275+147C>T) n.608+147C>T c.469-3526C>T (n.469-3526C>T) n.621+147C>T n.779+147C>T c.468+5784C>T (n.468+5784C>T) n.895+147C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993689_28993690insAAAAC | CA2644459856 | EPB41 | c.681+147_681+148insAAAAC (n.681+147_681+148insAAAAC) n.763+147_763+148insAAAAC c.508+147_508+148insAAAAC c.54+147_54+148insAAAAC (n.54+147_54+148insAAAAC) c.*275+147_*275+148insAAAAC (n.*275+147_*275+148insAAAAC) n.608+147_608+148insAAAAC c.469-3526_469-3525insAAAAC (n.469-3526_469-3525insAAAAC) n.621+147_621+148insAAAAC n.779+147_779+148insAAAAC c.468+5784_468+5785insAAAAC (n.468+5784_468+5785insAAAAC) n.895+147_895+148insAAAAC | gnomAD v4 |
1 | g.28993690T>A | CA2644459858 | EPB41 | c.681+148T>A (n.681+148T>A) n.763+148T>A c.508+148T>A c.54+148T>A (n.54+148T>A) c.*275+148T>A (n.*275+148T>A) n.608+148T>A c.469-3525T>A (n.469-3525T>A) n.621+148T>A n.779+148T>A c.468+5785T>A (n.468+5785T>A) n.895+148T>A | gnomAD v4 |
1 | g.28993690T>C | CA1161158529 | EPB41 | c.681+148T>C (n.681+148T>C) n.763+148T>C c.508+148T>C c.54+148T>C (n.54+148T>C) c.*275+148T>C (n.*275+148T>C) n.608+148T>C c.469-3525T>C (n.469-3525T>C) n.621+148T>C n.779+148T>C c.468+5785T>C (n.468+5785T>C) n.895+148T>C | dbSNP |
1 | g.28993690T= | CA1161158528 | EPB41 | c.681+148T= (n.681+148T=) n.763+148T= c.508+148T= c.54+148T= (n.54+148T=) c.*275+148T= (n.*275+148T=) n.608+148T= c.469-3525T= (n.469-3525T=) n.621+148T= n.779+148T= c.468+5785T= (n.468+5785T=) n.895+148T= | |
1 | g.28993690_28993691insTTTTTTTTT | CA2595119041 | EPB41 | c.681+148_681+149insTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTT) n.763+148_763+149insTTTTTTTTT c.508+148_508+149insTTTTTTTTT c.54+148_54+149insTTTTTTTTT (n.54+148_54+149insTTTTTTTTT) c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT) n.608+148_608+149insTTTTTTTTT c.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT (n.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT) n.621+148_621+149insTTTTTTTTT n.779+148_779+149insTTTTTTTTT c.468+5785_468+5786insTTTTTTTTT (n.468+5785_468+5786insTTTTTTTTT) n.895+148_895+149insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993690_28993691insTTTTTTTTTT | CA1000022877 | EPB41 | c.681+148_681+149insTTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTTT) n.763+148_763+149insTTTTTTTTTT c.508+148_508+149insTTTTTTTTTT c.54+148_54+149insTTTTTTTTTT (n.54+148_54+149insTTTTTTTTTT) c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT) n.608+148_608+149insTTTTTTTTTT c.469-3525_469-3524insTTTTTTTTTT (n.469-3525_469-3524insTTTTTTTTTT) n.621+148_621+149insTTTTTTTTTT n.779+148_779+149insTTTTTTTTTT c.468+5785_468+5786insTTTTTTTTTT (n.468+5785_468+5786insTTTTTTTTTT) n.895+148_895+149insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993691C>A | CA2644459859 | EPB41 | c.681+149C>A (n.681+149C>A) n.763+149C>A c.508+149C>A c.54+149C>A (n.54+149C>A) c.*275+149C>A (n.*275+149C>A) n.608+149C>A c.469-3524C>A (n.469-3524C>A) n.621+149C>A n.779+149C>A c.468+5786C>A (n.468+5786C>A) n.895+149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.28993691C>T | CA1000022879 | EPB41 | c.681+149C>T (n.681+149C>T) n.763+149C>T c.508+149C>T c.54+149C>T (n.54+149C>T) c.*275+149C>T (n.*275+149C>T) n.608+149C>T c.469-3524C>T (n.469-3524C>T) n.621+149C>T n.779+149C>T c.468+5786C>T (n.468+5786C>T) n.895+149C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993691_28993692insACTG | CA2555149524 | EPB41 | c.681+149_681+150insACTG (n.681+149_681+150insACTG) n.763+149_763+150insACTG c.508+149_508+150insACTG c.54+149_54+150insACTG (n.54+149_54+150insACTG) c.*275+149_*275+150insACTG (n.*275+149_*275+150insACTG) n.608+149_608+150insACTG c.469-3524_469-3523insACTG (n.469-3524_469-3523insACTG) n.621+149_621+150insACTG n.779+149_779+150insACTG c.468+5786_468+5787insACTG (n.468+5786_468+5787insACTG) n.895+149_895+150insACTG | |
1 | g.28993693G>A | CA2644459860 | EPB41 | c.681+151G>A (n.681+151G>A) n.763+151G>A c.508+151G>A c.54+151G>A (n.54+151G>A) c.*275+151G>A (n.*275+151G>A) n.608+151G>A c.469-3522G>A (n.469-3522G>A) n.621+151G>A n.779+151G>A c.468+5788G>A (n.468+5788G>A) n.895+151G>A | gnomAD v4 |
1 | g.28993693G>T | CA1000022883 | EPB41 | c.681+151G>T (n.681+151G>T) n.763+151G>T c.508+151G>T c.54+151G>T (n.54+151G>T) c.*275+151G>T (n.*275+151G>T) n.608+151G>T c.469-3522G>T (n.469-3522G>T) n.621+151G>T n.779+151G>T c.468+5788G>T (n.468+5788G>T) n.895+151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993694_28993695insTTTTTTTTTTTTTTTC | CA2742986791 | EPB41 | c.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.763+152_763+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.508+152_508+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) c.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.608+152_608+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.621+152_621+153insTTTTTTTTTTTTTTTC n.779+152_779+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.895+152_895+153insTTTTTTTTTTTTTTTC | |
1 | g.28993695C>T | CA2528358911 | EPB41 | c.681+153C>T (n.681+153C>T) n.763+153C>T c.508+153C>T c.54+153C>T (n.54+153C>T) c.*275+153C>T (n.*275+153C>T) n.608+153C>T c.469-3520C>T (n.469-3520C>T) n.621+153C>T n.779+153C>T c.468+5790C>T (n.468+5790C>T) n.895+153C>T | |
1 | g.28993696_28993697del | CA1000022889 | EPB41 | c.681+154_681+155del (n.681+154_681+155del) n.763+154_763+155del c.508+154_508+155del c.54+154_54+155del (n.54+154_54+155del) c.*275+154_*275+155del (n.*275+154_*275+155del) n.608+154_608+155del c.469-3519_469-3518del (n.469-3519_469-3518del) n.621+154_621+155del n.779+154_779+155del c.468+5791_468+5792del (n.468+5791_468+5792del) n.895+154_895+155del | |
1 | g.28993696A= | CA1161158530 | EPB41 | c.681+154A= (n.681+154A=) n.763+154A= c.508+154A= c.54+154A= (n.54+154A=) c.*275+154A= (n.*275+154A=) n.608+154A= c.469-3519A= (n.469-3519A=) n.621+154A= n.779+154A= c.468+5791A= (n.468+5791A=) n.895+154A= | |
1 | g.28993696A>C | CA1000022890 | EPB41 | c.681+154A>C (n.681+154A>C) n.763+154A>C c.508+154A>C c.54+154A>C (n.54+154A>C) c.*275+154A>C (n.*275+154A>C) n.608+154A>C c.469-3519A>C (n.469-3519A>C) n.621+154A>C n.779+154A>C c.468+5791A>C (n.468+5791A>C) n.895+154A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993696A>G | CA522082086 | EPB41 | c.681+154A>G (n.681+154A>G) n.763+154A>G c.508+154A>G c.54+154A>G (n.54+154A>G) c.*275+154A>G (n.*275+154A>G) n.608+154A>G c.469-3519A>G (n.469-3519A>G) n.621+154A>G n.779+154A>G c.468+5791A>G (n.468+5791A>G) n.895+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993696_28993702del | CA2742986792 | EPB41 | c.681+154_681+160del (n.681+154_681+160del) n.763+154_763+160del c.508+154_508+160del c.54+154_54+160del (n.54+154_54+160del) c.*275+154_*275+160del (n.*275+154_*275+160del) n.608+154_608+160del c.469-3519_469-3513del (n.469-3519_469-3513del) n.621+154_621+160del n.779+154_779+160del c.468+5791_468+5797del (n.468+5791_468+5797del) n.895+154_895+160del | |
1 | g.28993698C>A | CA734767099 | EPB41 | c.681+156C>A (n.681+156C>A) n.763+156C>A c.508+156C>A c.54+156C>A (n.54+156C>A) c.*275+156C>A (n.*275+156C>A) n.608+156C>A c.469-3517C>A (n.469-3517C>A) n.621+156C>A n.779+156C>A c.468+5793C>A (n.468+5793C>A) n.895+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993698C= | CA1161158531 | EPB41 | c.681+156C= (n.681+156C=) n.763+156C= c.508+156C= c.54+156C= (n.54+156C=) c.*275+156C= (n.*275+156C=) n.608+156C= c.469-3517C= (n.469-3517C=) n.621+156C= n.779+156C= c.468+5793C= (n.468+5793C=) n.895+156C= | |
1 | g.28993698C>T | CA2742986793 | EPB41 | c.681+156C>T (n.681+156C>T) n.763+156C>T c.508+156C>T c.54+156C>T (n.54+156C>T) c.*275+156C>T (n.*275+156C>T) n.608+156C>T c.469-3517C>T (n.469-3517C>T) n.621+156C>T n.779+156C>T c.468+5793C>T (n.468+5793C>T) n.895+156C>T | |
1 | g.28993700A>C | CA1000022915 | EPB41 | c.681+158A>C (n.681+158A>C) n.763+158A>C c.508+158A>C c.54+158A>C (n.54+158A>C) c.*275+158A>C (n.*275+158A>C) n.608+158A>C c.469-3515A>C (n.469-3515A>C) n.621+158A>C n.779+158A>C c.468+5795A>C (n.468+5795A>C) n.895+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993701G>T | CA2742986794 | EPB41 | c.681+159G>T (n.681+159G>T) n.763+159G>T c.508+159G>T c.54+159G>T (n.54+159G>T) c.*275+159G>T (n.*275+159G>T) n.608+159G>T c.469-3514G>T (n.469-3514G>T) n.621+159G>T n.779+159G>T c.468+5796G>T (n.468+5796G>T) n.895+159G>T | |
1 | g.28993703C= | CA1161158532 | EPB41 | c.681+161C= (n.681+161C=) n.763+161C= c.508+161C= c.54+161C= (n.54+161C=) c.*275+161C= (n.*275+161C=) n.608+161C= c.469-3512C= (n.469-3512C=) n.621+161C= n.779+161C= c.468+5798C= (n.468+5798C=) n.895+161C= | |
1 | g.28993703_28993704insA | CA1000022923 | EPB41 | c.681+161_681+162insA (n.681+161_681+162insA) n.763+161_763+162insA c.508+161_508+162insA c.54+161_54+162insA (n.54+161_54+162insA) c.*275+161_*275+162insA (n.*275+161_*275+162insA) n.608+161_608+162insA c.469-3512_469-3511insA (n.469-3512_469-3511insA) n.621+161_621+162insA n.779+161_779+162insA c.468+5798_468+5799insA (n.468+5798_468+5799insA) n.895+161_895+162insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993704T>C | CA1000022925 | EPB41 | c.681+162T>C (n.681+162T>C) n.763+162T>C c.508+162T>C c.54+162T>C (n.54+162T>C) c.*275+162T>C (n.*275+162T>C) n.608+162T>C c.469-3511T>C (n.469-3511T>C) n.621+162T>C n.779+162T>C c.468+5799T>C (n.468+5799T>C) n.895+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993704T= | CA1161158533 | EPB41 | c.681+162T= (n.681+162T=) n.763+162T= c.508+162T= c.54+162T= (n.54+162T=) c.*275+162T= (n.*275+162T=) n.608+162T= c.469-3511T= (n.469-3511T=) n.621+162T= n.779+162T= c.468+5799T= (n.468+5799T=) n.895+162T= | |
1 | g.28993706G>A | CA20017935 | EPB41 | c.681+164G>A (n.681+164G>A) n.763+164G>A c.508+164G>A c.54+164G>A (n.54+164G>A) c.*275+164G>A (n.*275+164G>A) n.608+164G>A c.469-3509G>A (n.469-3509G>A) n.621+164G>A n.779+164G>A c.468+5801G>A (n.468+5801G>A) n.895+164G>A | dbSNP |
1 | g.28993706G= | CA1161158534 | EPB41 | c.681+164G= (n.681+164G=) n.763+164G= c.508+164G= c.54+164G= (n.54+164G=) c.*275+164G= (n.*275+164G=) n.608+164G= c.469-3509G= (n.469-3509G=) n.621+164G= n.779+164G= c.468+5801G= (n.468+5801G=) n.895+164G= | |
1 | g.28993707A= | CA1161158535 | EPB41 | c.681+165A= (n.681+165A=) n.763+165A= c.508+165A= c.54+165A= (n.54+165A=) c.*275+165A= (n.*275+165A=) n.608+165A= c.469-3508A= (n.469-3508A=) n.621+165A= n.779+165A= c.468+5802A= (n.468+5802A=) n.895+165A= | |
1 | g.28993707A>G | CA1000022931 | EPB41 | c.681+165A>G (n.681+165A>G) n.763+165A>G c.508+165A>G c.54+165A>G (n.54+165A>G) c.*275+165A>G (n.*275+165A>G) n.608+165A>G c.469-3508A>G (n.469-3508A>G) n.621+165A>G n.779+165A>G c.468+5802A>G (n.468+5802A>G) n.895+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993708G>A | CA1000022933 | EPB41 | c.681+166G>A (n.681+166G>A) n.763+166G>A c.508+166G>A c.54+166G>A (n.54+166G>A) c.*275+166G>A (n.*275+166G>A) n.608+166G>A c.469-3507G>A (n.469-3507G>A) n.621+166G>A n.779+166G>A c.468+5803G>A (n.468+5803G>A) n.895+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993708G= | CA1161158536 | EPB41 | c.681+166G= (n.681+166G=) n.763+166G= c.508+166G= c.54+166G= (n.54+166G=) c.*275+166G= (n.*275+166G=) n.608+166G= c.469-3507G= (n.469-3507G=) n.621+166G= n.779+166G= c.468+5803G= (n.468+5803G=) n.895+166G= | |
1 | g.28993709T>G | CA1000022941 | EPB41 | c.681+167T>G (n.681+167T>G) n.763+167T>G c.508+167T>G c.54+167T>G (n.54+167T>G) c.*275+167T>G (n.*275+167T>G) n.608+167T>G c.469-3506T>G (n.469-3506T>G) n.621+167T>G n.779+167T>G c.468+5804T>G (n.468+5804T>G) n.895+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993709T= | CA1161158537 | EPB41 | c.681+167T= (n.681+167T=) n.763+167T= c.508+167T= c.54+167T= (n.54+167T=) c.*275+167T= (n.*275+167T=) n.608+167T= c.469-3506T= (n.469-3506T=) n.621+167T= n.779+167T= c.468+5804T= (n.468+5804T=) n.895+167T= | |
1 | g.28993710G>A | CA1000022945 | EPB41 | c.681+168G>A (n.681+168G>A) n.763+168G>A c.508+168G>A c.54+168G>A (n.54+168G>A) c.*275+168G>A (n.*275+168G>A) n.608+168G>A c.469-3505G>A (n.469-3505G>A) n.621+168G>A n.779+168G>A c.468+5805G>A (n.468+5805G>A) n.895+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993710G= | CA1161158538 | EPB41 | c.681+168G= (n.681+168G=) n.763+168G= c.508+168G= c.54+168G= (n.54+168G=) c.*275+168G= (n.*275+168G=) n.608+168G= c.469-3505G= (n.469-3505G=) n.621+168G= n.779+168G= c.468+5805G= (n.468+5805G=) n.895+168G= | |
1 | g.28993710G>T | CA1000022961 | EPB41 | c.681+168G>T (n.681+168G>T) n.763+168G>T c.508+168G>T c.54+168G>T (n.54+168G>T) c.*275+168G>T (n.*275+168G>T) n.608+168G>T c.469-3505G>T (n.469-3505G>T) n.621+168G>T n.779+168G>T c.468+5805G>T (n.468+5805G>T) n.895+168G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993711_28993713dup | CA734767103 | EPB41 | c.681+169_681+171dup (n.681+169_681+171dup) n.763+169_763+171dup c.508+169_508+171dup c.54+169_54+171dup (n.54+169_54+171dup) c.*275+169_*275+171dup (n.*275+169_*275+171dup) n.608+169_608+171dup c.469-3504_469-3502dup (n.469-3504_469-3502dup) n.621+169_621+171dup n.779+169_779+171dup c.468+5806_468+5808dup (n.468+5806_468+5808dup) n.895+169_895+171dup | dbSNP |
1 | g.28993711C= | CA1144701811 | EPB41 | c.681+169C= (n.681+169C=) n.763+169C= c.508+169C= c.54+169C= (n.54+169C=) c.*275+169C= (n.*275+169C=) n.608+169C= c.469-3504C= (n.469-3504C=) n.621+169C= n.779+169C= c.468+5806C= (n.468+5806C=) n.895+169C= | |
1 | g.28993711C>T | CA20017945 | EPB41 | c.681+169C>T (n.681+169C>T) n.763+169C>T c.508+169C>T c.54+169C>T (n.54+169C>T) c.*275+169C>T (n.*275+169C>T) n.608+169C>T c.469-3504C>T (n.469-3504C>T) n.621+169C>T n.779+169C>T c.468+5806C>T (n.468+5806C>T) n.895+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993714T>G | CA20017950 | EPB41 | c.681+172T>G (n.681+172T>G) n.763+172T>G c.508+172T>G c.54+172T>G (n.54+172T>G) c.*275+172T>G (n.*275+172T>G) n.608+172T>G c.469-3501T>G (n.469-3501T>G) n.621+172T>G n.779+172T>G c.468+5809T>G (n.468+5809T>G) n.895+172T>G | dbSNP |
1 | g.28993714T= | CA1145476309 | EPB41 | c.681+172T= (n.681+172T=) n.763+172T= c.508+172T= c.54+172T= (n.54+172T=) c.*275+172T= (n.*275+172T=) n.608+172T= c.469-3501T= (n.469-3501T=) n.621+172T= n.779+172T= c.468+5809T= (n.468+5809T=) n.895+172T= | |
1 | g.28993715G>A | CA2564944823 | EPB41 | c.681+173G>A (n.681+173G>A) n.763+173G>A c.508+173G>A c.54+173G>A (n.54+173G>A) c.*275+173G>A (n.*275+173G>A) n.608+173G>A c.469-3500G>A (n.469-3500G>A) n.621+173G>A n.779+173G>A c.468+5810G>A (n.468+5810G>A) n.895+173G>A | |
1 | g.28993718A= | CA1161158539 | EPB41 | c.681+176A= (n.681+176A=) n.763+176A= c.508+176A= c.54+176A= (n.54+176A=) c.*275+176A= (n.*275+176A=) n.608+176A= c.469-3497A= (n.469-3497A=) n.621+176A= n.779+176A= c.468+5813A= (n.468+5813A=) n.895+176A= | |
1 | g.28993718A>G | CA20017952 | EPB41 | c.681+176A>G (n.681+176A>G) n.763+176A>G c.508+176A>G c.54+176A>G (n.54+176A>G) c.*275+176A>G (n.*275+176A>G) n.608+176A>G c.469-3497A>G (n.469-3497A>G) n.621+176A>G n.779+176A>G c.468+5813A>G (n.468+5813A>G) n.895+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993719T>C | CA2518003208 | EPB41 | c.681+177T>C (n.681+177T>C) n.763+177T>C c.508+177T>C c.54+177T>C (n.54+177T>C) c.*275+177T>C (n.*275+177T>C) n.608+177T>C c.469-3496T>C (n.469-3496T>C) n.621+177T>C n.779+177T>C c.468+5814T>C (n.468+5814T>C) n.895+177T>C | |
1 | g.28993719T= | CA1161158540 | EPB41 | c.681+177T= (n.681+177T=) n.763+177T= c.508+177T= c.54+177T= (n.54+177T=) c.*275+177T= (n.*275+177T=) n.608+177T= c.469-3496T= (n.469-3496T=) n.621+177T= n.779+177T= c.468+5814T= (n.468+5814T=) n.895+177T= | |
1 | g.28993720G>A | CA2499818183 | EPB41 | c.681+178G>A (n.681+178G>A) n.763+178G>A c.508+178G>A c.54+178G>A (n.54+178G>A) c.*275+178G>A (n.*275+178G>A) n.608+178G>A c.469-3495G>A (n.469-3495G>A) n.621+178G>A n.779+178G>A c.468+5815G>A (n.468+5815G>A) n.895+178G>A | |
1 | g.28993720_28993741dup | CA1000022968 | EPB41 | c.681+178_681+199dup (n.681+178_681+199dup) n.763+178_763+199dup c.508+178_508+199dup c.54+178_54+199dup (n.54+178_54+199dup) c.*275+178_*275+199dup (n.*275+178_*275+199dup) n.608+178_608+199dup c.469-3495_469-3474dup (n.469-3495_469-3474dup) n.621+178_621+199dup n.779+178_779+199dup c.468+5815_468+5836dup (n.468+5815_468+5836dup) n.895+178_895+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993723C= | CA1161158541 | EPB41 | c.681+181C= (n.681+181C=) n.763+181C= c.508+181C= c.54+181C= (n.54+181C=) c.*275+181C= (n.*275+181C=) n.608+181C= c.469-3492C= (n.469-3492C=) n.621+181C= n.779+181C= c.468+5818C= (n.468+5818C=) n.895+181C= | |
1 | g.28993723C>G | CA20017959 | EPB41 | c.681+181C>G (n.681+181C>G) n.763+181C>G c.508+181C>G c.54+181C>G (n.54+181C>G) c.*275+181C>G (n.*275+181C>G) n.608+181C>G c.469-3492C>G (n.469-3492C>G) n.621+181C>G n.779+181C>G c.468+5818C>G (n.468+5818C>G) n.895+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993724T>A | CA2565992146 | EPB41 | c.681+182T>A (n.681+182T>A) n.763+182T>A c.508+182T>A c.54+182T>A (n.54+182T>A) c.*275+182T>A (n.*275+182T>A) n.608+182T>A c.469-3491T>A (n.469-3491T>A) n.621+182T>A n.779+182T>A c.468+5819T>A (n.468+5819T>A) n.895+182T>A | |
1 | g.28993725T>G | CA734767123 | EPB41 | c.681+183T>G (n.681+183T>G) n.763+183T>G c.508+183T>G c.54+183T>G (n.54+183T>G) c.*275+183T>G (n.*275+183T>G) n.608+183T>G c.469-3490T>G (n.469-3490T>G) n.621+183T>G n.779+183T>G c.468+5820T>G (n.468+5820T>G) n.895+183T>G | dbSNP |
1 | g.28993725T= | CA1161158542 | EPB41 | c.681+183T= (n.681+183T=) n.763+183T= c.508+183T= c.54+183T= (n.54+183T=) c.*275+183T= (n.*275+183T=) n.608+183T= c.469-3490T= (n.469-3490T=) n.621+183T= n.779+183T= c.468+5820T= (n.468+5820T=) n.895+183T= | |
1 | g.28993726G>A | CA1161158544 | EPB41 | c.681+184G>A (n.681+184G>A) n.763+184G>A c.508+184G>A c.54+184G>A (n.54+184G>A) c.*275+184G>A (n.*275+184G>A) n.608+184G>A c.469-3489G>A (n.469-3489G>A) n.621+184G>A n.779+184G>A c.468+5821G>A (n.468+5821G>A) n.895+184G>A | dbSNP |
1 | g.28993726G= | CA1161158543 | EPB41 | c.681+184G= (n.681+184G=) n.763+184G= c.508+184G= c.54+184G= (n.54+184G=) c.*275+184G= (n.*275+184G=) n.608+184G= c.469-3489G= (n.469-3489G=) n.621+184G= n.779+184G= c.468+5821G= (n.468+5821G=) n.895+184G= | |
1 | g.28993727G>A | CA734767126 | EPB41 | c.681+185G>A (n.681+185G>A) n.763+185G>A c.508+185G>A c.54+185G>A (n.54+185G>A) c.*275+185G>A (n.*275+185G>A) n.608+185G>A c.469-3488G>A (n.469-3488G>A) n.621+185G>A n.779+185G>A c.468+5822G>A (n.468+5822G>A) n.895+185G>A | dbSNP |
1 | g.28993727G= | CA1161158545 | EPB41 | c.681+185G= (n.681+185G=) n.763+185G= c.508+185G= c.54+185G= (n.54+185G=) c.*275+185G= (n.*275+185G=) n.608+185G= c.469-3488G= (n.469-3488G=) n.621+185G= n.779+185G= c.468+5822G= (n.468+5822G=) n.895+185G= | |
1 | g.28993727G>T | CA1161158546 | EPB41 | c.681+185G>T (n.681+185G>T) n.763+185G>T c.508+185G>T c.54+185G>T (n.54+185G>T) c.*275+185G>T (n.*275+185G>T) n.608+185G>T c.469-3488G>T (n.469-3488G>T) n.621+185G>T n.779+185G>T c.468+5822G>T (n.468+5822G>T) n.895+185G>T | dbSNP |
1 | g.28993728C= | CA1161158547 | EPB41 | c.681+186C= (n.681+186C=) n.763+186C= c.508+186C= c.54+186C= (n.54+186C=) c.*275+186C= (n.*275+186C=) n.608+186C= c.469-3487C= (n.469-3487C=) n.621+186C= n.779+186C= c.468+5823C= (n.468+5823C=) n.895+186C= | |
1 | g.28993728C>T | CA20017963 | EPB41 | c.681+186C>T (n.681+186C>T) n.763+186C>T c.508+186C>T c.54+186C>T (n.54+186C>T) c.*275+186C>T (n.*275+186C>T) n.608+186C>T c.469-3487C>T (n.469-3487C>T) n.621+186C>T n.779+186C>T c.468+5823C>T (n.468+5823C>T) n.895+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993730C= | CA1161158548 | EPB41 | c.681+188C= (n.681+188C=) n.763+188C= c.508+188C= c.54+188C= (n.54+188C=) c.*275+188C= (n.*275+188C=) n.608+188C= c.469-3485C= (n.469-3485C=) n.621+188C= n.779+188C= c.468+5825C= (n.468+5825C=) n.895+188C= | |
1 | g.28993730C>T | CA1161158549 | EPB41 | c.681+188C>T (n.681+188C>T) n.763+188C>T c.508+188C>T c.54+188C>T (n.54+188C>T) c.*275+188C>T (n.*275+188C>T) n.608+188C>T c.469-3485C>T (n.469-3485C>T) n.621+188C>T n.779+188C>T c.468+5825C>T (n.468+5825C>T) n.895+188C>T | dbSNP |
1 | g.28993731_28993732delinsAC | CA1161158550 | EPB41 | c.681+189_681+190delinsAC (n.681+189_681+190delinsAC) n.763+189_763+190delinsAC c.508+189_508+190delinsAC c.54+189_54+190delinsAC (n.54+189_54+190delinsAC) c.*275+189_*275+190delinsAC (n.*275+189_*275+190delinsAC) n.608+189_608+190delinsAC c.469-3484_469-3483delinsAC (n.469-3484_469-3483delinsAC) n.621+189_621+190delinsAC n.779+189_779+190delinsAC c.468+5826_468+5827delinsAC (n.468+5826_468+5827delinsAC) n.895+189_895+190delinsAC | |
1 | g.28993732del | CA1161158551 | EPB41 | c.681+190del (n.681+190del) n.763+190del c.508+190del c.54+190del (n.54+190del) c.*275+190del (n.*275+190del) n.608+190del c.469-3483del (n.469-3483del) n.621+190del n.779+190del c.468+5827del (n.468+5827del) n.895+190del | dbSNP |
1 | g.28993733T>C | CA1000022973 | EPB41 | c.681+191T>C (n.681+191T>C) n.763+191T>C c.508+191T>C c.54+191T>C (n.54+191T>C) c.*275+191T>C (n.*275+191T>C) n.608+191T>C c.469-3482T>C (n.469-3482T>C) n.621+191T>C n.779+191T>C c.468+5828T>C (n.468+5828T>C) n.895+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993733T= | CA1161158552 | EPB41 | c.681+191T= (n.681+191T=) n.763+191T= c.508+191T= c.54+191T= (n.54+191T=) c.*275+191T= (n.*275+191T=) n.608+191T= c.469-3482T= (n.469-3482T=) n.621+191T= n.779+191T= c.468+5828T= (n.468+5828T=) n.895+191T= | |
1 | g.28993734G>A | CA1161158554 | EPB41 | c.681+192G>A (n.681+192G>A) n.763+192G>A c.508+192G>A c.54+192G>A (n.54+192G>A) c.*275+192G>A (n.*275+192G>A) n.608+192G>A c.469-3481G>A (n.469-3481G>A) n.621+192G>A n.779+192G>A c.468+5829G>A (n.468+5829G>A) n.895+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993734G= | CA1161158553 | EPB41 | c.681+192G= (n.681+192G=) n.763+192G= c.508+192G= c.54+192G= (n.54+192G=) c.*275+192G= (n.*275+192G=) n.608+192G= c.469-3481G= (n.469-3481G=) n.621+192G= n.779+192G= c.468+5829G= (n.468+5829G=) n.895+192G= | |
1 | g.28993736A= | CA1161158555 | EPB41 | c.681+194A= (n.681+194A=) n.763+194A= c.508+194A= c.54+194A= (n.54+194A=) c.*275+194A= (n.*275+194A=) n.608+194A= c.469-3479A= (n.469-3479A=) n.621+194A= n.779+194A= c.468+5831A= (n.468+5831A=) n.895+194A= | |
1 | g.28993736A>T | CA734767131 | EPB41 | c.681+194A>T (n.681+194A>T) n.763+194A>T c.508+194A>T c.54+194A>T (n.54+194A>T) c.*275+194A>T (n.*275+194A>T) n.608+194A>T c.469-3479A>T (n.469-3479A>T) n.621+194A>T n.779+194A>T c.468+5831A>T (n.468+5831A>T) n.895+194A>T | dbSNP |
1 | g.28993740C= | CA1161158556 | EPB41 | c.681+198C= (n.681+198C=) n.763+198C= c.508+198C= c.54+198C= (n.54+198C=) c.*275+198C= (n.*275+198C=) n.608+198C= c.469-3475C= (n.469-3475C=) n.621+198C= n.779+198C= c.468+5835C= (n.468+5835C=) n.895+198C= | |
1 | g.28993740C>T | CA1000022975 | EPB41 | c.681+198C>T (n.681+198C>T) n.763+198C>T c.508+198C>T c.54+198C>T (n.54+198C>T) c.*275+198C>T (n.*275+198C>T) n.608+198C>T c.469-3475C>T (n.469-3475C>T) n.621+198C>T n.779+198C>T c.468+5835C>T (n.468+5835C>T) n.895+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993742C= | CA1161158557 | EPB41 | c.681+200C= (n.681+200C=) n.763+200C= c.508+200C= c.54+200C= (n.54+200C=) c.*275+200C= (n.*275+200C=) n.608+200C= c.469-3473C= (n.469-3473C=) n.621+200C= n.779+200C= c.468+5837C= (n.468+5837C=) n.895+200C= | |
1 | g.28993742C>T | CA1161158558 | EPB41 | c.681+200C>T (n.681+200C>T) n.763+200C>T c.508+200C>T c.54+200C>T (n.54+200C>T) c.*275+200C>T (n.*275+200C>T) n.608+200C>T c.469-3473C>T (n.469-3473C>T) n.621+200C>T n.779+200C>T c.468+5837C>T (n.468+5837C>T) n.895+200C>T | dbSNP |
1 | g.28993744A= | CA1161158559 | EPB41 | c.681+202A= (n.681+202A=) n.763+202A= c.508+202A= c.54+202A= (n.54+202A=) c.*275+202A= (n.*275+202A=) n.608+202A= c.469-3471A= (n.469-3471A=) n.621+202A= n.779+202A= c.468+5839A= (n.468+5839A=) n.895+202A= | |
1 | g.28993744A>C | CA734767132 | EPB41 | c.681+202A>C (n.681+202A>C) n.763+202A>C c.508+202A>C c.54+202A>C (n.54+202A>C) c.*275+202A>C (n.*275+202A>C) n.608+202A>C c.469-3471A>C (n.469-3471A>C) n.621+202A>C n.779+202A>C c.468+5839A>C (n.468+5839A>C) n.895+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993744A>G | CA1000022980 | EPB41 | c.681+202A>G (n.681+202A>G) n.763+202A>G c.508+202A>G c.54+202A>G (n.54+202A>G) c.*275+202A>G (n.*275+202A>G) n.608+202A>G c.469-3471A>G (n.469-3471A>G) n.621+202A>G n.779+202A>G c.468+5839A>G (n.468+5839A>G) n.895+202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993745C= | CA1161158560 | EPB41 | c.681+203C= (n.681+203C=) n.763+203C= c.508+203C= c.54+203C= (n.54+203C=) c.*275+203C= (n.*275+203C=) n.608+203C= c.469-3470C= (n.469-3470C=) n.621+203C= n.779+203C= c.468+5840C= (n.468+5840C=) n.895+203C= | |
1 | g.28993745C>T | CA1161158561 | EPB41 | c.681+203C>T (n.681+203C>T) n.763+203C>T c.508+203C>T c.54+203C>T (n.54+203C>T) c.*275+203C>T (n.*275+203C>T) n.608+203C>T c.469-3470C>T (n.469-3470C>T) n.621+203C>T n.779+203C>T c.468+5840C>T (n.468+5840C>T) n.895+203C>T | dbSNP |
1 | g.28993748C= | CA1161158562 | EPB41 | c.681+206C= (n.681+206C=) n.763+206C= c.508+206C= c.54+206C= (n.54+206C=) c.*275+206C= (n.*275+206C=) n.608+206C= c.469-3467C= (n.469-3467C=) n.621+206C= n.779+206C= c.468+5843C= (n.468+5843C=) n.895+206C= | |
1 | g.28993748C>G | CA522082087 | EPB41 | c.681+206C>G (n.681+206C>G) n.763+206C>G c.508+206C>G c.54+206C>G (n.54+206C>G) c.*275+206C>G (n.*275+206C>G) n.608+206C>G c.469-3467C>G (n.469-3467C>G) n.621+206C>G n.779+206C>G c.468+5843C>G (n.468+5843C>G) n.895+206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993751T>G | CA1161158563 | EPB41 | c.681+209T>G (n.681+209T>G) n.763+209T>G c.508+209T>G c.54+209T>G (n.54+209T>G) c.*275+209T>G (n.*275+209T>G) n.608+209T>G c.469-3464T>G (n.469-3464T>G) n.621+209T>G n.779+209T>G c.468+5846T>G (n.468+5846T>G) n.895+209T>G | dbSNP |
1 | g.28993751T= | CA1161158564 | EPB41 | c.681+209T= (n.681+209T=) n.763+209T= c.508+209T= c.54+209T= (n.54+209T=) c.*275+209T= (n.*275+209T=) n.608+209T= c.469-3464T= (n.469-3464T=) n.621+209T= n.779+209T= c.468+5846T= (n.468+5846T=) n.895+209T= | |
1 | g.28993758G= | CA1161158565 | EPB41 | c.681+216G= (n.681+216G=) n.763+216G= c.508+216G= c.54+216G= (n.54+216G=) c.*275+216G= (n.*275+216G=) n.608+216G= c.469-3457G= (n.469-3457G=) n.621+216G= n.779+216G= c.468+5853G= (n.468+5853G=) n.895+216G= | |
1 | g.28993758G>T | CA734767152 | EPB41 | c.681+216G>T (n.681+216G>T) n.763+216G>T c.508+216G>T c.54+216G>T (n.54+216G>T) c.*275+216G>T (n.*275+216G>T) n.608+216G>T c.469-3457G>T (n.469-3457G>T) n.621+216G>T n.779+216G>T c.468+5853G>T (n.468+5853G>T) n.895+216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993760G>A | CA20017968 | EPB41 | c.681+218G>A (n.681+218G>A) n.763+218G>A c.508+218G>A c.54+218G>A (n.54+218G>A) c.*275+218G>A (n.*275+218G>A) n.608+218G>A c.469-3455G>A (n.469-3455G>A) n.621+218G>A n.779+218G>A c.468+5855G>A (n.468+5855G>A) n.895+218G>A | dbSNP |
1 | g.28993760G= | CA1161158566 | EPB41 | c.681+218G= (n.681+218G=) n.763+218G= c.508+218G= c.54+218G= (n.54+218G=) c.*275+218G= (n.*275+218G=) n.608+218G= c.469-3455G= (n.469-3455G=) n.621+218G= n.779+218G= c.468+5855G= (n.468+5855G=) n.895+218G= | |
1 | g.28993764C= | CA1161158567 | EPB41 | c.681+222C= (n.681+222C=) n.763+222C= c.508+222C= c.54+222C= (n.54+222C=) c.*275+222C= (n.*275+222C=) n.608+222C= c.469-3451C= (n.469-3451C=) n.621+222C= n.779+222C= c.468+5859C= (n.468+5859C=) n.895+222C= | |
1 | g.28993764C>G | CA1000022984 | EPB41 | c.681+222C>G (n.681+222C>G) n.763+222C>G c.508+222C>G c.54+222C>G (n.54+222C>G) c.*275+222C>G (n.*275+222C>G) n.608+222C>G c.469-3451C>G (n.469-3451C>G) n.621+222C>G n.779+222C>G c.468+5859C>G (n.468+5859C>G) n.895+222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993764C>T | CA20017997 | EPB41 | c.681+222C>T (n.681+222C>T) n.763+222C>T c.508+222C>T c.54+222C>T (n.54+222C>T) c.*275+222C>T (n.*275+222C>T) n.608+222C>T c.469-3451C>T (n.469-3451C>T) n.621+222C>T n.779+222C>T c.468+5859C>T (n.468+5859C>T) n.895+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993765_28993767delinsTCC | CA1161158568 | EPB41 | c.681+223_681+225delinsTCC (n.681+223_681+225delinsTCC) n.763+223_763+225delinsTCC c.508+223_508+225delinsTCC c.54+223_54+225delinsTCC (n.54+223_54+225delinsTCC) c.*275+223_*275+225delinsTCC (n.*275+223_*275+225delinsTCC) n.608+223_608+225delinsTCC c.469-3450_469-3448delinsTCC (n.469-3450_469-3448delinsTCC) n.621+223_621+225delinsTCC n.779+223_779+225delinsTCC c.468+5860_468+5862delinsTCC (n.468+5860_468+5862delinsTCC) n.895+223_895+225delinsTCC | |
1 | g.28993765_28993772dup | CA1161158569 | EPB41 | c.681+223_681+230dup (n.681+223_681+230dup) n.763+223_763+230dup c.508+223_508+230dup c.54+223_54+230dup (n.54+223_54+230dup) c.*275+223_*275+230dup (n.*275+223_*275+230dup) n.608+223_608+230dup c.469-3450_469-3443dup (n.469-3450_469-3443dup) n.621+223_621+230dup n.779+223_779+230dup c.468+5860_468+5867dup (n.468+5860_468+5867dup) n.895+223_895+230dup | dbSNP |
1 | g.28993766C= | CA1161158570 | EPB41 | c.681+224C= (n.681+224C=) n.763+224C= c.508+224C= c.54+224C= (n.54+224C=) c.*275+224C= (n.*275+224C=) n.608+224C= c.469-3449C= (n.469-3449C=) n.621+224C= n.779+224C= c.468+5861C= (n.468+5861C=) n.895+224C= | |
1 | g.28993766C>T | CA734767156 | EPB41 | c.681+224C>T (n.681+224C>T) n.763+224C>T c.508+224C>T c.54+224C>T (n.54+224C>T) c.*275+224C>T (n.*275+224C>T) n.608+224C>T c.469-3449C>T (n.469-3449C>T) n.621+224C>T n.779+224C>T c.468+5861C>T (n.468+5861C>T) n.895+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993766_28993767del | CA1000022996 | EPB41 | c.681+224_681+225del (n.681+224_681+225del) n.763+224_763+225del c.508+224_508+225del c.54+224_54+225del (n.54+224_54+225del) c.*275+224_*275+225del (n.*275+224_*275+225del) n.608+224_608+225del c.469-3449_469-3448del (n.469-3449_469-3448del) n.621+224_621+225del n.779+224_779+225del c.468+5861_468+5862del (n.468+5861_468+5862del) n.895+224_895+225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993770T>C | CA20018012 | EPB41 | c.681+228T>C (n.681+228T>C) n.763+228T>C c.508+228T>C c.54+228T>C (n.54+228T>C) c.*275+228T>C (n.*275+228T>C) n.608+228T>C c.469-3445T>C (n.469-3445T>C) n.621+228T>C n.779+228T>C c.468+5865T>C (n.468+5865T>C) n.895+228T>C | dbSNP |
1 | g.28993770T= | CA1147983034 | EPB41 | c.681+228T= (n.681+228T=) n.763+228T= c.508+228T= c.54+228T= (n.54+228T=) c.*275+228T= (n.*275+228T=) n.608+228T= c.469-3445T= (n.469-3445T=) n.621+228T= n.779+228T= c.468+5865T= (n.468+5865T=) n.895+228T= | |
1 | g.28993771C= | CA1161158571 | EPB41 | c.681+229C= (n.681+229C=) n.763+229C= c.508+229C= c.54+229C= (n.54+229C=) c.*275+229C= (n.*275+229C=) n.608+229C= c.469-3444C= (n.469-3444C=) n.621+229C= n.779+229C= c.468+5866C= (n.468+5866C=) n.895+229C= | |
1 | g.28993771C>T | CA734767157 | EPB41 | c.681+229C>T (n.681+229C>T) n.763+229C>T c.508+229C>T c.54+229C>T (n.54+229C>T) c.*275+229C>T (n.*275+229C>T) n.608+229C>T c.469-3444C>T (n.469-3444C>T) n.621+229C>T n.779+229C>T c.468+5866C>T (n.468+5866C>T) n.895+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993775G>A | CA1161158573 | EPB41 | c.681+233G>A (n.681+233G>A) n.763+233G>A c.508+233G>A c.54+233G>A (n.54+233G>A) c.*275+233G>A (n.*275+233G>A) n.608+233G>A c.469-3440G>A (n.469-3440G>A) n.621+233G>A n.779+233G>A c.468+5870G>A (n.468+5870G>A) n.895+233G>A | dbSNP |
1 | g.28993775G= | CA1161158572 | EPB41 | c.681+233G= (n.681+233G=) n.763+233G= c.508+233G= c.54+233G= (n.54+233G=) c.*275+233G= (n.*275+233G=) n.608+233G= c.469-3440G= (n.469-3440G=) n.621+233G= n.779+233G= c.468+5870G= (n.468+5870G=) n.895+233G= | |
1 | g.28993776C= | CA1161158574 | EPB41 | c.681+234C= (n.681+234C=) n.763+234C= c.508+234C= c.54+234C= (n.54+234C=) c.*275+234C= (n.*275+234C=) n.608+234C= c.469-3439C= (n.469-3439C=) n.621+234C= n.779+234C= c.468+5871C= (n.468+5871C=) n.895+234C= | |
1 | g.28993776C>T | CA1161158575 | EPB41 | c.681+234C>T (n.681+234C>T) n.763+234C>T c.508+234C>T c.54+234C>T (n.54+234C>T) c.*275+234C>T (n.*275+234C>T) n.608+234C>T c.469-3439C>T (n.469-3439C>T) n.621+234C>T n.779+234C>T c.468+5871C>T (n.468+5871C>T) n.895+234C>T | dbSNP |
1 | g.28993777C>A | CA416865720 | EPB41 | c.681+235C>A (n.681+235C>A) n.763+235C>A c.508+235C>A c.54+235C>A (n.54+235C>A) c.*275+235C>A (n.*275+235C>A) n.608+235C>A c.469-3438C>A (n.469-3438C>A) n.621+235C>A n.779+235C>A c.468+5872C>A (n.468+5872C>A) n.895+235C>A | |
1 | g.28993778T>C | CA20018015 | EPB41 | c.681+236T>C (n.681+236T>C) n.763+236T>C c.508+236T>C c.54+236T>C (n.54+236T>C) c.*275+236T>C (n.*275+236T>C) n.608+236T>C c.469-3437T>C (n.469-3437T>C) n.621+236T>C n.779+236T>C c.468+5873T>C (n.468+5873T>C) n.895+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.28993778T= | CA1161158576 | EPB41 | c.681+236T= (n.681+236T=) n.763+236T= c.508+236T= c.54+236T= (n.54+236T=) c.*275+236T= (n.*275+236T=) n.608+236T= c.469-3437T= (n.469-3437T=) n.621+236T= n.779+236T= c.468+5873T= (n.468+5873T=) n.895+236T= | |
1 | g.28993779C>A | CA1161158578 | EPB41 | c.681+237C>A (n.681+237C>A) n.763+237C>A c.508+237C>A c.54+237C>A (n.54+237C>A) c.*275+237C>A (n.*275+237C>A) n.608+237C>A c.469-3436C>A (n.469-3436C>A) n.621+237C>A n.779+237C>A c.468+5874C>A (n.468+5874C>A) n.895+237C>A | dbSNP |
1 | g.28993779C= | CA1161158577 | EPB41 | c.681+237C= (n.681+237C=) n.763+237C= c.508+237C= c.54+237C= (n.54+237C=) c.*275+237C= (n.*275+237C=) n.608+237C= c.469-3436C= (n.469-3436C=) n.621+237C= n.779+237C= c.468+5874C= (n.468+5874C=) n.895+237C= | |
1 | g.28993781C= | CA1147023070 | EPB41 | c.681+239C= (n.681+239C=) n.763+239C= c.508+239C= c.54+239C= (n.54+239C=) c.*275+239C= (n.*275+239C=) n.608+239C= c.469-3434C= (n.469-3434C=) n.621+239C= n.779+239C= c.468+5876C= (n.468+5876C=) n.895+239C= | |
1 | g.28993781C>G | CA1161158579 | EPB41 | c.681+239C>G (n.681+239C>G) n.763+239C>G c.508+239C>G c.54+239C>G (n.54+239C>G) c.*275+239C>G (n.*275+239C>G) n.608+239C>G c.469-3434C>G (n.469-3434C>G) n.621+239C>G n.779+239C>G c.468+5876C>G (n.468+5876C>G) n.895+239C>G | dbSNP |
1 | g.28993781C>T | CA20018019 | EPB41 | c.681+239C>T (n.681+239C>T) n.763+239C>T c.508+239C>T c.54+239C>T (n.54+239C>T) c.*275+239C>T (n.*275+239C>T) n.608+239C>T c.469-3434C>T (n.469-3434C>T) n.621+239C>T n.779+239C>T c.468+5876C>T (n.468+5876C>T) n.895+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |