| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993630A>C | CA2644459778 | EPB41 | c.681+88A>C (n.681+88A>C) n.763+88A>C c.508+88A>C c.54+88A>C (n.54+88A>C) c.*275+88A>C (n.*275+88A>C) n.608+88A>C c.469-3585A>C (n.469-3585A>C) n.621+88A>C n.779+88A>C c.468+5725A>C (n.468+5725A>C) n.895+88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993630A>T | CA2574287722 | EPB41 | c.681+88A>T (n.681+88A>T) n.763+88A>T c.508+88A>T c.54+88A>T (n.54+88A>T) c.*275+88A>T (n.*275+88A>T) n.608+88A>T c.469-3585A>T (n.469-3585A>T) n.621+88A>T n.779+88A>T c.468+5725A>T (n.468+5725A>T) n.895+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993631C>A | CA2644459779 | EPB41 | c.681+89C>A (n.681+89C>A) n.763+89C>A c.508+89C>A c.54+89C>A (n.54+89C>A) c.*275+89C>A (n.*275+89C>A) n.608+89C>A c.469-3584C>A (n.469-3584C>A) n.621+89C>A n.779+89C>A c.468+5726C>A (n.468+5726C>A) n.895+89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993631C= | CA1161158487 | EPB41 | c.681+89C= (n.681+89C=) n.763+89C= c.508+89C= c.54+89C= (n.54+89C=) c.*275+89C= (n.*275+89C=) n.608+89C= c.469-3584C= (n.469-3584C=) n.621+89C= n.779+89C= c.468+5726C= (n.468+5726C=) n.895+89C= | |
| 1 | g.28993631C>G | CA1000022532 | EPB41 | c.681+89C>G (n.681+89C>G) n.763+89C>G c.508+89C>G c.54+89C>G (n.54+89C>G) c.*275+89C>G (n.*275+89C>G) n.608+89C>G c.469-3584C>G (n.469-3584C>G) n.621+89C>G n.779+89C>G c.468+5726C>G (n.468+5726C>G) n.895+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>A | CA2644459780 | EPB41 | c.681+90T>A (n.681+90T>A) n.763+90T>A c.508+90T>A c.54+90T>A (n.54+90T>A) c.*275+90T>A (n.*275+90T>A) n.608+90T>A c.469-3583T>A (n.469-3583T>A) n.621+90T>A n.779+90T>A c.468+5727T>A (n.468+5727T>A) n.895+90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>C | CA2644459781 | EPB41 | c.681+90T>C (n.681+90T>C) n.763+90T>C c.508+90T>C c.54+90T>C (n.54+90T>C) c.*275+90T>C (n.*275+90T>C) n.608+90T>C c.469-3583T>C (n.469-3583T>C) n.621+90T>C n.779+90T>C c.468+5727T>C (n.468+5727T>C) n.895+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>G | CA2644459782 | EPB41 | c.681+90T>G (n.681+90T>G) n.763+90T>G c.508+90T>G c.54+90T>G (n.54+90T>G) c.*275+90T>G (n.*275+90T>G) n.608+90T>G c.469-3583T>G (n.469-3583T>G) n.621+90T>G n.779+90T>G c.468+5727T>G (n.468+5727T>G) n.895+90T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993633C>A | CA2644459783 | EPB41 | c.681+91C>A (n.681+91C>A) n.763+91C>A c.508+91C>A c.54+91C>A (n.54+91C>A) c.*275+91C>A (n.*275+91C>A) n.608+91C>A c.469-3582C>A (n.469-3582C>A) n.621+91C>A n.779+91C>A c.468+5728C>A (n.468+5728C>A) n.895+91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993633C= | CA1161158488 | EPB41 | c.681+91C= (n.681+91C=) n.763+91C= c.508+91C= c.54+91C= (n.54+91C=) c.*275+91C= (n.*275+91C=) n.608+91C= c.469-3582C= (n.469-3582C=) n.621+91C= n.779+91C= c.468+5728C= (n.468+5728C=) n.895+91C= | |
| 1 | g.28993633C>G | CA1161158489 | EPB41 | c.681+91C>G (n.681+91C>G) n.763+91C>G c.508+91C>G c.54+91C>G (n.54+91C>G) c.*275+91C>G (n.*275+91C>G) n.608+91C>G c.469-3582C>G (n.469-3582C>G) n.621+91C>G n.779+91C>G c.468+5728C>G (n.468+5728C>G) n.895+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993634A>T | CA2644459784 | EPB41 | c.681+92A>T (n.681+92A>T) n.763+92A>T c.508+92A>T c.54+92A>T (n.54+92A>T) c.*275+92A>T (n.*275+92A>T) n.608+92A>T c.469-3581A>T (n.469-3581A>T) n.621+92A>T n.779+92A>T c.468+5729A>T (n.468+5729A>T) n.895+92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993635C>A | CA2574287723 | EPB41 | c.681+93C>A (n.681+93C>A) n.763+93C>A c.508+93C>A c.54+93C>A (n.54+93C>A) c.*275+93C>A (n.*275+93C>A) n.608+93C>A c.469-3580C>A (n.469-3580C>A) n.621+93C>A n.779+93C>A c.468+5730C>A (n.468+5730C>A) n.895+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993635C>T | CA2595119033 | EPB41 | c.681+93C>T (n.681+93C>T) n.763+93C>T c.508+93C>T c.54+93C>T (n.54+93C>T) c.*275+93C>T (n.*275+93C>T) n.608+93C>T c.469-3580C>T (n.469-3580C>T) n.621+93C>T n.779+93C>T c.468+5730C>T (n.468+5730C>T) n.895+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993636T>A | CA2644459785 | EPB41 | c.681+94T>A (n.681+94T>A) n.763+94T>A c.508+94T>A c.54+94T>A (n.54+94T>A) c.*275+94T>A (n.*275+94T>A) n.608+94T>A c.469-3579T>A (n.469-3579T>A) n.621+94T>A n.779+94T>A c.468+5731T>A (n.468+5731T>A) n.895+94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993637G>A | CA2644459786 | EPB41 | c.681+95G>A (n.681+95G>A) n.763+95G>A c.508+95G>A c.54+95G>A (n.54+95G>A) c.*275+95G>A (n.*275+95G>A) n.608+95G>A c.469-3578G>A (n.469-3578G>A) n.621+95G>A n.779+95G>A c.468+5732G>A (n.468+5732G>A) n.895+95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993637G>T | CA2644459787 | EPB41 | c.681+95G>T (n.681+95G>T) n.763+95G>T c.508+95G>T c.54+95G>T (n.54+95G>T) c.*275+95G>T (n.*275+95G>T) n.608+95G>T c.469-3578G>T (n.469-3578G>T) n.621+95G>T n.779+95G>T c.468+5732G>T (n.468+5732G>T) n.895+95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993638T>A | CA2644459788 | EPB41 | c.681+96T>A (n.681+96T>A) n.763+96T>A c.508+96T>A c.54+96T>A (n.54+96T>A) c.*275+96T>A (n.*275+96T>A) n.608+96T>A c.469-3577T>A (n.469-3577T>A) n.621+96T>A n.779+96T>A c.468+5733T>A (n.468+5733T>A) n.895+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993639A>T | CA2574287724 | EPB41 | c.681+97A>T (n.681+97A>T) n.763+97A>T c.508+97A>T c.54+97A>T (n.54+97A>T) c.*275+97A>T (n.*275+97A>T) n.608+97A>T c.469-3576A>T (n.469-3576A>T) n.621+97A>T n.779+97A>T c.468+5734A>T (n.468+5734A>T) n.895+97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993640G>A | CA2644459789 | EPB41 | c.681+98G>A (n.681+98G>A) n.763+98G>A c.508+98G>A c.54+98G>A (n.54+98G>A) c.*275+98G>A (n.*275+98G>A) n.608+98G>A c.469-3575G>A (n.469-3575G>A) n.621+98G>A n.779+98G>A c.468+5735G>A (n.468+5735G>A) n.895+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993640G>T | CA2574287725 | EPB41 | c.681+98G>T (n.681+98G>T) n.763+98G>T c.508+98G>T c.54+98G>T (n.54+98G>T) c.*275+98G>T (n.*275+98G>T) n.608+98G>T c.469-3575G>T (n.469-3575G>T) n.621+98G>T n.779+98G>T c.468+5735G>T (n.468+5735G>T) n.895+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993641T>A | CA2644459790 | EPB41 | c.681+99T>A (n.681+99T>A) n.763+99T>A c.508+99T>A c.54+99T>A (n.54+99T>A) c.*275+99T>A (n.*275+99T>A) n.608+99T>A c.469-3574T>A (n.469-3574T>A) n.621+99T>A n.779+99T>A c.468+5736T>A (n.468+5736T>A) n.895+99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993641T>G | CA2644459791 | EPB41 | c.681+99T>G (n.681+99T>G) n.763+99T>G c.508+99T>G c.54+99T>G (n.54+99T>G) c.*275+99T>G (n.*275+99T>G) n.608+99T>G c.469-3574T>G (n.469-3574T>G) n.621+99T>G n.779+99T>G c.468+5736T>G (n.468+5736T>G) n.895+99T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993642G>T | CA2574287726 | EPB41 | c.681+100G>T (n.681+100G>T) n.763+100G>T c.508+100G>T c.54+100G>T (n.54+100G>T) c.*275+100G>T (n.*275+100G>T) n.608+100G>T c.469-3573G>T (n.469-3573G>T) n.621+100G>T n.779+100G>T c.468+5737G>T (n.468+5737G>T) n.895+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A= | CA1161158490 | EPB41 | c.681+101A= (n.681+101A=) n.763+101A= c.508+101A= c.54+101A= (n.54+101A=) c.*275+101A= (n.*275+101A=) n.608+101A= c.469-3572A= (n.469-3572A=) n.621+101A= n.779+101A= c.468+5738A= (n.468+5738A=) n.895+101A= | |
| 1 | g.28993643A>C | CA1000022537 | EPB41 | c.681+101A>C (n.681+101A>C) n.763+101A>C c.508+101A>C c.54+101A>C (n.54+101A>C) c.*275+101A>C (n.*275+101A>C) n.608+101A>C c.469-3572A>C (n.469-3572A>C) n.621+101A>C n.779+101A>C c.468+5738A>C (n.468+5738A>C) n.895+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A>G | CA522082051 | EPB41 | c.681+101A>G (n.681+101A>G) n.763+101A>G c.508+101A>G c.54+101A>G (n.54+101A>G) c.*275+101A>G (n.*275+101A>G) n.608+101A>G c.469-3572A>G (n.469-3572A>G) n.621+101A>G n.779+101A>G c.468+5738A>G (n.468+5738A>G) n.895+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A>T | CA1000022535 | EPB41 | c.681+101A>T (n.681+101A>T) n.763+101A>T c.508+101A>T c.54+101A>T (n.54+101A>T) c.*275+101A>T (n.*275+101A>T) n.608+101A>T c.469-3572A>T (n.469-3572A>T) n.621+101A>T n.779+101A>T c.468+5738A>T (n.468+5738A>T) n.895+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993644T>C | CA1000022543 | EPB41 | c.681+102T>C (n.681+102T>C) n.763+102T>C c.508+102T>C c.54+102T>C (n.54+102T>C) c.*275+102T>C (n.*275+102T>C) n.608+102T>C c.469-3571T>C (n.469-3571T>C) n.621+102T>C n.779+102T>C c.468+5739T>C (n.468+5739T>C) n.895+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993644T= | CA1161158491 | EPB41 | c.681+102T= (n.681+102T=) n.763+102T= c.508+102T= c.54+102T= (n.54+102T=) c.*275+102T= (n.*275+102T=) n.608+102T= c.469-3571T= (n.469-3571T=) n.621+102T= n.779+102T= c.468+5739T= (n.468+5739T=) n.895+102T= | |
| 1 | g.28993645dup | CA1161158492 | EPB41 | c.681+103dup (n.681+103dup) n.763+103dup c.508+103dup c.54+103dup (n.54+103dup) c.*275+103dup (n.*275+103dup) n.608+103dup c.469-3570dup (n.469-3570dup) n.621+103dup n.779+103dup c.468+5740dup (n.468+5740dup) n.895+103dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993645del | CA2644459792 | EPB41 | c.681+103del (n.681+103del) n.763+103del c.508+103del c.54+103del (n.54+103del) c.*275+103del (n.*275+103del) n.608+103del c.469-3570del (n.469-3570del) n.621+103del n.779+103del c.468+5740del (n.468+5740del) n.895+103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646del | CA2644459794 | EPB41 | c.681+104del (n.681+104del) n.763+104del c.508+104del c.54+104del (n.54+104del) c.*275+104del (n.*275+104del) n.608+104del c.469-3569del (n.469-3569del) n.621+104del n.779+104del c.468+5741del (n.468+5741del) n.895+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A= | CA1144190860 | EPB41 | c.681+104A= (n.681+104A=) n.763+104A= c.508+104A= c.54+104A= (n.54+104A=) c.*275+104A= (n.*275+104A=) n.608+104A= c.469-3569A= (n.469-3569A=) n.621+104A= n.779+104A= c.468+5741A= (n.468+5741A=) n.895+104A= | |
| 1 | g.28993646A>C | CA2644459793 | EPB41 | c.681+104A>C (n.681+104A>C) n.763+104A>C c.508+104A>C c.54+104A>C (n.54+104A>C) c.*275+104A>C (n.*275+104A>C) n.608+104A>C c.469-3569A>C (n.469-3569A>C) n.621+104A>C n.779+104A>C c.468+5741A>C (n.468+5741A>C) n.895+104A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A>G | CA20017788 | EPB41 | c.681+104A>G (n.681+104A>G) n.763+104A>G c.508+104A>G c.54+104A>G (n.54+104A>G) c.*275+104A>G (n.*275+104A>G) n.608+104A>G c.469-3569A>G (n.469-3569A>G) n.621+104A>G n.779+104A>G c.468+5741A>G (n.468+5741A>G) n.895+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A>T | CA20017791 | EPB41 | c.681+104A>T (n.681+104A>T) n.763+104A>T c.508+104A>T c.54+104A>T (n.54+104A>T) c.*275+104A>T (n.*275+104A>T) n.608+104A>T c.469-3569A>T (n.469-3569A>T) n.621+104A>T n.779+104A>T c.468+5741A>T (n.468+5741A>T) n.895+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646_28993653delinsATTTCTTT | CA1161158493 | EPB41 | c.681+104_681+111delinsATTTCTTT (n.681+104_681+111delinsATTTCTTT) n.763+104_763+111delinsATTTCTTT c.508+104_508+111delinsATTTCTTT c.54+104_54+111delinsATTTCTTT (n.54+104_54+111delinsATTTCTTT) c.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT (n.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT) n.608+104_608+111delinsATTTCTTT c.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT (n.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT) n.621+104_621+111delinsATTTCTTT n.779+104_779+111delinsATTTCTTT c.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT (n.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT) n.895+104_895+111delinsATTTCTTT | |
| 1 | g.28993647T>C | CA2644459798 | EPB41 | c.681+105T>C (n.681+105T>C) n.763+105T>C c.508+105T>C c.54+105T>C (n.54+105T>C) c.*275+105T>C (n.*275+105T>C) n.608+105T>C c.469-3568T>C (n.469-3568T>C) n.621+105T>C n.779+105T>C c.468+5742T>C (n.468+5742T>C) n.895+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649_28993650insTTTT | CA2644459796 | EPB41 | c.681+107_681+108insTTTT (n.681+107_681+108insTTTT) n.763+107_763+108insTTTT c.508+107_508+108insTTTT c.54+107_54+108insTTTT (n.54+107_54+108insTTTT) c.*275+107_*275+108insTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTT) n.608+107_608+108insTTTT c.469-3566_469-3565insTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTT) n.621+107_621+108insTTTT n.779+107_779+108insTTTT c.468+5744_468+5745insTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTT) n.895+107_895+108insTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649_28993650insTTTTT | CA2644459797 | EPB41 | c.681+107_681+108insTTTTT (n.681+107_681+108insTTTTT) n.763+107_763+108insTTTTT c.508+107_508+108insTTTTT c.54+107_54+108insTTTTT (n.54+107_54+108insTTTTT) c.*275+107_*275+108insTTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTTT) n.608+107_608+108insTTTTT c.469-3566_469-3565insTTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTTT) n.621+107_621+108insTTTTT n.779+107_779+108insTTTTT c.468+5744_468+5745insTTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTTT) n.895+107_895+108insTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649dup | CA416865714 | EPB41 | c.681+107dup (n.681+107dup) n.763+107dup c.508+107dup c.54+107dup (n.54+107dup) c.*275+107dup (n.*275+107dup) n.608+107dup c.469-3566dup (n.469-3566dup) n.621+107dup n.779+107dup c.468+5744dup (n.468+5744dup) n.895+107dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648_28993649dup | CA734766904 | EPB41 | c.681+106_681+107dup (n.681+106_681+107dup) n.763+106_763+107dup c.508+106_508+107dup c.54+106_54+107dup (n.54+106_54+107dup) c.*275+106_*275+107dup (n.*275+106_*275+107dup) n.608+106_608+107dup c.469-3567_469-3566dup (n.469-3567_469-3566dup) n.621+106_621+107dup n.779+106_779+107dup c.468+5743_468+5744dup (n.468+5743_468+5744dup) n.895+106_895+107dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993647_28993649dup | CA2644459795 | EPB41 | c.681+105_681+107dup (n.681+105_681+107dup) n.763+105_763+107dup c.508+105_508+107dup c.54+105_54+107dup (n.54+105_54+107dup) c.*275+105_*275+107dup (n.*275+105_*275+107dup) n.608+105_608+107dup c.469-3568_469-3566dup (n.469-3568_469-3566dup) n.621+105_621+107dup n.779+105_779+107dup c.468+5742_468+5744dup (n.468+5742_468+5744dup) n.895+105_895+107dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993663del | CA522082053 | EPB41 | c.681+115_681+121del (n.681+115_681+121del) n.763+115_763+121del c.508+115_508+121del c.54+115_54+121del (n.54+115_54+121del) c.*275+115_*275+121del (n.*275+115_*275+121del) n.608+115_608+121del c.469-3558_469-3552del (n.469-3558_469-3552del) n.621+115_621+121del n.779+115_779+121del c.468+5752_468+5758del (n.468+5752_468+5758del) n.895+115_895+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648T>G | CA1161158495 | EPB41 | c.681+106T>G (n.681+106T>G) n.763+106T>G c.508+106T>G c.54+106T>G (n.54+106T>G) c.*275+106T>G (n.*275+106T>G) n.608+106T>G c.469-3567T>G (n.469-3567T>G) n.621+106T>G n.779+106T>G c.468+5743T>G (n.468+5743T>G) n.895+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648T= | CA1161158494 | EPB41 | c.681+106T= (n.681+106T=) n.763+106T= c.508+106T= c.54+106T= (n.54+106T=) c.*275+106T= (n.*275+106T=) n.608+106T= c.469-3567T= (n.469-3567T=) n.621+106T= n.779+106T= c.468+5743T= (n.468+5743T=) n.895+106T= | |
| 1 | g.28993649T>A | CA2644459799 | EPB41 | c.681+107T>A (n.681+107T>A) n.763+107T>A c.508+107T>A c.54+107T>A (n.54+107T>A) c.*275+107T>A (n.*275+107T>A) n.608+107T>A c.469-3566T>A (n.469-3566T>A) n.621+107T>A n.779+107T>A c.468+5744T>A (n.468+5744T>A) n.895+107T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650del | CA2644459802 | EPB41 | c.681+108del (n.681+108del) n.763+108del c.508+108del c.54+108del (n.54+108del) c.*275+108del (n.*275+108del) n.608+108del c.469-3565del (n.469-3565del) n.621+108del n.779+108del c.468+5745del (n.468+5745del) n.895+108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C>A | CA2644459800 | EPB41 | c.681+108C>A (n.681+108C>A) n.763+108C>A c.508+108C>A c.54+108C>A (n.54+108C>A) c.*275+108C>A (n.*275+108C>A) n.608+108C>A c.469-3565C>A (n.469-3565C>A) n.621+108C>A n.779+108C>A c.468+5745C>A (n.468+5745C>A) n.895+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C= | CA1143373139 | EPB41 | c.681+108C= (n.681+108C=) n.763+108C= c.508+108C= c.54+108C= (n.54+108C=) c.*275+108C= (n.*275+108C=) n.608+108C= c.469-3565C= (n.469-3565C=) n.621+108C= n.779+108C= c.468+5745C= (n.468+5745C=) n.895+108C= | |
| 1 | g.28993650C>G | CA2644459801 | EPB41 | c.681+108C>G (n.681+108C>G) n.763+108C>G c.508+108C>G c.54+108C>G (n.54+108C>G) c.*275+108C>G (n.*275+108C>G) n.608+108C>G c.469-3565C>G (n.469-3565C>G) n.621+108C>G n.779+108C>G c.468+5745C>G (n.468+5745C>G) n.895+108C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C>T | CA20017799 | EPB41 | c.681+108C>T (n.681+108C>T) n.763+108C>T c.508+108C>T c.54+108C>T (n.54+108C>T) c.*275+108C>T (n.*275+108C>T) n.608+108C>T c.469-3565C>T (n.469-3565C>T) n.621+108C>T n.779+108C>T c.468+5745C>T (n.468+5745C>T) n.895+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651T>A | CA2644459809 | EPB41 | c.681+109T>A (n.681+109T>A) n.763+109T>A c.508+109T>A c.54+109T>A (n.54+109T>A) c.*275+109T>A (n.*275+109T>A) n.608+109T>A c.469-3564T>A (n.469-3564T>A) n.621+109T>A n.779+109T>A c.468+5746T>A (n.468+5746T>A) n.895+109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651T>G | CA1161158497 | EPB41 | c.681+109T>G (n.681+109T>G) n.763+109T>G c.508+109T>G c.54+109T>G (n.54+109T>G) c.*275+109T>G (n.*275+109T>G) n.608+109T>G c.469-3564T>G (n.469-3564T>G) n.621+109T>G n.779+109T>G c.468+5746T>G (n.468+5746T>G) n.895+109T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993651T= | CA1161158496 | EPB41 | c.681+109T= (n.681+109T=) n.763+109T= c.508+109T= c.54+109T= (n.54+109T=) c.*275+109T= (n.*275+109T=) n.608+109T= c.469-3564T= (n.469-3564T=) n.621+109T= n.779+109T= c.468+5746T= (n.468+5746T=) n.895+109T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTTTTTTTT | CA2644459806 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTTTTTTTT (n.681+114_681+115insATTTTTTTTT) n.763+114_763+115insATTTTTTTTT c.508+114_508+115insATTTTTTTTT c.54+114_54+115insATTTTTTTTT (n.54+114_54+115insATTTTTTTTT) c.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT (n.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT) n.608+114_608+115insATTTTTTTTT c.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT (n.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT) n.621+114_621+115insATTTTTTTTT n.779+114_779+115insATTTTTTTTT c.468+5751_468+5752insATTTTTTTTT (n.468+5751_468+5752insATTTTTTTTT) n.895+114_895+115insATTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656dup | CA416865715 | EPB41 | c.681+114dup (n.681+114dup) n.763+114dup c.508+114dup c.54+114dup (n.54+114dup) c.*275+114dup (n.*275+114dup) n.608+114dup c.469-3559dup (n.469-3559dup) n.621+114dup n.779+114dup c.468+5751dup (n.468+5751dup) n.895+114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656dup | CA522082056 | EPB41 | c.681+113_681+114dup (n.681+113_681+114dup) n.763+113_763+114dup c.508+113_508+114dup c.54+113_54+114dup (n.54+113_54+114dup) c.*275+113_*275+114dup (n.*275+113_*275+114dup) n.608+113_608+114dup c.469-3560_469-3559dup (n.469-3560_469-3559dup) n.621+113_621+114dup n.779+113_779+114dup c.468+5750_468+5751dup (n.468+5750_468+5751dup) n.895+113_895+114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654_28993656dup | CA2644459803 | EPB41 | c.681+112_681+114dup (n.681+112_681+114dup) n.763+112_763+114dup c.508+112_508+114dup c.54+112_54+114dup (n.54+112_54+114dup) c.*275+112_*275+114dup (n.*275+112_*275+114dup) n.608+112_608+114dup c.469-3561_469-3559dup (n.469-3561_469-3559dup) n.621+112_621+114dup n.779+112_779+114dup c.468+5749_468+5751dup (n.468+5749_468+5751dup) n.895+112_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653_28993656dup | CA2644459804 | EPB41 | c.681+111_681+114dup (n.681+111_681+114dup) n.763+111_763+114dup c.508+111_508+114dup c.54+111_54+114dup (n.54+111_54+114dup) c.*275+111_*275+114dup (n.*275+111_*275+114dup) n.608+111_608+114dup c.469-3562_469-3559dup (n.469-3562_469-3559dup) n.621+111_621+114dup n.779+111_779+114dup c.468+5748_468+5751dup (n.468+5748_468+5751dup) n.895+111_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993652_28993656dup | CA2644459805 | EPB41 | c.681+110_681+114dup (n.681+110_681+114dup) n.763+110_763+114dup c.508+110_508+114dup c.54+110_54+114dup (n.54+110_54+114dup) c.*275+110_*275+114dup (n.*275+110_*275+114dup) n.608+110_608+114dup c.469-3563_469-3559dup (n.469-3563_469-3559dup) n.621+110_621+114dup n.779+110_779+114dup c.468+5747_468+5751dup (n.468+5747_468+5751dup) n.895+110_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651_28993656dup | CA2742986780 | EPB41 | c.681+109_681+114dup (n.681+109_681+114dup) n.763+109_763+114dup c.508+109_508+114dup c.54+109_54+114dup (n.54+109_54+114dup) c.*275+109_*275+114dup (n.*275+109_*275+114dup) n.608+109_608+114dup c.469-3564_469-3559dup (n.469-3564_469-3559dup) n.621+109_621+114dup n.779+109_779+114dup c.468+5746_468+5751dup (n.468+5746_468+5751dup) n.895+109_895+114dup | |
| 1 | g.28993656del | CA2644459807 | EPB41 | c.681+114del (n.681+114del) n.763+114del c.508+114del c.54+114del (n.54+114del) c.*275+114del (n.*275+114del) n.608+114del c.469-3559del (n.469-3559del) n.621+114del n.779+114del c.468+5751del (n.468+5751del) n.895+114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993664del | CA2644459808 | EPB41 | c.681+115_681+122del (n.681+115_681+122del) n.763+115_763+122del c.508+115_508+122del c.54+115_54+122del (n.54+115_54+122del) c.*275+115_*275+122del (n.*275+115_*275+122del) n.608+115_608+122del c.469-3558_469-3551del (n.469-3558_469-3551del) n.621+115_621+122del n.779+115_779+122del c.468+5752_468+5759del (n.468+5752_468+5759del) n.895+115_895+122del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993669del | CA2742986779 | EPB41 | c.681+115_681+127del (n.681+115_681+127del) n.763+115_763+127del c.508+115_508+127del c.54+115_54+127del (n.54+115_54+127del) c.*275+115_*275+127del (n.*275+115_*275+127del) n.608+115_608+127del c.469-3558_469-3546del (n.469-3558_469-3546del) n.621+115_621+127del n.779+115_779+127del c.468+5752_468+5764del (n.468+5752_468+5764del) n.895+115_895+127del | |
| 1 | g.28993652_28993674dup | CA522082058 | EPB41 | c.681+110_681+132dup (n.681+110_681+132dup) n.763+110_763+132dup c.508+110_508+132dup c.54+110_54+132dup (n.54+110_54+132dup) c.*275+110_*275+132dup (n.*275+110_*275+132dup) n.608+110_608+132dup c.469-3563_469-3541dup (n.469-3563_469-3541dup) n.621+110_621+132dup n.779+110_779+132dup c.468+5747_468+5769dup (n.468+5747_468+5769dup) n.895+110_895+132dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.28993652T>A | CA2644459811 | EPB41 | c.681+110T>A (n.681+110T>A) n.763+110T>A c.508+110T>A c.54+110T>A (n.54+110T>A) c.*275+110T>A (n.*275+110T>A) n.608+110T>A c.469-3563T>A (n.469-3563T>A) n.621+110T>A n.779+110T>A c.468+5747T>A (n.468+5747T>A) n.895+110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993652_28993657delinsTTTTTC | CA1161158498 | EPB41 | c.681+110_681+115delinsTTTTTC (n.681+110_681+115delinsTTTTTC) n.763+110_763+115delinsTTTTTC c.508+110_508+115delinsTTTTTC c.54+110_54+115delinsTTTTTC (n.54+110_54+115delinsTTTTTC) c.*275+110_*275+115delinsTTTTTC (n.*275+110_*275+115delinsTTTTTC) n.608+110_608+115delinsTTTTTC c.469-3563_469-3558delinsTTTTTC (n.469-3563_469-3558delinsTTTTTC) n.621+110_621+115delinsTTTTTC n.779+110_779+115delinsTTTTTC c.468+5747_468+5752delinsTTTTTC (n.468+5747_468+5752delinsTTTTTC) n.895+110_895+115delinsTTTTTC | |
| 1 | g.28993657_28993662del | CA2644459810 | EPB41 | c.681+115_681+120del (n.681+115_681+120del) n.763+115_763+120del c.508+115_508+120del c.54+115_54+120del (n.54+115_54+120del) c.*275+115_*275+120del (n.*275+115_*275+120del) n.608+115_608+120del c.469-3558_469-3553del (n.469-3558_469-3553del) n.621+115_621+120del n.779+115_779+120del c.468+5752_468+5757del (n.468+5752_468+5757del) n.895+115_895+120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653T>A | CA522082060 | EPB41 | c.681+111T>A (n.681+111T>A) n.763+111T>A c.508+111T>A c.54+111T>A (n.54+111T>A) c.*275+111T>A (n.*275+111T>A) n.608+111T>A c.469-3562T>A (n.469-3562T>A) n.621+111T>A n.779+111T>A c.468+5748T>A (n.468+5748T>A) n.895+111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653T= | CA1161158500 | EPB41 | c.681+111T= (n.681+111T=) n.763+111T= c.508+111T= c.54+111T= (n.54+111T=) c.*275+111T= (n.*275+111T=) n.608+111T= c.469-3562T= (n.469-3562T=) n.621+111T= n.779+111T= c.468+5748T= (n.468+5748T=) n.895+111T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTTT | CA2644459812 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTTT (n.681+114_681+115insATTTT) n.763+114_763+115insATTTT c.508+114_508+115insATTTT c.54+114_54+115insATTTT (n.54+114_54+115insATTTT) c.*275+114_*275+115insATTTT (n.*275+114_*275+115insATTTT) n.608+114_608+115insATTTT c.469-3559_469-3558insATTTT (n.469-3559_469-3558insATTTT) n.621+114_621+115insATTTT n.779+114_779+115insATTTT c.468+5751_468+5752insATTTT (n.468+5751_468+5752insATTTT) n.895+114_895+115insATTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993661del | CA1161158499 | EPB41 | c.681+115_681+119del (n.681+115_681+119del) n.763+115_763+119del c.508+115_508+119del c.54+115_54+119del (n.54+115_54+119del) c.*275+115_*275+119del (n.*275+115_*275+119del) n.608+115_608+119del c.469-3558_469-3554del (n.469-3558_469-3554del) n.621+115_621+119del n.779+115_779+119del c.468+5752_468+5756del (n.468+5752_468+5756del) n.895+115_895+119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653_28993654insG | CA2742986781 | EPB41 | c.681+111_681+112insG (n.681+111_681+112insG) n.763+111_763+112insG c.508+111_508+112insG c.54+111_54+112insG (n.54+111_54+112insG) c.*275+111_*275+112insG (n.*275+111_*275+112insG) n.608+111_608+112insG c.469-3562_469-3561insG (n.469-3562_469-3561insG) n.621+111_621+112insG n.779+111_779+112insG c.468+5748_468+5749insG (n.468+5748_468+5749insG) n.895+111_895+112insG | |
| 1 | g.28993654T>A | CA2644459816 | EPB41 | c.681+112T>A (n.681+112T>A) n.763+112T>A c.508+112T>A c.54+112T>A (n.54+112T>A) c.*275+112T>A (n.*275+112T>A) n.608+112T>A c.469-3561T>A (n.469-3561T>A) n.621+112T>A n.779+112T>A c.468+5749T>A (n.468+5749T>A) n.895+112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654T>C | CA1161158502 | EPB41 | c.681+112T>C (n.681+112T>C) n.763+112T>C c.508+112T>C c.54+112T>C (n.54+112T>C) c.*275+112T>C (n.*275+112T>C) n.608+112T>C c.469-3561T>C (n.469-3561T>C) n.621+112T>C n.779+112T>C c.468+5749T>C (n.468+5749T>C) n.895+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654T>G | CA2552024253 | EPB41 | c.681+112T>G (n.681+112T>G) n.763+112T>G c.508+112T>G c.54+112T>G (n.54+112T>G) c.*275+112T>G (n.*275+112T>G) n.608+112T>G c.469-3561T>G (n.469-3561T>G) n.621+112T>G n.779+112T>G c.468+5749T>G (n.468+5749T>G) n.895+112T>G | |
| 1 | g.28993654T= | CA1161158501 | EPB41 | c.681+112T= (n.681+112T=) n.763+112T= c.508+112T= c.54+112T= (n.54+112T=) c.*275+112T= (n.*275+112T=) n.608+112T= c.469-3561T= (n.469-3561T=) n.621+112T= n.779+112T= c.468+5749T= (n.468+5749T=) n.895+112T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTT | CA2644459813 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTT (n.681+114_681+115insATTT) n.763+114_763+115insATTT c.508+114_508+115insATTT c.54+114_54+115insATTT (n.54+114_54+115insATTT) c.*275+114_*275+115insATTT (n.*275+114_*275+115insATTT) n.608+114_608+115insATTT c.469-3559_469-3558insATTT (n.469-3559_469-3558insATTT) n.621+114_621+115insATTT n.779+114_779+115insATTT c.468+5751_468+5752insATTT (n.468+5751_468+5752insATTT) n.895+114_895+115insATTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993660dup | CA2644459814 | EPB41 | c.681+115_681+118dup (n.681+115_681+118dup) n.763+115_763+118dup c.508+115_508+118dup c.54+115_54+118dup (n.54+115_54+118dup) c.*275+115_*275+118dup (n.*275+115_*275+118dup) n.608+115_608+118dup c.469-3558_469-3555dup (n.469-3558_469-3555dup) n.621+115_621+118dup n.779+115_779+118dup c.468+5752_468+5755dup (n.468+5752_468+5755dup) n.895+115_895+118dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993660del | CA2644459815 | EPB41 | c.681+115_681+118del (n.681+115_681+118del) n.763+115_763+118del c.508+115_508+118del c.54+115_54+118del (n.54+115_54+118del) c.*275+115_*275+118del (n.*275+115_*275+118del) n.608+115_608+118del c.469-3558_469-3555del (n.469-3558_469-3555del) n.621+115_621+118del n.779+115_779+118del c.468+5752_468+5755del (n.468+5752_468+5755del) n.895+115_895+118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655T>C | CA734766927 | EPB41 | c.681+113T>C (n.681+113T>C) n.763+113T>C c.508+113T>C c.54+113T>C (n.54+113T>C) c.*275+113T>C (n.*275+113T>C) n.608+113T>C c.469-3560T>C (n.469-3560T>C) n.621+113T>C n.779+113T>C c.468+5750T>C (n.468+5750T>C) n.895+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655T= | CA1161158503 | EPB41 | c.681+113T= (n.681+113T=) n.763+113T= c.508+113T= c.54+113T= (n.54+113T=) c.*275+113T= (n.*275+113T=) n.608+113T= c.469-3560T= (n.469-3560T=) n.621+113T= n.779+113T= c.468+5750T= (n.468+5750T=) n.895+113T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATT | CA2644459817 | EPB41 | c.681+114_681+115insATT (n.681+114_681+115insATT) n.763+114_763+115insATT c.508+114_508+115insATT c.54+114_54+115insATT (n.54+114_54+115insATT) c.*275+114_*275+115insATT (n.*275+114_*275+115insATT) n.608+114_608+115insATT c.469-3559_469-3558insATT (n.469-3559_469-3558insATT) n.621+114_621+115insATT n.779+114_779+115insATT c.468+5751_468+5752insATT (n.468+5751_468+5752insATT) n.895+114_895+115insATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993659del | CA2644459818 | EPB41 | c.681+115_681+117del (n.681+115_681+117del) n.763+115_763+117del c.508+115_508+117del c.54+115_54+117del (n.54+115_54+117del) c.*275+115_*275+117del (n.*275+115_*275+117del) n.608+115_608+117del c.469-3558_469-3556del (n.469-3558_469-3556del) n.621+115_621+117del n.779+115_779+117del c.468+5752_468+5754del (n.468+5752_468+5754del) n.895+115_895+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656insA | CA2644459819 | EPB41 | c.681+113_681+114insA (n.681+113_681+114insA) n.763+113_763+114insA c.508+113_508+114insA c.54+113_54+114insA (n.54+113_54+114insA) c.*275+113_*275+114insA (n.*275+113_*275+114insA) n.608+113_608+114insA c.469-3560_469-3559insA (n.469-3560_469-3559insA) n.621+113_621+114insA n.779+113_779+114insA c.468+5750_468+5751insA (n.468+5750_468+5751insA) n.895+113_895+114insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656insCTGC | CA2644459820 | EPB41 | c.681+113_681+114insCTGC (n.681+113_681+114insCTGC) n.763+113_763+114insCTGC c.508+113_508+114insCTGC c.54+113_54+114insCTGC (n.54+113_54+114insCTGC) c.*275+113_*275+114insCTGC (n.*275+113_*275+114insCTGC) n.608+113_608+114insCTGC c.469-3560_469-3559insCTGC (n.469-3560_469-3559insCTGC) n.621+113_621+114insCTGC n.779+113_779+114insCTGC c.468+5750_468+5751insCTGC (n.468+5750_468+5751insCTGC) n.895+113_895+114insCTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656T>A | CA2644459823 | EPB41 | c.681+114T>A (n.681+114T>A) n.763+114T>A c.508+114T>A c.54+114T>A (n.54+114T>A) c.*275+114T>A (n.*275+114T>A) n.608+114T>A c.469-3559T>A (n.469-3559T>A) n.621+114T>A n.779+114T>A c.468+5751T>A (n.468+5751T>A) n.895+114T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656_28993657insAT | CA2644459821 | EPB41 | c.681+114_681+115insAT (n.681+114_681+115insAT) n.763+114_763+115insAT c.508+114_508+115insAT c.54+114_54+115insAT (n.54+114_54+115insAT) c.*275+114_*275+115insAT (n.*275+114_*275+115insAT) n.608+114_608+115insAT c.469-3559_469-3558insAT (n.469-3559_469-3558insAT) n.621+114_621+115insAT n.779+114_779+115insAT c.468+5751_468+5752insAT (n.468+5751_468+5752insAT) n.895+114_895+115insAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993658del | CA2644459822 | EPB41 | c.681+115_681+116del (n.681+115_681+116del) n.763+115_763+116del c.508+115_508+116del c.54+115_54+116del (n.54+115_54+116del) c.*275+115_*275+116del (n.*275+115_*275+116del) n.608+115_608+116del c.469-3558_469-3557del (n.469-3558_469-3557del) n.621+115_621+116del n.779+115_779+116del c.468+5752_468+5753del (n.468+5752_468+5753del) n.895+115_895+116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656_28993657insA | CA2644459826 | EPB41 | c.681+114_681+115insA (n.681+114_681+115insA) n.763+114_763+115insA c.508+114_508+115insA c.54+114_54+115insA (n.54+114_54+115insA) c.*275+114_*275+115insA (n.*275+114_*275+115insA) n.608+114_608+115insA c.469-3559_469-3558insA (n.469-3559_469-3558insA) n.621+114_621+115insA n.779+114_779+115insA c.468+5751_468+5752insA (n.468+5751_468+5752insA) n.895+114_895+115insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657del | CA2644459825 | EPB41 | c.681+115del (n.681+115del) n.763+115del c.508+115del c.54+115del (n.54+115del) c.*275+115del (n.*275+115del) n.608+115del c.469-3558del (n.469-3558del) n.621+115del n.779+115del c.468+5752del (n.468+5752del) n.895+115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C>A | CA1000022552 | EPB41 | c.681+115C>A (n.681+115C>A) n.763+115C>A c.508+115C>A c.54+115C>A (n.54+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) n.608+115C>A c.469-3558C>A (n.469-3558C>A) n.621+115C>A n.779+115C>A c.468+5752C>A (n.468+5752C>A) n.895+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C= | CA1143995303 | EPB41 | c.681+115C= (n.681+115C=) n.763+115C= c.508+115C= c.54+115C= (n.54+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) n.608+115C= c.469-3558C= (n.469-3558C=) n.621+115C= n.779+115C= c.468+5752C= (n.468+5752C=) n.895+115C= | |
| 1 | g.28993657C>G | CA2644459824 | EPB41 | c.681+115C>G (n.681+115C>G) n.763+115C>G c.508+115C>G c.54+115C>G (n.54+115C>G) c.*275+115C>G (n.*275+115C>G) n.608+115C>G c.469-3558C>G (n.469-3558C>G) n.621+115C>G n.779+115C>G c.468+5752C>G (n.468+5752C>G) n.895+115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C>T | CA20017800 | EPB41 | c.681+115C>T (n.681+115C>T) n.763+115C>T c.508+115C>T c.54+115C>T (n.54+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) n.608+115C>T c.469-3558C>T (n.469-3558C>T) n.621+115C>T n.779+115C>T c.468+5752C>T (n.468+5752C>T) n.895+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993665delinsCTTTTTTTT | CA1161158504 | EPB41 | c.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT (n.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT) n.763+115_763+123delinsCTTTTTTTT c.508+115_508+123delinsCTTTTTTTT c.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT (n.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT) c.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT (n.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT) n.608+115_608+123delinsCTTTTTTTT c.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT (n.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT) n.621+115_621+123delinsCTTTTTTTT n.779+115_779+123delinsCTTTTTTTT c.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT (n.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT) n.895+115_895+123delinsCTTTTTTTT | |
| 1 | g.28993657_28993658insA | CA2644459833 | EPB41 | c.681+115_681+116insA (n.681+115_681+116insA) n.763+115_763+116insA c.508+115_508+116insA c.54+115_54+116insA (n.54+115_54+116insA) c.*275+115_*275+116insA (n.*275+115_*275+116insA) n.608+115_608+116insA c.469-3558_469-3557insA (n.469-3558_469-3557insA) n.621+115_621+116insA n.779+115_779+116insA c.468+5752_468+5753insA (n.468+5752_468+5753insA) n.895+115_895+116insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993658insAT | CA2644459834 | EPB41 | c.681+115_681+116insAT (n.681+115_681+116insAT) n.763+115_763+116insAT c.508+115_508+116insAT c.54+115_54+116insAT (n.54+115_54+116insAT) c.*275+115_*275+116insAT (n.*275+115_*275+116insAT) n.608+115_608+116insAT c.469-3558_469-3557insAT (n.469-3558_469-3557insAT) n.621+115_621+116insAT n.779+115_779+116insAT c.468+5752_468+5753insAT (n.468+5752_468+5753insAT) n.895+115_895+116insAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993658insATT | CA2644459835 | EPB41 | c.681+115_681+116insATT (n.681+115_681+116insATT) n.763+115_763+116insATT c.508+115_508+116insATT c.54+115_54+116insATT (n.54+115_54+116insATT) c.*275+115_*275+116insATT (n.*275+115_*275+116insATT) n.608+115_608+116insATT c.469-3558_469-3557insATT (n.469-3558_469-3557insATT) n.621+115_621+116insATT n.779+115_779+116insATT c.468+5752_468+5753insATT (n.468+5752_468+5753insATT) n.895+115_895+116insATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993658T>A | CA2644459828 | EPB41 | c.681+116T>A (n.681+116T>A) n.763+116T>A c.508+116T>A c.54+116T>A (n.54+116T>A) c.*275+116T>A (n.*275+116T>A) n.608+116T>A c.469-3557T>A (n.469-3557T>A) n.621+116T>A n.779+116T>A c.468+5753T>A (n.468+5753T>A) n.895+116T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993658T>C | CA2644459827 | EPB41 | c.681+116T>C (n.681+116T>C) n.763+116T>C c.508+116T>C c.54+116T>C (n.54+116T>C) c.*275+116T>C (n.*275+116T>C) n.608+116T>C c.469-3557T>C (n.469-3557T>C) n.621+116T>C n.779+116T>C c.468+5753T>C (n.468+5753T>C) n.895+116T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993658T= | CA1161158505 | EPB41 | c.681+116T= (n.681+116T=) n.763+116T= c.508+116T= c.54+116T= (n.54+116T=) c.*275+116T= (n.*275+116T=) n.608+116T= c.469-3557T= (n.469-3557T=) n.621+116T= n.779+116T= c.468+5753T= (n.468+5753T=) n.895+116T= | |
| 1 | g.28993674_28993675insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2595119035 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.763+132_763+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.508+132_508+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.621+132_621+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.779+132_779+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.895+132_895+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993674_28993675insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2644459830 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.763+132_763+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.508+132_508+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.621+132_621+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.779+132_779+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.895+132_895+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993674_28993675insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1000022592 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.763+132_763+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.508+132_508+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.621+132_621+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.779+132_779+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.895+132_895+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993674_28993675insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1000022665 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.763+132_763+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.508+132_508+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.54+132_54+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54+132_54+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*275+132_*275+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.608+132_608+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.469-3541_469-3540insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.621+132_621+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.779+132_779+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.468+5769_468+5770insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.468+5769_468+5770insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.895+132_895+133insTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993674_28993675insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1000022583 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.763+132_763+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.508+132_508+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.54+132_54+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.621+132_621+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.779+132_779+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.468+5769_468+5770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.895+132_895+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993674dup | CA20017802 | EPB41 | c.681+132dup (n.681+132dup) n.763+132dup c.508+132dup c.54+132dup (n.54+132dup) c.*275+132dup (n.*275+132dup) n.608+132dup c.469-3541dup (n.469-3541dup) n.621+132dup n.779+132dup c.468+5769dup (n.468+5769dup) n.895+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993673_28993674dup | CA416865716 | EPB41 | c.681+131_681+132dup (n.681+131_681+132dup) n.763+131_763+132dup c.508+131_508+132dup c.54+131_54+132dup (n.54+131_54+132dup) c.*275+131_*275+132dup (n.*275+131_*275+132dup) n.608+131_608+132dup c.469-3542_469-3541dup (n.469-3542_469-3541dup) n.621+131_621+132dup n.779+131_779+132dup c.468+5768_468+5769dup (n.468+5768_468+5769dup) n.895+131_895+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993672_28993674dup | CA416865718 | EPB41 | c.681+130_681+132dup (n.681+130_681+132dup) n.763+130_763+132dup c.508+130_508+132dup c.54+130_54+132dup (n.54+130_54+132dup) c.*275+130_*275+132dup (n.*275+130_*275+132dup) n.608+130_608+132dup c.469-3543_469-3541dup (n.469-3543_469-3541dup) n.621+130_621+132dup n.779+130_779+132dup c.468+5767_468+5769dup (n.468+5767_468+5769dup) n.895+130_895+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993671_28993674dup | CA1000022596 | EPB41 | c.681+129_681+132dup (n.681+129_681+132dup) n.763+129_763+132dup c.508+129_508+132dup c.54+129_54+132dup (n.54+129_54+132dup) c.*275+129_*275+132dup (n.*275+129_*275+132dup) n.608+129_608+132dup c.469-3544_469-3541dup (n.469-3544_469-3541dup) n.621+129_621+132dup n.779+129_779+132dup c.468+5766_468+5769dup (n.468+5766_468+5769dup) n.895+129_895+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993670_28993674dup | CA1000022604 | EPB41 | c.681+128_681+132dup (n.681+128_681+132dup) n.763+128_763+132dup c.508+128_508+132dup c.54+128_54+132dup (n.54+128_54+132dup) c.*275+128_*275+132dup (n.*275+128_*275+132dup) n.608+128_608+132dup c.469-3545_469-3541dup (n.469-3545_469-3541dup) n.621+128_621+132dup n.779+128_779+132dup c.468+5765_468+5769dup (n.468+5765_468+5769dup) n.895+128_895+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993669_28993674dup | CA1000022591 | EPB41 | c.681+127_681+132dup (n.681+127_681+132dup) n.763+127_763+132dup c.508+127_508+132dup c.54+127_54+132dup (n.54+127_54+132dup) c.*275+127_*275+132dup (n.*275+127_*275+132dup) n.608+127_608+132dup c.469-3546_469-3541dup (n.469-3546_469-3541dup) n.621+127_621+132dup n.779+127_779+132dup c.468+5764_468+5769dup (n.468+5764_468+5769dup) n.895+127_895+132dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993668_28993674dup | CA1000022608 | EPB41 | c.681+126_681+132dup (n.681+126_681+132dup) n.763+126_763+132dup c.508+126_508+132dup c.54+126_54+132dup (n.54+126_54+132dup) c.*275+126_*275+132dup (n.*275+126_*275+132dup) n.608+126_608+132dup c.469-3547_469-3541dup (n.469-3547_469-3541dup) n.621+126_621+132dup n.779+126_779+132dup c.468+5763_468+5769dup (n.468+5763_468+5769dup) n.895+126_895+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993667_28993674dup | CA1000022614 | EPB41 | c.681+125_681+132dup (n.681+125_681+132dup) n.763+125_763+132dup c.508+125_508+132dup c.54+125_54+132dup (n.54+125_54+132dup) c.*275+125_*275+132dup (n.*275+125_*275+132dup) n.608+125_608+132dup c.469-3548_469-3541dup (n.469-3548_469-3541dup) n.621+125_621+132dup n.779+125_779+132dup c.468+5762_468+5769dup (n.468+5762_468+5769dup) n.895+125_895+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993666_28993674dup | CA522082065 | EPB41 | c.681+124_681+132dup (n.681+124_681+132dup) n.763+124_763+132dup c.508+124_508+132dup c.54+124_54+132dup (n.54+124_54+132dup) c.*275+124_*275+132dup (n.*275+124_*275+132dup) n.608+124_608+132dup c.469-3549_469-3541dup (n.469-3549_469-3541dup) n.621+124_621+132dup n.779+124_779+132dup c.468+5761_468+5769dup (n.468+5761_468+5769dup) n.895+124_895+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993665_28993674dup | CA1000022640 | EPB41 | c.681+123_681+132dup (n.681+123_681+132dup) n.763+123_763+132dup c.508+123_508+132dup c.54+123_54+132dup (n.54+123_54+132dup) c.*275+123_*275+132dup (n.*275+123_*275+132dup) n.608+123_608+132dup c.469-3550_469-3541dup (n.469-3550_469-3541dup) n.621+123_621+132dup n.779+123_779+132dup c.468+5760_468+5769dup (n.468+5760_468+5769dup) n.895+123_895+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664_28993674dup | CA1000022642 | EPB41 | c.681+122_681+132dup (n.681+122_681+132dup) n.763+122_763+132dup c.508+122_508+132dup c.54+122_54+132dup (n.54+122_54+132dup) c.*275+122_*275+132dup (n.*275+122_*275+132dup) n.608+122_608+132dup c.469-3551_469-3541dup (n.469-3551_469-3541dup) n.621+122_621+132dup n.779+122_779+132dup c.468+5759_468+5769dup (n.468+5759_468+5769dup) n.895+122_895+132dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993663_28993674dup | CA2644459831 | EPB41 | c.681+121_681+132dup (n.681+121_681+132dup) n.763+121_763+132dup c.508+121_508+132dup c.54+121_54+132dup (n.54+121_54+132dup) c.*275+121_*275+132dup (n.*275+121_*275+132dup) n.608+121_608+132dup c.469-3552_469-3541dup (n.469-3552_469-3541dup) n.621+121_621+132dup n.779+121_779+132dup c.468+5758_468+5769dup (n.468+5758_468+5769dup) n.895+121_895+132dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662_28993674dup | CA1000022645 | EPB41 | c.681+120_681+132dup (n.681+120_681+132dup) n.763+120_763+132dup c.508+120_508+132dup c.54+120_54+132dup (n.54+120_54+132dup) c.*275+120_*275+132dup (n.*275+120_*275+132dup) n.608+120_608+132dup c.469-3553_469-3541dup (n.469-3553_469-3541dup) n.621+120_621+132dup n.779+120_779+132dup c.468+5757_468+5769dup (n.468+5757_468+5769dup) n.895+120_895+132dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661_28993674dup | CA2644459832 | EPB41 | c.681+119_681+132dup (n.681+119_681+132dup) n.763+119_763+132dup c.508+119_508+132dup c.54+119_54+132dup (n.54+119_54+132dup) c.*275+119_*275+132dup (n.*275+119_*275+132dup) n.608+119_608+132dup c.469-3554_469-3541dup (n.469-3554_469-3541dup) n.621+119_621+132dup n.779+119_779+132dup c.468+5756_468+5769dup (n.468+5756_468+5769dup) n.895+119_895+132dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993660_28993674dup | CA1000022663 | EPB41 | c.681+118_681+132dup (n.681+118_681+132dup) n.763+118_763+132dup c.508+118_508+132dup c.54+118_54+132dup (n.54+118_54+132dup) c.*275+118_*275+132dup (n.*275+118_*275+132dup) n.608+118_608+132dup c.469-3555_469-3541dup (n.469-3555_469-3541dup) n.621+118_621+132dup n.779+118_779+132dup c.468+5755_468+5769dup (n.468+5755_468+5769dup) n.895+118_895+132dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993659_28993674dup | CA2560163373 | EPB41 | c.681+117_681+132dup (n.681+117_681+132dup) n.763+117_763+132dup c.508+117_508+132dup c.54+117_54+132dup (n.54+117_54+132dup) c.*275+117_*275+132dup (n.*275+117_*275+132dup) n.608+117_608+132dup c.469-3556_469-3541dup (n.469-3556_469-3541dup) n.621+117_621+132dup n.779+117_779+132dup c.468+5754_468+5769dup (n.468+5754_468+5769dup) n.895+117_895+132dup | |
| 1 | g.28993674del | CA522082063 | EPB41 | c.681+132del (n.681+132del) n.763+132del c.508+132del c.54+132del (n.54+132del) c.*275+132del (n.*275+132del) n.608+132del c.469-3541del (n.469-3541del) n.621+132del n.779+132del c.468+5769del (n.468+5769del) n.895+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993673_28993674del | CA1000022586 | EPB41 | c.681+131_681+132del (n.681+131_681+132del) n.763+131_763+132del c.508+131_508+132del c.54+131_54+132del (n.54+131_54+132del) c.*275+131_*275+132del (n.*275+131_*275+132del) n.608+131_608+132del c.469-3542_469-3541del (n.469-3542_469-3541del) n.621+131_621+132del n.779+131_779+132del c.468+5768_468+5769del (n.468+5768_468+5769del) n.895+131_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993672_28993674del | CA416865717 | EPB41 | c.681+130_681+132del (n.681+130_681+132del) n.763+130_763+132del c.508+130_508+132del c.54+130_54+132del (n.54+130_54+132del) c.*275+130_*275+132del (n.*275+130_*275+132del) n.608+130_608+132del c.469-3543_469-3541del (n.469-3543_469-3541del) n.621+130_621+132del n.779+130_779+132del c.468+5767_468+5769del (n.468+5767_468+5769del) n.895+130_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993671_28993674del | CA1000022588 | EPB41 | c.681+129_681+132del (n.681+129_681+132del) n.763+129_763+132del c.508+129_508+132del c.54+129_54+132del (n.54+129_54+132del) c.*275+129_*275+132del (n.*275+129_*275+132del) n.608+129_608+132del c.469-3544_469-3541del (n.469-3544_469-3541del) n.621+129_621+132del n.779+129_779+132del c.468+5766_468+5769del (n.468+5766_468+5769del) n.895+129_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993670_28993674del | CA734766966 | EPB41 | c.681+128_681+132del (n.681+128_681+132del) n.763+128_763+132del c.508+128_508+132del c.54+128_54+132del (n.54+128_54+132del) c.*275+128_*275+132del (n.*275+128_*275+132del) n.608+128_608+132del c.469-3545_469-3541del (n.469-3545_469-3541del) n.621+128_621+132del n.779+128_779+132del c.468+5765_468+5769del (n.468+5765_468+5769del) n.895+128_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993669_28993674del | CA20017801 | EPB41 | c.681+127_681+132del (n.681+127_681+132del) n.763+127_763+132del c.508+127_508+132del c.54+127_54+132del (n.54+127_54+132del) c.*275+127_*275+132del (n.*275+127_*275+132del) n.608+127_608+132del c.469-3546_469-3541del (n.469-3546_469-3541del) n.621+127_621+132del n.779+127_779+132del c.468+5764_468+5769del (n.468+5764_468+5769del) n.895+127_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993668_28993674del | CA734766970 | EPB41 | c.681+126_681+132del (n.681+126_681+132del) n.763+126_763+132del c.508+126_508+132del c.54+126_54+132del (n.54+126_54+132del) c.*275+126_*275+132del (n.*275+126_*275+132del) n.608+126_608+132del c.469-3547_469-3541del (n.469-3547_469-3541del) n.621+126_621+132del n.779+126_779+132del c.468+5763_468+5769del (n.468+5763_468+5769del) n.895+126_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993667_28993674del | CA734766974 | EPB41 | c.681+125_681+132del (n.681+125_681+132del) n.763+125_763+132del c.508+125_508+132del c.54+125_54+132del (n.54+125_54+132del) c.*275+125_*275+132del (n.*275+125_*275+132del) n.608+125_608+132del c.469-3548_469-3541del (n.469-3548_469-3541del) n.621+125_621+132del n.779+125_779+132del c.468+5762_468+5769del (n.468+5762_468+5769del) n.895+125_895+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664_28993674del | CA2644459829 | EPB41 | c.681+122_681+132del (n.681+122_681+132del) n.763+122_763+132del c.508+122_508+132del c.54+122_54+132del (n.54+122_54+132del) c.*275+122_*275+132del (n.*275+122_*275+132del) n.608+122_608+132del c.469-3551_469-3541del (n.469-3551_469-3541del) n.621+122_621+132del n.779+122_779+132del c.468+5759_468+5769del (n.468+5759_468+5769del) n.895+122_895+132del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993658_28993659insC | CA2644459836 | EPB41 | c.681+116_681+117insC (n.681+116_681+117insC) n.763+116_763+117insC c.508+116_508+117insC c.54+116_54+117insC (n.54+116_54+117insC) c.*275+116_*275+117insC (n.*275+116_*275+117insC) n.608+116_608+117insC c.469-3557_469-3556insC (n.469-3557_469-3556insC) n.621+116_621+117insC n.779+116_779+117insC c.468+5753_468+5754insC (n.468+5753_468+5754insC) n.895+116_895+117insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993659T>A | CA2644459838 | EPB41 | c.681+117T>A (n.681+117T>A) n.763+117T>A c.508+117T>A c.54+117T>A (n.54+117T>A) c.*275+117T>A (n.*275+117T>A) n.608+117T>A c.469-3556T>A (n.469-3556T>A) n.621+117T>A n.779+117T>A c.468+5754T>A (n.468+5754T>A) n.895+117T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993659T>C | CA2644459837 | EPB41 | c.681+117T>C (n.681+117T>C) n.763+117T>C c.508+117T>C c.54+117T>C (n.54+117T>C) c.*275+117T>C (n.*275+117T>C) n.608+117T>C c.469-3556T>C (n.469-3556T>C) n.621+117T>C n.779+117T>C c.468+5754T>C (n.468+5754T>C) n.895+117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993659T= | CA1161158506 | EPB41 | c.681+117T= (n.681+117T=) n.763+117T= c.508+117T= c.54+117T= (n.54+117T=) c.*275+117T= (n.*275+117T=) n.608+117T= c.469-3556T= (n.469-3556T=) n.621+117T= n.779+117T= c.468+5754T= (n.468+5754T=) n.895+117T= | |
| 1 | g.28993659_28993660insGT | CA2742986782 | EPB41 | c.681+117_681+118insGT (n.681+117_681+118insGT) n.763+117_763+118insGT c.508+117_508+118insGT c.54+117_54+118insGT (n.54+117_54+118insGT) c.*275+117_*275+118insGT (n.*275+117_*275+118insGT) n.608+117_608+118insGT c.469-3556_469-3555insGT (n.469-3556_469-3555insGT) n.621+117_621+118insGT n.779+117_779+118insGT c.468+5754_468+5755insGT (n.468+5754_468+5755insGT) n.895+117_895+118insGT | |
| 1 | g.28993660_28993661insCTT | CA20017809 | EPB41 | c.681+118_681+119insCTT (n.681+118_681+119insCTT) n.763+118_763+119insCTT c.508+118_508+119insCTT c.54+118_54+119insCTT (n.54+118_54+119insCTT) c.*275+118_*275+119insCTT (n.*275+118_*275+119insCTT) n.608+118_608+119insCTT c.469-3555_469-3554insCTT (n.469-3555_469-3554insCTT) n.621+118_621+119insCTT n.779+118_779+119insCTT c.468+5755_468+5756insCTT (n.468+5755_468+5756insCTT) n.895+118_895+119insCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661_28993662insCTTT | CA2742986783 | EPB41 | c.681+119_681+120insCTTT (n.681+119_681+120insCTTT) n.763+119_763+120insCTTT c.508+119_508+120insCTTT c.54+119_54+120insCTTT (n.54+119_54+120insCTTT) c.*275+119_*275+120insCTTT (n.*275+119_*275+120insCTTT) n.608+119_608+120insCTTT c.469-3554_469-3553insCTTT (n.469-3554_469-3553insCTTT) n.621+119_621+120insCTTT n.779+119_779+120insCTTT c.468+5756_468+5757insCTTT (n.468+5756_468+5757insCTTT) n.895+119_895+120insCTTT | |
| 1 | g.28993659_28993660insG | CA2537741741 | EPB41 | c.681+117_681+118insG (n.681+117_681+118insG) n.763+117_763+118insG c.508+117_508+118insG c.54+117_54+118insG (n.54+117_54+118insG) c.*275+117_*275+118insG (n.*275+117_*275+118insG) n.608+117_608+118insG c.469-3556_469-3555insG (n.469-3556_469-3555insG) n.621+117_621+118insG n.779+117_779+118insG c.468+5754_468+5755insG (n.468+5754_468+5755insG) n.895+117_895+118insG | |
| 1 | g.28993660T>C | CA2644459840 | EPB41 | c.681+118T>C (n.681+118T>C) n.763+118T>C c.508+118T>C c.54+118T>C (n.54+118T>C) c.*275+118T>C (n.*275+118T>C) n.608+118T>C c.469-3555T>C (n.469-3555T>C) n.621+118T>C n.779+118T>C c.468+5755T>C (n.468+5755T>C) n.895+118T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993660T= | CA1144196802 | EPB41 | c.681+118T= (n.681+118T=) n.763+118T= c.508+118T= c.54+118T= (n.54+118T=) c.*275+118T= (n.*275+118T=) n.608+118T= c.469-3555T= (n.469-3555T=) n.621+118T= n.779+118T= c.468+5755T= (n.468+5755T=) n.895+118T= | |
| 1 | g.28993660_28993661insCT | CA20017816 | EPB41 | c.681+118_681+119insCT (n.681+118_681+119insCT) n.763+118_763+119insCT c.508+118_508+119insCT c.54+118_54+119insCT (n.54+118_54+119insCT) c.*275+118_*275+119insCT (n.*275+118_*275+119insCT) n.608+118_608+119insCT c.469-3555_469-3554insCT (n.469-3555_469-3554insCT) n.621+118_621+119insCT n.779+118_779+119insCT c.468+5755_468+5756insCT (n.468+5755_468+5756insCT) n.895+118_895+119insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661_28993662insCTT | CA2644459839 | EPB41 | c.681+119_681+120insCTT (n.681+119_681+120insCTT) n.763+119_763+120insCTT c.508+119_508+120insCTT c.54+119_54+120insCTT (n.54+119_54+120insCTT) c.*275+119_*275+120insCTT (n.*275+119_*275+120insCTT) n.608+119_608+120insCTT c.469-3554_469-3553insCTT (n.469-3554_469-3553insCTT) n.621+119_621+120insCTT n.779+119_779+120insCTT c.468+5756_468+5757insCTT (n.468+5756_468+5757insCTT) n.895+119_895+120insCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993660_28993661insC | CA416865719 | EPB41 | c.681+118_681+119insC (n.681+118_681+119insC) n.763+118_763+119insC c.508+118_508+119insC c.54+118_54+119insC (n.54+118_54+119insC) c.*275+118_*275+119insC (n.*275+118_*275+119insC) n.608+118_608+119insC c.469-3555_469-3554insC (n.469-3555_469-3554insC) n.621+118_621+119insC n.779+118_779+119insC c.468+5755_468+5756insC (n.468+5755_468+5756insC) n.895+118_895+119insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661T>A | CA2644459842 | EPB41 | c.681+119T>A (n.681+119T>A) n.763+119T>A c.508+119T>A c.54+119T>A (n.54+119T>A) c.*275+119T>A (n.*275+119T>A) n.608+119T>A c.469-3554T>A (n.469-3554T>A) n.621+119T>A n.779+119T>A c.468+5756T>A (n.468+5756T>A) n.895+119T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661T>C | CA20017820 | EPB41 | c.681+119T>C (n.681+119T>C) n.763+119T>C c.508+119T>C c.54+119T>C (n.54+119T>C) c.*275+119T>C (n.*275+119T>C) n.608+119T>C c.469-3554T>C (n.469-3554T>C) n.621+119T>C n.779+119T>C c.468+5756T>C (n.468+5756T>C) n.895+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993661T>G | CA2551111506 | EPB41 | c.681+119T>G (n.681+119T>G) n.763+119T>G c.508+119T>G c.54+119T>G (n.54+119T>G) c.*275+119T>G (n.*275+119T>G) n.608+119T>G c.469-3554T>G (n.469-3554T>G) n.621+119T>G n.779+119T>G c.468+5756T>G (n.468+5756T>G) n.895+119T>G | |
| 1 | g.28993661T= | CA1145555135 | EPB41 | c.681+119T= (n.681+119T=) n.763+119T= c.508+119T= c.54+119T= (n.54+119T=) c.*275+119T= (n.*275+119T=) n.608+119T= c.469-3554T= (n.469-3554T=) n.621+119T= n.779+119T= c.468+5756T= (n.468+5756T=) n.895+119T= | |
| 1 | g.28993661_28993662insCT | CA522082067 | EPB41 | c.681+119_681+120insCT (n.681+119_681+120insCT) n.763+119_763+120insCT c.508+119_508+120insCT c.54+119_54+120insCT (n.54+119_54+120insCT) c.*275+119_*275+120insCT (n.*275+119_*275+120insCT) n.608+119_608+120insCT c.469-3554_469-3553insCT (n.469-3554_469-3553insCT) n.621+119_621+120insCT n.779+119_779+120insCT c.468+5756_468+5757insCT (n.468+5756_468+5757insCT) n.895+119_895+120insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662_28993663insCTT | CA2644459841 | EPB41 | c.681+120_681+121insCTT (n.681+120_681+121insCTT) n.763+120_763+121insCTT c.508+120_508+121insCTT c.54+120_54+121insCTT (n.54+120_54+121insCTT) c.*275+120_*275+121insCTT (n.*275+120_*275+121insCTT) n.608+120_608+121insCTT c.469-3553_469-3552insCTT (n.469-3553_469-3552insCTT) n.621+120_621+121insCTT n.779+120_779+121insCTT c.468+5757_468+5758insCTT (n.468+5757_468+5758insCTT) n.895+120_895+121insCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664_28993665insCTTTT | CA2551872669 | EPB41 | c.681+122_681+123insCTTTT (n.681+122_681+123insCTTTT) n.763+122_763+123insCTTTT c.508+122_508+123insCTTTT c.54+122_54+123insCTTTT (n.54+122_54+123insCTTTT) c.*275+122_*275+123insCTTTT (n.*275+122_*275+123insCTTTT) n.608+122_608+123insCTTTT c.469-3551_469-3550insCTTTT (n.469-3551_469-3550insCTTTT) n.621+122_621+123insCTTTT n.779+122_779+123insCTTTT c.468+5759_468+5760insCTTTT (n.468+5759_468+5760insCTTTT) n.895+122_895+123insCTTTT | |
| 1 | g.28993661_28993662insC | CA734766999 | EPB41 | c.681+119_681+120insC (n.681+119_681+120insC) n.763+119_763+120insC c.508+119_508+120insC c.54+119_54+120insC (n.54+119_54+120insC) c.*275+119_*275+120insC (n.*275+119_*275+120insC) n.608+119_608+120insC c.469-3554_469-3553insC (n.469-3554_469-3553insC) n.621+119_621+120insC n.779+119_779+120insC c.468+5756_468+5757insC (n.468+5756_468+5757insC) n.895+119_895+120insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662T>A | CA2644459844 | EPB41 | c.681+120T>A (n.681+120T>A) n.763+120T>A c.508+120T>A c.54+120T>A (n.54+120T>A) c.*275+120T>A (n.*275+120T>A) n.608+120T>A c.469-3553T>A (n.469-3553T>A) n.621+120T>A n.779+120T>A c.468+5757T>A (n.468+5757T>A) n.895+120T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662T>C | CA20017835 | EPB41 | c.681+120T>C (n.681+120T>C) n.763+120T>C c.508+120T>C c.54+120T>C (n.54+120T>C) c.*275+120T>C (n.*275+120T>C) n.608+120T>C c.469-3553T>C (n.469-3553T>C) n.621+120T>C n.779+120T>C c.468+5757T>C (n.468+5757T>C) n.895+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662T= | CA1147067954 | EPB41 | c.681+120T= (n.681+120T=) n.763+120T= c.508+120T= c.54+120T= (n.54+120T=) c.*275+120T= (n.*275+120T=) n.608+120T= c.469-3553T= (n.469-3553T=) n.621+120T= n.779+120T= c.468+5757T= (n.468+5757T=) n.895+120T= | |
| 1 | g.28993662_28993663insCT | CA20017837 | EPB41 | c.681+120_681+121insCT (n.681+120_681+121insCT) n.763+120_763+121insCT c.508+120_508+121insCT c.54+120_54+121insCT (n.54+120_54+121insCT) c.*275+120_*275+121insCT (n.*275+120_*275+121insCT) n.608+120_608+121insCT c.469-3553_469-3552insCT (n.469-3553_469-3552insCT) n.621+120_621+121insCT n.779+120_779+121insCT c.468+5757_468+5758insCT (n.468+5757_468+5758insCT) n.895+120_895+121insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993663_28993664insCTT | CA2644459843 | EPB41 | c.681+121_681+122insCTT (n.681+121_681+122insCTT) n.763+121_763+122insCTT c.508+121_508+122insCTT c.54+121_54+122insCTT (n.54+121_54+122insCTT) c.*275+121_*275+122insCTT (n.*275+121_*275+122insCTT) n.608+121_608+122insCTT c.469-3552_469-3551insCTT (n.469-3552_469-3551insCTT) n.621+121_621+122insCTT n.779+121_779+122insCTT c.468+5758_468+5759insCTT (n.468+5758_468+5759insCTT) n.895+121_895+122insCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662_28993663insC | CA734767012 | EPB41 | c.681+120_681+121insC (n.681+120_681+121insC) n.763+120_763+121insC c.508+120_508+121insC c.54+120_54+121insC (n.54+120_54+121insC) c.*275+120_*275+121insC (n.*275+120_*275+121insC) n.608+120_608+121insC c.469-3553_469-3552insC (n.469-3553_469-3552insC) n.621+120_621+121insC n.779+120_779+121insC c.468+5757_468+5758insC (n.468+5757_468+5758insC) n.895+120_895+121insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993662_28993663insG | CA2500777778 | EPB41 | c.681+120_681+121insG (n.681+120_681+121insG) n.763+120_763+121insG c.508+120_508+121insG c.54+120_54+121insG (n.54+120_54+121insG) c.*275+120_*275+121insG (n.*275+120_*275+121insG) n.608+120_608+121insG c.469-3553_469-3552insG (n.469-3553_469-3552insG) n.621+120_621+121insG n.779+120_779+121insG c.468+5757_468+5758insG (n.468+5757_468+5758insG) n.895+120_895+121insG | |
| 1 | g.28993663T>C | CA20017847 | EPB41 | c.681+121T>C (n.681+121T>C) n.763+121T>C c.508+121T>C c.54+121T>C (n.54+121T>C) c.*275+121T>C (n.*275+121T>C) n.608+121T>C c.469-3552T>C (n.469-3552T>C) n.621+121T>C n.779+121T>C c.468+5758T>C (n.468+5758T>C) n.895+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993663T>G | CA2528360421 | EPB41 | c.681+121T>G (n.681+121T>G) n.763+121T>G c.508+121T>G c.54+121T>G (n.54+121T>G) c.*275+121T>G (n.*275+121T>G) n.608+121T>G c.469-3552T>G (n.469-3552T>G) n.621+121T>G n.779+121T>G c.468+5758T>G (n.468+5758T>G) n.895+121T>G | |
| 1 | g.28993663T= | CA1161158507 | EPB41 | c.681+121T= (n.681+121T=) n.763+121T= c.508+121T= c.54+121T= (n.54+121T=) c.*275+121T= (n.*275+121T=) n.608+121T= c.469-3552T= (n.469-3552T=) n.621+121T= n.779+121T= c.468+5758T= (n.468+5758T=) n.895+121T= | |
| 1 | g.28993663_28993664insCT | CA734767018 | EPB41 | c.681+121_681+122insCT (n.681+121_681+122insCT) n.763+121_763+122insCT c.508+121_508+122insCT c.54+121_54+122insCT (n.54+121_54+122insCT) c.*275+121_*275+122insCT (n.*275+121_*275+122insCT) n.608+121_608+122insCT c.469-3552_469-3551insCT (n.469-3552_469-3551insCT) n.621+121_621+122insCT n.779+121_779+122insCT c.468+5758_468+5759insCT (n.468+5758_468+5759insCT) n.895+121_895+122insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993663_28993664insGT | CA2742986784 | EPB41 | c.681+121_681+122insGT (n.681+121_681+122insGT) n.763+121_763+122insGT c.508+121_508+122insGT c.54+121_54+122insGT (n.54+121_54+122insGT) c.*275+121_*275+122insGT (n.*275+121_*275+122insGT) n.608+121_608+122insGT c.469-3552_469-3551insGT (n.469-3552_469-3551insGT) n.621+121_621+122insGT n.779+121_779+122insGT c.468+5758_468+5759insGT (n.468+5758_468+5759insGT) n.895+121_895+122insGT | |
| 1 | g.28993664_28993665insCTT | CA2695587039 | EPB41 | c.681+122_681+123insCTT (n.681+122_681+123insCTT) n.763+122_763+123insCTT c.508+122_508+123insCTT c.54+122_54+123insCTT (n.54+122_54+123insCTT) c.*275+122_*275+123insCTT (n.*275+122_*275+123insCTT) n.608+122_608+123insCTT c.469-3551_469-3550insCTT (n.469-3551_469-3550insCTT) n.621+122_621+123insCTT n.779+122_779+123insCTT c.468+5759_468+5760insCTT (n.468+5759_468+5760insCTT) n.895+122_895+123insCTT | dbSNP |
| 1 | g.28993664_28993665insGTT | CA1161158508 | EPB41 | c.681+122_681+123insGTT (n.681+122_681+123insGTT) n.763+122_763+123insGTT c.508+122_508+123insGTT c.54+122_54+123insGTT (n.54+122_54+123insGTT) c.*275+122_*275+123insGTT (n.*275+122_*275+123insGTT) n.608+122_608+123insGTT c.469-3551_469-3550insGTT (n.469-3551_469-3550insGTT) n.621+122_621+123insGTT n.779+122_779+123insGTT c.468+5759_468+5760insGTT (n.468+5759_468+5760insGTT) n.895+122_895+123insGTT | dbSNP |
| 1 | g.28993663_28993664insC | CA522082070 | EPB41 | c.681+121_681+122insC (n.681+121_681+122insC) n.763+121_763+122insC c.508+121_508+122insC c.54+121_54+122insC (n.54+121_54+122insC) c.*275+121_*275+122insC (n.*275+121_*275+122insC) n.608+121_608+122insC c.469-3552_469-3551insC (n.469-3552_469-3551insC) n.621+121_621+122insC n.779+121_779+122insC c.468+5758_468+5759insC (n.468+5758_468+5759insC) n.895+121_895+122insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993663_28993664insG | CA339524694 | EPB41 | c.681+121_681+122insG (n.681+121_681+122insG) n.763+121_763+122insG c.508+121_508+122insG c.54+121_54+122insG (n.54+121_54+122insG) c.*275+121_*275+122insG (n.*275+121_*275+122insG) n.608+121_608+122insG c.469-3552_469-3551insG (n.469-3552_469-3551insG) n.621+121_621+122insG n.779+121_779+122insG c.468+5758_468+5759insG (n.468+5758_468+5759insG) n.895+121_895+122insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664T>A | CA2644459845 | EPB41 | c.681+122T>A (n.681+122T>A) n.763+122T>A c.508+122T>A c.54+122T>A (n.54+122T>A) c.*275+122T>A (n.*275+122T>A) n.608+122T>A c.469-3551T>A (n.469-3551T>A) n.621+122T>A n.779+122T>A c.468+5759T>A (n.468+5759T>A) n.895+122T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664T>C | CA1000022687 | EPB41 | c.681+122T>C (n.681+122T>C) n.763+122T>C c.508+122T>C c.54+122T>C (n.54+122T>C) c.*275+122T>C (n.*275+122T>C) n.608+122T>C c.469-3551T>C (n.469-3551T>C) n.621+122T>C n.779+122T>C c.468+5759T>C (n.468+5759T>C) n.895+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664T= | CA1161158509 | EPB41 | c.681+122T= (n.681+122T=) n.763+122T= c.508+122T= c.54+122T= (n.54+122T=) c.*275+122T= (n.*275+122T=) n.608+122T= c.469-3551T= (n.469-3551T=) n.621+122T= n.779+122T= c.468+5759T= (n.468+5759T=) n.895+122T= | |
| 1 | g.28993664_28993665insCT | CA734767026 | EPB41 | c.681+122_681+123insCT (n.681+122_681+123insCT) n.763+122_763+123insCT c.508+122_508+123insCT c.54+122_54+123insCT (n.54+122_54+123insCT) c.*275+122_*275+123insCT (n.*275+122_*275+123insCT) n.608+122_608+123insCT c.469-3551_469-3550insCT (n.469-3551_469-3550insCT) n.621+122_621+123insCT n.779+122_779+123insCT c.468+5759_468+5760insCT (n.468+5759_468+5760insCT) n.895+122_895+123insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993664_28993665insC | CA2742986785 | EPB41 | c.681+122_681+123insC (n.681+122_681+123insC) n.763+122_763+123insC c.508+122_508+123insC c.54+122_54+123insC (n.54+122_54+123insC) c.*275+122_*275+123insC (n.*275+122_*275+123insC) n.608+122_608+123insC c.469-3551_469-3550insC (n.469-3551_469-3550insC) n.621+122_621+123insC n.779+122_779+123insC c.468+5759_468+5760insC (n.468+5759_468+5760insC) n.895+122_895+123insC | |
| 1 | g.28993665T>A | CA2572621177 | EPB41 | c.681+123T>A (n.681+123T>A) n.763+123T>A c.508+123T>A c.54+123T>A (n.54+123T>A) c.*275+123T>A (n.*275+123T>A) n.608+123T>A c.469-3550T>A (n.469-3550T>A) n.621+123T>A n.779+123T>A c.468+5760T>A (n.468+5760T>A) n.895+123T>A | |
| 1 | g.28993665T>C | CA2503995190 | EPB41 | c.681+123T>C (n.681+123T>C) n.763+123T>C c.508+123T>C c.54+123T>C (n.54+123T>C) c.*275+123T>C (n.*275+123T>C) n.608+123T>C c.469-3550T>C (n.469-3550T>C) n.621+123T>C n.779+123T>C c.468+5760T>C (n.468+5760T>C) n.895+123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993665_28993666insCT | CA1000022695 | EPB41 | c.681+123_681+124insCT (n.681+123_681+124insCT) n.763+123_763+124insCT c.508+123_508+124insCT c.54+123_54+124insCT (n.54+123_54+124insCT) c.*275+123_*275+124insCT (n.*275+123_*275+124insCT) n.608+123_608+124insCT c.469-3550_469-3549insCT (n.469-3550_469-3549insCT) n.621+123_621+124insCT n.779+123_779+124insCT c.468+5760_468+5761insCT (n.468+5760_468+5761insCT) n.895+123_895+124insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993666T>A | CA2554742426 | EPB41 | c.681+124T>A (n.681+124T>A) n.763+124T>A c.508+124T>A c.54+124T>A (n.54+124T>A) c.*275+124T>A (n.*275+124T>A) n.608+124T>A c.469-3549T>A (n.469-3549T>A) n.621+124T>A n.779+124T>A c.468+5761T>A (n.468+5761T>A) n.895+124T>A | |
| 1 | g.28993666T>C | CA20017854 | EPB41 | c.681+124T>C (n.681+124T>C) n.763+124T>C c.508+124T>C c.54+124T>C (n.54+124T>C) c.*275+124T>C (n.*275+124T>C) n.608+124T>C c.469-3549T>C (n.469-3549T>C) n.621+124T>C n.779+124T>C c.468+5761T>C (n.468+5761T>C) n.895+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993666T= | CA1161158510 | EPB41 | c.681+124T= (n.681+124T=) n.763+124T= c.508+124T= c.54+124T= (n.54+124T=) c.*275+124T= (n.*275+124T=) n.608+124T= c.469-3549T= (n.469-3549T=) n.621+124T= n.779+124T= c.468+5761T= (n.468+5761T=) n.895+124T= | |
| 1 | g.28993668T>A | CA1000022706 | EPB41 | c.681+126T>A (n.681+126T>A) n.763+126T>A c.508+126T>A c.54+126T>A (n.54+126T>A) c.*275+126T>A (n.*275+126T>A) n.608+126T>A c.469-3547T>A (n.469-3547T>A) n.621+126T>A n.779+126T>A c.468+5763T>A (n.468+5763T>A) n.895+126T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993668T>C | CA1000022719 | EPB41 | c.681+126T>C (n.681+126T>C) n.763+126T>C c.508+126T>C c.54+126T>C (n.54+126T>C) c.*275+126T>C (n.*275+126T>C) n.608+126T>C c.469-3547T>C (n.469-3547T>C) n.621+126T>C n.779+126T>C c.468+5763T>C (n.468+5763T>C) n.895+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993668T= | CA1161158511 | EPB41 | c.681+126T= (n.681+126T=) n.763+126T= c.508+126T= c.54+126T= (n.54+126T=) c.*275+126T= (n.*275+126T=) n.608+126T= c.469-3547T= (n.469-3547T=) n.621+126T= n.779+126T= c.468+5763T= (n.468+5763T=) n.895+126T= | |
| 1 | g.28993668_28993669insCT | CA2644459846 | EPB41 | c.681+126_681+127insCT (n.681+126_681+127insCT) n.763+126_763+127insCT c.508+126_508+127insCT c.54+126_54+127insCT (n.54+126_54+127insCT) c.*275+126_*275+127insCT (n.*275+126_*275+127insCT) n.608+126_608+127insCT c.469-3547_469-3546insCT (n.469-3547_469-3546insCT) n.621+126_621+127insCT n.779+126_779+127insCT c.468+5763_468+5764insCT (n.468+5763_468+5764insCT) n.895+126_895+127insCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993669T>G | CA20017865 | EPB41 | c.681+127T>G (n.681+127T>G) n.763+127T>G c.508+127T>G c.54+127T>G (n.54+127T>G) c.*275+127T>G (n.*275+127T>G) n.608+127T>G c.469-3546T>G (n.469-3546T>G) n.621+127T>G n.779+127T>G c.468+5764T>G (n.468+5764T>G) n.895+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993669T= | CA1161158512 | EPB41 | c.681+127T= (n.681+127T=) n.763+127T= c.508+127T= c.54+127T= (n.54+127T=) c.*275+127T= (n.*275+127T=) n.608+127T= c.469-3546T= (n.469-3546T=) n.621+127T= n.779+127T= c.468+5764T= (n.468+5764T=) n.895+127T= | |
| 1 | g.28993670T>A | CA2540218852 | EPB41 | c.681+128T>A (n.681+128T>A) n.763+128T>A c.508+128T>A c.54+128T>A (n.54+128T>A) c.*275+128T>A (n.*275+128T>A) n.608+128T>A c.469-3545T>A (n.469-3545T>A) n.621+128T>A n.779+128T>A c.468+5765T>A (n.468+5765T>A) n.895+128T>A | |
| 1 | g.28993671_28993672insGTT | CA2566303535 | EPB41 | c.681+129_681+130insGTT (n.681+129_681+130insGTT) n.763+129_763+130insGTT c.508+129_508+130insGTT c.54+129_54+130insGTT (n.54+129_54+130insGTT) c.*275+129_*275+130insGTT (n.*275+129_*275+130insGTT) n.608+129_608+130insGTT c.469-3544_469-3543insGTT (n.469-3544_469-3543insGTT) n.621+129_621+130insGTT n.779+129_779+130insGTT c.468+5766_468+5767insGTT (n.468+5766_468+5767insGTT) n.895+129_895+130insGTT | |
| 1 | g.28993670_28993675del | CA2557188530 | EPB41 | c.681+128_681+133del (n.681+128_681+133del) n.763+128_763+133del c.508+128_508+133del c.54+128_54+133del (n.54+128_54+133del) c.*275+128_*275+133del (n.*275+128_*275+133del) n.608+128_608+133del c.469-3545_469-3540del (n.469-3545_469-3540del) n.621+128_621+133del n.779+128_779+133del c.468+5765_468+5770del (n.468+5765_468+5770del) n.895+128_895+133del | |
| 1 | g.28993672T>A | CA2533102357 | EPB41 | c.681+130T>A (n.681+130T>A) n.763+130T>A c.508+130T>A c.54+130T>A (n.54+130T>A) c.*275+130T>A (n.*275+130T>A) n.608+130T>A c.469-3543T>A (n.469-3543T>A) n.621+130T>A n.779+130T>A c.468+5767T>A (n.468+5767T>A) n.895+130T>A | |
| 1 | g.28993673T>A | CA2644459847 | EPB41 | c.681+131T>A (n.681+131T>A) n.763+131T>A c.508+131T>A c.54+131T>A (n.54+131T>A) c.*275+131T>A (n.*275+131T>A) n.608+131T>A c.469-3542T>A (n.469-3542T>A) n.621+131T>A n.779+131T>A c.468+5768T>A (n.468+5768T>A) n.895+131T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993673T>G | CA1000022733 | EPB41 | c.681+131T>G (n.681+131T>G) n.763+131T>G c.508+131T>G c.54+131T>G (n.54+131T>G) c.*275+131T>G (n.*275+131T>G) n.608+131T>G c.469-3542T>G (n.469-3542T>G) n.621+131T>G n.779+131T>G c.468+5768T>G (n.468+5768T>G) n.895+131T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993674T>A | CA2519830775 | EPB41 | c.681+132T>A (n.681+132T>A) n.763+132T>A c.508+132T>A c.54+132T>A (n.54+132T>A) c.*275+132T>A (n.*275+132T>A) n.608+132T>A c.469-3541T>A (n.469-3541T>A) n.621+132T>A n.779+132T>A c.468+5769T>A (n.468+5769T>A) n.895+132T>A | |
| 1 | g.28993674T>G | CA2644459848 | EPB41 | c.681+132T>G (n.681+132T>G) n.763+132T>G c.508+132T>G c.54+132T>G (n.54+132T>G) c.*275+132T>G (n.*275+132T>G) n.608+132T>G c.469-3541T>G (n.469-3541T>G) n.621+132T>G n.779+132T>G c.468+5769T>G (n.468+5769T>G) n.895+132T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993674_28993675delinsTG | CA1161158517 | EPB41 | c.681+132_681+133delinsTG (n.681+132_681+133delinsTG) n.763+132_763+133delinsTG c.508+132_508+133delinsTG c.54+132_54+133delinsTG (n.54+132_54+133delinsTG) c.*275+132_*275+133delinsTG (n.*275+132_*275+133delinsTG) n.608+132_608+133delinsTG c.469-3541_469-3540delinsTG (n.469-3541_469-3540delinsTG) n.621+132_621+133delinsTG n.779+132_779+133delinsTG c.468+5769_468+5770delinsTG (n.468+5769_468+5770delinsTG) n.895+132_895+133delinsTG | |
| 1 | g.28993674_28993677delinsTGAG | CA1161158516 | EPB41 | c.681+132_681+135delinsTGAG (n.681+132_681+135delinsTGAG) n.763+132_763+135delinsTGAG c.508+132_508+135delinsTGAG c.54+132_54+135delinsTGAG (n.54+132_54+135delinsTGAG) c.*275+132_*275+135delinsTGAG (n.*275+132_*275+135delinsTGAG) n.608+132_608+135delinsTGAG c.469-3541_469-3538delinsTGAG (n.469-3541_469-3538delinsTGAG) n.621+132_621+135delinsTGAG n.779+132_779+135delinsTGAG c.468+5769_468+5772delinsTGAG (n.468+5769_468+5772delinsTGAG) n.895+132_895+135delinsTGAG | |
| 1 | g.28993674_28993682delinsTGAGACAGA | CA1161158515 | EPB41 | c.681+132_681+140delinsTGAGACAGA (n.681+132_681+140delinsTGAGACAGA) n.763+132_763+140delinsTGAGACAGA c.508+132_508+140delinsTGAGACAGA c.54+132_54+140delinsTGAGACAGA (n.54+132_54+140delinsTGAGACAGA) c.*275+132_*275+140delinsTGAGACAGA (n.*275+132_*275+140delinsTGAGACAGA) n.608+132_608+140delinsTGAGACAGA c.469-3541_469-3533delinsTGAGACAGA (n.469-3541_469-3533delinsTGAGACAGA) n.621+132_621+140delinsTGAGACAGA n.779+132_779+140delinsTGAGACAGA c.468+5769_468+5777delinsTGAGACAGA (n.468+5769_468+5777delinsTGAGACAGA) n.895+132_895+140delinsTGAGACAGA | |
| 1 | g.28993674_28993683delinsTGAGACAGAG | CA1161158514 | EPB41 | c.681+132_681+141delinsTGAGACAGAG (n.681+132_681+141delinsTGAGACAGAG) n.763+132_763+141delinsTGAGACAGAG c.508+132_508+141delinsTGAGACAGAG c.54+132_54+141delinsTGAGACAGAG (n.54+132_54+141delinsTGAGACAGAG) c.*275+132_*275+141delinsTGAGACAGAG (n.*275+132_*275+141delinsTGAGACAGAG) n.608+132_608+141delinsTGAGACAGAG c.469-3541_469-3532delinsTGAGACAGAG (n.469-3541_469-3532delinsTGAGACAGAG) n.621+132_621+141delinsTGAGACAGAG n.779+132_779+141delinsTGAGACAGAG c.468+5769_468+5778delinsTGAGACAGAG (n.468+5769_468+5778delinsTGAGACAGAG) n.895+132_895+141delinsTGAGACAGAG | |
| 1 | g.28993675_28993684del | CA522082072 | EPB41 | c.681+133_681+142del (n.681+133_681+142del) n.763+133_763+142del c.508+133_508+142del c.54+133_54+142del (n.54+133_54+142del) c.*275+133_*275+142del (n.*275+133_*275+142del) n.608+133_608+142del c.469-3540_469-3531del (n.469-3540_469-3531del) n.621+133_621+142del n.779+133_779+142del c.468+5770_468+5779del (n.468+5770_468+5779del) n.895+133_895+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993674_28993675insTTTA | CA522082075 | EPB41 | c.681+132_681+133insTTTA (n.681+132_681+133insTTTA) n.763+132_763+133insTTTA c.508+132_508+133insTTTA c.54+132_54+133insTTTA (n.54+132_54+133insTTTA) c.*275+132_*275+133insTTTA (n.*275+132_*275+133insTTTA) n.608+132_608+133insTTTA c.469-3541_469-3540insTTTA (n.469-3541_469-3540insTTTA) n.621+132_621+133insTTTA n.779+132_779+133insTTTA c.468+5769_468+5770insTTTA (n.468+5769_468+5770insTTTA) n.895+132_895+133insTTTA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993675del | CA1000022751 | EPB41 | c.681+133del (n.681+133del) n.763+133del c.508+133del c.54+133del (n.54+133del) c.*275+133del (n.*275+133del) n.608+133del c.469-3540del (n.469-3540del) n.621+133del n.779+133del c.468+5770del (n.468+5770del) n.895+133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993675G>A | CA2644459849 | EPB41 | c.681+133G>A (n.681+133G>A) n.763+133G>A c.508+133G>A c.54+133G>A (n.54+133G>A) c.*275+133G>A (n.*275+133G>A) n.608+133G>A c.469-3540G>A (n.469-3540G>A) n.621+133G>A n.779+133G>A c.468+5770G>A (n.468+5770G>A) n.895+133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993675G= | CA1144231360 | EPB41 | c.681+133G= (n.681+133G=) n.763+133G= c.508+133G= c.54+133G= (n.54+133G=) c.*275+133G= (n.*275+133G=) n.608+133G= c.469-3540G= (n.469-3540G=) n.621+133G= n.779+133G= c.468+5770G= (n.468+5770G=) n.895+133G= | |
| 1 | g.28993675G>T | CA20017884 | EPB41 | c.681+133G>T (n.681+133G>T) n.763+133G>T c.508+133G>T c.54+133G>T (n.54+133G>T) c.*275+133G>T (n.*275+133G>T) n.608+133G>T c.469-3540G>T (n.469-3540G>T) n.621+133G>T n.779+133G>T c.468+5770G>T (n.468+5770G>T) n.895+133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993675dup | CA734767036 | EPB41 | c.681+133dup (n.681+133dup) n.763+133dup c.508+133dup c.54+133dup (n.54+133dup) c.*275+133dup (n.*275+133dup) n.608+133dup c.469-3540dup (n.469-3540dup) n.621+133dup n.779+133dup c.468+5770dup (n.468+5770dup) n.895+133dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993675_28993677del | CA1000022742 | EPB41 | c.681+133_681+135del (n.681+133_681+135del) n.763+133_763+135del c.508+133_508+135del c.54+133_54+135del (n.54+133_54+135del) c.*275+133_*275+135del (n.*275+133_*275+135del) n.608+133_608+135del c.469-3540_469-3538del (n.469-3540_469-3538del) n.621+133_621+135del n.779+133_779+135del c.468+5770_468+5772del (n.468+5770_468+5772del) n.895+133_895+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993677_28993678del | CA1000022766 | EPB41 | c.681+135_681+136del (n.681+135_681+136del) n.763+135_763+136del c.508+135_508+136del c.54+135_54+136del (n.54+135_54+136del) c.*275+135_*275+136del (n.*275+135_*275+136del) n.608+135_608+136del c.469-3538_469-3537del (n.469-3538_469-3537del) n.621+135_621+136del n.779+135_779+136del c.468+5772_468+5773del (n.468+5772_468+5773del) n.895+135_895+136del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993675_28993683del | CA522082073 | EPB41 | c.681+133_681+141del (n.681+133_681+141del) n.763+133_763+141del c.508+133_508+141del c.54+133_54+141del (n.54+133_54+141del) c.*275+133_*275+141del (n.*275+133_*275+141del) n.608+133_608+141del c.469-3540_469-3532del (n.469-3540_469-3532del) n.621+133_621+141del n.779+133_779+141del c.468+5770_468+5778del (n.468+5770_468+5778del) n.895+133_895+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676_28993683del | CA522082074 | EPB41 | c.681+134_681+141del (n.681+134_681+141del) n.763+134_763+141del c.508+134_508+141del c.54+134_54+141del (n.54+134_54+141del) c.*275+134_*275+141del (n.*275+134_*275+141del) n.608+134_608+141del c.469-3539_469-3532del (n.469-3539_469-3532del) n.621+134_621+141del n.779+134_779+141del c.468+5771_468+5778del (n.468+5771_468+5778del) n.895+134_895+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676del | CA1000022771 | EPB41 | c.681+134del (n.681+134del) n.763+134del c.508+134del c.54+134del (n.54+134del) c.*275+134del (n.*275+134del) n.608+134del c.469-3539del (n.469-3539del) n.621+134del n.779+134del c.468+5771del (n.468+5771del) n.895+134del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676A= | CA1161158519 | EPB41 | c.681+134A= (n.681+134A=) n.763+134A= c.508+134A= c.54+134A= (n.54+134A=) c.*275+134A= (n.*275+134A=) n.608+134A= c.469-3539A= (n.469-3539A=) n.621+134A= n.779+134A= c.468+5771A= (n.468+5771A=) n.895+134A= | |
| 1 | g.28993676A>G | CA1000022773 | EPB41 | c.681+134A>G (n.681+134A>G) n.763+134A>G c.508+134A>G c.54+134A>G (n.54+134A>G) c.*275+134A>G (n.*275+134A>G) n.608+134A>G c.469-3539A>G (n.469-3539A>G) n.621+134A>G n.779+134A>G c.468+5771A>G (n.468+5771A>G) n.895+134A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676A>T | CA522082076 | EPB41 | c.681+134A>T (n.681+134A>T) n.763+134A>T c.508+134A>T c.54+134A>T (n.54+134A>T) c.*275+134A>T (n.*275+134A>T) n.608+134A>T c.469-3539A>T (n.469-3539A>T) n.621+134A>T n.779+134A>T c.468+5771A>T (n.468+5771A>T) n.895+134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676_28993677insT | CA339524695 | EPB41 | c.681+134_681+135insT (n.681+134_681+135insT) n.763+134_763+135insT c.508+134_508+135insT c.54+134_54+135insT (n.54+134_54+135insT) c.*275+134_*275+135insT (n.*275+134_*275+135insT) n.608+134_608+135insT c.469-3539_469-3538insT (n.469-3539_469-3538insT) n.621+134_621+135insT n.779+134_779+135insT c.468+5771_468+5772insT (n.468+5771_468+5772insT) n.895+134_895+135insT | dbSNP |
| 1 | g.28993676_28993677insTTT | CA1000022777 | EPB41 | c.681+134_681+135insTTT (n.681+134_681+135insTTT) n.763+134_763+135insTTT c.508+134_508+135insTTT c.54+134_54+135insTTT (n.54+134_54+135insTTT) c.*275+134_*275+135insTTT (n.*275+134_*275+135insTTT) n.608+134_608+135insTTT c.469-3539_469-3538insTTT (n.469-3539_469-3538insTTT) n.621+134_621+135insTTT n.779+134_779+135insTTT c.468+5771_468+5772insTTT (n.468+5771_468+5772insTTT) n.895+134_895+135insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993676_28993677insTTTT | CA522082078 | EPB41 | c.681+134_681+135insTTTT (n.681+134_681+135insTTTT) n.763+134_763+135insTTTT c.508+134_508+135insTTTT c.54+134_54+135insTTTT (n.54+134_54+135insTTTT) c.*275+134_*275+135insTTTT (n.*275+134_*275+135insTTTT) n.608+134_608+135insTTTT c.469-3539_469-3538insTTTT (n.469-3539_469-3538insTTTT) n.621+134_621+135insTTTT n.779+134_779+135insTTTT c.468+5771_468+5772insTTTT (n.468+5771_468+5772insTTTT) n.895+134_895+135insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993677G>A | CA1000022780 | EPB41 | c.681+135G>A (n.681+135G>A) n.763+135G>A c.508+135G>A c.54+135G>A (n.54+135G>A) c.*275+135G>A (n.*275+135G>A) n.608+135G>A c.469-3538G>A (n.469-3538G>A) n.621+135G>A n.779+135G>A c.468+5772G>A (n.468+5772G>A) n.895+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993677G= | CA1161158520 | EPB41 | c.681+135G= (n.681+135G=) n.763+135G= c.508+135G= c.54+135G= (n.54+135G=) c.*275+135G= (n.*275+135G=) n.608+135G= c.469-3538G= (n.469-3538G=) n.621+135G= n.779+135G= c.468+5772G= (n.468+5772G=) n.895+135G= | |
| 1 | g.28993677G>T | CA522082080 | EPB41 | c.681+135G>T (n.681+135G>T) n.763+135G>T c.508+135G>T c.54+135G>T (n.54+135G>T) c.*275+135G>T (n.*275+135G>T) n.608+135G>T c.469-3538G>T (n.469-3538G>T) n.621+135G>T n.779+135G>T c.468+5772G>T (n.468+5772G>T) n.895+135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993677_28993679delinsGAC | CA1161158521 | EPB41 | c.681+135_681+137delinsGAC (n.681+135_681+137delinsGAC) n.763+135_763+137delinsGAC c.508+135_508+137delinsGAC c.54+135_54+137delinsGAC (n.54+135_54+137delinsGAC) c.*275+135_*275+137delinsGAC (n.*275+135_*275+137delinsGAC) n.608+135_608+137delinsGAC c.469-3538_469-3536delinsGAC (n.469-3538_469-3536delinsGAC) n.621+135_621+137delinsGAC n.779+135_779+137delinsGAC c.468+5772_468+5774delinsGAC (n.468+5772_468+5774delinsGAC) n.895+135_895+137delinsGAC | |
| 1 | g.28993677_28993678insTTTTT | CA1000022784 | EPB41 | c.681+135_681+136insTTTTT (n.681+135_681+136insTTTTT) n.763+135_763+136insTTTTT c.508+135_508+136insTTTTT c.54+135_54+136insTTTTT (n.54+135_54+136insTTTTT) c.*275+135_*275+136insTTTTT (n.*275+135_*275+136insTTTTT) n.608+135_608+136insTTTTT c.469-3538_469-3537insTTTTT (n.469-3538_469-3537insTTTTT) n.621+135_621+136insTTTTT n.779+135_779+136insTTTTT c.468+5772_468+5773insTTTTT (n.468+5772_468+5773insTTTTT) n.895+135_895+136insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993678A= | CA1161158522 | EPB41 | c.681+136A= (n.681+136A=) n.763+136A= c.508+136A= c.54+136A= (n.54+136A=) c.*275+136A= (n.*275+136A=) n.608+136A= c.469-3537A= (n.469-3537A=) n.621+136A= n.779+136A= c.468+5773A= (n.468+5773A=) n.895+136A= | |
| 1 | g.28993678A>C | CA2644459850 | EPB41 | c.681+136A>C (n.681+136A>C) n.763+136A>C c.508+136A>C c.54+136A>C (n.54+136A>C) c.*275+136A>C (n.*275+136A>C) n.608+136A>C c.469-3537A>C (n.469-3537A>C) n.621+136A>C n.779+136A>C c.468+5773A>C (n.468+5773A>C) n.895+136A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993678A>G | CA1000022803 | EPB41 | c.681+136A>G (n.681+136A>G) n.763+136A>G c.508+136A>G c.54+136A>G (n.54+136A>G) c.*275+136A>G (n.*275+136A>G) n.608+136A>G c.469-3537A>G (n.469-3537A>G) n.621+136A>G n.779+136A>G c.468+5773A>G (n.468+5773A>G) n.895+136A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993678A>T | CA734767061 | EPB41 | c.681+136A>T (n.681+136A>T) n.763+136A>T c.508+136A>T c.54+136A>T (n.54+136A>T) c.*275+136A>T (n.*275+136A>T) n.608+136A>T c.469-3537A>T (n.469-3537A>T) n.621+136A>T n.779+136A>T c.468+5773A>T (n.468+5773A>T) n.895+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993679_28993680del | CA1000022794 | EPB41 | c.681+137_681+138del (n.681+137_681+138del) n.763+137_763+138del c.508+137_508+138del c.54+137_54+138del (n.54+137_54+138del) c.*275+137_*275+138del (n.*275+137_*275+138del) n.608+137_608+138del c.469-3536_469-3535del (n.469-3536_469-3535del) n.621+137_621+138del n.779+137_779+138del c.468+5774_468+5775del (n.468+5774_468+5775del) n.895+137_895+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993679C>A | CA1000022808 | EPB41 | c.681+137C>A (n.681+137C>A) n.763+137C>A c.508+137C>A c.54+137C>A (n.54+137C>A) c.*275+137C>A (n.*275+137C>A) n.608+137C>A c.469-3536C>A (n.469-3536C>A) n.621+137C>A n.779+137C>A c.468+5774C>A (n.468+5774C>A) n.895+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993679C= | CA1161158523 | EPB41 | c.681+137C= (n.681+137C=) n.763+137C= c.508+137C= c.54+137C= (n.54+137C=) c.*275+137C= (n.*275+137C=) n.608+137C= c.469-3536C= (n.469-3536C=) n.621+137C= n.779+137C= c.468+5774C= (n.468+5774C=) n.895+137C= | |
| 1 | g.28993679C>T | CA522082081 | EPB41 | c.681+137C>T (n.681+137C>T) n.763+137C>T c.508+137C>T c.54+137C>T (n.54+137C>T) c.*275+137C>T (n.*275+137C>T) n.608+137C>T c.469-3536C>T (n.469-3536C>T) n.621+137C>T n.779+137C>T c.468+5774C>T (n.468+5774C>T) n.895+137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993679_28993681delinsCAG | CA1161158524 | EPB41 | c.681+137_681+139delinsCAG (n.681+137_681+139delinsCAG) n.763+137_763+139delinsCAG c.508+137_508+139delinsCAG c.54+137_54+139delinsCAG (n.54+137_54+139delinsCAG) c.*275+137_*275+139delinsCAG (n.*275+137_*275+139delinsCAG) n.608+137_608+139delinsCAG c.469-3536_469-3534delinsCAG (n.469-3536_469-3534delinsCAG) n.621+137_621+139delinsCAG n.779+137_779+139delinsCAG c.468+5774_468+5776delinsCAG (n.468+5774_468+5776delinsCAG) n.895+137_895+139delinsCAG | |
| 1 | g.28993680A= | CA1161158525 | EPB41 | c.681+138A= (n.681+138A=) n.763+138A= c.508+138A= c.54+138A= (n.54+138A=) c.*275+138A= (n.*275+138A=) n.608+138A= c.469-3535A= (n.469-3535A=) n.621+138A= n.779+138A= c.468+5775A= (n.468+5775A=) n.895+138A= | |
| 1 | g.28993680A>C | CA1000022833 | EPB41 | c.681+138A>C (n.681+138A>C) n.763+138A>C c.508+138A>C c.54+138A>C (n.54+138A>C) c.*275+138A>C (n.*275+138A>C) n.608+138A>C c.469-3535A>C (n.469-3535A>C) n.621+138A>C n.779+138A>C c.468+5775A>C (n.468+5775A>C) n.895+138A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993680A>G | CA734767086 | EPB41 | c.681+138A>G (n.681+138A>G) n.763+138A>G c.508+138A>G c.54+138A>G (n.54+138A>G) c.*275+138A>G (n.*275+138A>G) n.608+138A>G c.469-3535A>G (n.469-3535A>G) n.621+138A>G n.779+138A>G c.468+5775A>G (n.468+5775A>G) n.895+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993680A>T | CA2644459851 | EPB41 | c.681+138A>T (n.681+138A>T) n.763+138A>T c.508+138A>T c.54+138A>T (n.54+138A>T) c.*275+138A>T (n.*275+138A>T) n.608+138A>T c.469-3535A>T (n.469-3535A>T) n.621+138A>T n.779+138A>T c.468+5775A>T (n.468+5775A>T) n.895+138A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993682_28993683del | CA734767085 | EPB41 | c.681+140_681+141del (n.681+140_681+141del) n.763+140_763+141del c.508+140_508+141del c.54+140_54+141del (n.54+140_54+141del) c.*275+140_*275+141del (n.*275+140_*275+141del) n.608+140_608+141del c.469-3533_469-3532del (n.469-3533_469-3532del) n.621+140_621+141del n.779+140_779+141del c.468+5777_468+5778del (n.468+5777_468+5778del) n.895+140_895+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993681G>A | CA1000022836 | EPB41 | c.681+139G>A (n.681+139G>A) n.763+139G>A c.508+139G>A c.54+139G>A (n.54+139G>A) c.*275+139G>A (n.*275+139G>A) n.608+139G>A c.469-3534G>A (n.469-3534G>A) n.621+139G>A n.779+139G>A c.468+5776G>A (n.468+5776G>A) n.895+139G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993681G>C | CA2644459852 | EPB41 | c.681+139G>C (n.681+139G>C) n.763+139G>C c.508+139G>C c.54+139G>C (n.54+139G>C) c.*275+139G>C (n.*275+139G>C) n.608+139G>C c.469-3534G>C (n.469-3534G>C) n.621+139G>C n.779+139G>C c.468+5776G>C (n.468+5776G>C) n.895+139G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993681G>T | CA2742986787 | EPB41 | c.681+139G>T (n.681+139G>T) n.763+139G>T c.508+139G>T c.54+139G>T (n.54+139G>T) c.*275+139G>T (n.*275+139G>T) n.608+139G>T c.469-3534G>T (n.469-3534G>T) n.621+139G>T n.779+139G>T c.468+5776G>T (n.468+5776G>T) n.895+139G>T | |
| 1 | g.28993682A>C | CA2742986788 | EPB41 | c.681+140A>C (n.681+140A>C) n.763+140A>C c.508+140A>C c.54+140A>C (n.54+140A>C) c.*275+140A>C (n.*275+140A>C) n.608+140A>C c.469-3533A>C (n.469-3533A>C) n.621+140A>C n.779+140A>C c.468+5777A>C (n.468+5777A>C) n.895+140A>C | |
| 1 | g.28993682A>G | CA1000022846 | EPB41 | c.681+140A>G (n.681+140A>G) n.763+140A>G c.508+140A>G c.54+140A>G (n.54+140A>G) c.*275+140A>G (n.*275+140A>G) n.608+140A>G c.469-3533A>G (n.469-3533A>G) n.621+140A>G n.779+140A>G c.468+5777A>G (n.468+5777A>G) n.895+140A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993682A>T | CA1000022847 | EPB41 | c.681+140A>T (n.681+140A>T) n.763+140A>T c.508+140A>T c.54+140A>T (n.54+140A>T) c.*275+140A>T (n.*275+140A>T) n.608+140A>T c.469-3533A>T (n.469-3533A>T) n.621+140A>T n.779+140A>T c.468+5777A>T (n.468+5777A>T) n.895+140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993683G>C | CA2742986789 | EPB41 | c.681+141G>C (n.681+141G>C) n.763+141G>C c.508+141G>C c.54+141G>C (n.54+141G>C) c.*275+141G>C (n.*275+141G>C) n.608+141G>C c.469-3532G>C (n.469-3532G>C) n.621+141G>C n.779+141G>C c.468+5778G>C (n.468+5778G>C) n.895+141G>C | |
| 1 | g.28993683G= | CA1161158526 | EPB41 | c.681+141G= (n.681+141G=) n.763+141G= c.508+141G= c.54+141G= (n.54+141G=) c.*275+141G= (n.*275+141G=) n.608+141G= c.469-3532G= (n.469-3532G=) n.621+141G= n.779+141G= c.468+5778G= (n.468+5778G=) n.895+141G= | |
| 1 | g.28993683G>T | CA522082082 | EPB41 | c.681+141G>T (n.681+141G>T) n.763+141G>T c.508+141G>T c.54+141G>T (n.54+141G>T) c.*275+141G>T (n.*275+141G>T) n.608+141G>T c.469-3532G>T (n.469-3532G>T) n.621+141G>T n.779+141G>T c.468+5778G>T (n.468+5778G>T) n.895+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993684_28993688del | CA2644459853 | EPB41 | c.681+142_681+146del (n.681+142_681+146del) n.763+142_763+146del c.508+142_508+146del c.54+142_54+146del (n.54+142_54+146del) c.*275+142_*275+146del (n.*275+142_*275+146del) n.608+142_608+146del c.469-3531_469-3527del (n.469-3531_469-3527del) n.621+142_621+146del n.779+142_779+146del c.468+5779_468+5783del (n.468+5779_468+5783del) n.895+142_895+146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993683_28993684insCAAAACTC | CA2742986790 | EPB41 | c.681+141_681+142insCAAAACTC (n.681+141_681+142insCAAAACTC) n.763+141_763+142insCAAAACTC c.508+141_508+142insCAAAACTC c.54+141_54+142insCAAAACTC (n.54+141_54+142insCAAAACTC) c.*275+141_*275+142insCAAAACTC (n.*275+141_*275+142insCAAAACTC) n.608+141_608+142insCAAAACTC c.469-3532_469-3531insCAAAACTC (n.469-3532_469-3531insCAAAACTC) n.621+141_621+142insCAAAACTC n.779+141_779+142insCAAAACTC c.468+5778_468+5779insCAAAACTC (n.468+5778_468+5779insCAAAACTC) n.895+141_895+142insCAAAACTC | |
| 1 | g.28993684T>A | CA2644459854 | EPB41 | c.681+142T>A (n.681+142T>A) n.763+142T>A c.508+142T>A c.54+142T>A (n.54+142T>A) c.*275+142T>A (n.*275+142T>A) n.608+142T>A c.469-3531T>A (n.469-3531T>A) n.621+142T>A n.779+142T>A c.468+5779T>A (n.468+5779T>A) n.895+142T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993686_28993687dup | CA1000022848 | EPB41 | c.681+144_681+145dup (n.681+144_681+145dup) n.763+144_763+145dup c.508+144_508+145dup c.54+144_54+145dup (n.54+144_54+145dup) c.*275+144_*275+145dup (n.*275+144_*275+145dup) n.608+144_608+145dup c.469-3529_469-3528dup (n.469-3529_469-3528dup) n.621+144_621+145dup n.779+144_779+145dup c.468+5781_468+5782dup (n.468+5781_468+5782dup) n.895+144_895+145dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993685_28993687dup | CA1000022849 | EPB41 | c.681+143_681+145dup (n.681+143_681+145dup) n.763+143_763+145dup c.508+143_508+145dup c.54+143_54+145dup (n.54+143_54+145dup) c.*275+143_*275+145dup (n.*275+143_*275+145dup) n.608+143_608+145dup c.469-3530_469-3528dup (n.469-3530_469-3528dup) n.621+143_621+145dup n.779+143_779+145dup c.468+5780_468+5782dup (n.468+5780_468+5782dup) n.895+143_895+145dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993685T>C | CA1000022852 | EPB41 | c.681+143T>C (n.681+143T>C) n.763+143T>C c.508+143T>C c.54+143T>C (n.54+143T>C) c.*275+143T>C (n.*275+143T>C) n.608+143T>C c.469-3530T>C (n.469-3530T>C) n.621+143T>C n.779+143T>C c.468+5780T>C (n.468+5780T>C) n.895+143T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993685_28993688del | CA2562257927 | EPB41 | c.681+143_681+146del (n.681+143_681+146del) n.763+143_763+146del c.508+143_508+146del c.54+143_54+146del (n.54+143_54+146del) c.*275+143_*275+146del (n.*275+143_*275+146del) n.608+143_608+146del c.469-3530_469-3527del (n.469-3530_469-3527del) n.621+143_621+146del n.779+143_779+146del c.468+5780_468+5783del (n.468+5780_468+5783del) n.895+143_895+146del | |
| 1 | g.28993686T>G | CA2644459855 | EPB41 | c.681+144T>G (n.681+144T>G) n.763+144T>G c.508+144T>G c.54+144T>G (n.54+144T>G) c.*275+144T>G (n.*275+144T>G) n.608+144T>G c.469-3529T>G (n.469-3529T>G) n.621+144T>G n.779+144T>G c.468+5781T>G (n.468+5781T>G) n.895+144T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993687T>C | CA2503093906 | EPB41 | c.681+145T>C (n.681+145T>C) n.763+145T>C c.508+145T>C c.54+145T>C (n.54+145T>C) c.*275+145T>C (n.*275+145T>C) n.608+145T>C c.469-3528T>C (n.469-3528T>C) n.621+145T>C n.779+145T>C c.468+5782T>C (n.468+5782T>C) n.895+145T>C | |
| 1 | g.28993688G>A | CA1000022864 | EPB41 | c.681+146G>A (n.681+146G>A) n.763+146G>A c.508+146G>A c.54+146G>A (n.54+146G>A) c.*275+146G>A (n.*275+146G>A) n.608+146G>A c.469-3527G>A (n.469-3527G>A) n.621+146G>A n.779+146G>A c.468+5783G>A (n.468+5783G>A) n.895+146G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993688G= | CA1161158527 | EPB41 | c.681+146G= (n.681+146G=) n.763+146G= c.508+146G= c.54+146G= (n.54+146G=) c.*275+146G= (n.*275+146G=) n.608+146G= c.469-3527G= (n.469-3527G=) n.621+146G= n.779+146G= c.468+5783G= (n.468+5783G=) n.895+146G= | |
| 1 | g.28993688G>T | CA522082084 | EPB41 | c.681+146G>T (n.681+146G>T) n.763+146G>T c.508+146G>T c.54+146G>T (n.54+146G>T) c.*275+146G>T (n.*275+146G>T) n.608+146G>T c.469-3527G>T (n.469-3527G>T) n.621+146G>T n.779+146G>T c.468+5783G>T (n.468+5783G>T) n.895+146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993688_28993689del | CA1000022853 | EPB41 | c.681+146_681+147del (n.681+146_681+147del) n.763+146_763+147del c.508+146_508+147del c.54+146_54+147del (n.54+146_54+147del) c.*275+146_*275+147del (n.*275+146_*275+147del) n.608+146_608+147del c.469-3527_469-3526del (n.469-3527_469-3526del) n.621+146_621+147del n.779+146_779+147del c.468+5783_468+5784del (n.468+5783_468+5784del) n.895+146_895+147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993689C>A | CA2644459857 | EPB41 | c.681+147C>A (n.681+147C>A) n.763+147C>A c.508+147C>A c.54+147C>A (n.54+147C>A) c.*275+147C>A (n.*275+147C>A) n.608+147C>A c.469-3526C>A (n.469-3526C>A) n.621+147C>A n.779+147C>A c.468+5784C>A (n.468+5784C>A) n.895+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993689C>T | CA1000022874 | EPB41 | c.681+147C>T (n.681+147C>T) n.763+147C>T c.508+147C>T c.54+147C>T (n.54+147C>T) c.*275+147C>T (n.*275+147C>T) n.608+147C>T c.469-3526C>T (n.469-3526C>T) n.621+147C>T n.779+147C>T c.468+5784C>T (n.468+5784C>T) n.895+147C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993689_28993690insAAAAC | CA2644459856 | EPB41 | c.681+147_681+148insAAAAC (n.681+147_681+148insAAAAC) n.763+147_763+148insAAAAC c.508+147_508+148insAAAAC c.54+147_54+148insAAAAC (n.54+147_54+148insAAAAC) c.*275+147_*275+148insAAAAC (n.*275+147_*275+148insAAAAC) n.608+147_608+148insAAAAC c.469-3526_469-3525insAAAAC (n.469-3526_469-3525insAAAAC) n.621+147_621+148insAAAAC n.779+147_779+148insAAAAC c.468+5784_468+5785insAAAAC (n.468+5784_468+5785insAAAAC) n.895+147_895+148insAAAAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993690T>A | CA2644459858 | EPB41 | c.681+148T>A (n.681+148T>A) n.763+148T>A c.508+148T>A c.54+148T>A (n.54+148T>A) c.*275+148T>A (n.*275+148T>A) n.608+148T>A c.469-3525T>A (n.469-3525T>A) n.621+148T>A n.779+148T>A c.468+5785T>A (n.468+5785T>A) n.895+148T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993690T>C | CA1161158529 | EPB41 | c.681+148T>C (n.681+148T>C) n.763+148T>C c.508+148T>C c.54+148T>C (n.54+148T>C) c.*275+148T>C (n.*275+148T>C) n.608+148T>C c.469-3525T>C (n.469-3525T>C) n.621+148T>C n.779+148T>C c.468+5785T>C (n.468+5785T>C) n.895+148T>C | dbSNP |
| 1 | g.28993690T= | CA1161158528 | EPB41 | c.681+148T= (n.681+148T=) n.763+148T= c.508+148T= c.54+148T= (n.54+148T=) c.*275+148T= (n.*275+148T=) n.608+148T= c.469-3525T= (n.469-3525T=) n.621+148T= n.779+148T= c.468+5785T= (n.468+5785T=) n.895+148T= | |
| 1 | g.28993690_28993691insTTTTTTTTT | CA2595119041 | EPB41 | c.681+148_681+149insTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTT) n.763+148_763+149insTTTTTTTTT c.508+148_508+149insTTTTTTTTT c.54+148_54+149insTTTTTTTTT (n.54+148_54+149insTTTTTTTTT) c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTT) n.608+148_608+149insTTTTTTTTT c.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT (n.469-3525_469-3524insTTTTTTTTT) n.621+148_621+149insTTTTTTTTT n.779+148_779+149insTTTTTTTTT c.468+5785_468+5786insTTTTTTTTT (n.468+5785_468+5786insTTTTTTTTT) n.895+148_895+149insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993690_28993691insTTTTTTTTTT | CA1000022877 | EPB41 | c.681+148_681+149insTTTTTTTTTT (n.681+148_681+149insTTTTTTTTTT) n.763+148_763+149insTTTTTTTTTT c.508+148_508+149insTTTTTTTTTT c.54+148_54+149insTTTTTTTTTT (n.54+148_54+149insTTTTTTTTTT) c.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT (n.*275+148_*275+149insTTTTTTTTTT) n.608+148_608+149insTTTTTTTTTT c.469-3525_469-3524insTTTTTTTTTT (n.469-3525_469-3524insTTTTTTTTTT) n.621+148_621+149insTTTTTTTTTT n.779+148_779+149insTTTTTTTTTT c.468+5785_468+5786insTTTTTTTTTT (n.468+5785_468+5786insTTTTTTTTTT) n.895+148_895+149insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993691C>A | CA2644459859 | EPB41 | c.681+149C>A (n.681+149C>A) n.763+149C>A c.508+149C>A c.54+149C>A (n.54+149C>A) c.*275+149C>A (n.*275+149C>A) n.608+149C>A c.469-3524C>A (n.469-3524C>A) n.621+149C>A n.779+149C>A c.468+5786C>A (n.468+5786C>A) n.895+149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993691C>T | CA1000022879 | EPB41 | c.681+149C>T (n.681+149C>T) n.763+149C>T c.508+149C>T c.54+149C>T (n.54+149C>T) c.*275+149C>T (n.*275+149C>T) n.608+149C>T c.469-3524C>T (n.469-3524C>T) n.621+149C>T n.779+149C>T c.468+5786C>T (n.468+5786C>T) n.895+149C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993691_28993692insACTG | CA2555149524 | EPB41 | c.681+149_681+150insACTG (n.681+149_681+150insACTG) n.763+149_763+150insACTG c.508+149_508+150insACTG c.54+149_54+150insACTG (n.54+149_54+150insACTG) c.*275+149_*275+150insACTG (n.*275+149_*275+150insACTG) n.608+149_608+150insACTG c.469-3524_469-3523insACTG (n.469-3524_469-3523insACTG) n.621+149_621+150insACTG n.779+149_779+150insACTG c.468+5786_468+5787insACTG (n.468+5786_468+5787insACTG) n.895+149_895+150insACTG | |
| 1 | g.28993693G>A | CA2644459860 | EPB41 | c.681+151G>A (n.681+151G>A) n.763+151G>A c.508+151G>A c.54+151G>A (n.54+151G>A) c.*275+151G>A (n.*275+151G>A) n.608+151G>A c.469-3522G>A (n.469-3522G>A) n.621+151G>A n.779+151G>A c.468+5788G>A (n.468+5788G>A) n.895+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993693G>T | CA1000022883 | EPB41 | c.681+151G>T (n.681+151G>T) n.763+151G>T c.508+151G>T c.54+151G>T (n.54+151G>T) c.*275+151G>T (n.*275+151G>T) n.608+151G>T c.469-3522G>T (n.469-3522G>T) n.621+151G>T n.779+151G>T c.468+5788G>T (n.468+5788G>T) n.895+151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993694_28993695insTTTTTTTTTTTTTTTC | CA2742986791 | EPB41 | c.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.681+152_681+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.763+152_763+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.508+152_508+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.54+152_54+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) c.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.*275+152_*275+153insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.608+152_608+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.469-3521_469-3520insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.621+152_621+153insTTTTTTTTTTTTTTTC n.779+152_779+153insTTTTTTTTTTTTTTTC c.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC (n.468+5789_468+5790insTTTTTTTTTTTTTTTC) n.895+152_895+153insTTTTTTTTTTTTTTTC | |
| 1 | g.28993695C>T | CA2528358911 | EPB41 | c.681+153C>T (n.681+153C>T) n.763+153C>T c.508+153C>T c.54+153C>T (n.54+153C>T) c.*275+153C>T (n.*275+153C>T) n.608+153C>T c.469-3520C>T (n.469-3520C>T) n.621+153C>T n.779+153C>T c.468+5790C>T (n.468+5790C>T) n.895+153C>T | |
| 1 | g.28993696_28993697del | CA1000022889 | EPB41 | c.681+154_681+155del (n.681+154_681+155del) n.763+154_763+155del c.508+154_508+155del c.54+154_54+155del (n.54+154_54+155del) c.*275+154_*275+155del (n.*275+154_*275+155del) n.608+154_608+155del c.469-3519_469-3518del (n.469-3519_469-3518del) n.621+154_621+155del n.779+154_779+155del c.468+5791_468+5792del (n.468+5791_468+5792del) n.895+154_895+155del | |
| 1 | g.28993696A= | CA1161158530 | EPB41 | c.681+154A= (n.681+154A=) n.763+154A= c.508+154A= c.54+154A= (n.54+154A=) c.*275+154A= (n.*275+154A=) n.608+154A= c.469-3519A= (n.469-3519A=) n.621+154A= n.779+154A= c.468+5791A= (n.468+5791A=) n.895+154A= | |
| 1 | g.28993696A>C | CA1000022890 | EPB41 | c.681+154A>C (n.681+154A>C) n.763+154A>C c.508+154A>C c.54+154A>C (n.54+154A>C) c.*275+154A>C (n.*275+154A>C) n.608+154A>C c.469-3519A>C (n.469-3519A>C) n.621+154A>C n.779+154A>C c.468+5791A>C (n.468+5791A>C) n.895+154A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993696A>G | CA522082086 | EPB41 | c.681+154A>G (n.681+154A>G) n.763+154A>G c.508+154A>G c.54+154A>G (n.54+154A>G) c.*275+154A>G (n.*275+154A>G) n.608+154A>G c.469-3519A>G (n.469-3519A>G) n.621+154A>G n.779+154A>G c.468+5791A>G (n.468+5791A>G) n.895+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993696_28993702del | CA2742986792 | EPB41 | c.681+154_681+160del (n.681+154_681+160del) n.763+154_763+160del c.508+154_508+160del c.54+154_54+160del (n.54+154_54+160del) c.*275+154_*275+160del (n.*275+154_*275+160del) n.608+154_608+160del c.469-3519_469-3513del (n.469-3519_469-3513del) n.621+154_621+160del n.779+154_779+160del c.468+5791_468+5797del (n.468+5791_468+5797del) n.895+154_895+160del | |
| 1 | g.28993698C>A | CA734767099 | EPB41 | c.681+156C>A (n.681+156C>A) n.763+156C>A c.508+156C>A c.54+156C>A (n.54+156C>A) c.*275+156C>A (n.*275+156C>A) n.608+156C>A c.469-3517C>A (n.469-3517C>A) n.621+156C>A n.779+156C>A c.468+5793C>A (n.468+5793C>A) n.895+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993698C= | CA1161158531 | EPB41 | c.681+156C= (n.681+156C=) n.763+156C= c.508+156C= c.54+156C= (n.54+156C=) c.*275+156C= (n.*275+156C=) n.608+156C= c.469-3517C= (n.469-3517C=) n.621+156C= n.779+156C= c.468+5793C= (n.468+5793C=) n.895+156C= | |
| 1 | g.28993698C>T | CA2742986793 | EPB41 | c.681+156C>T (n.681+156C>T) n.763+156C>T c.508+156C>T c.54+156C>T (n.54+156C>T) c.*275+156C>T (n.*275+156C>T) n.608+156C>T c.469-3517C>T (n.469-3517C>T) n.621+156C>T n.779+156C>T c.468+5793C>T (n.468+5793C>T) n.895+156C>T | |
| 1 | g.28993700A>C | CA1000022915 | EPB41 | c.681+158A>C (n.681+158A>C) n.763+158A>C c.508+158A>C c.54+158A>C (n.54+158A>C) c.*275+158A>C (n.*275+158A>C) n.608+158A>C c.469-3515A>C (n.469-3515A>C) n.621+158A>C n.779+158A>C c.468+5795A>C (n.468+5795A>C) n.895+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993701G>T | CA2742986794 | EPB41 | c.681+159G>T (n.681+159G>T) n.763+159G>T c.508+159G>T c.54+159G>T (n.54+159G>T) c.*275+159G>T (n.*275+159G>T) n.608+159G>T c.469-3514G>T (n.469-3514G>T) n.621+159G>T n.779+159G>T c.468+5796G>T (n.468+5796G>T) n.895+159G>T | |
| 1 | g.28993703C= | CA1161158532 | EPB41 | c.681+161C= (n.681+161C=) n.763+161C= c.508+161C= c.54+161C= (n.54+161C=) c.*275+161C= (n.*275+161C=) n.608+161C= c.469-3512C= (n.469-3512C=) n.621+161C= n.779+161C= c.468+5798C= (n.468+5798C=) n.895+161C= | |
| 1 | g.28993703_28993704insA | CA1000022923 | EPB41 | c.681+161_681+162insA (n.681+161_681+162insA) n.763+161_763+162insA c.508+161_508+162insA c.54+161_54+162insA (n.54+161_54+162insA) c.*275+161_*275+162insA (n.*275+161_*275+162insA) n.608+161_608+162insA c.469-3512_469-3511insA (n.469-3512_469-3511insA) n.621+161_621+162insA n.779+161_779+162insA c.468+5798_468+5799insA (n.468+5798_468+5799insA) n.895+161_895+162insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993704T>C | CA1000022925 | EPB41 | c.681+162T>C (n.681+162T>C) n.763+162T>C c.508+162T>C c.54+162T>C (n.54+162T>C) c.*275+162T>C (n.*275+162T>C) n.608+162T>C c.469-3511T>C (n.469-3511T>C) n.621+162T>C n.779+162T>C c.468+5799T>C (n.468+5799T>C) n.895+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993704T= | CA1161158533 | EPB41 | c.681+162T= (n.681+162T=) n.763+162T= c.508+162T= c.54+162T= (n.54+162T=) c.*275+162T= (n.*275+162T=) n.608+162T= c.469-3511T= (n.469-3511T=) n.621+162T= n.779+162T= c.468+5799T= (n.468+5799T=) n.895+162T= | |
| 1 | g.28993706G>A | CA20017935 | EPB41 | c.681+164G>A (n.681+164G>A) n.763+164G>A c.508+164G>A c.54+164G>A (n.54+164G>A) c.*275+164G>A (n.*275+164G>A) n.608+164G>A c.469-3509G>A (n.469-3509G>A) n.621+164G>A n.779+164G>A c.468+5801G>A (n.468+5801G>A) n.895+164G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993706G= | CA1161158534 | EPB41 | c.681+164G= (n.681+164G=) n.763+164G= c.508+164G= c.54+164G= (n.54+164G=) c.*275+164G= (n.*275+164G=) n.608+164G= c.469-3509G= (n.469-3509G=) n.621+164G= n.779+164G= c.468+5801G= (n.468+5801G=) n.895+164G= | |
| 1 | g.28993707A= | CA1161158535 | EPB41 | c.681+165A= (n.681+165A=) n.763+165A= c.508+165A= c.54+165A= (n.54+165A=) c.*275+165A= (n.*275+165A=) n.608+165A= c.469-3508A= (n.469-3508A=) n.621+165A= n.779+165A= c.468+5802A= (n.468+5802A=) n.895+165A= | |
| 1 | g.28993707A>G | CA1000022931 | EPB41 | c.681+165A>G (n.681+165A>G) n.763+165A>G c.508+165A>G c.54+165A>G (n.54+165A>G) c.*275+165A>G (n.*275+165A>G) n.608+165A>G c.469-3508A>G (n.469-3508A>G) n.621+165A>G n.779+165A>G c.468+5802A>G (n.468+5802A>G) n.895+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993708G>A | CA1000022933 | EPB41 | c.681+166G>A (n.681+166G>A) n.763+166G>A c.508+166G>A c.54+166G>A (n.54+166G>A) c.*275+166G>A (n.*275+166G>A) n.608+166G>A c.469-3507G>A (n.469-3507G>A) n.621+166G>A n.779+166G>A c.468+5803G>A (n.468+5803G>A) n.895+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993708G= | CA1161158536 | EPB41 | c.681+166G= (n.681+166G=) n.763+166G= c.508+166G= c.54+166G= (n.54+166G=) c.*275+166G= (n.*275+166G=) n.608+166G= c.469-3507G= (n.469-3507G=) n.621+166G= n.779+166G= c.468+5803G= (n.468+5803G=) n.895+166G= | |
| 1 | g.28993709T>G | CA1000022941 | EPB41 | c.681+167T>G (n.681+167T>G) n.763+167T>G c.508+167T>G c.54+167T>G (n.54+167T>G) c.*275+167T>G (n.*275+167T>G) n.608+167T>G c.469-3506T>G (n.469-3506T>G) n.621+167T>G n.779+167T>G c.468+5804T>G (n.468+5804T>G) n.895+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993709T= | CA1161158537 | EPB41 | c.681+167T= (n.681+167T=) n.763+167T= c.508+167T= c.54+167T= (n.54+167T=) c.*275+167T= (n.*275+167T=) n.608+167T= c.469-3506T= (n.469-3506T=) n.621+167T= n.779+167T= c.468+5804T= (n.468+5804T=) n.895+167T= | |
| 1 | g.28993710G>A | CA1000022945 | EPB41 | c.681+168G>A (n.681+168G>A) n.763+168G>A c.508+168G>A c.54+168G>A (n.54+168G>A) c.*275+168G>A (n.*275+168G>A) n.608+168G>A c.469-3505G>A (n.469-3505G>A) n.621+168G>A n.779+168G>A c.468+5805G>A (n.468+5805G>A) n.895+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993710G= | CA1161158538 | EPB41 | c.681+168G= (n.681+168G=) n.763+168G= c.508+168G= c.54+168G= (n.54+168G=) c.*275+168G= (n.*275+168G=) n.608+168G= c.469-3505G= (n.469-3505G=) n.621+168G= n.779+168G= c.468+5805G= (n.468+5805G=) n.895+168G= | |
| 1 | g.28993710G>T | CA1000022961 | EPB41 | c.681+168G>T (n.681+168G>T) n.763+168G>T c.508+168G>T c.54+168G>T (n.54+168G>T) c.*275+168G>T (n.*275+168G>T) n.608+168G>T c.469-3505G>T (n.469-3505G>T) n.621+168G>T n.779+168G>T c.468+5805G>T (n.468+5805G>T) n.895+168G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993711_28993713dup | CA734767103 | EPB41 | c.681+169_681+171dup (n.681+169_681+171dup) n.763+169_763+171dup c.508+169_508+171dup c.54+169_54+171dup (n.54+169_54+171dup) c.*275+169_*275+171dup (n.*275+169_*275+171dup) n.608+169_608+171dup c.469-3504_469-3502dup (n.469-3504_469-3502dup) n.621+169_621+171dup n.779+169_779+171dup c.468+5806_468+5808dup (n.468+5806_468+5808dup) n.895+169_895+171dup | dbSNP |
| 1 | g.28993711C= | CA1144701811 | EPB41 | c.681+169C= (n.681+169C=) n.763+169C= c.508+169C= c.54+169C= (n.54+169C=) c.*275+169C= (n.*275+169C=) n.608+169C= c.469-3504C= (n.469-3504C=) n.621+169C= n.779+169C= c.468+5806C= (n.468+5806C=) n.895+169C= | |
| 1 | g.28993711C>T | CA20017945 | EPB41 | c.681+169C>T (n.681+169C>T) n.763+169C>T c.508+169C>T c.54+169C>T (n.54+169C>T) c.*275+169C>T (n.*275+169C>T) n.608+169C>T c.469-3504C>T (n.469-3504C>T) n.621+169C>T n.779+169C>T c.468+5806C>T (n.468+5806C>T) n.895+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993714T>G | CA20017950 | EPB41 | c.681+172T>G (n.681+172T>G) n.763+172T>G c.508+172T>G c.54+172T>G (n.54+172T>G) c.*275+172T>G (n.*275+172T>G) n.608+172T>G c.469-3501T>G (n.469-3501T>G) n.621+172T>G n.779+172T>G c.468+5809T>G (n.468+5809T>G) n.895+172T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993714T= | CA1145476309 | EPB41 | c.681+172T= (n.681+172T=) n.763+172T= c.508+172T= c.54+172T= (n.54+172T=) c.*275+172T= (n.*275+172T=) n.608+172T= c.469-3501T= (n.469-3501T=) n.621+172T= n.779+172T= c.468+5809T= (n.468+5809T=) n.895+172T= | |
| 1 | g.28993715G>A | CA2564944823 | EPB41 | c.681+173G>A (n.681+173G>A) n.763+173G>A c.508+173G>A c.54+173G>A (n.54+173G>A) c.*275+173G>A (n.*275+173G>A) n.608+173G>A c.469-3500G>A (n.469-3500G>A) n.621+173G>A n.779+173G>A c.468+5810G>A (n.468+5810G>A) n.895+173G>A | |
| 1 | g.28993718A= | CA1161158539 | EPB41 | c.681+176A= (n.681+176A=) n.763+176A= c.508+176A= c.54+176A= (n.54+176A=) c.*275+176A= (n.*275+176A=) n.608+176A= c.469-3497A= (n.469-3497A=) n.621+176A= n.779+176A= c.468+5813A= (n.468+5813A=) n.895+176A= | |
| 1 | g.28993718A>G | CA20017952 | EPB41 | c.681+176A>G (n.681+176A>G) n.763+176A>G c.508+176A>G c.54+176A>G (n.54+176A>G) c.*275+176A>G (n.*275+176A>G) n.608+176A>G c.469-3497A>G (n.469-3497A>G) n.621+176A>G n.779+176A>G c.468+5813A>G (n.468+5813A>G) n.895+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993719T>C | CA2518003208 | EPB41 | c.681+177T>C (n.681+177T>C) n.763+177T>C c.508+177T>C c.54+177T>C (n.54+177T>C) c.*275+177T>C (n.*275+177T>C) n.608+177T>C c.469-3496T>C (n.469-3496T>C) n.621+177T>C n.779+177T>C c.468+5814T>C (n.468+5814T>C) n.895+177T>C | |
| 1 | g.28993719T= | CA1161158540 | EPB41 | c.681+177T= (n.681+177T=) n.763+177T= c.508+177T= c.54+177T= (n.54+177T=) c.*275+177T= (n.*275+177T=) n.608+177T= c.469-3496T= (n.469-3496T=) n.621+177T= n.779+177T= c.468+5814T= (n.468+5814T=) n.895+177T= | |
| 1 | g.28993720G>A | CA2499818183 | EPB41 | c.681+178G>A (n.681+178G>A) n.763+178G>A c.508+178G>A c.54+178G>A (n.54+178G>A) c.*275+178G>A (n.*275+178G>A) n.608+178G>A c.469-3495G>A (n.469-3495G>A) n.621+178G>A n.779+178G>A c.468+5815G>A (n.468+5815G>A) n.895+178G>A | |
| 1 | g.28993720_28993741dup | CA1000022968 | EPB41 | c.681+178_681+199dup (n.681+178_681+199dup) n.763+178_763+199dup c.508+178_508+199dup c.54+178_54+199dup (n.54+178_54+199dup) c.*275+178_*275+199dup (n.*275+178_*275+199dup) n.608+178_608+199dup c.469-3495_469-3474dup (n.469-3495_469-3474dup) n.621+178_621+199dup n.779+178_779+199dup c.468+5815_468+5836dup (n.468+5815_468+5836dup) n.895+178_895+199dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993723C= | CA1161158541 | EPB41 | c.681+181C= (n.681+181C=) n.763+181C= c.508+181C= c.54+181C= (n.54+181C=) c.*275+181C= (n.*275+181C=) n.608+181C= c.469-3492C= (n.469-3492C=) n.621+181C= n.779+181C= c.468+5818C= (n.468+5818C=) n.895+181C= | |
| 1 | g.28993723C>G | CA20017959 | EPB41 | c.681+181C>G (n.681+181C>G) n.763+181C>G c.508+181C>G c.54+181C>G (n.54+181C>G) c.*275+181C>G (n.*275+181C>G) n.608+181C>G c.469-3492C>G (n.469-3492C>G) n.621+181C>G n.779+181C>G c.468+5818C>G (n.468+5818C>G) n.895+181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993724T>A | CA2565992146 | EPB41 | c.681+182T>A (n.681+182T>A) n.763+182T>A c.508+182T>A c.54+182T>A (n.54+182T>A) c.*275+182T>A (n.*275+182T>A) n.608+182T>A c.469-3491T>A (n.469-3491T>A) n.621+182T>A n.779+182T>A c.468+5819T>A (n.468+5819T>A) n.895+182T>A | |
| 1 | g.28993725T>G | CA734767123 | EPB41 | c.681+183T>G (n.681+183T>G) n.763+183T>G c.508+183T>G c.54+183T>G (n.54+183T>G) c.*275+183T>G (n.*275+183T>G) n.608+183T>G c.469-3490T>G (n.469-3490T>G) n.621+183T>G n.779+183T>G c.468+5820T>G (n.468+5820T>G) n.895+183T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993725T= | CA1161158542 | EPB41 | c.681+183T= (n.681+183T=) n.763+183T= c.508+183T= c.54+183T= (n.54+183T=) c.*275+183T= (n.*275+183T=) n.608+183T= c.469-3490T= (n.469-3490T=) n.621+183T= n.779+183T= c.468+5820T= (n.468+5820T=) n.895+183T= | |
| 1 | g.28993726G>A | CA1161158544 | EPB41 | c.681+184G>A (n.681+184G>A) n.763+184G>A c.508+184G>A c.54+184G>A (n.54+184G>A) c.*275+184G>A (n.*275+184G>A) n.608+184G>A c.469-3489G>A (n.469-3489G>A) n.621+184G>A n.779+184G>A c.468+5821G>A (n.468+5821G>A) n.895+184G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993726G= | CA1161158543 | EPB41 | c.681+184G= (n.681+184G=) n.763+184G= c.508+184G= c.54+184G= (n.54+184G=) c.*275+184G= (n.*275+184G=) n.608+184G= c.469-3489G= (n.469-3489G=) n.621+184G= n.779+184G= c.468+5821G= (n.468+5821G=) n.895+184G= | |
| 1 | g.28993727G>A | CA734767126 | EPB41 | c.681+185G>A (n.681+185G>A) n.763+185G>A c.508+185G>A c.54+185G>A (n.54+185G>A) c.*275+185G>A (n.*275+185G>A) n.608+185G>A c.469-3488G>A (n.469-3488G>A) n.621+185G>A n.779+185G>A c.468+5822G>A (n.468+5822G>A) n.895+185G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993727G= | CA1161158545 | EPB41 | c.681+185G= (n.681+185G=) n.763+185G= c.508+185G= c.54+185G= (n.54+185G=) c.*275+185G= (n.*275+185G=) n.608+185G= c.469-3488G= (n.469-3488G=) n.621+185G= n.779+185G= c.468+5822G= (n.468+5822G=) n.895+185G= | |
| 1 | g.28993727G>T | CA1161158546 | EPB41 | c.681+185G>T (n.681+185G>T) n.763+185G>T c.508+185G>T c.54+185G>T (n.54+185G>T) c.*275+185G>T (n.*275+185G>T) n.608+185G>T c.469-3488G>T (n.469-3488G>T) n.621+185G>T n.779+185G>T c.468+5822G>T (n.468+5822G>T) n.895+185G>T | dbSNP |
| 1 | g.28993728C= | CA1161158547 | EPB41 | c.681+186C= (n.681+186C=) n.763+186C= c.508+186C= c.54+186C= (n.54+186C=) c.*275+186C= (n.*275+186C=) n.608+186C= c.469-3487C= (n.469-3487C=) n.621+186C= n.779+186C= c.468+5823C= (n.468+5823C=) n.895+186C= | |
| 1 | g.28993728C>T | CA20017963 | EPB41 | c.681+186C>T (n.681+186C>T) n.763+186C>T c.508+186C>T c.54+186C>T (n.54+186C>T) c.*275+186C>T (n.*275+186C>T) n.608+186C>T c.469-3487C>T (n.469-3487C>T) n.621+186C>T n.779+186C>T c.468+5823C>T (n.468+5823C>T) n.895+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993730C= | CA1161158548 | EPB41 | c.681+188C= (n.681+188C=) n.763+188C= c.508+188C= c.54+188C= (n.54+188C=) c.*275+188C= (n.*275+188C=) n.608+188C= c.469-3485C= (n.469-3485C=) n.621+188C= n.779+188C= c.468+5825C= (n.468+5825C=) n.895+188C= | |
| 1 | g.28993730C>T | CA1161158549 | EPB41 | c.681+188C>T (n.681+188C>T) n.763+188C>T c.508+188C>T c.54+188C>T (n.54+188C>T) c.*275+188C>T (n.*275+188C>T) n.608+188C>T c.469-3485C>T (n.469-3485C>T) n.621+188C>T n.779+188C>T c.468+5825C>T (n.468+5825C>T) n.895+188C>T | dbSNP |