| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993503T>A | CA416865685 | EPB41 | c.642T>A (p.Val214=) n.724T>A c.469T>A c.15T>A (p.Val5=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.569T>A c.469-3712T>A (n.469-3712T>A) n.582T>A n.740T>A c.468+5598T>A (n.468+5598T>A) n.856T>A | |
| 1 | g.28993503T>C | CA416865686 | EPB41 | c.642T>C (p.Val214=) n.724T>C c.469T>C c.15T>C (p.Val5=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.569T>C c.469-3712T>C (n.469-3712T>C) n.582T>C n.740T>C c.468+5598T>C (n.468+5598T>C) n.856T>C | |
| 1 | g.28993503T>G | CA416865687 | EPB41 | c.642T>G (p.Val214=) n.724T>G c.469T>G c.15T>G (p.Val5=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.569T>G c.469-3712T>G (n.469-3712T>G) n.582T>G n.740T>G c.468+5598T>G (n.468+5598T>G) n.856T>G | |
| 1 | g.28993504T>A | CA339524601 | EPB41 | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.725T>A c.470T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.570T>A c.469-3711T>A (n.469-3711T>A) n.583T>A n.741T>A c.468+5599T>A (n.468+5599T>A) n.857T>A | |
| 1 | g.28993504T>C | CA339524602 | EPB41 | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.725T>C c.470T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.570T>C c.469-3711T>C (n.469-3711T>C) n.583T>C n.741T>C c.468+5599T>C (n.468+5599T>C) n.857T>C | |
| 1 | g.28993504T>G | CA339524603 | EPB41 | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.725T>G c.470T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) n.570T>G c.469-3711T>G (n.469-3711T>G) n.583T>G n.741T>G c.468+5599T>G (n.468+5599T>G) n.857T>G | |
| 1 | g.28993505C>A | CA339524604 | EPB41 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.726C>A c.471C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.*238C>A (n.*238C>A) n.571C>A c.469-3710C>A (n.469-3710C>A) n.584C>A n.742C>A c.468+5600C>A (n.468+5600C>A) n.858C>A | |
| 1 | g.28993505C>G | CA339524605 | EPB41 | c.644C>G (p.Ser215Cys) n.726C>G c.471C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.*238C>G (n.*238C>G) n.571C>G c.469-3710C>G (n.469-3710C>G) n.584C>G n.742C>G c.468+5600C>G (n.468+5600C>G) n.858C>G | |
| 1 | g.28993505C>T | CA339524606 | EPB41 | c.644C>T (p.Ser215Phe) n.726C>T c.471C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) n.571C>T c.469-3710C>T (n.469-3710C>T) n.584C>T n.742C>T c.468+5600C>T (n.468+5600C>T) n.858C>T | |
| 1 | g.28993506T>A | CA416865688 | EPB41 | c.645T>A (p.Ser215=) n.727T>A c.472T>A c.18T>A (p.Ser6=) c.*239T>A (n.*239T>A) n.572T>A c.469-3709T>A (n.469-3709T>A) n.585T>A n.743T>A c.468+5601T>A (n.468+5601T>A) n.859T>A | |
| 1 | g.28993506T>C | CA416865689 | EPB41 | c.645T>C (p.Ser215=) n.727T>C c.472T>C c.18T>C (p.Ser6=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.572T>C c.469-3709T>C (n.469-3709T>C) n.585T>C n.743T>C c.468+5601T>C (n.468+5601T>C) n.859T>C | |
| 1 | g.28993506T>G | CA416865690 | EPB41 | c.645T>G (p.Ser215=) n.727T>G c.472T>G c.18T>G (p.Ser6=) c.*239T>G (n.*239T>G) n.572T>G c.469-3709T>G (n.469-3709T>G) n.585T>G n.743T>G c.468+5601T>G (n.468+5601T>G) n.859T>G | |
| 1 | g.28993507T>A | CA339524607 | EPB41 | c.646T>A (p.Leu216Met) n.728T>A c.473T>A c.19T>A (p.Leu7Met) c.*240T>A (n.*240T>A) n.573T>A c.469-3708T>A (n.469-3708T>A) n.586T>A n.744T>A c.468+5602T>A (n.468+5602T>A) n.860T>A | |
| 1 | g.28993507T>C | CA416865691 | EPB41 | c.646T>C (p.Leu216=) n.728T>C c.473T>C c.19T>C (p.Leu7=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.573T>C c.469-3708T>C (n.469-3708T>C) n.586T>C n.744T>C c.468+5602T>C (n.468+5602T>C) n.860T>C | |
| 1 | g.28993507T>G | CA724257 | EPB41 | c.646T>G (p.Leu216Val) n.728T>G c.473T>G c.19T>G (p.Leu7Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.573T>G c.469-3708T>G (n.469-3708T>G) n.586T>G n.744T>G c.468+5602T>G (n.468+5602T>G) n.860T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993507T= | CA1161158451 | EPB41 | c.646T= (p.Leu216=) n.728T= c.473T= c.19T= (p.Leu7=) c.*240T= (n.*240T=) n.573T= c.469-3708T= (n.469-3708T=) n.586T= n.744T= c.468+5602T= (n.468+5602T=) n.860T= | |
| 1 | g.28993508T>A | CA339524608 | EPB41 | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.729T>A c.474T>A c.20T>A (p.Leu7Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) n.574T>A c.469-3707T>A (n.469-3707T>A) n.587T>A n.745T>A c.468+5603T>A (n.468+5603T>A) n.861T>A | |
| 1 | g.28993508T>C | CA339524609 | EPB41 | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.729T>C c.474T>C c.20T>C (p.Leu7Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.574T>C c.469-3707T>C (n.469-3707T>C) n.587T>C n.745T>C c.468+5603T>C (n.468+5603T>C) n.861T>C | |
| 1 | g.28993508T>G | CA339524610 | EPB41 | c.647T>G (p.Leu216Trp) n.729T>G c.474T>G c.20T>G (p.Leu7Trp) c.*241T>G (n.*241T>G) n.574T>G c.469-3707T>G (n.469-3707T>G) n.587T>G n.745T>G c.468+5603T>G (n.468+5603T>G) n.861T>G | |
| 1 | g.28993509G>A | CA416865692 | EPB41 | c.648G>A (p.Leu216=) n.730G>A c.475G>A c.21G>A (p.Leu7=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.575G>A c.469-3706G>A (n.469-3706G>A) n.588G>A n.746G>A c.468+5604G>A (n.468+5604G>A) n.862G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993509G>C | CA339524612 | EPB41 | c.648G>C (p.Leu216Phe) n.730G>C c.475G>C c.21G>C (p.Leu7Phe) c.*242G>C (n.*242G>C) n.575G>C c.469-3706G>C (n.469-3706G>C) n.588G>C n.746G>C c.468+5604G>C (n.468+5604G>C) n.862G>C | |
| 1 | g.28993509G>T | CA339524611 | EPB41 | c.648G>T (p.Leu216Phe) n.730G>T c.475G>T c.21G>T (p.Leu7Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) n.575G>T c.469-3706G>T (n.469-3706G>T) n.588G>T n.746G>T c.468+5604G>T (n.468+5604G>T) n.862G>T | |
| 1 | g.28993510T>A | CA339524613 | EPB41 | c.649T>A (p.Leu217Met) n.731T>A c.476T>A c.22T>A (p.Leu8Met) c.*243T>A (n.*243T>A) n.576T>A c.469-3705T>A (n.469-3705T>A) n.589T>A n.747T>A c.468+5605T>A (n.468+5605T>A) n.863T>A | |
| 1 | g.28993510T>C | CA416865693 | EPB41 | c.649T>C (p.Leu217=) n.731T>C c.476T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.*243T>C (n.*243T>C) n.576T>C c.469-3705T>C (n.469-3705T>C) n.589T>C n.747T>C c.468+5605T>C (n.468+5605T>C) n.863T>C | |
| 1 | g.28993510T>G | CA339524614 | EPB41 | c.649T>G (p.Leu217Val) n.731T>G c.476T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.*243T>G (n.*243T>G) n.576T>G c.469-3705T>G (n.469-3705T>G) n.589T>G n.747T>G c.468+5605T>G (n.468+5605T>G) n.863T>G | |
| 1 | g.28993511T>A | CA339524615 | EPB41 | c.650T>A (p.Leu217Ter) n.732T>A c.477T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) n.577T>A c.469-3704T>A (n.469-3704T>A) n.590T>A n.748T>A c.468+5606T>A (n.468+5606T>A) n.864T>A | |
| 1 | g.28993511T>C | CA339524616 | EPB41 | c.650T>C (p.Leu217Ser) n.732T>C c.477T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) n.577T>C c.469-3704T>C (n.469-3704T>C) n.590T>C n.748T>C c.468+5606T>C (n.468+5606T>C) n.864T>C | |
| 1 | g.28993511T>G | CA339524617 | EPB41 | c.650T>G (p.Leu217Trp) n.732T>G c.477T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.577T>G c.469-3704T>G (n.469-3704T>G) n.590T>G n.748T>G c.468+5606T>G (n.468+5606T>G) n.864T>G | |
| 1 | g.28993512G>A | CA416865694 | EPB41 | c.651G>A (p.Leu217=) n.733G>A c.478G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.578G>A c.469-3703G>A (n.469-3703G>A) n.591G>A n.749G>A c.468+5607G>A (n.468+5607G>A) n.865G>A | |
| 1 | g.28993512G>C | CA339524618 | EPB41 | c.651G>C (p.Leu217Phe) n.733G>C c.478G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) c.*245G>C (n.*245G>C) n.578G>C c.469-3703G>C (n.469-3703G>C) n.591G>C n.749G>C c.468+5607G>C (n.468+5607G>C) n.865G>C | |
| 1 | g.28993512G>T | CA339524619 | EPB41 | c.651G>T (p.Leu217Phe) n.733G>T c.478G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.578G>T c.469-3703G>T (n.469-3703G>T) n.591G>T n.749G>T c.468+5607G>T (n.468+5607G>T) n.865G>T | |
| 1 | g.28993513G>A | CA724258 | EPB41 | c.652G>A (p.Asp218Asn) n.734G>A c.479G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.579G>A c.469-3702G>A (n.469-3702G>A) n.592G>A n.750G>A c.468+5608G>A (n.468+5608G>A) n.866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993513G>C | CA339524620 | EPB41 | c.652G>C (p.Asp218His) n.734G>C c.479G>C c.25G>C (p.Asp9His) c.*246G>C (n.*246G>C) n.579G>C c.469-3702G>C (n.469-3702G>C) n.592G>C n.750G>C c.468+5608G>C (n.468+5608G>C) n.866G>C | |
| 1 | g.28993513G= | CA1161158452 | EPB41 | c.652G= (p.Asp218=) n.734G= c.479G= c.25G= (p.Asp9=) c.*246G= (n.*246G=) n.579G= c.469-3702G= (n.469-3702G=) n.592G= n.750G= c.468+5608G= (n.468+5608G=) n.866G= | |
| 1 | g.28993513G>T | CA339524621 | EPB41 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.734G>T c.479G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.*246G>T (n.*246G>T) n.579G>T c.469-3702G>T (n.469-3702G>T) n.592G>T n.750G>T c.468+5608G>T (n.468+5608G>T) n.866G>T | |
| 1 | g.28993514A>C | CA339524622 | EPB41 | c.653A>C (p.Asp218Ala) n.735A>C c.480A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) n.580A>C c.469-3701A>C (n.469-3701A>C) n.593A>C n.751A>C c.468+5609A>C (n.468+5609A>C) n.867A>C | |
| 1 | g.28993514A>G | CA339524623 | EPB41 | c.653A>G (p.Asp218Gly) n.735A>G c.480A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) n.580A>G c.469-3701A>G (n.469-3701A>G) n.593A>G n.751A>G c.468+5609A>G (n.468+5609A>G) n.867A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.28993514A>T | CA339524624 | EPB41 | c.653A>T (p.Asp218Val) n.735A>T c.480A>T c.26A>T (p.Asp9Val) c.*247A>T (n.*247A>T) n.580A>T c.469-3701A>T (n.469-3701A>T) n.593A>T n.751A>T c.468+5609A>T (n.468+5609A>T) n.867A>T | |
| 1 | g.28993515T>A | CA339524626 | EPB41 | c.654T>A (p.Asp218Glu) n.736T>A c.481T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) c.*248T>A (n.*248T>A) n.581T>A c.469-3700T>A (n.469-3700T>A) n.594T>A n.752T>A c.468+5610T>A (n.468+5610T>A) n.868T>A | |
| 1 | g.28993515T>C | CA416865695 | EPB41 | c.654T>C (p.Asp218=) n.736T>C c.481T>C c.27T>C (p.Asp9=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.581T>C c.469-3700T>C (n.469-3700T>C) n.594T>C n.752T>C c.468+5610T>C (n.468+5610T>C) n.868T>C | |
| 1 | g.28993515T>G | CA339524625 | EPB41 | c.654T>G (p.Asp218Glu) n.736T>G c.481T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) c.*248T>G (n.*248T>G) n.581T>G c.469-3700T>G (n.469-3700T>G) n.594T>G n.752T>G c.468+5610T>G (n.468+5610T>G) n.868T>G | |
| 1 | g.28993516G>A | CA339524627 | EPB41 | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.737G>A c.482G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) n.582G>A c.469-3699G>A (n.469-3699G>A) n.595G>A n.753G>A c.468+5611G>A (n.468+5611G>A) n.869G>A | |
| 1 | g.28993516G>C | CA339524629 | EPB41 | c.655G>C (p.Asp219His) n.737G>C c.482G>C c.28G>C (p.Asp10His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.582G>C c.469-3699G>C (n.469-3699G>C) n.595G>C n.753G>C c.468+5611G>C (n.468+5611G>C) n.869G>C | |
| 1 | g.28993516G>T | CA339524628 | EPB41 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.737G>T c.482G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) n.582G>T c.469-3699G>T (n.469-3699G>T) n.595G>T n.753G>T c.468+5611G>T (n.468+5611G>T) n.869G>T | |
| 1 | g.28993517A>C | CA339524630 | EPB41 | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.738A>C c.483A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.583A>C c.469-3698A>C (n.469-3698A>C) n.596A>C n.754A>C c.468+5612A>C (n.468+5612A>C) n.870A>C | |
| 1 | g.28993517A>G | CA339524631 | EPB41 | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.738A>G c.483A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.583A>G c.469-3698A>G (n.469-3698A>G) n.596A>G n.754A>G c.468+5612A>G (n.468+5612A>G) n.870A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993517A>T | CA339524632 | EPB41 | c.656A>T (p.Asp219Val) n.738A>T c.483A>T c.29A>T (p.Asp10Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.583A>T c.469-3698A>T (n.469-3698A>T) n.596A>T n.754A>T c.468+5612A>T (n.468+5612A>T) n.870A>T | |
| 1 | g.28993520_28993521del | CA645513524 | EPB41 | c.659_660del (p.Thr220SerfsTer3) n.741_742del c.486_487del c.32_33del (p.Thr11SerfsTer3) c.*253_*254del (n.*253_*254del) n.586_587del c.469-3695_469-3694del (n.469-3695_469-3694del) n.599_600del n.757_758del c.468+5615_468+5616del (n.468+5615_468+5616del) n.873_874del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.28993518C>A | CA339524633 | EPB41 | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.739C>A c.484C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) c.*251C>A (n.*251C>A) n.584C>A c.469-3697C>A (n.469-3697C>A) n.597C>A n.755C>A c.468+5613C>A (n.468+5613C>A) n.871C>A | |
| 1 | g.28993518C>G | CA339524634 | EPB41 | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.739C>G c.484C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) c.*251C>G (n.*251C>G) n.584C>G c.469-3697C>G (n.469-3697C>G) n.597C>G n.755C>G c.468+5613C>G (n.468+5613C>G) n.871C>G | |
| 1 | g.28993518C>T | CA416865696 | EPB41 | c.657C>T (p.Asp219=) n.739C>T c.484C>T c.30C>T (p.Asp10=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.584C>T c.469-3697C>T (n.469-3697C>T) n.597C>T n.755C>T c.468+5613C>T (n.468+5613C>T) n.871C>T | |
| 1 | g.28993519A= | CA1161158453 | EPB41 | c.658A= (p.Thr220=) n.740A= c.485A= c.31A= (p.Thr11=) c.*252A= (n.*252A=) n.585A= c.469-3696A= (n.469-3696A=) n.598A= n.756A= c.468+5614A= (n.468+5614A=) n.872A= | |
| 1 | g.28993519A>C | CA339524635 | EPB41 | c.658A>C (p.Thr220Pro) n.740A>C c.485A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) n.585A>C c.469-3696A>C (n.469-3696A>C) n.598A>C n.756A>C c.468+5614A>C (n.468+5614A>C) n.872A>C | |
| 1 | g.28993519A>G | CA724259 | EPB41 | c.658A>G (p.Thr220Ala) n.740A>G c.485A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) c.*252A>G (n.*252A>G) n.585A>G c.469-3696A>G (n.469-3696A>G) n.598A>G n.756A>G c.468+5614A>G (n.468+5614A>G) n.872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.28993519A>T | CA339524636 | EPB41 | c.658A>T (p.Thr220Ser) n.740A>T c.485A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) n.585A>T c.469-3696A>T (n.469-3696A>T) n.598A>T n.756A>T c.468+5614A>T (n.468+5614A>T) n.872A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993520C>A | CA339524637 | EPB41 | c.659C>A (p.Thr220Lys) n.741C>A c.486C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) n.586C>A c.469-3695C>A (n.469-3695C>A) n.599C>A n.757C>A c.468+5615C>A (n.468+5615C>A) n.873C>A | |
| 1 | g.28993520C>G | CA339524638 | EPB41 | c.659C>G (p.Thr220Arg) n.741C>G c.486C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) n.586C>G c.469-3695C>G (n.469-3695C>G) n.599C>G n.757C>G c.468+5615C>G (n.468+5615C>G) n.873C>G | |
| 1 | g.28993520C>T | CA339524639 | EPB41 | c.659C>T (p.Thr220Ile) n.741C>T c.486C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) c.*253C>T (n.*253C>T) n.586C>T c.469-3695C>T (n.469-3695C>T) n.599C>T n.757C>T c.468+5615C>T (n.468+5615C>T) n.873C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993521A>C | CA416865697 | EPB41 | c.660A>C (p.Thr220=) n.742A>C c.487A>C c.33A>C (p.Thr11=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.587A>C c.469-3694A>C (n.469-3694A>C) n.600A>C n.758A>C c.468+5616A>C (n.468+5616A>C) n.874A>C | |
| 1 | g.28993521A>G | CA416865698 | EPB41 | c.660A>G (p.Thr220=) n.742A>G c.487A>G c.33A>G (p.Thr11=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.587A>G c.469-3694A>G (n.469-3694A>G) n.600A>G n.758A>G c.468+5616A>G (n.468+5616A>G) n.874A>G | |
| 1 | g.28993521A>T | CA416865699 | EPB41 | c.660A>T (p.Thr220=) n.742A>T c.487A>T c.33A>T (p.Thr11=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.587A>T c.469-3694A>T (n.469-3694A>T) n.600A>T n.758A>T c.468+5616A>T (n.468+5616A>T) n.874A>T | |
| 1 | g.28993522G>A | CA724260 | EPB41 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.743G>A c.488G>A c.34G>A (p.Val12Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) n.588G>A c.469-3693G>A (n.469-3693G>A) n.601G>A n.759G>A c.468+5617G>A (n.468+5617G>A) n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993522G>C | CA339524641 | EPB41 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.743G>C c.488G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) n.588G>C c.469-3693G>C (n.469-3693G>C) n.601G>C n.759G>C c.468+5617G>C (n.468+5617G>C) n.875G>C | dbSNP |
| 1 | g.28993522G= | CA1142272624 | EPB41 | c.661G= (p.Val221=) n.743G= c.488G= c.34G= (p.Val12=) c.*255G= (n.*255G=) n.588G= c.469-3693G= (n.469-3693G=) n.601G= n.759G= c.468+5617G= (n.468+5617G=) n.875G= | |
| 1 | g.28993522G>T | CA339524640 | EPB41 | c.661G>T (p.Val221Phe) n.743G>T c.488G>T c.34G>T (p.Val12Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) n.588G>T c.469-3693G>T (n.469-3693G>T) n.601G>T n.759G>T c.468+5617G>T (n.468+5617G>T) n.875G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993523T>A | CA339524642 | EPB41 | c.662T>A (p.Val221Asp) n.744T>A c.489T>A c.35T>A (p.Val12Asp) c.*256T>A (n.*256T>A) n.589T>A c.469-3692T>A (n.469-3692T>A) n.602T>A n.760T>A c.468+5618T>A (n.468+5618T>A) n.876T>A | |
| 1 | g.28993523T>C | CA339524643 | EPB41 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.744T>C c.489T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) n.589T>C c.469-3692T>C (n.469-3692T>C) n.602T>C n.760T>C c.468+5618T>C (n.468+5618T>C) n.876T>C | |
| 1 | g.28993523T>G | CA339524644 | EPB41 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.744T>G c.489T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) n.589T>G c.469-3692T>G (n.469-3692T>G) n.602T>G n.760T>G c.468+5618T>G (n.468+5618T>G) n.876T>G | |
| 1 | g.28993524T>A | CA416865700 | EPB41 | c.663T>A (p.Val221=) n.745T>A c.490T>A c.36T>A (p.Val12=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.590T>A c.469-3691T>A (n.469-3691T>A) n.603T>A n.761T>A c.468+5619T>A (n.468+5619T>A) n.877T>A | |
| 1 | g.28993524T>C | CA416865701 | EPB41 | c.663T>C (p.Val221=) n.745T>C c.490T>C c.36T>C (p.Val12=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.590T>C c.469-3691T>C (n.469-3691T>C) n.603T>C n.761T>C c.468+5619T>C (n.468+5619T>C) n.877T>C | |
| 1 | g.28993524T>G | CA416865702 | EPB41 | c.663T>G (p.Val221=) n.745T>G c.490T>G c.36T>G (p.Val12=) c.*257T>G (n.*257T>G) n.590T>G c.469-3691T>G (n.469-3691T>G) n.603T>G n.761T>G c.468+5619T>G (n.468+5619T>G) n.877T>G | |
| 1 | g.28993525T>A | CA339524645 | EPB41 | c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.746T>A c.491T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.*258T>A (n.*258T>A) n.591T>A c.469-3690T>A (n.469-3690T>A) n.604T>A n.762T>A c.468+5620T>A (n.468+5620T>A) n.878T>A | |
| 1 | g.28993525T>C | CA339524646 | EPB41 | c.664T>C (p.Tyr222His) n.746T>C c.491T>C c.37T>C (p.Tyr13His) c.*258T>C (n.*258T>C) n.591T>C c.469-3690T>C (n.469-3690T>C) n.604T>C n.762T>C c.468+5620T>C (n.468+5620T>C) n.878T>C | |
| 1 | g.28993525T>G | CA339524647 | EPB41 | c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.746T>G c.491T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.*258T>G (n.*258T>G) n.591T>G c.469-3690T>G (n.469-3690T>G) n.604T>G n.762T>G c.468+5620T>G (n.468+5620T>G) n.878T>G | |
| 1 | g.28993526A>C | CA339524648 | EPB41 | c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.747A>C c.492A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.*259A>C (n.*259A>C) n.592A>C c.469-3689A>C (n.469-3689A>C) n.605A>C n.763A>C c.468+5621A>C (n.468+5621A>C) n.879A>C | |
| 1 | g.28993526A>G | CA339524649 | EPB41 | c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.747A>G c.492A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.*259A>G (n.*259A>G) n.592A>G c.469-3689A>G (n.469-3689A>G) n.605A>G n.763A>G c.468+5621A>G (n.468+5621A>G) n.879A>G | |
| 1 | g.28993526A>T | CA339524650 | EPB41 | c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.747A>T c.492A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.*259A>T (n.*259A>T) n.592A>T c.469-3689A>T (n.469-3689A>T) n.605A>T n.763A>T c.468+5621A>T (n.468+5621A>T) n.879A>T | |
| 1 | g.28993527T>A | CA339524651 | EPB41 | c.666T>A (p.Tyr222Ter) n.748T>A c.493T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.*260T>A (n.*260T>A) n.593T>A c.469-3688T>A (n.469-3688T>A) n.606T>A n.764T>A c.468+5622T>A (n.468+5622T>A) n.880T>A | |
| 1 | g.28993527T>C | CA416865703 | EPB41 | c.666T>C (p.Tyr222=) n.748T>C c.493T>C c.39T>C (p.Tyr13=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.593T>C c.469-3688T>C (n.469-3688T>C) n.606T>C n.764T>C c.468+5622T>C (n.468+5622T>C) n.880T>C | |
| 1 | g.28993527T>G | CA339524652 | EPB41 | c.666T>G (p.Tyr222Ter) n.748T>G c.493T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.*260T>G (n.*260T>G) n.593T>G c.469-3688T>G (n.469-3688T>G) n.606T>G n.764T>G c.468+5622T>G (n.468+5622T>G) n.880T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.28993527T= | CA1161158454 | EPB41 | c.666T= (p.Tyr222=) n.748T= c.493T= c.39T= (p.Tyr13=) c.*260T= (n.*260T=) n.593T= c.469-3688T= (n.469-3688T=) n.606T= n.764T= c.468+5622T= (n.468+5622T=) n.880T= | |
| 1 | g.28993528G>A | CA339524653 | EPB41 | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.749G>A c.494G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) n.594G>A c.469-3687G>A (n.469-3687G>A) n.607G>A n.765G>A c.468+5623G>A (n.468+5623G>A) n.881G>A | |
| 1 | g.28993528G>C | CA339524654 | EPB41 | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.749G>C c.494G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) n.594G>C c.469-3687G>C (n.469-3687G>C) n.607G>C n.765G>C c.468+5623G>C (n.468+5623G>C) n.881G>C | |
| 1 | g.28993528G>T | CA339524655 | EPB41 | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.749G>T c.494G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) n.594G>T c.469-3687G>T (n.469-3687G>T) n.607G>T n.765G>T c.468+5623G>T (n.468+5623G>T) n.881G>T | |
| 1 | g.28993529A>C | CA339524657 | EPB41 | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.750A>C c.495A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) n.595A>C c.469-3686A>C (n.469-3686A>C) n.608A>C n.766A>C c.468+5624A>C (n.468+5624A>C) n.882A>C | |
| 1 | g.28993529A>G | CA339524658 | EPB41 | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.750A>G c.495A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) n.595A>G c.469-3686A>G (n.469-3686A>G) n.608A>G n.766A>G c.468+5624A>G (n.468+5624A>G) n.882A>G | |
| 1 | g.28993529A>T | CA339524656 | EPB41 | c.668A>T (p.Glu223Val) n.750A>T c.495A>T c.41A>T (p.Glu14Val) c.*262A>T (n.*262A>T) n.595A>T c.469-3686A>T (n.469-3686A>T) n.608A>T n.766A>T c.468+5624A>T (n.468+5624A>T) n.882A>T | |
| 1 | g.28993530A>C | CA339524660 | EPB41 | c.669A>C (p.Glu223Asp) n.751A>C c.496A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) n.596A>C c.469-3685A>C (n.469-3685A>C) n.609A>C n.767A>C c.468+5625A>C (n.468+5625A>C) n.883A>C | |
| 1 | g.28993530A>G | CA416865704 | EPB41 | c.669A>G (p.Glu223=) n.751A>G c.496A>G c.42A>G (p.Glu14=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.596A>G c.469-3685A>G (n.469-3685A>G) n.609A>G n.767A>G c.468+5625A>G (n.468+5625A>G) n.883A>G | |
| 1 | g.28993530A>T | CA339524659 | EPB41 | c.669A>T (p.Glu223Asp) n.751A>T c.496A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) n.596A>T c.469-3685A>T (n.469-3685A>T) n.609A>T n.767A>T c.468+5625A>T (n.468+5625A>T) n.883A>T | |
| 1 | g.28993531T>A | CA339524662 | EPB41 | c.670T>A (p.Cys224Ser) n.752T>A c.497T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) c.*264T>A (n.*264T>A) n.597T>A c.469-3684T>A (n.469-3684T>A) n.610T>A n.768T>A c.468+5626T>A (n.468+5626T>A) n.884T>A | |
| 1 | g.28993531T>C | CA339524661 | EPB41 | c.670T>C (p.Cys224Arg) n.752T>C c.497T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) n.597T>C c.469-3684T>C (n.469-3684T>C) n.610T>C n.768T>C c.468+5626T>C (n.468+5626T>C) n.884T>C | |
| 1 | g.28993531T>G | CA339524663 | EPB41 | c.670T>G (p.Cys224Gly) n.752T>G c.497T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) n.597T>G c.469-3684T>G (n.469-3684T>G) n.610T>G n.768T>G c.468+5626T>G (n.468+5626T>G) n.884T>G | |
| 1 | g.28993532G>A | CA339524664 | EPB41 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.753G>A c.498G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.598G>A c.469-3683G>A (n.469-3683G>A) n.611G>A n.769G>A c.468+5627G>A (n.468+5627G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993532G>C | CA339524666 | EPB41 | c.671G>C (p.Cys224Ser) n.753G>C c.498G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) n.598G>C c.469-3683G>C (n.469-3683G>C) n.611G>C n.769G>C c.468+5627G>C (n.468+5627G>C) n.885G>C | |
| 1 | g.28993532G= | CA1161158455 | EPB41 | c.671G= (p.Cys224=) n.753G= c.498G= c.44G= (p.Cys15=) c.*265G= (n.*265G=) n.598G= c.469-3683G= (n.469-3683G=) n.611G= n.769G= c.468+5627G= (n.468+5627G=) n.885G= | |
| 1 | g.28993532G>T | CA339524665 | EPB41 | c.671G>T (p.Cys224Phe) n.753G>T c.498G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) c.*265G>T (n.*265G>T) n.598G>T c.469-3683G>T (n.469-3683G>T) n.611G>T n.769G>T c.468+5627G>T (n.468+5627G>T) n.885G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993533T>A | CA339524667 | EPB41 | c.672T>A (p.Cys224Ter) n.754T>A c.499T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) n.599T>A c.469-3682T>A (n.469-3682T>A) n.612T>A n.770T>A c.468+5628T>A (n.468+5628T>A) n.886T>A | |
| 1 | g.28993533T>C | CA416865705 | EPB41 | c.672T>C (p.Cys224=) n.754T>C c.499T>C c.45T>C (p.Cys15=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.599T>C c.469-3682T>C (n.469-3682T>C) n.612T>C n.770T>C c.468+5628T>C (n.468+5628T>C) n.886T>C | |
| 1 | g.28993533T>G | CA339524668 | EPB41 | c.672T>G (p.Cys224Trp) n.754T>G c.499T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.599T>G c.469-3682T>G (n.469-3682T>G) n.612T>G n.770T>G c.468+5628T>G (n.468+5628T>G) n.886T>G | |
| 1 | g.28993534G>A | CA339524669 | EPB41 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.755G>A c.500G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) n.600G>A c.469-3681G>A (n.469-3681G>A) n.613G>A n.771G>A c.468+5629G>A (n.468+5629G>A) n.887G>A | |
| 1 | g.28993534G>C | CA339524670 | EPB41 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.755G>C c.500G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) n.600G>C c.469-3681G>C (n.469-3681G>C) n.613G>C n.771G>C c.468+5629G>C (n.468+5629G>C) n.887G>C | |
| 1 | g.28993534G= | CA1161158456 | EPB41 | c.673G= (p.Val225=) n.755G= c.500G= c.46G= (p.Val16=) c.*267G= (n.*267G=) n.600G= c.469-3681G= (n.469-3681G=) n.613G= n.771G= c.468+5629G= (n.468+5629G=) n.887G= | |
| 1 | g.28993534G>T | CA339524671 | EPB41 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.755G>T c.500G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) n.600G>T c.469-3681G>T (n.469-3681G>T) n.613G>T n.771G>T c.468+5629G>T (n.468+5629G>T) n.887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993535T>A | CA339524672 | EPB41 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.756T>A c.501T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.*268T>A (n.*268T>A) n.601T>A c.469-3680T>A (n.469-3680T>A) n.614T>A n.772T>A c.468+5630T>A (n.468+5630T>A) n.888T>A | |
| 1 | g.28993535T>C | CA339524673 | EPB41 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.756T>C c.501T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) n.601T>C c.469-3680T>C (n.469-3680T>C) n.614T>C n.772T>C c.468+5630T>C (n.468+5630T>C) n.888T>C | |
| 1 | g.28993535T>G | CA339524674 | EPB41 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.756T>G c.501T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) n.601T>G c.469-3680T>G (n.469-3680T>G) n.614T>G n.772T>G c.468+5630T>G (n.468+5630T>G) n.888T>G | |
| 1 | g.28993536T>A | CA416865706 | EPB41 | c.675T>A (p.Val225=) n.757T>A c.502T>A c.48T>A (p.Val16=) c.*269T>A (n.*269T>A) n.602T>A c.469-3679T>A (n.469-3679T>A) n.615T>A n.773T>A c.468+5631T>A (n.468+5631T>A) n.889T>A | |
| 1 | g.28993536T>C | CA416865707 | EPB41 | c.675T>C (p.Val225=) n.757T>C c.502T>C c.48T>C (p.Val16=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.602T>C c.469-3679T>C (n.469-3679T>C) n.615T>C n.773T>C c.468+5631T>C (n.468+5631T>C) n.889T>C | |
| 1 | g.28993536T>G | CA416865708 | EPB41 | c.675T>G (p.Val225=) n.757T>G c.502T>G c.48T>G (p.Val16=) c.*269T>G (n.*269T>G) n.602T>G c.469-3679T>G (n.469-3679T>G) n.615T>G n.773T>G c.468+5631T>G (n.468+5631T>G) n.889T>G | |
| 1 | g.28993537G>A | CA339524675 | EPB41 | c.676G>A (p.Val226Met) n.758G>A c.503G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.*270G>A (n.*270G>A) n.603G>A c.469-3678G>A (n.469-3678G>A) n.616G>A n.774G>A c.468+5632G>A (n.468+5632G>A) n.890G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993537G>C | CA339524676 | EPB41 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.758G>C c.503G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.603G>C c.469-3678G>C (n.469-3678G>C) n.616G>C n.774G>C c.468+5632G>C (n.468+5632G>C) n.890G>C | |
| 1 | g.28993537G>T | CA339524677 | EPB41 | c.676G>T (p.Val226Leu) n.758G>T c.503G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.603G>T c.469-3678G>T (n.469-3678G>T) n.616G>T n.774G>T c.468+5632G>T (n.468+5632G>T) n.890G>T | |
| 1 | g.28993537_28993538insA | CA2510733086 | EPB41 | c.676_677insA (p.Val226AspfsTer6) n.758_759insA c.503_504insA c.49_50insA (p.Val17AspfsTer6) c.*270_*271insA (n.*270_*271insA) n.603_604insA c.469-3678_469-3677insA (n.469-3678_469-3677insA) n.616_617insA n.774_775insA c.468+5632_468+5633insA (n.468+5632_468+5633insA) n.890_891insA c.676_677insA (p.Val226AspfsTer25) c.49_50insA (p.Val17AspfsTer25) | |
| 1 | g.28993537_28993538insGGTGTGTT | CA2742986777 | EPB41 | c.676_677insGGTGTGTT (p.Val226GlyfsTer31) n.758_759insGGTGTGTT c.503_504insGGTGTGTT c.49_50insGGTGTGTT (p.Val17GlyfsTer31) c.*270_*271insGGTGTGTT (n.*270_*271insGGTGTGTT) n.603_604insGGTGTGTT c.469-3678_469-3677insGGTGTGTT (n.469-3678_469-3677insGGTGTGTT) n.616_617insGGTGTGTT n.774_775insGGTGTGTT c.468+5632_468+5633insGGTGTGTT (n.468+5632_468+5633insGGTGTGTT) n.890_891insGGTGTGTT c.676_677insGGTGTGTT (p.Val226GlyfsTer14) c.49_50insGGTGTGTT (p.Val17GlyfsTer14) | |
| 1 | g.28993538T>A | CA339524678 | EPB41 | c.677T>A (p.Val226Glu) n.759T>A c.504T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) n.604T>A c.469-3677T>A (n.469-3677T>A) n.617T>A n.775T>A c.468+5633T>A (n.468+5633T>A) n.891T>A | |
| 1 | g.28993538T>C | CA339524679 | EPB41 | c.677T>C (p.Val226Ala) n.759T>C c.504T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) n.604T>C c.469-3677T>C (n.469-3677T>C) n.617T>C n.775T>C c.468+5633T>C (n.468+5633T>C) n.891T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993538T>G | CA339524680 | EPB41 | c.677T>G (p.Val226Gly) n.759T>G c.504T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) n.604T>G c.469-3677T>G (n.469-3677T>G) n.617T>G n.775T>G c.468+5633T>G (n.468+5633T>G) n.891T>G | |
| 1 | g.28993538_28993541del | CA2742986778 | EPB41 | c.677_680del (p.Val226GlyfsTer27) n.759_762del c.504_507del c.50_53del (p.Val17GlyfsTer27) c.*271_*274del (n.*271_*274del) n.604_607del c.469-3677_469-3674del (n.469-3677_469-3674del) n.617_620del n.775_778del c.468+5633_468+5636del (n.468+5633_468+5636del) n.891_894del c.677_680del (p.Val226GlyfsTer10) c.50_53del (p.Val17GlyfsTer10) | |
| 1 | g.28993538_28993539insCTC | CA2555870544 | EPB41 | c.677_678insCTC (p.Val226_Glu227insSer) n.759_760insCTC c.504_505insCTC c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer) c.*271_*272insCTC (n.*271_*272insCTC) n.604_605insCTC c.469-3677_469-3676insCTC (n.469-3677_469-3676insCTC) n.617_618insCTC n.775_776insCTC c.468+5633_468+5634insCTC (n.468+5633_468+5634insCTC) n.891_892insCTC | |
| 1 | g.28993539G>A | CA724261 | EPB41 | c.678G>A (p.Val226=) n.760G>A c.505G>A c.51G>A (p.Val17=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.605G>A c.469-3676G>A (n.469-3676G>A) n.618G>A n.776G>A c.468+5634G>A (n.468+5634G>A) n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993539G>C | CA416865710 | EPB41 | c.678G>C (p.Val226=) n.760G>C c.505G>C c.51G>C (p.Val17=) c.*272G>C (n.*272G>C) n.605G>C c.469-3676G>C (n.469-3676G>C) n.618G>C n.776G>C c.468+5634G>C (n.468+5634G>C) n.892G>C | |
| 1 | g.28993539G= | CA1142118661 | EPB41 | c.678G= (p.Val226=) n.760G= c.505G= c.51G= (p.Val17=) c.*272G= (n.*272G=) n.605G= c.469-3676G= (n.469-3676G=) n.618G= n.776G= c.468+5634G= (n.468+5634G=) n.892G= | |
| 1 | g.28993539G>T | CA416865709 | EPB41 | c.678G>T (p.Val226=) n.760G>T c.505G>T c.51G>T (p.Val17=) c.*272G>T (n.*272G>T) n.605G>T c.469-3676G>T (n.469-3676G>T) n.618G>T n.776G>T c.468+5634G>T (n.468+5634G>T) n.892G>T | |
| 1 | g.28993540G>A | CA724262 | EPB41 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.761G>A c.506G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.606G>A c.469-3675G>A (n.469-3675G>A) n.619G>A n.777G>A c.468+5635G>A (n.468+5635G>A) n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993540G>C | CA339524682 | EPB41 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.761G>C c.506G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.606G>C c.469-3675G>C (n.469-3675G>C) n.619G>C n.777G>C c.468+5635G>C (n.468+5635G>C) n.893G>C | |
| 1 | g.28993540G= | CA1161158457 | EPB41 | c.679G= (p.Glu227=) n.761G= c.506G= c.52G= (p.Glu18=) c.*273G= (n.*273G=) n.606G= c.469-3675G= (n.469-3675G=) n.619G= n.777G= c.468+5635G= (n.468+5635G=) n.893G= | |
| 1 | g.28993540G>T | CA339524681 | EPB41 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.761G>T c.506G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.606G>T c.469-3675G>T (n.469-3675G>T) n.619G>T n.777G>T c.468+5635G>T (n.468+5635G>T) n.893G>T | |
| 1 | g.28993541A>C | CA339524683 | EPB41 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.762A>C c.507A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.607A>C c.469-3674A>C (n.469-3674A>C) n.620A>C n.778A>C c.468+5636A>C (n.468+5636A>C) n.894A>C | |
| 1 | g.28993541A>G | CA339524684 | EPB41 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.762A>G c.507A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.607A>G c.469-3674A>G (n.469-3674A>G) n.620A>G n.778A>G c.468+5636A>G (n.468+5636A>G) n.894A>G | |
| 1 | g.28993541A>T | CA339524685 | EPB41 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.762A>T c.507A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.607A>T c.469-3674A>T (n.469-3674A>T) n.620A>T n.778A>T c.468+5636A>T (n.468+5636A>T) n.894A>T | |
| 1 | g.28993542G>A | CA416865711 | EPB41 | c.681G>A (p.Glu227=) n.763G>A c.508G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.*275G>A (n.*275G>A) n.608G>A c.469-3673G>A (n.469-3673G>A) n.621G>A n.779G>A c.468+5637G>A (n.468+5637G>A) n.895G>A | |
| 1 | g.28993542G>C | CA339524686 | EPB41 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.763G>C c.508G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) n.608G>C c.469-3673G>C (n.469-3673G>C) n.621G>C n.779G>C c.468+5637G>C (n.468+5637G>C) n.895G>C | |
| 1 | g.28993542G>T | CA339524687 | EPB41 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.763G>T c.508G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) n.608G>T c.469-3673G>T (n.469-3673G>T) n.621G>T n.779G>T c.468+5637G>T (n.468+5637G>T) n.895G>T | |
| 1 | g.28993542_28993546delinsGGTGA | CA1161158458 | EPB41 | c.681_681+4delinsGGTGA n.763_763+4delinsGGTGA c.508_508+4delinsGGTGA c.54_54+4delinsGGTGA c.*275_*275+4delinsGGTGA n.608_608+4delinsGGTGA c.469-3673_469-3669delinsGGTGA (n.469-3673_469-3669delinsGGTGA) n.621_621+4delinsGGTGA n.779_779+4delinsGGTGA c.468+5637_468+5641delinsGGTGA (n.468+5637_468+5641delinsGGTGA) n.895_895+4delinsGGTGA | |
| 1 | g.28993543G>A | CA339524688 | EPB41 | c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.763+1G>A c.508+1G>A c.54+1G>A (n.54+1G>A) c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) n.608+1G>A c.469-3672G>A (n.469-3672G>A) n.621+1G>A n.779+1G>A c.468+5638G>A (n.468+5638G>A) n.895+1G>A | |
| 1 | g.28993543G>C | CA339524689 | EPB41 | c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.763+1G>C c.508+1G>C c.54+1G>C (n.54+1G>C) c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) n.608+1G>C c.469-3672G>C (n.469-3672G>C) n.621+1G>C n.779+1G>C c.468+5638G>C (n.468+5638G>C) n.895+1G>C | |
| 1 | g.28993543G>T | CA339524690 | EPB41 | c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.763+1G>T c.508+1G>T c.54+1G>T (n.54+1G>T) c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) n.608+1G>T c.469-3672G>T (n.469-3672G>T) n.621+1G>T n.779+1G>T c.468+5638G>T (n.468+5638G>T) n.895+1G>T | |
| 1 | g.28993545_28993548del | CA724263 | EPB41 | c.681+3_681+6del (n.681+3_681+6del) n.763+3_763+6del c.508+3_508+6del c.54+3_54+6del (n.54+3_54+6del) c.*275+3_*275+6del (n.*275+3_*275+6del) n.608+3_608+6del c.469-3670_469-3667del (n.469-3670_469-3667del) n.621+3_621+6del n.779+3_779+6del c.468+5640_468+5643del (n.468+5640_468+5643del) n.895+3_895+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993544T>A | CA339524691 | EPB41 | c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.763+2T>A c.508+2T>A c.54+2T>A (n.54+2T>A) c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) n.608+2T>A c.469-3671T>A (n.469-3671T>A) n.621+2T>A n.779+2T>A c.468+5639T>A (n.468+5639T>A) n.895+2T>A | |
| 1 | g.28993544T>C | CA339524692 | EPB41 | c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.763+2T>C c.508+2T>C c.54+2T>C (n.54+2T>C) c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) n.608+2T>C c.469-3671T>C (n.469-3671T>C) n.621+2T>C n.779+2T>C c.468+5639T>C (n.468+5639T>C) n.895+2T>C | |
| 1 | g.28993544T>G | CA339524693 | EPB41 | c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.763+2T>G c.508+2T>G c.54+2T>G (n.54+2T>G) c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) n.608+2T>G c.469-3671T>G (n.469-3671T>G) n.621+2T>G n.779+2T>G c.468+5639T>G (n.468+5639T>G) n.895+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.28993544T= | CA1161158459 | EPB41 | c.681+2T= (n.681+2T=) n.763+2T= c.508+2T= c.54+2T= (n.54+2T=) c.*275+2T= (n.*275+2T=) n.608+2T= c.469-3671T= (n.469-3671T=) n.621+2T= n.779+2T= c.468+5639T= (n.468+5639T=) n.895+2T= | |
| 1 | g.28993544_28993545insC | CA2532633343 | EPB41 | c.681+2_681+3insC (n.681+2_681+3insC) n.763+2_763+3insC c.508+2_508+3insC c.54+2_54+3insC (n.54+2_54+3insC) c.*275+2_*275+3insC (n.*275+2_*275+3insC) n.608+2_608+3insC c.469-3671_469-3670insC (n.469-3671_469-3670insC) n.621+2_621+3insC n.779+2_779+3insC c.468+5639_468+5640insC (n.468+5639_468+5640insC) n.895+2_895+3insC | |
| 1 | g.28993545G>A | CA724264 | EPB41 | c.681+3G>A (n.681+3G>A) n.763+3G>A c.508+3G>A c.54+3G>A (n.54+3G>A) c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) n.608+3G>A c.469-3670G>A (n.469-3670G>A) n.621+3G>A n.779+3G>A c.468+5640G>A (n.468+5640G>A) n.895+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993545G>C | CA522082035 | EPB41 | c.681+3G>C (n.681+3G>C) n.763+3G>C c.508+3G>C c.54+3G>C (n.54+3G>C) c.*275+3G>C (n.*275+3G>C) n.608+3G>C c.469-3670G>C (n.469-3670G>C) n.621+3G>C n.779+3G>C c.468+5640G>C (n.468+5640G>C) n.895+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993545G= | CA1161158460 | EPB41 | c.681+3G= (n.681+3G=) n.763+3G= c.508+3G= c.54+3G= (n.54+3G=) c.*275+3G= (n.*275+3G=) n.608+3G= c.469-3670G= (n.469-3670G=) n.621+3G= n.779+3G= c.468+5640G= (n.468+5640G=) n.895+3G= | |
| 1 | g.28993545_28993546insC | CA2537557350 | EPB41 | c.681+3_681+4insC (n.681+3_681+4insC) n.763+3_763+4insC c.508+3_508+4insC c.54+3_54+4insC (n.54+3_54+4insC) c.*275+3_*275+4insC (n.*275+3_*275+4insC) n.608+3_608+4insC c.469-3670_469-3669insC (n.469-3670_469-3669insC) n.621+3_621+4insC n.779+3_779+4insC c.468+5640_468+5641insC (n.468+5640_468+5641insC) n.895+3_895+4insC | |
| 1 | g.28993546A>C | CA2509918505 | EPB41 | c.681+4A>C (n.681+4A>C) n.763+4A>C c.508+4A>C c.54+4A>C (n.54+4A>C) c.*275+4A>C (n.*275+4A>C) n.608+4A>C c.469-3669A>C (n.469-3669A>C) n.621+4A>C n.779+4A>C c.468+5641A>C (n.468+5641A>C) n.895+4A>C | |
| 1 | g.28993548T>G | CA2644459739 | EPB41 | c.681+6T>G (n.681+6T>G) n.763+6T>G c.508+6T>G c.54+6T>G (n.54+6T>G) c.*275+6T>G (n.*275+6T>G) n.608+6T>G c.469-3667T>G (n.469-3667T>G) n.621+6T>G n.779+6T>G c.468+5643T>G (n.468+5643T>G) n.895+6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993549A= | CA1161158461 | EPB41 | c.681+7A= (n.681+7A=) n.763+7A= c.508+7A= c.54+7A= (n.54+7A=) c.*275+7A= (n.*275+7A=) n.608+7A= c.469-3666A= (n.469-3666A=) n.621+7A= n.779+7A= c.468+5644A= (n.468+5644A=) n.895+7A= | |
| 1 | g.28993549A>C | CA2644459740 | EPB41 | c.681+7A>C (n.681+7A>C) n.763+7A>C c.508+7A>C c.54+7A>C (n.54+7A>C) c.*275+7A>C (n.*275+7A>C) n.608+7A>C c.469-3666A>C (n.469-3666A>C) n.621+7A>C n.779+7A>C c.468+5644A>C (n.468+5644A>C) n.895+7A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993549A>G | CA724265 | EPB41 | c.681+7A>G (n.681+7A>G) n.763+7A>G c.508+7A>G c.54+7A>G (n.54+7A>G) c.*275+7A>G (n.*275+7A>G) n.608+7A>G c.469-3666A>G (n.469-3666A>G) n.621+7A>G n.779+7A>G c.468+5644A>G (n.468+5644A>G) n.895+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993550T>A | CA416865712 | EPB41 | c.681+8T>A (n.681+8T>A) n.763+8T>A c.508+8T>A c.54+8T>A (n.54+8T>A) c.*275+8T>A (n.*275+8T>A) n.608+8T>A c.469-3665T>A (n.469-3665T>A) n.621+8T>A n.779+8T>A c.468+5645T>A (n.468+5645T>A) n.895+8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993550T= | CA1161158462 | EPB41 | c.681+8T= (n.681+8T=) n.763+8T= c.508+8T= c.54+8T= (n.54+8T=) c.*275+8T= (n.*275+8T=) n.608+8T= c.469-3665T= (n.469-3665T=) n.621+8T= n.779+8T= c.468+5645T= (n.468+5645T=) n.895+8T= | |
| 1 | g.28993551_28993555del | CA2565717200 | EPB41 | c.681+9_681+13del (n.681+9_681+13del) n.763+9_763+13del c.508+9_508+13del c.54+9_54+13del (n.54+9_54+13del) c.*275+9_*275+13del (n.*275+9_*275+13del) n.608+9_608+13del c.469-3664_469-3660del (n.469-3664_469-3660del) n.621+9_621+13del n.779+9_779+13del c.468+5646_468+5650del (n.468+5646_468+5650del) n.895+9_895+13del | |
| 1 | g.28993551G>A | CA522082040 | EPB41 | c.681+9G>A (n.681+9G>A) n.763+9G>A c.508+9G>A c.54+9G>A (n.54+9G>A) c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) n.608+9G>A c.469-3664G>A (n.469-3664G>A) n.621+9G>A n.779+9G>A c.468+5646G>A (n.468+5646G>A) n.895+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993551G= | CA1161158463 | EPB41 | c.681+9G= (n.681+9G=) n.763+9G= c.508+9G= c.54+9G= (n.54+9G=) c.*275+9G= (n.*275+9G=) n.608+9G= c.469-3664G= (n.469-3664G=) n.621+9G= n.779+9G= c.468+5646G= (n.468+5646G=) n.895+9G= | |
| 1 | g.28993554T>C | CA2574287709 | EPB41 | c.681+12T>C (n.681+12T>C) n.763+12T>C c.508+12T>C c.54+12T>C (n.54+12T>C) c.*275+12T>C (n.*275+12T>C) n.608+12T>C c.469-3661T>C (n.469-3661T>C) n.621+12T>C n.779+12T>C c.468+5649T>C (n.468+5649T>C) n.895+12T>C | |
| 1 | g.28993555T>C | CA2644459741 | EPB41 | c.681+13T>C (n.681+13T>C) n.763+13T>C c.508+13T>C c.54+13T>C (n.54+13T>C) c.*275+13T>C (n.*275+13T>C) n.608+13T>C c.469-3660T>C (n.469-3660T>C) n.621+13T>C n.779+13T>C c.468+5650T>C (n.468+5650T>C) n.895+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C>A | CA724267 | EPB41 | c.681+14C>A (n.681+14C>A) n.763+14C>A c.508+14C>A c.54+14C>A (n.54+14C>A) c.*275+14C>A (n.*275+14C>A) n.608+14C>A c.469-3659C>A (n.469-3659C>A) n.621+14C>A n.779+14C>A c.468+5651C>A (n.468+5651C>A) n.895+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C= | CA1161158464 | EPB41 | c.681+14C= (n.681+14C=) n.763+14C= c.508+14C= c.54+14C= (n.54+14C=) c.*275+14C= (n.*275+14C=) n.608+14C= c.469-3659C= (n.469-3659C=) n.621+14C= n.779+14C= c.468+5651C= (n.468+5651C=) n.895+14C= | |
| 1 | g.28993556C>G | CA724266 | EPB41 | c.681+14C>G (n.681+14C>G) n.763+14C>G c.508+14C>G c.54+14C>G (n.54+14C>G) c.*275+14C>G (n.*275+14C>G) n.608+14C>G c.469-3659C>G (n.469-3659C>G) n.621+14C>G n.779+14C>G c.468+5651C>G (n.468+5651C>G) n.895+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993556C>T | CA724268 | EPB41 | c.681+14C>T (n.681+14C>T) n.763+14C>T c.508+14C>T c.54+14C>T (n.54+14C>T) c.*275+14C>T (n.*275+14C>T) n.608+14C>T c.469-3659C>T (n.469-3659C>T) n.621+14C>T n.779+14C>T c.468+5651C>T (n.468+5651C>T) n.895+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993557A= | CA1161158465 | EPB41 | c.681+15A= (n.681+15A=) n.763+15A= c.508+15A= c.54+15A= (n.54+15A=) c.*275+15A= (n.*275+15A=) n.608+15A= c.469-3658A= (n.469-3658A=) n.621+15A= n.779+15A= c.468+5652A= (n.468+5652A=) n.895+15A= | |
| 1 | g.28993557A>G | CA1000022514 | EPB41 | c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.763+15A>G c.508+15A>G c.54+15A>G (n.54+15A>G) c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) n.608+15A>G c.469-3658A>G (n.469-3658A>G) n.621+15A>G n.779+15A>G c.468+5652A>G (n.468+5652A>G) n.895+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993559T>G | CA2644459742 | EPB41 | c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.763+17T>G c.508+17T>G c.54+17T>G (n.54+17T>G) c.*275+17T>G (n.*275+17T>G) n.608+17T>G c.469-3656T>G (n.469-3656T>G) n.621+17T>G n.779+17T>G c.468+5654T>G (n.468+5654T>G) n.895+17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>A | CA2644459743 | EPB41 | c.681+19C>A (n.681+19C>A) n.763+19C>A c.508+19C>A c.54+19C>A (n.54+19C>A) c.*275+19C>A (n.*275+19C>A) n.608+19C>A c.469-3654C>A (n.469-3654C>A) n.621+19C>A n.779+19C>A c.468+5656C>A (n.468+5656C>A) n.895+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993561C>T | CA2644459744 | EPB41 | c.681+19C>T (n.681+19C>T) n.763+19C>T c.508+19C>T c.54+19C>T (n.54+19C>T) c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) n.608+19C>T c.469-3654C>T (n.469-3654C>T) n.621+19C>T n.779+19C>T c.468+5656C>T (n.468+5656C>T) n.895+19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993562C>G | CA2644459745 | EPB41 | c.681+20C>G (n.681+20C>G) n.763+20C>G c.508+20C>G c.54+20C>G (n.54+20C>G) c.*275+20C>G (n.*275+20C>G) n.608+20C>G c.469-3653C>G (n.469-3653C>G) n.621+20C>G n.779+20C>G c.468+5657C>G (n.468+5657C>G) n.895+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993563A= | CA1161158466 | EPB41 | c.681+21A= (n.681+21A=) n.763+21A= c.508+21A= c.54+21A= (n.54+21A=) c.*275+21A= (n.*275+21A=) n.608+21A= c.469-3652A= (n.469-3652A=) n.621+21A= n.779+21A= c.468+5658A= (n.468+5658A=) n.895+21A= | |
| 1 | g.28993563A>C | CA734766851 | EPB41 | c.681+21A>C (n.681+21A>C) n.763+21A>C c.508+21A>C c.54+21A>C (n.54+21A>C) c.*275+21A>C (n.*275+21A>C) n.608+21A>C c.469-3652A>C (n.469-3652A>C) n.621+21A>C n.779+21A>C c.468+5658A>C (n.468+5658A>C) n.895+21A>C | dbSNP |
| 1 | g.28993564A= | CA1161158467 | EPB41 | c.681+22A= (n.681+22A=) n.763+22A= c.508+22A= c.54+22A= (n.54+22A=) c.*275+22A= (n.*275+22A=) n.608+22A= c.469-3651A= (n.469-3651A=) n.621+22A= n.779+22A= c.468+5659A= (n.468+5659A=) n.895+22A= | |
| 1 | g.28993564A>G | CA724269 | EPB41 | c.681+22A>G (n.681+22A>G) n.763+22A>G c.508+22A>G c.54+22A>G (n.54+22A>G) c.*275+22A>G (n.*275+22A>G) n.608+22A>G c.469-3651A>G (n.469-3651A>G) n.621+22A>G n.779+22A>G c.468+5659A>G (n.468+5659A>G) n.895+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993564A>T | CA2644459746 | EPB41 | c.681+22A>T (n.681+22A>T) n.763+22A>T c.508+22A>T c.54+22A>T (n.54+22A>T) c.*275+22A>T (n.*275+22A>T) n.608+22A>T c.469-3651A>T (n.469-3651A>T) n.621+22A>T n.779+22A>T c.468+5659A>T (n.468+5659A>T) n.895+22A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993565C= | CA1161158468 | EPB41 | c.681+23C= (n.681+23C=) n.763+23C= c.508+23C= c.54+23C= (n.54+23C=) c.*275+23C= (n.*275+23C=) n.608+23C= c.469-3650C= (n.469-3650C=) n.621+23C= n.779+23C= c.468+5660C= (n.468+5660C=) n.895+23C= | |
| 1 | g.28993565C>T | CA724270 | EPB41 | c.681+23C>T (n.681+23C>T) n.763+23C>T c.508+23C>T c.54+23C>T (n.54+23C>T) c.*275+23C>T (n.*275+23C>T) n.608+23C>T c.469-3650C>T (n.469-3650C>T) n.621+23C>T n.779+23C>T c.468+5660C>T (n.468+5660C>T) n.895+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993566A>T | CA2644459747 | EPB41 | c.681+24A>T (n.681+24A>T) n.763+24A>T c.508+24A>T c.54+24A>T (n.54+24A>T) c.*275+24A>T (n.*275+24A>T) n.608+24A>T c.469-3649A>T (n.469-3649A>T) n.621+24A>T n.779+24A>T c.468+5661A>T (n.468+5661A>T) n.895+24A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993567A>G | CA2644459748 | EPB41 | c.681+25A>G (n.681+25A>G) n.763+25A>G c.508+25A>G c.54+25A>G (n.54+25A>G) c.*275+25A>G (n.*275+25A>G) n.608+25A>G c.469-3648A>G (n.469-3648A>G) n.621+25A>G n.779+25A>G c.468+5662A>G (n.468+5662A>G) n.895+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993568T>C | CA2644459749 | EPB41 | c.681+26T>C (n.681+26T>C) n.763+26T>C c.508+26T>C c.54+26T>C (n.54+26T>C) c.*275+26T>C (n.*275+26T>C) n.608+26T>C c.469-3647T>C (n.469-3647T>C) n.621+26T>C n.779+26T>C c.468+5663T>C (n.468+5663T>C) n.895+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993569C>T | CA2644459750 | EPB41 | c.681+27C>T (n.681+27C>T) n.763+27C>T c.508+27C>T c.54+27C>T (n.54+27C>T) c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) n.608+27C>T c.469-3646C>T (n.469-3646C>T) n.621+27C>T n.779+27C>T c.468+5664C>T (n.468+5664C>T) n.895+27C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571_28993572del | CA2644459751 | EPB41 | c.681+29_681+30del (n.681+29_681+30del) n.763+29_763+30del c.508+29_508+30del c.54+29_54+30del (n.54+29_54+30del) c.*275+29_*275+30del (n.*275+29_*275+30del) n.608+29_608+30del c.469-3644_469-3643del (n.469-3644_469-3643del) n.621+29_621+30del n.779+29_779+30del c.468+5666_468+5667del (n.468+5666_468+5667del) n.895+29_895+30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993571G>T | CA2644459752 | EPB41 | c.681+29G>T (n.681+29G>T) n.763+29G>T c.508+29G>T c.54+29G>T (n.54+29G>T) c.*275+29G>T (n.*275+29G>T) n.608+29G>T c.469-3644G>T (n.469-3644G>T) n.621+29G>T n.779+29G>T c.468+5666G>T (n.468+5666G>T) n.895+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993572A>T | CA2644459753 | EPB41 | c.681+30A>T (n.681+30A>T) n.763+30A>T c.508+30A>T c.54+30A>T (n.54+30A>T) c.*275+30A>T (n.*275+30A>T) n.608+30A>T c.469-3643A>T (n.469-3643A>T) n.621+30A>T n.779+30A>T c.468+5667A>T (n.468+5667A>T) n.895+30A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993573A>T | CA2574287710 | EPB41 | c.681+31A>T (n.681+31A>T) n.763+31A>T c.508+31A>T c.54+31A>T (n.54+31A>T) c.*275+31A>T (n.*275+31A>T) n.608+31A>T c.469-3642A>T (n.469-3642A>T) n.621+31A>T n.779+31A>T c.468+5668A>T (n.468+5668A>T) n.895+31A>T | |
| 1 | g.28993575T>C | CA724271 | EPB41 | c.681+33T>C (n.681+33T>C) n.763+33T>C c.508+33T>C c.54+33T>C (n.54+33T>C) c.*275+33T>C (n.*275+33T>C) n.608+33T>C c.469-3640T>C (n.469-3640T>C) n.621+33T>C n.779+33T>C c.468+5670T>C (n.468+5670T>C) n.895+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993575T= | CA1141600549 | EPB41 | c.681+33T= (n.681+33T=) n.763+33T= c.508+33T= c.54+33T= (n.54+33T=) c.*275+33T= (n.*275+33T=) n.608+33T= c.469-3640T= (n.469-3640T=) n.621+33T= n.779+33T= c.468+5670T= (n.468+5670T=) n.895+33T= | |
| 1 | g.28993578del | CA2574287711 | EPB41 | c.681+36del (n.681+36del) n.763+36del c.508+36del c.54+36del (n.54+36del) c.*275+36del (n.*275+36del) n.608+36del c.469-3637del (n.469-3637del) n.621+36del n.779+36del c.468+5673del (n.468+5673del) n.895+36del | |
| 1 | g.28993578T>C | CA2644459754 | EPB41 | c.681+36T>C (n.681+36T>C) n.763+36T>C c.508+36T>C c.54+36T>C (n.54+36T>C) c.*275+36T>C (n.*275+36T>C) n.608+36T>C c.469-3637T>C (n.469-3637T>C) n.621+36T>C n.779+36T>C c.468+5673T>C (n.468+5673T>C) n.895+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993580C>T | CA2644459755 | EPB41 | c.681+38C>T (n.681+38C>T) n.763+38C>T c.508+38C>T c.54+38C>T (n.54+38C>T) c.*275+38C>T (n.*275+38C>T) n.608+38C>T c.469-3635C>T (n.469-3635C>T) n.621+38C>T n.779+38C>T c.468+5675C>T (n.468+5675C>T) n.895+38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G>A | CA724272 | EPB41 | c.681+41G>A (n.681+41G>A) n.763+41G>A c.508+41G>A c.54+41G>A (n.54+41G>A) c.*275+41G>A (n.*275+41G>A) n.608+41G>A c.469-3632G>A (n.469-3632G>A) n.621+41G>A n.779+41G>A c.468+5678G>A (n.468+5678G>A) n.895+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993583G= | CA1148229232 | EPB41 | c.681+41G= (n.681+41G=) n.763+41G= c.508+41G= c.54+41G= (n.54+41G=) c.*275+41G= (n.*275+41G=) n.608+41G= c.469-3632G= (n.469-3632G=) n.621+41G= n.779+41G= c.468+5678G= (n.468+5678G=) n.895+41G= | |
| 1 | g.28993585G>A | CA1161158470 | EPB41 | c.681+43G>A (n.681+43G>A) n.763+43G>A c.508+43G>A c.54+43G>A (n.54+43G>A) c.*275+43G>A (n.*275+43G>A) n.608+43G>A c.469-3630G>A (n.469-3630G>A) n.621+43G>A n.779+43G>A c.468+5680G>A (n.468+5680G>A) n.895+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993585G= | CA1161158469 | EPB41 | c.681+43G= (n.681+43G=) n.763+43G= c.508+43G= c.54+43G= (n.54+43G=) c.*275+43G= (n.*275+43G=) n.608+43G= c.469-3630G= (n.469-3630G=) n.621+43G= n.779+43G= c.468+5680G= (n.468+5680G=) n.895+43G= | |
| 1 | g.28993585G>T | CA2644459756 | EPB41 | c.681+43G>T (n.681+43G>T) n.763+43G>T c.508+43G>T c.54+43G>T (n.54+43G>T) c.*275+43G>T (n.*275+43G>T) n.608+43G>T c.469-3630G>T (n.469-3630G>T) n.621+43G>T n.779+43G>T c.468+5680G>T (n.468+5680G>T) n.895+43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993586G>T | CA2574287712 | EPB41 | c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.763+44G>T c.508+44G>T c.54+44G>T (n.54+44G>T) c.*275+44G>T (n.*275+44G>T) n.608+44G>T c.469-3629G>T (n.469-3629G>T) n.621+44G>T n.779+44G>T c.468+5681G>T (n.468+5681G>T) n.895+44G>T | |
| 1 | g.28993587T>C | CA2644459757 | EPB41 | c.681+45T>C (n.681+45T>C) n.763+45T>C c.508+45T>C c.54+45T>C (n.54+45T>C) c.*275+45T>C (n.*275+45T>C) n.608+45T>C c.469-3628T>C (n.469-3628T>C) n.621+45T>C n.779+45T>C c.468+5682T>C (n.468+5682T>C) n.895+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993589T>A | CA2644459758 | EPB41 | c.681+47T>A (n.681+47T>A) n.763+47T>A c.508+47T>A c.54+47T>A (n.54+47T>A) c.*275+47T>A (n.*275+47T>A) n.608+47T>A c.469-3626T>A (n.469-3626T>A) n.621+47T>A n.779+47T>A c.468+5684T>A (n.468+5684T>A) n.895+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C>A | CA2574287713 | EPB41 | c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.763+48C>A c.508+48C>A c.54+48C>A (n.54+48C>A) c.*275+48C>A (n.*275+48C>A) n.608+48C>A c.469-3625C>A (n.469-3625C>A) n.621+48C>A n.779+48C>A c.468+5685C>A (n.468+5685C>A) n.895+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993590C= | CA1161158471 | EPB41 | c.681+48C= (n.681+48C=) n.763+48C= c.508+48C= c.54+48C= (n.54+48C=) c.*275+48C= (n.*275+48C=) n.608+48C= c.469-3625C= (n.469-3625C=) n.621+48C= n.779+48C= c.468+5685C= (n.468+5685C=) n.895+48C= | |
| 1 | g.28993590C>T | CA522082047 | EPB41 | c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.763+48C>T c.508+48C>T c.54+48C>T (n.54+48C>T) c.*275+48C>T (n.*275+48C>T) n.608+48C>T c.469-3625C>T (n.469-3625C>T) n.621+48C>T n.779+48C>T c.468+5685C>T (n.468+5685C>T) n.895+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993591A= | CA1161158472 | EPB41 | c.681+49A= (n.681+49A=) n.763+49A= c.508+49A= c.54+49A= (n.54+49A=) c.*275+49A= (n.*275+49A=) n.608+49A= c.469-3624A= (n.469-3624A=) n.621+49A= n.779+49A= c.468+5686A= (n.468+5686A=) n.895+49A= | |
| 1 | g.28993591A>G | CA724273 | EPB41 | c.681+49A>G (n.681+49A>G) n.763+49A>G c.508+49A>G c.54+49A>G (n.54+49A>G) c.*275+49A>G (n.*275+49A>G) n.608+49A>G c.469-3624A>G (n.469-3624A>G) n.621+49A>G n.779+49A>G c.468+5686A>G (n.468+5686A>G) n.895+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993592T>C | CA522082048 | EPB41 | c.681+50T>C (n.681+50T>C) n.763+50T>C c.508+50T>C c.54+50T>C (n.54+50T>C) c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) n.608+50T>C c.469-3623T>C (n.469-3623T>C) n.621+50T>C n.779+50T>C c.468+5687T>C (n.468+5687T>C) n.895+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993592T= | CA1161158473 | EPB41 | c.681+50T= (n.681+50T=) n.763+50T= c.508+50T= c.54+50T= (n.54+50T=) c.*275+50T= (n.*275+50T=) n.608+50T= c.469-3623T= (n.469-3623T=) n.621+50T= n.779+50T= c.468+5687T= (n.468+5687T=) n.895+50T= | |
| 1 | g.28993593C>A | CA2644459759 | EPB41 | c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.763+51C>A c.508+51C>A c.54+51C>A (n.54+51C>A) c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) n.608+51C>A c.469-3622C>A (n.469-3622C>A) n.621+51C>A n.779+51C>A c.468+5688C>A (n.468+5688C>A) n.895+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993594T>A | CA2574287714 | EPB41 | c.681+52T>A (n.681+52T>A) n.763+52T>A c.508+52T>A c.54+52T>A (n.54+52T>A) c.*275+52T>A (n.*275+52T>A) n.608+52T>A c.469-3621T>A (n.469-3621T>A) n.621+52T>A n.779+52T>A c.468+5689T>A (n.468+5689T>A) n.895+52T>A | |
| 1 | g.28993594T>C | CA724274 | EPB41 | c.681+52T>C (n.681+52T>C) n.763+52T>C c.508+52T>C c.54+52T>C (n.54+52T>C) c.*275+52T>C (n.*275+52T>C) n.608+52T>C c.469-3621T>C (n.469-3621T>C) n.621+52T>C n.779+52T>C c.468+5689T>C (n.468+5689T>C) n.895+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993594T= | CA1141830787 | EPB41 | c.681+52T= (n.681+52T=) n.763+52T= c.508+52T= c.54+52T= (n.54+52T=) c.*275+52T= (n.*275+52T=) n.608+52T= c.469-3621T= (n.469-3621T=) n.621+52T= n.779+52T= c.468+5689T= (n.468+5689T=) n.895+52T= | |
| 1 | g.28993595A= | CA1161158476 | EPB41 | c.681+53A= (n.681+53A=) n.763+53A= c.508+53A= c.54+53A= (n.54+53A=) c.*275+53A= (n.*275+53A=) n.608+53A= c.469-3620A= (n.469-3620A=) n.621+53A= n.779+53A= c.468+5690A= (n.468+5690A=) n.895+53A= | |
| 1 | g.28993595A>C | CA1161158475 | EPB41 | c.681+53A>C (n.681+53A>C) n.763+53A>C c.508+53A>C c.54+53A>C (n.54+53A>C) c.*275+53A>C (n.*275+53A>C) n.608+53A>C c.469-3620A>C (n.469-3620A>C) n.621+53A>C n.779+53A>C c.468+5690A>C (n.468+5690A>C) n.895+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993595A>G | CA1161158474 | EPB41 | c.681+53A>G (n.681+53A>G) n.763+53A>G c.508+53A>G c.54+53A>G (n.54+53A>G) c.*275+53A>G (n.*275+53A>G) n.608+53A>G c.469-3620A>G (n.469-3620A>G) n.621+53A>G n.779+53A>G c.468+5690A>G (n.468+5690A>G) n.895+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>C | CA2644459760 | EPB41 | c.681+58T>C (n.681+58T>C) n.763+58T>C c.508+58T>C c.54+58T>C (n.54+58T>C) c.*275+58T>C (n.*275+58T>C) n.608+58T>C c.469-3615T>C (n.469-3615T>C) n.621+58T>C n.779+58T>C c.468+5695T>C (n.468+5695T>C) n.895+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T>G | CA734766879 | EPB41 | c.681+58T>G (n.681+58T>G) n.763+58T>G c.508+58T>G c.54+58T>G (n.54+58T>G) c.*275+58T>G (n.*275+58T>G) n.608+58T>G c.469-3615T>G (n.469-3615T>G) n.621+58T>G n.779+58T>G c.468+5695T>G (n.468+5695T>G) n.895+58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993600T= | CA1161158477 | EPB41 | c.681+58T= (n.681+58T=) n.763+58T= c.508+58T= c.54+58T= (n.54+58T=) c.*275+58T= (n.*275+58T=) n.608+58T= c.469-3615T= (n.469-3615T=) n.621+58T= n.779+58T= c.468+5695T= (n.468+5695T=) n.895+58T= | |
| 1 | g.28993602C>A | CA2644459761 | EPB41 | c.681+60C>A (n.681+60C>A) n.763+60C>A c.508+60C>A c.54+60C>A (n.54+60C>A) c.*275+60C>A (n.*275+60C>A) n.608+60C>A c.469-3613C>A (n.469-3613C>A) n.621+60C>A n.779+60C>A c.468+5697C>A (n.468+5697C>A) n.895+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C= | CA1161158478 | EPB41 | c.681+60C= (n.681+60C=) n.763+60C= c.508+60C= c.54+60C= (n.54+60C=) c.*275+60C= (n.*275+60C=) n.608+60C= c.469-3613C= (n.469-3613C=) n.621+60C= n.779+60C= c.468+5697C= (n.468+5697C=) n.895+60C= | |
| 1 | g.28993602C>G | CA416865713 | EPB41 | c.681+60C>G (n.681+60C>G) n.763+60C>G c.508+60C>G c.54+60C>G (n.54+60C>G) c.*275+60C>G (n.*275+60C>G) n.608+60C>G c.469-3613C>G (n.469-3613C>G) n.621+60C>G n.779+60C>G c.468+5697C>G (n.468+5697C>G) n.895+60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993602C>T | CA20017747 | EPB41 | c.681+60C>T (n.681+60C>T) n.763+60C>T c.508+60C>T c.54+60C>T (n.54+60C>T) c.*275+60C>T (n.*275+60C>T) n.608+60C>T c.469-3613C>T (n.469-3613C>T) n.621+60C>T n.779+60C>T c.468+5697C>T (n.468+5697C>T) n.895+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.28993603G>T | CA1161158479 | EPB41 | c.681+61G>T (n.681+61G>T) n.763+61G>T c.508+61G>T c.54+61G>T (n.54+61G>T) c.*275+61G>T (n.*275+61G>T) n.608+61G>T c.469-3612G>T (n.469-3612G>T) n.621+61G>T n.779+61G>T c.468+5698G>T (n.468+5698G>T) n.895+61G>T | dbSNP |