Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937676A>CCA494489841CD19c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1859A>C
n.565A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1767A>C
16g.28937676A>GCA494489842CD19c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1859A>G
n.565A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1767A>G
 gnomAD v4
16g.28937676A>TCA494489843CD19c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1859A>T
n.565A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1767A>T
16g.28937677A=CA2215894844CD19c.1426A= (p.Met476=)
n.1860A=
n.566A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.1159A= (p.Met387=)
n.1768A=
16g.28937677A>CCA395406750CD19c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.1860A>C
n.566A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
n.1768A>C
16g.28937677A>GCA395406752CD19c.1426A>G (p.Met476Val)
n.1860A>G
n.566A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1159A>G (p.Met387Val)
n.1768A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937677A>TCA395406754CD19c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.1860A>T
n.566A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
n.1768A>T
16g.28937678T>ACA395406758CD19c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.1861T>A
n.567T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
n.1769T>A
16g.28937678T>CCA395406762CD19c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.1861T>C
n.567T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
n.1769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937678T>GCA395406767CD19c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.1861T>G
n.567T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1160T>G (p.Met387Arg)
n.1769T>G
16g.28937678T=CA2215894845CD19c.1427T= (p.Met476=)
n.1861T=
n.567T=
c.*22T= (n.*22T=)
c.1160T= (p.Met387=)
n.1769T=
16g.28937679G>ACA395406768CD19c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.1862G>A
n.568G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
n.1770G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937679G>CCA395406769CD19c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.1862G>C
n.568G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1161G>C (p.Met387Ile)
n.1770G>C
 dbSNP
16g.28937679G=CA2215894846CD19c.1428G= (p.Met476=)
n.1862G=
n.568G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.1161G= (p.Met387=)
n.1770G=
16g.28937679G>TCA395406770CD19c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.1862G>T
n.568G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1161G>T (p.Met387Ile)
n.1770G>T
16g.28937680G>ACA395406775CD19c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1863G>A
n.569G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1771G>A
16g.28937680G>CCA395406772CD19c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1863G>C
n.569G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1771G>C
16g.28937680G>TCA395406773CD19c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1863G>T
n.569G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1771G>T
16g.28937680_28937684delinsGGTGTCA2215894847CD19c.1429_1429+4delinsGGTGT
n.1863_1863+4delinsGGTGT
n.569_569+4delinsGGTGT
c.*24_*24+4delinsGGTGT
c.1162_1162+4delinsGGTGT
n.1771_1771+4delinsGGTGT
16g.28937681G>ACA279220215CD19c.1429+1G>A (n.1429+1G>A)
n.1863+1G>A
n.569+1G>A
c.*24+1G>A (n.*24+1G>A)
c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
n.1771+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937681G>CCA395406779CD19c.1429+1G>C (n.1429+1G>C)
n.1863+1G>C
n.569+1G>C
c.*24+1G>C (n.*24+1G>C)
c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
n.1771+1G>C
16g.28937681G=CA2215894848CD19c.1429+1G= (n.1429+1G=)
n.1863+1G=
n.569+1G=
c.*24+1G= (n.*24+1G=)
c.1162+1G= (n.1162+1G=)
n.1771+1G=
16g.28937681G>TCA395406782CD19c.1429+1G>T (n.1429+1G>T)
n.1863+1G>T
n.569+1G>T
c.*24+1G>T (n.*24+1G>T)
c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
n.1771+1G>T
16g.28937688_28937689delCA645586403CD19c.1429+8_1429+9del (n.1429+8_1429+9del)
n.1863+8_1863+9del
n.569+8_569+9del
c.*24+8_*24+9del (n.*24+8_*24+9del)
c.1162+8_1162+9del (n.1162+8_1162+9del)
n.1771+8_1771+9del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937686_28937689delCA976134470CD19c.1429+6_1429+9del (n.1429+6_1429+9del)
n.1863+6_1863+9del
n.569+6_569+9del
c.*24+6_*24+9del (n.*24+6_*24+9del)
c.1162+6_1162+9del (n.1162+6_1162+9del)
n.1771+6_1771+9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937682T>ACA395406788CD19c.1429+2T>A (n.1429+2T>A)
n.1863+2T>A
n.569+2T>A
c.*24+2T>A (n.*24+2T>A)
c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
n.1771+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937682T>CCA395406791CD19c.1429+2T>C (n.1429+2T>C)
n.1863+2T>C
n.569+2T>C
c.*24+2T>C (n.*24+2T>C)
c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
n.1771+2T>C
 gnomAD v4
16g.28937682T>GCA395406794CD19c.1429+2T>G (n.1429+2T>G)
n.1863+2T>G
n.569+2T>G
c.*24+2T>G (n.*24+2T>G)
c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
n.1771+2T>G
16g.28937682T=CA2215894849CD19c.1429+2T= (n.1429+2T=)
n.1863+2T=
n.569+2T=
c.*24+2T= (n.*24+2T=)
c.1162+2T= (n.1162+2T=)
n.1771+2T=
16g.28937683G>ACA494489844CD19c.1429+3G>A (n.1429+3G>A)
n.1863+3G>A
n.569+3G>A
c.*24+3G>A (n.*24+3G>A)
c.1162+3G>A (n.1162+3G>A)
n.1771+3G>A
16g.28937686T>CCA2215894851CD19c.1429+6T>C (n.1429+6T>C)
n.1863+6T>C
n.569+6T>C
c.*24+6T>C (n.*24+6T>C)
c.1162+6T>C (n.1162+6T>C)
n.1771+6T>C
 dbSNP
16g.28937686T>GCA2575961364CD19c.1429+6T>G (n.1429+6T>G)
n.1863+6T>G
n.569+6T>G
c.*24+6T>G (n.*24+6T>G)
c.1162+6T>G (n.1162+6T>G)
n.1771+6T>G
16g.28937686T=CA2215894850CD19c.1429+6T= (n.1429+6T=)
n.1863+6T=
n.569+6T=
c.*24+6T= (n.*24+6T=)
c.1162+6T= (n.1162+6T=)
n.1771+6T=
16g.28937687G>ACA2632553869CD19c.1429+7G>A (n.1429+7G>A)
n.1863+7G>A
n.569+7G>A
c.*24+7G>A (n.*24+7G>A)
c.1162+7G>A (n.1162+7G>A)
n.1771+7G>A
 gnomAD v4
16g.28937687G>CCA622162986CD19c.1429+7G>C (n.1429+7G>C)
n.1863+7G>C
n.569+7G>C
c.*24+7G>C (n.*24+7G>C)
c.1162+7G>C (n.1162+7G>C)
n.1771+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937687G=CA2215894852CD19c.1429+7G= (n.1429+7G=)
n.1863+7G=
n.569+7G=
c.*24+7G= (n.*24+7G=)
c.1162+7G= (n.1162+7G=)
n.1771+7G=
16g.28937689G>ACA2580091440CD19c.1429+9G>A (n.1429+9G>A)
n.1863+9G>A
n.569+9G>A
c.*24+9G>A (n.*24+9G>A)
c.1162+9G>A (n.1162+9G>A)
n.1771+9G>A
 ClinVar
16g.28937691G>ACA622162987CD19c.1429+11G>A (n.1429+11G>A)
n.1863+11G>A
n.569+11G>A
c.*24+11G>A (n.*24+11G>A)
c.1162+11G>A (n.1162+11G>A)
n.1771+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937691G=CA2215894853CD19c.1429+11G= (n.1429+11G=)
n.1863+11G=
n.569+11G=
c.*24+11G= (n.*24+11G=)
c.1162+11G= (n.1162+11G=)
n.1771+11G=
16g.28937692G=CA2215894854CD19c.1429+12G= (n.1429+12G=)
n.1863+12G=
n.569+12G=
c.*24+12G= (n.*24+12G=)
c.1162+12G= (n.1162+12G=)
n.1771+12G=
16g.28937692G>TCA7988676CD19c.1429+12G>T (n.1429+12G>T)
n.1863+12G>T
n.569+12G>T
c.*24+12G>T (n.*24+12G>T)
c.1162+12G>T (n.1162+12G>T)
n.1771+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937696G>ACA2632553876CD19c.1429+16G>A (n.1429+16G>A)
n.1863+16G>A
n.569+16G>A
c.*24+16G>A (n.*24+16G>A)
c.1162+16G>A (n.1162+16G>A)
n.1771+16G>A
 gnomAD v4
16g.28937697C>ACA494489845CD19c.1429+17C>A (n.1429+17C>A)
n.1863+17C>A
n.569+17C>A
c.*24+17C>A (n.*24+17C>A)
c.1162+17C>A (n.1162+17C>A)
n.1771+17C>A
 gnomAD v4
16g.28937697C>TCA2632553879CD19c.1429+17C>T (n.1429+17C>T)
n.1863+17C>T
n.569+17C>T
c.*24+17C>T (n.*24+17C>T)
c.1162+17C>T (n.1162+17C>T)
n.1771+17C>T
 gnomAD v4
16g.28937700C>TCA2632553881CD19c.1429+20C>T (n.1429+20C>T)
n.1863+20C>T
n.569+20C>T
c.*24+20C>T (n.*24+20C>T)
c.1162+20C>T (n.1162+20C>T)
n.1771+20C>T
 gnomAD v4
16g.28937702G>ACA2632553883CD19c.1429+22G>A (n.1429+22G>A)
n.1863+22G>A
n.569+22G>A
c.*24+22G>A (n.*24+22G>A)
c.1162+22G>A (n.1162+22G>A)
n.1771+22G>A
 gnomAD v4
16g.28937702G>TCA2632553884CD19c.1429+22G>T (n.1429+22G>T)
n.1863+22G>T
n.569+22G>T
c.*24+22G>T (n.*24+22G>T)
c.1162+22G>T (n.1162+22G>T)
n.1771+22G>T
 gnomAD v4
16g.28937702_28937703insACA2632553885CD19c.1429+22_1429+23insA (n.1429+22_1429+23insA)
n.1863+22_1863+23insA
n.569+22_569+23insA
c.*24+22_*24+23insA (n.*24+22_*24+23insA)
c.1162+22_1162+23insA (n.1162+22_1162+23insA)
n.1771+22_1771+23insA
 gnomAD v4
16g.28937703T>ACA2632553886CD19c.1429+23T>A (n.1429+23T>A)
n.1863+23T>A
n.569+23T>A
c.*24+23T>A (n.*24+23T>A)
c.1162+23T>A (n.1162+23T>A)
n.1771+23T>A
 gnomAD v4
16g.28937705dupCA2632553887CD19c.1429+25dup (n.1429+25dup)
n.1863+25dup
n.569+25dup
c.*24+25dup (n.*24+25dup)
c.1162+25dup (n.1162+25dup)
n.1771+25dup
 gnomAD v4
16g.28937705C=CA2215894856CD19c.1429+25C= (n.1429+25C=)
n.1863+25C=
n.569+25C=
c.*24+25C= (n.*24+25C=)
c.1162+25C= (n.1162+25C=)
n.1771+25C=
16g.28937705C>TCA7988678CD19c.1429+25C>T (n.1429+25C>T)
n.1863+25C>T
n.569+25C>T
c.*24+25C>T (n.*24+25C>T)
c.1162+25C>T (n.1162+25C>T)
n.1771+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937705_28937706delinsCACA2215894855CD19c.1429+25_1429+26delinsCA (n.1429+25_1429+26delinsCA)
n.1863+25_1863+26delinsCA
n.569+25_569+26delinsCA
c.*24+25_*24+26delinsCA (n.*24+25_*24+26delinsCA)
c.1162+25_1162+26delinsCA (n.1162+25_1162+26delinsCA)
n.1771+25_1771+26delinsCA
16g.28937706delCA7988677CD19c.1429+26del (n.1429+26del)
n.1863+26del
n.569+26del
c.*24+26del (n.*24+26del)
c.1162+26del (n.1162+26del)
n.1771+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937706A=CA2215894857CD19c.1429+26A= (n.1429+26A=)
n.1863+26A=
n.569+26A=
c.*24+26A= (n.*24+26A=)
c.1162+26A= (n.1162+26A=)
n.1771+26A=
16g.28937706A>GCA7988679CD19c.1429+26A>G (n.1429+26A>G)
n.1863+26A>G
n.569+26A>G
c.*24+26A>G (n.*24+26A>G)
c.1162+26A>G (n.1162+26A>G)
n.1771+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937707G>ACA7988680CD19c.1429+27G>A (n.1429+27G>A)
n.1863+27G>A
n.569+27G>A
c.*24+27G>A (n.*24+27G>A)
c.1162+27G>A (n.1162+27G>A)
n.1771+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937707G>CCA2575961365CD19c.1429+27G>C (n.1429+27G>C)
n.1863+27G>C
n.569+27G>C
c.*24+27G>C (n.*24+27G>C)
c.1162+27G>C (n.1162+27G>C)
n.1771+27G>C
16g.28937707G=CA2215894858CD19c.1429+27G= (n.1429+27G=)
n.1863+27G=
n.569+27G=
c.*24+27G= (n.*24+27G=)
c.1162+27G= (n.1162+27G=)
n.1771+27G=
16g.28937712dupCA622162988CD19c.1429+32dup (n.1429+32dup)
n.1863+32dup
n.569+32dup
c.*24+32dup (n.*24+32dup)
c.1162+32dup (n.1162+32dup)
n.1771+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937712delCA395406805CD19c.1429+32del (n.1429+32del)
n.1863+32del
n.569+32del
c.*24+32del (n.*24+32del)
c.1162+32del (n.1162+32del)
n.1771+32del
 gnomAD v4
16g.28937708G>ACA7988682CD19c.1429+28G>A (n.1429+28G>A)
n.1863+28G>A
n.569+28G>A
c.*24+28G>A (n.*24+28G>A)
c.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
n.1771+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G>CCA7988681CD19c.1429+28G>C (n.1429+28G>C)
n.1863+28G>C
n.569+28G>C
c.*24+28G>C (n.*24+28G>C)
c.1162+28G>C (n.1162+28G>C)
n.1771+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G=CA2215894859CD19c.1429+28G= (n.1429+28G=)
n.1863+28G=
n.569+28G=
c.*24+28G= (n.*24+28G=)
c.1162+28G= (n.1162+28G=)
n.1771+28G=
16g.28937708G>TCA2215894860CD19c.1429+28G>T (n.1429+28G>T)
n.1863+28G>T
n.569+28G>T
c.*24+28G>T (n.*24+28G>T)
c.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
n.1771+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937709G>ACA622162989CD19c.1429+29G>A (n.1429+29G>A)
n.1863+29G>A
n.569+29G>A
c.*24+29G>A (n.*24+29G>A)
c.1162+29G>A (n.1162+29G>A)
n.1771+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937709G=CA2215894861CD19c.1429+29G= (n.1429+29G=)
n.1863+29G=
n.569+29G=
c.*24+29G= (n.*24+29G=)
c.1162+29G= (n.1162+29G=)
n.1771+29G=
16g.28937711G>CCA7988683CD19c.1429+31G>C (n.1429+31G>C)
n.1863+31G>C
n.569+31G>C
c.*24+31G>C (n.*24+31G>C)
c.1162+31G>C (n.1162+31G>C)
n.1771+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937711G=CA2215894862CD19c.1429+31G= (n.1429+31G=)
n.1863+31G=
n.569+31G=
c.*24+31G= (n.*24+31G=)
c.1162+31G= (n.1162+31G=)
n.1771+31G=
16g.28937712G>ACA7988684CD19c.1429+32G>A (n.1429+32G>A)
n.1863+32G>A
n.569+32G>A
c.*24+32G>A (n.*24+32G>A)
c.1162+32G>A (n.1162+32G>A)
n.1771+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937712G>CCA2632553902CD19c.1429+32G>C (n.1429+32G>C)
n.1863+32G>C
n.569+32G>C
c.*24+32G>C (n.*24+32G>C)
c.1162+32G>C (n.1162+32G>C)
n.1771+32G>C
 gnomAD v4
16g.28937712G=CA2215894863CD19c.1429+32G= (n.1429+32G=)
n.1863+32G=
n.569+32G=
c.*24+32G= (n.*24+32G=)
c.1162+32G= (n.1162+32G=)
n.1771+32G=
16g.28937714G>ACA622162990CD19c.1429+34G>A (n.1429+34G>A)
n.1863+34G>A
n.569+34G>A
c.*24+34G>A (n.*24+34G>A)
c.1162+34G>A (n.1162+34G>A)
n.1771+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937714G=CA2215894864CD19c.1429+34G= (n.1429+34G=)
n.1863+34G=
n.569+34G=
c.*24+34G= (n.*24+34G=)
c.1162+34G= (n.1162+34G=)
n.1771+34G=
16g.28937716C=CA2215894865CD19c.1429+36C= (n.1429+36C=)
n.1863+36C=
n.569+36C=
c.*24+36C= (n.*24+36C=)
c.1162+36C= (n.1162+36C=)
n.1771+36C=
16g.28937716C>TCA7988686CD19c.1429+36C>T (n.1429+36C>T)
n.1863+36C>T
n.569+36C>T
c.*24+36C>T (n.*24+36C>T)
c.1162+36C>T (n.1162+36C>T)
n.1771+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937717G>ACA7988687CD19c.1429+37G>A (n.1429+37G>A)
n.1863+37G>A
n.569+37G>A
c.*24+37G>A (n.*24+37G>A)
c.1162+37G>A (n.1162+37G>A)
n.1771+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937717G=CA2215894866CD19c.1429+37G= (n.1429+37G=)
n.1863+37G=
n.569+37G=
c.*24+37G= (n.*24+37G=)
c.1162+37G= (n.1162+37G=)
n.1771+37G=
16g.28937718dupCA7988685CD19c.1429+38dup (n.1429+38dup)
n.1863+38dup
n.569+38dup
c.*24+38dup (n.*24+38dup)
c.1162+38dup (n.1162+38dup)
n.1771+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937718G>CCA2575961366CD19c.1429+38G>C (n.1429+38G>C)
n.1863+38G>C
n.569+38G>C
c.*24+38G>C (n.*24+38G>C)
c.1162+38G>C (n.1162+38G>C)
n.1771+38G>C
 gnomAD v4
16g.28937721G>ACA7988688CD19c.1429+41G>A (n.1429+41G>A)
n.1863+41G>A
n.569+41G>A
c.*24+41G>A (n.*24+41G>A)
c.1162+41G>A (n.1162+41G>A)
n.1771+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937721G=CA2215894867CD19c.1429+41G= (n.1429+41G=)
n.1863+41G=
n.569+41G=
c.*24+41G= (n.*24+41G=)
c.1162+41G= (n.1162+41G=)
n.1771+41G=
16g.28937722A>GCA2575961367CD19c.1429+42A>G (n.1429+42A>G)
n.1863+42A>G
n.569+42A>G
c.*24+42A>G (n.*24+42A>G)
c.1162+42A>G (n.1162+42A>G)
n.1771+42A>G
16g.28937728G>ACA2632553915CD19c.1430-41G>A (n.1430-41G>A)
n.1864-41G>A
n.569+48G>A
c.*25-41G>A (n.*25-41G>A)
c.1163-41G>A (n.1163-41G>A)
n.1772-41G>A
 gnomAD v4
16g.28937729G>CCA7988689CD19c.1430-40G>C (n.1430-40G>C)
n.1864-40G>C
n.569+49G>C
c.*25-40G>C (n.*25-40G>C)
c.1163-40G>C (n.1163-40G>C)
n.1772-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937729G=CA2215894868CD19c.1430-40G= (n.1430-40G=)
n.1864-40G=
n.569+49G=
c.*25-40G= (n.*25-40G=)
c.1163-40G= (n.1163-40G=)
n.1772-40G=
16g.28937732G>ACA7988690CD19c.1430-37G>A (n.1430-37G>A)
n.1864-37G>A
n.569+52G>A
c.*25-37G>A (n.*25-37G>A)
c.1163-37G>A (n.1163-37G>A)
n.1772-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937732G>CCA2632553923CD19c.1430-37G>C (n.1430-37G>C)
n.1864-37G>C
n.569+52G>C
c.*25-37G>C (n.*25-37G>C)
c.1163-37G>C (n.1163-37G>C)
n.1772-37G>C
 gnomAD v4
16g.28937732G=CA2215894869CD19c.1430-37G= (n.1430-37G=)
n.1864-37G=
n.569+52G=
c.*25-37G= (n.*25-37G=)
c.1163-37G= (n.1163-37G=)
n.1772-37G=
16g.28937733C=CA2215894870CD19c.1430-36C= (n.1430-36C=)
n.1864-36C=
n.569+53C=
c.*25-36C= (n.*25-36C=)
c.1163-36C= (n.1163-36C=)
n.1772-36C=
16g.28937733C>GCA2632553926CD19c.1430-36C>G (n.1430-36C>G)
n.1864-36C>G
n.569+53C>G
c.*25-36C>G (n.*25-36C>G)
c.1163-36C>G (n.1163-36C>G)
n.1772-36C>G
 gnomAD v4
16g.28937733C>TCA976134489CD19c.1430-36C>T (n.1430-36C>T)
n.1864-36C>T
n.569+53C>T
c.*25-36C>T (n.*25-36C>T)
c.1163-36C>T (n.1163-36C>T)
n.1772-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937734C>TCA2632553928CD19c.1430-35C>T (n.1430-35C>T)
n.1864-35C>T
n.569+54C>T
c.*25-35C>T (n.*25-35C>T)
c.1163-35C>T (n.1163-35C>T)
n.1772-35C>T
 gnomAD v4
16g.28937735A=CA2215894871CD19c.1430-34A= (n.1430-34A=)
n.1864-34A=
n.569+55A=
c.*25-34A= (n.*25-34A=)
c.1163-34A= (n.1163-34A=)
n.1772-34A=
16g.28937735A>GCA7988691CD19c.1430-34A>G (n.1430-34A>G)
n.1864-34A>G
n.569+55A>G
c.*25-34A>G (n.*25-34A>G)
c.1163-34A>G (n.1163-34A>G)
n.1772-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937736G>ACA2632553931CD19c.1430-33G>A (n.1430-33G>A)
n.1864-33G>A
n.569+56G>A
c.*25-33G>A (n.*25-33G>A)
c.1163-33G>A (n.1163-33G>A)
n.1772-33G>A
 gnomAD v4
16g.28937738A=CA2215894872CD19c.1430-31A= (n.1430-31A=)
n.1864-31A=
n.569+58A=
c.*25-31A= (n.*25-31A=)
c.1163-31A= (n.1163-31A=)
n.1772-31A=
16g.28937738A>GCA622162991CD19c.1430-31A>G (n.1430-31A>G)
n.1864-31A>G
n.569+58A>G
c.*25-31A>G (n.*25-31A>G)
c.1163-31A>G (n.1163-31A>G)
n.1772-31A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937739G>ACA2806425221CD19c.1430-30G>A (n.1430-30G>A)
n.1864-30G>A
n.569+59G>A
c.*25-30G>A (n.*25-30G>A)
c.1163-30G>A (n.1163-30G>A)
n.1772-30G>A
16g.28937739G>TCA2575961368CD19c.1430-30G>T (n.1430-30G>T)
n.1864-30G>T
n.569+59G>T
c.*25-30G>T (n.*25-30G>T)
c.1163-30G>T (n.1163-30G>T)
n.1772-30G>T
16g.28937740G>ACA622162992CD19c.1430-29G>A (n.1430-29G>A)
n.1864-29G>A
n.569+60G>A
c.*25-29G>A (n.*25-29G>A)
c.1163-29G>A (n.1163-29G>A)
n.1772-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937740G>CCA7988692CD19c.1430-29G>C (n.1430-29G>C)
n.1864-29G>C
n.569+60G>C
c.*25-29G>C (n.*25-29G>C)
c.1163-29G>C (n.1163-29G>C)
n.1772-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937740G=CA2215894873CD19c.1430-29G= (n.1430-29G=)
n.1864-29G=
n.569+60G=
c.*25-29G= (n.*25-29G=)
c.1163-29G= (n.1163-29G=)
n.1772-29G=
16g.28937741A>GCA2575961369CD19c.1430-28A>G (n.1430-28A>G)
n.1864-28A>G
n.569+61A>G
c.*25-28A>G (n.*25-28A>G)
c.1163-28A>G (n.1163-28A>G)
n.1772-28A>G
 gnomAD v4
16g.28937745G>ACA2215894875CD19c.1430-24G>A (n.1430-24G>A)
n.1864-24G>A
n.569+65G>A
c.*25-24G>A (n.*25-24G>A)
c.1163-24G>A (n.1163-24G>A)
n.1772-24G>A
 dbSNP
16g.28937745G>CCA976134492CD19c.1430-24G>C (n.1430-24G>C)
n.1864-24G>C
n.569+65G>C
c.*25-24G>C (n.*25-24G>C)
c.1163-24G>C (n.1163-24G>C)
n.1772-24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937745G=CA2215894874CD19c.1430-24G= (n.1430-24G=)
n.1864-24G=
n.569+65G=
c.*25-24G= (n.*25-24G=)
c.1163-24G= (n.1163-24G=)
n.1772-24G=
16g.28937746T>ACA279220216CD19c.1430-23T>A (n.1430-23T>A)
n.1864-23T>A
n.569+66T>A
c.*25-23T>A (n.*25-23T>A)
c.1163-23T>A (n.1163-23T>A)
n.1772-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937746T=CA2215894876CD19c.1430-23T= (n.1430-23T=)
n.1864-23T=
n.569+66T=
c.*25-23T= (n.*25-23T=)
c.1163-23T= (n.1163-23T=)
n.1772-23T=
16g.28937747A>GCA2632553948CD19c.1430-22A>G (n.1430-22A>G)
n.1864-22A>G
n.569+67A>G
c.*25-22A>G (n.*25-22A>G)
c.1163-22A>G (n.1163-22A>G)
n.1772-22A>G
 gnomAD v4
16g.28937748A=CA2215894877CD19c.1430-21A= (n.1430-21A=)
n.1864-21A=
n.569+68A=
c.*25-21A= (n.*25-21A=)
c.1163-21A= (n.1163-21A=)
n.1772-21A=
16g.28937748A>CCA2215894878CD19c.1430-21A>C (n.1430-21A>C)
n.1864-21A>C
n.569+68A>C
c.*25-21A>C (n.*25-21A>C)
c.1163-21A>C (n.1163-21A>C)
n.1772-21A>C
 dbSNP
16g.28937748A>GCA2632553949CD19c.1430-21A>G (n.1430-21A>G)
n.1864-21A>G
n.569+68A>G
c.*25-21A>G (n.*25-21A>G)
c.1163-21A>G (n.1163-21A>G)
n.1772-21A>G
 gnomAD v4
16g.28937749C>ACA976134493CD19c.1430-20C>A (n.1430-20C>A)
n.1864-20C>A
n.569+69C>A
c.*25-20C>A (n.*25-20C>A)
c.1163-20C>A (n.1163-20C>A)
n.1772-20C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937749C=CA2215894879CD19c.1430-20C= (n.1430-20C=)
n.1864-20C=
n.569+69C=
c.*25-20C= (n.*25-20C=)
c.1163-20C= (n.1163-20C=)
n.1772-20C=
16g.28937749C>GCA2806425222CD19c.1430-20C>G (n.1430-20C>G)
n.1864-20C>G
n.569+69C>G
c.*25-20C>G (n.*25-20C>G)
c.1163-20C>G (n.1163-20C>G)
n.1772-20C>G
16g.28937749C>TCA2632553952CD19c.1430-20C>T (n.1430-20C>T)
n.1864-20C>T
n.569+69C>T
c.*25-20C>T (n.*25-20C>T)
c.1163-20C>T (n.1163-20C>T)
n.1772-20C>T
 gnomAD v4
16g.28937750C>TCA2632553954CD19c.1430-19C>T (n.1430-19C>T)
n.1864-19C>T
n.569+70C>T
c.*25-19C>T (n.*25-19C>T)
c.1163-19C>T (n.1163-19C>T)
n.1772-19C>T
 gnomAD v4
16g.28937752C>TCA2575961370CD19c.1430-17C>T (n.1430-17C>T)
n.1864-17C>T
n.569+72C>T
c.*25-17C>T (n.*25-17C>T)
c.1163-17C>T (n.1163-17C>T)
n.1772-17C>T
 gnomAD v4
16g.28937753C=CA2215894880CD19c.1430-16C= (n.1430-16C=)
n.1864-16C=
n.569+73C=
c.*25-16C= (n.*25-16C=)
c.1163-16C= (n.1163-16C=)
n.1772-16C=
16g.28937753C>GCA7988693CD19c.1430-16C>G (n.1430-16C>G)
n.1864-16C>G
n.569+73C>G
c.*25-16C>G (n.*25-16C>G)
c.1163-16C>G (n.1163-16C>G)
n.1772-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937753C>TCA7988694CD19c.1430-16C>T (n.1430-16C>T)
n.1864-16C>T
n.569+73C>T
c.*25-16C>T (n.*25-16C>T)
c.1163-16C>T (n.1163-16C>T)
n.1772-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937754C>TCA2632553962CD19c.1430-15C>T (n.1430-15C>T)
n.1864-15C>T
n.569+74C>T
c.*25-15C>T (n.*25-15C>T)
c.1163-15C>T (n.1163-15C>T)
n.1772-15C>T
 gnomAD v4
16g.28937759C=CA2215894881CD19c.1430-10C= (n.1430-10C=)
n.1864-10C=
n.569+79C=
c.*25-10C= (n.*25-10C=)
c.1163-10C= (n.1163-10C=)
n.1772-10C=
16g.28937759C>TCA2215894882CD19c.1430-10C>T (n.1430-10C>T)
n.1864-10C>T
n.569+79C>T
c.*25-10C>T (n.*25-10C>T)
c.1163-10C>T (n.1163-10C>T)
n.1772-10C>T
 dbSNP
16g.28937760C>GCA2632553964CD19c.1430-9C>G (n.1430-9C>G)
n.1864-9C>G
n.569+80C>G
c.*25-9C>G (n.*25-9C>G)
c.1163-9C>G (n.1163-9C>G)
n.1772-9C>G
 gnomAD v4
16g.28937760C>TCA2580091441CD19c.1430-9C>T (n.1430-9C>T)
n.1864-9C>T
n.569+80C>T
c.*25-9C>T (n.*25-9C>T)
c.1163-9C>T (n.1163-9C>T)
n.1772-9C>T
 ClinVar
16g.28937761C=CA2215894883CD19c.1430-8C= (n.1430-8C=)
n.1864-8C=
n.569+81C=
c.*25-8C= (n.*25-8C=)
c.1163-8C= (n.1163-8C=)
n.1772-8C=
16g.28937761C>GCA622162993CD19c.1430-8C>G (n.1430-8C>G)
n.1864-8C>G
n.569+81C>G
c.*25-8C>G (n.*25-8C>G)
c.1163-8C>G (n.1163-8C>G)
n.1772-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937763T>GCA7988695CD19c.1430-6T>G (n.1430-6T>G)
n.1864-6T>G
n.569+83T>G
c.*25-6T>G (n.*25-6T>G)
c.1163-6T>G (n.1163-6T>G)
n.1772-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937763T=CA2215894884CD19c.1430-6T= (n.1430-6T=)
n.1864-6T=
n.569+83T=
c.*25-6T= (n.*25-6T=)
c.1163-6T= (n.1163-6T=)
n.1772-6T=
16g.28937764T>ACA2632553978CD19c.1430-5T>A (n.1430-5T>A)
n.1864-5T>A
n.569+84T>A
c.*25-5T>A (n.*25-5T>A)
c.1163-5T>A (n.1163-5T>A)
n.1772-5T>A
 gnomAD v4
16g.28937764T>CCA976134506CD19c.1430-5T>C (n.1430-5T>C)
n.1864-5T>C
n.569+84T>C
c.*25-5T>C (n.*25-5T>C)
c.1163-5T>C (n.1163-5T>C)
n.1772-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937764T=CA2215894885CD19c.1430-5T= (n.1430-5T=)
n.1864-5T=
n.569+84T=
c.*25-5T= (n.*25-5T=)
c.1163-5T= (n.1163-5T=)
n.1772-5T=
16g.28937765C>ACA2632553981CD19c.1430-4C>A (n.1430-4C>A)
n.1864-4C>A
n.569+85C>A
c.*25-4C>A (n.*25-4C>A)
c.1163-4C>A (n.1163-4C>A)
n.1772-4C>A
 gnomAD v4
16g.28937766C=CA2215894886CD19c.1430-3C= (n.1430-3C=)
n.1864-3C=
n.569+86C=
c.*25-3C= (n.*25-3C=)
c.1163-3C= (n.1163-3C=)
n.1772-3C=
16g.28937766C>GCA279220218CD19c.1430-3C>G (n.1430-3C>G)
n.1864-3C>G
n.569+86C>G
c.*25-3C>G (n.*25-3C>G)
c.1163-3C>G (n.1163-3C>G)
n.1772-3C>G
 dbSNP
16g.28937766C>TCA2575961371CD19c.1430-3C>T (n.1430-3C>T)
n.1864-3C>T
n.569+86C>T
c.*25-3C>T (n.*25-3C>T)
c.1163-3C>T (n.1163-3C>T)
n.1772-3C>T
16g.28937767A>CCA395406838CD19c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
n.1864-2A>C
n.569+87A>C
c.*25-2A>C (n.*25-2A>C)
c.1163-2A>C (n.1163-2A>C)
n.1772-2A>C
16g.28937767A>GCA395406840CD19c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
n.1864-2A>G
n.569+87A>G
c.*25-2A>G (n.*25-2A>G)
c.1163-2A>G (n.1163-2A>G)
n.1772-2A>G
16g.28937767A>TCA395406844CD19c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
n.1864-2A>T
n.569+87A>T
c.*25-2A>T (n.*25-2A>T)
c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)
n.1772-2A>T
16g.28937768G>ACA395406852CD19c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
n.1864-1G>A
n.569+88G>A
c.*25-1G>A (n.*25-1G>A)
c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)
n.1772-1G>A
 gnomAD v4
16g.28937768G>CCA395406847CD19c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
n.1864-1G>C
n.569+88G>C
c.*25-1G>C (n.*25-1G>C)
c.1163-1G>C (n.1163-1G>C)
n.1772-1G>C
16g.28937768G>TCA395406849CD19c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
n.1864-1G>T
n.569+88G>T
c.*25-1G>T (n.*25-1G>T)
c.1163-1G>T (n.1163-1G>T)
n.1772-1G>T
16g.28937769A>CCA395406855CD19c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1864A>C
n.569+89A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1772A>C
16g.28937769A>GCA395406857CD19c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1864A>G
n.569+89A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1772A>G
16g.28937769A>TCA395406861CD19c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1864A>T
n.569+89A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1772A>T
16g.28937770C>ACA395406863CD19c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1865C>A
n.569+90C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.1773C>A
 dbSNP
16g.28937770C=CA2215894887CD19c.1431C= (p.Asp477=)
n.1865C=
n.569+90C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.1164C= (p.Asp388=)
n.1773C=
16g.28937770C>GCA395406865CD19c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1865C>G
n.569+90C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.1773C>G
16g.28937770C>TCA494489848CD19c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1865C>T
n.569+90C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.1773C>T
 gnomAD v4
16g.28937771T>ACA395406867CD19c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1866T>A
n.569+91T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1774T>A
16g.28937771T>CCA395406869CD19c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1866T>C
n.569+91T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1774T>C
16g.28937771T>GCA395406872CD19c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1866T>G
n.569+91T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1774T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937771T=CA2215894888CD19c.1432T= (p.Phe478=)
n.1866T=
n.569+91T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.1165T= (p.Phe389=)
n.1774T=
16g.28937772T>ACA395406875CD19c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1867T>A
n.569+92T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1775T>A
16g.28937772T>CCA395406878CD19c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1867T>C
n.569+92T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1775T>C
16g.28937772T>GCA395406880CD19c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1867T>G
n.569+92T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1775T>G
16g.28937773C>ACA395406887CD19c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1868C>A
n.569+93C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1776C>A
16g.28937773C=CA2215894889CD19c.1434C= (p.Phe478=)
n.1868C=
n.569+93C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.1167C= (p.Phe389=)
n.1776C=
16g.28937773C>GCA395406889CD19c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1868C>G
n.569+93C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.1776C>G
16g.28937773C>TCA494489849CD19c.1434C>T (p.Phe478=)
n.1868C>T
n.569+93C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
n.1776C>T
 dbSNP
16g.28937774C>ACA395406892CD19c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1869C>A
n.569+94C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1777C>A
16g.28937774C=CA2215894890CD19c.1435C= (p.Leu479=)
n.1869C=
n.569+94C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.1168C= (p.Leu390=)
n.1777C=
16g.28937774C>GCA395406895CD19c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1869C>G
n.569+94C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1777C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937774C>TCA494489850CD19c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1869C>T
n.569+94C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1777C>T
16g.28937775T>ACA395406898CD19c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1870T>A
n.569+95T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1778T>A
16g.28937775T>CCA395406900CD19c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1870T>C
n.569+95T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1778T>C
16g.28937775T>GCA395406903CD19c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1870T>G
n.569+95T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1778T>G
16g.28937776G>ACA494489853CD19c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1871G>A
n.569+96G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1779G>A
16g.28937776G>CCA494489852CD19c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1871G>C
n.569+96G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1779G>C
16g.28937776G>TCA494489851CD19c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1871G>T
n.569+96G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1779G>T

Number of alleles fetched