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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.28993290A>G | CA2644459728 | EPB41 | c.469-40A>G (n.469-40A>G) n.551-40A>G c.296-40A>G c.-159-40A>G (n.-159-40A>G) c.*63-40A>G (n.*63-40A>G) n.396-40A>G c.469-3925A>G (n.469-3925A>G) n.409-40A>G n.567-40A>G c.468+5385A>G (n.468+5385A>G) n.683-40A>G n.549-40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993290_28993292delinsATG | CA1161158381 | EPB41 | c.469-40_469-38delinsATG (n.469-40_469-38delinsATG) n.551-40_551-38delinsATG c.296-40_296-38delinsATG c.-159-40_-159-38delinsATG (n.-159-40_-159-38delinsATG) c.*63-40_*63-38delinsATG (n.*63-40_*63-38delinsATG) n.396-40_396-38delinsATG c.469-3925_469-3923delinsATG (n.469-3925_469-3923delinsATG) n.409-40_409-38delinsATG n.567-40_567-38delinsATG c.468+5385_468+5387delinsATG (n.468+5385_468+5387delinsATG) n.683-40_683-38delinsATG n.549-40_549-38delinsATG | |
| 1 | g.28993291T>C | CA724229 | EPB41 | c.469-39T>C (n.469-39T>C) n.551-39T>C c.296-39T>C c.-159-39T>C (n.-159-39T>C) c.*63-39T>C (n.*63-39T>C) n.396-39T>C c.469-3924T>C (n.469-3924T>C) n.409-39T>C n.567-39T>C c.468+5386T>C (n.468+5386T>C) n.683-39T>C n.549-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.28993291T>G | CA2644459729 | EPB41 | c.469-39T>G (n.469-39T>G) n.551-39T>G c.296-39T>G c.-159-39T>G (n.-159-39T>G) c.*63-39T>G (n.*63-39T>G) n.396-39T>G c.469-3924T>G (n.469-3924T>G) n.409-39T>G n.567-39T>G c.468+5386T>G (n.468+5386T>G) n.683-39T>G n.549-39T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993291T= | CA1148566570 | EPB41 | c.469-39T= (n.469-39T=) n.551-39T= c.296-39T= c.-159-39T= (n.-159-39T=) c.*63-39T= (n.*63-39T=) n.396-39T= c.469-3924T= (n.469-3924T=) n.409-39T= n.567-39T= c.468+5386T= (n.468+5386T=) n.683-39T= n.549-39T= | |
| 1 | g.28993294_28993295del | CA1161158382 | EPB41 | c.469-36_469-35del (n.469-36_469-35del) n.551-36_551-35del c.296-36_296-35del c.-159-36_-159-35del (n.-159-36_-159-35del) c.*63-36_*63-35del (n.*63-36_*63-35del) n.396-36_396-35del c.469-3921_469-3920del (n.469-3921_469-3920del) n.409-36_409-35del n.567-36_567-35del c.468+5389_468+5390del (n.468+5389_468+5390del) n.683-36_683-35del n.549-36_549-35del | dbSNP |
| 1 | g.28993292G>A | CA522358705 | EPB41 | c.469-38G>A (n.469-38G>A) n.551-38G>A c.296-38G>A c.-159-38G>A (n.-159-38G>A) c.*63-38G>A (n.*63-38G>A) n.396-38G>A c.469-3923G>A (n.469-3923G>A) n.409-38G>A n.567-38G>A c.468+5387G>A (n.468+5387G>A) n.683-38G>A n.549-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993292G= | CA1161158383 | EPB41 | c.469-38G= (n.469-38G=) n.551-38G= c.296-38G= c.-159-38G= (n.-159-38G=) c.*63-38G= (n.*63-38G=) n.396-38G= c.469-3923G= (n.469-3923G=) n.409-38G= n.567-38G= c.468+5387G= (n.468+5387G=) n.683-38G= n.549-38G= | |
| 1 | g.28993293T>C | CA724230 | EPB41 | c.469-37T>C (n.469-37T>C) n.551-37T>C c.296-37T>C c.-159-37T>C (n.-159-37T>C) c.*63-37T>C (n.*63-37T>C) n.396-37T>C c.469-3922T>C (n.469-3922T>C) n.409-37T>C n.567-37T>C c.468+5388T>C (n.468+5388T>C) n.683-37T>C n.549-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993293T= | CA1143589223 | EPB41 | c.469-37T= (n.469-37T=) n.551-37T= c.296-37T= c.-159-37T= (n.-159-37T=) c.*63-37T= (n.*63-37T=) n.396-37T= c.469-3922T= (n.469-3922T=) n.409-37T= n.567-37T= c.468+5388T= (n.468+5388T=) n.683-37T= n.549-37T= | |
| 1 | g.28993294G>A | CA1161158385 | EPB41 | c.469-36G>A (n.469-36G>A) n.551-36G>A c.296-36G>A c.-159-36G>A (n.-159-36G>A) c.*63-36G>A (n.*63-36G>A) n.396-36G>A c.469-3921G>A (n.469-3921G>A) n.409-36G>A n.567-36G>A c.468+5389G>A (n.468+5389G>A) n.683-36G>A n.549-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993294G= | CA1161158384 | EPB41 | c.469-36G= (n.469-36G=) n.551-36G= c.296-36G= c.-159-36G= (n.-159-36G=) c.*63-36G= (n.*63-36G=) n.396-36G= c.469-3921G= (n.469-3921G=) n.409-36G= n.567-36G= c.468+5389G= (n.468+5389G=) n.683-36G= n.549-36G= | |
| 1 | g.28993295T>C | CA2560860217 | EPB41 | c.469-35T>C (n.469-35T>C) n.551-35T>C c.296-35T>C c.-159-35T>C (n.-159-35T>C) c.*63-35T>C (n.*63-35T>C) n.396-35T>C c.469-3920T>C (n.469-3920T>C) n.409-35T>C n.567-35T>C c.468+5390T>C (n.468+5390T>C) n.683-35T>C n.549-35T>C | |
| 1 | g.28993296T>G | CA2644459730 | EPB41 | c.469-34T>G (n.469-34T>G) n.551-34T>G c.296-34T>G c.-159-34T>G (n.-159-34T>G) c.*63-34T>G (n.*63-34T>G) n.396-34T>G c.469-3919T>G (n.469-3919T>G) n.409-34T>G n.567-34T>G c.468+5391T>G (n.468+5391T>G) n.683-34T>G n.549-34T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993298A= | CA1161158386 | EPB41 | c.469-32A= (n.469-32A=) n.551-32A= c.296-32A= c.-159-32A= (n.-159-32A=) c.*63-32A= (n.*63-32A=) n.396-32A= c.469-3917A= (n.469-3917A=) n.409-32A= n.567-32A= c.468+5393A= (n.468+5393A=) n.683-32A= n.549-32A= | |
| 1 | g.28993298A>G | CA724231 | EPB41 | c.469-32A>G (n.469-32A>G) n.551-32A>G c.296-32A>G c.-159-32A>G (n.-159-32A>G) c.*63-32A>G (n.*63-32A>G) n.396-32A>G c.469-3917A>G (n.469-3917A>G) n.409-32A>G n.567-32A>G c.468+5393A>G (n.468+5393A>G) n.683-32A>G n.549-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993301A>C | CA2644459731 | EPB41 | c.469-29A>C (n.469-29A>C) n.551-29A>C c.296-29A>C c.-159-29A>C (n.-159-29A>C) c.*63-29A>C (n.*63-29A>C) n.396-29A>C c.469-3914A>C (n.469-3914A>C) n.409-29A>C n.567-29A>C c.468+5396A>C (n.468+5396A>C) n.683-29A>C n.549-29A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993302C>A | CA2644459732 | EPB41 | c.469-28C>A (n.469-28C>A) n.551-28C>A c.296-28C>A c.-159-28C>A (n.-159-28C>A) c.*63-28C>A (n.*63-28C>A) n.396-28C>A c.469-3913C>A (n.469-3913C>A) n.409-28C>A n.567-28C>A c.468+5397C>A (n.468+5397C>A) n.683-28C>A n.549-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993303T>A | CA2574287704 | EPB41 | c.469-27T>A (n.469-27T>A) n.551-27T>A c.296-27T>A c.-159-27T>A (n.-159-27T>A) c.*63-27T>A (n.*63-27T>A) n.396-27T>A c.469-3912T>A (n.469-3912T>A) n.409-27T>A n.567-27T>A c.468+5398T>A (n.468+5398T>A) n.683-27T>A n.549-27T>A | |
| 1 | g.28993303T>C | CA724232 | EPB41 | c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.551-27T>C c.296-27T>C c.-159-27T>C (n.-159-27T>C) c.*63-27T>C (n.*63-27T>C) n.396-27T>C c.469-3912T>C (n.469-3912T>C) n.409-27T>C n.567-27T>C c.468+5398T>C (n.468+5398T>C) n.683-27T>C n.549-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993303T= | CA1149040723 | EPB41 | c.469-27T= (n.469-27T=) n.551-27T= c.296-27T= c.-159-27T= (n.-159-27T=) c.*63-27T= (n.*63-27T=) n.396-27T= c.469-3912T= (n.469-3912T=) n.409-27T= n.567-27T= c.468+5398T= (n.468+5398T=) n.683-27T= n.549-27T= | |
| 1 | g.28993304G>T | CA2644459733 | EPB41 | c.469-26G>T (n.469-26G>T) n.551-26G>T c.296-26G>T c.-159-26G>T (n.-159-26G>T) c.*63-26G>T (n.*63-26G>T) n.396-26G>T c.469-3911G>T (n.469-3911G>T) n.409-26G>T n.567-26G>T c.468+5399G>T (n.468+5399G>T) n.683-26G>T n.549-26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993306C>A | CA2574287705 | EPB41 | c.469-24C>A (n.469-24C>A) n.551-24C>A c.296-24C>A c.-159-24C>A (n.-159-24C>A) c.*63-24C>A (n.*63-24C>A) n.396-24C>A c.469-3909C>A (n.469-3909C>A) n.409-24C>A n.567-24C>A c.468+5401C>A (n.468+5401C>A) n.683-24C>A n.549-24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993306C= | CA1161158388 | EPB41 | c.469-24C= (n.469-24C=) n.551-24C= c.296-24C= c.-159-24C= (n.-159-24C=) c.*63-24C= (n.*63-24C=) n.396-24C= c.469-3909C= (n.469-3909C=) n.409-24C= n.567-24C= c.468+5401C= (n.468+5401C=) n.683-24C= n.549-24C= | |
| 1 | g.28993306C>G | CA734766378 | EPB41 | c.469-24C>G (n.469-24C>G) n.551-24C>G c.296-24C>G c.-159-24C>G (n.-159-24C>G) c.*63-24C>G (n.*63-24C>G) n.396-24C>G c.469-3909C>G (n.469-3909C>G) n.409-24C>G n.567-24C>G c.468+5401C>G (n.468+5401C>G) n.683-24C>G n.549-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993306_28993307delinsCT | CA1161158387 | EPB41 | c.469-24_469-23delinsCT (n.469-24_469-23delinsCT) n.551-24_551-23delinsCT c.296-24_296-23delinsCT c.-159-24_-159-23delinsCT (n.-159-24_-159-23delinsCT) c.*63-24_*63-23delinsCT (n.*63-24_*63-23delinsCT) n.396-24_396-23delinsCT c.469-3909_469-3908delinsCT (n.469-3909_469-3908delinsCT) n.409-24_409-23delinsCT n.567-24_567-23delinsCT c.468+5401_468+5402delinsCT (n.468+5401_468+5402delinsCT) n.683-24_683-23delinsCT n.549-24_549-23delinsCT | |
| 1 | g.28993307T>A | CA1000022447 | EPB41 | c.469-23T>A (n.469-23T>A) n.551-23T>A c.296-23T>A c.-159-23T>A (n.-159-23T>A) c.*63-23T>A (n.*63-23T>A) n.396-23T>A c.469-3908T>A (n.469-3908T>A) n.409-23T>A n.567-23T>A c.468+5402T>A (n.468+5402T>A) n.683-23T>A n.549-23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993307T>C | CA1161158390 | EPB41 | c.469-23T>C (n.469-23T>C) n.551-23T>C c.296-23T>C c.-159-23T>C (n.-159-23T>C) c.*63-23T>C (n.*63-23T>C) n.396-23T>C c.469-3908T>C (n.469-3908T>C) n.409-23T>C n.567-23T>C c.468+5402T>C (n.468+5402T>C) n.683-23T>C n.549-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993307T= | CA1161158389 | EPB41 | c.469-23T= (n.469-23T=) n.551-23T= c.296-23T= c.-159-23T= (n.-159-23T=) c.*63-23T= (n.*63-23T=) n.396-23T= c.469-3908T= (n.469-3908T=) n.409-23T= n.567-23T= c.468+5402T= (n.468+5402T=) n.683-23T= n.549-23T= | |
| 1 | g.28993308del | CA522358706 | EPB41 | c.469-22del (n.469-22del) n.551-22del c.296-22del c.-159-22del (n.-159-22del) c.*63-22del (n.*63-22del) n.396-22del c.469-3907del (n.469-3907del) n.409-22del n.567-22del c.468+5403del (n.468+5403del) n.683-22del n.549-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993309G>C | CA1161158392 | EPB41 | c.469-21G>C (n.469-21G>C) n.551-21G>C c.296-21G>C c.-159-21G>C (n.-159-21G>C) c.*63-21G>C (n.*63-21G>C) n.396-21G>C c.469-3906G>C (n.469-3906G>C) n.409-21G>C n.567-21G>C c.468+5404G>C (n.468+5404G>C) n.683-21G>C n.549-21G>C | dbSNP |
| 1 | g.28993309G= | CA1161158391 | EPB41 | c.469-21G= (n.469-21G=) n.551-21G= c.296-21G= c.-159-21G= (n.-159-21G=) c.*63-21G= (n.*63-21G=) n.396-21G= c.469-3906G= (n.469-3906G=) n.409-21G= n.567-21G= c.468+5404G= (n.468+5404G=) n.683-21G= n.549-21G= | |
| 1 | g.28993310G>A | CA522358707 | EPB41 | c.469-20G>A (n.469-20G>A) n.551-20G>A c.296-20G>A c.-159-20G>A (n.-159-20G>A) c.*63-20G>A (n.*63-20G>A) n.396-20G>A c.469-3905G>A (n.469-3905G>A) n.409-20G>A n.567-20G>A c.468+5405G>A (n.468+5405G>A) n.683-20G>A n.549-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993310G= | CA1161158393 | EPB41 | c.469-20G= (n.469-20G=) n.551-20G= c.296-20G= c.-159-20G= (n.-159-20G=) c.*63-20G= (n.*63-20G=) n.396-20G= c.469-3905G= (n.469-3905G=) n.409-20G= n.567-20G= c.468+5405G= (n.468+5405G=) n.683-20G= n.549-20G= | |
| 1 | g.28993311C>A | CA1000022454 | EPB41 | c.469-19C>A (n.469-19C>A) n.551-19C>A c.296-19C>A c.-159-19C>A (n.-159-19C>A) c.*63-19C>A (n.*63-19C>A) n.396-19C>A c.469-3904C>A (n.469-3904C>A) n.409-19C>A n.567-19C>A c.468+5406C>A (n.468+5406C>A) n.683-19C>A n.549-19C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993311C= | CA1161158394 | EPB41 | c.469-19C= (n.469-19C=) n.551-19C= c.296-19C= c.-159-19C= (n.-159-19C=) c.*63-19C= (n.*63-19C=) n.396-19C= c.469-3904C= (n.469-3904C=) n.409-19C= n.567-19C= c.468+5406C= (n.468+5406C=) n.683-19C= n.549-19C= | |
| 1 | g.28993311C>T | CA724233 | EPB41 | c.469-19C>T (n.469-19C>T) n.551-19C>T c.296-19C>T c.-159-19C>T (n.-159-19C>T) c.*63-19C>T (n.*63-19C>T) n.396-19C>T c.469-3904C>T (n.469-3904C>T) n.409-19C>T n.567-19C>T c.468+5406C>T (n.468+5406C>T) n.683-19C>T n.549-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993312G>A | CA724234 | EPB41 | c.469-18G>A (n.469-18G>A) n.551-18G>A c.296-18G>A c.-159-18G>A (n.-159-18G>A) c.*63-18G>A (n.*63-18G>A) n.396-18G>A c.469-3903G>A (n.469-3903G>A) n.409-18G>A n.567-18G>A c.468+5407G>A (n.468+5407G>A) n.683-18G>A n.549-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993312G= | CA1161158395 | EPB41 | c.469-18G= (n.469-18G=) n.551-18G= c.296-18G= c.-159-18G= (n.-159-18G=) c.*63-18G= (n.*63-18G=) n.396-18G= c.469-3903G= (n.469-3903G=) n.409-18G= n.567-18G= c.468+5407G= (n.468+5407G=) n.683-18G= n.549-18G= | |
| 1 | g.28993313A= | CA1161158396 | EPB41 | c.469-17A= (n.469-17A=) n.551-17A= c.296-17A= c.-159-17A= (n.-159-17A=) c.*63-17A= (n.*63-17A=) n.396-17A= c.469-3902A= (n.469-3902A=) n.409-17A= n.567-17A= c.468+5408A= (n.468+5408A=) n.683-17A= n.549-17A= | |
| 1 | g.28993313A>C | CA522358708 | EPB41 | c.469-17A>C (n.469-17A>C) n.551-17A>C c.296-17A>C c.-159-17A>C (n.-159-17A>C) c.*63-17A>C (n.*63-17A>C) n.396-17A>C c.469-3902A>C (n.469-3902A>C) n.409-17A>C n.567-17A>C c.468+5408A>C (n.468+5408A>C) n.683-17A>C n.549-17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993315G>A | CA724235 | EPB41 | c.469-15G>A (n.469-15G>A) n.551-15G>A c.296-15G>A c.-159-15G>A (n.-159-15G>A) c.*63-15G>A (n.*63-15G>A) n.396-15G>A c.469-3900G>A (n.469-3900G>A) n.409-15G>A n.567-15G>A c.468+5410G>A (n.468+5410G>A) n.683-15G>A n.549-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993315G= | CA1161158397 | EPB41 | c.469-15G= (n.469-15G=) n.551-15G= c.296-15G= c.-159-15G= (n.-159-15G=) c.*63-15G= (n.*63-15G=) n.396-15G= c.469-3900G= (n.469-3900G=) n.409-15G= n.567-15G= c.468+5410G= (n.468+5410G=) n.683-15G= n.549-15G= | |
| 1 | g.28993317C>A | CA2644459734 | EPB41 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) n.551-13C>A c.296-13C>A c.-159-13C>A (n.-159-13C>A) c.*63-13C>A (n.*63-13C>A) n.396-13C>A c.469-3898C>A (n.469-3898C>A) n.409-13C>A n.567-13C>A c.468+5412C>A (n.468+5412C>A) n.683-13C>A n.549-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993318A= | CA1161158398 | EPB41 | c.469-12A= (n.469-12A=) n.551-12A= c.296-12A= c.-159-12A= (n.-159-12A=) c.*63-12A= (n.*63-12A=) n.396-12A= c.469-3897A= (n.469-3897A=) n.409-12A= n.567-12A= c.468+5413A= (n.468+5413A=) n.683-12A= n.549-12A= | |
| 1 | g.28993318A>G | CA522358709 | EPB41 | c.469-12A>G (n.469-12A>G) n.551-12A>G c.296-12A>G c.-159-12A>G (n.-159-12A>G) c.*63-12A>G (n.*63-12A>G) n.396-12A>G c.469-3897A>G (n.469-3897A>G) n.409-12A>G n.567-12A>G c.468+5413A>G (n.468+5413A>G) n.683-12A>G n.549-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993319T>C | CA2574287706 | EPB41 | c.469-11T>C (n.469-11T>C) n.551-11T>C c.296-11T>C c.-159-11T>C (n.-159-11T>C) c.*63-11T>C (n.*63-11T>C) n.396-11T>C c.469-3896T>C (n.469-3896T>C) n.409-11T>C n.567-11T>C c.468+5414T>C (n.468+5414T>C) n.683-11T>C n.549-11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993320G>T | CA2644459735 | EPB41 | c.469-10G>T (n.469-10G>T) n.551-10G>T c.296-10G>T c.-159-10G>T (n.-159-10G>T) c.*63-10G>T (n.*63-10G>T) n.396-10G>T c.469-3895G>T (n.469-3895G>T) n.409-10G>T n.567-10G>T c.468+5415G>T (n.468+5415G>T) n.683-10G>T n.549-10G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993324A>C | CA2644459736 | EPB41 | c.469-6A>C (n.469-6A>C) n.551-6A>C c.296-6A>C c.-159-6A>C (n.-159-6A>C) c.*63-6A>C (n.*63-6A>C) n.396-6A>C c.469-3891A>C (n.469-3891A>C) n.409-6A>C n.567-6A>C c.468+5419A>C (n.468+5419A>C) n.683-6A>C n.549-6A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993324A>G | CA2574287707 | EPB41 | c.469-6A>G (n.469-6A>G) n.551-6A>G c.296-6A>G c.-159-6A>G (n.-159-6A>G) c.*63-6A>G (n.*63-6A>G) n.396-6A>G c.469-3891A>G (n.469-3891A>G) n.409-6A>G n.567-6A>G c.468+5419A>G (n.468+5419A>G) n.683-6A>G n.549-6A>G | |
| 1 | g.28993325T>C | CA734766409 | EPB41 | c.469-5T>C (n.469-5T>C) n.551-5T>C c.296-5T>C c.-159-5T>C (n.-159-5T>C) c.*63-5T>C (n.*63-5T>C) n.396-5T>C c.469-3890T>C (n.469-3890T>C) n.409-5T>C n.567-5T>C c.468+5420T>C (n.468+5420T>C) n.683-5T>C n.549-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993325T= | CA1161158399 | EPB41 | c.469-5T= (n.469-5T=) n.551-5T= c.296-5T= c.-159-5T= (n.-159-5T=) c.*63-5T= (n.*63-5T=) n.396-5T= c.469-3890T= (n.469-3890T=) n.409-5T= n.567-5T= c.468+5420T= (n.468+5420T=) n.683-5T= n.549-5T= | |
| 1 | g.28993326G>A | CA2644459737 | EPB41 | c.469-4G>A (n.469-4G>A) n.551-4G>A c.296-4G>A c.-159-4G>A (n.-159-4G>A) c.*63-4G>A (n.*63-4G>A) n.396-4G>A c.469-3889G>A (n.469-3889G>A) n.409-4G>A n.567-4G>A c.468+5421G>A (n.468+5421G>A) n.683-4G>A n.549-4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993328A= | CA1161158400 | EPB41 | c.469-2A= (n.469-2A=) n.551-2A= c.296-2A= c.-159-2A= (n.-159-2A=) c.*63-2A= (n.*63-2A=) n.396-2A= c.469-3887A= (n.469-3887A=) n.409-2A= n.567-2A= c.468+5423A= (n.468+5423A=) n.683-2A= n.549-2A= | |
| 1 | g.28993328A>C | CA339524063 | EPB41 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.551-2A>C c.296-2A>C c.-159-2A>C (n.-159-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) n.396-2A>C c.469-3887A>C (n.469-3887A>C) n.409-2A>C n.567-2A>C c.468+5423A>C (n.468+5423A>C) n.683-2A>C n.549-2A>C | |
| 1 | g.28993328A>G | CA724236 | EPB41 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.551-2A>G c.296-2A>G c.-159-2A>G (n.-159-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) n.396-2A>G c.469-3887A>G (n.469-3887A>G) n.409-2A>G n.567-2A>G c.468+5423A>G (n.468+5423A>G) n.683-2A>G n.549-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993328A>T | CA339524066 | EPB41 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.551-2A>T c.296-2A>T c.-159-2A>T (n.-159-2A>T) c.*63-2A>T (n.*63-2A>T) n.396-2A>T c.469-3887A>T (n.469-3887A>T) n.409-2A>T n.567-2A>T c.468+5423A>T (n.468+5423A>T) n.683-2A>T n.549-2A>T | |
| 1 | g.28993330_28997319del | CA211229 | EPB41 | c.469_786del n.551_868del c.296_613del c.-159_159del c.*63_*380del n.396_713del c.469-3885_573del n.409_621+3777del n.567_884del c.468+5425_468+9414del (n.468+5425_468+9414del) n.683_895+3777del c.469_681+3777del c.-159_54+3777del | |
| 1 | g.28993329G>A | CA339524068 | EPB41 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.551-1G>A c.296-1G>A c.-159-1G>A (n.-159-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) n.396-1G>A c.469-3886G>A (n.469-3886G>A) n.409-1G>A n.567-1G>A c.468+5424G>A (n.468+5424G>A) n.683-1G>A n.549-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.28993329G>C | CA339524069 | EPB41 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.551-1G>C c.296-1G>C c.-159-1G>C (n.-159-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) n.396-1G>C c.469-3886G>C (n.469-3886G>C) n.409-1G>C n.567-1G>C c.468+5424G>C (n.468+5424G>C) n.683-1G>C n.549-1G>C | |
| 1 | g.28993329G= | CA1161158401 | EPB41 | c.469-1G= (n.469-1G=) n.551-1G= c.296-1G= c.-159-1G= (n.-159-1G=) c.*63-1G= (n.*63-1G=) n.396-1G= c.469-3886G= (n.469-3886G=) n.409-1G= n.567-1G= c.468+5424G= (n.468+5424G=) n.683-1G= n.549-1G= | |
| 1 | g.28993329G>T | CA339524072 | EPB41 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.551-1G>T c.296-1G>T c.-159-1G>T (n.-159-1G>T) c.*63-1G>T (n.*63-1G>T) n.396-1G>T c.469-3886G>T (n.469-3886G>T) n.409-1G>T n.567-1G>T c.468+5424G>T (n.468+5424G>T) n.683-1G>T n.549-1G>T | |
| 1 | g.28993330C>A | CA339524076 | EPB41 | c.469C>A (p.Pro157Thr) n.551C>A c.296C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.396C>A c.469-3885C>A (n.469-3885C>A) n.409C>A n.567C>A c.468+5425C>A (n.468+5425C>A) n.683C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993330C>G | CA339524075 | EPB41 | c.469C>G (p.Pro157Ala) n.551C>G c.296C>G c.-159C>G (n.-159C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.396C>G c.469-3885C>G (n.469-3885C>G) n.409C>G n.567C>G c.468+5425C>G (n.468+5425C>G) n.683C>G n.549C>G | |
| 1 | g.28993330C>T | CA339524073 | EPB41 | c.469C>T (p.Pro157Ser) n.551C>T c.296C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.396C>T c.469-3885C>T (n.469-3885C>T) n.409C>T n.567C>T c.468+5425C>T (n.468+5425C>T) n.683C>T n.549C>T | |
| 1 | g.28993331C>A | CA339524078 | EPB41 | c.470C>A (p.Pro157His) n.552C>A c.297C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.397C>A c.469-3884C>A (n.469-3884C>A) n.410C>A n.568C>A c.468+5426C>A (n.468+5426C>A) n.684C>A n.550C>A | |
| 1 | g.28993331C= | CA1161158402 | EPB41 | c.470C= (p.Pro157=) n.552C= c.297C= c.-158C= (n.-158C=) c.*64C= (n.*64C=) n.397C= c.469-3884C= (n.469-3884C=) n.410C= n.568C= c.468+5426C= (n.468+5426C=) n.684C= n.550C= | |
| 1 | g.28993331C>G | CA339524080 | EPB41 | c.470C>G (p.Pro157Arg) n.552C>G c.297C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.397C>G c.469-3884C>G (n.469-3884C>G) n.410C>G n.568C>G c.468+5426C>G (n.468+5426C>G) n.684C>G n.550C>G | |
| 1 | g.28993331C>T | CA339524081 | EPB41 | c.470C>T (p.Pro157Leu) n.552C>T c.297C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.397C>T c.469-3884C>T (n.469-3884C>T) n.410C>T n.568C>T c.468+5426C>T (n.468+5426C>T) n.684C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993332T>A | CA416865591 | EPB41 | c.471T>A (p.Pro157=) n.553T>A c.298T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.398T>A c.469-3883T>A (n.469-3883T>A) n.411T>A n.569T>A c.468+5427T>A (n.468+5427T>A) n.685T>A n.551T>A | |
| 1 | g.28993332T>C | CA416865593 | EPB41 | c.471T>C (p.Pro157=) n.553T>C c.298T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.398T>C c.469-3883T>C (n.469-3883T>C) n.411T>C n.569T>C c.468+5427T>C (n.468+5427T>C) n.685T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993332T>G | CA416865592 | EPB41 | c.471T>G (p.Pro157=) n.553T>G c.298T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.398T>G c.469-3883T>G (n.469-3883T>G) n.411T>G n.569T>G c.468+5427T>G (n.468+5427T>G) n.685T>G n.551T>G | |
| 1 | g.28993333G>A | CA339524083 | EPB41 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.554G>A c.299G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.399G>A c.469-3882G>A (n.469-3882G>A) n.412G>A n.570G>A c.468+5428G>A (n.468+5428G>A) n.686G>A n.552G>A | |
| 1 | g.28993333G>C | CA339524084 | EPB41 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.554G>C c.299G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.399G>C c.469-3882G>C (n.469-3882G>C) n.412G>C n.570G>C c.468+5428G>C (n.468+5428G>C) n.686G>C n.552G>C | |
| 1 | g.28993333G>T | CA339524086 | EPB41 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.554G>T c.299G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.399G>T c.469-3882G>T (n.469-3882G>T) n.412G>T n.570G>T c.468+5428G>T (n.468+5428G>T) n.686G>T n.552G>T | |
| 1 | g.28993334C>A | CA339524088 | EPB41 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.555C>A c.300C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.400C>A c.469-3881C>A (n.469-3881C>A) n.413C>A n.571C>A c.468+5429C>A (n.468+5429C>A) n.687C>A n.553C>A | |
| 1 | g.28993334C>G | CA339524090 | EPB41 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.555C>G c.300C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.400C>G c.469-3881C>G (n.469-3881C>G) n.413C>G n.571C>G c.468+5429C>G (n.468+5429C>G) n.687C>G n.553C>G | |
| 1 | g.28993334C>T | CA339524091 | EPB41 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.555C>T c.300C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.400C>T c.469-3881C>T (n.469-3881C>T) n.413C>T n.571C>T c.468+5429C>T (n.468+5429C>T) n.687C>T n.553C>T | |
| 1 | g.28993335T>A | CA416865594 | EPB41 | c.474T>A (p.Ala158=) n.556T>A c.301T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.401T>A c.469-3880T>A (n.469-3880T>A) n.414T>A n.572T>A c.468+5430T>A (n.468+5430T>A) n.688T>A n.554T>A | |
| 1 | g.28993335T>C | CA416865595 | EPB41 | c.474T>C (p.Ala158=) n.556T>C c.301T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.401T>C c.469-3880T>C (n.469-3880T>C) n.414T>C n.572T>C c.468+5430T>C (n.468+5430T>C) n.688T>C n.554T>C | |
| 1 | g.28993335T>G | CA416865596 | EPB41 | c.474T>G (p.Ala158=) n.556T>G c.301T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.401T>G c.469-3880T>G (n.469-3880T>G) n.414T>G n.572T>G c.468+5430T>G (n.468+5430T>G) n.688T>G n.554T>G | |
| 1 | g.28993336C>A | CA339524093 | EPB41 | c.475C>A (p.Gln159Lys) n.557C>A c.302C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.402C>A c.469-3879C>A (n.469-3879C>A) n.415C>A n.573C>A c.468+5431C>A (n.468+5431C>A) n.689C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993336C>G | CA339524095 | EPB41 | c.475C>G (p.Gln159Glu) n.557C>G c.302C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.402C>G c.469-3879C>G (n.469-3879C>G) n.415C>G n.573C>G c.468+5431C>G (n.468+5431C>G) n.689C>G n.555C>G | COSMIC |
| 1 | g.28993336C>T | CA339524096 | EPB41 | c.475C>T (p.Gln159Ter) n.557C>T c.302C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.402C>T c.469-3879C>T (n.469-3879C>T) n.415C>T n.573C>T c.468+5431C>T (n.468+5431C>T) n.689C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993337A= | CA1161158403 | EPB41 | c.476A= (p.Gln159=) n.558A= c.303A= c.-152A= (n.-152A=) c.*70A= (n.*70A=) n.403A= c.469-3878A= (n.469-3878A=) n.416A= n.574A= c.468+5432A= (n.468+5432A=) n.690A= n.556A= | |
| 1 | g.28993337A>C | CA339524099 | EPB41 | c.476A>C (p.Gln159Pro) n.558A>C c.303A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.403A>C c.469-3878A>C (n.469-3878A>C) n.416A>C n.574A>C c.468+5432A>C (n.468+5432A>C) n.690A>C n.556A>C | |
| 1 | g.28993337A>G | CA339524101 | EPB41 | c.476A>G (p.Gln159Arg) n.558A>G c.303A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.403A>G c.469-3878A>G (n.469-3878A>G) n.416A>G n.574A>G c.468+5432A>G (n.468+5432A>G) n.690A>G n.556A>G | dbSNP |
| 1 | g.28993337A>T | CA339524098 | EPB41 | c.476A>T (p.Gln159Leu) n.558A>T c.303A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.403A>T c.469-3878A>T (n.469-3878A>T) n.416A>T n.574A>T c.468+5432A>T (n.468+5432A>T) n.690A>T n.556A>T | |
| 1 | g.28993338G>A | CA416865597 | EPB41 | c.477G>A (p.Gln159=) n.559G>A c.304G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.404G>A c.469-3877G>A (n.469-3877G>A) n.417G>A n.575G>A c.468+5433G>A (n.468+5433G>A) n.691G>A n.557G>A | |
| 1 | g.28993338G>C | CA339524102 | EPB41 | c.477G>C (p.Gln159His) n.559G>C c.304G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.404G>C c.469-3877G>C (n.469-3877G>C) n.417G>C n.575G>C c.468+5433G>C (n.468+5433G>C) n.691G>C n.557G>C | |
| 1 | g.28993338G>T | CA339524103 | EPB41 | c.477G>T (p.Gln159His) n.559G>T c.304G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.404G>T c.469-3877G>T (n.469-3877G>T) n.417G>T n.575G>T c.468+5433G>T (n.468+5433G>T) n.691G>T n.557G>T | |
| 1 | g.28993339G>A | CA339524104 | EPB41 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.560G>A c.305G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.405G>A c.469-3876G>A (n.469-3876G>A) n.418G>A n.576G>A c.468+5434G>A (n.468+5434G>A) n.692G>A n.558G>A | |
| 1 | g.28993339G>C | CA339524106 | EPB41 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.560G>C c.305G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.405G>C c.469-3876G>C (n.469-3876G>C) n.418G>C n.576G>C c.468+5434G>C (n.468+5434G>C) n.692G>C n.558G>C | |
| 1 | g.28993339G>T | CA339524107 | EPB41 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.560G>T c.305G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.405G>T c.469-3876G>T (n.469-3876G>T) n.418G>T n.576G>T c.468+5434G>T (n.468+5434G>T) n.692G>T n.558G>T | |
| 1 | g.28993340A>C | CA339524109 | EPB41 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.561A>C c.306A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.406A>C c.469-3875A>C (n.469-3875A>C) n.419A>C n.577A>C c.468+5435A>C (n.468+5435A>C) n.693A>C n.559A>C | |
| 1 | g.28993340A>G | CA339524111 | EPB41 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.561A>G c.306A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.406A>G c.469-3875A>G (n.469-3875A>G) n.419A>G n.577A>G c.468+5435A>G (n.468+5435A>G) n.693A>G n.559A>G | |
| 1 | g.28993340A>T | CA339524113 | EPB41 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.561A>T c.306A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.406A>T c.469-3875A>T (n.469-3875A>T) n.419A>T n.577A>T c.468+5435A>T (n.468+5435A>T) n.693A>T n.559A>T | |
| 1 | g.28993341A= | CA1161158404 | EPB41 | c.480A= (p.Glu160=) n.562A= c.307A= c.-148A= (n.-148A=) c.*74A= (n.*74A=) n.407A= c.469-3874A= (n.469-3874A=) n.420A= n.578A= c.468+5436A= (n.468+5436A=) n.694A= n.560A= | |
| 1 | g.28993341A>C | CA339524114 | EPB41 | c.480A>C (p.Glu160Asp) n.562A>C c.307A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.407A>C c.469-3874A>C (n.469-3874A>C) n.420A>C n.578A>C c.468+5436A>C (n.468+5436A>C) n.694A>C n.560A>C | |
| 1 | g.28993341A>G | CA416865598 | EPB41 | c.480A>G (p.Glu160=) n.562A>G c.307A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.407A>G c.469-3874A>G (n.469-3874A>G) n.420A>G n.578A>G c.468+5436A>G (n.468+5436A>G) n.694A>G n.560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993341A>T | CA339524115 | EPB41 | c.480A>T (p.Glu160Asp) n.562A>T c.307A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.407A>T c.469-3874A>T (n.469-3874A>T) n.420A>T n.578A>T c.468+5436A>T (n.468+5436A>T) n.694A>T n.560A>T | |
| 1 | g.28993342G>A | CA339524116 | EPB41 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.563G>A c.308G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.408G>A c.469-3873G>A (n.469-3873G>A) n.421G>A n.579G>A c.468+5437G>A (n.468+5437G>A) n.695G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993342G>C | CA339524117 | EPB41 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.563G>C c.308G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.408G>C c.469-3873G>C (n.469-3873G>C) n.421G>C n.579G>C c.468+5437G>C (n.468+5437G>C) n.695G>C n.561G>C | |
| 1 | g.28993342G>T | CA339524118 | EPB41 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.563G>T c.308G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.408G>T c.469-3873G>T (n.469-3873G>T) n.421G>T n.579G>T c.468+5437G>T (n.468+5437G>T) n.695G>T n.561G>T | |
| 1 | g.28993343A= | CA1161158405 | EPB41 | c.482A= (p.Glu161=) n.564A= c.309A= c.-146A= (n.-146A=) c.*76A= (n.*76A=) n.409A= c.469-3872A= (n.469-3872A=) n.422A= n.580A= c.468+5438A= (n.468+5438A=) n.696A= n.562A= | |
| 1 | g.28993343A>C | CA339524121 | EPB41 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.564A>C c.309A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.409A>C c.469-3872A>C (n.469-3872A>C) n.422A>C n.580A>C c.468+5438A>C (n.468+5438A>C) n.696A>C n.562A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993343A>G | CA339524120 | EPB41 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.564A>G c.309A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.409A>G c.469-3872A>G (n.469-3872A>G) n.422A>G n.580A>G c.468+5438A>G (n.468+5438A>G) n.696A>G n.562A>G | |
| 1 | g.28993343A>T | CA339524119 | EPB41 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.564A>T c.309A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.409A>T c.469-3872A>T (n.469-3872A>T) n.422A>T n.580A>T c.468+5438A>T (n.468+5438A>T) n.696A>T n.562A>T | |
| 1 | g.28993344A>C | CA339524123 | EPB41 | c.483A>C (p.Glu161Asp) n.565A>C c.310A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.410A>C c.469-3871A>C (n.469-3871A>C) n.423A>C n.581A>C c.468+5439A>C (n.468+5439A>C) n.697A>C n.563A>C | |
| 1 | g.28993344A>G | CA416865599 | EPB41 | c.483A>G (p.Glu161=) n.565A>G c.310A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.410A>G c.469-3871A>G (n.469-3871A>G) n.423A>G n.581A>G c.468+5439A>G (n.468+5439A>G) n.697A>G n.563A>G | |
| 1 | g.28993344A>T | CA339524124 | EPB41 | c.483A>T (p.Glu161Asp) n.565A>T c.310A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.410A>T c.469-3871A>T (n.469-3871A>T) n.423A>T n.581A>T c.468+5439A>T (n.468+5439A>T) n.697A>T n.563A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993345C>A | CA339524126 | EPB41 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.566C>A c.311C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.411C>A c.469-3870C>A (n.469-3870C>A) n.424C>A n.582C>A c.468+5440C>A (n.468+5440C>A) n.698C>A n.564C>A | |
| 1 | g.28993345C>G | CA339524128 | EPB41 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.566C>G c.311C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.411C>G c.469-3870C>G (n.469-3870C>G) n.424C>G n.582C>G c.468+5440C>G (n.468+5440C>G) n.698C>G n.564C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993345C>T | CA339524129 | EPB41 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.566C>T c.311C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.411C>T c.469-3870C>T (n.469-3870C>T) n.424C>T n.582C>T c.468+5440C>T (n.468+5440C>T) n.698C>T n.564C>T | |
| 1 | g.28993346T>A | CA339524130 | EPB41 | c.485T>A (p.Leu162His) n.567T>A c.312T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.412T>A c.469-3869T>A (n.469-3869T>A) n.425T>A n.583T>A c.468+5441T>A (n.468+5441T>A) n.699T>A n.565T>A | |
| 1 | g.28993346T>C | CA339524132 | EPB41 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.567T>C c.312T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.412T>C c.469-3869T>C (n.469-3869T>C) n.425T>C n.583T>C c.468+5441T>C (n.468+5441T>C) n.699T>C n.565T>C | |
| 1 | g.28993346T>G | CA339524133 | EPB41 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.567T>G c.312T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.412T>G c.469-3869T>G (n.469-3869T>G) n.425T>G n.583T>G c.468+5441T>G (n.468+5441T>G) n.699T>G n.565T>G | |
| 1 | g.28993347C>A | CA416865602 | EPB41 | c.486C>A (p.Leu162=) n.568C>A c.313C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.413C>A c.469-3868C>A (n.469-3868C>A) n.426C>A n.584C>A c.468+5442C>A (n.468+5442C>A) n.700C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993347C>G | CA416865601 | EPB41 | c.486C>G (p.Leu162=) n.568C>G c.313C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.413C>G c.469-3868C>G (n.469-3868C>G) n.426C>G n.584C>G c.468+5442C>G (n.468+5442C>G) n.700C>G n.566C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993347C>T | CA416865600 | EPB41 | c.486C>T (p.Leu162=) n.568C>T c.313C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.413C>T c.469-3868C>T (n.469-3868C>T) n.426C>T n.584C>T c.468+5442C>T (n.468+5442C>T) n.700C>T n.566C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993348A= | CA1161158406 | EPB41 | c.487A= (p.Arg163=) n.569A= c.314A= c.-141A= (n.-141A=) c.*81A= (n.*81A=) n.414A= c.469-3867A= (n.469-3867A=) n.427A= n.585A= c.468+5443A= (n.468+5443A=) n.701A= n.567A= | |
| 1 | g.28993348A>C | CA416865603 | EPB41 | c.487A>C (p.Arg163=) n.569A>C c.314A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.414A>C c.469-3867A>C (n.469-3867A>C) n.427A>C n.585A>C c.468+5443A>C (n.468+5443A>C) n.701A>C n.567A>C | |
| 1 | g.28993348A>G | CA724237 | EPB41 | c.487A>G (p.Arg163Gly) n.569A>G c.314A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.414A>G c.469-3867A>G (n.469-3867A>G) n.427A>G n.585A>G c.468+5443A>G (n.468+5443A>G) n.701A>G n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993348A>T | CA339524135 | EPB41 | c.487A>T (p.Arg163Ter) n.569A>T c.314A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.414A>T c.469-3867A>T (n.469-3867A>T) n.427A>T n.585A>T c.468+5443A>T (n.468+5443A>T) n.701A>T n.567A>T | |
| 1 | g.28993349G>A | CA20017385 | EPB41 | c.488G>A (p.Arg163Lys) n.570G>A c.315G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.415G>A c.469-3866G>A (n.469-3866G>A) n.428G>A n.586G>A c.468+5444G>A (n.468+5444G>A) n.702G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993349G>C | CA339524140 | EPB41 | c.488G>C (p.Arg163Thr) n.570G>C c.315G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.415G>C c.469-3866G>C (n.469-3866G>C) n.428G>C n.586G>C c.468+5444G>C (n.468+5444G>C) n.702G>C n.568G>C | |
| 1 | g.28993349G= | CA1142196164 | EPB41 | c.488G= (p.Arg163=) n.570G= c.315G= c.-140G= (n.-140G=) c.*82G= (n.*82G=) n.415G= c.469-3866G= (n.469-3866G=) n.428G= n.586G= c.468+5444G= (n.468+5444G=) n.702G= n.568G= | |
| 1 | g.28993349G>T | CA339524142 | EPB41 | c.488G>T (p.Arg163Ile) n.570G>T c.315G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.415G>T c.469-3866G>T (n.469-3866G>T) n.428G>T n.586G>T c.468+5444G>T (n.468+5444G>T) n.702G>T n.568G>T | |
| 1 | g.28993350A>C | CA339524144 | EPB41 | c.489A>C (p.Arg163Ser) n.571A>C c.316A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.416A>C c.469-3865A>C (n.469-3865A>C) n.429A>C n.587A>C c.468+5445A>C (n.468+5445A>C) n.703A>C n.569A>C | |
| 1 | g.28993350A>G | CA416865604 | EPB41 | c.489A>G (p.Arg163=) n.571A>G c.316A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.416A>G c.469-3865A>G (n.469-3865A>G) n.429A>G n.587A>G c.468+5445A>G (n.468+5445A>G) n.703A>G n.569A>G | |
| 1 | g.28993350A>T | CA339524146 | EPB41 | c.489A>T (p.Arg163Ser) n.571A>T c.316A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.416A>T c.469-3865A>T (n.469-3865A>T) n.429A>T n.587A>T c.468+5445A>T (n.468+5445A>T) n.703A>T n.569A>T | |
| 1 | g.28993351G>A | CA339524147 | EPB41 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.572G>A c.317G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.417G>A c.469-3864G>A (n.469-3864G>A) n.430G>A n.588G>A c.468+5446G>A (n.468+5446G>A) n.704G>A n.570G>A | |
| 1 | g.28993351G>C | CA339524151 | EPB41 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.572G>C c.317G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.417G>C c.469-3864G>C (n.469-3864G>C) n.430G>C n.588G>C c.468+5446G>C (n.468+5446G>C) n.704G>C n.570G>C | |
| 1 | g.28993351G>T | CA339524149 | EPB41 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.572G>T c.317G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.417G>T c.469-3864G>T (n.469-3864G>T) n.430G>T n.588G>T c.468+5446G>T (n.468+5446G>T) n.704G>T n.570G>T | |
| 1 | g.28993352A>C | CA339524153 | EPB41 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.573A>C c.318A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.418A>C c.469-3863A>C (n.469-3863A>C) n.431A>C n.589A>C c.468+5447A>C (n.468+5447A>C) n.705A>C n.571A>C | |
| 1 | g.28993352A>G | CA339524154 | EPB41 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.573A>G c.318A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.418A>G c.469-3863A>G (n.469-3863A>G) n.431A>G n.589A>G c.468+5447A>G (n.468+5447A>G) n.705A>G n.571A>G | |
| 1 | g.28993352A>T | CA339524155 | EPB41 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.573A>T c.318A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.418A>T c.469-3863A>T (n.469-3863A>T) n.431A>T n.589A>T c.468+5447A>T (n.468+5447A>T) n.705A>T n.571A>T | |
| 1 | g.28993353A>C | CA339524157 | EPB41 | c.492A>C (p.Glu164Asp) n.574A>C c.319A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.419A>C c.469-3862A>C (n.469-3862A>C) n.432A>C n.590A>C c.468+5448A>C (n.468+5448A>C) n.706A>C n.572A>C | |
| 1 | g.28993353A>G | CA416865605 | EPB41 | c.492A>G (p.Glu164=) n.574A>G c.319A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.419A>G c.469-3862A>G (n.469-3862A>G) n.432A>G n.590A>G c.468+5448A>G (n.468+5448A>G) n.706A>G n.572A>G | |
| 1 | g.28993353A>T | CA339524159 | EPB41 | c.492A>T (p.Glu164Asp) n.574A>T c.319A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.419A>T c.469-3862A>T (n.469-3862A>T) n.432A>T n.590A>T c.468+5448A>T (n.468+5448A>T) n.706A>T n.572A>T | |
| 1 | g.28993354G>A | CA339524161 | EPB41 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.575G>A c.320G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.420G>A c.469-3861G>A (n.469-3861G>A) n.433G>A n.591G>A c.468+5449G>A (n.468+5449G>A) n.707G>A n.573G>A | |
| 1 | g.28993354G>C | CA339524162 | EPB41 | c.493G>C (p.Asp165His) n.575G>C c.320G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.420G>C c.469-3861G>C (n.469-3861G>C) n.433G>C n.591G>C c.468+5449G>C (n.468+5449G>C) n.707G>C n.573G>C | |
| 1 | g.28993354G>T | CA339524163 | EPB41 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.575G>T c.320G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.420G>T c.469-3861G>T (n.469-3861G>T) n.433G>T n.591G>T c.468+5449G>T (n.468+5449G>T) n.707G>T n.573G>T | |
| 1 | g.28993355A>C | CA339524164 | EPB41 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.576A>C c.321A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.421A>C c.469-3860A>C (n.469-3860A>C) n.434A>C n.592A>C c.468+5450A>C (n.468+5450A>C) n.708A>C n.574A>C | |
| 1 | g.28993355A>G | CA339524165 | EPB41 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.576A>G c.321A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.421A>G c.469-3860A>G (n.469-3860A>G) n.434A>G n.592A>G c.468+5450A>G (n.468+5450A>G) n.708A>G n.574A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993355A>T | CA339524167 | EPB41 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.576A>T c.321A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.421A>T c.469-3860A>T (n.469-3860A>T) n.434A>T n.592A>T c.468+5450A>T (n.468+5450A>T) n.708A>T n.574A>T | |
| 1 | g.28993356T>A | CA339524170 | EPB41 | c.495T>A (p.Asp165Glu) n.577T>A c.322T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.422T>A c.469-3859T>A (n.469-3859T>A) n.435T>A n.593T>A c.468+5451T>A (n.468+5451T>A) n.709T>A n.575T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.28993356T>C | CA416865606 | EPB41 | c.495T>C (p.Asp165=) n.577T>C c.322T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.422T>C c.469-3859T>C (n.469-3859T>C) n.435T>C n.593T>C c.468+5451T>C (n.468+5451T>C) n.709T>C n.575T>C | |
| 1 | g.28993356T>G | CA339524169 | EPB41 | c.495T>G (p.Asp165Glu) n.577T>G c.322T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.422T>G c.469-3859T>G (n.469-3859T>G) n.435T>G n.593T>G c.468+5451T>G (n.468+5451T>G) n.709T>G n.575T>G | |
| 1 | g.28993356T= | CA1161158407 | EPB41 | c.495T= (p.Asp165=) n.577T= c.322T= c.-133T= (n.-133T=) c.*89T= (n.*89T=) n.422T= c.469-3859T= (n.469-3859T=) n.435T= n.593T= c.468+5451T= (n.468+5451T=) n.709T= n.575T= | |
| 1 | g.28993357C>A | CA339524172 | EPB41 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.578C>A c.323C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.423C>A c.469-3858C>A (n.469-3858C>A) n.436C>A n.594C>A c.468+5452C>A (n.468+5452C>A) n.710C>A n.576C>A | |
| 1 | g.28993357C>G | CA339524174 | EPB41 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.578C>G c.323C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.423C>G c.469-3858C>G (n.469-3858C>G) n.436C>G n.594C>G c.468+5452C>G (n.468+5452C>G) n.710C>G n.576C>G | |
| 1 | g.28993357C>T | CA339524176 | EPB41 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.578C>T c.323C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.423C>T c.469-3858C>T (n.469-3858C>T) n.436C>T n.594C>T c.468+5452C>T (n.468+5452C>T) n.710C>T n.576C>T | |
| 1 | g.28993358C>A | CA339524177 | EPB41 | c.497C>A (p.Pro166Gln) n.579C>A c.324C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.424C>A c.469-3857C>A (n.469-3857C>A) n.437C>A n.595C>A c.468+5453C>A (n.468+5453C>A) n.711C>A n.577C>A | |
| 1 | g.28993358C>G | CA339524178 | EPB41 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.579C>G c.324C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.424C>G c.469-3857C>G (n.469-3857C>G) n.437C>G n.595C>G c.468+5453C>G (n.468+5453C>G) n.711C>G n.577C>G | |
| 1 | g.28993358C>T | CA339524181 | EPB41 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.579C>T c.324C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.424C>T c.469-3857C>T (n.469-3857C>T) n.437C>T n.595C>T c.468+5453C>T (n.468+5453C>T) n.711C>T n.577C>T | |
| 1 | g.28993359A>C | CA416865607 | EPB41 | c.498A>C (p.Pro166=) n.580A>C c.325A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.425A>C c.469-3856A>C (n.469-3856A>C) n.438A>C n.596A>C c.468+5454A>C (n.468+5454A>C) n.712A>C n.578A>C | |
| 1 | g.28993359A>G | CA416865608 | EPB41 | c.498A>G (p.Pro166=) n.580A>G c.325A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.425A>G c.469-3856A>G (n.469-3856A>G) n.438A>G n.596A>G c.468+5454A>G (n.468+5454A>G) n.712A>G n.578A>G | |
| 1 | g.28993359A>T | CA416865609 | EPB41 | c.498A>T (p.Pro166=) n.580A>T c.325A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.425A>T c.469-3856A>T (n.469-3856A>T) n.438A>T n.596A>T c.468+5454A>T (n.468+5454A>T) n.712A>T n.578A>T | |
| 1 | g.28993360G>A | CA339524183 | EPB41 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.581G>A c.326G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.426G>A c.469-3855G>A (n.469-3855G>A) n.439G>A n.597G>A c.468+5455G>A (n.468+5455G>A) n.713G>A n.579G>A | |
| 1 | g.28993360G>C | CA339524184 | EPB41 | c.499G>C (p.Asp167His) n.581G>C c.326G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.426G>C c.469-3855G>C (n.469-3855G>C) n.439G>C n.597G>C c.468+5455G>C (n.468+5455G>C) n.713G>C n.579G>C | |
| 1 | g.28993360G>T | CA339524187 | EPB41 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.581G>T c.326G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.426G>T c.469-3855G>T (n.469-3855G>T) n.439G>T n.597G>T c.468+5455G>T (n.468+5455G>T) n.713G>T n.579G>T | |
| 1 | g.28993361A>C | CA339524189 | EPB41 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.582A>C c.327A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.427A>C c.469-3854A>C (n.469-3854A>C) n.440A>C n.598A>C c.468+5456A>C (n.468+5456A>C) n.714A>C n.580A>C | |
| 1 | g.28993361A>G | CA339524191 | EPB41 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.582A>G c.327A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.427A>G c.469-3854A>G (n.469-3854A>G) n.440A>G n.598A>G c.468+5456A>G (n.468+5456A>G) n.714A>G n.580A>G | |
| 1 | g.28993361A>T | CA339524193 | EPB41 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.582A>T c.327A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.427A>T c.469-3854A>T (n.469-3854A>T) n.440A>T n.598A>T c.468+5456A>T (n.468+5456A>T) n.714A>T n.580A>T | |
| 1 | g.28993362T>A | CA339524197 | EPB41 | c.501T>A (p.Asp167Glu) n.583T>A c.328T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.428T>A c.469-3853T>A (n.469-3853T>A) n.441T>A n.599T>A c.468+5457T>A (n.468+5457T>A) n.715T>A n.581T>A | |
| 1 | g.28993362T>C | CA416865610 | EPB41 | c.501T>C (p.Asp167=) n.583T>C c.328T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.428T>C c.469-3853T>C (n.469-3853T>C) n.441T>C n.599T>C c.468+5457T>C (n.468+5457T>C) n.715T>C n.581T>C | |
| 1 | g.28993362T>G | CA339524195 | EPB41 | c.501T>G (p.Asp167Glu) n.583T>G c.328T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.428T>G c.469-3853T>G (n.469-3853T>G) n.441T>G n.599T>G c.468+5457T>G (n.468+5457T>G) n.715T>G n.581T>G | |
| 1 | g.28993363T>A | CA339524199 | EPB41 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.584T>A c.329T>A c.-126T>A (n.-126T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.429T>A c.469-3852T>A (n.469-3852T>A) n.442T>A n.600T>A c.468+5458T>A (n.468+5458T>A) n.716T>A n.582T>A | |
| 1 | g.28993363T>C | CA339524200 | EPB41 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.584T>C c.329T>C c.-126T>C (n.-126T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.429T>C c.469-3852T>C (n.469-3852T>C) n.442T>C n.600T>C c.468+5458T>C (n.468+5458T>C) n.716T>C n.582T>C | |
| 1 | g.28993363T>G | CA339524201 | EPB41 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.584T>G c.329T>G c.-126T>G (n.-126T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.429T>G c.469-3852T>G (n.469-3852T>G) n.442T>G n.600T>G c.468+5458T>G (n.468+5458T>G) n.716T>G n.582T>G | |
| 1 | g.28993364T>A | CA339524204 | EPB41 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.585T>A c.330T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.430T>A c.469-3851T>A (n.469-3851T>A) n.443T>A n.601T>A c.468+5459T>A (n.468+5459T>A) n.717T>A n.583T>A | |
| 1 | g.28993364T>C | CA339524205 | EPB41 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.585T>C c.330T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.430T>C c.469-3851T>C (n.469-3851T>C) n.443T>C n.601T>C c.468+5459T>C (n.468+5459T>C) n.717T>C n.583T>C | |
| 1 | g.28993364T>G | CA339524207 | EPB41 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.585T>G c.330T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.430T>G c.469-3851T>G (n.469-3851T>G) n.443T>G n.601T>G c.468+5459T>G (n.468+5459T>G) n.717T>G n.583T>G | |
| 1 | g.28993365T>A | CA339524208 | EPB41 | c.504T>A (p.Phe168Leu) n.586T>A c.331T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.431T>A c.469-3850T>A (n.469-3850T>A) n.444T>A n.602T>A c.468+5460T>A (n.468+5460T>A) n.718T>A n.584T>A | |
| 1 | g.28993365T>C | CA416865611 | EPB41 | c.504T>C (p.Phe168=) n.586T>C c.331T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.431T>C c.469-3850T>C (n.469-3850T>C) n.444T>C n.602T>C c.468+5460T>C (n.468+5460T>C) n.718T>C n.584T>C | |
| 1 | g.28993365T>G | CA339524210 | EPB41 | c.504T>G (p.Phe168Leu) n.586T>G c.331T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.431T>G c.469-3850T>G (n.469-3850T>G) n.444T>G n.602T>G c.468+5460T>G (n.468+5460T>G) n.718T>G n.584T>G | |
| 1 | g.28993366G>A | CA339524211 | EPB41 | c.505G>A (p.Glu169Lys) n.587G>A c.332G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.432G>A c.469-3849G>A (n.469-3849G>A) n.445G>A n.603G>A c.468+5461G>A (n.468+5461G>A) n.719G>A n.585G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993366G>C | CA724238 | EPB41 | c.505G>C (p.Glu169Gln) n.587G>C c.332G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.432G>C c.469-3849G>C (n.469-3849G>C) n.445G>C n.603G>C c.468+5461G>C (n.468+5461G>C) n.719G>C n.585G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993366G= | CA1147757525 | EPB41 | c.505G= (p.Glu169=) n.587G= c.332G= c.-123G= (n.-123G=) c.*99G= (n.*99G=) n.432G= c.469-3849G= (n.469-3849G=) n.445G= n.603G= c.468+5461G= (n.468+5461G=) n.719G= n.585G= | |
| 1 | g.28993366G>T | CA339524213 | EPB41 | c.505G>T (p.Glu169Ter) n.587G>T c.332G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.432G>T c.469-3849G>T (n.469-3849G>T) n.445G>T n.603G>T c.468+5461G>T (n.468+5461G>T) n.719G>T n.585G>T | |
| 1 | g.28993367A>C | CA339524215 | EPB41 | c.506A>C (p.Glu169Ala) n.588A>C c.333A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.433A>C c.469-3848A>C (n.469-3848A>C) n.446A>C n.604A>C c.468+5462A>C (n.468+5462A>C) n.720A>C n.586A>C | |
| 1 | g.28993367A>G | CA339524217 | EPB41 | c.506A>G (p.Glu169Gly) n.588A>G c.333A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.433A>G c.469-3848A>G (n.469-3848A>G) n.446A>G n.604A>G c.468+5462A>G (n.468+5462A>G) n.720A>G n.586A>G | |
| 1 | g.28993367A>T | CA339524219 | EPB41 | c.506A>T (p.Glu169Val) n.588A>T c.333A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.433A>T c.469-3848A>T (n.469-3848A>T) n.446A>T n.604A>T c.468+5462A>T (n.468+5462A>T) n.720A>T n.586A>T | |
| 1 | g.28993368A>C | CA339524220 | EPB41 | c.507A>C (p.Glu169Asp) n.589A>C c.334A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.434A>C c.469-3847A>C (n.469-3847A>C) n.447A>C n.605A>C c.468+5463A>C (n.468+5463A>C) n.721A>C n.587A>C | |
| 1 | g.28993368A>G | CA416865612 | EPB41 | c.507A>G (p.Glu169=) n.589A>G c.334A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.434A>G c.469-3847A>G (n.469-3847A>G) n.447A>G n.605A>G c.468+5463A>G (n.468+5463A>G) n.721A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993368A>T | CA339524221 | EPB41 | c.507A>T (p.Glu169Asp) n.589A>T c.334A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.434A>T c.469-3847A>T (n.469-3847A>T) n.447A>T n.605A>T c.468+5463A>T (n.468+5463A>T) n.721A>T n.587A>T | |
| 1 | g.28993369A>C | CA339524222 | EPB41 | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.590A>C c.335A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.435A>C c.469-3846A>C (n.469-3846A>C) n.448A>C n.606A>C c.468+5464A>C (n.468+5464A>C) n.722A>C n.588A>C | |
| 1 | g.28993369A>G | CA339524224 | EPB41 | c.508A>G (p.Ile170Val) n.590A>G c.335A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.435A>G c.469-3846A>G (n.469-3846A>G) n.448A>G n.606A>G c.468+5464A>G (n.468+5464A>G) n.722A>G n.588A>G | |
| 1 | g.28993369A>T | CA339524226 | EPB41 | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.590A>T c.335A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.435A>T c.469-3846A>T (n.469-3846A>T) n.448A>T n.606A>T c.468+5464A>T (n.468+5464A>T) n.722A>T n.588A>T | |
| 1 | g.28993370T>A | CA339524227 | EPB41 | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.591T>A c.336T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.436T>A c.469-3845T>A (n.469-3845T>A) n.449T>A n.607T>A c.468+5465T>A (n.468+5465T>A) n.723T>A n.589T>A | |
| 1 | g.28993370T>C | CA339524229 | EPB41 | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.591T>C c.336T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.436T>C c.469-3845T>C (n.469-3845T>C) n.449T>C n.607T>C c.468+5465T>C (n.468+5465T>C) n.723T>C n.589T>C | |
| 1 | g.28993370T>G | CA339524231 | EPB41 | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.591T>G c.336T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.436T>G c.469-3845T>G (n.469-3845T>G) n.449T>G n.607T>G c.468+5465T>G (n.468+5465T>G) n.723T>G n.589T>G | |
| 1 | g.28993371T>A | CA416865613 | EPB41 | c.510T>A (p.Ile170=) n.592T>A c.337T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.437T>A c.469-3844T>A (n.469-3844T>A) n.450T>A n.608T>A c.468+5466T>A (n.468+5466T>A) n.724T>A n.590T>A | |
| 1 | g.28993371T>C | CA416865614 | EPB41 | c.510T>C (p.Ile170=) n.592T>C c.337T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.437T>C c.469-3844T>C (n.469-3844T>C) n.450T>C n.608T>C c.468+5466T>C (n.468+5466T>C) n.724T>C n.590T>C | |
| 1 | g.28993371T>G | CA339524233 | EPB41 | c.510T>G (p.Ile170Met) n.592T>G c.337T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.437T>G c.469-3844T>G (n.469-3844T>G) n.450T>G n.608T>G c.468+5466T>G (n.468+5466T>G) n.724T>G n.590T>G | |
| 1 | g.28993371_28993375delinsTAAGG | CA1161158408 | EPB41 | c.510_514delinsTAAGG (p.Ile170=) n.592_596delinsTAAGG c.337_341delinsTAAGG c.-118_-114delinsTAAGG (n.-118_-114delinsTAAGG) c.*104_*108delinsTAAGG (n.*104_*108delinsTAAGG) n.437_441delinsTAAGG c.469-3844_469-3840delinsTAAGG (n.469-3844_469-3840delinsTAAGG) n.450_454delinsTAAGG n.608_612delinsTAAGG c.468+5466_468+5470delinsTAAGG (n.468+5466_468+5470delinsTAAGG) n.724_728delinsTAAGG n.590_594delinsTAAGG | |
| 1 | g.28993372A>C | CA339524234 | EPB41 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.593A>C c.338A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.438A>C c.469-3843A>C (n.469-3843A>C) n.451A>C n.609A>C c.468+5467A>C (n.468+5467A>C) n.725A>C n.591A>C | |
| 1 | g.28993372A>G | CA339524235 | EPB41 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.593A>G c.338A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.438A>G c.469-3843A>G (n.469-3843A>G) n.451A>G n.609A>G c.468+5467A>G (n.468+5467A>G) n.725A>G n.591A>G | |
| 1 | g.28993372A>T | CA339524237 | EPB41 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.593A>T c.338A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.438A>T c.469-3843A>T (n.469-3843A>T) n.451A>T n.609A>T c.468+5467A>T (n.468+5467A>T) n.725A>T n.591A>T | |
| 1 | g.28993377_28993380del | CA522358710 | EPB41 | c.516_519del (p.Gly173LysfsTer9) n.598_601del c.343_346del c.-112_-109del (n.-112_-109del) c.*110_*113del (n.*110_*113del) n.443_446del c.469-3838_469-3835del (n.469-3838_469-3835del) n.456_459del n.614_617del c.468+5472_468+5475del (n.468+5472_468+5475del) n.730_733del n.596_599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993373A>C | CA339524239 | EPB41 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.594A>C c.339A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.439A>C c.469-3842A>C (n.469-3842A>C) n.452A>C n.610A>C c.468+5468A>C (n.468+5468A>C) n.726A>C n.592A>C | |
| 1 | g.28993373A>G | CA339524241 | EPB41 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.594A>G c.339A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.439A>G c.469-3842A>G (n.469-3842A>G) n.452A>G n.610A>G c.468+5468A>G (n.468+5468A>G) n.726A>G n.592A>G | |
| 1 | g.28993373A>T | CA339524242 | EPB41 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.594A>T c.339A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.439A>T c.469-3842A>T (n.469-3842A>T) n.452A>T n.610A>T c.468+5468A>T (n.468+5468A>T) n.726A>T n.592A>T | |
| 1 | g.28993374G>A | CA416865615 | EPB41 | c.513G>A (p.Lys171=) n.595G>A c.340G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.440G>A c.469-3841G>A (n.469-3841G>A) n.453G>A n.611G>A c.468+5469G>A (n.468+5469G>A) n.727G>A n.593G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993374G>C | CA339524246 | EPB41 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.595G>C c.340G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.440G>C c.469-3841G>C (n.469-3841G>C) n.453G>C n.611G>C c.468+5469G>C (n.468+5469G>C) n.727G>C n.593G>C | |
| 1 | g.28993374G>T | CA339524244 | EPB41 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.595G>T c.340G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.440G>T c.469-3841G>T (n.469-3841G>T) n.453G>T n.611G>T c.468+5469G>T (n.468+5469G>T) n.727G>T n.593G>T | |
| 1 | g.28993375G>A | CA339524248 | EPB41 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.596G>A c.341G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.441G>A c.469-3840G>A (n.469-3840G>A) n.454G>A n.612G>A c.468+5470G>A (n.468+5470G>A) n.728G>A n.594G>A | |
| 1 | g.28993375G>C | CA339524251 | EPB41 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.596G>C c.341G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.441G>C c.469-3840G>C (n.469-3840G>C) n.454G>C n.612G>C c.468+5470G>C (n.468+5470G>C) n.728G>C n.594G>C | |
| 1 | g.28993375G>T | CA339524249 | EPB41 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.596G>T c.341G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.441G>T c.469-3840G>T (n.469-3840G>T) n.454G>T n.612G>T c.468+5470G>T (n.468+5470G>T) n.728G>T n.594G>T | |
| 1 | g.28993376A>C | CA339524253 | EPB41 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.597A>C c.342A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.442A>C c.469-3839A>C (n.469-3839A>C) n.455A>C n.613A>C c.468+5471A>C (n.468+5471A>C) n.729A>C n.595A>C | |
| 1 | g.28993376A>G | CA339524256 | EPB41 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.597A>G c.342A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.442A>G c.469-3839A>G (n.469-3839A>G) n.455A>G n.613A>G c.468+5471A>G (n.468+5471A>G) n.729A>G n.595A>G | |
| 1 | g.28993376A>T | CA339524254 | EPB41 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.597A>T c.342A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.442A>T c.469-3839A>T (n.469-3839A>T) n.455A>T n.613A>T c.468+5471A>T (n.468+5471A>T) n.729A>T n.595A>T | |
| 1 | g.28993376_28993379delinsAAGG | CA1161158409 | EPB41 | c.515_518delinsAAGG (p.Glu172=) n.597_600delinsAAGG c.342_345delinsAAGG c.-113_-110delinsAAGG (n.-113_-110delinsAAGG) c.*109_*112delinsAAGG (n.*109_*112delinsAAGG) n.442_445delinsAAGG c.469-3839_469-3836delinsAAGG (n.469-3839_469-3836delinsAAGG) n.455_458delinsAAGG n.613_616delinsAAGG c.468+5471_468+5474delinsAAGG (n.468+5471_468+5474delinsAAGG) n.729_732delinsAAGG n.595_598delinsAAGG | |
| 1 | g.28993377A>C | CA339524259 | EPB41 | c.516A>C (p.Glu172Asp) n.598A>C c.343A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.443A>C c.469-3838A>C (n.469-3838A>C) n.456A>C n.614A>C c.468+5472A>C (n.468+5472A>C) n.730A>C n.596A>C | |
| 1 | g.28993377A>G | CA416865616 | EPB41 | c.516A>G (p.Glu172=) n.598A>G c.343A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.443A>G c.469-3838A>G (n.469-3838A>G) n.456A>G n.614A>G c.468+5472A>G (n.468+5472A>G) n.730A>G n.596A>G | |
| 1 | g.28993377A>T | CA339524261 | EPB41 | c.516A>T (p.Glu172Asp) n.598A>T c.343A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.443A>T c.469-3838A>T (n.469-3838A>T) n.456A>T n.614A>T c.468+5472A>T (n.468+5472A>T) n.730A>T n.596A>T | |
| 1 | g.28993379_28993381del | CA724239 | EPB41 | c.518_520del (p.Gly173del) n.600_602del c.345_347del c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.*112_*114del (n.*112_*114del) n.445_447del c.469-3836_469-3834del (n.469-3836_469-3834del) n.458_460del n.616_618del c.468+5474_468+5476del (n.468+5474_468+5476del) n.732_734del n.598_600del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993378G>A | CA339524263 | EPB41 | c.517G>A (p.Gly173Arg) n.599G>A c.344G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.444G>A c.469-3837G>A (n.469-3837G>A) n.457G>A n.615G>A c.468+5473G>A (n.468+5473G>A) n.731G>A n.597G>A | |
| 1 | g.28993378G>C | CA339524264 | EPB41 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.599G>C c.344G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.444G>C c.469-3837G>C (n.469-3837G>C) n.457G>C n.615G>C c.468+5473G>C (n.468+5473G>C) n.731G>C n.597G>C | |
| 1 | g.28993378G>T | CA339524266 | EPB41 | c.517G>T (p.Gly173Ter) n.599G>T c.344G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.444G>T c.469-3837G>T (n.469-3837G>T) n.457G>T n.615G>T c.468+5473G>T (n.468+5473G>T) n.731G>T n.597G>T | |
| 1 | g.28993379G>A | CA339524268 | EPB41 | c.518G>A (p.Gly173Glu) n.600G>A c.345G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.445G>A c.469-3836G>A (n.469-3836G>A) n.458G>A n.616G>A c.468+5474G>A (n.468+5474G>A) n.732G>A n.598G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.28993379G>C | CA339524269 | EPB41 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.600G>C c.345G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.445G>C c.469-3836G>C (n.469-3836G>C) n.458G>C n.616G>C c.468+5474G>C (n.468+5474G>C) n.732G>C n.598G>C | dbSNP |
| 1 | g.28993379G= | CA1161158410 | EPB41 | c.518G= (p.Gly173=) n.600G= c.345G= c.-110G= (n.-110G=) c.*112G= (n.*112G=) n.445G= c.469-3836G= (n.469-3836G=) n.458G= n.616G= c.468+5474G= (n.468+5474G=) n.732G= n.598G= | |
| 1 | g.28993379G>T | CA339524270 | EPB41 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.600G>T c.345G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.445G>T c.469-3836G>T (n.469-3836G>T) n.458G>T n.616G>T c.468+5474G>T (n.468+5474G>T) n.732G>T n.598G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993380A>C | CA416865619 | EPB41 | c.519A>C (p.Gly173=) n.601A>C c.346A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.446A>C c.469-3835A>C (n.469-3835A>C) n.459A>C n.617A>C c.468+5475A>C (n.468+5475A>C) n.733A>C n.599A>C | |
| 1 | g.28993380A>G | CA416865618 | EPB41 | c.519A>G (p.Gly173=) n.601A>G c.346A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.446A>G c.469-3835A>G (n.469-3835A>G) n.459A>G n.617A>G c.468+5475A>G (n.468+5475A>G) n.733A>G n.599A>G | |
| 1 | g.28993380A>T | CA416865617 | EPB41 | c.519A>T (p.Gly173=) n.601A>T c.346A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.446A>T c.469-3835A>T (n.469-3835A>T) n.459A>T n.617A>T c.468+5475A>T (n.468+5475A>T) n.733A>T n.599A>T | |
| 1 | g.28993381G>A | CA724240 | EPB41 | c.520G>A (p.Glu174Lys) n.602G>A c.347G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.447G>A c.469-3834G>A (n.469-3834G>A) n.460G>A n.618G>A c.468+5476G>A (n.468+5476G>A) n.734G>A n.600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993381G>C | CA339524272 | EPB41 | c.520G>C (p.Glu174Gln) n.602G>C c.347G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.447G>C c.469-3834G>C (n.469-3834G>C) n.460G>C n.618G>C c.468+5476G>C (n.468+5476G>C) n.734G>C n.600G>C | |
| 1 | g.28993381G= | CA1143468662 | EPB41 | c.520G= (p.Glu174=) n.602G= c.347G= c.-108G= (n.-108G=) c.*114G= (n.*114G=) n.447G= c.469-3834G= (n.469-3834G=) n.460G= n.618G= c.468+5476G= (n.468+5476G=) n.734G= n.600G= | |
| 1 | g.28993381G>T | CA339524271 | EPB41 | c.520G>T (p.Glu174Ter) n.602G>T c.347G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.447G>T c.469-3834G>T (n.469-3834G>T) n.460G>T n.618G>T c.468+5476G>T (n.468+5476G>T) n.734G>T n.600G>T | |
| 1 | g.28993382A= | CA1161158411 | EPB41 | c.521A= (p.Glu174=) n.603A= c.348A= c.-107A= (n.-107A=) c.*115A= (n.*115A=) n.448A= c.469-3833A= (n.469-3833A=) n.461A= n.619A= c.468+5477A= (n.468+5477A=) n.735A= n.601A= | |
| 1 | g.28993382A>C | CA339524273 | EPB41 | c.521A>C (p.Glu174Ala) n.603A>C c.348A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.448A>C c.469-3833A>C (n.469-3833A>C) n.461A>C n.619A>C c.468+5477A>C (n.468+5477A>C) n.735A>C n.601A>C | |
| 1 | g.28993382A>G | CA724241 | EPB41 | c.521A>G (p.Glu174Gly) n.603A>G c.348A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.448A>G c.469-3833A>G (n.469-3833A>G) n.461A>G n.619A>G c.468+5477A>G (n.468+5477A>G) n.735A>G n.601A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.28993382A>T | CA339524274 | EPB41 | c.521A>T (p.Glu174Val) n.603A>T c.348A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.448A>T c.469-3833A>T (n.469-3833A>T) n.461A>T n.619A>T c.468+5477A>T (n.468+5477A>T) n.735A>T n.601A>T | |
| 1 | g.28993383A>C | CA339524275 | EPB41 | c.522A>C (p.Glu174Asp) n.604A>C c.349A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.449A>C c.469-3832A>C (n.469-3832A>C) n.462A>C n.620A>C c.468+5478A>C (n.468+5478A>C) n.736A>C n.602A>C | |
| 1 | g.28993383A>G | CA416865620 | EPB41 | c.522A>G (p.Glu174=) n.604A>G c.349A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.449A>G c.469-3832A>G (n.469-3832A>G) n.462A>G n.620A>G c.468+5478A>G (n.468+5478A>G) n.736A>G n.602A>G | |
| 1 | g.28993383A>T | CA339524277 | EPB41 | c.522A>T (p.Glu174Asp) n.604A>T c.349A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.449A>T c.469-3832A>T (n.469-3832A>T) n.462A>T n.620A>T c.468+5478A>T (n.468+5478A>T) n.736A>T n.602A>T | |
| 1 | g.28993384G>A | CA339524278 | EPB41 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.605G>A c.350G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.450G>A c.469-3831G>A (n.469-3831G>A) n.463G>A n.621G>A c.468+5479G>A (n.468+5479G>A) n.737G>A n.603G>A | |
| 1 | g.28993384G>C | CA339524280 | EPB41 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.605G>C c.350G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.450G>C c.469-3831G>C (n.469-3831G>C) n.463G>C n.621G>C c.468+5479G>C (n.468+5479G>C) n.737G>C n.603G>C | |
| 1 | g.28993384G>T | CA339524282 | EPB41 | c.523G>T (p.Gly175Ter) n.605G>T c.350G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.450G>T c.469-3831G>T (n.469-3831G>T) n.463G>T n.621G>T c.468+5479G>T (n.468+5479G>T) n.737G>T n.603G>T | |
| 1 | g.28993385G>A | CA339524284 | EPB41 | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.606G>A c.351G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.451G>A c.469-3830G>A (n.469-3830G>A) n.464G>A n.622G>A c.468+5480G>A (n.468+5480G>A) n.738G>A n.604G>A | |
| 1 | g.28993385G>C | CA339524285 | EPB41 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.606G>C c.351G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.451G>C c.469-3830G>C (n.469-3830G>C) n.464G>C n.622G>C c.468+5480G>C (n.468+5480G>C) n.738G>C n.604G>C | |
| 1 | g.28993385G>T | CA339524287 | EPB41 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.606G>T c.351G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.451G>T c.469-3830G>T (n.469-3830G>T) n.464G>T n.622G>T c.468+5480G>T (n.468+5480G>T) n.738G>T n.604G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993386A>C | CA416865621 | EPB41 | c.525A>C (p.Gly175=) n.607A>C c.352A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.452A>C c.469-3829A>C (n.469-3829A>C) n.465A>C n.623A>C c.468+5481A>C (n.468+5481A>C) n.739A>C n.605A>C | |
| 1 | g.28993386A>G | CA416865622 | EPB41 | c.525A>G (p.Gly175=) n.607A>G c.352A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.452A>G c.469-3829A>G (n.469-3829A>G) n.465A>G n.623A>G c.468+5481A>G (n.468+5481A>G) n.739A>G n.605A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993386A>T | CA416865623 | EPB41 | c.525A>T (p.Gly175=) n.607A>T c.352A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.452A>T c.469-3829A>T (n.469-3829A>T) n.465A>T n.623A>T c.468+5481A>T (n.468+5481A>T) n.739A>T n.605A>T | |
| 1 | g.28993387C>A | CA339524292 | EPB41 | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.608C>A c.353C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.453C>A c.469-3828C>A (n.469-3828C>A) n.466C>A n.624C>A c.468+5482C>A (n.468+5482C>A) n.740C>A n.606C>A | |
| 1 | g.28993387C>G | CA339524291 | EPB41 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.608C>G c.353C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.453C>G c.469-3828C>G (n.469-3828C>G) n.466C>G n.624C>G c.468+5482C>G (n.468+5482C>G) n.740C>G n.606C>G | |
| 1 | g.28993387C>T | CA339524289 | EPB41 | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.608C>T c.353C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.453C>T c.469-3828C>T (n.469-3828C>T) n.466C>T n.624C>T c.468+5482C>T (n.468+5482C>T) n.740C>T n.606C>T | |
| 1 | g.28993388T>A | CA339524294 | EPB41 | c.527T>A (p.Leu176His) n.609T>A c.354T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.454T>A c.469-3827T>A (n.469-3827T>A) n.467T>A n.625T>A c.468+5483T>A (n.468+5483T>A) n.741T>A n.607T>A | |
| 1 | g.28993388T>C | CA339524297 | EPB41 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.609T>C c.354T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.454T>C c.469-3827T>C (n.469-3827T>C) n.467T>C n.625T>C c.468+5483T>C (n.468+5483T>C) n.741T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.28993388T>G | CA339524298 | EPB41 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.609T>G c.354T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.454T>G c.469-3827T>G (n.469-3827T>G) n.467T>G n.625T>G c.468+5483T>G (n.468+5483T>G) n.741T>G n.607T>G | |
| 1 | g.28993389T>A | CA416865624 | EPB41 | c.528T>A (p.Leu176=) n.610T>A c.355T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.455T>A c.469-3826T>A (n.469-3826T>A) n.468T>A n.626T>A c.468+5484T>A (n.468+5484T>A) n.742T>A n.608T>A | |
| 1 | g.28993389T>C | CA416865625 | EPB41 | c.528T>C (p.Leu176=) n.610T>C c.355T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.455T>C c.469-3826T>C (n.469-3826T>C) n.468T>C n.626T>C c.468+5484T>C (n.468+5484T>C) n.742T>C n.608T>C | |
| 1 | g.28993389T>G | CA416865626 | EPB41 | c.528T>G (p.Leu176=) n.610T>G c.355T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.455T>G c.469-3826T>G (n.469-3826T>G) n.468T>G n.626T>G c.468+5484T>G (n.468+5484T>G) n.742T>G n.608T>G | |
| 1 | g.28993390G>A | CA724242 | EPB41 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.611G>A c.356G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.456G>A c.469-3825G>A (n.469-3825G>A) n.469G>A n.627G>A c.468+5485G>A (n.468+5485G>A) n.743G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.28993390G>C | CA339524301 | EPB41 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.611G>C c.356G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.456G>C c.469-3825G>C (n.469-3825G>C) n.469G>C n.627G>C c.468+5485G>C (n.468+5485G>C) n.743G>C n.609G>C | |
| 1 | g.28993390G= | CA1161158412 | EPB41 | c.529G= (p.Glu177=) n.611G= c.356G= c.-99G= (n.-99G=) c.*123G= (n.*123G=) n.456G= c.469-3825G= (n.469-3825G=) n.469G= n.627G= c.468+5485G= (n.468+5485G=) n.743G= n.609G= | |
| 1 | g.28993390G>T | CA339524303 | EPB41 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.611G>T c.356G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.456G>T c.469-3825G>T (n.469-3825G>T) n.469G>T n.627G>T c.468+5485G>T (n.468+5485G>T) n.743G>T n.609G>T |