| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993557A= | CA1161158465 | EPB41 | c.681+15A= (n.681+15A=) n.763+15A= c.508+15A= c.54+15A= (n.54+15A=) c.*275+15A= (n.*275+15A=) n.608+15A= c.469-3658A= (n.469-3658A=) n.621+15A= n.779+15A= c.468+5652A= (n.468+5652A=) n.895+15A= | |
| 1 | g.28993557A>G | CA1000022514 | EPB41 | c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.763+15A>G c.508+15A>G c.54+15A>G (n.54+15A>G) c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) n.608+15A>G c.469-3658A>G (n.469-3658A>G) n.621+15A>G n.779+15A>G c.468+5652A>G (n.468+5652A>G) n.895+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993559T>G | CA2644459742 | EPB41 | c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.763+17T>G c.508+17T>G c.54+17T>G (n.54+17T>G) c.*275+17T>G (n.*275+17T>G) n.608+17T>G c.469-3656T>G (n.469-3656T>G) n.621+17T>G n.779+17T>G c.468+5654T>G (n.468+5654T>G) n.895+17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>A | CA2644459743 | EPB41 | c.681+19C>A (n.681+19C>A) n.763+19C>A c.508+19C>A c.54+19C>A (n.54+19C>A) c.*275+19C>A (n.*275+19C>A) n.608+19C>A c.469-3654C>A (n.469-3654C>A) n.621+19C>A n.779+19C>A c.468+5656C>A (n.468+5656C>A) n.895+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>T | CA2644459744 | EPB41 | c.681+19C>T (n.681+19C>T) n.763+19C>T c.508+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) n.608+19C>T c.469-3654C>T (n.469-3654C>T) n.621+19C>T n.779+19C>T c.468+5656C>T (n.468+5656C>T) n.895+19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993562C>G | CA2644459745 | EPB41 | c.681+20C>G (n.681+20C>G) n.763+20C>G c.508+20C>G c.54+20C>G (n.54+20C>G) c.*275+20C>G (n.*275+20C>G) n.608+20C>G c.469-3653C>G (n.469-3653C>G) n.621+20C>G n.779+20C>G c.468+5657C>G (n.468+5657C>G) n.895+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993563A= | CA1161158466 | EPB41 | c.681+21A= (n.681+21A=) n.763+21A= c.508+21A= c.54+21A= (n.54+21A=) c.*275+21A= (n.*275+21A=) n.608+21A= c.469-3652A= (n.469-3652A=) n.621+21A= n.779+21A= c.468+5658A= (n.468+5658A=) n.895+21A= | |
| 1 | g.28993563A>C | CA734766851 | EPB41 | c.681+21A>C (n.681+21A>C) n.763+21A>C c.508+21A>C c.54+21A>C (n.54+21A>C) c.*275+21A>C (n.*275+21A>C) n.608+21A>C c.469-3652A>C (n.469-3652A>C) n.621+21A>C n.779+21A>C c.468+5658A>C (n.468+5658A>C) n.895+21A>C | dbSNP |
| 1 | g.28993564A= | CA1161158467 | EPB41 | c.681+22A= (n.681+22A=) n.763+22A= c.508+22A= c.54+22A= (n.54+22A=) c.*275+22A= (n.*275+22A=) n.608+22A= c.469-3651A= (n.469-3651A=) n.621+22A= n.779+22A= c.468+5659A= (n.468+5659A=) n.895+22A= | |
| 1 | g.28993564A>G | CA724269 | EPB41 | c.681+22A>G (n.681+22A>G) n.763+22A>G c.508+22A>G c.54+22A>G (n.54+22A>G) c.*275+22A>G (n.*275+22A>G) n.608+22A>G c.469-3651A>G (n.469-3651A>G) n.621+22A>G n.779+22A>G c.468+5659A>G (n.468+5659A>G) n.895+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993564A>T | CA2644459746 | EPB41 | c.681+22A>T (n.681+22A>T) n.763+22A>T c.508+22A>T c.54+22A>T (n.54+22A>T) c.*275+22A>T (n.*275+22A>T) n.608+22A>T c.469-3651A>T (n.469-3651A>T) n.621+22A>T n.779+22A>T c.468+5659A>T (n.468+5659A>T) n.895+22A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993565C= | CA1161158468 | EPB41 | c.681+23C= (n.681+23C=) n.763+23C= c.508+23C= c.54+23C= (n.54+23C=) c.*275+23C= (n.*275+23C=) n.608+23C= c.469-3650C= (n.469-3650C=) n.621+23C= n.779+23C= c.468+5660C= (n.468+5660C=) n.895+23C= | |
| 1 | g.28993565C>T | CA724270 | EPB41 | c.681+23C>T (n.681+23C>T) n.763+23C>T c.508+23C>T c.54+23C>T (n.54+23C>T) c.*275+23C>T (n.*275+23C>T) n.608+23C>T c.469-3650C>T (n.469-3650C>T) n.621+23C>T n.779+23C>T c.468+5660C>T (n.468+5660C>T) n.895+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993566A>T | CA2644459747 | EPB41 | c.681+24A>T (n.681+24A>T) n.763+24A>T c.508+24A>T c.54+24A>T (n.54+24A>T) c.*275+24A>T (n.*275+24A>T) n.608+24A>T c.469-3649A>T (n.469-3649A>T) n.621+24A>T n.779+24A>T c.468+5661A>T (n.468+5661A>T) n.895+24A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993567A>G | CA2644459748 | EPB41 | c.681+25A>G (n.681+25A>G) n.763+25A>G c.508+25A>G c.54+25A>G (n.54+25A>G) c.*275+25A>G (n.*275+25A>G) n.608+25A>G c.469-3648A>G (n.469-3648A>G) n.621+25A>G n.779+25A>G c.468+5662A>G (n.468+5662A>G) n.895+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993568T>C | CA2644459749 | EPB41 | c.681+26T>C (n.681+26T>C) n.763+26T>C c.508+26T>C c.54+26T>C (n.54+26T>C) c.*275+26T>C (n.*275+26T>C) n.608+26T>C c.469-3647T>C (n.469-3647T>C) n.621+26T>C n.779+26T>C c.468+5663T>C (n.468+5663T>C) n.895+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993569C>T | CA2644459750 | EPB41 | c.681+27C>T (n.681+27C>T) n.763+27C>T c.508+27C>T c.54+27C>T (n.54+27C>T) c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) n.608+27C>T c.469-3646C>T (n.469-3646C>T) n.621+27C>T n.779+27C>T c.468+5664C>T (n.468+5664C>T) n.895+27C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571_28993572del | CA2644459751 | EPB41 | c.681+29_681+30del (n.681+29_681+30del) n.763+29_763+30del c.508+29_508+30del c.54+29_54+30del (n.54+29_54+30del) c.*275+29_*275+30del (n.*275+29_*275+30del) n.608+29_608+30del c.469-3644_469-3643del (n.469-3644_469-3643del) n.621+29_621+30del n.779+29_779+30del c.468+5666_468+5667del (n.468+5666_468+5667del) n.895+29_895+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571G>T | CA2644459752 | EPB41 | c.681+29G>T (n.681+29G>T) n.763+29G>T c.508+29G>T c.54+29G>T (n.54+29G>T) c.*275+29G>T (n.*275+29G>T) n.608+29G>T c.469-3644G>T (n.469-3644G>T) n.621+29G>T n.779+29G>T c.468+5666G>T (n.468+5666G>T) n.895+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993572A>T | CA2644459753 | EPB41 | c.681+30A>T (n.681+30A>T) n.763+30A>T c.508+30A>T c.54+30A>T (n.54+30A>T) c.*275+30A>T (n.*275+30A>T) n.608+30A>T c.469-3643A>T (n.469-3643A>T) n.621+30A>T n.779+30A>T c.468+5667A>T (n.468+5667A>T) n.895+30A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993573A>T | CA2574287710 | EPB41 | c.681+31A>T (n.681+31A>T) n.763+31A>T c.508+31A>T c.54+31A>T (n.54+31A>T) c.*275+31A>T (n.*275+31A>T) n.608+31A>T c.469-3642A>T (n.469-3642A>T) n.621+31A>T n.779+31A>T c.468+5668A>T (n.468+5668A>T) n.895+31A>T | |
| 1 | g.28993575T>C | CA724271 | EPB41 | c.681+33T>C (n.681+33T>C) n.763+33T>C c.508+33T>C c.54+33T>C (n.54+33T>C) c.*275+33T>C (n.*275+33T>C) n.608+33T>C c.469-3640T>C (n.469-3640T>C) n.621+33T>C n.779+33T>C c.468+5670T>C (n.468+5670T>C) n.895+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993575T= | CA1141600549 | EPB41 | c.681+33T= (n.681+33T=) n.763+33T= c.508+33T= c.54+33T= (n.54+33T=) c.*275+33T= (n.*275+33T=) n.608+33T= c.469-3640T= (n.469-3640T=) n.621+33T= n.779+33T= c.468+5670T= (n.468+5670T=) n.895+33T= | |
| 1 | g.28993578del | CA2574287711 | EPB41 | c.681+36del (n.681+36del) n.763+36del c.508+36del c.54+36del (n.54+36del) c.*275+36del (n.*275+36del) n.608+36del c.469-3637del (n.469-3637del) n.621+36del n.779+36del c.468+5673del (n.468+5673del) n.895+36del | |
| 1 | g.28993578T>C | CA2644459754 | EPB41 | c.681+36T>C (n.681+36T>C) n.763+36T>C c.508+36T>C c.54+36T>C (n.54+36T>C) c.*275+36T>C (n.*275+36T>C) n.608+36T>C c.469-3637T>C (n.469-3637T>C) n.621+36T>C n.779+36T>C c.468+5673T>C (n.468+5673T>C) n.895+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993580C>T | CA2644459755 | EPB41 | c.681+38C>T (n.681+38C>T) n.763+38C>T c.508+38C>T c.54+38C>T (n.54+38C>T) c.*275+38C>T (n.*275+38C>T) n.608+38C>T c.469-3635C>T (n.469-3635C>T) n.621+38C>T n.779+38C>T c.468+5675C>T (n.468+5675C>T) n.895+38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G>A | CA724272 | EPB41 | c.681+41G>A (n.681+41G>A) n.763+41G>A c.508+41G>A c.54+41G>A (n.54+41G>A) c.*275+41G>A (n.*275+41G>A) n.608+41G>A c.469-3632G>A (n.469-3632G>A) n.621+41G>A n.779+41G>A c.468+5678G>A (n.468+5678G>A) n.895+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G= | CA1148229232 | EPB41 | c.681+41G= (n.681+41G=) n.763+41G= c.508+41G= c.54+41G= (n.54+41G=) c.*275+41G= (n.*275+41G=) n.608+41G= c.469-3632G= (n.469-3632G=) n.621+41G= n.779+41G= c.468+5678G= (n.468+5678G=) n.895+41G= | |
| 1 | g.28993585G>A | CA1161158470 | EPB41 | c.681+43G>A (n.681+43G>A) n.763+43G>A c.508+43G>A c.54+43G>A (n.54+43G>A) c.*275+43G>A (n.*275+43G>A) n.608+43G>A c.469-3630G>A (n.469-3630G>A) n.621+43G>A n.779+43G>A c.468+5680G>A (n.468+5680G>A) n.895+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993585G= | CA1161158469 | EPB41 | c.681+43G= (n.681+43G=) n.763+43G= c.508+43G= c.54+43G= (n.54+43G=) c.*275+43G= (n.*275+43G=) n.608+43G= c.469-3630G= (n.469-3630G=) n.621+43G= n.779+43G= c.468+5680G= (n.468+5680G=) n.895+43G= | |
| 1 | g.28993585G>T | CA2644459756 | EPB41 | c.681+43G>T (n.681+43G>T) n.763+43G>T c.508+43G>T c.54+43G>T (n.54+43G>T) c.*275+43G>T (n.*275+43G>T) n.608+43G>T c.469-3630G>T (n.469-3630G>T) n.621+43G>T n.779+43G>T c.468+5680G>T (n.468+5680G>T) n.895+43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993586G>T | CA2574287712 | EPB41 | c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.763+44G>T c.508+44G>T c.54+44G>T (n.54+44G>T) c.*275+44G>T (n.*275+44G>T) n.608+44G>T c.469-3629G>T (n.469-3629G>T) n.621+44G>T n.779+44G>T c.468+5681G>T (n.468+5681G>T) n.895+44G>T | |
| 1 | g.28993587T>C | CA2644459757 | EPB41 | c.681+45T>C (n.681+45T>C) n.763+45T>C c.508+45T>C c.54+45T>C (n.54+45T>C) c.*275+45T>C (n.*275+45T>C) n.608+45T>C c.469-3628T>C (n.469-3628T>C) n.621+45T>C n.779+45T>C c.468+5682T>C (n.468+5682T>C) n.895+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993589T>A | CA2644459758 | EPB41 | c.681+47T>A (n.681+47T>A) n.763+47T>A c.508+47T>A c.54+47T>A (n.54+47T>A) c.*275+47T>A (n.*275+47T>A) n.608+47T>A c.469-3626T>A (n.469-3626T>A) n.621+47T>A n.779+47T>A c.468+5684T>A (n.468+5684T>A) n.895+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C>A | CA2574287713 | EPB41 | c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.763+48C>A c.508+48C>A c.54+48C>A (n.54+48C>A) c.*275+48C>A (n.*275+48C>A) n.608+48C>A c.469-3625C>A (n.469-3625C>A) n.621+48C>A n.779+48C>A c.468+5685C>A (n.468+5685C>A) n.895+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C= | CA1161158471 | EPB41 | c.681+48C= (n.681+48C=) n.763+48C= c.508+48C= c.54+48C= (n.54+48C=) c.*275+48C= (n.*275+48C=) n.608+48C= c.469-3625C= (n.469-3625C=) n.621+48C= n.779+48C= c.468+5685C= (n.468+5685C=) n.895+48C= | |
| 1 | g.28993590C>T | CA522082047 | EPB41 | c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.763+48C>T c.508+48C>T c.54+48C>T (n.54+48C>T) c.*275+48C>T (n.*275+48C>T) n.608+48C>T c.469-3625C>T (n.469-3625C>T) n.621+48C>T n.779+48C>T c.468+5685C>T (n.468+5685C>T) n.895+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993591A= | CA1161158472 | EPB41 | c.681+49A= (n.681+49A=) n.763+49A= c.508+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) c.*275+49A= (n.*275+49A=) n.608+49A= c.469-3624A= (n.469-3624A=) n.621+49A= n.779+49A= c.468+5686A= (n.468+5686A=) n.895+49A= | |
| 1 | g.28993591A>G | CA724273 | EPB41 | c.681+49A>G (n.681+49A>G) n.763+49A>G c.508+49A>G c.54+49A>G (n.54+49A>G) c.*275+49A>G (n.*275+49A>G) n.608+49A>G c.469-3624A>G (n.469-3624A>G) n.621+49A>G n.779+49A>G c.468+5686A>G (n.468+5686A>G) n.895+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993592T>C | CA522082048 | EPB41 | c.681+50T>C (n.681+50T>C) n.763+50T>C c.508+50T>C c.54+50T>C (n.54+50T>C) c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) n.608+50T>C c.469-3623T>C (n.469-3623T>C) n.621+50T>C n.779+50T>C c.468+5687T>C (n.468+5687T>C) n.895+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993592T= | CA1161158473 | EPB41 | c.681+50T= (n.681+50T=) n.763+50T= c.508+50T= c.54+50T= (n.54+50T=) c.*275+50T= (n.*275+50T=) n.608+50T= c.469-3623T= (n.469-3623T=) n.621+50T= n.779+50T= c.468+5687T= (n.468+5687T=) n.895+50T= | |
| 1 | g.28993593C>A | CA2644459759 | EPB41 | c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.763+51C>A c.508+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) n.608+51C>A c.469-3622C>A (n.469-3622C>A) n.621+51C>A n.779+51C>A c.468+5688C>A (n.468+5688C>A) n.895+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993594T>A | CA2574287714 | EPB41 | c.681+52T>A (n.681+52T>A) n.763+52T>A c.508+52T>A c.54+52T>A (n.54+52T>A) c.*275+52T>A (n.*275+52T>A) n.608+52T>A c.469-3621T>A (n.469-3621T>A) n.621+52T>A n.779+52T>A c.468+5689T>A (n.468+5689T>A) n.895+52T>A | |
| 1 | g.28993594T>C | CA724274 | EPB41 | c.681+52T>C (n.681+52T>C) n.763+52T>C c.508+52T>C c.54+52T>C (n.54+52T>C) c.*275+52T>C (n.*275+52T>C) n.608+52T>C c.469-3621T>C (n.469-3621T>C) n.621+52T>C n.779+52T>C c.468+5689T>C (n.468+5689T>C) n.895+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993594T= | CA1141830787 | EPB41 | c.681+52T= (n.681+52T=) n.763+52T= c.508+52T= c.54+52T= (n.54+52T=) c.*275+52T= (n.*275+52T=) n.608+52T= c.469-3621T= (n.469-3621T=) n.621+52T= n.779+52T= c.468+5689T= (n.468+5689T=) n.895+52T= | |
| 1 | g.28993595A= | CA1161158476 | EPB41 | c.681+53A= (n.681+53A=) n.763+53A= c.508+53A= c.54+53A= (n.54+53A=) c.*275+53A= (n.*275+53A=) n.608+53A= c.469-3620A= (n.469-3620A=) n.621+53A= n.779+53A= c.468+5690A= (n.468+5690A=) n.895+53A= | |
| 1 | g.28993595A>C | CA1161158475 | EPB41 | c.681+53A>C (n.681+53A>C) n.763+53A>C c.508+53A>C c.54+53A>C (n.54+53A>C) c.*275+53A>C (n.*275+53A>C) n.608+53A>C c.469-3620A>C (n.469-3620A>C) n.621+53A>C n.779+53A>C c.468+5690A>C (n.468+5690A>C) n.895+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993595A>G | CA1161158474 | EPB41 | c.681+53A>G (n.681+53A>G) n.763+53A>G c.508+53A>G c.54+53A>G (n.54+53A>G) c.*275+53A>G (n.*275+53A>G) n.608+53A>G c.469-3620A>G (n.469-3620A>G) n.621+53A>G n.779+53A>G c.468+5690A>G (n.468+5690A>G) n.895+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>C | CA2644459760 | EPB41 | c.681+58T>C (n.681+58T>C) n.763+58T>C c.508+58T>C c.54+58T>C (n.54+58T>C) c.*275+58T>C (n.*275+58T>C) n.608+58T>C c.469-3615T>C (n.469-3615T>C) n.621+58T>C n.779+58T>C c.468+5695T>C (n.468+5695T>C) n.895+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>G | CA734766879 | EPB41 | c.681+58T>G (n.681+58T>G) n.763+58T>G c.508+58T>G c.54+58T>G (n.54+58T>G) c.*275+58T>G (n.*275+58T>G) n.608+58T>G c.469-3615T>G (n.469-3615T>G) n.621+58T>G n.779+58T>G c.468+5695T>G (n.468+5695T>G) n.895+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T= | CA1161158477 | EPB41 | c.681+58T= (n.681+58T=) n.763+58T= c.508+58T= c.54+58T= (n.54+58T=) c.*275+58T= (n.*275+58T=) n.608+58T= c.469-3615T= (n.469-3615T=) n.621+58T= n.779+58T= c.468+5695T= (n.468+5695T=) n.895+58T= | |
| 1 | g.28993602C>A | CA2644459761 | EPB41 | c.681+60C>A (n.681+60C>A) n.763+60C>A c.508+60C>A c.54+60C>A (n.54+60C>A) c.*275+60C>A (n.*275+60C>A) n.608+60C>A c.469-3613C>A (n.469-3613C>A) n.621+60C>A n.779+60C>A c.468+5697C>A (n.468+5697C>A) n.895+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C= | CA1161158478 | EPB41 | c.681+60C= (n.681+60C=) n.763+60C= c.508+60C= c.54+60C= (n.54+60C=) c.*275+60C= (n.*275+60C=) n.608+60C= c.469-3613C= (n.469-3613C=) n.621+60C= n.779+60C= c.468+5697C= (n.468+5697C=) n.895+60C= | |
| 1 | g.28993602C>G | CA416865713 | EPB41 | c.681+60C>G (n.681+60C>G) n.763+60C>G c.508+60C>G c.54+60C>G (n.54+60C>G) c.*275+60C>G (n.*275+60C>G) n.608+60C>G c.469-3613C>G (n.469-3613C>G) n.621+60C>G n.779+60C>G c.468+5697C>G (n.468+5697C>G) n.895+60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C>T | CA20017747 | EPB41 | c.681+60C>T (n.681+60C>T) n.763+60C>T c.508+60C>T c.54+60C>T (n.54+60C>T) c.*275+60C>T (n.*275+60C>T) n.608+60C>T c.469-3613C>T (n.469-3613C>T) n.621+60C>T n.779+60C>T c.468+5697C>T (n.468+5697C>T) n.895+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993603G>A | CA20017748 | EPB41 | c.681+61G>A (n.681+61G>A) n.763+61G>A c.508+61G>A c.54+61G>A (n.54+61G>A) c.*275+61G>A (n.*275+61G>A) n.608+61G>A c.469-3612G>A (n.469-3612G>A) n.621+61G>A n.779+61G>A c.468+5698G>A (n.468+5698G>A) n.895+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993603G= | CA1142565491 | EPB41 | c.681+61G= (n.681+61G=) n.763+61G= c.508+61G= c.54+61G= (n.54+61G=) c.*275+61G= (n.*275+61G=) n.608+61G= c.469-3612G= (n.469-3612G=) n.621+61G= n.779+61G= c.468+5698G= (n.468+5698G=) n.895+61G= | |
| 1 | g.28993603G>T | CA1161158479 | EPB41 | c.681+61G>T (n.681+61G>T) n.763+61G>T c.508+61G>T c.54+61G>T (n.54+61G>T) c.*275+61G>T (n.*275+61G>T) n.608+61G>T c.469-3612G>T (n.469-3612G>T) n.621+61G>T n.779+61G>T c.468+5698G>T (n.468+5698G>T) n.895+61G>T | dbSNP |
| 1 | g.28993604T>A | CA2644459762 | EPB41 | c.681+62T>A (n.681+62T>A) n.763+62T>A c.508+62T>A c.54+62T>A (n.54+62T>A) c.*275+62T>A (n.*275+62T>A) n.608+62T>A c.469-3611T>A (n.469-3611T>A) n.621+62T>A n.779+62T>A c.468+5699T>A (n.468+5699T>A) n.895+62T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993604dup | CA1000022524 | EPB41 | c.681+62dup (n.681+62dup) n.763+62dup c.508+62dup c.54+62dup (n.54+62dup) c.*275+62dup (n.*275+62dup) n.608+62dup c.469-3611dup (n.469-3611dup) n.621+62dup n.779+62dup c.468+5699dup (n.468+5699dup) n.895+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993607G>C | CA2644459763 | EPB41 | c.681+65G>C (n.681+65G>C) n.763+65G>C c.508+65G>C c.54+65G>C (n.54+65G>C) c.*275+65G>C (n.*275+65G>C) n.608+65G>C c.469-3608G>C (n.469-3608G>C) n.621+65G>C n.779+65G>C c.468+5702G>C (n.468+5702G>C) n.895+65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993607G>T | CA2574287715 | EPB41 | c.681+65G>T (n.681+65G>T) n.763+65G>T c.508+65G>T c.54+65G>T (n.54+65G>T) c.*275+65G>T (n.*275+65G>T) n.608+65G>T c.469-3608G>T (n.469-3608G>T) n.621+65G>T n.779+65G>T c.468+5702G>T (n.468+5702G>T) n.895+65G>T | |
| 1 | g.28993608del | CA2574287716 | EPB41 | c.681+66del (n.681+66del) n.763+66del c.508+66del c.54+66del (n.54+66del) c.*275+66del (n.*275+66del) n.608+66del c.469-3607del (n.469-3607del) n.621+66del n.779+66del c.468+5703del (n.468+5703del) n.895+66del | |
| 1 | g.28993609G>A | CA2574287717 | EPB41 | c.681+67G>A (n.681+67G>A) n.763+67G>A c.508+67G>A c.54+67G>A (n.54+67G>A) c.*275+67G>A (n.*275+67G>A) n.608+67G>A c.469-3606G>A (n.469-3606G>A) n.621+67G>A n.779+67G>A c.468+5704G>A (n.468+5704G>A) n.895+67G>A | |
| 1 | g.28993609G>T | CA2644459764 | EPB41 | c.681+67G>T (n.681+67G>T) n.763+67G>T c.508+67G>T c.54+67G>T (n.54+67G>T) c.*275+67G>T (n.*275+67G>T) n.608+67G>T c.469-3606G>T (n.469-3606G>T) n.621+67G>T n.779+67G>T c.468+5704G>T (n.468+5704G>T) n.895+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993611T>C | CA2644459765 | EPB41 | c.681+69T>C (n.681+69T>C) n.763+69T>C c.508+69T>C c.54+69T>C (n.54+69T>C) c.*275+69T>C (n.*275+69T>C) n.608+69T>C c.469-3604T>C (n.469-3604T>C) n.621+69T>C n.779+69T>C c.468+5706T>C (n.468+5706T>C) n.895+69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993612G>A | CA2574287718 | EPB41 | c.681+70G>A (n.681+70G>A) n.763+70G>A c.508+70G>A c.54+70G>A (n.54+70G>A) c.*275+70G>A (n.*275+70G>A) n.608+70G>A c.469-3603G>A (n.469-3603G>A) n.621+70G>A n.779+70G>A c.468+5707G>A (n.468+5707G>A) n.895+70G>A | |
| 1 | g.28993612G>T | CA2644459766 | EPB41 | c.681+70G>T (n.681+70G>T) n.763+70G>T c.508+70G>T c.54+70G>T (n.54+70G>T) c.*275+70G>T (n.*275+70G>T) n.608+70G>T c.469-3603G>T (n.469-3603G>T) n.621+70G>T n.779+70G>T c.468+5707G>T (n.468+5707G>T) n.895+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993613A>T | CA2595119032 | EPB41 | c.681+71A>T (n.681+71A>T) n.763+71A>T c.508+71A>T c.54+71A>T (n.54+71A>T) c.*275+71A>T (n.*275+71A>T) n.608+71A>T c.469-3602A>T (n.469-3602A>T) n.621+71A>T n.779+71A>T c.468+5708A>T (n.468+5708A>T) n.895+71A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993617del | CA2644459767 | EPB41 | c.681+75del (n.681+75del) n.763+75del c.508+75del c.54+75del (n.54+75del) c.*275+75del (n.*275+75del) n.608+75del c.469-3598del (n.469-3598del) n.621+75del n.779+75del c.468+5712del (n.468+5712del) n.895+75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993615T>A | CA734766893 | EPB41 | c.681+73T>A (n.681+73T>A) n.763+73T>A c.508+73T>A c.54+73T>A (n.54+73T>A) c.*275+73T>A (n.*275+73T>A) n.608+73T>A c.469-3600T>A (n.469-3600T>A) n.621+73T>A n.779+73T>A c.468+5710T>A (n.468+5710T>A) n.895+73T>A | dbSNP |
| 1 | g.28993615T= | CA1161158480 | EPB41 | c.681+73T= (n.681+73T=) n.763+73T= c.508+73T= c.54+73T= (n.54+73T=) c.*275+73T= (n.*275+73T=) n.608+73T= c.469-3600T= (n.469-3600T=) n.621+73T= n.779+73T= c.468+5710T= (n.468+5710T=) n.895+73T= | |
| 1 | g.28993618G>A | CA2644459768 | EPB41 | c.681+76G>A (n.681+76G>A) n.763+76G>A c.508+76G>A c.54+76G>A (n.54+76G>A) c.*275+76G>A (n.*275+76G>A) n.608+76G>A c.469-3597G>A (n.469-3597G>A) n.621+76G>A n.779+76G>A c.468+5713G>A (n.468+5713G>A) n.895+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993619C>A | CA2644459769 | EPB41 | c.681+77C>A (n.681+77C>A) n.763+77C>A c.508+77C>A c.54+77C>A (n.54+77C>A) c.*275+77C>A (n.*275+77C>A) n.608+77C>A c.469-3596C>A (n.469-3596C>A) n.621+77C>A n.779+77C>A c.468+5714C>A (n.468+5714C>A) n.895+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993619C= | CA1161158481 | EPB41 | c.681+77C= (n.681+77C=) n.763+77C= c.508+77C= c.54+77C= (n.54+77C=) c.*275+77C= (n.*275+77C=) n.608+77C= c.469-3596C= (n.469-3596C=) n.621+77C= n.779+77C= c.468+5714C= (n.468+5714C=) n.895+77C= | |
| 1 | g.28993619C>T | CA1000022529 | EPB41 | c.681+77C>T (n.681+77C>T) n.763+77C>T c.508+77C>T c.54+77C>T (n.54+77C>T) c.*275+77C>T (n.*275+77C>T) n.608+77C>T c.469-3596C>T (n.469-3596C>T) n.621+77C>T n.779+77C>T c.468+5714C>T (n.468+5714C>T) n.895+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621del | CA2574287719 | EPB41 | c.681+79del (n.681+79del) n.763+79del c.508+79del c.54+79del (n.54+79del) c.*275+79del (n.*275+79del) n.608+79del c.469-3594del (n.469-3594del) n.621+79del n.779+79del c.468+5716del (n.468+5716del) n.895+79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993620C>A | CA2574287720 | EPB41 | c.681+78C>A (n.681+78C>A) n.763+78C>A c.508+78C>A c.54+78C>A (n.54+78C>A) c.*275+78C>A (n.*275+78C>A) n.608+78C>A c.469-3595C>A (n.469-3595C>A) n.621+78C>A n.779+78C>A c.468+5715C>A (n.468+5715C>A) n.895+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993620C>T | CA2644459770 | EPB41 | c.681+78C>T (n.681+78C>T) n.763+78C>T c.508+78C>T c.54+78C>T (n.54+78C>T) c.*275+78C>T (n.*275+78C>T) n.608+78C>T c.469-3595C>T (n.469-3595C>T) n.621+78C>T n.779+78C>T c.468+5715C>T (n.468+5715C>T) n.895+78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621C>A | CA2574287721 | EPB41 | c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.763+79C>A c.508+79C>A c.54+79C>A (n.54+79C>A) c.*275+79C>A (n.*275+79C>A) n.608+79C>A c.469-3594C>A (n.469-3594C>A) n.621+79C>A n.779+79C>A c.468+5716C>A (n.468+5716C>A) n.895+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621C= | CA1161158482 | EPB41 | c.681+79C= (n.681+79C=) n.763+79C= c.508+79C= c.54+79C= (n.54+79C=) c.*275+79C= (n.*275+79C=) n.608+79C= c.469-3594C= (n.469-3594C=) n.621+79C= n.779+79C= c.468+5716C= (n.468+5716C=) n.895+79C= | |
| 1 | g.28993621C>T | CA1161158483 | EPB41 | c.681+79C>T (n.681+79C>T) n.763+79C>T c.508+79C>T c.54+79C>T (n.54+79C>T) c.*275+79C>T (n.*275+79C>T) n.608+79C>T c.469-3594C>T (n.469-3594C>T) n.621+79C>T n.779+79C>T c.468+5716C>T (n.468+5716C>T) n.895+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993622A>C | CA2644459771 | EPB41 | c.681+80A>C (n.681+80A>C) n.763+80A>C c.508+80A>C c.54+80A>C (n.54+80A>C) c.*275+80A>C (n.*275+80A>C) n.608+80A>C c.469-3593A>C (n.469-3593A>C) n.621+80A>C n.779+80A>C c.468+5717A>C (n.468+5717A>C) n.895+80A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993623C>A | CA2644459772 | EPB41 | c.681+81C>A (n.681+81C>A) n.763+81C>A c.508+81C>A c.54+81C>A (n.54+81C>A) c.*275+81C>A (n.*275+81C>A) n.608+81C>A c.469-3592C>A (n.469-3592C>A) n.621+81C>A n.779+81C>A c.468+5718C>A (n.468+5718C>A) n.895+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993623C= | CA1161158484 | EPB41 | c.681+81C= (n.681+81C=) n.763+81C= c.508+81C= c.54+81C= (n.54+81C=) c.*275+81C= (n.*275+81C=) n.608+81C= c.469-3592C= (n.469-3592C=) n.621+81C= n.779+81C= c.468+5718C= (n.468+5718C=) n.895+81C= | |
| 1 | g.28993623C>T | CA20017768 | EPB41 | c.681+81C>T (n.681+81C>T) n.763+81C>T c.508+81C>T c.54+81C>T (n.54+81C>T) c.*275+81C>T (n.*275+81C>T) n.608+81C>T c.469-3592C>T (n.469-3592C>T) n.621+81C>T n.779+81C>T c.468+5718C>T (n.468+5718C>T) n.895+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993624G>A | CA20017776 | EPB41 | c.681+82G>A (n.681+82G>A) n.763+82G>A c.508+82G>A c.54+82G>A (n.54+82G>A) c.*275+82G>A (n.*275+82G>A) n.608+82G>A c.469-3591G>A (n.469-3591G>A) n.621+82G>A n.779+82G>A c.468+5719G>A (n.468+5719G>A) n.895+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993624G= | CA1161158485 | EPB41 | c.681+82G= (n.681+82G=) n.763+82G= c.508+82G= c.54+82G= (n.54+82G=) c.*275+82G= (n.*275+82G=) n.608+82G= c.469-3591G= (n.469-3591G=) n.621+82G= n.779+82G= c.468+5719G= (n.468+5719G=) n.895+82G= | |
| 1 | g.28993624G>T | CA2644459773 | EPB41 | c.681+82G>T (n.681+82G>T) n.763+82G>T c.508+82G>T c.54+82G>T (n.54+82G>T) c.*275+82G>T (n.*275+82G>T) n.608+82G>T c.469-3591G>T (n.469-3591G>T) n.621+82G>T n.779+82G>T c.468+5719G>T (n.468+5719G>T) n.895+82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993625A>T | CA2644459774 | EPB41 | c.681+83A>T (n.681+83A>T) n.763+83A>T c.508+83A>T c.54+83A>T (n.54+83A>T) c.*275+83A>T (n.*275+83A>T) n.608+83A>T c.469-3590A>T (n.469-3590A>T) n.621+83A>T n.779+83A>T c.468+5720A>T (n.468+5720A>T) n.895+83A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993626T>A | CA2644459775 | EPB41 | c.681+84T>A (n.681+84T>A) n.763+84T>A c.508+84T>A c.54+84T>A (n.54+84T>A) c.*275+84T>A (n.*275+84T>A) n.608+84T>A c.469-3589T>A (n.469-3589T>A) n.621+84T>A n.779+84T>A c.468+5721T>A (n.468+5721T>A) n.895+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G>A | CA20017782 | EPB41 | c.681+87G>A (n.681+87G>A) n.763+87G>A c.508+87G>A c.54+87G>A (n.54+87G>A) c.*275+87G>A (n.*275+87G>A) n.608+87G>A c.469-3586G>A (n.469-3586G>A) n.621+87G>A n.779+87G>A c.468+5724G>A (n.468+5724G>A) n.895+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G>C | CA2644459776 | EPB41 | c.681+87G>C (n.681+87G>C) n.763+87G>C c.508+87G>C c.54+87G>C (n.54+87G>C) c.*275+87G>C (n.*275+87G>C) n.608+87G>C c.469-3586G>C (n.469-3586G>C) n.621+87G>C n.779+87G>C c.468+5724G>C (n.468+5724G>C) n.895+87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G= | CA1161158486 | EPB41 | c.681+87G= (n.681+87G=) n.763+87G= c.508+87G= c.54+87G= (n.54+87G=) c.*275+87G= (n.*275+87G=) n.608+87G= c.469-3586G= (n.469-3586G=) n.621+87G= n.779+87G= c.468+5724G= (n.468+5724G=) n.895+87G= | |
| 1 | g.28993629G>T | CA2644459777 | EPB41 | c.681+87G>T (n.681+87G>T) n.763+87G>T c.508+87G>T c.54+87G>T (n.54+87G>T) c.*275+87G>T (n.*275+87G>T) n.608+87G>T c.469-3586G>T (n.469-3586G>T) n.621+87G>T n.779+87G>T c.468+5724G>T (n.468+5724G>T) n.895+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993630A>C | CA2644459778 | EPB41 | c.681+88A>C (n.681+88A>C) n.763+88A>C c.508+88A>C c.54+88A>C (n.54+88A>C) c.*275+88A>C (n.*275+88A>C) n.608+88A>C c.469-3585A>C (n.469-3585A>C) n.621+88A>C n.779+88A>C c.468+5725A>C (n.468+5725A>C) n.895+88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993630A>T | CA2574287722 | EPB41 | c.681+88A>T (n.681+88A>T) n.763+88A>T c.508+88A>T c.54+88A>T (n.54+88A>T) c.*275+88A>T (n.*275+88A>T) n.608+88A>T c.469-3585A>T (n.469-3585A>T) n.621+88A>T n.779+88A>T c.468+5725A>T (n.468+5725A>T) n.895+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993631C>A | CA2644459779 | EPB41 | c.681+89C>A (n.681+89C>A) n.763+89C>A c.508+89C>A c.54+89C>A (n.54+89C>A) c.*275+89C>A (n.*275+89C>A) n.608+89C>A c.469-3584C>A (n.469-3584C>A) n.621+89C>A n.779+89C>A c.468+5726C>A (n.468+5726C>A) n.895+89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993631C= | CA1161158487 | EPB41 | c.681+89C= (n.681+89C=) n.763+89C= c.508+89C= c.54+89C= (n.54+89C=) c.*275+89C= (n.*275+89C=) n.608+89C= c.469-3584C= (n.469-3584C=) n.621+89C= n.779+89C= c.468+5726C= (n.468+5726C=) n.895+89C= | |
| 1 | g.28993631C>G | CA1000022532 | EPB41 | c.681+89C>G (n.681+89C>G) n.763+89C>G c.508+89C>G c.54+89C>G (n.54+89C>G) c.*275+89C>G (n.*275+89C>G) n.608+89C>G c.469-3584C>G (n.469-3584C>G) n.621+89C>G n.779+89C>G c.468+5726C>G (n.468+5726C>G) n.895+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>A | CA2644459780 | EPB41 | c.681+90T>A (n.681+90T>A) n.763+90T>A c.508+90T>A c.54+90T>A (n.54+90T>A) c.*275+90T>A (n.*275+90T>A) n.608+90T>A c.469-3583T>A (n.469-3583T>A) n.621+90T>A n.779+90T>A c.468+5727T>A (n.468+5727T>A) n.895+90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>C | CA2644459781 | EPB41 | c.681+90T>C (n.681+90T>C) n.763+90T>C c.508+90T>C c.54+90T>C (n.54+90T>C) c.*275+90T>C (n.*275+90T>C) n.608+90T>C c.469-3583T>C (n.469-3583T>C) n.621+90T>C n.779+90T>C c.468+5727T>C (n.468+5727T>C) n.895+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993632T>G | CA2644459782 | EPB41 | c.681+90T>G (n.681+90T>G) n.763+90T>G c.508+90T>G c.54+90T>G (n.54+90T>G) c.*275+90T>G (n.*275+90T>G) n.608+90T>G c.469-3583T>G (n.469-3583T>G) n.621+90T>G n.779+90T>G c.468+5727T>G (n.468+5727T>G) n.895+90T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993633C>A | CA2644459783 | EPB41 | c.681+91C>A (n.681+91C>A) n.763+91C>A c.508+91C>A c.54+91C>A (n.54+91C>A) c.*275+91C>A (n.*275+91C>A) n.608+91C>A c.469-3582C>A (n.469-3582C>A) n.621+91C>A n.779+91C>A c.468+5728C>A (n.468+5728C>A) n.895+91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993633C= | CA1161158488 | EPB41 | c.681+91C= (n.681+91C=) n.763+91C= c.508+91C= c.54+91C= (n.54+91C=) c.*275+91C= (n.*275+91C=) n.608+91C= c.469-3582C= (n.469-3582C=) n.621+91C= n.779+91C= c.468+5728C= (n.468+5728C=) n.895+91C= | |
| 1 | g.28993633C>G | CA1161158489 | EPB41 | c.681+91C>G (n.681+91C>G) n.763+91C>G c.508+91C>G c.54+91C>G (n.54+91C>G) c.*275+91C>G (n.*275+91C>G) n.608+91C>G c.469-3582C>G (n.469-3582C>G) n.621+91C>G n.779+91C>G c.468+5728C>G (n.468+5728C>G) n.895+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993634A>T | CA2644459784 | EPB41 | c.681+92A>T (n.681+92A>T) n.763+92A>T c.508+92A>T c.54+92A>T (n.54+92A>T) c.*275+92A>T (n.*275+92A>T) n.608+92A>T c.469-3581A>T (n.469-3581A>T) n.621+92A>T n.779+92A>T c.468+5729A>T (n.468+5729A>T) n.895+92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993635C>A | CA2574287723 | EPB41 | c.681+93C>A (n.681+93C>A) n.763+93C>A c.508+93C>A c.54+93C>A (n.54+93C>A) c.*275+93C>A (n.*275+93C>A) n.608+93C>A c.469-3580C>A (n.469-3580C>A) n.621+93C>A n.779+93C>A c.468+5730C>A (n.468+5730C>A) n.895+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993635C>T | CA2595119033 | EPB41 | c.681+93C>T (n.681+93C>T) n.763+93C>T c.508+93C>T c.54+93C>T (n.54+93C>T) c.*275+93C>T (n.*275+93C>T) n.608+93C>T c.469-3580C>T (n.469-3580C>T) n.621+93C>T n.779+93C>T c.468+5730C>T (n.468+5730C>T) n.895+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993636T>A | CA2644459785 | EPB41 | c.681+94T>A (n.681+94T>A) n.763+94T>A c.508+94T>A c.54+94T>A (n.54+94T>A) c.*275+94T>A (n.*275+94T>A) n.608+94T>A c.469-3579T>A (n.469-3579T>A) n.621+94T>A n.779+94T>A c.468+5731T>A (n.468+5731T>A) n.895+94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993637G>A | CA2644459786 | EPB41 | c.681+95G>A (n.681+95G>A) n.763+95G>A c.508+95G>A c.54+95G>A (n.54+95G>A) c.*275+95G>A (n.*275+95G>A) n.608+95G>A c.469-3578G>A (n.469-3578G>A) n.621+95G>A n.779+95G>A c.468+5732G>A (n.468+5732G>A) n.895+95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993637G>T | CA2644459787 | EPB41 | c.681+95G>T (n.681+95G>T) n.763+95G>T c.508+95G>T c.54+95G>T (n.54+95G>T) c.*275+95G>T (n.*275+95G>T) n.608+95G>T c.469-3578G>T (n.469-3578G>T) n.621+95G>T n.779+95G>T c.468+5732G>T (n.468+5732G>T) n.895+95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993638T>A | CA2644459788 | EPB41 | c.681+96T>A (n.681+96T>A) n.763+96T>A c.508+96T>A c.54+96T>A (n.54+96T>A) c.*275+96T>A (n.*275+96T>A) n.608+96T>A c.469-3577T>A (n.469-3577T>A) n.621+96T>A n.779+96T>A c.468+5733T>A (n.468+5733T>A) n.895+96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993639A>T | CA2574287724 | EPB41 | c.681+97A>T (n.681+97A>T) n.763+97A>T c.508+97A>T c.54+97A>T (n.54+97A>T) c.*275+97A>T (n.*275+97A>T) n.608+97A>T c.469-3576A>T (n.469-3576A>T) n.621+97A>T n.779+97A>T c.468+5734A>T (n.468+5734A>T) n.895+97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993640G>A | CA2644459789 | EPB41 | c.681+98G>A (n.681+98G>A) n.763+98G>A c.508+98G>A c.54+98G>A (n.54+98G>A) c.*275+98G>A (n.*275+98G>A) n.608+98G>A c.469-3575G>A (n.469-3575G>A) n.621+98G>A n.779+98G>A c.468+5735G>A (n.468+5735G>A) n.895+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993640G>T | CA2574287725 | EPB41 | c.681+98G>T (n.681+98G>T) n.763+98G>T c.508+98G>T c.54+98G>T (n.54+98G>T) c.*275+98G>T (n.*275+98G>T) n.608+98G>T c.469-3575G>T (n.469-3575G>T) n.621+98G>T n.779+98G>T c.468+5735G>T (n.468+5735G>T) n.895+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993641T>A | CA2644459790 | EPB41 | c.681+99T>A (n.681+99T>A) n.763+99T>A c.508+99T>A c.54+99T>A (n.54+99T>A) c.*275+99T>A (n.*275+99T>A) n.608+99T>A c.469-3574T>A (n.469-3574T>A) n.621+99T>A n.779+99T>A c.468+5736T>A (n.468+5736T>A) n.895+99T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993641T>G | CA2644459791 | EPB41 | c.681+99T>G (n.681+99T>G) n.763+99T>G c.508+99T>G c.54+99T>G (n.54+99T>G) c.*275+99T>G (n.*275+99T>G) n.608+99T>G c.469-3574T>G (n.469-3574T>G) n.621+99T>G n.779+99T>G c.468+5736T>G (n.468+5736T>G) n.895+99T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993642G>T | CA2574287726 | EPB41 | c.681+100G>T (n.681+100G>T) n.763+100G>T c.508+100G>T c.54+100G>T (n.54+100G>T) c.*275+100G>T (n.*275+100G>T) n.608+100G>T c.469-3573G>T (n.469-3573G>T) n.621+100G>T n.779+100G>T c.468+5737G>T (n.468+5737G>T) n.895+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A= | CA1161158490 | EPB41 | c.681+101A= (n.681+101A=) n.763+101A= c.508+101A= c.54+101A= (n.54+101A=) c.*275+101A= (n.*275+101A=) n.608+101A= c.469-3572A= (n.469-3572A=) n.621+101A= n.779+101A= c.468+5738A= (n.468+5738A=) n.895+101A= | |
| 1 | g.28993643A>C | CA1000022537 | EPB41 | c.681+101A>C (n.681+101A>C) n.763+101A>C c.508+101A>C c.54+101A>C (n.54+101A>C) c.*275+101A>C (n.*275+101A>C) n.608+101A>C c.469-3572A>C (n.469-3572A>C) n.621+101A>C n.779+101A>C c.468+5738A>C (n.468+5738A>C) n.895+101A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A>G | CA522082051 | EPB41 | c.681+101A>G (n.681+101A>G) n.763+101A>G c.508+101A>G c.54+101A>G (n.54+101A>G) c.*275+101A>G (n.*275+101A>G) n.608+101A>G c.469-3572A>G (n.469-3572A>G) n.621+101A>G n.779+101A>G c.468+5738A>G (n.468+5738A>G) n.895+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993643A>T | CA1000022535 | EPB41 | c.681+101A>T (n.681+101A>T) n.763+101A>T c.508+101A>T c.54+101A>T (n.54+101A>T) c.*275+101A>T (n.*275+101A>T) n.608+101A>T c.469-3572A>T (n.469-3572A>T) n.621+101A>T n.779+101A>T c.468+5738A>T (n.468+5738A>T) n.895+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993644T>C | CA1000022543 | EPB41 | c.681+102T>C (n.681+102T>C) n.763+102T>C c.508+102T>C c.54+102T>C (n.54+102T>C) c.*275+102T>C (n.*275+102T>C) n.608+102T>C c.469-3571T>C (n.469-3571T>C) n.621+102T>C n.779+102T>C c.468+5739T>C (n.468+5739T>C) n.895+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993644T= | CA1161158491 | EPB41 | c.681+102T= (n.681+102T=) n.763+102T= c.508+102T= c.54+102T= (n.54+102T=) c.*275+102T= (n.*275+102T=) n.608+102T= c.469-3571T= (n.469-3571T=) n.621+102T= n.779+102T= c.468+5739T= (n.468+5739T=) n.895+102T= | |
| 1 | g.28993645dup | CA1161158492 | EPB41 | c.681+103dup (n.681+103dup) n.763+103dup c.508+103dup c.54+103dup (n.54+103dup) c.*275+103dup (n.*275+103dup) n.608+103dup c.469-3570dup (n.469-3570dup) n.621+103dup n.779+103dup c.468+5740dup (n.468+5740dup) n.895+103dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993645del | CA2644459792 | EPB41 | c.681+103del (n.681+103del) n.763+103del c.508+103del c.54+103del (n.54+103del) c.*275+103del (n.*275+103del) n.608+103del c.469-3570del (n.469-3570del) n.621+103del n.779+103del c.468+5740del (n.468+5740del) n.895+103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646del | CA2644459794 | EPB41 | c.681+104del (n.681+104del) n.763+104del c.508+104del c.54+104del (n.54+104del) c.*275+104del (n.*275+104del) n.608+104del c.469-3569del (n.469-3569del) n.621+104del n.779+104del c.468+5741del (n.468+5741del) n.895+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A= | CA1144190860 | EPB41 | c.681+104A= (n.681+104A=) n.763+104A= c.508+104A= c.54+104A= (n.54+104A=) c.*275+104A= (n.*275+104A=) n.608+104A= c.469-3569A= (n.469-3569A=) n.621+104A= n.779+104A= c.468+5741A= (n.468+5741A=) n.895+104A= | |
| 1 | g.28993646A>C | CA2644459793 | EPB41 | c.681+104A>C (n.681+104A>C) n.763+104A>C c.508+104A>C c.54+104A>C (n.54+104A>C) c.*275+104A>C (n.*275+104A>C) n.608+104A>C c.469-3569A>C (n.469-3569A>C) n.621+104A>C n.779+104A>C c.468+5741A>C (n.468+5741A>C) n.895+104A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A>G | CA20017788 | EPB41 | c.681+104A>G (n.681+104A>G) n.763+104A>G c.508+104A>G c.54+104A>G (n.54+104A>G) c.*275+104A>G (n.*275+104A>G) n.608+104A>G c.469-3569A>G (n.469-3569A>G) n.621+104A>G n.779+104A>G c.468+5741A>G (n.468+5741A>G) n.895+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646A>T | CA20017791 | EPB41 | c.681+104A>T (n.681+104A>T) n.763+104A>T c.508+104A>T c.54+104A>T (n.54+104A>T) c.*275+104A>T (n.*275+104A>T) n.608+104A>T c.469-3569A>T (n.469-3569A>T) n.621+104A>T n.779+104A>T c.468+5741A>T (n.468+5741A>T) n.895+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993646_28993653delinsATTTCTTT | CA1161158493 | EPB41 | c.681+104_681+111delinsATTTCTTT (n.681+104_681+111delinsATTTCTTT) n.763+104_763+111delinsATTTCTTT c.508+104_508+111delinsATTTCTTT c.54+104_54+111delinsATTTCTTT (n.54+104_54+111delinsATTTCTTT) c.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT (n.*275+104_*275+111delinsATTTCTTT) n.608+104_608+111delinsATTTCTTT c.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT (n.469-3569_469-3562delinsATTTCTTT) n.621+104_621+111delinsATTTCTTT n.779+104_779+111delinsATTTCTTT c.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT (n.468+5741_468+5748delinsATTTCTTT) n.895+104_895+111delinsATTTCTTT | |
| 1 | g.28993647T>C | CA2644459798 | EPB41 | c.681+105T>C (n.681+105T>C) n.763+105T>C c.508+105T>C c.54+105T>C (n.54+105T>C) c.*275+105T>C (n.*275+105T>C) n.608+105T>C c.469-3568T>C (n.469-3568T>C) n.621+105T>C n.779+105T>C c.468+5742T>C (n.468+5742T>C) n.895+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649_28993650insTTTT | CA2644459796 | EPB41 | c.681+107_681+108insTTTT (n.681+107_681+108insTTTT) n.763+107_763+108insTTTT c.508+107_508+108insTTTT c.54+107_54+108insTTTT (n.54+107_54+108insTTTT) c.*275+107_*275+108insTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTT) n.608+107_608+108insTTTT c.469-3566_469-3565insTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTT) n.621+107_621+108insTTTT n.779+107_779+108insTTTT c.468+5744_468+5745insTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTT) n.895+107_895+108insTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649_28993650insTTTTT | CA2644459797 | EPB41 | c.681+107_681+108insTTTTT (n.681+107_681+108insTTTTT) n.763+107_763+108insTTTTT c.508+107_508+108insTTTTT c.54+107_54+108insTTTTT (n.54+107_54+108insTTTTT) c.*275+107_*275+108insTTTTT (n.*275+107_*275+108insTTTTT) n.608+107_608+108insTTTTT c.469-3566_469-3565insTTTTT (n.469-3566_469-3565insTTTTT) n.621+107_621+108insTTTTT n.779+107_779+108insTTTTT c.468+5744_468+5745insTTTTT (n.468+5744_468+5745insTTTTT) n.895+107_895+108insTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993649dup | CA416865714 | EPB41 | c.681+107dup (n.681+107dup) n.763+107dup c.508+107dup c.54+107dup (n.54+107dup) c.*275+107dup (n.*275+107dup) n.608+107dup c.469-3566dup (n.469-3566dup) n.621+107dup n.779+107dup c.468+5744dup (n.468+5744dup) n.895+107dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648_28993649dup | CA734766904 | EPB41 | c.681+106_681+107dup (n.681+106_681+107dup) n.763+106_763+107dup c.508+106_508+107dup c.54+106_54+107dup (n.54+106_54+107dup) c.*275+106_*275+107dup (n.*275+106_*275+107dup) n.608+106_608+107dup c.469-3567_469-3566dup (n.469-3567_469-3566dup) n.621+106_621+107dup n.779+106_779+107dup c.468+5743_468+5744dup (n.468+5743_468+5744dup) n.895+106_895+107dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993647_28993649dup | CA2644459795 | EPB41 | c.681+105_681+107dup (n.681+105_681+107dup) n.763+105_763+107dup c.508+105_508+107dup c.54+105_54+107dup (n.54+105_54+107dup) c.*275+105_*275+107dup (n.*275+105_*275+107dup) n.608+105_608+107dup c.469-3568_469-3566dup (n.469-3568_469-3566dup) n.621+105_621+107dup n.779+105_779+107dup c.468+5742_468+5744dup (n.468+5742_468+5744dup) n.895+105_895+107dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993663del | CA522082053 | EPB41 | c.681+115_681+121del (n.681+115_681+121del) n.763+115_763+121del c.508+115_508+121del c.54+115_54+121del (n.54+115_54+121del) c.*275+115_*275+121del (n.*275+115_*275+121del) n.608+115_608+121del c.469-3558_469-3552del (n.469-3558_469-3552del) n.621+115_621+121del n.779+115_779+121del c.468+5752_468+5758del (n.468+5752_468+5758del) n.895+115_895+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648T>G | CA1161158495 | EPB41 | c.681+106T>G (n.681+106T>G) n.763+106T>G c.508+106T>G c.54+106T>G (n.54+106T>G) c.*275+106T>G (n.*275+106T>G) n.608+106T>G c.469-3567T>G (n.469-3567T>G) n.621+106T>G n.779+106T>G c.468+5743T>G (n.468+5743T>G) n.895+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993648T= | CA1161158494 | EPB41 | c.681+106T= (n.681+106T=) n.763+106T= c.508+106T= c.54+106T= (n.54+106T=) c.*275+106T= (n.*275+106T=) n.608+106T= c.469-3567T= (n.469-3567T=) n.621+106T= n.779+106T= c.468+5743T= (n.468+5743T=) n.895+106T= | |
| 1 | g.28993649T>A | CA2644459799 | EPB41 | c.681+107T>A (n.681+107T>A) n.763+107T>A c.508+107T>A c.54+107T>A (n.54+107T>A) c.*275+107T>A (n.*275+107T>A) n.608+107T>A c.469-3566T>A (n.469-3566T>A) n.621+107T>A n.779+107T>A c.468+5744T>A (n.468+5744T>A) n.895+107T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650del | CA2644459802 | EPB41 | c.681+108del (n.681+108del) n.763+108del c.508+108del c.54+108del (n.54+108del) c.*275+108del (n.*275+108del) n.608+108del c.469-3565del (n.469-3565del) n.621+108del n.779+108del c.468+5745del (n.468+5745del) n.895+108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C>A | CA2644459800 | EPB41 | c.681+108C>A (n.681+108C>A) n.763+108C>A c.508+108C>A c.54+108C>A (n.54+108C>A) c.*275+108C>A (n.*275+108C>A) n.608+108C>A c.469-3565C>A (n.469-3565C>A) n.621+108C>A n.779+108C>A c.468+5745C>A (n.468+5745C>A) n.895+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C= | CA1143373139 | EPB41 | c.681+108C= (n.681+108C=) n.763+108C= c.508+108C= c.54+108C= (n.54+108C=) c.*275+108C= (n.*275+108C=) n.608+108C= c.469-3565C= (n.469-3565C=) n.621+108C= n.779+108C= c.468+5745C= (n.468+5745C=) n.895+108C= | |
| 1 | g.28993650C>G | CA2644459801 | EPB41 | c.681+108C>G (n.681+108C>G) n.763+108C>G c.508+108C>G c.54+108C>G (n.54+108C>G) c.*275+108C>G (n.*275+108C>G) n.608+108C>G c.469-3565C>G (n.469-3565C>G) n.621+108C>G n.779+108C>G c.468+5745C>G (n.468+5745C>G) n.895+108C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993650C>T | CA20017799 | EPB41 | c.681+108C>T (n.681+108C>T) n.763+108C>T c.508+108C>T c.54+108C>T (n.54+108C>T) c.*275+108C>T (n.*275+108C>T) n.608+108C>T c.469-3565C>T (n.469-3565C>T) n.621+108C>T n.779+108C>T c.468+5745C>T (n.468+5745C>T) n.895+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651T>A | CA2644459809 | EPB41 | c.681+109T>A (n.681+109T>A) n.763+109T>A c.508+109T>A c.54+109T>A (n.54+109T>A) c.*275+109T>A (n.*275+109T>A) n.608+109T>A c.469-3564T>A (n.469-3564T>A) n.621+109T>A n.779+109T>A c.468+5746T>A (n.468+5746T>A) n.895+109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651T>G | CA1161158497 | EPB41 | c.681+109T>G (n.681+109T>G) n.763+109T>G c.508+109T>G c.54+109T>G (n.54+109T>G) c.*275+109T>G (n.*275+109T>G) n.608+109T>G c.469-3564T>G (n.469-3564T>G) n.621+109T>G n.779+109T>G c.468+5746T>G (n.468+5746T>G) n.895+109T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993651T= | CA1161158496 | EPB41 | c.681+109T= (n.681+109T=) n.763+109T= c.508+109T= c.54+109T= (n.54+109T=) c.*275+109T= (n.*275+109T=) n.608+109T= c.469-3564T= (n.469-3564T=) n.621+109T= n.779+109T= c.468+5746T= (n.468+5746T=) n.895+109T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTTTTTTTT | CA2644459806 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTTTTTTTT (n.681+114_681+115insATTTTTTTTT) n.763+114_763+115insATTTTTTTTT c.508+114_508+115insATTTTTTTTT c.54+114_54+115insATTTTTTTTT (n.54+114_54+115insATTTTTTTTT) c.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT (n.*275+114_*275+115insATTTTTTTTT) n.608+114_608+115insATTTTTTTTT c.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT (n.469-3559_469-3558insATTTTTTTTT) n.621+114_621+115insATTTTTTTTT n.779+114_779+115insATTTTTTTTT c.468+5751_468+5752insATTTTTTTTT (n.468+5751_468+5752insATTTTTTTTT) n.895+114_895+115insATTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656dup | CA416865715 | EPB41 | c.681+114dup (n.681+114dup) n.763+114dup c.508+114dup c.54+114dup (n.54+114dup) c.*275+114dup (n.*275+114dup) n.608+114dup c.469-3559dup (n.469-3559dup) n.621+114dup n.779+114dup c.468+5751dup (n.468+5751dup) n.895+114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656dup | CA522082056 | EPB41 | c.681+113_681+114dup (n.681+113_681+114dup) n.763+113_763+114dup c.508+113_508+114dup c.54+113_54+114dup (n.54+113_54+114dup) c.*275+113_*275+114dup (n.*275+113_*275+114dup) n.608+113_608+114dup c.469-3560_469-3559dup (n.469-3560_469-3559dup) n.621+113_621+114dup n.779+113_779+114dup c.468+5750_468+5751dup (n.468+5750_468+5751dup) n.895+113_895+114dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654_28993656dup | CA2644459803 | EPB41 | c.681+112_681+114dup (n.681+112_681+114dup) n.763+112_763+114dup c.508+112_508+114dup c.54+112_54+114dup (n.54+112_54+114dup) c.*275+112_*275+114dup (n.*275+112_*275+114dup) n.608+112_608+114dup c.469-3561_469-3559dup (n.469-3561_469-3559dup) n.621+112_621+114dup n.779+112_779+114dup c.468+5749_468+5751dup (n.468+5749_468+5751dup) n.895+112_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653_28993656dup | CA2644459804 | EPB41 | c.681+111_681+114dup (n.681+111_681+114dup) n.763+111_763+114dup c.508+111_508+114dup c.54+111_54+114dup (n.54+111_54+114dup) c.*275+111_*275+114dup (n.*275+111_*275+114dup) n.608+111_608+114dup c.469-3562_469-3559dup (n.469-3562_469-3559dup) n.621+111_621+114dup n.779+111_779+114dup c.468+5748_468+5751dup (n.468+5748_468+5751dup) n.895+111_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993652_28993656dup | CA2644459805 | EPB41 | c.681+110_681+114dup (n.681+110_681+114dup) n.763+110_763+114dup c.508+110_508+114dup c.54+110_54+114dup (n.54+110_54+114dup) c.*275+110_*275+114dup (n.*275+110_*275+114dup) n.608+110_608+114dup c.469-3563_469-3559dup (n.469-3563_469-3559dup) n.621+110_621+114dup n.779+110_779+114dup c.468+5747_468+5751dup (n.468+5747_468+5751dup) n.895+110_895+114dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993651_28993656dup | CA2742986780 | EPB41 | c.681+109_681+114dup (n.681+109_681+114dup) n.763+109_763+114dup c.508+109_508+114dup c.54+109_54+114dup (n.54+109_54+114dup) c.*275+109_*275+114dup (n.*275+109_*275+114dup) n.608+109_608+114dup c.469-3564_469-3559dup (n.469-3564_469-3559dup) n.621+109_621+114dup n.779+109_779+114dup c.468+5746_468+5751dup (n.468+5746_468+5751dup) n.895+109_895+114dup | |
| 1 | g.28993656del | CA2644459807 | EPB41 | c.681+114del (n.681+114del) n.763+114del c.508+114del c.54+114del (n.54+114del) c.*275+114del (n.*275+114del) n.608+114del c.469-3559del (n.469-3559del) n.621+114del n.779+114del c.468+5751del (n.468+5751del) n.895+114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993664del | CA2644459808 | EPB41 | c.681+115_681+122del (n.681+115_681+122del) n.763+115_763+122del c.508+115_508+122del c.54+115_54+122del (n.54+115_54+122del) c.*275+115_*275+122del (n.*275+115_*275+122del) n.608+115_608+122del c.469-3558_469-3551del (n.469-3558_469-3551del) n.621+115_621+122del n.779+115_779+122del c.468+5752_468+5759del (n.468+5752_468+5759del) n.895+115_895+122del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993669del | CA2742986779 | EPB41 | c.681+115_681+127del (n.681+115_681+127del) n.763+115_763+127del c.508+115_508+127del c.54+115_54+127del (n.54+115_54+127del) c.*275+115_*275+127del (n.*275+115_*275+127del) n.608+115_608+127del c.469-3558_469-3546del (n.469-3558_469-3546del) n.621+115_621+127del n.779+115_779+127del c.468+5752_468+5764del (n.468+5752_468+5764del) n.895+115_895+127del | |
| 1 | g.28993652_28993674dup | CA522082058 | EPB41 | c.681+110_681+132dup (n.681+110_681+132dup) n.763+110_763+132dup c.508+110_508+132dup c.54+110_54+132dup (n.54+110_54+132dup) c.*275+110_*275+132dup (n.*275+110_*275+132dup) n.608+110_608+132dup c.469-3563_469-3541dup (n.469-3563_469-3541dup) n.621+110_621+132dup n.779+110_779+132dup c.468+5747_468+5769dup (n.468+5747_468+5769dup) n.895+110_895+132dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.28993652T>A | CA2644459811 | EPB41 | c.681+110T>A (n.681+110T>A) n.763+110T>A c.508+110T>A c.54+110T>A (n.54+110T>A) c.*275+110T>A (n.*275+110T>A) n.608+110T>A c.469-3563T>A (n.469-3563T>A) n.621+110T>A n.779+110T>A c.468+5747T>A (n.468+5747T>A) n.895+110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993652_28993657delinsTTTTTC | CA1161158498 | EPB41 | c.681+110_681+115delinsTTTTTC (n.681+110_681+115delinsTTTTTC) n.763+110_763+115delinsTTTTTC c.508+110_508+115delinsTTTTTC c.54+110_54+115delinsTTTTTC (n.54+110_54+115delinsTTTTTC) c.*275+110_*275+115delinsTTTTTC (n.*275+110_*275+115delinsTTTTTC) n.608+110_608+115delinsTTTTTC c.469-3563_469-3558delinsTTTTTC (n.469-3563_469-3558delinsTTTTTC) n.621+110_621+115delinsTTTTTC n.779+110_779+115delinsTTTTTC c.468+5747_468+5752delinsTTTTTC (n.468+5747_468+5752delinsTTTTTC) n.895+110_895+115delinsTTTTTC | |
| 1 | g.28993657_28993662del | CA2644459810 | EPB41 | c.681+115_681+120del (n.681+115_681+120del) n.763+115_763+120del c.508+115_508+120del c.54+115_54+120del (n.54+115_54+120del) c.*275+115_*275+120del (n.*275+115_*275+120del) n.608+115_608+120del c.469-3558_469-3553del (n.469-3558_469-3553del) n.621+115_621+120del n.779+115_779+120del c.468+5752_468+5757del (n.468+5752_468+5757del) n.895+115_895+120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653T>A | CA522082060 | EPB41 | c.681+111T>A (n.681+111T>A) n.763+111T>A c.508+111T>A c.54+111T>A (n.54+111T>A) c.*275+111T>A (n.*275+111T>A) n.608+111T>A c.469-3562T>A (n.469-3562T>A) n.621+111T>A n.779+111T>A c.468+5748T>A (n.468+5748T>A) n.895+111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653T= | CA1161158500 | EPB41 | c.681+111T= (n.681+111T=) n.763+111T= c.508+111T= c.54+111T= (n.54+111T=) c.*275+111T= (n.*275+111T=) n.608+111T= c.469-3562T= (n.469-3562T=) n.621+111T= n.779+111T= c.468+5748T= (n.468+5748T=) n.895+111T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTTT | CA2644459812 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTTT (n.681+114_681+115insATTTT) n.763+114_763+115insATTTT c.508+114_508+115insATTTT c.54+114_54+115insATTTT (n.54+114_54+115insATTTT) c.*275+114_*275+115insATTTT (n.*275+114_*275+115insATTTT) n.608+114_608+115insATTTT c.469-3559_469-3558insATTTT (n.469-3559_469-3558insATTTT) n.621+114_621+115insATTTT n.779+114_779+115insATTTT c.468+5751_468+5752insATTTT (n.468+5751_468+5752insATTTT) n.895+114_895+115insATTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993661del | CA1161158499 | EPB41 | c.681+115_681+119del (n.681+115_681+119del) n.763+115_763+119del c.508+115_508+119del c.54+115_54+119del (n.54+115_54+119del) c.*275+115_*275+119del (n.*275+115_*275+119del) n.608+115_608+119del c.469-3558_469-3554del (n.469-3558_469-3554del) n.621+115_621+119del n.779+115_779+119del c.468+5752_468+5756del (n.468+5752_468+5756del) n.895+115_895+119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993653_28993654insG | CA2742986781 | EPB41 | c.681+111_681+112insG (n.681+111_681+112insG) n.763+111_763+112insG c.508+111_508+112insG c.54+111_54+112insG (n.54+111_54+112insG) c.*275+111_*275+112insG (n.*275+111_*275+112insG) n.608+111_608+112insG c.469-3562_469-3561insG (n.469-3562_469-3561insG) n.621+111_621+112insG n.779+111_779+112insG c.468+5748_468+5749insG (n.468+5748_468+5749insG) n.895+111_895+112insG | |
| 1 | g.28993654T>A | CA2644459816 | EPB41 | c.681+112T>A (n.681+112T>A) n.763+112T>A c.508+112T>A c.54+112T>A (n.54+112T>A) c.*275+112T>A (n.*275+112T>A) n.608+112T>A c.469-3561T>A (n.469-3561T>A) n.621+112T>A n.779+112T>A c.468+5749T>A (n.468+5749T>A) n.895+112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654T>C | CA1161158502 | EPB41 | c.681+112T>C (n.681+112T>C) n.763+112T>C c.508+112T>C c.54+112T>C (n.54+112T>C) c.*275+112T>C (n.*275+112T>C) n.608+112T>C c.469-3561T>C (n.469-3561T>C) n.621+112T>C n.779+112T>C c.468+5749T>C (n.468+5749T>C) n.895+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993654T>G | CA2552024253 | EPB41 | c.681+112T>G (n.681+112T>G) n.763+112T>G c.508+112T>G c.54+112T>G (n.54+112T>G) c.*275+112T>G (n.*275+112T>G) n.608+112T>G c.469-3561T>G (n.469-3561T>G) n.621+112T>G n.779+112T>G c.468+5749T>G (n.468+5749T>G) n.895+112T>G | |
| 1 | g.28993654T= | CA1161158501 | EPB41 | c.681+112T= (n.681+112T=) n.763+112T= c.508+112T= c.54+112T= (n.54+112T=) c.*275+112T= (n.*275+112T=) n.608+112T= c.469-3561T= (n.469-3561T=) n.621+112T= n.779+112T= c.468+5749T= (n.468+5749T=) n.895+112T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATTT | CA2644459813 | EPB41 | c.681+114_681+115insATTT (n.681+114_681+115insATTT) n.763+114_763+115insATTT c.508+114_508+115insATTT c.54+114_54+115insATTT (n.54+114_54+115insATTT) c.*275+114_*275+115insATTT (n.*275+114_*275+115insATTT) n.608+114_608+115insATTT c.469-3559_469-3558insATTT (n.469-3559_469-3558insATTT) n.621+114_621+115insATTT n.779+114_779+115insATTT c.468+5751_468+5752insATTT (n.468+5751_468+5752insATTT) n.895+114_895+115insATTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993660dup | CA2644459814 | EPB41 | c.681+115_681+118dup (n.681+115_681+118dup) n.763+115_763+118dup c.508+115_508+118dup c.54+115_54+118dup (n.54+115_54+118dup) c.*275+115_*275+118dup (n.*275+115_*275+118dup) n.608+115_608+118dup c.469-3558_469-3555dup (n.469-3558_469-3555dup) n.621+115_621+118dup n.779+115_779+118dup c.468+5752_468+5755dup (n.468+5752_468+5755dup) n.895+115_895+118dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993660del | CA2644459815 | EPB41 | c.681+115_681+118del (n.681+115_681+118del) n.763+115_763+118del c.508+115_508+118del c.54+115_54+118del (n.54+115_54+118del) c.*275+115_*275+118del (n.*275+115_*275+118del) n.608+115_608+118del c.469-3558_469-3555del (n.469-3558_469-3555del) n.621+115_621+118del n.779+115_779+118del c.468+5752_468+5755del (n.468+5752_468+5755del) n.895+115_895+118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655T>C | CA734766927 | EPB41 | c.681+113T>C (n.681+113T>C) n.763+113T>C c.508+113T>C c.54+113T>C (n.54+113T>C) c.*275+113T>C (n.*275+113T>C) n.608+113T>C c.469-3560T>C (n.469-3560T>C) n.621+113T>C n.779+113T>C c.468+5750T>C (n.468+5750T>C) n.895+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655T= | CA1161158503 | EPB41 | c.681+113T= (n.681+113T=) n.763+113T= c.508+113T= c.54+113T= (n.54+113T=) c.*275+113T= (n.*275+113T=) n.608+113T= c.469-3560T= (n.469-3560T=) n.621+113T= n.779+113T= c.468+5750T= (n.468+5750T=) n.895+113T= | |
| 1 | g.28993656_28993657insATT | CA2644459817 | EPB41 | c.681+114_681+115insATT (n.681+114_681+115insATT) n.763+114_763+115insATT c.508+114_508+115insATT c.54+114_54+115insATT (n.54+114_54+115insATT) c.*275+114_*275+115insATT (n.*275+114_*275+115insATT) n.608+114_608+115insATT c.469-3559_469-3558insATT (n.469-3559_469-3558insATT) n.621+114_621+115insATT n.779+114_779+115insATT c.468+5751_468+5752insATT (n.468+5751_468+5752insATT) n.895+114_895+115insATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993659del | CA2644459818 | EPB41 | c.681+115_681+117del (n.681+115_681+117del) n.763+115_763+117del c.508+115_508+117del c.54+115_54+117del (n.54+115_54+117del) c.*275+115_*275+117del (n.*275+115_*275+117del) n.608+115_608+117del c.469-3558_469-3556del (n.469-3558_469-3556del) n.621+115_621+117del n.779+115_779+117del c.468+5752_468+5754del (n.468+5752_468+5754del) n.895+115_895+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656insA | CA2644459819 | EPB41 | c.681+113_681+114insA (n.681+113_681+114insA) n.763+113_763+114insA c.508+113_508+114insA c.54+113_54+114insA (n.54+113_54+114insA) c.*275+113_*275+114insA (n.*275+113_*275+114insA) n.608+113_608+114insA c.469-3560_469-3559insA (n.469-3560_469-3559insA) n.621+113_621+114insA n.779+113_779+114insA c.468+5750_468+5751insA (n.468+5750_468+5751insA) n.895+113_895+114insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993655_28993656insCTGC | CA2644459820 | EPB41 | c.681+113_681+114insCTGC (n.681+113_681+114insCTGC) n.763+113_763+114insCTGC c.508+113_508+114insCTGC c.54+113_54+114insCTGC (n.54+113_54+114insCTGC) c.*275+113_*275+114insCTGC (n.*275+113_*275+114insCTGC) n.608+113_608+114insCTGC c.469-3560_469-3559insCTGC (n.469-3560_469-3559insCTGC) n.621+113_621+114insCTGC n.779+113_779+114insCTGC c.468+5750_468+5751insCTGC (n.468+5750_468+5751insCTGC) n.895+113_895+114insCTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656T>A | CA2644459823 | EPB41 | c.681+114T>A (n.681+114T>A) n.763+114T>A c.508+114T>A c.54+114T>A (n.54+114T>A) c.*275+114T>A (n.*275+114T>A) n.608+114T>A c.469-3559T>A (n.469-3559T>A) n.621+114T>A n.779+114T>A c.468+5751T>A (n.468+5751T>A) n.895+114T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656_28993657insAT | CA2644459821 | EPB41 | c.681+114_681+115insAT (n.681+114_681+115insAT) n.763+114_763+115insAT c.508+114_508+115insAT c.54+114_54+115insAT (n.54+114_54+115insAT) c.*275+114_*275+115insAT (n.*275+114_*275+115insAT) n.608+114_608+115insAT c.469-3559_469-3558insAT (n.469-3559_469-3558insAT) n.621+114_621+115insAT n.779+114_779+115insAT c.468+5751_468+5752insAT (n.468+5751_468+5752insAT) n.895+114_895+115insAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993658del | CA2644459822 | EPB41 | c.681+115_681+116del (n.681+115_681+116del) n.763+115_763+116del c.508+115_508+116del c.54+115_54+116del (n.54+115_54+116del) c.*275+115_*275+116del (n.*275+115_*275+116del) n.608+115_608+116del c.469-3558_469-3557del (n.469-3558_469-3557del) n.621+115_621+116del n.779+115_779+116del c.468+5752_468+5753del (n.468+5752_468+5753del) n.895+115_895+116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993656_28993657insA | CA2644459826 | EPB41 | c.681+114_681+115insA (n.681+114_681+115insA) n.763+114_763+115insA c.508+114_508+115insA c.54+114_54+115insA (n.54+114_54+115insA) c.*275+114_*275+115insA (n.*275+114_*275+115insA) n.608+114_608+115insA c.469-3559_469-3558insA (n.469-3559_469-3558insA) n.621+114_621+115insA n.779+114_779+115insA c.468+5751_468+5752insA (n.468+5751_468+5752insA) n.895+114_895+115insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657del | CA2644459825 | EPB41 | c.681+115del (n.681+115del) n.763+115del c.508+115del c.54+115del (n.54+115del) c.*275+115del (n.*275+115del) n.608+115del c.469-3558del (n.469-3558del) n.621+115del n.779+115del c.468+5752del (n.468+5752del) n.895+115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C>A | CA1000022552 | EPB41 | c.681+115C>A (n.681+115C>A) n.763+115C>A c.508+115C>A c.54+115C>A (n.54+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) n.608+115C>A c.469-3558C>A (n.469-3558C>A) n.621+115C>A n.779+115C>A c.468+5752C>A (n.468+5752C>A) n.895+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C= | CA1143995303 | EPB41 | c.681+115C= (n.681+115C=) n.763+115C= c.508+115C= c.54+115C= (n.54+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) n.608+115C= c.469-3558C= (n.469-3558C=) n.621+115C= n.779+115C= c.468+5752C= (n.468+5752C=) n.895+115C= | |
| 1 | g.28993657C>G | CA2644459824 | EPB41 | c.681+115C>G (n.681+115C>G) n.763+115C>G c.508+115C>G c.54+115C>G (n.54+115C>G) c.*275+115C>G (n.*275+115C>G) n.608+115C>G c.469-3558C>G (n.469-3558C>G) n.621+115C>G n.779+115C>G c.468+5752C>G (n.468+5752C>G) n.895+115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657C>T | CA20017800 | EPB41 | c.681+115C>T (n.681+115C>T) n.763+115C>T c.508+115C>T c.54+115C>T (n.54+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) n.608+115C>T c.469-3558C>T (n.469-3558C>T) n.621+115C>T n.779+115C>T c.468+5752C>T (n.468+5752C>T) n.895+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993657_28993665delinsCTTTTTTTT | CA1161158504 | EPB41 | c.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT (n.681+115_681+123delinsCTTTTTTTT) n.763+115_763+123delinsCTTTTTTTT c.508+115_508+123delinsCTTTTTTTT c.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT (n.54+115_54+123delinsCTTTTTTTT) c.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT (n.*275+115_*275+123delinsCTTTTTTTT) n.608+115_608+123delinsCTTTTTTTT c.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT (n.469-3558_469-3550delinsCTTTTTTTT) n.621+115_621+123delinsCTTTTTTTT n.779+115_779+123delinsCTTTTTTTT c.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT (n.468+5752_468+5760delinsCTTTTTTTT) n.895+115_895+123delinsCTTTTTTTT |