Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937702G>ACA2632553883CD19c.1429+22G>A (n.1429+22G>A)
n.1863+22G>A
n.569+22G>A
c.*24+22G>A (n.*24+22G>A)
c.1162+22G>A (n.1162+22G>A)
n.1771+22G>A
 gnomAD v4
16g.28937702G>TCA2632553884CD19c.1429+22G>T (n.1429+22G>T)
n.1863+22G>T
n.569+22G>T
c.*24+22G>T (n.*24+22G>T)
c.1162+22G>T (n.1162+22G>T)
n.1771+22G>T
 gnomAD v4
16g.28937702_28937703insACA2632553885CD19c.1429+22_1429+23insA (n.1429+22_1429+23insA)
n.1863+22_1863+23insA
n.569+22_569+23insA
c.*24+22_*24+23insA (n.*24+22_*24+23insA)
c.1162+22_1162+23insA (n.1162+22_1162+23insA)
n.1771+22_1771+23insA
 gnomAD v4
16g.28937703T>ACA2632553886CD19c.1429+23T>A (n.1429+23T>A)
n.1863+23T>A
n.569+23T>A
c.*24+23T>A (n.*24+23T>A)
c.1162+23T>A (n.1162+23T>A)
n.1771+23T>A
 gnomAD v4
16g.28937705dupCA2632553887CD19c.1429+25dup (n.1429+25dup)
n.1863+25dup
n.569+25dup
c.*24+25dup (n.*24+25dup)
c.1162+25dup (n.1162+25dup)
n.1771+25dup
 gnomAD v4
16g.28937705C=CA2215894856CD19c.1429+25C= (n.1429+25C=)
n.1863+25C=
n.569+25C=
c.*24+25C= (n.*24+25C=)
c.1162+25C= (n.1162+25C=)
n.1771+25C=
16g.28937705C>TCA7988678CD19c.1429+25C>T (n.1429+25C>T)
n.1863+25C>T
n.569+25C>T
c.*24+25C>T (n.*24+25C>T)
c.1162+25C>T (n.1162+25C>T)
n.1771+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937705_28937706delinsCACA2215894855CD19c.1429+25_1429+26delinsCA (n.1429+25_1429+26delinsCA)
n.1863+25_1863+26delinsCA
n.569+25_569+26delinsCA
c.*24+25_*24+26delinsCA (n.*24+25_*24+26delinsCA)
c.1162+25_1162+26delinsCA (n.1162+25_1162+26delinsCA)
n.1771+25_1771+26delinsCA
16g.28937706delCA7988677CD19c.1429+26del (n.1429+26del)
n.1863+26del
n.569+26del
c.*24+26del (n.*24+26del)
c.1162+26del (n.1162+26del)
n.1771+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937706A=CA2215894857CD19c.1429+26A= (n.1429+26A=)
n.1863+26A=
n.569+26A=
c.*24+26A= (n.*24+26A=)
c.1162+26A= (n.1162+26A=)
n.1771+26A=
16g.28937706A>GCA7988679CD19c.1429+26A>G (n.1429+26A>G)
n.1863+26A>G
n.569+26A>G
c.*24+26A>G (n.*24+26A>G)
c.1162+26A>G (n.1162+26A>G)
n.1771+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937707G>ACA7988680CD19c.1429+27G>A (n.1429+27G>A)
n.1863+27G>A
n.569+27G>A
c.*24+27G>A (n.*24+27G>A)
c.1162+27G>A (n.1162+27G>A)
n.1771+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937707G>CCA2575961365CD19c.1429+27G>C (n.1429+27G>C)
n.1863+27G>C
n.569+27G>C
c.*24+27G>C (n.*24+27G>C)
c.1162+27G>C (n.1162+27G>C)
n.1771+27G>C
16g.28937707G=CA2215894858CD19c.1429+27G= (n.1429+27G=)
n.1863+27G=
n.569+27G=
c.*24+27G= (n.*24+27G=)
c.1162+27G= (n.1162+27G=)
n.1771+27G=
16g.28937712dupCA622162988CD19c.1429+32dup (n.1429+32dup)
n.1863+32dup
n.569+32dup
c.*24+32dup (n.*24+32dup)
c.1162+32dup (n.1162+32dup)
n.1771+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937712delCA395406805CD19c.1429+32del (n.1429+32del)
n.1863+32del
n.569+32del
c.*24+32del (n.*24+32del)
c.1162+32del (n.1162+32del)
n.1771+32del
 gnomAD v4
16g.28937708G>ACA7988682CD19c.1429+28G>A (n.1429+28G>A)
n.1863+28G>A
n.569+28G>A
c.*24+28G>A (n.*24+28G>A)
c.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
n.1771+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G>CCA7988681CD19c.1429+28G>C (n.1429+28G>C)
n.1863+28G>C
n.569+28G>C
c.*24+28G>C (n.*24+28G>C)
c.1162+28G>C (n.1162+28G>C)
n.1771+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G=CA2215894859CD19c.1429+28G= (n.1429+28G=)
n.1863+28G=
n.569+28G=
c.*24+28G= (n.*24+28G=)
c.1162+28G= (n.1162+28G=)
n.1771+28G=
16g.28937708G>TCA2215894860CD19c.1429+28G>T (n.1429+28G>T)
n.1863+28G>T
n.569+28G>T
c.*24+28G>T (n.*24+28G>T)
c.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
n.1771+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937709G>ACA622162989CD19c.1429+29G>A (n.1429+29G>A)
n.1863+29G>A
n.569+29G>A
c.*24+29G>A (n.*24+29G>A)
c.1162+29G>A (n.1162+29G>A)
n.1771+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937709G=CA2215894861CD19c.1429+29G= (n.1429+29G=)
n.1863+29G=
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c.*24+29G= (n.*24+29G=)
c.1162+29G= (n.1162+29G=)
n.1771+29G=
16g.28937711G>CCA7988683CD19c.1429+31G>C (n.1429+31G>C)
n.1863+31G>C
n.569+31G>C
c.*24+31G>C (n.*24+31G>C)
c.1162+31G>C (n.1162+31G>C)
n.1771+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937711G=CA2215894862CD19c.1429+31G= (n.1429+31G=)
n.1863+31G=
n.569+31G=
c.*24+31G= (n.*24+31G=)
c.1162+31G= (n.1162+31G=)
n.1771+31G=
16g.28937712G>ACA7988684CD19c.1429+32G>A (n.1429+32G>A)
n.1863+32G>A
n.569+32G>A
c.*24+32G>A (n.*24+32G>A)
c.1162+32G>A (n.1162+32G>A)
n.1771+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937712G>CCA2632553902CD19c.1429+32G>C (n.1429+32G>C)
n.1863+32G>C
n.569+32G>C
c.*24+32G>C (n.*24+32G>C)
c.1162+32G>C (n.1162+32G>C)
n.1771+32G>C
 gnomAD v4
16g.28937712G=CA2215894863CD19c.1429+32G= (n.1429+32G=)
n.1863+32G=
n.569+32G=
c.*24+32G= (n.*24+32G=)
c.1162+32G= (n.1162+32G=)
n.1771+32G=
16g.28937714G>ACA622162990CD19c.1429+34G>A (n.1429+34G>A)
n.1863+34G>A
n.569+34G>A
c.*24+34G>A (n.*24+34G>A)
c.1162+34G>A (n.1162+34G>A)
n.1771+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937714G=CA2215894864CD19c.1429+34G= (n.1429+34G=)
n.1863+34G=
n.569+34G=
c.*24+34G= (n.*24+34G=)
c.1162+34G= (n.1162+34G=)
n.1771+34G=
16g.28937716C=CA2215894865CD19c.1429+36C= (n.1429+36C=)
n.1863+36C=
n.569+36C=
c.*24+36C= (n.*24+36C=)
c.1162+36C= (n.1162+36C=)
n.1771+36C=
16g.28937716C>TCA7988686CD19c.1429+36C>T (n.1429+36C>T)
n.1863+36C>T
n.569+36C>T
c.*24+36C>T (n.*24+36C>T)
c.1162+36C>T (n.1162+36C>T)
n.1771+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937717G>ACA7988687CD19c.1429+37G>A (n.1429+37G>A)
n.1863+37G>A
n.569+37G>A
c.*24+37G>A (n.*24+37G>A)
c.1162+37G>A (n.1162+37G>A)
n.1771+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937717G=CA2215894866CD19c.1429+37G= (n.1429+37G=)
n.1863+37G=
n.569+37G=
c.*24+37G= (n.*24+37G=)
c.1162+37G= (n.1162+37G=)
n.1771+37G=
16g.28937718dupCA7988685CD19c.1429+38dup (n.1429+38dup)
n.1863+38dup
n.569+38dup
c.*24+38dup (n.*24+38dup)
c.1162+38dup (n.1162+38dup)
n.1771+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937718G>CCA2575961366CD19c.1429+38G>C (n.1429+38G>C)
n.1863+38G>C
n.569+38G>C
c.*24+38G>C (n.*24+38G>C)
c.1162+38G>C (n.1162+38G>C)
n.1771+38G>C
 gnomAD v4
16g.28937721G>ACA7988688CD19c.1429+41G>A (n.1429+41G>A)
n.1863+41G>A
n.569+41G>A
c.*24+41G>A (n.*24+41G>A)
c.1162+41G>A (n.1162+41G>A)
n.1771+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937721G=CA2215894867CD19c.1429+41G= (n.1429+41G=)
n.1863+41G=
n.569+41G=
c.*24+41G= (n.*24+41G=)
c.1162+41G= (n.1162+41G=)
n.1771+41G=
16g.28937722A>GCA2575961367CD19c.1429+42A>G (n.1429+42A>G)
n.1863+42A>G
n.569+42A>G
c.*24+42A>G (n.*24+42A>G)
c.1162+42A>G (n.1162+42A>G)
n.1771+42A>G
16g.28937728G>ACA2632553915CD19c.1430-41G>A (n.1430-41G>A)
n.1864-41G>A
n.569+48G>A
c.*25-41G>A (n.*25-41G>A)
c.1163-41G>A (n.1163-41G>A)
n.1772-41G>A
 gnomAD v4
16g.28937729G>CCA7988689CD19c.1430-40G>C (n.1430-40G>C)
n.1864-40G>C
n.569+49G>C
c.*25-40G>C (n.*25-40G>C)
c.1163-40G>C (n.1163-40G>C)
n.1772-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937729G=CA2215894868CD19c.1430-40G= (n.1430-40G=)
n.1864-40G=
n.569+49G=
c.*25-40G= (n.*25-40G=)
c.1163-40G= (n.1163-40G=)
n.1772-40G=
16g.28937732G>ACA7988690CD19c.1430-37G>A (n.1430-37G>A)
n.1864-37G>A
n.569+52G>A
c.*25-37G>A (n.*25-37G>A)
c.1163-37G>A (n.1163-37G>A)
n.1772-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937732G>CCA2632553923CD19c.1430-37G>C (n.1430-37G>C)
n.1864-37G>C
n.569+52G>C
c.*25-37G>C (n.*25-37G>C)
c.1163-37G>C (n.1163-37G>C)
n.1772-37G>C
 gnomAD v4
16g.28937732G=CA2215894869CD19c.1430-37G= (n.1430-37G=)
n.1864-37G=
n.569+52G=
c.*25-37G= (n.*25-37G=)
c.1163-37G= (n.1163-37G=)
n.1772-37G=
16g.28937733C=CA2215894870CD19c.1430-36C= (n.1430-36C=)
n.1864-36C=
n.569+53C=
c.*25-36C= (n.*25-36C=)
c.1163-36C= (n.1163-36C=)
n.1772-36C=
16g.28937733C>GCA2632553926CD19c.1430-36C>G (n.1430-36C>G)
n.1864-36C>G
n.569+53C>G
c.*25-36C>G (n.*25-36C>G)
c.1163-36C>G (n.1163-36C>G)
n.1772-36C>G
 gnomAD v4
16g.28937733C>TCA976134489CD19c.1430-36C>T (n.1430-36C>T)
n.1864-36C>T
n.569+53C>T
c.*25-36C>T (n.*25-36C>T)
c.1163-36C>T (n.1163-36C>T)
n.1772-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937734C>TCA2632553928CD19c.1430-35C>T (n.1430-35C>T)
n.1864-35C>T
n.569+54C>T
c.*25-35C>T (n.*25-35C>T)
c.1163-35C>T (n.1163-35C>T)
n.1772-35C>T
 gnomAD v4
16g.28937735A=CA2215894871CD19c.1430-34A= (n.1430-34A=)
n.1864-34A=
n.569+55A=
c.*25-34A= (n.*25-34A=)
c.1163-34A= (n.1163-34A=)
n.1772-34A=
16g.28937735A>GCA7988691CD19c.1430-34A>G (n.1430-34A>G)
n.1864-34A>G
n.569+55A>G
c.*25-34A>G (n.*25-34A>G)
c.1163-34A>G (n.1163-34A>G)
n.1772-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937736G>ACA2632553931CD19c.1430-33G>A (n.1430-33G>A)
n.1864-33G>A
n.569+56G>A
c.*25-33G>A (n.*25-33G>A)
c.1163-33G>A (n.1163-33G>A)
n.1772-33G>A
 gnomAD v4
16g.28937738A=CA2215894872CD19c.1430-31A= (n.1430-31A=)
n.1864-31A=
n.569+58A=
c.*25-31A= (n.*25-31A=)
c.1163-31A= (n.1163-31A=)
n.1772-31A=
16g.28937738A>GCA622162991CD19c.1430-31A>G (n.1430-31A>G)
n.1864-31A>G
n.569+58A>G
c.*25-31A>G (n.*25-31A>G)
c.1163-31A>G (n.1163-31A>G)
n.1772-31A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937739G>ACA2806425221CD19c.1430-30G>A (n.1430-30G>A)
n.1864-30G>A
n.569+59G>A
c.*25-30G>A (n.*25-30G>A)
c.1163-30G>A (n.1163-30G>A)
n.1772-30G>A
16g.28937739G>TCA2575961368CD19c.1430-30G>T (n.1430-30G>T)
n.1864-30G>T
n.569+59G>T
c.*25-30G>T (n.*25-30G>T)
c.1163-30G>T (n.1163-30G>T)
n.1772-30G>T
16g.28937740G>ACA622162992CD19c.1430-29G>A (n.1430-29G>A)
n.1864-29G>A
n.569+60G>A
c.*25-29G>A (n.*25-29G>A)
c.1163-29G>A (n.1163-29G>A)
n.1772-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937740G>CCA7988692CD19c.1430-29G>C (n.1430-29G>C)
n.1864-29G>C
n.569+60G>C
c.*25-29G>C (n.*25-29G>C)
c.1163-29G>C (n.1163-29G>C)
n.1772-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937740G=CA2215894873CD19c.1430-29G= (n.1430-29G=)
n.1864-29G=
n.569+60G=
c.*25-29G= (n.*25-29G=)
c.1163-29G= (n.1163-29G=)
n.1772-29G=
16g.28937741A>GCA2575961369CD19c.1430-28A>G (n.1430-28A>G)
n.1864-28A>G
n.569+61A>G
c.*25-28A>G (n.*25-28A>G)
c.1163-28A>G (n.1163-28A>G)
n.1772-28A>G
 gnomAD v4
16g.28937745G>ACA2215894875CD19c.1430-24G>A (n.1430-24G>A)
n.1864-24G>A
n.569+65G>A
c.*25-24G>A (n.*25-24G>A)
c.1163-24G>A (n.1163-24G>A)
n.1772-24G>A
 dbSNP
16g.28937745G>CCA976134492CD19c.1430-24G>C (n.1430-24G>C)
n.1864-24G>C
n.569+65G>C
c.*25-24G>C (n.*25-24G>C)
c.1163-24G>C (n.1163-24G>C)
n.1772-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937745G=CA2215894874CD19c.1430-24G= (n.1430-24G=)
n.1864-24G=
n.569+65G=
c.*25-24G= (n.*25-24G=)
c.1163-24G= (n.1163-24G=)
n.1772-24G=
16g.28937746T>ACA279220216CD19c.1430-23T>A (n.1430-23T>A)
n.1864-23T>A
n.569+66T>A
c.*25-23T>A (n.*25-23T>A)
c.1163-23T>A (n.1163-23T>A)
n.1772-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937746T=CA2215894876CD19c.1430-23T= (n.1430-23T=)
n.1864-23T=
n.569+66T=
c.*25-23T= (n.*25-23T=)
c.1163-23T= (n.1163-23T=)
n.1772-23T=
16g.28937747A>GCA2632553948CD19c.1430-22A>G (n.1430-22A>G)
n.1864-22A>G
n.569+67A>G
c.*25-22A>G (n.*25-22A>G)
c.1163-22A>G (n.1163-22A>G)
n.1772-22A>G
 gnomAD v4
16g.28937748A=CA2215894877CD19c.1430-21A= (n.1430-21A=)
n.1864-21A=
n.569+68A=
c.*25-21A= (n.*25-21A=)
c.1163-21A= (n.1163-21A=)
n.1772-21A=
16g.28937748A>CCA2215894878CD19c.1430-21A>C (n.1430-21A>C)
n.1864-21A>C
n.569+68A>C
c.*25-21A>C (n.*25-21A>C)
c.1163-21A>C (n.1163-21A>C)
n.1772-21A>C
 dbSNP
16g.28937748A>GCA2632553949CD19c.1430-21A>G (n.1430-21A>G)
n.1864-21A>G
n.569+68A>G
c.*25-21A>G (n.*25-21A>G)
c.1163-21A>G (n.1163-21A>G)
n.1772-21A>G
 gnomAD v4
16g.28937749C>ACA976134493CD19c.1430-20C>A (n.1430-20C>A)
n.1864-20C>A
n.569+69C>A
c.*25-20C>A (n.*25-20C>A)
c.1163-20C>A (n.1163-20C>A)
n.1772-20C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937749C=CA2215894879CD19c.1430-20C= (n.1430-20C=)
n.1864-20C=
n.569+69C=
c.*25-20C= (n.*25-20C=)
c.1163-20C= (n.1163-20C=)
n.1772-20C=
16g.28937749C>GCA2806425222CD19c.1430-20C>G (n.1430-20C>G)
n.1864-20C>G
n.569+69C>G
c.*25-20C>G (n.*25-20C>G)
c.1163-20C>G (n.1163-20C>G)
n.1772-20C>G
16g.28937749C>TCA2632553952CD19c.1430-20C>T (n.1430-20C>T)
n.1864-20C>T
n.569+69C>T
c.*25-20C>T (n.*25-20C>T)
c.1163-20C>T (n.1163-20C>T)
n.1772-20C>T
 gnomAD v4
16g.28937750C>TCA2632553954CD19c.1430-19C>T (n.1430-19C>T)
n.1864-19C>T
n.569+70C>T
c.*25-19C>T (n.*25-19C>T)
c.1163-19C>T (n.1163-19C>T)
n.1772-19C>T
 gnomAD v4
16g.28937752C>TCA2575961370CD19c.1430-17C>T (n.1430-17C>T)
n.1864-17C>T
n.569+72C>T
c.*25-17C>T (n.*25-17C>T)
c.1163-17C>T (n.1163-17C>T)
n.1772-17C>T
 gnomAD v4
16g.28937753C=CA2215894880CD19c.1430-16C= (n.1430-16C=)
n.1864-16C=
n.569+73C=
c.*25-16C= (n.*25-16C=)
c.1163-16C= (n.1163-16C=)
n.1772-16C=
16g.28937753C>GCA7988693CD19c.1430-16C>G (n.1430-16C>G)
n.1864-16C>G
n.569+73C>G
c.*25-16C>G (n.*25-16C>G)
c.1163-16C>G (n.1163-16C>G)
n.1772-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937753C>TCA7988694CD19c.1430-16C>T (n.1430-16C>T)
n.1864-16C>T
n.569+73C>T
c.*25-16C>T (n.*25-16C>T)
c.1163-16C>T (n.1163-16C>T)
n.1772-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937754C>TCA2632553962CD19c.1430-15C>T (n.1430-15C>T)
n.1864-15C>T
n.569+74C>T
c.*25-15C>T (n.*25-15C>T)
c.1163-15C>T (n.1163-15C>T)
n.1772-15C>T
 gnomAD v4
16g.28937759C=CA2215894881CD19c.1430-10C= (n.1430-10C=)
n.1864-10C=
n.569+79C=
c.*25-10C= (n.*25-10C=)
c.1163-10C= (n.1163-10C=)
n.1772-10C=
16g.28937759C>TCA2215894882CD19c.1430-10C>T (n.1430-10C>T)
n.1864-10C>T
n.569+79C>T
c.*25-10C>T (n.*25-10C>T)
c.1163-10C>T (n.1163-10C>T)
n.1772-10C>T
 dbSNP
16g.28937760C>GCA2632553964CD19c.1430-9C>G (n.1430-9C>G)
n.1864-9C>G
n.569+80C>G
c.*25-9C>G (n.*25-9C>G)
c.1163-9C>G (n.1163-9C>G)
n.1772-9C>G
 gnomAD v4
16g.28937760C>TCA2580091441CD19c.1430-9C>T (n.1430-9C>T)
n.1864-9C>T
n.569+80C>T
c.*25-9C>T (n.*25-9C>T)
c.1163-9C>T (n.1163-9C>T)
n.1772-9C>T
 ClinVar
16g.28937761C=CA2215894883CD19c.1430-8C= (n.1430-8C=)
n.1864-8C=
n.569+81C=
c.*25-8C= (n.*25-8C=)
c.1163-8C= (n.1163-8C=)
n.1772-8C=
16g.28937761C>GCA622162993CD19c.1430-8C>G (n.1430-8C>G)
n.1864-8C>G
n.569+81C>G
c.*25-8C>G (n.*25-8C>G)
c.1163-8C>G (n.1163-8C>G)
n.1772-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937763T>GCA7988695CD19c.1430-6T>G (n.1430-6T>G)
n.1864-6T>G
n.569+83T>G
c.*25-6T>G (n.*25-6T>G)
c.1163-6T>G (n.1163-6T>G)
n.1772-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937763T=CA2215894884CD19c.1430-6T= (n.1430-6T=)
n.1864-6T=
n.569+83T=
c.*25-6T= (n.*25-6T=)
c.1163-6T= (n.1163-6T=)
n.1772-6T=
16g.28937764T>ACA2632553978CD19c.1430-5T>A (n.1430-5T>A)
n.1864-5T>A
n.569+84T>A
c.*25-5T>A (n.*25-5T>A)
c.1163-5T>A (n.1163-5T>A)
n.1772-5T>A
 gnomAD v4
16g.28937764T>CCA976134506CD19c.1430-5T>C (n.1430-5T>C)
n.1864-5T>C
n.569+84T>C
c.*25-5T>C (n.*25-5T>C)
c.1163-5T>C (n.1163-5T>C)
n.1772-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937764T=CA2215894885CD19c.1430-5T= (n.1430-5T=)
n.1864-5T=
n.569+84T=
c.*25-5T= (n.*25-5T=)
c.1163-5T= (n.1163-5T=)
n.1772-5T=
16g.28937765C>ACA2632553981CD19c.1430-4C>A (n.1430-4C>A)
n.1864-4C>A
n.569+85C>A
c.*25-4C>A (n.*25-4C>A)
c.1163-4C>A (n.1163-4C>A)
n.1772-4C>A
 gnomAD v4
16g.28937766C=CA2215894886CD19c.1430-3C= (n.1430-3C=)
n.1864-3C=
n.569+86C=
c.*25-3C= (n.*25-3C=)
c.1163-3C= (n.1163-3C=)
n.1772-3C=
16g.28937766C>GCA279220218CD19c.1430-3C>G (n.1430-3C>G)
n.1864-3C>G
n.569+86C>G
c.*25-3C>G (n.*25-3C>G)
c.1163-3C>G (n.1163-3C>G)
n.1772-3C>G
 dbSNP
16g.28937766C>TCA2575961371CD19c.1430-3C>T (n.1430-3C>T)
n.1864-3C>T
n.569+86C>T
c.*25-3C>T (n.*25-3C>T)
c.1163-3C>T (n.1163-3C>T)
n.1772-3C>T
16g.28937767A>CCA395406838CD19c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
n.1864-2A>C
n.569+87A>C
c.*25-2A>C (n.*25-2A>C)
c.1163-2A>C (n.1163-2A>C)
n.1772-2A>C
16g.28937767A>GCA395406840CD19c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
n.1864-2A>G
n.569+87A>G
c.*25-2A>G (n.*25-2A>G)
c.1163-2A>G (n.1163-2A>G)
n.1772-2A>G
16g.28937767A>TCA395406844CD19c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
n.1864-2A>T
n.569+87A>T
c.*25-2A>T (n.*25-2A>T)
c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)
n.1772-2A>T
16g.28937768G>ACA395406852CD19c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
n.1864-1G>A
n.569+88G>A
c.*25-1G>A (n.*25-1G>A)
c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)
n.1772-1G>A
 gnomAD v4
16g.28937768G>CCA395406847CD19c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
n.1864-1G>C
n.569+88G>C
c.*25-1G>C (n.*25-1G>C)
c.1163-1G>C (n.1163-1G>C)
n.1772-1G>C
16g.28937768G>TCA395406849CD19c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
n.1864-1G>T
n.569+88G>T
c.*25-1G>T (n.*25-1G>T)
c.1163-1G>T (n.1163-1G>T)
n.1772-1G>T
16g.28937769A>CCA395406855CD19c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1864A>C
n.569+89A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1772A>C
16g.28937769A>GCA395406857CD19c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1864A>G
n.569+89A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1772A>G
16g.28937769A>TCA395406861CD19c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1864A>T
n.569+89A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1772A>T
16g.28937770C>ACA395406863CD19c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1865C>A
n.569+90C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.1773C>A
 dbSNP
16g.28937770C=CA2215894887CD19c.1431C= (p.Asp477=)
n.1865C=
n.569+90C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.1164C= (p.Asp388=)
n.1773C=
16g.28937770C>GCA395406865CD19c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1865C>G
n.569+90C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.1773C>G
16g.28937770C>TCA494489848CD19c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1865C>T
n.569+90C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.1773C>T
 gnomAD v4
16g.28937771T>ACA395406867CD19c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1866T>A
n.569+91T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1774T>A
16g.28937771T>CCA395406869CD19c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1866T>C
n.569+91T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1774T>C
16g.28937771T>GCA395406872CD19c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1866T>G
n.569+91T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1774T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937771T=CA2215894888CD19c.1432T= (p.Phe478=)
n.1866T=
n.569+91T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.1165T= (p.Phe389=)
n.1774T=
16g.28937772T>ACA395406875CD19c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1867T>A
n.569+92T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1775T>A
16g.28937772T>CCA395406878CD19c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1867T>C
n.569+92T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1775T>C
16g.28937772T>GCA395406880CD19c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1867T>G
n.569+92T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1775T>G
16g.28937773C>ACA395406887CD19c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1868C>A
n.569+93C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1776C>A
16g.28937773C=CA2215894889CD19c.1434C= (p.Phe478=)
n.1868C=
n.569+93C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.1167C= (p.Phe389=)
n.1776C=
16g.28937773C>GCA395406889CD19c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1868C>G
n.569+93C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.1776C>G
16g.28937773C>TCA494489849CD19c.1434C>T (p.Phe478=)
n.1868C>T
n.569+93C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
n.1776C>T
 dbSNP
16g.28937774C>ACA395406892CD19c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1869C>A
n.569+94C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1777C>A
16g.28937774C=CA2215894890CD19c.1435C= (p.Leu479=)
n.1869C=
n.569+94C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1777C=
16g.28937774C>GCA395406895CD19c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1869C>G
n.569+94C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1777C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937774C>TCA494489850CD19c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1869C>T
n.569+94C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1777C>T
16g.28937775T>ACA395406898CD19c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1870T>A
n.569+95T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1778T>A
16g.28937775T>CCA395406900CD19c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1870T>C
n.569+95T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1778T>C
16g.28937775T>GCA395406903CD19c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1870T>G
n.569+95T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1778T>G
16g.28937776G>ACA494489853CD19c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1871G>A
n.569+96G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1779G>A
16g.28937776G>CCA494489852CD19c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1871G>C
n.569+96G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1779G>C
16g.28937776G>TCA494489851CD19c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1871G>T
n.569+96G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1779G>T
16g.28937777A>CCA395406907CD19c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.1872A>C
n.569+97A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1780A>C
16g.28937777A>GCA395406910CD19c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.1872A>G
n.569+97A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1780A>G
16g.28937777A>TCA395406913CD19c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.1872A>T
n.569+97A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1780A>T
16g.28937778G>ACA395406916CD19c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1873G>A
n.569+98G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1781G>A
 dbSNP
16g.28937778G>CCA395406919CD19c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.1873G>C
n.569+98G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1781G>C
16g.28937778G=CA2215894891CD19c.1439G= (p.Ser480=)
n.1873G=
n.569+98G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.1172G= (p.Ser391=)
n.1781G=
16g.28937778G>TCA395406922CD19c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.1873G>T
n.569+98G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1781G>T
16g.28937779C>ACA395406925CD19c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.1874C>A
n.569+99C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1782C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937779C>GCA395406928CD19c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.1874C>G
n.569+99C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1782C>G
16g.28937779C>TCA494489854CD19c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1874C>T
n.569+99C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1782C>T
16g.28937780C>ACA395406931CD19c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.1875C>A
n.569+100C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1783C>A
16g.28937780C>GCA395406936CD19c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.1875C>G
n.569+100C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1783C>G
16g.28937780C>TCA395406933CD19c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.1875C>T
n.569+100C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1783C>T
16g.28937781C>ACA395406937CD19c.1442C>A (p.Pro481His)
n.1876C>A
n.569+101C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1784C>A
 gnomAD v4
16g.28937781C=CA2215894892CD19c.1442C= (p.Pro481=)
n.1876C=
n.569+101C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.1784C=
16g.28937781C>GCA395406938CD19c.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.1876C>G
n.569+101C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1784C>G
16g.28937781C>TCA279220219CD19c.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.1876C>T
n.569+101C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1784C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937782T>ACA494489855CD19c.1443T>A (p.Pro481=)
n.1877T>A
n.569+102T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
n.1785T>A
16g.28937782T>CCA494489857CD19c.1443T>C (p.Pro481=)
n.1877T>C
n.569+102T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
n.1785T>C
16g.28937782T>GCA494489856CD19c.1443T>G (p.Pro481=)
n.1877T>G
n.569+102T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
n.1785T>G
16g.28937783C>ACA395406939CD19c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1878C>A
n.569+103C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
n.1786C>A
 gnomAD v4
16g.28937783C>GCA395406941CD19c.1444C>G (p.His482Asp)
n.1878C>G
n.569+103C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
n.1786C>G
 gnomAD v4
16g.28937783C>TCA395406943CD19c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1878C>T
n.569+103C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.1786C>T
 gnomAD v4
16g.28937784A>CCA395406946CD19c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1879A>C
n.569+104A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
n.1787A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937784A>GCA395406948CD19c.1445A>G (p.His482Arg)
n.1879A>G
n.569+104A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
n.1787A>G
16g.28937784A>TCA395406950CD19c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1879A>T
n.569+104A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
n.1787A>T
16g.28937785T>ACA395406953CD19c.1446T>A (p.His482Gln)
n.1880T>A
n.569+105T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1179T>A (p.His393Gln)
n.1788T>A
 gnomAD v4
16g.28937785T>CCA494489858CD19c.1446T>C (p.His482=)
n.1880T>C
n.569+105T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1179T>C (p.His393=)
n.1788T>C
16g.28937785T>GCA395406956CD19c.1446T>G (p.His482Gln)
n.1880T>G
n.569+105T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1179T>G (p.His393Gln)
n.1788T>G
16g.28937785_28937786delinsTGCA2215894893CD19c.1446_1447delinsTG (p.His482=)
n.1880_1881delinsTG
n.569+105_569+106delinsTG
c.*41_*42delinsTG (n.*41_*42delinsTG)
c.1179_1180delinsTG (p.His393=)
n.1788_1789delinsTG
16g.28937786G>ACA395406962CD19c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1881G>A
n.569+106G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.1789G>A
16g.28937786G>CCA395406965CD19c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1881G>C
n.569+106G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1789G>C
16g.28937786G>TCA395406959CD19c.1447G>T (p.Gly483Trp)
n.1881G>T
n.569+106G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.1789G>T
16g.28937788delCA2215894894CD19c.1449del (p.Ser484GlnfsTer21)
c.1449del (p.Ser484GlnfsTer20)
n.1883del
n.569+108del
c.*44del (n.*44del)
c.1182del (p.Ser395GlnfsTer21)
c.1182del (p.Ser395GlnfsTer20)
n.1791del
 dbSNP
16g.28937787G>ACA395406973CD19c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1882G>A
n.569+107G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.1790G>A
 gnomAD v4
16g.28937787G>CCA395406969CD19c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1882G>C
n.569+107G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1790G>C
16g.28937787G=CA2215894895CD19c.1448G= (p.Gly483=)
n.1882G=
n.569+107G=
c.*43G= (n.*43G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.1790G=
16g.28937787G>TCA395406971CD19c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1882G>T
n.569+107G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1790G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937788G>ACA494489859CD19c.1449G>A (p.Gly483=)
n.1883G>A
n.569+108G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1182G>A (p.Gly394=)
n.1791G>A
16g.28937788G>CCA494489860CD19c.1449G>C (p.Gly483=)
n.1883G>C
n.569+108G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1182G>C (p.Gly394=)
n.1791G>C
16g.28937788G>TCA494489861CD19c.1449G>T (p.Gly483=)
n.1883G>T
n.569+108G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1182G>T (p.Gly394=)
n.1791G>T
16g.28937789T>ACA395406977CD19c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1884T>A
n.569+109T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1792T>A
16g.28937789T>CCA395406979CD19c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1884T>C
n.569+109T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1792T>C
16g.28937789T>GCA395406982CD19c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1884T>G
n.569+109T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1792T>G
16g.28937790C>ACA395406986CD19c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1885C>A
n.569+110C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1793C>A
16g.28937790C>GCA395406988CD19c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1885C>G
n.569+110C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.1793C>G
16g.28937790C>TCA395406991CD19c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1885C>T
n.569+110C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.1793C>T
16g.28937791A>CCA494489862CD19c.1452A>C (p.Ser484=)
n.1886A>C
n.569+111A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.1794A>C
16g.28937791A>GCA494489863CD19c.1452A>G (p.Ser484=)
n.1886A>G
n.569+111A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.1794A>G
16g.28937791A>TCA494489864CD19c.1452A>T (p.Ser484=)
n.1886A>T
n.569+111A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.1794A>T
16g.28937792G>ACA395407005CD19c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1887G>A
n.569+112G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1795G>A
16g.28937792G>CCA395407008CD19c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1887G>C
n.569+112G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1795G>C
16g.28937792G>TCA395407010CD19c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1887G>T
n.569+112G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1795G>T
16g.28937793C>ACA395407022CD19c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1888C>A
n.569+113C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1796C>A
16g.28937793C=CA2215894896CD19c.1454C= (p.Ala485=)
n.1888C=
n.569+113C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.1796C=
16g.28937793C>GCA395407019CD19c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1888C>G
n.569+113C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1796C>G
16g.28937793C>TCA395407016CD19c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1888C>T
n.569+113C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1796C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937794C>ACA494489865CD19c.1455C>A (p.Ala485=)
n.1889C>A
n.569+114C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1797C>A
16g.28937794C>GCA494489866CD19c.1455C>G (p.Ala485=)
n.1889C>G
n.569+114C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.1797C>G
16g.28937794C>TCA494489867CD19c.1455C>T (p.Ala485=)
n.1889C>T
n.569+114C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.1797C>T
16g.28937795T>ACA395407027CD19c.1456T>A (p.Trp486Arg)
n.1890T>A
n.569+115T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.1798T>A
16g.28937795T>CCA395407029CD19c.1456T>C (p.Trp486Arg)
n.1890T>C
n.569+115T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.1798T>C
16g.28937795T>GCA395407032CD19c.1456T>G (p.Trp486Gly)
n.1890T>G
n.569+115T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.1798T>G
16g.28937795_28937796delinsTGCA2215894897CD19c.1456_1457delinsTG (p.Trp486=)
n.1890_1891delinsTG
n.569+115_569+116delinsTG
c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG)
c.1189_1190delinsTG (p.Trp397=)
n.1798_1799delinsTG
16g.28937796G>ACA395407035CD19c.1457G>A (p.Trp486Ter)
n.1891G>A
n.569+116G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.1799G>A
16g.28937796G>CCA395407038CD19c.1457G>C (p.Trp486Ser)
n.1891G>C
n.569+116G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.1799G>C
16g.28937796G>TCA395407040CD19c.1457G>T (p.Trp486Leu)
n.1891G>T
n.569+116G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.1799G>T
16g.28937798delCA719707431CD19c.1459del (p.Asp487ThrfsTer18)
c.1459del (p.Asp487ThrfsTer17)
n.1893del
n.569+118del
c.*54del (n.*54del)
c.1192del (p.Asp398ThrfsTer18)
c.1192del (p.Asp398ThrfsTer17)
n.1801del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937797G>ACA395407043CD19c.1458G>A (p.Trp486Ter)
n.1892G>A
n.569+117G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.1800G>A
16g.28937797G>CCA395407047CD19c.1458G>C (p.Trp486Cys)
n.1892G>C
n.569+117G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.1800G>C
16g.28937797G>TCA395407050CD19c.1458G>T (p.Trp486Cys)
n.1892G>T
n.569+117G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.1800G>T
16g.28937798G>ACA395407053CD19c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.1893G>A
n.569+118G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.1801G>A
16g.28937798G>CCA395407056CD19c.1459G>C (p.Asp487His)
n.1893G>C
n.569+118G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.1801G>C
16g.28937798G=CA2215894898CD19c.1459G= (p.Asp487=)
n.1893G=
n.569+118G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1192G= (p.Asp398=)
n.1801G=
16g.28937798G>TCA7988696CD19c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.1893G>T
n.569+118G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.1801G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937799A=CA2215894900CD19c.1460A= (p.Asp487=)
n.1894A=
n.569+119A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.1193A= (p.Asp398=)
n.1802A=
16g.28937799A>CCA395407065CD19c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.1894A>C
n.569+119A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.1802A>C
 dbSNP
16g.28937799A>GCA395407068CD19c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.1894A>G
n.569+119A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.1802A>G
16g.28937799A>TCA395407062CD19c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.1894A>T
n.569+119A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.1802A>T
16g.28937799_28937800delinsACCA2215894899CD19c.1460_1461delinsAC (p.Asp487=)
n.1894_1895delinsAC
n.569+119_569+120delinsAC
c.*55_*56delinsAC (n.*55_*56delinsAC)
c.1193_1194delinsAC (p.Asp398=)
n.1802_1803delinsAC
16g.28937800C>ACA395407072CD19c.1461C>A (p.Asp487Glu)
n.1895C>A
n.569+120C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.1803C>A
16g.28937800C=CA2215894901CD19c.1461C= (p.Asp487=)
n.1895C=
n.569+120C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.1194C= (p.Asp398=)
n.1803C=
16g.28937800C>GCA395407075CD19c.1461C>G (p.Asp487Glu)
n.1895C>G
n.569+120C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.1803C>G
16g.28937800C>TCA494489869CD19c.1461C>T (p.Asp487=)
n.1895C>T
n.569+120C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.1803C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937803delCA10586370CD19c.1464del (p.Ser489AlafsTer16)
c.1464del (p.Ser489AlafsTer15)
n.1898del
n.569+123del
c.*59del (n.*59del)
c.1197del (p.Ser400AlafsTer16)
c.1197del (p.Ser400AlafsTer15)
n.1806del
 ClinVar dbSNP
16g.28937801C>ACA395407081CD19c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.1896C>A
n.569+121C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1804C>A
16g.28937801C>GCA395407084CD19c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.1896C>G
n.569+121C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1804C>G
16g.28937801C>TCA395407087CD19c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.1896C>T
n.569+121C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1804C>T
16g.28937802C>ACA395407090CD19c.1463C>A (p.Pro488His)
n.1897C>A
n.569+122C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.1805C>A
 dbSNP
16g.28937802C=CA2215894902CD19c.1463C= (p.Pro488=)
n.1897C=
n.569+122C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.1196C= (p.Pro399=)
n.1805C=
16g.28937802C>GCA395407092CD19c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.1897C>G
n.569+122C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1805C>G
16g.28937802C>TCA395407094CD19c.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.1897C>T
n.569+122C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1805C>T

Number of alleles fetched