Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-159_54+3777del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.28993578T>CCA2644459754EPB41c.681+36T>C (n.681+36T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.28993583G=CA1148229232EPB41c.681+41G= (n.681+41G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.779+43G>T
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 gnomAD v4
1g.28993586G>TCA2574287712EPB41c.681+44G>T (n.681+44G>T)
n.763+44G>T
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n.895+44G>T
1g.28993587T>CCA2644459757EPB41c.681+45T>C (n.681+45T>C)
n.763+45T>C
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n.779+45T>C
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n.895+45T>C
 gnomAD v4
1g.28993589T>ACA2644459758EPB41c.681+47T>A (n.681+47T>A)
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n.621+47T>A
n.779+47T>A
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n.895+47T>A
 gnomAD v4
1g.28993590C>ACA2574287713EPB41c.681+48C>A (n.681+48C>A)
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n.621+48C>A
n.779+48C>A
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n.895+48C>A
 gnomAD v4
1g.28993590C=CA1161158471EPB41c.681+48C= (n.681+48C=)
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1g.28993590C>TCA522082047EPB41c.681+48C>T (n.681+48C>T)
n.763+48C>T
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c.54+48C>T (n.54+48C>T)
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n.608+48C>T
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n.621+48C>T
n.779+48C>T
c.468+5685C>T (n.468+5685C>T)
n.895+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993591A=CA1161158472EPB41c.681+49A= (n.681+49A=)
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c.54+49A= (n.54+49A=)
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1g.28993591A>GCA724273EPB41c.681+49A>G (n.681+49A>G)
n.763+49A>G
c.508+49A>G
c.54+49A>G (n.54+49A>G)
c.*275+49A>G (n.*275+49A>G)
n.608+49A>G
c.469-3624A>G (n.469-3624A>G)
n.621+49A>G
n.779+49A>G
c.468+5686A>G (n.468+5686A>G)
n.895+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.28993592T>CCA522082048EPB41c.681+50T>C (n.681+50T>C)
n.763+50T>C
c.508+50T>C
c.54+50T>C (n.54+50T>C)
c.*275+50T>C (n.*275+50T>C)
n.608+50T>C
c.469-3623T>C (n.469-3623T>C)
n.621+50T>C
n.779+50T>C
c.468+5687T>C (n.468+5687T>C)
n.895+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993592T=CA1161158473EPB41c.681+50T= (n.681+50T=)
n.763+50T=
c.508+50T=
c.54+50T= (n.54+50T=)
c.*275+50T= (n.*275+50T=)
n.608+50T=
c.469-3623T= (n.469-3623T=)
n.621+50T=
n.779+50T=
c.468+5687T= (n.468+5687T=)
n.895+50T=
1g.28993593C>ACA2644459759EPB41c.681+51C>A (n.681+51C>A)
n.763+51C>A
c.508+51C>A
c.54+51C>A (n.54+51C>A)
c.*275+51C>A (n.*275+51C>A)
n.608+51C>A
c.469-3622C>A (n.469-3622C>A)
n.621+51C>A
n.779+51C>A
c.468+5688C>A (n.468+5688C>A)
n.895+51C>A
 gnomAD v4
1g.28993594T>ACA2574287714EPB41c.681+52T>A (n.681+52T>A)
n.763+52T>A
c.508+52T>A
c.54+52T>A (n.54+52T>A)
c.*275+52T>A (n.*275+52T>A)
n.608+52T>A
c.469-3621T>A (n.469-3621T>A)
n.621+52T>A
n.779+52T>A
c.468+5689T>A (n.468+5689T>A)
n.895+52T>A
1g.28993594T>CCA724274EPB41c.681+52T>C (n.681+52T>C)
n.763+52T>C
c.508+52T>C
c.54+52T>C (n.54+52T>C)
c.*275+52T>C (n.*275+52T>C)
n.608+52T>C
c.469-3621T>C (n.469-3621T>C)
n.621+52T>C
n.779+52T>C
c.468+5689T>C (n.468+5689T>C)
n.895+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.28993594T=CA1141830787EPB41c.681+52T= (n.681+52T=)
n.763+52T=
c.508+52T=
c.54+52T= (n.54+52T=)
c.*275+52T= (n.*275+52T=)
n.608+52T=
c.469-3621T= (n.469-3621T=)
n.621+52T=
n.779+52T=
c.468+5689T= (n.468+5689T=)
n.895+52T=
1g.28993595A=CA1161158476EPB41c.681+53A= (n.681+53A=)
n.763+53A=
c.508+53A=
c.54+53A= (n.54+53A=)
c.*275+53A= (n.*275+53A=)
n.608+53A=
c.469-3620A= (n.469-3620A=)
n.621+53A=
n.779+53A=
c.468+5690A= (n.468+5690A=)
n.895+53A=
1g.28993595A>CCA1161158475EPB41c.681+53A>C (n.681+53A>C)
n.763+53A>C
c.508+53A>C
c.54+53A>C (n.54+53A>C)
c.*275+53A>C (n.*275+53A>C)
n.608+53A>C
c.469-3620A>C (n.469-3620A>C)
n.621+53A>C
n.779+53A>C
c.468+5690A>C (n.468+5690A>C)
n.895+53A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993595A>GCA1161158474EPB41c.681+53A>G (n.681+53A>G)
n.763+53A>G
c.508+53A>G
c.54+53A>G (n.54+53A>G)
c.*275+53A>G (n.*275+53A>G)
n.608+53A>G
c.469-3620A>G (n.469-3620A>G)
n.621+53A>G
n.779+53A>G
c.468+5690A>G (n.468+5690A>G)
n.895+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993600T>CCA2644459760EPB41c.681+58T>C (n.681+58T>C)
n.763+58T>C
c.508+58T>C
c.54+58T>C (n.54+58T>C)
c.*275+58T>C (n.*275+58T>C)
n.608+58T>C
c.469-3615T>C (n.469-3615T>C)
n.621+58T>C
n.779+58T>C
c.468+5695T>C (n.468+5695T>C)
n.895+58T>C
 gnomAD v4
1g.28993600T>GCA734766879EPB41c.681+58T>G (n.681+58T>G)
n.763+58T>G
c.508+58T>G
c.54+58T>G (n.54+58T>G)
c.*275+58T>G (n.*275+58T>G)
n.608+58T>G
c.469-3615T>G (n.469-3615T>G)
n.621+58T>G
n.779+58T>G
c.468+5695T>G (n.468+5695T>G)
n.895+58T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993600T=CA1161158477EPB41c.681+58T= (n.681+58T=)
n.763+58T=
c.508+58T=
c.54+58T= (n.54+58T=)
c.*275+58T= (n.*275+58T=)
n.608+58T=
c.469-3615T= (n.469-3615T=)
n.621+58T=
n.779+58T=
c.468+5695T= (n.468+5695T=)
n.895+58T=
1g.28993602C>ACA2644459761EPB41c.681+60C>A (n.681+60C>A)
n.763+60C>A
c.508+60C>A
c.54+60C>A (n.54+60C>A)
c.*275+60C>A (n.*275+60C>A)
n.608+60C>A
c.469-3613C>A (n.469-3613C>A)
n.621+60C>A
n.779+60C>A
c.468+5697C>A (n.468+5697C>A)
n.895+60C>A
 gnomAD v4
1g.28993602C=CA1161158478EPB41c.681+60C= (n.681+60C=)
n.763+60C=
c.508+60C=
c.54+60C= (n.54+60C=)
c.*275+60C= (n.*275+60C=)
n.608+60C=
c.469-3613C= (n.469-3613C=)
n.621+60C=
n.779+60C=
c.468+5697C= (n.468+5697C=)
n.895+60C=
1g.28993602C>GCA416865713EPB41c.681+60C>G (n.681+60C>G)
n.763+60C>G
c.508+60C>G
c.54+60C>G (n.54+60C>G)
c.*275+60C>G (n.*275+60C>G)
n.608+60C>G
c.469-3613C>G (n.469-3613C>G)
n.621+60C>G
n.779+60C>G
c.468+5697C>G (n.468+5697C>G)
n.895+60C>G
 gnomAD v4
1g.28993602C>TCA20017747EPB41c.681+60C>T (n.681+60C>T)
n.763+60C>T
c.508+60C>T
c.54+60C>T (n.54+60C>T)
c.*275+60C>T (n.*275+60C>T)
n.608+60C>T
c.469-3613C>T (n.469-3613C>T)
n.621+60C>T
n.779+60C>T
c.468+5697C>T (n.468+5697C>T)
n.895+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993603G>ACA20017748EPB41c.681+61G>A (n.681+61G>A)
n.763+61G>A
c.508+61G>A
c.54+61G>A (n.54+61G>A)
c.*275+61G>A (n.*275+61G>A)
n.608+61G>A
c.469-3612G>A (n.469-3612G>A)
n.621+61G>A
n.779+61G>A
c.468+5698G>A (n.468+5698G>A)
n.895+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993603G=CA1142565491EPB41c.681+61G= (n.681+61G=)
n.763+61G=
c.508+61G=
c.54+61G= (n.54+61G=)
c.*275+61G= (n.*275+61G=)
n.608+61G=
c.469-3612G= (n.469-3612G=)
n.621+61G=
n.779+61G=
c.468+5698G= (n.468+5698G=)
n.895+61G=
1g.28993603G>TCA1161158479EPB41c.681+61G>T (n.681+61G>T)
n.763+61G>T
c.508+61G>T
c.54+61G>T (n.54+61G>T)
c.*275+61G>T (n.*275+61G>T)
n.608+61G>T
c.469-3612G>T (n.469-3612G>T)
n.621+61G>T
n.779+61G>T
c.468+5698G>T (n.468+5698G>T)
n.895+61G>T
 dbSNP
1g.28993604T>ACA2644459762EPB41c.681+62T>A (n.681+62T>A)
n.763+62T>A
c.508+62T>A
c.54+62T>A (n.54+62T>A)
c.*275+62T>A (n.*275+62T>A)
n.608+62T>A
c.469-3611T>A (n.469-3611T>A)
n.621+62T>A
n.779+62T>A
c.468+5699T>A (n.468+5699T>A)
n.895+62T>A
 gnomAD v4
1g.28993604dupCA1000022524EPB41c.681+62dup (n.681+62dup)
n.763+62dup
c.508+62dup
c.54+62dup (n.54+62dup)
c.*275+62dup (n.*275+62dup)
n.608+62dup
c.469-3611dup (n.469-3611dup)
n.621+62dup
n.779+62dup
c.468+5699dup (n.468+5699dup)
n.895+62dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993607G>CCA2644459763EPB41c.681+65G>C (n.681+65G>C)
n.763+65G>C
c.508+65G>C
c.54+65G>C (n.54+65G>C)
c.*275+65G>C (n.*275+65G>C)
n.608+65G>C
c.469-3608G>C (n.469-3608G>C)
n.621+65G>C
n.779+65G>C
c.468+5702G>C (n.468+5702G>C)
n.895+65G>C
 gnomAD v4
1g.28993607G>TCA2574287715EPB41c.681+65G>T (n.681+65G>T)
n.763+65G>T
c.508+65G>T
c.54+65G>T (n.54+65G>T)
c.*275+65G>T (n.*275+65G>T)
n.608+65G>T
c.469-3608G>T (n.469-3608G>T)
n.621+65G>T
n.779+65G>T
c.468+5702G>T (n.468+5702G>T)
n.895+65G>T
1g.28993608delCA2574287716EPB41c.681+66del (n.681+66del)
n.763+66del
c.508+66del
c.54+66del (n.54+66del)
c.*275+66del (n.*275+66del)
n.608+66del
c.469-3607del (n.469-3607del)
n.621+66del
n.779+66del
c.468+5703del (n.468+5703del)
n.895+66del
1g.28993609G>ACA2574287717EPB41c.681+67G>A (n.681+67G>A)
n.763+67G>A
c.508+67G>A
c.54+67G>A (n.54+67G>A)
c.*275+67G>A (n.*275+67G>A)
n.608+67G>A
c.469-3606G>A (n.469-3606G>A)
n.621+67G>A
n.779+67G>A
c.468+5704G>A (n.468+5704G>A)
n.895+67G>A
1g.28993609G>TCA2644459764EPB41c.681+67G>T (n.681+67G>T)
n.763+67G>T
c.508+67G>T
c.54+67G>T (n.54+67G>T)
c.*275+67G>T (n.*275+67G>T)
n.608+67G>T
c.469-3606G>T (n.469-3606G>T)
n.621+67G>T
n.779+67G>T
c.468+5704G>T (n.468+5704G>T)
n.895+67G>T
 gnomAD v4
1g.28993611T>CCA2644459765EPB41c.681+69T>C (n.681+69T>C)
n.763+69T>C
c.508+69T>C
c.54+69T>C (n.54+69T>C)
c.*275+69T>C (n.*275+69T>C)
n.608+69T>C
c.469-3604T>C (n.469-3604T>C)
n.621+69T>C
n.779+69T>C
c.468+5706T>C (n.468+5706T>C)
n.895+69T>C
 gnomAD v4
1g.28993612G>ACA2574287718EPB41c.681+70G>A (n.681+70G>A)
n.763+70G>A
c.508+70G>A
c.54+70G>A (n.54+70G>A)
c.*275+70G>A (n.*275+70G>A)
n.608+70G>A
c.469-3603G>A (n.469-3603G>A)
n.621+70G>A
n.779+70G>A
c.468+5707G>A (n.468+5707G>A)
n.895+70G>A
1g.28993612G>TCA2644459766EPB41c.681+70G>T (n.681+70G>T)
n.763+70G>T
c.508+70G>T
c.54+70G>T (n.54+70G>T)
c.*275+70G>T (n.*275+70G>T)
n.608+70G>T
c.469-3603G>T (n.469-3603G>T)
n.621+70G>T
n.779+70G>T
c.468+5707G>T (n.468+5707G>T)
n.895+70G>T
 gnomAD v4
1g.28993613A>TCA2595119032EPB41c.681+71A>T (n.681+71A>T)
n.763+71A>T
c.508+71A>T
c.54+71A>T (n.54+71A>T)
c.*275+71A>T (n.*275+71A>T)
n.608+71A>T
c.469-3602A>T (n.469-3602A>T)
n.621+71A>T
n.779+71A>T
c.468+5708A>T (n.468+5708A>T)
n.895+71A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993617delCA2644459767EPB41c.681+75del (n.681+75del)
n.763+75del
c.508+75del
c.54+75del (n.54+75del)
c.*275+75del (n.*275+75del)
n.608+75del
c.469-3598del (n.469-3598del)
n.621+75del
n.779+75del
c.468+5712del (n.468+5712del)
n.895+75del
 gnomAD v4
1g.28993615T>ACA734766893EPB41c.681+73T>A (n.681+73T>A)
n.763+73T>A
c.508+73T>A
c.54+73T>A (n.54+73T>A)
c.*275+73T>A (n.*275+73T>A)
n.608+73T>A
c.469-3600T>A (n.469-3600T>A)
n.621+73T>A
n.779+73T>A
c.468+5710T>A (n.468+5710T>A)
n.895+73T>A
 dbSNP
1g.28993615T=CA1161158480EPB41c.681+73T= (n.681+73T=)
n.763+73T=
c.508+73T=
c.54+73T= (n.54+73T=)
c.*275+73T= (n.*275+73T=)
n.608+73T=
c.469-3600T= (n.469-3600T=)
n.621+73T=
n.779+73T=
c.468+5710T= (n.468+5710T=)
n.895+73T=
1g.28993618G>ACA2644459768EPB41c.681+76G>A (n.681+76G>A)
n.763+76G>A
c.508+76G>A
c.54+76G>A (n.54+76G>A)
c.*275+76G>A (n.*275+76G>A)
n.608+76G>A
c.469-3597G>A (n.469-3597G>A)
n.621+76G>A
n.779+76G>A
c.468+5713G>A (n.468+5713G>A)
n.895+76G>A
 gnomAD v4
1g.28993619C>ACA2644459769EPB41c.681+77C>A (n.681+77C>A)
n.763+77C>A
c.508+77C>A
c.54+77C>A (n.54+77C>A)
c.*275+77C>A (n.*275+77C>A)
n.608+77C>A
c.469-3596C>A (n.469-3596C>A)
n.621+77C>A
n.779+77C>A
c.468+5714C>A (n.468+5714C>A)
n.895+77C>A
 gnomAD v4
1g.28993619C=CA1161158481EPB41c.681+77C= (n.681+77C=)
n.763+77C=
c.508+77C=
c.54+77C= (n.54+77C=)
c.*275+77C= (n.*275+77C=)
n.608+77C=
c.469-3596C= (n.469-3596C=)
n.621+77C=
n.779+77C=
c.468+5714C= (n.468+5714C=)
n.895+77C=
1g.28993619C>TCA1000022529EPB41c.681+77C>T (n.681+77C>T)
n.763+77C>T
c.508+77C>T
c.54+77C>T (n.54+77C>T)
c.*275+77C>T (n.*275+77C>T)
n.608+77C>T
c.469-3596C>T (n.469-3596C>T)
n.621+77C>T
n.779+77C>T
c.468+5714C>T (n.468+5714C>T)
n.895+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993621delCA2574287719EPB41c.681+79del (n.681+79del)
n.763+79del
c.508+79del
c.54+79del (n.54+79del)
c.*275+79del (n.*275+79del)
n.608+79del
c.469-3594del (n.469-3594del)
n.621+79del
n.779+79del
c.468+5716del (n.468+5716del)
n.895+79del
 gnomAD v4
1g.28993620C>ACA2574287720EPB41c.681+78C>A (n.681+78C>A)
n.763+78C>A
c.508+78C>A
c.54+78C>A (n.54+78C>A)
c.*275+78C>A (n.*275+78C>A)
n.608+78C>A
c.469-3595C>A (n.469-3595C>A)
n.621+78C>A
n.779+78C>A
c.468+5715C>A (n.468+5715C>A)
n.895+78C>A
 gnomAD v4
1g.28993620C>TCA2644459770EPB41c.681+78C>T (n.681+78C>T)
n.763+78C>T
c.508+78C>T
c.54+78C>T (n.54+78C>T)
c.*275+78C>T (n.*275+78C>T)
n.608+78C>T
c.469-3595C>T (n.469-3595C>T)
n.621+78C>T
n.779+78C>T
c.468+5715C>T (n.468+5715C>T)
n.895+78C>T
 gnomAD v4
1g.28993621C>ACA2574287721EPB41c.681+79C>A (n.681+79C>A)
n.763+79C>A
c.508+79C>A
c.54+79C>A (n.54+79C>A)
c.*275+79C>A (n.*275+79C>A)
n.608+79C>A
c.469-3594C>A (n.469-3594C>A)
n.621+79C>A
n.779+79C>A
c.468+5716C>A (n.468+5716C>A)
n.895+79C>A
 gnomAD v4
1g.28993621C=CA1161158482EPB41c.681+79C= (n.681+79C=)
n.763+79C=
c.508+79C=
c.54+79C= (n.54+79C=)
c.*275+79C= (n.*275+79C=)
n.608+79C=
c.469-3594C= (n.469-3594C=)
n.621+79C=
n.779+79C=
c.468+5716C= (n.468+5716C=)
n.895+79C=
1g.28993621C>TCA1161158483EPB41c.681+79C>T (n.681+79C>T)
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n.608+79C>T
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n.621+79C>T
n.779+79C>T
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n.895+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993622A>CCA2644459771EPB41c.681+80A>C (n.681+80A>C)
n.763+80A>C
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n.608+80A>C
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n.621+80A>C
n.779+80A>C
c.468+5717A>C (n.468+5717A>C)
n.895+80A>C
 gnomAD v4
1g.28993623C>ACA2644459772EPB41c.681+81C>A (n.681+81C>A)
n.763+81C>A
c.508+81C>A
c.54+81C>A (n.54+81C>A)
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n.608+81C>A
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n.621+81C>A
n.779+81C>A
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n.895+81C>A
 gnomAD v4
1g.28993623C=CA1161158484EPB41c.681+81C= (n.681+81C=)
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n.895+81C=
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n.608+81C>T
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n.779+81C>T
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n.895+81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993624G>ACA20017776EPB41c.681+82G>A (n.681+82G>A)
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c.*275+82G>A (n.*275+82G>A)
n.608+82G>A
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n.779+82G>A
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n.895+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993624G=CA1161158485EPB41c.681+82G= (n.681+82G=)
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n.779+82G>T
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n.895+82G>T
 gnomAD v4
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n.763+83A>T
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c.54+83A>T (n.54+83A>T)
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n.608+83A>T
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n.621+83A>T
n.779+83A>T
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n.895+83A>T
 gnomAD v4
1g.28993626T>ACA2644459775EPB41c.681+84T>A (n.681+84T>A)
n.763+84T>A
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c.54+84T>A (n.54+84T>A)
c.*275+84T>A (n.*275+84T>A)
n.608+84T>A
c.469-3589T>A (n.469-3589T>A)
n.621+84T>A
n.779+84T>A
c.468+5721T>A (n.468+5721T>A)
n.895+84T>A
 gnomAD v4
1g.28993629G>ACA20017782EPB41c.681+87G>A (n.681+87G>A)
n.763+87G>A
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n.608+87G>A
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n.779+87G>A
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n.895+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993629G>CCA2644459776EPB41c.681+87G>C (n.681+87G>C)
n.763+87G>C
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n.608+87G>C
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n.621+87G>C
n.779+87G>C
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n.895+87G>C
 gnomAD v4
1g.28993629G=CA1161158486EPB41c.681+87G= (n.681+87G=)
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1g.28993629G>TCA2644459777EPB41c.681+87G>T (n.681+87G>T)
n.763+87G>T
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 gnomAD v4
1g.28993630A>CCA2644459778EPB41c.681+88A>C (n.681+88A>C)
n.763+88A>C
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n.608+88A>C
c.469-3585A>C (n.469-3585A>C)
n.621+88A>C
n.779+88A>C
c.468+5725A>C (n.468+5725A>C)
n.895+88A>C
 gnomAD v4
1g.28993630A>TCA2574287722EPB41c.681+88A>T (n.681+88A>T)
n.763+88A>T
c.508+88A>T
c.54+88A>T (n.54+88A>T)
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n.608+88A>T
c.469-3585A>T (n.469-3585A>T)
n.621+88A>T
n.779+88A>T
c.468+5725A>T (n.468+5725A>T)
n.895+88A>T
 gnomAD v4
1g.28993631C>ACA2644459779EPB41c.681+89C>A (n.681+89C>A)
n.763+89C>A
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n.608+89C>A
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n.779+89C>A
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n.895+89C>A
 gnomAD v4
1g.28993631C=CA1161158487EPB41c.681+89C= (n.681+89C=)
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1g.28993631C>GCA1000022532EPB41c.681+89C>G (n.681+89C>G)
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c.54+89C>G (n.54+89C>G)
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n.779+89C>G
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n.895+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993632T>ACA2644459780EPB41c.681+90T>A (n.681+90T>A)
n.763+90T>A
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c.54+90T>A (n.54+90T>A)
c.*275+90T>A (n.*275+90T>A)
n.608+90T>A
c.469-3583T>A (n.469-3583T>A)
n.621+90T>A
n.779+90T>A
c.468+5727T>A (n.468+5727T>A)
n.895+90T>A
 gnomAD v4
1g.28993632T>CCA2644459781EPB41c.681+90T>C (n.681+90T>C)
n.763+90T>C
c.508+90T>C
c.54+90T>C (n.54+90T>C)
c.*275+90T>C (n.*275+90T>C)
n.608+90T>C
c.469-3583T>C (n.469-3583T>C)
n.621+90T>C
n.779+90T>C
c.468+5727T>C (n.468+5727T>C)
n.895+90T>C
 gnomAD v4
1g.28993632T>GCA2644459782EPB41c.681+90T>G (n.681+90T>G)
n.763+90T>G
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c.54+90T>G (n.54+90T>G)
c.*275+90T>G (n.*275+90T>G)
n.608+90T>G
c.469-3583T>G (n.469-3583T>G)
n.621+90T>G
n.779+90T>G
c.468+5727T>G (n.468+5727T>G)
n.895+90T>G
 gnomAD v4
1g.28993633C>ACA2644459783EPB41c.681+91C>A (n.681+91C>A)
n.763+91C>A
c.508+91C>A
c.54+91C>A (n.54+91C>A)
c.*275+91C>A (n.*275+91C>A)
n.608+91C>A
c.469-3582C>A (n.469-3582C>A)
n.621+91C>A
n.779+91C>A
c.468+5728C>A (n.468+5728C>A)
n.895+91C>A
 gnomAD v4
1g.28993633C=CA1161158488EPB41c.681+91C= (n.681+91C=)
n.763+91C=
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c.54+91C= (n.54+91C=)
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n.608+91C=
c.469-3582C= (n.469-3582C=)
n.621+91C=
n.779+91C=
c.468+5728C= (n.468+5728C=)
n.895+91C=
1g.28993633C>GCA1161158489EPB41c.681+91C>G (n.681+91C>G)
n.763+91C>G
c.508+91C>G
c.54+91C>G (n.54+91C>G)
c.*275+91C>G (n.*275+91C>G)
n.608+91C>G
c.469-3582C>G (n.469-3582C>G)
n.621+91C>G
n.779+91C>G
c.468+5728C>G (n.468+5728C>G)
n.895+91C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993634A>TCA2644459784EPB41c.681+92A>T (n.681+92A>T)
n.763+92A>T
c.508+92A>T
c.54+92A>T (n.54+92A>T)
c.*275+92A>T (n.*275+92A>T)
n.608+92A>T
c.469-3581A>T (n.469-3581A>T)
n.621+92A>T
n.779+92A>T
c.468+5729A>T (n.468+5729A>T)
n.895+92A>T
 gnomAD v4
1g.28993635C>ACA2574287723EPB41c.681+93C>A (n.681+93C>A)
n.763+93C>A
c.508+93C>A
c.54+93C>A (n.54+93C>A)
c.*275+93C>A (n.*275+93C>A)
n.608+93C>A
c.469-3580C>A (n.469-3580C>A)
n.621+93C>A
n.779+93C>A
c.468+5730C>A (n.468+5730C>A)
n.895+93C>A
 gnomAD v4
1g.28993635C>TCA2595119033EPB41c.681+93C>T (n.681+93C>T)
n.763+93C>T
c.508+93C>T
c.54+93C>T (n.54+93C>T)
c.*275+93C>T (n.*275+93C>T)
n.608+93C>T
c.469-3580C>T (n.469-3580C>T)
n.621+93C>T
n.779+93C>T
c.468+5730C>T (n.468+5730C>T)
n.895+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993636T>ACA2644459785EPB41c.681+94T>A (n.681+94T>A)
n.763+94T>A
c.508+94T>A
c.54+94T>A (n.54+94T>A)
c.*275+94T>A (n.*275+94T>A)
n.608+94T>A
c.469-3579T>A (n.469-3579T>A)
n.621+94T>A
n.779+94T>A
c.468+5731T>A (n.468+5731T>A)
n.895+94T>A
 gnomAD v4
1g.28993637G>ACA2644459786EPB41c.681+95G>A (n.681+95G>A)
n.763+95G>A
c.508+95G>A
c.54+95G>A (n.54+95G>A)
c.*275+95G>A (n.*275+95G>A)
n.608+95G>A
c.469-3578G>A (n.469-3578G>A)
n.621+95G>A
n.779+95G>A
c.468+5732G>A (n.468+5732G>A)
n.895+95G>A
 gnomAD v4
1g.28993637G>TCA2644459787EPB41c.681+95G>T (n.681+95G>T)
n.763+95G>T
c.508+95G>T
c.54+95G>T (n.54+95G>T)
c.*275+95G>T (n.*275+95G>T)
n.608+95G>T
c.469-3578G>T (n.469-3578G>T)
n.621+95G>T
n.779+95G>T
c.468+5732G>T (n.468+5732G>T)
n.895+95G>T
 gnomAD v4
1g.28993638T>ACA2644459788EPB41c.681+96T>A (n.681+96T>A)
n.763+96T>A
c.508+96T>A
c.54+96T>A (n.54+96T>A)
c.*275+96T>A (n.*275+96T>A)
n.608+96T>A
c.469-3577T>A (n.469-3577T>A)
n.621+96T>A
n.779+96T>A
c.468+5733T>A (n.468+5733T>A)
n.895+96T>A
 gnomAD v4
1g.28993639A>TCA2574287724EPB41c.681+97A>T (n.681+97A>T)
n.763+97A>T
c.508+97A>T
c.54+97A>T (n.54+97A>T)
c.*275+97A>T (n.*275+97A>T)
n.608+97A>T
c.469-3576A>T (n.469-3576A>T)
n.621+97A>T
n.779+97A>T
c.468+5734A>T (n.468+5734A>T)
n.895+97A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993640G>ACA2644459789EPB41c.681+98G>A (n.681+98G>A)
n.763+98G>A
c.508+98G>A
c.54+98G>A (n.54+98G>A)
c.*275+98G>A (n.*275+98G>A)
n.608+98G>A
c.469-3575G>A (n.469-3575G>A)
n.621+98G>A
n.779+98G>A
c.468+5735G>A (n.468+5735G>A)
n.895+98G>A
 gnomAD v4
1g.28993640G>TCA2574287725EPB41c.681+98G>T (n.681+98G>T)
n.763+98G>T
c.508+98G>T
c.54+98G>T (n.54+98G>T)
c.*275+98G>T (n.*275+98G>T)
n.608+98G>T
c.469-3575G>T (n.469-3575G>T)
n.621+98G>T
n.779+98G>T
c.468+5735G>T (n.468+5735G>T)
n.895+98G>T
 gnomAD v4
1g.28993641T>ACA2644459790EPB41c.681+99T>A (n.681+99T>A)
n.763+99T>A
c.508+99T>A
c.54+99T>A (n.54+99T>A)
c.*275+99T>A (n.*275+99T>A)
n.608+99T>A
c.469-3574T>A (n.469-3574T>A)
n.621+99T>A
n.779+99T>A
c.468+5736T>A (n.468+5736T>A)
n.895+99T>A
 gnomAD v4
1g.28993641T>GCA2644459791EPB41c.681+99T>G (n.681+99T>G)
n.763+99T>G
c.508+99T>G
c.54+99T>G (n.54+99T>G)
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n.608+99T>G
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n.621+99T>G
n.779+99T>G
c.468+5736T>G (n.468+5736T>G)
n.895+99T>G
 gnomAD v4
1g.28993642G>TCA2574287726EPB41c.681+100G>T (n.681+100G>T)
n.763+100G>T
c.508+100G>T
c.54+100G>T (n.54+100G>T)
c.*275+100G>T (n.*275+100G>T)
n.608+100G>T
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n.621+100G>T
n.779+100G>T
c.468+5737G>T (n.468+5737G>T)
n.895+100G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993643A=CA1161158490EPB41c.681+101A= (n.681+101A=)
n.763+101A=
c.508+101A=
c.54+101A= (n.54+101A=)
c.*275+101A= (n.*275+101A=)
n.608+101A=
c.469-3572A= (n.469-3572A=)
n.621+101A=
n.779+101A=
c.468+5738A= (n.468+5738A=)
n.895+101A=
1g.28993643A>CCA1000022537EPB41c.681+101A>C (n.681+101A>C)
n.763+101A>C
c.508+101A>C
c.54+101A>C (n.54+101A>C)
c.*275+101A>C (n.*275+101A>C)
n.608+101A>C
c.469-3572A>C (n.469-3572A>C)
n.621+101A>C
n.779+101A>C
c.468+5738A>C (n.468+5738A>C)
n.895+101A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993643A>GCA522082051EPB41c.681+101A>G (n.681+101A>G)
n.763+101A>G
c.508+101A>G
c.54+101A>G (n.54+101A>G)
c.*275+101A>G (n.*275+101A>G)
n.608+101A>G
c.469-3572A>G (n.469-3572A>G)
n.621+101A>G
n.779+101A>G
c.468+5738A>G (n.468+5738A>G)
n.895+101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993643A>TCA1000022535EPB41c.681+101A>T (n.681+101A>T)
n.763+101A>T
c.508+101A>T
c.54+101A>T (n.54+101A>T)
c.*275+101A>T (n.*275+101A>T)
n.608+101A>T
c.469-3572A>T (n.469-3572A>T)
n.621+101A>T
n.779+101A>T
c.468+5738A>T (n.468+5738A>T)
n.895+101A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993644T>CCA1000022543EPB41c.681+102T>C (n.681+102T>C)
n.763+102T>C
c.508+102T>C
c.54+102T>C (n.54+102T>C)
c.*275+102T>C (n.*275+102T>C)
n.608+102T>C
c.469-3571T>C (n.469-3571T>C)
n.621+102T>C
n.779+102T>C
c.468+5739T>C (n.468+5739T>C)
n.895+102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993644T=CA1161158491EPB41c.681+102T= (n.681+102T=)
n.763+102T=
c.508+102T=
c.54+102T= (n.54+102T=)
c.*275+102T= (n.*275+102T=)
n.608+102T=
c.469-3571T= (n.469-3571T=)
n.621+102T=
n.779+102T=
c.468+5739T= (n.468+5739T=)
n.895+102T=
1g.28993645dupCA1161158492EPB41c.681+103dup (n.681+103dup)
n.763+103dup
c.508+103dup
c.54+103dup (n.54+103dup)
c.*275+103dup (n.*275+103dup)
n.608+103dup
c.469-3570dup (n.469-3570dup)
n.621+103dup
n.779+103dup
c.468+5740dup (n.468+5740dup)
n.895+103dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993645delCA2644459792EPB41c.681+103del (n.681+103del)
n.763+103del
c.508+103del
c.54+103del (n.54+103del)
c.*275+103del (n.*275+103del)
n.608+103del
c.469-3570del (n.469-3570del)
n.621+103del
n.779+103del
c.468+5740del (n.468+5740del)
n.895+103del
 gnomAD v4
1g.28993646delCA2644459794EPB41c.681+104del (n.681+104del)
n.763+104del
c.508+104del
c.54+104del (n.54+104del)
c.*275+104del (n.*275+104del)
n.608+104del
c.469-3569del (n.469-3569del)
n.621+104del
n.779+104del
c.468+5741del (n.468+5741del)
n.895+104del
 gnomAD v4
1g.28993646A=CA1144190860EPB41c.681+104A= (n.681+104A=)
n.763+104A=
c.508+104A=
c.54+104A= (n.54+104A=)
c.*275+104A= (n.*275+104A=)
n.608+104A=
c.469-3569A= (n.469-3569A=)
n.621+104A=
n.779+104A=
c.468+5741A= (n.468+5741A=)
n.895+104A=
1g.28993646A>CCA2644459793EPB41c.681+104A>C (n.681+104A>C)
n.763+104A>C
c.508+104A>C
c.54+104A>C (n.54+104A>C)
c.*275+104A>C (n.*275+104A>C)
n.608+104A>C
c.469-3569A>C (n.469-3569A>C)
n.621+104A>C
n.779+104A>C
c.468+5741A>C (n.468+5741A>C)
n.895+104A>C
 gnomAD v4
1g.28993646A>GCA20017788EPB41c.681+104A>G (n.681+104A>G)
n.763+104A>G
c.508+104A>G
c.54+104A>G (n.54+104A>G)
c.*275+104A>G (n.*275+104A>G)
n.608+104A>G
c.469-3569A>G (n.469-3569A>G)
n.621+104A>G
n.779+104A>G
c.468+5741A>G (n.468+5741A>G)
n.895+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993646A>TCA20017791EPB41c.681+104A>T (n.681+104A>T)
n.763+104A>T
c.508+104A>T
c.54+104A>T (n.54+104A>T)
c.*275+104A>T (n.*275+104A>T)
n.608+104A>T
c.469-3569A>T (n.469-3569A>T)
n.621+104A>T
n.779+104A>T
c.468+5741A>T (n.468+5741A>T)
n.895+104A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993646_28993653delinsATTTCTTTCA1161158493EPB41c.681+104_681+111delinsATTTCTTT (n.681+104_681+111delinsATTTCTTT)
n.763+104_763+111delinsATTTCTTT
c.508+104_508+111delinsATTTCTTT
c.54+104_54+111delinsATTTCTTT (n.54+104_54+111delinsATTTCTTT)
c.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT (n.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT)
n.608+104_608+111delinsATTTCTTT
c.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT (n.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT)
n.621+104_621+111delinsATTTCTTT
n.779+104_779+111delinsATTTCTTT
c.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT (n.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT)
n.895+104_895+111delinsATTTCTTT
1g.28993647T>CCA2644459798EPB41c.681+105T>C (n.681+105T>C)
n.763+105T>C
c.508+105T>C
c.54+105T>C (n.54+105T>C)
c.*275+105T>C (n.*275+105T>C)
n.608+105T>C
c.469-3568T>C (n.469-3568T>C)
n.621+105T>C
n.779+105T>C
c.468+5742T>C (n.468+5742T>C)
n.895+105T>C
 gnomAD v4
1g.28993649_28993650insTTTTCA2644459796EPB41c.681+107_681+108insTTTT (n.681+107_681+108insTTTT)
n.763+107_763+108insTTTT
c.508+107_508+108insTTTT
c.54+107_54+108insTTTT (n.54+107_54+108insTTTT)
c.*275+107_*275+108insTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTT)
n.608+107_608+108insTTTT
c.469-3566_469-3565insTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTT)
n.621+107_621+108insTTTT
n.779+107_779+108insTTTT
c.468+5744_468+5745insTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTT)
n.895+107_895+108insTTTT
 gnomAD v4
1g.28993649_28993650insTTTTTCA2644459797EPB41c.681+107_681+108insTTTTT (n.681+107_681+108insTTTTT)
n.763+107_763+108insTTTTT
c.508+107_508+108insTTTTT
c.54+107_54+108insTTTTT (n.54+107_54+108insTTTTT)
c.*275+107_*275+108insTTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTTT)
n.608+107_608+108insTTTTT
c.469-3566_469-3565insTTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTTT)
n.621+107_621+108insTTTTT
n.779+107_779+108insTTTTT
c.468+5744_468+5745insTTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTTT)
n.895+107_895+108insTTTTT
 gnomAD v4
1g.28993649dupCA416865714EPB41c.681+107dup (n.681+107dup)
n.763+107dup
c.508+107dup
c.54+107dup (n.54+107dup)
c.*275+107dup (n.*275+107dup)
n.608+107dup
c.469-3566dup (n.469-3566dup)
n.621+107dup
n.779+107dup
c.468+5744dup (n.468+5744dup)
n.895+107dup
 gnomAD v4
1g.28993648_28993649dupCA734766904EPB41c.681+106_681+107dup (n.681+106_681+107dup)
n.763+106_763+107dup
c.508+106_508+107dup
c.54+106_54+107dup (n.54+106_54+107dup)
c.*275+106_*275+107dup (n.*275+106_*275+107dup)
n.608+106_608+107dup
c.469-3567_469-3566dup (n.469-3567_469-3566dup)
n.621+106_621+107dup
n.779+106_779+107dup
c.468+5743_468+5744dup (n.468+5743_468+5744dup)
n.895+106_895+107dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993647_28993649dupCA2644459795EPB41c.681+105_681+107dup (n.681+105_681+107dup)
n.763+105_763+107dup
c.508+105_508+107dup
c.54+105_54+107dup (n.54+105_54+107dup)
c.*275+105_*275+107dup (n.*275+105_*275+107dup)
n.608+105_608+107dup
c.469-3568_469-3566dup (n.469-3568_469-3566dup)
n.621+105_621+107dup
n.779+105_779+107dup
c.468+5742_468+5744dup (n.468+5742_468+5744dup)
n.895+105_895+107dup
 gnomAD v4
1g.28993657_28993663delCA522082053EPB41c.681+115_681+121del (n.681+115_681+121del)
n.763+115_763+121del
c.508+115_508+121del
c.54+115_54+121del (n.54+115_54+121del)
c.*275+115_*275+121del (n.*275+115_*275+121del)
n.608+115_608+121del
c.469-3558_469-3552del (n.469-3558_469-3552del)
n.621+115_621+121del
n.779+115_779+121del
c.468+5752_468+5758del (n.468+5752_468+5758del)
n.895+115_895+121del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993648T>GCA1161158495EPB41c.681+106T>G (n.681+106T>G)
n.763+106T>G
c.508+106T>G
c.54+106T>G (n.54+106T>G)
c.*275+106T>G (n.*275+106T>G)
n.608+106T>G
c.469-3567T>G (n.469-3567T>G)
n.621+106T>G
n.779+106T>G
c.468+5743T>G (n.468+5743T>G)
n.895+106T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993648T=CA1161158494EPB41c.681+106T= (n.681+106T=)
n.763+106T=
c.508+106T=
c.54+106T= (n.54+106T=)
c.*275+106T= (n.*275+106T=)
n.608+106T=
c.469-3567T= (n.469-3567T=)
n.621+106T=
n.779+106T=
c.468+5743T= (n.468+5743T=)
n.895+106T=
1g.28993649T>ACA2644459799EPB41c.681+107T>A (n.681+107T>A)
n.763+107T>A
c.508+107T>A
c.54+107T>A (n.54+107T>A)
c.*275+107T>A (n.*275+107T>A)
n.608+107T>A
c.469-3566T>A (n.469-3566T>A)
n.621+107T>A
n.779+107T>A
c.468+5744T>A (n.468+5744T>A)
n.895+107T>A
 gnomAD v4
1g.28993650delCA2644459802EPB41c.681+108del (n.681+108del)
n.763+108del
c.508+108del
c.54+108del (n.54+108del)
c.*275+108del (n.*275+108del)
n.608+108del
c.469-3565del (n.469-3565del)
n.621+108del
n.779+108del
c.468+5745del (n.468+5745del)
n.895+108del
 gnomAD v4
1g.28993650C>ACA2644459800EPB41c.681+108C>A (n.681+108C>A)
n.763+108C>A
c.508+108C>A
c.54+108C>A (n.54+108C>A)
c.*275+108C>A (n.*275+108C>A)
n.608+108C>A
c.469-3565C>A (n.469-3565C>A)
n.621+108C>A
n.779+108C>A
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n.895+108C>A
 gnomAD v4
1g.28993650C=CA1143373139EPB41c.681+108C= (n.681+108C=)
n.763+108C=
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c.54+108C= (n.54+108C=)
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n.621+108C=
n.779+108C=
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n.895+108C=
1g.28993650C>GCA2644459801EPB41c.681+108C>G (n.681+108C>G)
n.763+108C>G
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n.895+108C>G
 gnomAD v4
1g.28993650C>TCA20017799EPB41c.681+108C>T (n.681+108C>T)
n.763+108C>T
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n.608+108C>T
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n.621+108C>T
n.779+108C>T
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n.895+108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993651T>ACA2644459809EPB41c.681+109T>A (n.681+109T>A)
n.763+109T>A
c.508+109T>A
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c.*275+109T>A (n.*275+109T>A)
n.608+109T>A
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n.621+109T>A
n.779+109T>A
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n.895+109T>A
 gnomAD v4
1g.28993651T>GCA1161158497EPB41c.681+109T>G (n.681+109T>G)
n.763+109T>G
c.508+109T>G
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n.608+109T>G
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n.621+109T>G
n.779+109T>G
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n.895+109T>G
 dbSNP
1g.28993651T=CA1161158496EPB41c.681+109T= (n.681+109T=)
n.763+109T=
c.508+109T=
c.54+109T= (n.54+109T=)
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n.608+109T=
c.469-3564T= (n.469-3564T=)
n.621+109T=
n.779+109T=
c.468+5746T= (n.468+5746T=)
n.895+109T=
1g.28993656_28993657insATTTTTTTTTCA2644459806EPB41c.681+114_681+115insATTTTTTTTT (n.681+114_681+115insATTTTTTTTT)
n.763+114_763+115insATTTTTTTTT
c.508+114_508+115insATTTTTTTTT
c.54+114_54+115insATTTTTTTTT (n.54+114_54+115insATTTTTTTTT)
c.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT (n.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT)
n.608+114_608+115insATTTTTTTTT
c.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT (n.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT)
n.621+114_621+115insATTTTTTTTT
n.779+114_779+115insATTTTTTTTT
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n.895+114_895+115insATTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.28993656dupCA416865715EPB41c.681+114dup (n.681+114dup)
n.763+114dup
c.508+114dup
c.54+114dup (n.54+114dup)
c.*275+114dup (n.*275+114dup)
n.608+114dup
c.469-3559dup (n.469-3559dup)
n.621+114dup
n.779+114dup
c.468+5751dup (n.468+5751dup)
n.895+114dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993655_28993656dupCA522082056EPB41c.681+113_681+114dup (n.681+113_681+114dup)
n.763+113_763+114dup
c.508+113_508+114dup
c.54+113_54+114dup (n.54+113_54+114dup)
c.*275+113_*275+114dup (n.*275+113_*275+114dup)
n.608+113_608+114dup
c.469-3560_469-3559dup (n.469-3560_469-3559dup)
n.621+113_621+114dup
n.779+113_779+114dup
c.468+5750_468+5751dup (n.468+5750_468+5751dup)
n.895+113_895+114dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993654_28993656dupCA2644459803EPB41c.681+112_681+114dup (n.681+112_681+114dup)
n.763+112_763+114dup
c.508+112_508+114dup
c.54+112_54+114dup (n.54+112_54+114dup)
c.*275+112_*275+114dup (n.*275+112_*275+114dup)
n.608+112_608+114dup
c.469-3561_469-3559dup (n.469-3561_469-3559dup)
n.621+112_621+114dup
n.779+112_779+114dup
c.468+5749_468+5751dup (n.468+5749_468+5751dup)
n.895+112_895+114dup
 gnomAD v4
1g.28993653_28993656dupCA2644459804EPB41c.681+111_681+114dup (n.681+111_681+114dup)
n.763+111_763+114dup
c.508+111_508+114dup
c.54+111_54+114dup (n.54+111_54+114dup)
c.*275+111_*275+114dup (n.*275+111_*275+114dup)
n.608+111_608+114dup
c.469-3562_469-3559dup (n.469-3562_469-3559dup)
n.621+111_621+114dup
n.779+111_779+114dup
c.468+5748_468+5751dup (n.468+5748_468+5751dup)
n.895+111_895+114dup
 gnomAD v4
1g.28993652_28993656dupCA2644459805EPB41c.681+110_681+114dup (n.681+110_681+114dup)
n.763+110_763+114dup
c.508+110_508+114dup
c.54+110_54+114dup (n.54+110_54+114dup)
c.*275+110_*275+114dup (n.*275+110_*275+114dup)
n.608+110_608+114dup
c.469-3563_469-3559dup (n.469-3563_469-3559dup)
n.621+110_621+114dup
n.779+110_779+114dup
c.468+5747_468+5751dup (n.468+5747_468+5751dup)
n.895+110_895+114dup
 gnomAD v4
1g.28993651_28993656dupCA2742986780EPB41c.681+109_681+114dup (n.681+109_681+114dup)
n.763+109_763+114dup
c.508+109_508+114dup
c.54+109_54+114dup (n.54+109_54+114dup)
c.*275+109_*275+114dup (n.*275+109_*275+114dup)
n.608+109_608+114dup
c.469-3564_469-3559dup (n.469-3564_469-3559dup)
n.621+109_621+114dup
n.779+109_779+114dup
c.468+5746_468+5751dup (n.468+5746_468+5751dup)
n.895+109_895+114dup
1g.28993656delCA2644459807EPB41c.681+114del (n.681+114del)
n.763+114del
c.508+114del
c.54+114del (n.54+114del)
c.*275+114del (n.*275+114del)
n.608+114del
c.469-3559del (n.469-3559del)
n.621+114del
n.779+114del
c.468+5751del (n.468+5751del)
n.895+114del
 gnomAD v4
1g.28993657_28993664delCA2644459808EPB41c.681+115_681+122del (n.681+115_681+122del)
n.763+115_763+122del
c.508+115_508+122del
c.54+115_54+122del (n.54+115_54+122del)
c.*275+115_*275+122del (n.*275+115_*275+122del)
n.608+115_608+122del
c.469-3558_469-3551del (n.469-3558_469-3551del)
n.621+115_621+122del
n.779+115_779+122del
c.468+5752_468+5759del (n.468+5752_468+5759del)
n.895+115_895+122del
 gnomAD v4
1g.28993657_28993669delCA2742986779EPB41c.681+115_681+127del (n.681+115_681+127del)
n.763+115_763+127del
c.508+115_508+127del
c.54+115_54+127del (n.54+115_54+127del)
c.*275+115_*275+127del (n.*275+115_*275+127del)
n.608+115_608+127del
c.469-3558_469-3546del (n.469-3558_469-3546del)
n.621+115_621+127del
n.779+115_779+127del
c.468+5752_468+5764del (n.468+5752_468+5764del)
n.895+115_895+127del
1g.28993652_28993674dupCA522082058EPB41c.681+110_681+132dup (n.681+110_681+132dup)
n.763+110_763+132dup
c.508+110_508+132dup
c.54+110_54+132dup (n.54+110_54+132dup)
c.*275+110_*275+132dup (n.*275+110_*275+132dup)
n.608+110_608+132dup
c.469-3563_469-3541dup (n.469-3563_469-3541dup)
n.621+110_621+132dup
n.779+110_779+132dup
c.468+5747_468+5769dup (n.468+5747_468+5769dup)
n.895+110_895+132dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.28993652T>ACA2644459811EPB41c.681+110T>A (n.681+110T>A)
n.763+110T>A
c.508+110T>A
c.54+110T>A (n.54+110T>A)
c.*275+110T>A (n.*275+110T>A)
n.608+110T>A
c.469-3563T>A (n.469-3563T>A)
n.621+110T>A
n.779+110T>A
c.468+5747T>A (n.468+5747T>A)
n.895+110T>A
 gnomAD v4
1g.28993652_28993657delinsTTTTTCCA1161158498EPB41c.681+110_681+115delinsTTTTTC (n.681+110_681+115delinsTTTTTC)
n.763+110_763+115delinsTTTTTC
c.508+110_508+115delinsTTTTTC
c.54+110_54+115delinsTTTTTC (n.54+110_54+115delinsTTTTTC)
c.*275+110_*275+115delinsTTTTTC (n.*275+110_*275+115delinsTTTTTC)
n.608+110_608+115delinsTTTTTC
c.469-3563_469-3558delinsTTTTTC (n.469-3563_469-3558delinsTTTTTC)
n.621+110_621+115delinsTTTTTC
n.779+110_779+115delinsTTTTTC
c.468+5747_468+5752delinsTTTTTC (n.468+5747_468+5752delinsTTTTTC)
n.895+110_895+115delinsTTTTTC
1g.28993657_28993662delCA2644459810EPB41c.681+115_681+120del (n.681+115_681+120del)
n.763+115_763+120del
c.508+115_508+120del
c.54+115_54+120del (n.54+115_54+120del)
c.*275+115_*275+120del (n.*275+115_*275+120del)
n.608+115_608+120del
c.469-3558_469-3553del (n.469-3558_469-3553del)
n.621+115_621+120del
n.779+115_779+120del
c.468+5752_468+5757del (n.468+5752_468+5757del)
n.895+115_895+120del
 gnomAD v4
1g.28993653T>ACA522082060EPB41c.681+111T>A (n.681+111T>A)
n.763+111T>A
c.508+111T>A
c.54+111T>A (n.54+111T>A)
c.*275+111T>A (n.*275+111T>A)
n.608+111T>A
c.469-3562T>A (n.469-3562T>A)
n.621+111T>A
n.779+111T>A
c.468+5748T>A (n.468+5748T>A)
n.895+111T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993653T=CA1161158500EPB41c.681+111T= (n.681+111T=)
n.763+111T=
c.508+111T=
c.54+111T= (n.54+111T=)
c.*275+111T= (n.*275+111T=)
n.608+111T=
c.469-3562T= (n.469-3562T=)
n.621+111T=
n.779+111T=
c.468+5748T= (n.468+5748T=)
n.895+111T=
1g.28993656_28993657insATTTTCA2644459812EPB41c.681+114_681+115insATTTT (n.681+114_681+115insATTTT)
n.763+114_763+115insATTTT
c.508+114_508+115insATTTT
c.54+114_54+115insATTTT (n.54+114_54+115insATTTT)
c.*275+114_*275+115insATTTT (n.*275+114_*275+115insATTTT)
n.608+114_608+115insATTTT
c.469-3559_469-3558insATTTT (n.469-3559_469-3558insATTTT)
n.621+114_621+115insATTTT
n.779+114_779+115insATTTT
c.468+5751_468+5752insATTTT (n.468+5751_468+5752insATTTT)
n.895+114_895+115insATTTT
 gnomAD v4
1g.28993657_28993661delCA1161158499EPB41c.681+115_681+119del (n.681+115_681+119del)
n.763+115_763+119del
c.508+115_508+119del
c.54+115_54+119del (n.54+115_54+119del)
c.*275+115_*275+119del (n.*275+115_*275+119del)
n.608+115_608+119del
c.469-3558_469-3554del (n.469-3558_469-3554del)
n.621+115_621+119del
n.779+115_779+119del
c.468+5752_468+5756del (n.468+5752_468+5756del)
n.895+115_895+119del
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993653_28993654insGCA2742986781EPB41c.681+111_681+112insG (n.681+111_681+112insG)
n.763+111_763+112insG
c.508+111_508+112insG
c.54+111_54+112insG (n.54+111_54+112insG)
c.*275+111_*275+112insG (n.*275+111_*275+112insG)
n.608+111_608+112insG
c.469-3562_469-3561insG (n.469-3562_469-3561insG)
n.621+111_621+112insG
n.779+111_779+112insG
c.468+5748_468+5749insG (n.468+5748_468+5749insG)
n.895+111_895+112insG
1g.28993654T>ACA2644459816EPB41c.681+112T>A (n.681+112T>A)
n.763+112T>A
c.508+112T>A
c.54+112T>A (n.54+112T>A)
c.*275+112T>A (n.*275+112T>A)
n.608+112T>A
c.469-3561T>A (n.469-3561T>A)
n.621+112T>A
n.779+112T>A
c.468+5749T>A (n.468+5749T>A)
n.895+112T>A
 gnomAD v4
1g.28993654T>CCA1161158502EPB41c.681+112T>C (n.681+112T>C)
n.763+112T>C
c.508+112T>C
c.54+112T>C (n.54+112T>C)
c.*275+112T>C (n.*275+112T>C)
n.608+112T>C
c.469-3561T>C (n.469-3561T>C)
n.621+112T>C
n.779+112T>C
c.468+5749T>C (n.468+5749T>C)
n.895+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993654T>GCA2552024253EPB41c.681+112T>G (n.681+112T>G)
n.763+112T>G
c.508+112T>G
c.54+112T>G (n.54+112T>G)
c.*275+112T>G (n.*275+112T>G)
n.608+112T>G
c.469-3561T>G (n.469-3561T>G)
n.621+112T>G
n.779+112T>G
c.468+5749T>G (n.468+5749T>G)
n.895+112T>G
1g.28993654T=CA1161158501EPB41c.681+112T= (n.681+112T=)
n.763+112T=
c.508+112T=
c.54+112T= (n.54+112T=)
c.*275+112T= (n.*275+112T=)
n.608+112T=
c.469-3561T= (n.469-3561T=)
n.621+112T=
n.779+112T=
c.468+5749T= (n.468+5749T=)
n.895+112T=
1g.28993656_28993657insATTTCA2644459813EPB41c.681+114_681+115insATTT (n.681+114_681+115insATTT)
n.763+114_763+115insATTT
c.508+114_508+115insATTT
c.54+114_54+115insATTT (n.54+114_54+115insATTT)
c.*275+114_*275+115insATTT (n.*275+114_*275+115insATTT)
n.608+114_608+115insATTT
c.469-3559_469-3558insATTT (n.469-3559_469-3558insATTT)
n.621+114_621+115insATTT
n.779+114_779+115insATTT
c.468+5751_468+5752insATTT (n.468+5751_468+5752insATTT)
n.895+114_895+115insATTT
 gnomAD v4
1g.28993657_28993660dupCA2644459814EPB41c.681+115_681+118dup (n.681+115_681+118dup)
n.763+115_763+118dup
c.508+115_508+118dup
c.54+115_54+118dup (n.54+115_54+118dup)
c.*275+115_*275+118dup (n.*275+115_*275+118dup)
n.608+115_608+118dup
c.469-3558_469-3555dup (n.469-3558_469-3555dup)
n.621+115_621+118dup
n.779+115_779+118dup
c.468+5752_468+5755dup (n.468+5752_468+5755dup)
n.895+115_895+118dup
 gnomAD v4
1g.28993657_28993660delCA2644459815EPB41c.681+115_681+118del (n.681+115_681+118del)
n.763+115_763+118del
c.508+115_508+118del
c.54+115_54+118del (n.54+115_54+118del)
c.*275+115_*275+118del (n.*275+115_*275+118del)
n.608+115_608+118del
c.469-3558_469-3555del (n.469-3558_469-3555del)
n.621+115_621+118del
n.779+115_779+118del
c.468+5752_468+5755del (n.468+5752_468+5755del)
n.895+115_895+118del
 gnomAD v4
1g.28993655T>CCA734766927EPB41c.681+113T>C (n.681+113T>C)
n.763+113T>C
c.508+113T>C
c.54+113T>C (n.54+113T>C)
c.*275+113T>C (n.*275+113T>C)
n.608+113T>C
c.469-3560T>C (n.469-3560T>C)
n.621+113T>C
n.779+113T>C
c.468+5750T>C (n.468+5750T>C)
n.895+113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993655T=CA1161158503EPB41c.681+113T= (n.681+113T=)
n.763+113T=
c.508+113T=
c.54+113T= (n.54+113T=)
c.*275+113T= (n.*275+113T=)
n.608+113T=
c.469-3560T= (n.469-3560T=)
n.621+113T=
n.779+113T=
c.468+5750T= (n.468+5750T=)
n.895+113T=
1g.28993656_28993657insATTCA2644459817EPB41c.681+114_681+115insATT (n.681+114_681+115insATT)
n.763+114_763+115insATT
c.508+114_508+115insATT
c.54+114_54+115insATT (n.54+114_54+115insATT)
c.*275+114_*275+115insATT (n.*275+114_*275+115insATT)
n.608+114_608+115insATT
c.469-3559_469-3558insATT (n.469-3559_469-3558insATT)
n.621+114_621+115insATT
n.779+114_779+115insATT
c.468+5751_468+5752insATT (n.468+5751_468+5752insATT)
n.895+114_895+115insATT
 gnomAD v4
1g.28993657_28993659delCA2644459818EPB41c.681+115_681+117del (n.681+115_681+117del)
n.763+115_763+117del
c.508+115_508+117del
c.54+115_54+117del (n.54+115_54+117del)
c.*275+115_*275+117del (n.*275+115_*275+117del)
n.608+115_608+117del
c.469-3558_469-3556del (n.469-3558_469-3556del)
n.621+115_621+117del
n.779+115_779+117del
c.468+5752_468+5754del (n.468+5752_468+5754del)
n.895+115_895+117del
 gnomAD v4
1g.28993655_28993656insACA2644459819EPB41c.681+113_681+114insA (n.681+113_681+114insA)
n.763+113_763+114insA
c.508+113_508+114insA
c.54+113_54+114insA (n.54+113_54+114insA)
c.*275+113_*275+114insA (n.*275+113_*275+114insA)
n.608+113_608+114insA
c.469-3560_469-3559insA (n.469-3560_469-3559insA)
n.621+113_621+114insA
n.779+113_779+114insA
c.468+5750_468+5751insA (n.468+5750_468+5751insA)
n.895+113_895+114insA
 gnomAD v4
1g.28993655_28993656insCTGCCA2644459820EPB41c.681+113_681+114insCTGC (n.681+113_681+114insCTGC)
n.763+113_763+114insCTGC
c.508+113_508+114insCTGC
c.54+113_54+114insCTGC (n.54+113_54+114insCTGC)
c.*275+113_*275+114insCTGC (n.*275+113_*275+114insCTGC)
n.608+113_608+114insCTGC
c.469-3560_469-3559insCTGC (n.469-3560_469-3559insCTGC)
n.621+113_621+114insCTGC
n.779+113_779+114insCTGC
c.468+5750_468+5751insCTGC (n.468+5750_468+5751insCTGC)
n.895+113_895+114insCTGC
 gnomAD v4
1g.28993656T>ACA2644459823EPB41c.681+114T>A (n.681+114T>A)
n.763+114T>A
c.508+114T>A
c.54+114T>A (n.54+114T>A)
c.*275+114T>A (n.*275+114T>A)
n.608+114T>A
c.469-3559T>A (n.469-3559T>A)
n.621+114T>A
n.779+114T>A
c.468+5751T>A (n.468+5751T>A)
n.895+114T>A
 gnomAD v4
1g.28993656_28993657insATCA2644459821EPB41c.681+114_681+115insAT (n.681+114_681+115insAT)
n.763+114_763+115insAT
c.508+114_508+115insAT
c.54+114_54+115insAT (n.54+114_54+115insAT)
c.*275+114_*275+115insAT (n.*275+114_*275+115insAT)
n.608+114_608+115insAT
c.469-3559_469-3558insAT (n.469-3559_469-3558insAT)
n.621+114_621+115insAT
n.779+114_779+115insAT
c.468+5751_468+5752insAT (n.468+5751_468+5752insAT)
n.895+114_895+115insAT
 gnomAD v4
1g.28993657_28993658delCA2644459822EPB41c.681+115_681+116del (n.681+115_681+116del)
n.763+115_763+116del
c.508+115_508+116del
c.54+115_54+116del (n.54+115_54+116del)
c.*275+115_*275+116del (n.*275+115_*275+116del)
n.608+115_608+116del
c.469-3558_469-3557del (n.469-3558_469-3557del)
n.621+115_621+116del
n.779+115_779+116del
c.468+5752_468+5753del (n.468+5752_468+5753del)
n.895+115_895+116del
 gnomAD v4
1g.28993656_28993657insACA2644459826EPB41c.681+114_681+115insA (n.681+114_681+115insA)
n.763+114_763+115insA
c.508+114_508+115insA
c.54+114_54+115insA (n.54+114_54+115insA)
c.*275+114_*275+115insA (n.*275+114_*275+115insA)
n.608+114_608+115insA
c.469-3559_469-3558insA (n.469-3559_469-3558insA)
n.621+114_621+115insA
n.779+114_779+115insA
c.468+5751_468+5752insA (n.468+5751_468+5752insA)
n.895+114_895+115insA
 gnomAD v4
1g.28993657delCA2644459825EPB41c.681+115del (n.681+115del)
n.763+115del
c.508+115del
c.54+115del (n.54+115del)
c.*275+115del (n.*275+115del)
n.608+115del
c.469-3558del (n.469-3558del)
n.621+115del
n.779+115del
c.468+5752del (n.468+5752del)
n.895+115del
 gnomAD v4
1g.28993657C>ACA1000022552EPB41c.681+115C>A (n.681+115C>A)
n.763+115C>A
c.508+115C>A
c.54+115C>A (n.54+115C>A)
c.*275+115C>A (n.*275+115C>A)
n.608+115C>A
c.469-3558C>A (n.469-3558C>A)
n.621+115C>A
n.779+115C>A
c.468+5752C>A (n.468+5752C>A)
n.895+115C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993657C=CA1143995303EPB41c.681+115C= (n.681+115C=)
n.763+115C=
c.508+115C=
c.54+115C= (n.54+115C=)
c.*275+115C= (n.*275+115C=)
n.608+115C=
c.469-3558C= (n.469-3558C=)
n.621+115C=
n.779+115C=
c.468+5752C= (n.468+5752C=)
n.895+115C=
1g.28993657C>GCA2644459824EPB41c.681+115C>G (n.681+115C>G)
n.763+115C>G
c.508+115C>G
c.54+115C>G (n.54+115C>G)
c.*275+115C>G (n.*275+115C>G)
n.608+115C>G
c.469-3558C>G (n.469-3558C>G)
n.621+115C>G
n.779+115C>G
c.468+5752C>G (n.468+5752C>G)
n.895+115C>G
 gnomAD v4
1g.28993657C>TCA20017800EPB41c.681+115C>T (n.681+115C>T)
n.763+115C>T
c.508+115C>T
c.54+115C>T (n.54+115C>T)
c.*275+115C>T (n.*275+115C>T)
n.608+115C>T
c.469-3558C>T (n.469-3558C>T)
n.621+115C>T
n.779+115C>T
c.468+5752C>T (n.468+5752C>T)
n.895+115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993657_28993665delinsCTTTTTTTTCA1161158504EPB41c.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT (n.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT)
n.763+115_763+123delinsCTTTTTTTT
c.508+115_508+123delinsCTTTTTTTT
c.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT (n.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT)
c.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT (n.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT)
n.608+115_608+123delinsCTTTTTTTT
c.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT (n.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT)
n.621+115_621+123delinsCTTTTTTTT
n.779+115_779+123delinsCTTTTTTTT
c.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT (n.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT)
n.895+115_895+123delinsCTTTTTTTT
1g.28993657_28993658insACA2644459833EPB41c.681+115_681+116insA (n.681+115_681+116insA)
n.763+115_763+116insA
c.508+115_508+116insA
c.54+115_54+116insA (n.54+115_54+116insA)
c.*275+115_*275+116insA (n.*275+115_*275+116insA)
n.608+115_608+116insA
c.469-3558_469-3557insA (n.469-3558_469-3557insA)
n.621+115_621+116insA
n.779+115_779+116insA
c.468+5752_468+5753insA (n.468+5752_468+5753insA)
n.895+115_895+116insA
 gnomAD v4
1g.28993657_28993658insATCA2644459834EPB41c.681+115_681+116insAT (n.681+115_681+116insAT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.28993674_28993675insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1000022592EPB41c.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.681+132_681+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.763+132_763+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*275+132_*275+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.608+132_608+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-3541_469-3540insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.621+132_621+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.779+132_779+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.895+132_895+133insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993674dupCA20017802EPB41c.681+132dup (n.681+132dup)
n.763+132dup
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c.54+132dup (n.54+132dup)
c.*275+132dup (n.*275+132dup)
n.608+132dup
c.469-3541dup (n.469-3541dup)
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n.779+132dup
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n.895+132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993673_28993674dupCA416865716EPB41c.681+131_681+132dup (n.681+131_681+132dup)
n.763+131_763+132dup
c.508+131_508+132dup
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n.608+131_608+132dup
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n.621+131_621+132dup
n.779+131_779+132dup
c.468+5768_468+5769dup (n.468+5768_468+5769dup)
n.895+131_895+132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993672_28993674dupCA416865718EPB41c.681+130_681+132dup (n.681+130_681+132dup)
n.763+130_763+132dup
c.508+130_508+132dup
c.54+130_54+132dup (n.54+130_54+132dup)
c.*275+130_*275+132dup (n.*275+130_*275+132dup)
n.608+130_608+132dup
c.469-3543_469-3541dup (n.469-3543_469-3541dup)
n.621+130_621+132dup
n.779+130_779+132dup
c.468+5767_468+5769dup (n.468+5767_468+5769dup)
n.895+130_895+132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993671_28993674dupCA1000022596EPB41c.681+129_681+132dup (n.681+129_681+132dup)
n.763+129_763+132dup
c.508+129_508+132dup
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c.*275+129_*275+132dup (n.*275+129_*275+132dup)
n.608+129_608+132dup
c.469-3544_469-3541dup (n.469-3544_469-3541dup)
n.621+129_621+132dup
n.779+129_779+132dup
c.468+5766_468+5769dup (n.468+5766_468+5769dup)
n.895+129_895+132dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993670_28993674dupCA1000022604EPB41c.681+128_681+132dup (n.681+128_681+132dup)
n.763+128_763+132dup
c.508+128_508+132dup
c.54+128_54+132dup (n.54+128_54+132dup)
c.*275+128_*275+132dup (n.*275+128_*275+132dup)
n.608+128_608+132dup
c.469-3545_469-3541dup (n.469-3545_469-3541dup)
n.621+128_621+132dup
n.779+128_779+132dup
c.468+5765_468+5769dup (n.468+5765_468+5769dup)
n.895+128_895+132dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993669_28993674dupCA1000022591EPB41c.681+127_681+132dup (n.681+127_681+132dup)
n.763+127_763+132dup
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n.608+127_608+132dup
c.469-3546_469-3541dup (n.469-3546_469-3541dup)
n.621+127_621+132dup
n.779+127_779+132dup
c.468+5764_468+5769dup (n.468+5764_468+5769dup)
n.895+127_895+132dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993668_28993674dupCA1000022608EPB41c.681+126_681+132dup (n.681+126_681+132dup)
n.763+126_763+132dup
c.508+126_508+132dup
c.54+126_54+132dup (n.54+126_54+132dup)
c.*275+126_*275+132dup (n.*275+126_*275+132dup)
n.608+126_608+132dup
c.469-3547_469-3541dup (n.469-3547_469-3541dup)
n.621+126_621+132dup
n.779+126_779+132dup
c.468+5763_468+5769dup (n.468+5763_468+5769dup)
n.895+126_895+132dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993667_28993674dupCA1000022614EPB41c.681+125_681+132dup (n.681+125_681+132dup)
n.763+125_763+132dup
c.508+125_508+132dup
c.54+125_54+132dup (n.54+125_54+132dup)
c.*275+125_*275+132dup (n.*275+125_*275+132dup)
n.608+125_608+132dup
c.469-3548_469-3541dup (n.469-3548_469-3541dup)
n.621+125_621+132dup
n.779+125_779+132dup
c.468+5762_468+5769dup (n.468+5762_468+5769dup)
n.895+125_895+132dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993666_28993674dupCA522082065EPB41c.681+124_681+132dup (n.681+124_681+132dup)
n.763+124_763+132dup
c.508+124_508+132dup
c.54+124_54+132dup (n.54+124_54+132dup)
c.*275+124_*275+132dup (n.*275+124_*275+132dup)
n.608+124_608+132dup
c.469-3549_469-3541dup (n.469-3549_469-3541dup)
n.621+124_621+132dup
n.779+124_779+132dup
c.468+5761_468+5769dup (n.468+5761_468+5769dup)
n.895+124_895+132dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993665_28993674dupCA1000022640EPB41c.681+123_681+132dup (n.681+123_681+132dup)
n.763+123_763+132dup
c.508+123_508+132dup
c.54+123_54+132dup (n.54+123_54+132dup)
c.*275+123_*275+132dup (n.*275+123_*275+132dup)
n.608+123_608+132dup
c.469-3550_469-3541dup (n.469-3550_469-3541dup)
n.621+123_621+132dup
n.779+123_779+132dup
c.468+5760_468+5769dup (n.468+5760_468+5769dup)
n.895+123_895+132dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993664_28993674dupCA1000022642EPB41c.681+122_681+132dup (n.681+122_681+132dup)
n.763+122_763+132dup
c.508+122_508+132dup
c.54+122_54+132dup (n.54+122_54+132dup)
c.*275+122_*275+132dup (n.*275+122_*275+132dup)
n.608+122_608+132dup
c.469-3551_469-3541dup (n.469-3551_469-3541dup)
n.621+122_621+132dup
n.779+122_779+132dup
c.468+5759_468+5769dup (n.468+5759_468+5769dup)
n.895+122_895+132dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993663_28993674dupCA2644459831EPB41c.681+121_681+132dup (n.681+121_681+132dup)
n.763+121_763+132dup
c.508+121_508+132dup
c.54+121_54+132dup (n.54+121_54+132dup)
c.*275+121_*275+132dup (n.*275+121_*275+132dup)
n.608+121_608+132dup
c.469-3552_469-3541dup (n.469-3552_469-3541dup)
n.621+121_621+132dup
n.779+121_779+132dup
c.468+5758_468+5769dup (n.468+5758_468+5769dup)
n.895+121_895+132dup
 gnomAD v4
1g.28993662_28993674dupCA1000022645EPB41c.681+120_681+132dup (n.681+120_681+132dup)
n.763+120_763+132dup
c.508+120_508+132dup
c.54+120_54+132dup (n.54+120_54+132dup)
c.*275+120_*275+132dup (n.*275+120_*275+132dup)
n.608+120_608+132dup
c.469-3553_469-3541dup (n.469-3553_469-3541dup)
n.621+120_621+132dup
n.779+120_779+132dup
c.468+5757_468+5769dup (n.468+5757_468+5769dup)
n.895+120_895+132dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993661_28993674dupCA2644459832EPB41c.681+119_681+132dup (n.681+119_681+132dup)
n.763+119_763+132dup
c.508+119_508+132dup
c.54+119_54+132dup (n.54+119_54+132dup)
c.*275+119_*275+132dup (n.*275+119_*275+132dup)
n.608+119_608+132dup
c.469-3554_469-3541dup (n.469-3554_469-3541dup)
n.621+119_621+132dup
n.779+119_779+132dup
c.468+5756_468+5769dup (n.468+5756_468+5769dup)
n.895+119_895+132dup
 gnomAD v4
1g.28993660_28993674dupCA1000022663EPB41c.681+118_681+132dup (n.681+118_681+132dup)
n.763+118_763+132dup
c.508+118_508+132dup
c.54+118_54+132dup (n.54+118_54+132dup)
c.*275+118_*275+132dup (n.*275+118_*275+132dup)
n.608+118_608+132dup
c.469-3555_469-3541dup (n.469-3555_469-3541dup)
n.621+118_621+132dup
n.779+118_779+132dup
c.468+5755_468+5769dup (n.468+5755_468+5769dup)
n.895+118_895+132dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993659_28993674dupCA2560163373EPB41c.681+117_681+132dup (n.681+117_681+132dup)
n.763+117_763+132dup
c.508+117_508+132dup
c.54+117_54+132dup (n.54+117_54+132dup)
c.*275+117_*275+132dup (n.*275+117_*275+132dup)
n.608+117_608+132dup
c.469-3556_469-3541dup (n.469-3556_469-3541dup)
n.621+117_621+132dup
n.779+117_779+132dup
c.468+5754_468+5769dup (n.468+5754_468+5769dup)
n.895+117_895+132dup
1g.28993674delCA522082063EPB41c.681+132del (n.681+132del)
n.763+132del
c.508+132del
c.54+132del (n.54+132del)
c.*275+132del (n.*275+132del)
n.608+132del
c.469-3541del (n.469-3541del)
n.621+132del
n.779+132del
c.468+5769del (n.468+5769del)
n.895+132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993673_28993674delCA1000022586EPB41c.681+131_681+132del (n.681+131_681+132del)
n.763+131_763+132del
c.508+131_508+132del
c.54+131_54+132del (n.54+131_54+132del)
c.*275+131_*275+132del (n.*275+131_*275+132del)
n.608+131_608+132del
c.469-3542_469-3541del (n.469-3542_469-3541del)
n.621+131_621+132del
n.779+131_779+132del
c.468+5768_468+5769del (n.468+5768_468+5769del)
n.895+131_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993672_28993674delCA416865717EPB41c.681+130_681+132del (n.681+130_681+132del)
n.763+130_763+132del
c.508+130_508+132del
c.54+130_54+132del (n.54+130_54+132del)
c.*275+130_*275+132del (n.*275+130_*275+132del)
n.608+130_608+132del
c.469-3543_469-3541del (n.469-3543_469-3541del)
n.621+130_621+132del
n.779+130_779+132del
c.468+5767_468+5769del (n.468+5767_468+5769del)
n.895+130_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993671_28993674delCA1000022588EPB41c.681+129_681+132del (n.681+129_681+132del)
n.763+129_763+132del
c.508+129_508+132del
c.54+129_54+132del (n.54+129_54+132del)
c.*275+129_*275+132del (n.*275+129_*275+132del)
n.608+129_608+132del
c.469-3544_469-3541del (n.469-3544_469-3541del)
n.621+129_621+132del
n.779+129_779+132del
c.468+5766_468+5769del (n.468+5766_468+5769del)
n.895+129_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993670_28993674delCA734766966EPB41c.681+128_681+132del (n.681+128_681+132del)
n.763+128_763+132del
c.508+128_508+132del
c.54+128_54+132del (n.54+128_54+132del)
c.*275+128_*275+132del (n.*275+128_*275+132del)
n.608+128_608+132del
c.469-3545_469-3541del (n.469-3545_469-3541del)
n.621+128_621+132del
n.779+128_779+132del
c.468+5765_468+5769del (n.468+5765_468+5769del)
n.895+128_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993669_28993674delCA20017801EPB41c.681+127_681+132del (n.681+127_681+132del)
n.763+127_763+132del
c.508+127_508+132del
c.54+127_54+132del (n.54+127_54+132del)
c.*275+127_*275+132del (n.*275+127_*275+132del)
n.608+127_608+132del
c.469-3546_469-3541del (n.469-3546_469-3541del)
n.621+127_621+132del
n.779+127_779+132del
c.468+5764_468+5769del (n.468+5764_468+5769del)
n.895+127_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993668_28993674delCA734766970EPB41c.681+126_681+132del (n.681+126_681+132del)
n.763+126_763+132del
c.508+126_508+132del
c.54+126_54+132del (n.54+126_54+132del)
c.*275+126_*275+132del (n.*275+126_*275+132del)
n.608+126_608+132del
c.469-3547_469-3541del (n.469-3547_469-3541del)
n.621+126_621+132del
n.779+126_779+132del
c.468+5763_468+5769del (n.468+5763_468+5769del)
n.895+126_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993667_28993674delCA734766974EPB41c.681+125_681+132del (n.681+125_681+132del)
n.763+125_763+132del
c.508+125_508+132del
c.54+125_54+132del (n.54+125_54+132del)
c.*275+125_*275+132del (n.*275+125_*275+132del)
n.608+125_608+132del
c.469-3548_469-3541del (n.469-3548_469-3541del)
n.621+125_621+132del
n.779+125_779+132del
c.468+5762_468+5769del (n.468+5762_468+5769del)
n.895+125_895+132del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993664_28993674delCA2644459829EPB41c.681+122_681+132del (n.681+122_681+132del)
n.763+122_763+132del
c.508+122_508+132del
c.54+122_54+132del (n.54+122_54+132del)
c.*275+122_*275+132del (n.*275+122_*275+132del)
n.608+122_608+132del
c.469-3551_469-3541del (n.469-3551_469-3541del)
n.621+122_621+132del
n.779+122_779+132del
c.468+5759_468+5769del (n.468+5759_468+5769del)
n.895+122_895+132del
 gnomAD v4
1g.28993658_28993659insCCA2644459836EPB41c.681+116_681+117insC (n.681+116_681+117insC)
n.763+116_763+117insC
c.508+116_508+117insC
c.54+116_54+117insC (n.54+116_54+117insC)
c.*275+116_*275+117insC (n.*275+116_*275+117insC)
n.608+116_608+117insC
c.469-3557_469-3556insC (n.469-3557_469-3556insC)
n.621+116_621+117insC
n.779+116_779+117insC
c.468+5753_468+5754insC (n.468+5753_468+5754insC)
n.895+116_895+117insC
 gnomAD v4
1g.28993659T>ACA2644459838EPB41c.681+117T>A (n.681+117T>A)
n.763+117T>A
c.508+117T>A
c.54+117T>A (n.54+117T>A)
c.*275+117T>A (n.*275+117T>A)
n.608+117T>A
c.469-3556T>A (n.469-3556T>A)
n.621+117T>A
n.779+117T>A
c.468+5754T>A (n.468+5754T>A)
n.895+117T>A
 gnomAD v4
1g.28993659T>CCA2644459837EPB41c.681+117T>C (n.681+117T>C)
n.763+117T>C
c.508+117T>C
c.54+117T>C (n.54+117T>C)
c.*275+117T>C (n.*275+117T>C)
n.608+117T>C
c.469-3556T>C (n.469-3556T>C)
n.621+117T>C
n.779+117T>C
c.468+5754T>C (n.468+5754T>C)
n.895+117T>C
 gnomAD v4
1g.28993659T=CA1161158506EPB41c.681+117T= (n.681+117T=)
n.763+117T=
c.508+117T=
c.54+117T= (n.54+117T=)
c.*275+117T= (n.*275+117T=)
n.608+117T=
c.469-3556T= (n.469-3556T=)
n.621+117T=
n.779+117T=
c.468+5754T= (n.468+5754T=)
n.895+117T=
1g.28993659_28993660insGTCA2742986782EPB41c.681+117_681+118insGT (n.681+117_681+118insGT)
n.763+117_763+118insGT
c.508+117_508+118insGT
c.54+117_54+118insGT (n.54+117_54+118insGT)
c.*275+117_*275+118insGT (n.*275+117_*275+118insGT)
n.608+117_608+118insGT
c.469-3556_469-3555insGT (n.469-3556_469-3555insGT)
n.621+117_621+118insGT
n.779+117_779+118insGT
c.468+5754_468+5755insGT (n.468+5754_468+5755insGT)
n.895+117_895+118insGT
1g.28993660_28993661insCTTCA20017809EPB41c.681+118_681+119insCTT (n.681+118_681+119insCTT)
n.763+118_763+119insCTT
c.508+118_508+119insCTT
c.54+118_54+119insCTT (n.54+118_54+119insCTT)
c.*275+118_*275+119insCTT (n.*275+118_*275+119insCTT)
n.608+118_608+119insCTT
c.469-3555_469-3554insCTT (n.469-3555_469-3554insCTT)
n.621+118_621+119insCTT
n.779+118_779+119insCTT
c.468+5755_468+5756insCTT (n.468+5755_468+5756insCTT)
n.895+118_895+119insCTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993661_28993662insCTTTCA2742986783EPB41c.681+119_681+120insCTTT (n.681+119_681+120insCTTT)
n.763+119_763+120insCTTT
c.508+119_508+120insCTTT
c.54+119_54+120insCTTT (n.54+119_54+120insCTTT)
c.*275+119_*275+120insCTTT (n.*275+119_*275+120insCTTT)
n.608+119_608+120insCTTT
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n.621+119_621+120insCTTT
n.779+119_779+120insCTTT
c.468+5756_468+5757insCTTT (n.468+5756_468+5757insCTTT)
n.895+119_895+120insCTTT
1g.28993659_28993660insGCA2537741741EPB41c.681+117_681+118insG (n.681+117_681+118insG)
n.763+117_763+118insG
c.508+117_508+118insG
c.54+117_54+118insG (n.54+117_54+118insG)
c.*275+117_*275+118insG (n.*275+117_*275+118insG)
n.608+117_608+118insG
c.469-3556_469-3555insG (n.469-3556_469-3555insG)
n.621+117_621+118insG
n.779+117_779+118insG
c.468+5754_468+5755insG (n.468+5754_468+5755insG)
n.895+117_895+118insG
1g.28993660T>CCA2644459840EPB41c.681+118T>C (n.681+118T>C)
n.763+118T>C
c.508+118T>C
c.54+118T>C (n.54+118T>C)
c.*275+118T>C (n.*275+118T>C)
n.608+118T>C
c.469-3555T>C (n.469-3555T>C)
n.621+118T>C
n.779+118T>C
c.468+5755T>C (n.468+5755T>C)
n.895+118T>C
 gnomAD v4
1g.28993660T=CA1144196802EPB41c.681+118T= (n.681+118T=)
n.763+118T=
c.508+118T=
c.54+118T= (n.54+118T=)
c.*275+118T= (n.*275+118T=)
n.608+118T=
c.469-3555T= (n.469-3555T=)
n.621+118T=
n.779+118T=
c.468+5755T= (n.468+5755T=)
n.895+118T=
1g.28993660_28993661insCTCA20017816EPB41c.681+118_681+119insCT (n.681+118_681+119insCT)
n.763+118_763+119insCT
c.508+118_508+119insCT
c.54+118_54+119insCT (n.54+118_54+119insCT)
c.*275+118_*275+119insCT (n.*275+118_*275+119insCT)
n.608+118_608+119insCT
c.469-3555_469-3554insCT (n.469-3555_469-3554insCT)
n.621+118_621+119insCT
n.779+118_779+119insCT
c.468+5755_468+5756insCT (n.468+5755_468+5756insCT)
n.895+118_895+119insCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993661_28993662insCTTCA2644459839EPB41c.681+119_681+120insCTT (n.681+119_681+120insCTT)
n.763+119_763+120insCTT
c.508+119_508+120insCTT
c.54+119_54+120insCTT (n.54+119_54+120insCTT)
c.*275+119_*275+120insCTT (n.*275+119_*275+120insCTT)
n.608+119_608+120insCTT
c.469-3554_469-3553insCTT (n.469-3554_469-3553insCTT)
n.621+119_621+120insCTT
n.779+119_779+120insCTT
c.468+5756_468+5757insCTT (n.468+5756_468+5757insCTT)
n.895+119_895+120insCTT
 gnomAD v4
1g.28993660_28993661insCCA416865719EPB41c.681+118_681+119insC (n.681+118_681+119insC)
n.763+118_763+119insC
c.508+118_508+119insC
c.54+118_54+119insC (n.54+118_54+119insC)
c.*275+118_*275+119insC (n.*275+118_*275+119insC)
n.608+118_608+119insC
c.469-3555_469-3554insC (n.469-3555_469-3554insC)
n.621+118_621+119insC
n.779+118_779+119insC
c.468+5755_468+5756insC (n.468+5755_468+5756insC)
n.895+118_895+119insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993661T>ACA2644459842EPB41c.681+119T>A (n.681+119T>A)
n.763+119T>A
c.508+119T>A
c.54+119T>A (n.54+119T>A)
c.*275+119T>A (n.*275+119T>A)
n.608+119T>A
c.469-3554T>A (n.469-3554T>A)
n.621+119T>A
n.779+119T>A
c.468+5756T>A (n.468+5756T>A)
n.895+119T>A
 gnomAD v4
1g.28993661T>CCA20017820EPB41c.681+119T>C (n.681+119T>C)
n.763+119T>C
c.508+119T>C
c.54+119T>C (n.54+119T>C)
c.*275+119T>C (n.*275+119T>C)
n.608+119T>C
c.469-3554T>C (n.469-3554T>C)
n.621+119T>C
n.779+119T>C
c.468+5756T>C (n.468+5756T>C)
n.895+119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993661T>GCA2551111506EPB41c.681+119T>G (n.681+119T>G)
n.763+119T>G
c.508+119T>G
c.54+119T>G (n.54+119T>G)
c.*275+119T>G (n.*275+119T>G)
n.608+119T>G
c.469-3554T>G (n.469-3554T>G)
n.621+119T>G
n.779+119T>G
c.468+5756T>G (n.468+5756T>G)
n.895+119T>G
1g.28993661T=CA1145555135EPB41c.681+119T= (n.681+119T=)
n.763+119T=
c.508+119T=
c.54+119T= (n.54+119T=)
c.*275+119T= (n.*275+119T=)
n.608+119T=
c.469-3554T= (n.469-3554T=)
n.621+119T=
n.779+119T=
c.468+5756T= (n.468+5756T=)
n.895+119T=
1g.28993661_28993662insCTCA522082067EPB41c.681+119_681+120insCT (n.681+119_681+120insCT)
n.763+119_763+120insCT
c.508+119_508+120insCT
c.54+119_54+120insCT (n.54+119_54+120insCT)
c.*275+119_*275+120insCT (n.*275+119_*275+120insCT)
n.608+119_608+120insCT
c.469-3554_469-3553insCT (n.469-3554_469-3553insCT)
n.621+119_621+120insCT
n.779+119_779+120insCT
c.468+5756_468+5757insCT (n.468+5756_468+5757insCT)
n.895+119_895+120insCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993662_28993663insCTTCA2644459841EPB41c.681+120_681+121insCTT (n.681+120_681+121insCTT)
n.763+120_763+121insCTT
c.508+120_508+121insCTT
c.54+120_54+121insCTT (n.54+120_54+121insCTT)
c.*275+120_*275+121insCTT (n.*275+120_*275+121insCTT)
n.608+120_608+121insCTT
c.469-3553_469-3552insCTT (n.469-3553_469-3552insCTT)
n.621+120_621+121insCTT
n.779+120_779+121insCTT
c.468+5757_468+5758insCTT (n.468+5757_468+5758insCTT)
n.895+120_895+121insCTT
 gnomAD v4
1g.28993664_28993665insCTTTTCA2551872669EPB41c.681+122_681+123insCTTTT (n.681+122_681+123insCTTTT)
n.763+122_763+123insCTTTT
c.508+122_508+123insCTTTT
c.54+122_54+123insCTTTT (n.54+122_54+123insCTTTT)
c.*275+122_*275+123insCTTTT (n.*275+122_*275+123insCTTTT)
n.608+122_608+123insCTTTT
c.469-3551_469-3550insCTTTT (n.469-3551_469-3550insCTTTT)
n.621+122_621+123insCTTTT
n.779+122_779+123insCTTTT
c.468+5759_468+5760insCTTTT (n.468+5759_468+5760insCTTTT)
n.895+122_895+123insCTTTT
1g.28993661_28993662insCCA734766999EPB41c.681+119_681+120insC (n.681+119_681+120insC)
n.763+119_763+120insC
c.508+119_508+120insC
c.54+119_54+120insC (n.54+119_54+120insC)
c.*275+119_*275+120insC (n.*275+119_*275+120insC)
n.608+119_608+120insC
c.469-3554_469-3553insC (n.469-3554_469-3553insC)
n.621+119_621+120insC
n.779+119_779+120insC
c.468+5756_468+5757insC (n.468+5756_468+5757insC)
n.895+119_895+120insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993662T>ACA2644459844EPB41c.681+120T>A (n.681+120T>A)
n.763+120T>A
c.508+120T>A
c.54+120T>A (n.54+120T>A)
c.*275+120T>A (n.*275+120T>A)
n.608+120T>A
c.469-3553T>A (n.469-3553T>A)
n.621+120T>A
n.779+120T>A
c.468+5757T>A (n.468+5757T>A)
n.895+120T>A
 gnomAD v4
1g.28993662T>CCA20017835EPB41c.681+120T>C (n.681+120T>C)
n.763+120T>C
c.508+120T>C
c.54+120T>C (n.54+120T>C)
c.*275+120T>C (n.*275+120T>C)
n.608+120T>C
c.469-3553T>C (n.469-3553T>C)
n.621+120T>C
n.779+120T>C
c.468+5757T>C (n.468+5757T>C)
n.895+120T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993662T=CA1147067954EPB41c.681+120T= (n.681+120T=)
n.763+120T=
c.508+120T=
c.54+120T= (n.54+120T=)
c.*275+120T= (n.*275+120T=)
n.608+120T=
c.469-3553T= (n.469-3553T=)
n.621+120T=
n.779+120T=
c.468+5757T= (n.468+5757T=)
n.895+120T=
1g.28993662_28993663insCTCA20017837EPB41c.681+120_681+121insCT (n.681+120_681+121insCT)
n.763+120_763+121insCT
c.508+120_508+121insCT
c.54+120_54+121insCT (n.54+120_54+121insCT)
c.*275+120_*275+121insCT (n.*275+120_*275+121insCT)
n.608+120_608+121insCT
c.469-3553_469-3552insCT (n.469-3553_469-3552insCT)
n.621+120_621+121insCT
n.779+120_779+121insCT
c.468+5757_468+5758insCT (n.468+5757_468+5758insCT)
n.895+120_895+121insCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993663_28993664insCTTCA2644459843EPB41c.681+121_681+122insCTT (n.681+121_681+122insCTT)
n.763+121_763+122insCTT
c.508+121_508+122insCTT
c.54+121_54+122insCTT (n.54+121_54+122insCTT)
c.*275+121_*275+122insCTT (n.*275+121_*275+122insCTT)
n.608+121_608+122insCTT
c.469-3552_469-3551insCTT (n.469-3552_469-3551insCTT)
n.621+121_621+122insCTT
n.779+121_779+122insCTT
c.468+5758_468+5759insCTT (n.468+5758_468+5759insCTT)
n.895+121_895+122insCTT
 gnomAD v4
1g.28993662_28993663insCCA734767012EPB41c.681+120_681+121insC (n.681+120_681+121insC)
n.763+120_763+121insC
c.508+120_508+121insC
c.54+120_54+121insC (n.54+120_54+121insC)
c.*275+120_*275+121insC (n.*275+120_*275+121insC)
n.608+120_608+121insC
c.469-3553_469-3552insC (n.469-3553_469-3552insC)
n.621+120_621+121insC
n.779+120_779+121insC
c.468+5757_468+5758insC (n.468+5757_468+5758insC)
n.895+120_895+121insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993662_28993663insGCA2500777778EPB41c.681+120_681+121insG (n.681+120_681+121insG)
n.763+120_763+121insG
c.508+120_508+121insG
c.54+120_54+121insG (n.54+120_54+121insG)
c.*275+120_*275+121insG (n.*275+120_*275+121insG)
n.608+120_608+121insG
c.469-3553_469-3552insG (n.469-3553_469-3552insG)
n.621+120_621+121insG
n.779+120_779+121insG
c.468+5757_468+5758insG (n.468+5757_468+5758insG)
n.895+120_895+121insG
1g.28993663T>CCA20017847EPB41c.681+121T>C (n.681+121T>C)
n.763+121T>C
c.508+121T>C
c.54+121T>C (n.54+121T>C)
c.*275+121T>C (n.*275+121T>C)
n.608+121T>C
c.469-3552T>C (n.469-3552T>C)
n.621+121T>C
n.779+121T>C
c.468+5758T>C (n.468+5758T>C)
n.895+121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.28993663T>GCA2528360421EPB41c.681+121T>G (n.681+121T>G)
n.763+121T>G
c.508+121T>G
c.54+121T>G (n.54+121T>G)
c.*275+121T>G (n.*275+121T>G)
n.608+121T>G
c.469-3552T>G (n.469-3552T>G)
n.621+121T>G
n.779+121T>G
c.468+5758T>G (n.468+5758T>G)
n.895+121T>G
1g.28993663T=CA1161158507EPB41c.681+121T= (n.681+121T=)
n.763+121T=
c.508+121T=
c.54+121T= (n.54+121T=)
c.*275+121T= (n.*275+121T=)
n.608+121T=
c.469-3552T= (n.469-3552T=)
n.621+121T=
n.779+121T=
c.468+5758T= (n.468+5758T=)
n.895+121T=
1g.28993663_28993664insCTCA734767018EPB41c.681+121_681+122insCT (n.681+121_681+122insCT)
n.763+121_763+122insCT
c.508+121_508+122insCT
c.54+121_54+122insCT (n.54+121_54+122insCT)
c.*275+121_*275+122insCT (n.*275+121_*275+122insCT)
n.608+121_608+122insCT
c.469-3552_469-3551insCT (n.469-3552_469-3551insCT)
n.621+121_621+122insCT
n.779+121_779+122insCT
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n.895+121_895+122insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993663_28993664insGTCA2742986784EPB41c.681+121_681+122insGT (n.681+121_681+122insGT)
n.763+121_763+122insGT
c.508+121_508+122insGT
c.54+121_54+122insGT (n.54+121_54+122insGT)
c.*275+121_*275+122insGT (n.*275+121_*275+122insGT)
n.608+121_608+122insGT
c.469-3552_469-3551insGT (n.469-3552_469-3551insGT)
n.621+121_621+122insGT
n.779+121_779+122insGT
c.468+5758_468+5759insGT (n.468+5758_468+5759insGT)
n.895+121_895+122insGT
1g.28993664_28993665insCTTCA2695587039EPB41c.681+122_681+123insCTT (n.681+122_681+123insCTT)
n.763+122_763+123insCTT
c.508+122_508+123insCTT
c.54+122_54+123insCTT (n.54+122_54+123insCTT)
c.*275+122_*275+123insCTT (n.*275+122_*275+123insCTT)
n.608+122_608+123insCTT
c.469-3551_469-3550insCTT (n.469-3551_469-3550insCTT)
n.621+122_621+123insCTT
n.779+122_779+123insCTT
c.468+5759_468+5760insCTT (n.468+5759_468+5760insCTT)
n.895+122_895+123insCTT
 dbSNP
1g.28993664_28993665insGTTCA1161158508EPB41c.681+122_681+123insGTT (n.681+122_681+123insGTT)
n.763+122_763+123insGTT
c.508+122_508+123insGTT
c.54+122_54+123insGTT (n.54+122_54+123insGTT)
c.*275+122_*275+123insGTT (n.*275+122_*275+123insGTT)
n.608+122_608+123insGTT
c.469-3551_469-3550insGTT (n.469-3551_469-3550insGTT)
n.621+122_621+123insGTT
n.779+122_779+123insGTT
c.468+5759_468+5760insGTT (n.468+5759_468+5760insGTT)
n.895+122_895+123insGTT
 dbSNP
1g.28993663_28993664insCCA522082070EPB41c.681+121_681+122insC (n.681+121_681+122insC)
n.763+121_763+122insC
c.508+121_508+122insC
c.54+121_54+122insC (n.54+121_54+122insC)
c.*275+121_*275+122insC (n.*275+121_*275+122insC)
n.608+121_608+122insC
c.469-3552_469-3551insC (n.469-3552_469-3551insC)
n.621+121_621+122insC
n.779+121_779+122insC
c.468+5758_468+5759insC (n.468+5758_468+5759insC)
n.895+121_895+122insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993663_28993664insGCA339524694EPB41c.681+121_681+122insG (n.681+121_681+122insG)
n.763+121_763+122insG
c.508+121_508+122insG
c.54+121_54+122insG (n.54+121_54+122insG)
c.*275+121_*275+122insG (n.*275+121_*275+122insG)
n.608+121_608+122insG
c.469-3552_469-3551insG (n.469-3552_469-3551insG)
n.621+121_621+122insG
n.779+121_779+122insG
c.468+5758_468+5759insG (n.468+5758_468+5759insG)
n.895+121_895+122insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993664T>ACA2644459845EPB41c.681+122T>A (n.681+122T>A)
n.763+122T>A
c.508+122T>A
c.54+122T>A (n.54+122T>A)
c.*275+122T>A (n.*275+122T>A)
n.608+122T>A
c.469-3551T>A (n.469-3551T>A)
n.621+122T>A
n.779+122T>A
c.468+5759T>A (n.468+5759T>A)
n.895+122T>A
 gnomAD v4
1g.28993664T>CCA1000022687EPB41c.681+122T>C (n.681+122T>C)
n.763+122T>C
c.508+122T>C
c.54+122T>C (n.54+122T>C)
c.*275+122T>C (n.*275+122T>C)
n.608+122T>C
c.469-3551T>C (n.469-3551T>C)
n.621+122T>C
n.779+122T>C
c.468+5759T>C (n.468+5759T>C)
n.895+122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993664T=CA1161158509EPB41c.681+122T= (n.681+122T=)
n.763+122T=
c.508+122T=
c.54+122T= (n.54+122T=)
c.*275+122T= (n.*275+122T=)
n.608+122T=
c.469-3551T= (n.469-3551T=)
n.621+122T=
n.779+122T=
c.468+5759T= (n.468+5759T=)
n.895+122T=
1g.28993664_28993665insCTCA734767026EPB41c.681+122_681+123insCT (n.681+122_681+123insCT)
n.763+122_763+123insCT
c.508+122_508+123insCT
c.54+122_54+123insCT (n.54+122_54+123insCT)
c.*275+122_*275+123insCT (n.*275+122_*275+123insCT)
n.608+122_608+123insCT
c.469-3551_469-3550insCT (n.469-3551_469-3550insCT)
n.621+122_621+123insCT
n.779+122_779+123insCT
c.468+5759_468+5760insCT (n.468+5759_468+5760insCT)
n.895+122_895+123insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993664_28993665insCCA2742986785EPB41c.681+122_681+123insC (n.681+122_681+123insC)
n.763+122_763+123insC
c.508+122_508+123insC
c.54+122_54+123insC (n.54+122_54+123insC)
c.*275+122_*275+123insC (n.*275+122_*275+123insC)
n.608+122_608+123insC
c.469-3551_469-3550insC (n.469-3551_469-3550insC)
n.621+122_621+123insC
n.779+122_779+123insC
c.468+5759_468+5760insC (n.468+5759_468+5760insC)
n.895+122_895+123insC
1g.28993665T>ACA2572621177EPB41c.681+123T>A (n.681+123T>A)
n.763+123T>A
c.508+123T>A
c.54+123T>A (n.54+123T>A)
c.*275+123T>A (n.*275+123T>A)
n.608+123T>A
c.469-3550T>A (n.469-3550T>A)
n.621+123T>A
n.779+123T>A
c.468+5760T>A (n.468+5760T>A)
n.895+123T>A
1g.28993665T>CCA2503995190EPB41c.681+123T>C (n.681+123T>C)
n.763+123T>C
c.508+123T>C
c.54+123T>C (n.54+123T>C)
c.*275+123T>C (n.*275+123T>C)
n.608+123T>C
c.469-3550T>C (n.469-3550T>C)
n.621+123T>C
n.779+123T>C
c.468+5760T>C (n.468+5760T>C)
n.895+123T>C
 gnomAD v4
1g.28993665_28993666insCTCA1000022695EPB41c.681+123_681+124insCT (n.681+123_681+124insCT)
n.763+123_763+124insCT
c.508+123_508+124insCT
c.54+123_54+124insCT (n.54+123_54+124insCT)
c.*275+123_*275+124insCT (n.*275+123_*275+124insCT)
n.608+123_608+124insCT
c.469-3550_469-3549insCT (n.469-3550_469-3549insCT)
n.621+123_621+124insCT
n.779+123_779+124insCT
c.468+5760_468+5761insCT (n.468+5760_468+5761insCT)
n.895+123_895+124insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993666T>ACA2554742426EPB41c.681+124T>A (n.681+124T>A)
n.763+124T>A
c.508+124T>A
c.54+124T>A (n.54+124T>A)
c.*275+124T>A (n.*275+124T>A)
n.608+124T>A
c.469-3549T>A (n.469-3549T>A)
n.621+124T>A
n.779+124T>A
c.468+5761T>A (n.468+5761T>A)
n.895+124T>A
1g.28993666T>CCA20017854EPB41c.681+124T>C (n.681+124T>C)
n.763+124T>C
c.508+124T>C
c.54+124T>C (n.54+124T>C)
c.*275+124T>C (n.*275+124T>C)
n.608+124T>C
c.469-3549T>C (n.469-3549T>C)
n.621+124T>C
n.779+124T>C
c.468+5761T>C (n.468+5761T>C)
n.895+124T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.28993666T=CA1161158510EPB41c.681+124T= (n.681+124T=)
n.763+124T=
c.508+124T=
c.54+124T= (n.54+124T=)
c.*275+124T= (n.*275+124T=)
n.608+124T=
c.469-3549T= (n.469-3549T=)
n.621+124T=
n.779+124T=
c.468+5761T= (n.468+5761T=)
n.895+124T=
1g.28993668T>ACA1000022706EPB41c.681+126T>A (n.681+126T>A)
n.763+126T>A
c.508+126T>A
c.54+126T>A (n.54+126T>A)
c.*275+126T>A (n.*275+126T>A)
n.608+126T>A
c.469-3547T>A (n.469-3547T>A)
n.621+126T>A
n.779+126T>A
c.468+5763T>A (n.468+5763T>A)
n.895+126T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993668T>CCA1000022719EPB41c.681+126T>C (n.681+126T>C)
n.763+126T>C
c.508+126T>C
c.54+126T>C (n.54+126T>C)
c.*275+126T>C (n.*275+126T>C)
n.608+126T>C
c.469-3547T>C (n.469-3547T>C)
n.621+126T>C
n.779+126T>C
c.468+5763T>C (n.468+5763T>C)
n.895+126T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.28993668T=CA1161158511EPB41c.681+126T= (n.681+126T=)
n.763+126T=
c.508+126T=
c.54+126T= (n.54+126T=)
c.*275+126T= (n.*275+126T=)
n.608+126T=
c.469-3547T= (n.469-3547T=)
n.621+126T=
n.779+126T=
c.468+5763T= (n.468+5763T=)
n.895+126T=
1g.28993668_28993669insCTCA2644459846EPB41c.681+126_681+127insCT (n.681+126_681+127insCT)
n.763+126_763+127insCT
c.508+126_508+127insCT
c.54+126_54+127insCT (n.54+126_54+127insCT)
c.*275+126_*275+127insCT (n.*275+126_*275+127insCT)
n.608+126_608+127insCT
c.469-3547_469-3546insCT (n.469-3547_469-3546insCT)
n.621+126_621+127insCT
n.779+126_779+127insCT
c.468+5763_468+5764insCT (n.468+5763_468+5764insCT)
n.895+126_895+127insCT
 gnomAD v4

Number of alleles fetched