Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937747A>GCA2632553948CD19c.1430-22A>G (n.1430-22A>G)
n.1864-22A>G
n.569+67A>G
c.*25-22A>G (n.*25-22A>G)
c.1163-22A>G (n.1163-22A>G)
n.1772-22A>G
 gnomAD v4
16g.28937748A=CA2215894877CD19c.1430-21A= (n.1430-21A=)
n.1864-21A=
n.569+68A=
c.*25-21A= (n.*25-21A=)
c.1163-21A= (n.1163-21A=)
n.1772-21A=
16g.28937748A>CCA2215894878CD19c.1430-21A>C (n.1430-21A>C)
n.1864-21A>C
n.569+68A>C
c.*25-21A>C (n.*25-21A>C)
c.1163-21A>C (n.1163-21A>C)
n.1772-21A>C
 dbSNP
16g.28937748A>GCA2632553949CD19c.1430-21A>G (n.1430-21A>G)
n.1864-21A>G
n.569+68A>G
c.*25-21A>G (n.*25-21A>G)
c.1163-21A>G (n.1163-21A>G)
n.1772-21A>G
 gnomAD v4
16g.28937749C>ACA976134493CD19c.1430-20C>A (n.1430-20C>A)
n.1864-20C>A
n.569+69C>A
c.*25-20C>A (n.*25-20C>A)
c.1163-20C>A (n.1163-20C>A)
n.1772-20C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937749C=CA2215894879CD19c.1430-20C= (n.1430-20C=)
n.1864-20C=
n.569+69C=
c.*25-20C= (n.*25-20C=)
c.1163-20C= (n.1163-20C=)
n.1772-20C=
16g.28937749C>GCA2806425222CD19c.1430-20C>G (n.1430-20C>G)
n.1864-20C>G
n.569+69C>G
c.*25-20C>G (n.*25-20C>G)
c.1163-20C>G (n.1163-20C>G)
n.1772-20C>G
16g.28937749C>TCA2632553952CD19c.1430-20C>T (n.1430-20C>T)
n.1864-20C>T
n.569+69C>T
c.*25-20C>T (n.*25-20C>T)
c.1163-20C>T (n.1163-20C>T)
n.1772-20C>T
 gnomAD v4
16g.28937750C>TCA2632553954CD19c.1430-19C>T (n.1430-19C>T)
n.1864-19C>T
n.569+70C>T
c.*25-19C>T (n.*25-19C>T)
c.1163-19C>T (n.1163-19C>T)
n.1772-19C>T
 gnomAD v4
16g.28937752C>TCA2575961370CD19c.1430-17C>T (n.1430-17C>T)
n.1864-17C>T
n.569+72C>T
c.*25-17C>T (n.*25-17C>T)
c.1163-17C>T (n.1163-17C>T)
n.1772-17C>T
 gnomAD v4
16g.28937753C=CA2215894880CD19c.1430-16C= (n.1430-16C=)
n.1864-16C=
n.569+73C=
c.*25-16C= (n.*25-16C=)
c.1163-16C= (n.1163-16C=)
n.1772-16C=
16g.28937753C>GCA7988693CD19c.1430-16C>G (n.1430-16C>G)
n.1864-16C>G
n.569+73C>G
c.*25-16C>G (n.*25-16C>G)
c.1163-16C>G (n.1163-16C>G)
n.1772-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937753C>TCA7988694CD19c.1430-16C>T (n.1430-16C>T)
n.1864-16C>T
n.569+73C>T
c.*25-16C>T (n.*25-16C>T)
c.1163-16C>T (n.1163-16C>T)
n.1772-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937754C>TCA2632553962CD19c.1430-15C>T (n.1430-15C>T)
n.1864-15C>T
n.569+74C>T
c.*25-15C>T (n.*25-15C>T)
c.1163-15C>T (n.1163-15C>T)
n.1772-15C>T
 gnomAD v4
16g.28937759C=CA2215894881CD19c.1430-10C= (n.1430-10C=)
n.1864-10C=
n.569+79C=
c.*25-10C= (n.*25-10C=)
c.1163-10C= (n.1163-10C=)
n.1772-10C=
16g.28937759C>TCA2215894882CD19c.1430-10C>T (n.1430-10C>T)
n.1864-10C>T
n.569+79C>T
c.*25-10C>T (n.*25-10C>T)
c.1163-10C>T (n.1163-10C>T)
n.1772-10C>T
 dbSNP
16g.28937760C>GCA2632553964CD19c.1430-9C>G (n.1430-9C>G)
n.1864-9C>G
n.569+80C>G
c.*25-9C>G (n.*25-9C>G)
c.1163-9C>G (n.1163-9C>G)
n.1772-9C>G
 gnomAD v4
16g.28937760C>TCA2580091441CD19c.1430-9C>T (n.1430-9C>T)
n.1864-9C>T
n.569+80C>T
c.*25-9C>T (n.*25-9C>T)
c.1163-9C>T (n.1163-9C>T)
n.1772-9C>T
 ClinVar
16g.28937761C=CA2215894883CD19c.1430-8C= (n.1430-8C=)
n.1864-8C=
n.569+81C=
c.*25-8C= (n.*25-8C=)
c.1163-8C= (n.1163-8C=)
n.1772-8C=
16g.28937761C>GCA622162993CD19c.1430-8C>G (n.1430-8C>G)
n.1864-8C>G
n.569+81C>G
c.*25-8C>G (n.*25-8C>G)
c.1163-8C>G (n.1163-8C>G)
n.1772-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937763T>GCA7988695CD19c.1430-6T>G (n.1430-6T>G)
n.1864-6T>G
n.569+83T>G
c.*25-6T>G (n.*25-6T>G)
c.1163-6T>G (n.1163-6T>G)
n.1772-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937763T=CA2215894884CD19c.1430-6T= (n.1430-6T=)
n.1864-6T=
n.569+83T=
c.*25-6T= (n.*25-6T=)
c.1163-6T= (n.1163-6T=)
n.1772-6T=
16g.28937764T>ACA2632553978CD19c.1430-5T>A (n.1430-5T>A)
n.1864-5T>A
n.569+84T>A
c.*25-5T>A (n.*25-5T>A)
c.1163-5T>A (n.1163-5T>A)
n.1772-5T>A
 gnomAD v4
16g.28937764T>CCA976134506CD19c.1430-5T>C (n.1430-5T>C)
n.1864-5T>C
n.569+84T>C
c.*25-5T>C (n.*25-5T>C)
c.1163-5T>C (n.1163-5T>C)
n.1772-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937764T=CA2215894885CD19c.1430-5T= (n.1430-5T=)
n.1864-5T=
n.569+84T=
c.*25-5T= (n.*25-5T=)
c.1163-5T= (n.1163-5T=)
n.1772-5T=
16g.28937765C>ACA2632553981CD19c.1430-4C>A (n.1430-4C>A)
n.1864-4C>A
n.569+85C>A
c.*25-4C>A (n.*25-4C>A)
c.1163-4C>A (n.1163-4C>A)
n.1772-4C>A
 gnomAD v4
16g.28937766C=CA2215894886CD19c.1430-3C= (n.1430-3C=)
n.1864-3C=
n.569+86C=
c.*25-3C= (n.*25-3C=)
c.1163-3C= (n.1163-3C=)
n.1772-3C=
16g.28937766C>GCA279220218CD19c.1430-3C>G (n.1430-3C>G)
n.1864-3C>G
n.569+86C>G
c.*25-3C>G (n.*25-3C>G)
c.1163-3C>G (n.1163-3C>G)
n.1772-3C>G
 dbSNP
16g.28937766C>TCA2575961371CD19c.1430-3C>T (n.1430-3C>T)
n.1864-3C>T
n.569+86C>T
c.*25-3C>T (n.*25-3C>T)
c.1163-3C>T (n.1163-3C>T)
n.1772-3C>T
16g.28937767A>CCA395406838CD19c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
n.1864-2A>C
n.569+87A>C
c.*25-2A>C (n.*25-2A>C)
c.1163-2A>C (n.1163-2A>C)
n.1772-2A>C
16g.28937767A>GCA395406840CD19c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
n.1864-2A>G
n.569+87A>G
c.*25-2A>G (n.*25-2A>G)
c.1163-2A>G (n.1163-2A>G)
n.1772-2A>G
16g.28937767A>TCA395406844CD19c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
n.1864-2A>T
n.569+87A>T
c.*25-2A>T (n.*25-2A>T)
c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)
n.1772-2A>T
16g.28937768G>ACA395406852CD19c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
n.1864-1G>A
n.569+88G>A
c.*25-1G>A (n.*25-1G>A)
c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)
n.1772-1G>A
 gnomAD v4
16g.28937768G>CCA395406847CD19c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
n.1864-1G>C
n.569+88G>C
c.*25-1G>C (n.*25-1G>C)
c.1163-1G>C (n.1163-1G>C)
n.1772-1G>C
16g.28937768G>TCA395406849CD19c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
n.1864-1G>T
n.569+88G>T
c.*25-1G>T (n.*25-1G>T)
c.1163-1G>T (n.1163-1G>T)
n.1772-1G>T
16g.28937769A>CCA395406855CD19c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1864A>C
n.569+89A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1772A>C
16g.28937769A>GCA395406857CD19c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1864A>G
n.569+89A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1772A>G
16g.28937769A>TCA395406861CD19c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1864A>T
n.569+89A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1772A>T
16g.28937770C>ACA395406863CD19c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1865C>A
n.569+90C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.1773C>A
 dbSNP
16g.28937770C=CA2215894887CD19c.1431C= (p.Asp477=)
n.1865C=
n.569+90C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.1164C= (p.Asp388=)
n.1773C=
16g.28937770C>GCA395406865CD19c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1865C>G
n.569+90C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.1773C>G
16g.28937770C>TCA494489848CD19c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1865C>T
n.569+90C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.1773C>T
 gnomAD v4
16g.28937771T>ACA395406867CD19c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1866T>A
n.569+91T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1774T>A
16g.28937771T>CCA395406869CD19c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1866T>C
n.569+91T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1774T>C
16g.28937771T>GCA395406872CD19c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1866T>G
n.569+91T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1774T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937771T=CA2215894888CD19c.1432T= (p.Phe478=)
n.1866T=
n.569+91T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.1165T= (p.Phe389=)
n.1774T=
16g.28937772T>ACA395406875CD19c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1867T>A
n.569+92T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1775T>A
16g.28937772T>CCA395406878CD19c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1867T>C
n.569+92T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1775T>C
16g.28937772T>GCA395406880CD19c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1867T>G
n.569+92T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1775T>G
16g.28937773C>ACA395406887CD19c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1868C>A
n.569+93C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1776C>A
16g.28937773C=CA2215894889CD19c.1434C= (p.Phe478=)
n.1868C=
n.569+93C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.1167C= (p.Phe389=)
n.1776C=
16g.28937773C>GCA395406889CD19c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1868C>G
n.569+93C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.1776C>G
16g.28937773C>TCA494489849CD19c.1434C>T (p.Phe478=)
n.1868C>T
n.569+93C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
n.1776C>T
 dbSNP
16g.28937774C>ACA395406892CD19c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1869C>A
n.569+94C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1777C>A
16g.28937774C=CA2215894890CD19c.1435C= (p.Leu479=)
n.1869C=
n.569+94C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1777C=
16g.28937774C>GCA395406895CD19c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1869C>G
n.569+94C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1777C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937774C>TCA494489850CD19c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1869C>T
n.569+94C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1777C>T
16g.28937775T>ACA395406898CD19c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1870T>A
n.569+95T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1778T>A
16g.28937775T>CCA395406900CD19c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1870T>C
n.569+95T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1778T>C
16g.28937775T>GCA395406903CD19c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1870T>G
n.569+95T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1778T>G
16g.28937776G>ACA494489853CD19c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1871G>A
n.569+96G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1779G>A
16g.28937776G>CCA494489852CD19c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1871G>C
n.569+96G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1779G>C
16g.28937776G>TCA494489851CD19c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1871G>T
n.569+96G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1779G>T
16g.28937777A>CCA395406907CD19c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.1872A>C
n.569+97A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1780A>C
16g.28937777A>GCA395406910CD19c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.1872A>G
n.569+97A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1780A>G
16g.28937777A>TCA395406913CD19c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.1872A>T
n.569+97A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1780A>T
16g.28937778G>ACA395406916CD19c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1873G>A
n.569+98G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1781G>A
 dbSNP
16g.28937778G>CCA395406919CD19c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.1873G>C
n.569+98G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1781G>C
16g.28937778G=CA2215894891CD19c.1439G= (p.Ser480=)
n.1873G=
n.569+98G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.1172G= (p.Ser391=)
n.1781G=
16g.28937778G>TCA395406922CD19c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.1873G>T
n.569+98G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1781G>T
16g.28937779C>ACA395406925CD19c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.1874C>A
n.569+99C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1782C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937779C>GCA395406928CD19c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.1874C>G
n.569+99C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1782C>G
16g.28937779C>TCA494489854CD19c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1874C>T
n.569+99C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1782C>T
16g.28937780C>ACA395406931CD19c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.1875C>A
n.569+100C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1783C>A
16g.28937780C>GCA395406936CD19c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.1875C>G
n.569+100C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1783C>G
16g.28937780C>TCA395406933CD19c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.1875C>T
n.569+100C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1783C>T
16g.28937781C>ACA395406937CD19c.1442C>A (p.Pro481His)
n.1876C>A
n.569+101C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1784C>A
 gnomAD v4
16g.28937781C=CA2215894892CD19c.1442C= (p.Pro481=)
n.1876C=
n.569+101C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.1784C=
16g.28937781C>GCA395406938CD19c.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.1876C>G
n.569+101C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1784C>G
16g.28937781C>TCA279220219CD19c.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.1876C>T
n.569+101C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1784C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937782T>ACA494489855CD19c.1443T>A (p.Pro481=)
n.1877T>A
n.569+102T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
n.1785T>A
16g.28937782T>CCA494489857CD19c.1443T>C (p.Pro481=)
n.1877T>C
n.569+102T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
n.1785T>C
16g.28937782T>GCA494489856CD19c.1443T>G (p.Pro481=)
n.1877T>G
n.569+102T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
n.1785T>G
16g.28937783C>ACA395406939CD19c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1878C>A
n.569+103C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
n.1786C>A
 gnomAD v4
16g.28937783C>GCA395406941CD19c.1444C>G (p.His482Asp)
n.1878C>G
n.569+103C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
n.1786C>G
 gnomAD v4
16g.28937783C>TCA395406943CD19c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1878C>T
n.569+103C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.1786C>T
 gnomAD v4
16g.28937784A>CCA395406946CD19c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1879A>C
n.569+104A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
n.1787A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937784A>GCA395406948CD19c.1445A>G (p.His482Arg)
n.1879A>G
n.569+104A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
n.1787A>G
16g.28937784A>TCA395406950CD19c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1879A>T
n.569+104A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
n.1787A>T
16g.28937785T>ACA395406953CD19c.1446T>A (p.His482Gln)
n.1880T>A
n.569+105T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1179T>A (p.His393Gln)
n.1788T>A
 gnomAD v4
16g.28937785T>CCA494489858CD19c.1446T>C (p.His482=)
n.1880T>C
n.569+105T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1179T>C (p.His393=)
n.1788T>C
16g.28937785T>GCA395406956CD19c.1446T>G (p.His482Gln)
n.1880T>G
n.569+105T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1179T>G (p.His393Gln)
n.1788T>G
16g.28937785_28937786delinsTGCA2215894893CD19c.1446_1447delinsTG (p.His482=)
n.1880_1881delinsTG
n.569+105_569+106delinsTG
c.*41_*42delinsTG (n.*41_*42delinsTG)
c.1179_1180delinsTG (p.His393=)
n.1788_1789delinsTG
16g.28937786G>ACA395406962CD19c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1881G>A
n.569+106G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.1789G>A
16g.28937786G>CCA395406965CD19c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1881G>C
n.569+106G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1789G>C
16g.28937786G>TCA395406959CD19c.1447G>T (p.Gly483Trp)
n.1881G>T
n.569+106G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.1789G>T
16g.28937788delCA2215894894CD19c.1449del (p.Ser484GlnfsTer21)
c.1449del (p.Ser484GlnfsTer20)
n.1883del
n.569+108del
c.*44del (n.*44del)
c.1182del (p.Ser395GlnfsTer21)
c.1182del (p.Ser395GlnfsTer20)
n.1791del
 dbSNP
16g.28937787G>ACA395406973CD19c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1882G>A
n.569+107G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.1790G>A
 gnomAD v4
16g.28937787G>CCA395406969CD19c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1882G>C
n.569+107G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1790G>C
16g.28937787G=CA2215894895CD19c.1448G= (p.Gly483=)
n.1882G=
n.569+107G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.1790G=
16g.28937787G>TCA395406971CD19c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1882G>T
n.569+107G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1790G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937788G>ACA494489859CD19c.1449G>A (p.Gly483=)
n.1883G>A
n.569+108G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1182G>A (p.Gly394=)
n.1791G>A
16g.28937788G>CCA494489860CD19c.1449G>C (p.Gly483=)
n.1883G>C
n.569+108G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1182G>C (p.Gly394=)
n.1791G>C
16g.28937788G>TCA494489861CD19c.1449G>T (p.Gly483=)
n.1883G>T
n.569+108G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1182G>T (p.Gly394=)
n.1791G>T
16g.28937789T>ACA395406977CD19c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1884T>A
n.569+109T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1792T>A
16g.28937789T>CCA395406979CD19c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1884T>C
n.569+109T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1792T>C
16g.28937789T>GCA395406982CD19c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1884T>G
n.569+109T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1792T>G
16g.28937790C>ACA395406986CD19c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1885C>A
n.569+110C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1793C>A
16g.28937790C>GCA395406988CD19c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1885C>G
n.569+110C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.1793C>G
16g.28937790C>TCA395406991CD19c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1885C>T
n.569+110C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.1793C>T
16g.28937791A>CCA494489862CD19c.1452A>C (p.Ser484=)
n.1886A>C
n.569+111A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.1794A>C
16g.28937791A>GCA494489863CD19c.1452A>G (p.Ser484=)
n.1886A>G
n.569+111A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.1794A>G
16g.28937791A>TCA494489864CD19c.1452A>T (p.Ser484=)
n.1886A>T
n.569+111A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.1794A>T
16g.28937792G>ACA395407005CD19c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1887G>A
n.569+112G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1795G>A
16g.28937792G>CCA395407008CD19c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1887G>C
n.569+112G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1795G>C
16g.28937792G>TCA395407010CD19c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1887G>T
n.569+112G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1795G>T
16g.28937793C>ACA395407022CD19c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1888C>A
n.569+113C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1796C>A
16g.28937793C=CA2215894896CD19c.1454C= (p.Ala485=)
n.1888C=
n.569+113C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.1796C=
16g.28937793C>GCA395407019CD19c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1888C>G
n.569+113C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1796C>G
16g.28937793C>TCA395407016CD19c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1888C>T
n.569+113C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1796C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937794C>ACA494489865CD19c.1455C>A (p.Ala485=)
n.1889C>A
n.569+114C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1797C>A
16g.28937794C>GCA494489866CD19c.1455C>G (p.Ala485=)
n.1889C>G
n.569+114C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.1797C>G
16g.28937794C>TCA494489867CD19c.1455C>T (p.Ala485=)
n.1889C>T
n.569+114C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.1797C>T
16g.28937795T>ACA395407027CD19c.1456T>A (p.Trp486Arg)
n.1890T>A
n.569+115T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.1798T>A
16g.28937795T>CCA395407029CD19c.1456T>C (p.Trp486Arg)
n.1890T>C
n.569+115T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.1798T>C
16g.28937795T>GCA395407032CD19c.1456T>G (p.Trp486Gly)
n.1890T>G
n.569+115T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.1798T>G
16g.28937795_28937796delinsTGCA2215894897CD19c.1456_1457delinsTG (p.Trp486=)
n.1890_1891delinsTG
n.569+115_569+116delinsTG
c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG)
c.1189_1190delinsTG (p.Trp397=)
n.1798_1799delinsTG
16g.28937796G>ACA395407035CD19c.1457G>A (p.Trp486Ter)
n.1891G>A
n.569+116G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.1799G>A
16g.28937796G>CCA395407038CD19c.1457G>C (p.Trp486Ser)
n.1891G>C
n.569+116G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.1799G>C
16g.28937796G>TCA395407040CD19c.1457G>T (p.Trp486Leu)
n.1891G>T
n.569+116G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.1799G>T
16g.28937798delCA719707431CD19c.1459del (p.Asp487ThrfsTer18)
c.1459del (p.Asp487ThrfsTer17)
n.1893del
n.569+118del
c.*54del (n.*54del)
c.1192del (p.Asp398ThrfsTer18)
c.1192del (p.Asp398ThrfsTer17)
n.1801del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937797G>ACA395407043CD19c.1458G>A (p.Trp486Ter)
n.1892G>A
n.569+117G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.1800G>A
16g.28937797G>CCA395407047CD19c.1458G>C (p.Trp486Cys)
n.1892G>C
n.569+117G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.1800G>C
16g.28937797G>TCA395407050CD19c.1458G>T (p.Trp486Cys)
n.1892G>T
n.569+117G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.1800G>T
16g.28937798G>ACA395407053CD19c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1893G>A
n.569+118G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.1801G>A
16g.28937798G>CCA395407056CD19c.1459G>C (p.Asp487His)
n.1893G>C
n.569+118G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.1801G>C
16g.28937798G=CA2215894898CD19c.1459G= (p.Asp487=)
n.1893G=
n.569+118G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1192G= (p.Asp398=)
n.1801G=
16g.28937798G>TCA7988696CD19c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1893G>T
n.569+118G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.1801G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937799A=CA2215894900CD19c.1460A= (p.Asp487=)
n.1894A=
n.569+119A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.1193A= (p.Asp398=)
n.1802A=
16g.28937799A>CCA395407065CD19c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1894A>C
n.569+119A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.1802A>C
 dbSNP
16g.28937799A>GCA395407068CD19c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1894A>G
n.569+119A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.1802A>G
16g.28937799A>TCA395407062CD19c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1894A>T
n.569+119A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.1802A>T
16g.28937799_28937800delinsACCA2215894899CD19c.1460_1461delinsAC (p.Asp487=)
n.1894_1895delinsAC
n.569+119_569+120delinsAC
c.*55_*56delinsAC (n.*55_*56delinsAC)
c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=)
n.1802_1803delinsAC
16g.28937800C>ACA395407072CD19c.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1895C>A
n.569+120C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.1803C>A
16g.28937800C=CA2215894901CD19c.1461C= (p.Asp487=)
n.1895C=
n.569+120C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.1194C= (p.Asp398=)
n.1803C=
16g.28937800C>GCA395407075CD19c.1461C>G (p.Asp487Glu)
n.1895C>G
n.569+120C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.1803C>G
16g.28937800C>TCA494489869CD19c.1461C>T (p.Asp487=)
n.1895C>T
n.569+120C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.1803C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937803delCA10586370CD19c.1464del (p.Ser489AlafsTer16)
c.1464del (p.Ser489AlafsTer15)
n.1898del
n.569+123del
c.*59del (n.*59del)
c.1197del (p.Ser400AlafsTer16)
c.1197del (p.Ser400AlafsTer15)
n.1806del
 ClinVar dbSNP
16g.28937801C>ACA395407081CD19c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.1896C>A
n.569+121C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1804C>A
16g.28937801C>GCA395407084CD19c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.1896C>G
n.569+121C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1804C>G
16g.28937801C>TCA395407087CD19c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.1896C>T
n.569+121C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1804C>T
16g.28937802C>ACA395407090CD19c.1463C>A (p.Pro488His)
n.1897C>A
n.569+122C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.1805C>A
 dbSNP
16g.28937802C=CA2215894902CD19c.1463C= (p.Pro488=)
n.1897C=
n.569+122C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.1196C= (p.Pro399=)
n.1805C=
16g.28937802C>GCA395407092CD19c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.1897C>G
n.569+122C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1805C>G
16g.28937802C>TCA395407094CD19c.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.1897C>T
n.569+122C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1805C>T
16g.28937803C>ACA494489872CD19c.1464C>A (p.Pro488=)
n.1898C>A
n.569+123C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1197C>A (p.Pro399=)
n.1806C>A
16g.28937803C>GCA494489871CD19c.1464C>G (p.Pro488=)
n.1898C>G
n.569+123C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1197C>G (p.Pro399=)
n.1806C>G
16g.28937803C>TCA494489873CD19c.1464C>T (p.Pro488=)
n.1898C>T
n.569+123C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1197C>T (p.Pro399=)
n.1806C>T
 gnomAD v4
16g.28937804A>CCA395407095CD19c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.1899A>C
n.569+124A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.1807A>C
16g.28937804A>GCA395407097CD19c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.1899A>G
n.569+124A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.1807A>G
16g.28937804A>TCA395407099CD19c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.1899A>T
n.569+124A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.1807A>T
16g.28937805G>ACA7988697CD19c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.1900G>A
n.569+125G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.1808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937805G>CCA395407102CD19c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.1900G>C
n.569+125G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.1808G>C
16g.28937805G=CA2215894903CD19c.1466G= (p.Ser489=)
n.1900G=
n.569+125G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.1199G= (p.Ser400=)
n.1808G=
16g.28937805G>TCA395407101CD19c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.1900G>T
n.569+125G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.1808G>T
16g.28937806C>ACA395407104CD19c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.1901C>A
n.569+126C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
n.1809C>A
16g.28937806C>GCA395407105CD19c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.1901C>G
n.569+126C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
n.1809C>G
16g.28937806C>TCA494489874CD19c.1467C>T (p.Ser489=)
n.1901C>T
n.569+126C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1200C>T (p.Ser400=)
n.1809C>T
 gnomAD v4
16g.28937807C>ACA494489875CD19c.1468C>A (p.Arg490=)
n.1902C>A
n.569+127C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.1810C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937807C=CA2215894904CD19c.1468C= (p.Arg490=)
n.1902C=
n.569+127C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.1201C= (p.Arg401=)
n.1810C=
16g.28937807C>GCA395407114CD19c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1902C>G
n.569+127C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1810C>G
16g.28937807C>TCA7988698CD19c.1468C>T (p.Arg490Trp)
n.1902C>T
n.569+127C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
n.1810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937808G>ACA7988699CD19c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.1903G>A
n.569+128G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937808G>CCA395407118CD19c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1903G>C
n.569+128G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1811G>C
 gnomAD v4
16g.28937808G=CA2215894905CD19c.1469G= (p.Arg490=)
n.1903G=
n.569+128G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.1202G= (p.Arg401=)
n.1811G=
16g.28937808G>TCA395407121CD19c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1903G>T
n.569+128G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1811G>T
 COSMIC
16g.28937809G>ACA494489876CD19c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1904G>A
n.569+129G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1812G>A
16g.28937809G>CCA494489877CD19c.1470G>C (p.Arg490=)
n.1904G>C
n.569+129G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1203G>C (p.Arg401=)
n.1812G>C
16g.28937809G>TCA494489878CD19c.1470G>T (p.Arg490=)
n.1904G>T
n.569+129G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1203G>T (p.Arg401=)
n.1812G>T
16g.28937810G>ACA279220226CD19c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.1905G>A
n.569+130G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1813G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937810G>CCA395407126CD19c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.1905G>C
n.569+130G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1813G>C
16g.28937810G=CA2215894906CD19c.1471G= (p.Glu491=)
n.1905G=
n.569+130G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1813G=
16g.28937810G>TCA395407124CD19c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.1905G>T
n.569+130G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1813G>T
16g.28937811A>CCA395407128CD19c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.1906A>C
n.569+131A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1814A>C
16g.28937811A>GCA395407130CD19c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.1906A>G
n.569+131A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1814A>G
16g.28937811A>TCA395407131CD19c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.1906A>T
n.569+131A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1814A>T
16g.28937812A=CA2215894907CD19c.1473A= (p.Glu491=)
n.1907A=
n.569+132A=
c.*68A= (n.*68A=)
c.1206A= (p.Glu402=)
n.1815A=
16g.28937812A>CCA395407133CD19c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.1907A>C
n.569+132A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1815A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937812A>GCA494489879CD19c.1473A>G (p.Glu491=)
n.1907A>G
n.569+132A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1815A>G
 gnomAD v4
16g.28937812A>TCA395407135CD19c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.1907A>T
n.569+132A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1815A>T
16g.28937813G>ACA395407142CD19c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.1908G>A
n.569+133G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1816G>A
 gnomAD v4
16g.28937813G>CCA395407145CD19c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.1908G>C
n.569+133G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1816G>C
16g.28937813G>TCA395407139CD19c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.1908G>T
n.569+133G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1816G>T
16g.28937814C>ACA395407151CD19c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.1909C>A
n.569+134C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
n.1817C>A
16g.28937814C>GCA395407148CD19c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.1909C>G
n.569+134C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1817C>G
16g.28937814C>TCA395407153CD19c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.1909C>T
n.569+134C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1817C>T
16g.28937815A=CA2215894908CD19c.1476A= (p.Ala492=)
n.1910A=
n.569+135A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.1209A= (p.Ala403=)
n.1818A=
16g.28937815A>CCA494489880CD19c.1476A>C (p.Ala492=)
n.1910A>C
n.569+135A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1209A>C (p.Ala403=)
n.1818A>C
16g.28937815A>GCA7988700CD19c.1476A>G (p.Ala492=)
n.1910A>G
n.569+135A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1209A>G (p.Ala403=)
n.1818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937815A>TCA494489881CD19c.1476A>T (p.Ala492=)
n.1910A>T
n.569+135A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1209A>T (p.Ala403=)
n.1818A>T
16g.28937816A=CA2215894909CD19c.1477A= (p.Thr493=)
n.1911A=
n.569+136A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.1210A= (p.Thr404=)
n.1819A=
16g.28937816A>CCA395407158CD19c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1911A>C
n.569+136A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.1819A>C
16g.28937816A>GCA7988701CD19c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1911A>G
n.569+136A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.1819A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937816A>TCA395407162CD19c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1911A>T
n.569+136A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.1819A>T
16g.28937817C>ACA395407165CD19c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1912C>A
n.569+137C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.1820C>A
16g.28937817C=CA2215894910CD19c.1478C= (p.Thr493=)
n.1912C=
n.569+137C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
n.1820C=
16g.28937817C>GCA395407169CD19c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1912C>G
n.569+137C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.1820C>G
 gnomAD v4
16g.28937817C>TCA7988702CD19c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1912C>T
n.569+137C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.1820C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937818C>ACA494489885CD19c.1479C>A (p.Thr493=)
n.1913C>A
n.569+138C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1212C>A (p.Thr404=)
n.1821C>A
16g.28937818C>GCA494489883CD19c.1479C>G (p.Thr493=)
n.1913C>G
n.569+138C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1212C>G (p.Thr404=)
n.1821C>G
 gnomAD v4
16g.28937818C>TCA494489882CD19c.1479C>T (p.Thr493=)
n.1913C>T
n.569+138C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1212C>T (p.Thr404=)
n.1821C>T
 gnomAD v4
16g.28937819T>ACA395407173CD19c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1914T>A
n.569+139T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.1822T>A
16g.28937819T>CCA395407175CD19c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1914T>C
n.569+139T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.1822T>C
16g.28937819T>GCA395407177CD19c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1914T>G
n.569+139T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.1822T>G
16g.28937820C>ACA395407180CD19c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1915C>A
n.569+140C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.1823C>A
16g.28937820C>GCA395407183CD19c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1915C>G
n.569+140C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.1823C>G
16g.28937820C>TCA395407186CD19c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1915C>T
n.569+140C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.1823C>T
16g.28937821C>ACA494489887CD19c.1482C>A (p.Ser494=)
n.1916C>A
n.569+141C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1215C>A (p.Ser405=)
n.1824C>A
16g.28937821C=CA2215894911CD19c.1482C= (p.Ser494=)
n.1916C=
n.569+141C=
c.*77C= (n.*77C=)
c.1215C= (p.Ser405=)
n.1824C=
16g.28937821C>GCA494489888CD19c.1482C>G (p.Ser494=)
n.1916C>G
n.569+141C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1215C>G (p.Ser405=)
n.1824C>G
16g.28937821C>TCA7988703CD19c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1916C>T
n.569+141C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
n.1824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937822C>ACA395407190CD19c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1917C>A
n.569+142C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.1825C>A
16g.28937822C>GCA395407192CD19c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1917C>G
n.569+142C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1825C>G
16g.28937822C>TCA494489889CD19c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1917C>T
n.569+142C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
n.1825C>T
16g.28937823T>ACA395407195CD19c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1918T>A
n.569+143T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
n.1826T>A
16g.28937823T>CCA395407198CD19c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1918T>C
n.569+143T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1826T>C
 gnomAD v4
16g.28937823T>GCA395407201CD19c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1918T>G
n.569+143T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1826T>G
16g.28937824G>ACA494489891CD19c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1919G>A
n.569+144G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.1827G>A
16g.28937824G>CCA494489893CD19c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1919G>C
n.569+144G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1218G>C (p.Leu406=)
n.1827G>C
16g.28937824G>TCA494489892CD19c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1919G>T
n.569+144G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
n.1827G>T
16g.28937825_28937826delCA2632547329CD19c.1486_1486+1del
n.1920_1920+1del
n.569+145_569+146del
c.*81_*81+1del
c.1219_1219+1del
n.1828_1828+1del
 gnomAD v4
16g.28937825G>ACA395407204CD19c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1920G>A
n.569+145G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
n.1828G>A
 gnomAD v4
16g.28937825G>CCA395407207CD19c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1920G>C
n.569+145G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1828G>C
16g.28937825G>TCA395407209CD19c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
n.1920G>T
n.569+145G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
n.1828G>T
 gnomAD v4
16g.28937826G>ACA395407214CD19c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
n.1920+1G>A
n.569+146G>A
c.*81+1G>A (n.*81+1G>A)
c.1219+1G>A (n.1219+1G>A)
n.1828+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937826G>CCA395407216CD19c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
n.1920+1G>C
n.569+146G>C
c.*81+1G>C (n.*81+1G>C)
c.1219+1G>C (n.1219+1G>C)
n.1828+1G>C
16g.28937826G=CA2215894912CD19c.1486+1G= (n.1486+1G=)
n.1920+1G=
n.569+146G=
c.*81+1G= (n.*81+1G=)
c.1219+1G= (n.1219+1G=)
n.1828+1G=
16g.28937826G>TCA395407219CD19c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
n.1920+1G>T
n.569+146G>T
c.*81+1G>T (n.*81+1G>T)
c.1219+1G>T (n.1219+1G>T)
n.1828+1G>T
16g.28937827T>ACA395407223CD19c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
n.1920+2T>A
n.569+147T>A
c.*81+2T>A (n.*81+2T>A)
c.1219+2T>A (n.1219+2T>A)
n.1828+2T>A
16g.28937827T>CCA395407225CD19c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
n.1920+2T>C
n.569+147T>C
c.*81+2T>C (n.*81+2T>C)
c.1219+2T>C (n.1219+2T>C)
n.1828+2T>C
16g.28937827T>GCA395407227CD19c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
n.1920+2T>G
n.569+147T>G
c.*81+2T>G (n.*81+2T>G)
c.1219+2T>G (n.1219+2T>G)
n.1828+2T>G
16g.28937829A>GCA2632547353CD19c.1486+4A>G (n.1486+4A>G)
n.1920+4A>G
n.569+149A>G
c.*81+4A>G (n.*81+4A>G)
c.1219+4A>G (n.1219+4A>G)
n.1828+4A>G
 gnomAD v4
16g.28937831A=CA2215894913CD19c.1486+6A= (n.1486+6A=)
n.1920+6A=
n.569+151A=
c.*81+6A= (n.*81+6A=)
c.1219+6A= (n.1219+6A=)
n.1828+6A=
16g.28937831A>GCA2215894914CD19c.1486+6A>G (n.1486+6A>G)
n.1920+6A>G
n.569+151A>G
c.*81+6A>G (n.*81+6A>G)
c.1219+6A>G (n.1219+6A>G)
n.1828+6A>G
 dbSNP
16g.28937832G>TCA2567641600CD19c.1486+7G>T (n.1486+7G>T)
n.1920+7G>T
n.569+152G>T
c.*81+7G>T (n.*81+7G>T)
c.1219+7G>T (n.1219+7G>T)
n.1828+7G>T
16g.28937833A>CCA2593684634CD19c.1486+8A>C (n.1486+8A>C)
n.1920+8A>C
n.569+153A>C
c.*81+8A>C (n.*81+8A>C)
c.1219+8A>C (n.1219+8A>C)
n.1828+8A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937834T>ACA7988704CD19c.1486+9T>A (n.1486+9T>A)
n.1920+9T>A
n.569+154T>A
c.*81+9T>A (n.*81+9T>A)
c.1219+9T>A (n.1219+9T>A)
n.1828+9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937834T>CCA2632547361CD19c.1486+9T>C (n.1486+9T>C)
n.1920+9T>C
n.569+154T>C
c.*81+9T>C (n.*81+9T>C)
c.1219+9T>C (n.1219+9T>C)
n.1828+9T>C
 gnomAD v4
16g.28937834T=CA2215894915CD19c.1486+9T= (n.1486+9T=)
n.1920+9T=
n.569+154T=
c.*81+9T= (n.*81+9T=)
c.1219+9T= (n.1219+9T=)
n.1828+9T=
16g.28937836C>TCA2632547367CD19c.1486+11C>T (n.1486+11C>T)
n.1920+11C>T
n.569+156C>T
c.*81+11C>T (n.*81+11C>T)
c.1219+11C>T (n.1219+11C>T)
n.1828+11C>T
 gnomAD v4
16g.28937838T>GCA7988705CD19c.1486+13T>G (n.1486+13T>G)
n.1920+13T>G
n.569+158T>G
c.*81+13T>G (n.*81+13T>G)
c.1219+13T>G (n.1219+13T>G)
n.1828+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937838T=CA2215894916CD19c.1486+13T= (n.1486+13T=)
n.1920+13T=
n.569+158T=
c.*81+13T= (n.*81+13T=)
c.1219+13T= (n.1219+13T=)
n.1828+13T=
16g.28937839T>CCA7988706CD19c.1486+14T>C (n.1486+14T>C)
n.1920+14T>C
n.569+159T>C
c.*81+14T>C (n.*81+14T>C)
c.1219+14T>C (n.1219+14T>C)
n.1828+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937839T=CA2215894917CD19c.1486+14T= (n.1486+14T=)
n.1920+14T=
n.569+159T=
c.*81+14T= (n.*81+14T=)
c.1219+14T= (n.1219+14T=)
n.1828+14T=
16g.28937842_28937845delCA2806425223CD19c.1486+17_1486+20del (n.1486+17_1486+20del)
n.1920+17_1920+20del
n.569+162_569+165del
c.*81+17_*81+20del (n.*81+17_*81+20del)
c.1219+17_1219+20del (n.1219+17_1219+20del)
n.1828+17_1828+20del
16g.28937840C>TCA2632547381CD19c.1486+15C>T (n.1486+15C>T)
n.1920+15C>T
n.569+160C>T
c.*81+15C>T (n.*81+15C>T)
c.1219+15C>T (n.1219+15C>T)
n.1828+15C>T
 gnomAD v4
16g.28937841A>GCA2632547384CD19c.1486+16A>G (n.1486+16A>G)
n.1920+16A>G
n.569+161A>G
c.*81+16A>G (n.*81+16A>G)
c.1219+16A>G (n.1219+16A>G)
n.1828+16A>G
 gnomAD v4
16g.28937842A=CA2215894918CD19c.1486+17A= (n.1486+17A=)
n.1920+17A=
n.569+162A=
c.*81+17A= (n.*81+17A=)
c.1219+17A= (n.1219+17A=)
n.1828+17A=
16g.28937842A>CCA719707644CD19c.1486+17A>C (n.1486+17A>C)
n.1920+17A>C
n.569+162A>C
c.*81+17A>C (n.*81+17A>C)
c.1219+17A>C (n.1219+17A>C)
n.1828+17A>C
 dbSNP
16g.28937842A>GCA7988707CD19c.1486+17A>G (n.1486+17A>G)
n.1920+17A>G
n.569+162A>G
c.*81+17A>G (n.*81+17A>G)
c.1219+17A>G (n.1219+17A>G)
n.1828+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937843T>ACA7988708CD19c.1486+18T>A (n.1486+18T>A)
n.1920+18T>A
n.569+163T>A
c.*81+18T>A (n.*81+18T>A)
c.1219+18T>A (n.1219+18T>A)
n.1828+18T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937843T=CA2215894919CD19c.1486+18T= (n.1486+18T=)
n.1920+18T=
n.569+163T=
c.*81+18T= (n.*81+18T=)
c.1219+18T= (n.1219+18T=)
n.1828+18T=
16g.28937844C>ACA2806425224CD19c.1486+19C>A (n.1486+19C>A)
n.1920+19C>A
n.569+164C>A
c.*81+19C>A (n.*81+19C>A)
c.1219+19C>A (n.1219+19C>A)
n.1828+19C>A
16g.28937845A>GCA2632547401CD19c.1486+20A>G (n.1486+20A>G)
n.1920+20A>G
n.569+165A>G
c.*81+20A>G (n.*81+20A>G)
c.1219+20A>G (n.1219+20A>G)
n.1828+20A>G
 gnomAD v4
16g.28937846G>CCA2215894921CD19c.1486+21G>C (n.1486+21G>C)
n.1920+21G>C
n.569+166G>C
c.*81+21G>C (n.*81+21G>C)
c.1219+21G>C (n.1219+21G>C)
n.1828+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937846G=CA2215894920CD19c.1486+21G= (n.1486+21G=)
n.1920+21G=
n.569+166G=
c.*81+21G= (n.*81+21G=)
c.1219+21G= (n.1219+21G=)
n.1828+21G=
16g.28937846G>TCA2632547406CD19c.1486+21G>T (n.1486+21G>T)
n.1920+21G>T
n.569+166G>T
c.*81+21G>T (n.*81+21G>T)
c.1219+21G>T (n.1219+21G>T)
n.1828+21G>T
 gnomAD v4
16g.28937847A=CA2215894922CD19c.1486+22A= (n.1486+22A=)
n.1920+22A=
n.569+167A=
c.*81+22A= (n.*81+22A=)
c.1219+22A= (n.1219+22A=)
n.1828+22A=
16g.28937847A>TCA622162994CD19c.1486+22A>T (n.1486+22A>T)
n.1920+22A>T
n.569+167A>T
c.*81+22A>T (n.*81+22A>T)
c.1219+22A>T (n.1219+22A>T)
n.1828+22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched