| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993530A>C | CA339524660 | EPB41 | c.669A>C (p.Glu223Asp) n.751A>C c.496A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) n.596A>C c.469-3685A>C (n.469-3685A>C) n.609A>C n.767A>C c.468+5625A>C (n.468+5625A>C) n.883A>C | |
| 1 | g.28993530A>G | CA416865704 | EPB41 | c.669A>G (p.Glu223=) n.751A>G c.496A>G c.42A>G (p.Glu14=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.596A>G c.469-3685A>G (n.469-3685A>G) n.609A>G n.767A>G c.468+5625A>G (n.468+5625A>G) n.883A>G | |
| 1 | g.28993530A>T | CA339524659 | EPB41 | c.669A>T (p.Glu223Asp) n.751A>T c.496A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) n.596A>T c.469-3685A>T (n.469-3685A>T) n.609A>T n.767A>T c.468+5625A>T (n.468+5625A>T) n.883A>T | |
| 1 | g.28993531T>A | CA339524662 | EPB41 | c.670T>A (p.Cys224Ser) n.752T>A c.497T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) c.*264T>A (n.*264T>A) n.597T>A c.469-3684T>A (n.469-3684T>A) n.610T>A n.768T>A c.468+5626T>A (n.468+5626T>A) n.884T>A | |
| 1 | g.28993531T>C | CA339524661 | EPB41 | c.670T>C (p.Cys224Arg) n.752T>C c.497T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) n.597T>C c.469-3684T>C (n.469-3684T>C) n.610T>C n.768T>C c.468+5626T>C (n.468+5626T>C) n.884T>C | |
| 1 | g.28993531T>G | CA339524663 | EPB41 | c.670T>G (p.Cys224Gly) n.752T>G c.497T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) n.597T>G c.469-3684T>G (n.469-3684T>G) n.610T>G n.768T>G c.468+5626T>G (n.468+5626T>G) n.884T>G | |
| 1 | g.28993532G>A | CA339524664 | EPB41 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.753G>A c.498G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.598G>A c.469-3683G>A (n.469-3683G>A) n.611G>A n.769G>A c.468+5627G>A (n.468+5627G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993532G>C | CA339524666 | EPB41 | c.671G>C (p.Cys224Ser) n.753G>C c.498G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) n.598G>C c.469-3683G>C (n.469-3683G>C) n.611G>C n.769G>C c.468+5627G>C (n.468+5627G>C) n.885G>C | |
| 1 | g.28993532G= | CA1161158455 | EPB41 | c.671G= (p.Cys224=) n.753G= c.498G= c.44G= (p.Cys15=) c.*265G= (n.*265G=) n.598G= c.469-3683G= (n.469-3683G=) n.611G= n.769G= c.468+5627G= (n.468+5627G=) n.885G= | |
| 1 | g.28993532G>T | CA339524665 | EPB41 | c.671G>T (p.Cys224Phe) n.753G>T c.498G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) n.598G>T c.469-3683G>T (n.469-3683G>T) n.611G>T n.769G>T c.468+5627G>T (n.468+5627G>T) n.885G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993533T>A | CA339524667 | EPB41 | c.672T>A (p.Cys224Ter) n.754T>A c.499T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) n.599T>A c.469-3682T>A (n.469-3682T>A) n.612T>A n.770T>A c.468+5628T>A (n.468+5628T>A) n.886T>A | |
| 1 | g.28993533T>C | CA416865705 | EPB41 | c.672T>C (p.Cys224=) n.754T>C c.499T>C c.45T>C (p.Cys15=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.599T>C c.469-3682T>C (n.469-3682T>C) n.612T>C n.770T>C c.468+5628T>C (n.468+5628T>C) n.886T>C | |
| 1 | g.28993533T>G | CA339524668 | EPB41 | c.672T>G (p.Cys224Trp) n.754T>G c.499T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.599T>G c.469-3682T>G (n.469-3682T>G) n.612T>G n.770T>G c.468+5628T>G (n.468+5628T>G) n.886T>G | |
| 1 | g.28993534G>A | CA339524669 | EPB41 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.755G>A c.500G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) n.600G>A c.469-3681G>A (n.469-3681G>A) n.613G>A n.771G>A c.468+5629G>A (n.468+5629G>A) n.887G>A | |
| 1 | g.28993534G>C | CA339524670 | EPB41 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.755G>C c.500G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) n.600G>C c.469-3681G>C (n.469-3681G>C) n.613G>C n.771G>C c.468+5629G>C (n.468+5629G>C) n.887G>C | |
| 1 | g.28993534G= | CA1161158456 | EPB41 | c.673G= (p.Val225=) n.755G= c.500G= c.46G= (p.Val16=) c.*267G= (n.*267G=) n.600G= c.469-3681G= (n.469-3681G=) n.613G= n.771G= c.468+5629G= (n.468+5629G=) n.887G= | |
| 1 | g.28993534G>T | CA339524671 | EPB41 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.755G>T c.500G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) n.600G>T c.469-3681G>T (n.469-3681G>T) n.613G>T n.771G>T c.468+5629G>T (n.468+5629G>T) n.887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993535T>A | CA339524672 | EPB41 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.756T>A c.501T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.*268T>A (n.*268T>A) n.601T>A c.469-3680T>A (n.469-3680T>A) n.614T>A n.772T>A c.468+5630T>A (n.468+5630T>A) n.888T>A | |
| 1 | g.28993535T>C | CA339524673 | EPB41 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.756T>C c.501T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) n.601T>C c.469-3680T>C (n.469-3680T>C) n.614T>C n.772T>C c.468+5630T>C (n.468+5630T>C) n.888T>C | |
| 1 | g.28993535T>G | CA339524674 | EPB41 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.756T>G c.501T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) n.601T>G c.469-3680T>G (n.469-3680T>G) n.614T>G n.772T>G c.468+5630T>G (n.468+5630T>G) n.888T>G | |
| 1 | g.28993536T>A | CA416865706 | EPB41 | c.675T>A (p.Val225=) n.757T>A c.502T>A c.48T>A (p.Val16=) c.*269T>A (n.*269T>A) n.602T>A c.469-3679T>A (n.469-3679T>A) n.615T>A n.773T>A c.468+5631T>A (n.468+5631T>A) n.889T>A | |
| 1 | g.28993536T>C | CA416865707 | EPB41 | c.675T>C (p.Val225=) n.757T>C c.502T>C c.48T>C (p.Val16=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.602T>C c.469-3679T>C (n.469-3679T>C) n.615T>C n.773T>C c.468+5631T>C (n.468+5631T>C) n.889T>C | |
| 1 | g.28993536T>G | CA416865708 | EPB41 | c.675T>G (p.Val225=) n.757T>G c.502T>G c.48T>G (p.Val16=) c.*269T>G (n.*269T>G) n.602T>G c.469-3679T>G (n.469-3679T>G) n.615T>G n.773T>G c.468+5631T>G (n.468+5631T>G) n.889T>G | |
| 1 | g.28993537G>A | CA339524675 | EPB41 | c.676G>A (p.Val226Met) n.758G>A c.503G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.*270G>A (n.*270G>A) n.603G>A c.469-3678G>A (n.469-3678G>A) n.616G>A n.774G>A c.468+5632G>A (n.468+5632G>A) n.890G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993537G>C | CA339524676 | EPB41 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.758G>C c.503G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.603G>C c.469-3678G>C (n.469-3678G>C) n.616G>C n.774G>C c.468+5632G>C (n.468+5632G>C) n.890G>C | |
| 1 | g.28993537G>T | CA339524677 | EPB41 | c.676G>T (p.Val226Leu) n.758G>T c.503G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.603G>T c.469-3678G>T (n.469-3678G>T) n.616G>T n.774G>T c.468+5632G>T (n.468+5632G>T) n.890G>T | |
| 1 | g.28993537_28993538insA | CA2510733086 | EPB41 | c.676_677insA (p.Val226AspfsTer6) n.758_759insA c.503_504insA c.49_50insA (p.Val17AspfsTer6) c.*270_*271insA (n.*270_*271insA) n.603_604insA c.469-3678_469-3677insA (n.469-3678_469-3677insA) n.616_617insA n.774_775insA c.468+5632_468+5633insA (n.468+5632_468+5633insA) n.890_891insA c.676_677insA (p.Val226AspfsTer25) c.49_50insA (p.Val17AspfsTer25) | |
| 1 | g.28993537_28993538insGGTGTGTT | CA2742986777 | EPB41 | c.676_677insGGTGTGTT (p.Val226GlyfsTer31) n.758_759insGGTGTGTT c.503_504insGGTGTGTT c.49_50insGGTGTGTT (p.Val17GlyfsTer31) c.*270_*271insGGTGTGTT (n.*270_*271insGGTGTGTT) n.603_604insGGTGTGTT c.469-3678_469-3677insGGTGTGTT (n.469-3678_469-3677insGGTGTGTT) n.616_617insGGTGTGTT n.774_775insGGTGTGTT c.468+5632_468+5633insGGTGTGTT (n.468+5632_468+5633insGGTGTGTT) n.890_891insGGTGTGTT c.676_677insGGTGTGTT (p.Val226GlyfsTer14) c.49_50insGGTGTGTT (p.Val17GlyfsTer14) | |
| 1 | g.28993538T>A | CA339524678 | EPB41 | c.677T>A (p.Val226Glu) n.759T>A c.504T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) n.604T>A c.469-3677T>A (n.469-3677T>A) n.617T>A n.775T>A c.468+5633T>A (n.468+5633T>A) n.891T>A | |
| 1 | g.28993538T>C | CA339524679 | EPB41 | c.677T>C (p.Val226Ala) n.759T>C c.504T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) n.604T>C c.469-3677T>C (n.469-3677T>C) n.617T>C n.775T>C c.468+5633T>C (n.468+5633T>C) n.891T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993538T>G | CA339524680 | EPB41 | c.677T>G (p.Val226Gly) n.759T>G c.504T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) n.604T>G c.469-3677T>G (n.469-3677T>G) n.617T>G n.775T>G c.468+5633T>G (n.468+5633T>G) n.891T>G | |
| 1 | g.28993538_28993541del | CA2742986778 | EPB41 | c.677_680del (p.Val226GlyfsTer27) n.759_762del c.504_507del c.50_53del (p.Val17GlyfsTer27) c.*271_*274del (n.*271_*274del) n.604_607del c.469-3677_469-3674del (n.469-3677_469-3674del) n.617_620del n.775_778del c.468+5633_468+5636del (n.468+5633_468+5636del) n.891_894del c.677_680del (p.Val226GlyfsTer10) c.50_53del (p.Val17GlyfsTer10) | |
| 1 | g.28993538_28993539insCTC | CA2555870544 | EPB41 | c.677_678insCTC (p.Val226_Glu227insSer) n.759_760insCTC c.504_505insCTC c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer) c.*271_*272insCTC (n.*271_*272insCTC) n.604_605insCTC c.469-3677_469-3676insCTC (n.469-3677_469-3676insCTC) n.617_618insCTC n.775_776insCTC c.468+5633_468+5634insCTC (n.468+5633_468+5634insCTC) n.891_892insCTC | |
| 1 | g.28993539G>A | CA724261 | EPB41 | c.678G>A (p.Val226=) n.760G>A c.505G>A c.51G>A (p.Val17=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.605G>A c.469-3676G>A (n.469-3676G>A) n.618G>A n.776G>A c.468+5634G>A (n.468+5634G>A) n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993539G>C | CA416865710 | EPB41 | c.678G>C (p.Val226=) n.760G>C c.505G>C c.51G>C (p.Val17=) c.*272G>C (n.*272G>C) n.605G>C c.469-3676G>C (n.469-3676G>C) n.618G>C n.776G>C c.468+5634G>C (n.468+5634G>C) n.892G>C | |
| 1 | g.28993539G= | CA1142118661 | EPB41 | c.678G= (p.Val226=) n.760G= c.505G= c.51G= (p.Val17=) c.*272G= (n.*272G=) n.605G= c.469-3676G= (n.469-3676G=) n.618G= n.776G= c.468+5634G= (n.468+5634G=) n.892G= | |
| 1 | g.28993539G>T | CA416865709 | EPB41 | c.678G>T (p.Val226=) n.760G>T c.505G>T c.51G>T (p.Val17=) c.*272G>T (n.*272G>T) n.605G>T c.469-3676G>T (n.469-3676G>T) n.618G>T n.776G>T c.468+5634G>T (n.468+5634G>T) n.892G>T | |
| 1 | g.28993540G>A | CA724262 | EPB41 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.761G>A c.506G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.606G>A c.469-3675G>A (n.469-3675G>A) n.619G>A n.777G>A c.468+5635G>A (n.468+5635G>A) n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993540G>C | CA339524682 | EPB41 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.761G>C c.506G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.606G>C c.469-3675G>C (n.469-3675G>C) n.619G>C n.777G>C c.468+5635G>C (n.468+5635G>C) n.893G>C | |
| 1 | g.28993540G= | CA1161158457 | EPB41 | c.679G= (p.Glu227=) n.761G= c.506G= c.52G= (p.Glu18=) c.*273G= (n.*273G=) n.606G= c.469-3675G= (n.469-3675G=) n.619G= n.777G= c.468+5635G= (n.468+5635G=) n.893G= | |
| 1 | g.28993540G>T | CA339524681 | EPB41 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.761G>T c.506G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.606G>T c.469-3675G>T (n.469-3675G>T) n.619G>T n.777G>T c.468+5635G>T (n.468+5635G>T) n.893G>T | |
| 1 | g.28993541A>C | CA339524683 | EPB41 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.762A>C c.507A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.607A>C c.469-3674A>C (n.469-3674A>C) n.620A>C n.778A>C c.468+5636A>C (n.468+5636A>C) n.894A>C | |
| 1 | g.28993541A>G | CA339524684 | EPB41 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.762A>G c.507A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.607A>G c.469-3674A>G (n.469-3674A>G) n.620A>G n.778A>G c.468+5636A>G (n.468+5636A>G) n.894A>G | |
| 1 | g.28993541A>T | CA339524685 | EPB41 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.762A>T c.507A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.607A>T c.469-3674A>T (n.469-3674A>T) n.620A>T n.778A>T c.468+5636A>T (n.468+5636A>T) n.894A>T | |
| 1 | g.28993542G>A | CA416865711 | EPB41 | c.681G>A (p.Glu227=) n.763G>A c.508G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.*275G>A (n.*275G>A) n.608G>A c.469-3673G>A (n.469-3673G>A) n.621G>A n.779G>A c.468+5637G>A (n.468+5637G>A) n.895G>A | |
| 1 | g.28993542G>C | CA339524686 | EPB41 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.763G>C c.508G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) n.608G>C c.469-3673G>C (n.469-3673G>C) n.621G>C n.779G>C c.468+5637G>C (n.468+5637G>C) n.895G>C | |
| 1 | g.28993542G>T | CA339524687 | EPB41 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.763G>T c.508G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) n.608G>T c.469-3673G>T (n.469-3673G>T) n.621G>T n.779G>T c.468+5637G>T (n.468+5637G>T) n.895G>T | |
| 1 | g.28993542_28993546delinsGGTGA | CA1161158458 | EPB41 | c.681_681+4delinsGGTGA n.763_763+4delinsGGTGA c.508_508+4delinsGGTGA c.54_54+4delinsGGTGA c.*275_*275+4delinsGGTGA n.608_608+4delinsGGTGA c.469-3673_469-3669delinsGGTGA (n.469-3673_469-3669delinsGGTGA) n.621_621+4delinsGGTGA n.779_779+4delinsGGTGA c.468+5637_468+5641delinsGGTGA (n.468+5637_468+5641delinsGGTGA) n.895_895+4delinsGGTGA | |
| 1 | g.28993543G>A | CA339524688 | EPB41 | c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.763+1G>A c.508+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) n.608+1G>A c.469-3672G>A (n.469-3672G>A) n.621+1G>A n.779+1G>A c.468+5638G>A (n.468+5638G>A) n.895+1G>A | |
| 1 | g.28993543G>C | CA339524689 | EPB41 | c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.763+1G>C c.508+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) n.608+1G>C c.469-3672G>C (n.469-3672G>C) n.621+1G>C n.779+1G>C c.468+5638G>C (n.468+5638G>C) n.895+1G>C | |
| 1 | g.28993543G>T | CA339524690 | EPB41 | c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.763+1G>T c.508+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) n.608+1G>T c.469-3672G>T (n.469-3672G>T) n.621+1G>T n.779+1G>T c.468+5638G>T (n.468+5638G>T) n.895+1G>T | |
| 1 | g.28993545_28993548del | CA724263 | EPB41 | c.681+3_681+6del (n.681+3_681+6del) n.763+3_763+6del c.508+3_508+6del c.54+3_54+6del (n.54+3_54+6del) c.*275+3_*275+6del (n.*275+3_*275+6del) n.608+3_608+6del c.469-3670_469-3667del (n.469-3670_469-3667del) n.621+3_621+6del n.779+3_779+6del c.468+5640_468+5643del (n.468+5640_468+5643del) n.895+3_895+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993544T>A | CA339524691 | EPB41 | c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.763+2T>A c.508+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) n.608+2T>A c.469-3671T>A (n.469-3671T>A) n.621+2T>A n.779+2T>A c.468+5639T>A (n.468+5639T>A) n.895+2T>A | |
| 1 | g.28993544T>C | CA339524692 | EPB41 | c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.763+2T>C c.508+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) n.608+2T>C c.469-3671T>C (n.469-3671T>C) n.621+2T>C n.779+2T>C c.468+5639T>C (n.468+5639T>C) n.895+2T>C | |
| 1 | g.28993544T>G | CA339524693 | EPB41 | c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.763+2T>G c.508+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) n.608+2T>G c.469-3671T>G (n.469-3671T>G) n.621+2T>G n.779+2T>G c.468+5639T>G (n.468+5639T>G) n.895+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993544T= | CA1161158459 | EPB41 | c.681+2T= (n.681+2T=) n.763+2T= c.508+2T= c.54+2T= (n.54+2T=) c.*275+2T= (n.*275+2T=) n.608+2T= c.469-3671T= (n.469-3671T=) n.621+2T= n.779+2T= c.468+5639T= (n.468+5639T=) n.895+2T= | |
| 1 | g.28993544_28993545insC | CA2532633343 | EPB41 | c.681+2_681+3insC (n.681+2_681+3insC) n.763+2_763+3insC c.508+2_508+3insC c.54+2_54+3insC (n.54+2_54+3insC) c.*275+2_*275+3insC (n.*275+2_*275+3insC) n.608+2_608+3insC c.469-3671_469-3670insC (n.469-3671_469-3670insC) n.621+2_621+3insC n.779+2_779+3insC c.468+5639_468+5640insC (n.468+5639_468+5640insC) n.895+2_895+3insC | |
| 1 | g.28993545G>A | CA724264 | EPB41 | c.681+3G>A (n.681+3G>A) n.763+3G>A c.508+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) n.608+3G>A c.469-3670G>A (n.469-3670G>A) n.621+3G>A n.779+3G>A c.468+5640G>A (n.468+5640G>A) n.895+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993545G>C | CA522082035 | EPB41 | c.681+3G>C (n.681+3G>C) n.763+3G>C c.508+3G>C c.54+3G>C (n.54+3G>C) c.*275+3G>C (n.*275+3G>C) n.608+3G>C c.469-3670G>C (n.469-3670G>C) n.621+3G>C n.779+3G>C c.468+5640G>C (n.468+5640G>C) n.895+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993545G= | CA1161158460 | EPB41 | c.681+3G= (n.681+3G=) n.763+3G= c.508+3G= c.54+3G= (n.54+3G=) c.*275+3G= (n.*275+3G=) n.608+3G= c.469-3670G= (n.469-3670G=) n.621+3G= n.779+3G= c.468+5640G= (n.468+5640G=) n.895+3G= | |
| 1 | g.28993545_28993546insC | CA2537557350 | EPB41 | c.681+3_681+4insC (n.681+3_681+4insC) n.763+3_763+4insC c.508+3_508+4insC c.54+3_54+4insC (n.54+3_54+4insC) c.*275+3_*275+4insC (n.*275+3_*275+4insC) n.608+3_608+4insC c.469-3670_469-3669insC (n.469-3670_469-3669insC) n.621+3_621+4insC n.779+3_779+4insC c.468+5640_468+5641insC (n.468+5640_468+5641insC) n.895+3_895+4insC | |
| 1 | g.28993546A>C | CA2509918505 | EPB41 | c.681+4A>C (n.681+4A>C) n.763+4A>C c.508+4A>C c.54+4A>C (n.54+4A>C) c.*275+4A>C (n.*275+4A>C) n.608+4A>C c.469-3669A>C (n.469-3669A>C) n.621+4A>C n.779+4A>C c.468+5641A>C (n.468+5641A>C) n.895+4A>C | |
| 1 | g.28993548T>G | CA2644459739 | EPB41 | c.681+6T>G (n.681+6T>G) n.763+6T>G c.508+6T>G c.54+6T>G (n.54+6T>G) c.*275+6T>G (n.*275+6T>G) n.608+6T>G c.469-3667T>G (n.469-3667T>G) n.621+6T>G n.779+6T>G c.468+5643T>G (n.468+5643T>G) n.895+6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993549A= | CA1161158461 | EPB41 | c.681+7A= (n.681+7A=) n.763+7A= c.508+7A= c.54+7A= (n.54+7A=) c.*275+7A= (n.*275+7A=) n.608+7A= c.469-3666A= (n.469-3666A=) n.621+7A= n.779+7A= c.468+5644A= (n.468+5644A=) n.895+7A= | |
| 1 | g.28993549A>C | CA2644459740 | EPB41 | c.681+7A>C (n.681+7A>C) n.763+7A>C c.508+7A>C c.54+7A>C (n.54+7A>C) c.*275+7A>C (n.*275+7A>C) n.608+7A>C c.469-3666A>C (n.469-3666A>C) n.621+7A>C n.779+7A>C c.468+5644A>C (n.468+5644A>C) n.895+7A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993549A>G | CA724265 | EPB41 | c.681+7A>G (n.681+7A>G) n.763+7A>G c.508+7A>G c.54+7A>G (n.54+7A>G) c.*275+7A>G (n.*275+7A>G) n.608+7A>G c.469-3666A>G (n.469-3666A>G) n.621+7A>G n.779+7A>G c.468+5644A>G (n.468+5644A>G) n.895+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993550T>A | CA416865712 | EPB41 | c.681+8T>A (n.681+8T>A) n.763+8T>A c.508+8T>A c.54+8T>A (n.54+8T>A) c.*275+8T>A (n.*275+8T>A) n.608+8T>A c.469-3665T>A (n.469-3665T>A) n.621+8T>A n.779+8T>A c.468+5645T>A (n.468+5645T>A) n.895+8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993550T= | CA1161158462 | EPB41 | c.681+8T= (n.681+8T=) n.763+8T= c.508+8T= c.54+8T= (n.54+8T=) c.*275+8T= (n.*275+8T=) n.608+8T= c.469-3665T= (n.469-3665T=) n.621+8T= n.779+8T= c.468+5645T= (n.468+5645T=) n.895+8T= | |
| 1 | g.28993551_28993555del | CA2565717200 | EPB41 | c.681+9_681+13del (n.681+9_681+13del) n.763+9_763+13del c.508+9_508+13del c.54+9_54+13del (n.54+9_54+13del) c.*275+9_*275+13del (n.*275+9_*275+13del) n.608+9_608+13del c.469-3664_469-3660del (n.469-3664_469-3660del) n.621+9_621+13del n.779+9_779+13del c.468+5646_468+5650del (n.468+5646_468+5650del) n.895+9_895+13del | |
| 1 | g.28993551G>A | CA522082040 | EPB41 | c.681+9G>A (n.681+9G>A) n.763+9G>A c.508+9G>A c.54+9G>A (n.54+9G>A) c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) n.608+9G>A c.469-3664G>A (n.469-3664G>A) n.621+9G>A n.779+9G>A c.468+5646G>A (n.468+5646G>A) n.895+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993551G= | CA1161158463 | EPB41 | c.681+9G= (n.681+9G=) n.763+9G= c.508+9G= c.54+9G= (n.54+9G=) c.*275+9G= (n.*275+9G=) n.608+9G= c.469-3664G= (n.469-3664G=) n.621+9G= n.779+9G= c.468+5646G= (n.468+5646G=) n.895+9G= | |
| 1 | g.28993554T>C | CA2574287709 | EPB41 | c.681+12T>C (n.681+12T>C) n.763+12T>C c.508+12T>C c.54+12T>C (n.54+12T>C) c.*275+12T>C (n.*275+12T>C) n.608+12T>C c.469-3661T>C (n.469-3661T>C) n.621+12T>C n.779+12T>C c.468+5649T>C (n.468+5649T>C) n.895+12T>C | |
| 1 | g.28993555T>C | CA2644459741 | EPB41 | c.681+13T>C (n.681+13T>C) n.763+13T>C c.508+13T>C c.54+13T>C (n.54+13T>C) c.*275+13T>C (n.*275+13T>C) n.608+13T>C c.469-3660T>C (n.469-3660T>C) n.621+13T>C n.779+13T>C c.468+5650T>C (n.468+5650T>C) n.895+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C>A | CA724267 | EPB41 | c.681+14C>A (n.681+14C>A) n.763+14C>A c.508+14C>A c.54+14C>A (n.54+14C>A) c.*275+14C>A (n.*275+14C>A) n.608+14C>A c.469-3659C>A (n.469-3659C>A) n.621+14C>A n.779+14C>A c.468+5651C>A (n.468+5651C>A) n.895+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C= | CA1161158464 | EPB41 | c.681+14C= (n.681+14C=) n.763+14C= c.508+14C= c.54+14C= (n.54+14C=) c.*275+14C= (n.*275+14C=) n.608+14C= c.469-3659C= (n.469-3659C=) n.621+14C= n.779+14C= c.468+5651C= (n.468+5651C=) n.895+14C= | |
| 1 | g.28993556C>G | CA724266 | EPB41 | c.681+14C>G (n.681+14C>G) n.763+14C>G c.508+14C>G c.54+14C>G (n.54+14C>G) c.*275+14C>G (n.*275+14C>G) n.608+14C>G c.469-3659C>G (n.469-3659C>G) n.621+14C>G n.779+14C>G c.468+5651C>G (n.468+5651C>G) n.895+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C>T | CA724268 | EPB41 | c.681+14C>T (n.681+14C>T) n.763+14C>T c.508+14C>T c.54+14C>T (n.54+14C>T) c.*275+14C>T (n.*275+14C>T) n.608+14C>T c.469-3659C>T (n.469-3659C>T) n.621+14C>T n.779+14C>T c.468+5651C>T (n.468+5651C>T) n.895+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993557A= | CA1161158465 | EPB41 | c.681+15A= (n.681+15A=) n.763+15A= c.508+15A= c.54+15A= (n.54+15A=) c.*275+15A= (n.*275+15A=) n.608+15A= c.469-3658A= (n.469-3658A=) n.621+15A= n.779+15A= c.468+5652A= (n.468+5652A=) n.895+15A= | |
| 1 | g.28993557A>G | CA1000022514 | EPB41 | c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.763+15A>G c.508+15A>G c.54+15A>G (n.54+15A>G) c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) n.608+15A>G c.469-3658A>G (n.469-3658A>G) n.621+15A>G n.779+15A>G c.468+5652A>G (n.468+5652A>G) n.895+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993559T>G | CA2644459742 | EPB41 | c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.763+17T>G c.508+17T>G c.54+17T>G (n.54+17T>G) c.*275+17T>G (n.*275+17T>G) n.608+17T>G c.469-3656T>G (n.469-3656T>G) n.621+17T>G n.779+17T>G c.468+5654T>G (n.468+5654T>G) n.895+17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>A | CA2644459743 | EPB41 | c.681+19C>A (n.681+19C>A) n.763+19C>A c.508+19C>A c.54+19C>A (n.54+19C>A) c.*275+19C>A (n.*275+19C>A) n.608+19C>A c.469-3654C>A (n.469-3654C>A) n.621+19C>A n.779+19C>A c.468+5656C>A (n.468+5656C>A) n.895+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>T | CA2644459744 | EPB41 | c.681+19C>T (n.681+19C>T) n.763+19C>T c.508+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) n.608+19C>T c.469-3654C>T (n.469-3654C>T) n.621+19C>T n.779+19C>T c.468+5656C>T (n.468+5656C>T) n.895+19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993562C>G | CA2644459745 | EPB41 | c.681+20C>G (n.681+20C>G) n.763+20C>G c.508+20C>G c.54+20C>G (n.54+20C>G) c.*275+20C>G (n.*275+20C>G) n.608+20C>G c.469-3653C>G (n.469-3653C>G) n.621+20C>G n.779+20C>G c.468+5657C>G (n.468+5657C>G) n.895+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993563A= | CA1161158466 | EPB41 | c.681+21A= (n.681+21A=) n.763+21A= c.508+21A= c.54+21A= (n.54+21A=) c.*275+21A= (n.*275+21A=) n.608+21A= c.469-3652A= (n.469-3652A=) n.621+21A= n.779+21A= c.468+5658A= (n.468+5658A=) n.895+21A= | |
| 1 | g.28993563A>C | CA734766851 | EPB41 | c.681+21A>C (n.681+21A>C) n.763+21A>C c.508+21A>C c.54+21A>C (n.54+21A>C) c.*275+21A>C (n.*275+21A>C) n.608+21A>C c.469-3652A>C (n.469-3652A>C) n.621+21A>C n.779+21A>C c.468+5658A>C (n.468+5658A>C) n.895+21A>C | dbSNP |
| 1 | g.28993564A= | CA1161158467 | EPB41 | c.681+22A= (n.681+22A=) n.763+22A= c.508+22A= c.54+22A= (n.54+22A=) c.*275+22A= (n.*275+22A=) n.608+22A= c.469-3651A= (n.469-3651A=) n.621+22A= n.779+22A= c.468+5659A= (n.468+5659A=) n.895+22A= | |
| 1 | g.28993564A>G | CA724269 | EPB41 | c.681+22A>G (n.681+22A>G) n.763+22A>G c.508+22A>G c.54+22A>G (n.54+22A>G) c.*275+22A>G (n.*275+22A>G) n.608+22A>G c.469-3651A>G (n.469-3651A>G) n.621+22A>G n.779+22A>G c.468+5659A>G (n.468+5659A>G) n.895+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993564A>T | CA2644459746 | EPB41 | c.681+22A>T (n.681+22A>T) n.763+22A>T c.508+22A>T c.54+22A>T (n.54+22A>T) c.*275+22A>T (n.*275+22A>T) n.608+22A>T c.469-3651A>T (n.469-3651A>T) n.621+22A>T n.779+22A>T c.468+5659A>T (n.468+5659A>T) n.895+22A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993565C= | CA1161158468 | EPB41 | c.681+23C= (n.681+23C=) n.763+23C= c.508+23C= c.54+23C= (n.54+23C=) c.*275+23C= (n.*275+23C=) n.608+23C= c.469-3650C= (n.469-3650C=) n.621+23C= n.779+23C= c.468+5660C= (n.468+5660C=) n.895+23C= | |
| 1 | g.28993565C>T | CA724270 | EPB41 | c.681+23C>T (n.681+23C>T) n.763+23C>T c.508+23C>T c.54+23C>T (n.54+23C>T) c.*275+23C>T (n.*275+23C>T) n.608+23C>T c.469-3650C>T (n.469-3650C>T) n.621+23C>T n.779+23C>T c.468+5660C>T (n.468+5660C>T) n.895+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993566A>T | CA2644459747 | EPB41 | c.681+24A>T (n.681+24A>T) n.763+24A>T c.508+24A>T c.54+24A>T (n.54+24A>T) c.*275+24A>T (n.*275+24A>T) n.608+24A>T c.469-3649A>T (n.469-3649A>T) n.621+24A>T n.779+24A>T c.468+5661A>T (n.468+5661A>T) n.895+24A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993567A>G | CA2644459748 | EPB41 | c.681+25A>G (n.681+25A>G) n.763+25A>G c.508+25A>G c.54+25A>G (n.54+25A>G) c.*275+25A>G (n.*275+25A>G) n.608+25A>G c.469-3648A>G (n.469-3648A>G) n.621+25A>G n.779+25A>G c.468+5662A>G (n.468+5662A>G) n.895+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993568T>C | CA2644459749 | EPB41 | c.681+26T>C (n.681+26T>C) n.763+26T>C c.508+26T>C c.54+26T>C (n.54+26T>C) c.*275+26T>C (n.*275+26T>C) n.608+26T>C c.469-3647T>C (n.469-3647T>C) n.621+26T>C n.779+26T>C c.468+5663T>C (n.468+5663T>C) n.895+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993569C>T | CA2644459750 | EPB41 | c.681+27C>T (n.681+27C>T) n.763+27C>T c.508+27C>T c.54+27C>T (n.54+27C>T) c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) n.608+27C>T c.469-3646C>T (n.469-3646C>T) n.621+27C>T n.779+27C>T c.468+5664C>T (n.468+5664C>T) n.895+27C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571_28993572del | CA2644459751 | EPB41 | c.681+29_681+30del (n.681+29_681+30del) n.763+29_763+30del c.508+29_508+30del c.54+29_54+30del (n.54+29_54+30del) c.*275+29_*275+30del (n.*275+29_*275+30del) n.608+29_608+30del c.469-3644_469-3643del (n.469-3644_469-3643del) n.621+29_621+30del n.779+29_779+30del c.468+5666_468+5667del (n.468+5666_468+5667del) n.895+29_895+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571G>T | CA2644459752 | EPB41 | c.681+29G>T (n.681+29G>T) n.763+29G>T c.508+29G>T c.54+29G>T (n.54+29G>T) c.*275+29G>T (n.*275+29G>T) n.608+29G>T c.469-3644G>T (n.469-3644G>T) n.621+29G>T n.779+29G>T c.468+5666G>T (n.468+5666G>T) n.895+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993572A>T | CA2644459753 | EPB41 | c.681+30A>T (n.681+30A>T) n.763+30A>T c.508+30A>T c.54+30A>T (n.54+30A>T) c.*275+30A>T (n.*275+30A>T) n.608+30A>T c.469-3643A>T (n.469-3643A>T) n.621+30A>T n.779+30A>T c.468+5667A>T (n.468+5667A>T) n.895+30A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993573A>T | CA2574287710 | EPB41 | c.681+31A>T (n.681+31A>T) n.763+31A>T c.508+31A>T c.54+31A>T (n.54+31A>T) c.*275+31A>T (n.*275+31A>T) n.608+31A>T c.469-3642A>T (n.469-3642A>T) n.621+31A>T n.779+31A>T c.468+5668A>T (n.468+5668A>T) n.895+31A>T | |
| 1 | g.28993575T>C | CA724271 | EPB41 | c.681+33T>C (n.681+33T>C) n.763+33T>C c.508+33T>C c.54+33T>C (n.54+33T>C) c.*275+33T>C (n.*275+33T>C) n.608+33T>C c.469-3640T>C (n.469-3640T>C) n.621+33T>C n.779+33T>C c.468+5670T>C (n.468+5670T>C) n.895+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993575T= | CA1141600549 | EPB41 | c.681+33T= (n.681+33T=) n.763+33T= c.508+33T= c.54+33T= (n.54+33T=) c.*275+33T= (n.*275+33T=) n.608+33T= c.469-3640T= (n.469-3640T=) n.621+33T= n.779+33T= c.468+5670T= (n.468+5670T=) n.895+33T= | |
| 1 | g.28993578del | CA2574287711 | EPB41 | c.681+36del (n.681+36del) n.763+36del c.508+36del c.54+36del (n.54+36del) c.*275+36del (n.*275+36del) n.608+36del c.469-3637del (n.469-3637del) n.621+36del n.779+36del c.468+5673del (n.468+5673del) n.895+36del | |
| 1 | g.28993578T>C | CA2644459754 | EPB41 | c.681+36T>C (n.681+36T>C) n.763+36T>C c.508+36T>C c.54+36T>C (n.54+36T>C) c.*275+36T>C (n.*275+36T>C) n.608+36T>C c.469-3637T>C (n.469-3637T>C) n.621+36T>C n.779+36T>C c.468+5673T>C (n.468+5673T>C) n.895+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993580C>T | CA2644459755 | EPB41 | c.681+38C>T (n.681+38C>T) n.763+38C>T c.508+38C>T c.54+38C>T (n.54+38C>T) c.*275+38C>T (n.*275+38C>T) n.608+38C>T c.469-3635C>T (n.469-3635C>T) n.621+38C>T n.779+38C>T c.468+5675C>T (n.468+5675C>T) n.895+38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G>A | CA724272 | EPB41 | c.681+41G>A (n.681+41G>A) n.763+41G>A c.508+41G>A c.54+41G>A (n.54+41G>A) c.*275+41G>A (n.*275+41G>A) n.608+41G>A c.469-3632G>A (n.469-3632G>A) n.621+41G>A n.779+41G>A c.468+5678G>A (n.468+5678G>A) n.895+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G= | CA1148229232 | EPB41 | c.681+41G= (n.681+41G=) n.763+41G= c.508+41G= c.54+41G= (n.54+41G=) c.*275+41G= (n.*275+41G=) n.608+41G= c.469-3632G= (n.469-3632G=) n.621+41G= n.779+41G= c.468+5678G= (n.468+5678G=) n.895+41G= | |
| 1 | g.28993585G>A | CA1161158470 | EPB41 | c.681+43G>A (n.681+43G>A) n.763+43G>A c.508+43G>A c.54+43G>A (n.54+43G>A) c.*275+43G>A (n.*275+43G>A) n.608+43G>A c.469-3630G>A (n.469-3630G>A) n.621+43G>A n.779+43G>A c.468+5680G>A (n.468+5680G>A) n.895+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993585G= | CA1161158469 | EPB41 | c.681+43G= (n.681+43G=) n.763+43G= c.508+43G= c.54+43G= (n.54+43G=) c.*275+43G= (n.*275+43G=) n.608+43G= c.469-3630G= (n.469-3630G=) n.621+43G= n.779+43G= c.468+5680G= (n.468+5680G=) n.895+43G= | |
| 1 | g.28993585G>T | CA2644459756 | EPB41 | c.681+43G>T (n.681+43G>T) n.763+43G>T c.508+43G>T c.54+43G>T (n.54+43G>T) c.*275+43G>T (n.*275+43G>T) n.608+43G>T c.469-3630G>T (n.469-3630G>T) n.621+43G>T n.779+43G>T c.468+5680G>T (n.468+5680G>T) n.895+43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993586G>T | CA2574287712 | EPB41 | c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.763+44G>T c.508+44G>T c.54+44G>T (n.54+44G>T) c.*275+44G>T (n.*275+44G>T) n.608+44G>T c.469-3629G>T (n.469-3629G>T) n.621+44G>T n.779+44G>T c.468+5681G>T (n.468+5681G>T) n.895+44G>T | |
| 1 | g.28993587T>C | CA2644459757 | EPB41 | c.681+45T>C (n.681+45T>C) n.763+45T>C c.508+45T>C c.54+45T>C (n.54+45T>C) c.*275+45T>C (n.*275+45T>C) n.608+45T>C c.469-3628T>C (n.469-3628T>C) n.621+45T>C n.779+45T>C c.468+5682T>C (n.468+5682T>C) n.895+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993589T>A | CA2644459758 | EPB41 | c.681+47T>A (n.681+47T>A) n.763+47T>A c.508+47T>A c.54+47T>A (n.54+47T>A) c.*275+47T>A (n.*275+47T>A) n.608+47T>A c.469-3626T>A (n.469-3626T>A) n.621+47T>A n.779+47T>A c.468+5684T>A (n.468+5684T>A) n.895+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C>A | CA2574287713 | EPB41 | c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.763+48C>A c.508+48C>A c.54+48C>A (n.54+48C>A) c.*275+48C>A (n.*275+48C>A) n.608+48C>A c.469-3625C>A (n.469-3625C>A) n.621+48C>A n.779+48C>A c.468+5685C>A (n.468+5685C>A) n.895+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C= | CA1161158471 | EPB41 | c.681+48C= (n.681+48C=) n.763+48C= c.508+48C= c.54+48C= (n.54+48C=) c.*275+48C= (n.*275+48C=) n.608+48C= c.469-3625C= (n.469-3625C=) n.621+48C= n.779+48C= c.468+5685C= (n.468+5685C=) n.895+48C= | |
| 1 | g.28993590C>T | CA522082047 | EPB41 | c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.763+48C>T c.508+48C>T c.54+48C>T (n.54+48C>T) c.*275+48C>T (n.*275+48C>T) n.608+48C>T c.469-3625C>T (n.469-3625C>T) n.621+48C>T n.779+48C>T c.468+5685C>T (n.468+5685C>T) n.895+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993591A= | CA1161158472 | EPB41 | c.681+49A= (n.681+49A=) n.763+49A= c.508+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) c.*275+49A= (n.*275+49A=) n.608+49A= c.469-3624A= (n.469-3624A=) n.621+49A= n.779+49A= c.468+5686A= (n.468+5686A=) n.895+49A= | |
| 1 | g.28993591A>G | CA724273 | EPB41 | c.681+49A>G (n.681+49A>G) n.763+49A>G c.508+49A>G c.54+49A>G (n.54+49A>G) c.*275+49A>G (n.*275+49A>G) n.608+49A>G c.469-3624A>G (n.469-3624A>G) n.621+49A>G n.779+49A>G c.468+5686A>G (n.468+5686A>G) n.895+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993592T>C | CA522082048 | EPB41 | c.681+50T>C (n.681+50T>C) n.763+50T>C c.508+50T>C c.54+50T>C (n.54+50T>C) c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) n.608+50T>C c.469-3623T>C (n.469-3623T>C) n.621+50T>C n.779+50T>C c.468+5687T>C (n.468+5687T>C) n.895+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993592T= | CA1161158473 | EPB41 | c.681+50T= (n.681+50T=) n.763+50T= c.508+50T= c.54+50T= (n.54+50T=) c.*275+50T= (n.*275+50T=) n.608+50T= c.469-3623T= (n.469-3623T=) n.621+50T= n.779+50T= c.468+5687T= (n.468+5687T=) n.895+50T= | |
| 1 | g.28993593C>A | CA2644459759 | EPB41 | c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.763+51C>A c.508+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) n.608+51C>A c.469-3622C>A (n.469-3622C>A) n.621+51C>A n.779+51C>A c.468+5688C>A (n.468+5688C>A) n.895+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993594T>A | CA2574287714 | EPB41 | c.681+52T>A (n.681+52T>A) n.763+52T>A c.508+52T>A c.54+52T>A (n.54+52T>A) c.*275+52T>A (n.*275+52T>A) n.608+52T>A c.469-3621T>A (n.469-3621T>A) n.621+52T>A n.779+52T>A c.468+5689T>A (n.468+5689T>A) n.895+52T>A | |
| 1 | g.28993594T>C | CA724274 | EPB41 | c.681+52T>C (n.681+52T>C) n.763+52T>C c.508+52T>C c.54+52T>C (n.54+52T>C) c.*275+52T>C (n.*275+52T>C) n.608+52T>C c.469-3621T>C (n.469-3621T>C) n.621+52T>C n.779+52T>C c.468+5689T>C (n.468+5689T>C) n.895+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993594T= | CA1141830787 | EPB41 | c.681+52T= (n.681+52T=) n.763+52T= c.508+52T= c.54+52T= (n.54+52T=) c.*275+52T= (n.*275+52T=) n.608+52T= c.469-3621T= (n.469-3621T=) n.621+52T= n.779+52T= c.468+5689T= (n.468+5689T=) n.895+52T= | |
| 1 | g.28993595A= | CA1161158476 | EPB41 | c.681+53A= (n.681+53A=) n.763+53A= c.508+53A= c.54+53A= (n.54+53A=) c.*275+53A= (n.*275+53A=) n.608+53A= c.469-3620A= (n.469-3620A=) n.621+53A= n.779+53A= c.468+5690A= (n.468+5690A=) n.895+53A= | |
| 1 | g.28993595A>C | CA1161158475 | EPB41 | c.681+53A>C (n.681+53A>C) n.763+53A>C c.508+53A>C c.54+53A>C (n.54+53A>C) c.*275+53A>C (n.*275+53A>C) n.608+53A>C c.469-3620A>C (n.469-3620A>C) n.621+53A>C n.779+53A>C c.468+5690A>C (n.468+5690A>C) n.895+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993595A>G | CA1161158474 | EPB41 | c.681+53A>G (n.681+53A>G) n.763+53A>G c.508+53A>G c.54+53A>G (n.54+53A>G) c.*275+53A>G (n.*275+53A>G) n.608+53A>G c.469-3620A>G (n.469-3620A>G) n.621+53A>G n.779+53A>G c.468+5690A>G (n.468+5690A>G) n.895+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>C | CA2644459760 | EPB41 | c.681+58T>C (n.681+58T>C) n.763+58T>C c.508+58T>C c.54+58T>C (n.54+58T>C) c.*275+58T>C (n.*275+58T>C) n.608+58T>C c.469-3615T>C (n.469-3615T>C) n.621+58T>C n.779+58T>C c.468+5695T>C (n.468+5695T>C) n.895+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>G | CA734766879 | EPB41 | c.681+58T>G (n.681+58T>G) n.763+58T>G c.508+58T>G c.54+58T>G (n.54+58T>G) c.*275+58T>G (n.*275+58T>G) n.608+58T>G c.469-3615T>G (n.469-3615T>G) n.621+58T>G n.779+58T>G c.468+5695T>G (n.468+5695T>G) n.895+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T= | CA1161158477 | EPB41 | c.681+58T= (n.681+58T=) n.763+58T= c.508+58T= c.54+58T= (n.54+58T=) c.*275+58T= (n.*275+58T=) n.608+58T= c.469-3615T= (n.469-3615T=) n.621+58T= n.779+58T= c.468+5695T= (n.468+5695T=) n.895+58T= | |
| 1 | g.28993602C>A | CA2644459761 | EPB41 | c.681+60C>A (n.681+60C>A) n.763+60C>A c.508+60C>A c.54+60C>A (n.54+60C>A) c.*275+60C>A (n.*275+60C>A) n.608+60C>A c.469-3613C>A (n.469-3613C>A) n.621+60C>A n.779+60C>A c.468+5697C>A (n.468+5697C>A) n.895+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C= | CA1161158478 | EPB41 | c.681+60C= (n.681+60C=) n.763+60C= c.508+60C= c.54+60C= (n.54+60C=) c.*275+60C= (n.*275+60C=) n.608+60C= c.469-3613C= (n.469-3613C=) n.621+60C= n.779+60C= c.468+5697C= (n.468+5697C=) n.895+60C= | |
| 1 | g.28993602C>G | CA416865713 | EPB41 | c.681+60C>G (n.681+60C>G) n.763+60C>G c.508+60C>G c.54+60C>G (n.54+60C>G) c.*275+60C>G (n.*275+60C>G) n.608+60C>G c.469-3613C>G (n.469-3613C>G) n.621+60C>G n.779+60C>G c.468+5697C>G (n.468+5697C>G) n.895+60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C>T | CA20017747 | EPB41 | c.681+60C>T (n.681+60C>T) n.763+60C>T c.508+60C>T c.54+60C>T (n.54+60C>T) c.*275+60C>T (n.*275+60C>T) n.608+60C>T c.469-3613C>T (n.469-3613C>T) n.621+60C>T n.779+60C>T c.468+5697C>T (n.468+5697C>T) n.895+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993603G>A | CA20017748 | EPB41 | c.681+61G>A (n.681+61G>A) n.763+61G>A c.508+61G>A c.54+61G>A (n.54+61G>A) c.*275+61G>A (n.*275+61G>A) n.608+61G>A c.469-3612G>A (n.469-3612G>A) n.621+61G>A n.779+61G>A c.468+5698G>A (n.468+5698G>A) n.895+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993603G= | CA1142565491 | EPB41 | c.681+61G= (n.681+61G=) n.763+61G= c.508+61G= c.54+61G= (n.54+61G=) c.*275+61G= (n.*275+61G=) n.608+61G= c.469-3612G= (n.469-3612G=) n.621+61G= n.779+61G= c.468+5698G= (n.468+5698G=) n.895+61G= | |
| 1 | g.28993603G>T | CA1161158479 | EPB41 | c.681+61G>T (n.681+61G>T) n.763+61G>T c.508+61G>T c.54+61G>T (n.54+61G>T) c.*275+61G>T (n.*275+61G>T) n.608+61G>T c.469-3612G>T (n.469-3612G>T) n.621+61G>T n.779+61G>T c.468+5698G>T (n.468+5698G>T) n.895+61G>T | dbSNP |
| 1 | g.28993604T>A | CA2644459762 | EPB41 | c.681+62T>A (n.681+62T>A) n.763+62T>A c.508+62T>A c.54+62T>A (n.54+62T>A) c.*275+62T>A (n.*275+62T>A) n.608+62T>A c.469-3611T>A (n.469-3611T>A) n.621+62T>A n.779+62T>A c.468+5699T>A (n.468+5699T>A) n.895+62T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993604dup | CA1000022524 | EPB41 | c.681+62dup (n.681+62dup) n.763+62dup c.508+62dup c.54+62dup (n.54+62dup) c.*275+62dup (n.*275+62dup) n.608+62dup c.469-3611dup (n.469-3611dup) n.621+62dup n.779+62dup c.468+5699dup (n.468+5699dup) n.895+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993607G>C | CA2644459763 | EPB41 | c.681+65G>C (n.681+65G>C) n.763+65G>C c.508+65G>C c.54+65G>C (n.54+65G>C) c.*275+65G>C (n.*275+65G>C) n.608+65G>C c.469-3608G>C (n.469-3608G>C) n.621+65G>C n.779+65G>C c.468+5702G>C (n.468+5702G>C) n.895+65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993607G>T | CA2574287715 | EPB41 | c.681+65G>T (n.681+65G>T) n.763+65G>T c.508+65G>T c.54+65G>T (n.54+65G>T) c.*275+65G>T (n.*275+65G>T) n.608+65G>T c.469-3608G>T (n.469-3608G>T) n.621+65G>T n.779+65G>T c.468+5702G>T (n.468+5702G>T) n.895+65G>T | |
| 1 | g.28993608del | CA2574287716 | EPB41 | c.681+66del (n.681+66del) n.763+66del c.508+66del c.54+66del (n.54+66del) c.*275+66del (n.*275+66del) n.608+66del c.469-3607del (n.469-3607del) n.621+66del n.779+66del c.468+5703del (n.468+5703del) n.895+66del | |
| 1 | g.28993609G>A | CA2574287717 | EPB41 | c.681+67G>A (n.681+67G>A) n.763+67G>A c.508+67G>A c.54+67G>A (n.54+67G>A) c.*275+67G>A (n.*275+67G>A) n.608+67G>A c.469-3606G>A (n.469-3606G>A) n.621+67G>A n.779+67G>A c.468+5704G>A (n.468+5704G>A) n.895+67G>A | |
| 1 | g.28993609G>T | CA2644459764 | EPB41 | c.681+67G>T (n.681+67G>T) n.763+67G>T c.508+67G>T c.54+67G>T (n.54+67G>T) c.*275+67G>T (n.*275+67G>T) n.608+67G>T c.469-3606G>T (n.469-3606G>T) n.621+67G>T n.779+67G>T c.468+5704G>T (n.468+5704G>T) n.895+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993611T>C | CA2644459765 | EPB41 | c.681+69T>C (n.681+69T>C) n.763+69T>C c.508+69T>C c.54+69T>C (n.54+69T>C) c.*275+69T>C (n.*275+69T>C) n.608+69T>C c.469-3604T>C (n.469-3604T>C) n.621+69T>C n.779+69T>C c.468+5706T>C (n.468+5706T>C) n.895+69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993612G>A | CA2574287718 | EPB41 | c.681+70G>A (n.681+70G>A) n.763+70G>A c.508+70G>A c.54+70G>A (n.54+70G>A) c.*275+70G>A (n.*275+70G>A) n.608+70G>A c.469-3603G>A (n.469-3603G>A) n.621+70G>A n.779+70G>A c.468+5707G>A (n.468+5707G>A) n.895+70G>A | |
| 1 | g.28993612G>T | CA2644459766 | EPB41 | c.681+70G>T (n.681+70G>T) n.763+70G>T c.508+70G>T c.54+70G>T (n.54+70G>T) c.*275+70G>T (n.*275+70G>T) n.608+70G>T c.469-3603G>T (n.469-3603G>T) n.621+70G>T n.779+70G>T c.468+5707G>T (n.468+5707G>T) n.895+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993613A>T | CA2595119032 | EPB41 | c.681+71A>T (n.681+71A>T) n.763+71A>T c.508+71A>T c.54+71A>T (n.54+71A>T) c.*275+71A>T (n.*275+71A>T) n.608+71A>T c.469-3602A>T (n.469-3602A>T) n.621+71A>T n.779+71A>T c.468+5708A>T (n.468+5708A>T) n.895+71A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993617del | CA2644459767 | EPB41 | c.681+75del (n.681+75del) n.763+75del c.508+75del c.54+75del (n.54+75del) c.*275+75del (n.*275+75del) n.608+75del c.469-3598del (n.469-3598del) n.621+75del n.779+75del c.468+5712del (n.468+5712del) n.895+75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993615T>A | CA734766893 | EPB41 | c.681+73T>A (n.681+73T>A) n.763+73T>A c.508+73T>A c.54+73T>A (n.54+73T>A) c.*275+73T>A (n.*275+73T>A) n.608+73T>A c.469-3600T>A (n.469-3600T>A) n.621+73T>A n.779+73T>A c.468+5710T>A (n.468+5710T>A) n.895+73T>A | dbSNP |
| 1 | g.28993615T= | CA1161158480 | EPB41 | c.681+73T= (n.681+73T=) n.763+73T= c.508+73T= c.54+73T= (n.54+73T=) c.*275+73T= (n.*275+73T=) n.608+73T= c.469-3600T= (n.469-3600T=) n.621+73T= n.779+73T= c.468+5710T= (n.468+5710T=) n.895+73T= | |
| 1 | g.28993618G>A | CA2644459768 | EPB41 | c.681+76G>A (n.681+76G>A) n.763+76G>A c.508+76G>A c.54+76G>A (n.54+76G>A) c.*275+76G>A (n.*275+76G>A) n.608+76G>A c.469-3597G>A (n.469-3597G>A) n.621+76G>A n.779+76G>A c.468+5713G>A (n.468+5713G>A) n.895+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993619C>A | CA2644459769 | EPB41 | c.681+77C>A (n.681+77C>A) n.763+77C>A c.508+77C>A c.54+77C>A (n.54+77C>A) c.*275+77C>A (n.*275+77C>A) n.608+77C>A c.469-3596C>A (n.469-3596C>A) n.621+77C>A n.779+77C>A c.468+5714C>A (n.468+5714C>A) n.895+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993619C= | CA1161158481 | EPB41 | c.681+77C= (n.681+77C=) n.763+77C= c.508+77C= c.54+77C= (n.54+77C=) c.*275+77C= (n.*275+77C=) n.608+77C= c.469-3596C= (n.469-3596C=) n.621+77C= n.779+77C= c.468+5714C= (n.468+5714C=) n.895+77C= | |
| 1 | g.28993619C>T | CA1000022529 | EPB41 | c.681+77C>T (n.681+77C>T) n.763+77C>T c.508+77C>T c.54+77C>T (n.54+77C>T) c.*275+77C>T (n.*275+77C>T) n.608+77C>T c.469-3596C>T (n.469-3596C>T) n.621+77C>T n.779+77C>T c.468+5714C>T (n.468+5714C>T) n.895+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621del | CA2574287719 | EPB41 | c.681+79del (n.681+79del) n.763+79del c.508+79del c.54+79del (n.54+79del) c.*275+79del (n.*275+79del) n.608+79del c.469-3594del (n.469-3594del) n.621+79del n.779+79del c.468+5716del (n.468+5716del) n.895+79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993620C>A | CA2574287720 | EPB41 | c.681+78C>A (n.681+78C>A) n.763+78C>A c.508+78C>A c.54+78C>A (n.54+78C>A) c.*275+78C>A (n.*275+78C>A) n.608+78C>A c.469-3595C>A (n.469-3595C>A) n.621+78C>A n.779+78C>A c.468+5715C>A (n.468+5715C>A) n.895+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993620C>T | CA2644459770 | EPB41 | c.681+78C>T (n.681+78C>T) n.763+78C>T c.508+78C>T c.54+78C>T (n.54+78C>T) c.*275+78C>T (n.*275+78C>T) n.608+78C>T c.469-3595C>T (n.469-3595C>T) n.621+78C>T n.779+78C>T c.468+5715C>T (n.468+5715C>T) n.895+78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621C>A | CA2574287721 | EPB41 | c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.763+79C>A c.508+79C>A c.54+79C>A (n.54+79C>A) c.*275+79C>A (n.*275+79C>A) n.608+79C>A c.469-3594C>A (n.469-3594C>A) n.621+79C>A n.779+79C>A c.468+5716C>A (n.468+5716C>A) n.895+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993621C= | CA1161158482 | EPB41 | c.681+79C= (n.681+79C=) n.763+79C= c.508+79C= c.54+79C= (n.54+79C=) c.*275+79C= (n.*275+79C=) n.608+79C= c.469-3594C= (n.469-3594C=) n.621+79C= n.779+79C= c.468+5716C= (n.468+5716C=) n.895+79C= | |
| 1 | g.28993621C>T | CA1161158483 | EPB41 | c.681+79C>T (n.681+79C>T) n.763+79C>T c.508+79C>T c.54+79C>T (n.54+79C>T) c.*275+79C>T (n.*275+79C>T) n.608+79C>T c.469-3594C>T (n.469-3594C>T) n.621+79C>T n.779+79C>T c.468+5716C>T (n.468+5716C>T) n.895+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993622A>C | CA2644459771 | EPB41 | c.681+80A>C (n.681+80A>C) n.763+80A>C c.508+80A>C c.54+80A>C (n.54+80A>C) c.*275+80A>C (n.*275+80A>C) n.608+80A>C c.469-3593A>C (n.469-3593A>C) n.621+80A>C n.779+80A>C c.468+5717A>C (n.468+5717A>C) n.895+80A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993623C>A | CA2644459772 | EPB41 | c.681+81C>A (n.681+81C>A) n.763+81C>A c.508+81C>A c.54+81C>A (n.54+81C>A) c.*275+81C>A (n.*275+81C>A) n.608+81C>A c.469-3592C>A (n.469-3592C>A) n.621+81C>A n.779+81C>A c.468+5718C>A (n.468+5718C>A) n.895+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993623C= | CA1161158484 | EPB41 | c.681+81C= (n.681+81C=) n.763+81C= c.508+81C= c.54+81C= (n.54+81C=) c.*275+81C= (n.*275+81C=) n.608+81C= c.469-3592C= (n.469-3592C=) n.621+81C= n.779+81C= c.468+5718C= (n.468+5718C=) n.895+81C= | |
| 1 | g.28993623C>T | CA20017768 | EPB41 | c.681+81C>T (n.681+81C>T) n.763+81C>T c.508+81C>T c.54+81C>T (n.54+81C>T) c.*275+81C>T (n.*275+81C>T) n.608+81C>T c.469-3592C>T (n.469-3592C>T) n.621+81C>T n.779+81C>T c.468+5718C>T (n.468+5718C>T) n.895+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993624G>A | CA20017776 | EPB41 | c.681+82G>A (n.681+82G>A) n.763+82G>A c.508+82G>A c.54+82G>A (n.54+82G>A) c.*275+82G>A (n.*275+82G>A) n.608+82G>A c.469-3591G>A (n.469-3591G>A) n.621+82G>A n.779+82G>A c.468+5719G>A (n.468+5719G>A) n.895+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993624G= | CA1161158485 | EPB41 | c.681+82G= (n.681+82G=) n.763+82G= c.508+82G= c.54+82G= (n.54+82G=) c.*275+82G= (n.*275+82G=) n.608+82G= c.469-3591G= (n.469-3591G=) n.621+82G= n.779+82G= c.468+5719G= (n.468+5719G=) n.895+82G= | |
| 1 | g.28993624G>T | CA2644459773 | EPB41 | c.681+82G>T (n.681+82G>T) n.763+82G>T c.508+82G>T c.54+82G>T (n.54+82G>T) c.*275+82G>T (n.*275+82G>T) n.608+82G>T c.469-3591G>T (n.469-3591G>T) n.621+82G>T n.779+82G>T c.468+5719G>T (n.468+5719G>T) n.895+82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993625A>T | CA2644459774 | EPB41 | c.681+83A>T (n.681+83A>T) n.763+83A>T c.508+83A>T c.54+83A>T (n.54+83A>T) c.*275+83A>T (n.*275+83A>T) n.608+83A>T c.469-3590A>T (n.469-3590A>T) n.621+83A>T n.779+83A>T c.468+5720A>T (n.468+5720A>T) n.895+83A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993626T>A | CA2644459775 | EPB41 | c.681+84T>A (n.681+84T>A) n.763+84T>A c.508+84T>A c.54+84T>A (n.54+84T>A) c.*275+84T>A (n.*275+84T>A) n.608+84T>A c.469-3589T>A (n.469-3589T>A) n.621+84T>A n.779+84T>A c.468+5721T>A (n.468+5721T>A) n.895+84T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G>A | CA20017782 | EPB41 | c.681+87G>A (n.681+87G>A) n.763+87G>A c.508+87G>A c.54+87G>A (n.54+87G>A) c.*275+87G>A (n.*275+87G>A) n.608+87G>A c.469-3586G>A (n.469-3586G>A) n.621+87G>A n.779+87G>A c.468+5724G>A (n.468+5724G>A) n.895+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G>C | CA2644459776 | EPB41 | c.681+87G>C (n.681+87G>C) n.763+87G>C c.508+87G>C c.54+87G>C (n.54+87G>C) c.*275+87G>C (n.*275+87G>C) n.608+87G>C c.469-3586G>C (n.469-3586G>C) n.621+87G>C n.779+87G>C c.468+5724G>C (n.468+5724G>C) n.895+87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993629G= | CA1161158486 | EPB41 | c.681+87G= (n.681+87G=) n.763+87G= c.508+87G= c.54+87G= (n.54+87G=) c.*275+87G= (n.*275+87G=) n.608+87G= c.469-3586G= (n.469-3586G=) n.621+87G= n.779+87G= c.468+5724G= (n.468+5724G=) n.895+87G= | |
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