Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937612_28937613delCA7988661CD19c.1373-12_1373-11del (n.1373-12_1373-11del)
n.1795_1796del
n.513-12_513-11del
c.1372-12_1372-11del (n.1372-12_1372-11del)
c.1106-12_1106-11del (n.1106-12_1106-11del)
n.1715-12_1715-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937609T>CCA719707191CD19c.1373-15T>C (n.1373-15T>C)
n.1792T>C
n.513-15T>C
c.1372-15T>C (n.1372-15T>C)
c.1106-15T>C (n.1106-15T>C)
n.1715-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937609T=CA2215894814CD19c.1373-15T= (n.1373-15T=)
n.1792T=
n.513-15T=
c.1372-15T= (n.1372-15T=)
c.1106-15T= (n.1106-15T=)
n.1715-15T=
16g.28937612C=CA2215894815CD19c.1373-12C= (n.1373-12C=)
n.1795C=
n.513-12C=
c.1372-12C= (n.1372-12C=)
c.1106-12C= (n.1106-12C=)
n.1715-12C=
16g.28937612C>GCA622162985CD19c.1373-12C>G (n.1373-12C>G)
n.1795C>G
n.513-12C>G
c.1372-12C>G (n.1372-12C>G)
c.1106-12C>G (n.1106-12C>G)
n.1715-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T>CCA7988662CD19c.1373-11T>C (n.1373-11T>C)
n.1796T>C
n.513-11T>C
c.1372-11T>C (n.1372-11T>C)
c.1106-11T>C (n.1106-11T>C)
n.1715-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T=CA2215894816CD19c.1373-11T= (n.1373-11T=)
n.1796T=
n.513-11T=
c.1372-11T= (n.1372-11T=)
c.1106-11T= (n.1106-11T=)
n.1715-11T=
16g.28937614dupCA2632553704CD19c.1373-10dup (n.1373-10dup)
n.1797dup
n.513-10dup
c.1372-10dup (n.1372-10dup)
c.1106-10dup (n.1106-10dup)
n.1715-10dup
 gnomAD v4
16g.28937615C>ACA2632553707CD19c.1373-9C>A (n.1373-9C>A)
n.1798C>A
n.513-9C>A
c.1372-9C>A (n.1372-9C>A)
c.1106-9C>A (n.1106-9C>A)
n.1715-9C>A
 gnomAD v4
16g.28937619delCA2632553709CD19c.1373-5del (n.1373-5del)
n.1802del
n.513-5del
c.1372-5del (n.1372-5del)
c.1106-5del (n.1106-5del)
n.1715-5del
 gnomAD v4
16g.28937620A=CA2215894817CD19c.1373-4A= (n.1373-4A=)
n.1803A=
n.513-4A=
c.1372-4A= (n.1372-4A=)
c.1106-4A= (n.1106-4A=)
n.1715-4A=
16g.28937620A>GCA915949218CD19c.1373-4A>G (n.1373-4A>G)
n.1803A>G
n.513-4A>G
c.1372-4A>G (n.1372-4A>G)
c.1106-4A>G (n.1106-4A>G)
n.1715-4A>G
 ClinVar dbSNP
16g.28937621C=CA2215894818CD19c.1373-3C= (n.1373-3C=)
n.1804C=
n.513-3C=
c.1372-3C= (n.1372-3C=)
c.1106-3C= (n.1106-3C=)
n.1715-3C=
16g.28937621C>TCA7988663CD19c.1373-3C>T (n.1373-3C>T)
n.1804C>T
n.513-3C>T
c.1372-3C>T (n.1372-3C>T)
c.1106-3C>T (n.1106-3C>T)
n.1715-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937622A>CCA395406501CD19c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
n.1805A>C
n.513-2A>C
c.1372-2A>C (n.1372-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
n.1715-2A>C
 gnomAD v4
16g.28937622A>GCA395406502CD19c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
n.1805A>G
n.513-2A>G
c.1372-2A>G (n.1372-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
n.1715-2A>G
16g.28937622A>TCA395406503CD19c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
n.1805A>T
n.513-2A>T
c.1372-2A>T (n.1372-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
n.1715-2A>T
16g.28937623G>ACA395406504CD19c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
n.1806G>A
n.513-1G>A
c.1372-1G>A (n.1372-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
n.1715-1G>A
16g.28937623G>CCA395406505CD19c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
n.1806G>C
n.513-1G>C
c.1372-1G>C (n.1372-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
n.1715-1G>C
 gnomAD v4
16g.28937623G>TCA395406506CD19c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
n.1806G>T
n.513-1G>T
c.1372-1G>T (n.1372-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
n.1715-1G>T
 gnomAD v4
16g.28937624C>ACA395406508CD19c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.1807C>A
n.513C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1715C>A
16g.28937624C=CA2215894819CD19c.1373C= (p.Ala458=)
n.1807C=
n.513C=
c.1372C= (p.Leu458=)
c.1106C= (p.Ala369=)
n.1715C=
16g.28937624C>GCA395406509CD19c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.1807C>G
n.513C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1715C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937624C>TCA395406507CD19c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.1807C>T
n.513C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1715C>T
16g.28937625T>ACA395406510CD19c.1374T>A (p.Ala458=)
n.1808T>A
n.514T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.1716T>A
16g.28937625T>CCA395406511CD19c.1374T>C (p.Ala458=)
n.1808T>C
n.514T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.1716T>C
16g.28937625T>GCA395406512CD19c.1374T>G (p.Ala458=)
n.1808T>G
n.514T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.1716T>G
 ClinVar
16g.28937626G>ACA395406513CD19c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1809G>A
n.515G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1717G>A
 gnomAD v4
16g.28937626G>CCA395406514CD19c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1809G>C
n.515G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1717G>C
16g.28937626G>TCA395406515CD19c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1809G>T
n.515G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1717G>T
16g.28937627A>CCA395406518CD19c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1810A>C
n.516A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1718A>C
16g.28937627A>GCA395406516CD19c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1810A>G
n.516A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1718A>G
 gnomAD v4
16g.28937627A>TCA395406517CD19c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1810A>T
n.516A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1718A>T
16g.28937628G>ACA7988664CD19c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1811G>A
n.517G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937628G>CCA395406519CD19c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1811G>C
n.517G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1719G>C
16g.28937628G=CA2215894820CD19c.1377G= (p.Glu459=)
n.1811G=
n.517G=
c.1376G= (p.Ser459=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1719G=
16g.28937628G>TCA395406520CD19c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1811G>T
n.517G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1719G>T
 COSMIC
16g.28937629T>ACA395406521CD19c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.1812T>A
n.518T>A
c.1377T>A (p.Ser459Arg)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.1720T>A
16g.28937629T>CCA395406522CD19c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.1812T>C
n.518T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.1720T>C
16g.28937629T>GCA395406523CD19c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.1812T>G
n.518T>G
c.1377T>G (p.Ser459Arg)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.1720T>G
 gnomAD v4
16g.28937630C>ACA395406524CD19c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.1813C>A
n.519C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.1721C>A
16g.28937630C>GCA395406526CD19c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.1813C>G
n.519C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.1721C>G
16g.28937630C>TCA395406525CD19c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.1813C>T
n.519C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.1721C>T
16g.28937631T>ACA395406527CD19c.1380T>A (p.Ser460=)
n.1814T>A
n.520T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1113T>A (p.Ser371=)
n.1722T>A
16g.28937631T>CCA395406528CD19c.1380T>C (p.Ser460=)
n.1814T>C
n.520T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1113T>C (p.Ser371=)
n.1722T>C
16g.28937631T>GCA395406529CD19c.1380T>G (p.Ser460=)
n.1814T>G
n.520T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1113T>G (p.Ser371=)
n.1722T>G
16g.28937632T>ACA395406530CD19c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.1815T>A
n.521T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1723T>A
16g.28937632T>CCA395406531CD19c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.1815T>C
n.521T>C
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1723T>C
16g.28937632T>GCA395406532CD19c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.1815T>G
n.521T>G
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.1723T>G
16g.28937633A=CA2215894821CD19c.1382A= (p.Tyr461=)
n.1816A=
n.522A=
c.1381A= (p.Met461=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
n.1724A=
16g.28937633A>CCA395406533CD19c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.1816A>C
n.522A>C
c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.1724A>C
16g.28937633A>GCA395406534CD19c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.1816A>G
n.522A>G
c.1381A>G (p.Met461Val)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.1724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937633A>TCA395406535CD19c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.1816A>T
n.522A>T
c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.1724A>T
 ClinVar
16g.28937637_28937648delCA2563196990CD19c.1386_1397del (p.Asn463_Glu466del)
n.1820_1831del
n.526_537del
c.1385_1396del (p.Arg462_Met465del)
c.1119_1130del (p.Asn374_Glu377del)
n.1728_1739del
16g.28937634T>ACA395406536CD19c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
n.1817T>A
n.523T>A
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
n.1725T>A
16g.28937634T>CCA395406537CD19c.1383T>C (p.Tyr461=)
n.1817T>C
n.523T>C
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
n.1725T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937634T>GCA395406538CD19c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
n.1817T>G
n.523T>G
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
n.1725T>G
 gnomAD v4
16g.28937634T=CA2215894823CD19c.1383T= (p.Tyr461=)
n.1817T=
n.523T=
c.1382T= (p.Met461=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
n.1725T=
16g.28937634_28937636delinsTGACA2215894822CD19c.1383_1385delinsTGA (p.Tyr461=)
n.1817_1819delinsTGA
n.523_525delinsTGA
c.1382_1384delinsTGA (p.Met461=)
c.1116_1118delinsTGA (p.Tyr372=)
n.1725_1727delinsTGA
16g.28937635G>ACA395406539CD19c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1818G>A
n.524G>A
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1726G>A
16g.28937635G>CCA395406541CD19c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1818G>C
n.524G>C
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1726G>C
16g.28937635G>TCA395406540CD19c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1818G>T
n.524G>T
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1726G>T
16g.28937637_28937638dupCA2215894824CD19c.1386_1387dup (p.Asn463ArgfsTer7)
n.1820_1821dup
n.526_527dup
c.1385_1386dup (p.Thr463GlufsTer4)
c.1119_1120dup (p.Asn374ArgfsTer7)
n.1728_1729dup
 dbSNP
16g.28937637_28937638delCA719707232CD19c.1386_1387del (p.Asn463ArgfsTer3)
n.1820_1821del
n.526_527del
c.1385_1386del (p.Arg462AsnfsTer?)
c.1119_1120del (p.Asn374ArgfsTer3)
n.1728_1729del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937636A>CCA395406542CD19c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1819A>C
n.525A>C
c.1384A>C (p.Arg462=)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1727A>C
16g.28937636A>GCA395406544CD19c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1819A>G
n.525A>G
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1727A>G
16g.28937636A>TCA395406543CD19c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1819A>T
n.525A>T
c.1384A>T (p.Arg462Ter)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1727A>T
16g.28937637G>ACA395406545CD19c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1820G>A
n.526G>A
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.1728G>A
 gnomAD v4
16g.28937637G>CCA395406547CD19c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1820G>C
n.526G>C
c.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.1728G>C
16g.28937637G>TCA395406546CD19c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1820G>T
n.526G>T
c.1385G>T (p.Arg462Ile)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.1728G>T
16g.28937638A>CCA395406548CD19c.1387A>C (p.Asn463His)
n.1821A>C
n.527A>C
c.1386A>C (p.Arg462Ser)
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.1729A>C
16g.28937638A>GCA395406550CD19c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.1821A>G
n.527A>G
c.1386A>G (p.Arg462=)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.1729A>G
16g.28937638A>TCA395406549CD19c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.1821A>T
n.527A>T
c.1386A>T (p.Arg462Ser)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.1729A>T
16g.28937639A>CCA395406551CD19c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.1822A>C
n.528A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1730A>C
16g.28937639A>GCA395406553CD19c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.1822A>G
n.528A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1730A>G
16g.28937639A>TCA395406552CD19c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.1822A>T
n.528A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1730A>T
16g.28937640C>ACA395406554CD19c.1389C>A (p.Asn463Lys)
n.1823C>A
n.529C>A
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
n.1731C>A
16g.28937640C=CA2215894825CD19c.1389C= (p.Asn463=)
n.1823C=
n.529C=
c.1388C= (p.Thr463=)
c.1122C= (p.Asn374=)
n.1731C=
16g.28937640C>GCA7988665CD19c.1389C>G (p.Asn463Lys)
n.1823C>G
n.529C>G
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
n.1731C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937640C>TCA279220212CD19c.1389C>T (p.Asn463=)
n.1823C>T
n.529C>T
c.1388C>T (p.Thr463Met)
c.1122C>T (p.Asn374=)
n.1731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937641G>ACA7988667CD19c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.1824G>A
n.530G>A
c.1389G>A (p.Thr463=)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937641G>CCA7988666CD19c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1824G>C
n.530G>C
c.1389G>C (p.Thr463=)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1732G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937641G=CA2215894826CD19c.1390G= (p.Glu464=)
n.1824G=
n.530G=
c.1389G= (p.Thr463=)
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1732G=
16g.28937641G>TCA395406555CD19c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.1824G>T
n.530G>T
c.1389G>T (p.Thr463=)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1732G>T
 dbSNP
16g.28937642A=CA2215894827CD19c.1391A= (p.Glu464=)
n.1825A=
n.531A=
c.1390A= (p.Arg464=)
c.1124A= (p.Glu375=)
n.1733A=
16g.28937642A>CCA395406556CD19c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.1825A>C
n.531A>C
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1733A>C
16g.28937642A>GCA395406557CD19c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.1825A>G
n.531A>G
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1733A>G
16g.28937642A>TCA395406558CD19c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.1825A>T
n.531A>T
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1733A>T
 dbSNP
16g.28937643G>ACA395406559CD19c.1392G>A (p.Glu464=)
n.1826G>A
n.532G>A
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1125G>A (p.Glu375=)
n.1734G>A
16g.28937643G>CCA395406560CD19c.1392G>C (p.Glu464Asp)
n.1826G>C
n.532G>C
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.1734G>C
16g.28937643G>TCA395406562CD19c.1392G>T (p.Glu464Asp)
n.1826G>T
n.532G>T
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1734G>T
16g.28937644G>ACA395406568CD19c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1827G>A
n.533G>A
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1735G>A
16g.28937644G>CCA395406566CD19c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1827G>C
n.533G>C
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.1735G>C
16g.28937644G>TCA395406565CD19c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1827G>T
n.533G>T
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1735G>T
16g.28937645A=CA2215894828CD19c.1394A= (p.Asp465=)
n.1828A=
n.534A=
c.1393A= (p.Met465=)
c.1127A= (p.Asp376=)
n.1736A=
16g.28937645A>CCA395406570CD19c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1828A>C
n.534A>C
c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1736A>C
16g.28937645A>GCA395406572CD19c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1828A>G
n.534A>G
c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1736A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937645A>TCA395406574CD19c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1828A>T
n.534A>T
c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1736A>T
16g.28937646T>ACA395406576CD19c.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.1829T>A
n.535T>A
c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
n.1737T>A
16g.28937646T>CCA279220213CD19c.1395T>C (p.Asp465=)
n.1829T>C
n.535T>C
c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1128T>C (p.Asp376=)
n.1737T>C
 dbSNP
16g.28937646T>GCA395406579CD19c.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.1829T>G
n.535T>G
c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
n.1737T>G
16g.28937646T=CA2215894829CD19c.1395T= (p.Asp465=)
n.1829T=
n.535T=
c.1394T= (p.Met465=)
c.1128T= (p.Asp376=)
n.1737T=
16g.28937647G>ACA395406581CD19c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1830G>A
n.536G>A
c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1738G>A
16g.28937647G>CCA395406582CD19c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1830G>C
n.536G>C
c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1738G>C
16g.28937647G>TCA395406584CD19c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1830G>T
n.536G>T
c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1738G>T
16g.28937648A=CA2215894830CD19c.1397A= (p.Glu466=)
n.1831A=
n.537A=
c.1396A= (p.Lys466=)
c.1130A= (p.Glu377=)
n.1739A=
16g.28937648A>CCA7988668CD19c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1831A>C
n.537A>C
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1739A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937648A>GCA395406588CD19c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1831A>G
n.537A>G
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1739A>G
16g.28937648A>TCA395406590CD19c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1831A>T
n.537A>T
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1739A>T
16g.28937649A>CCA395406593CD19c.1398A>C (p.Glu466Asp)
n.1832A>C
n.538A>C
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1740A>C
16g.28937649A>GCA395406601CD19c.1398A>G (p.Glu466=)
n.1832A>G
n.538A>G
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1740A>G
16g.28937649A>TCA395406599CD19c.1398A>T (p.Glu466Asp)
n.1832A>T
n.538A>T
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1740A>T
16g.28937650G>ACA395406604CD19c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1833G>A
n.539G>A
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1741G>A
16g.28937650G>CCA395406605CD19c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1833G>C
n.539G>C
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1741G>C
 gnomAD v4
16g.28937650G>TCA395406606CD19c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1833G>T
n.539G>T
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1741G>T
16g.28937651A>CCA395406608CD19c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1834A>C
n.540A>C
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1742A>C
16g.28937651A>GCA395406610CD19c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1834A>G
n.540A>G
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1742A>G
16g.28937651A>TCA395406612CD19c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1834A>T
n.540A>T
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1742A>T
 gnomAD v4
16g.28937652G>ACA395406614CD19c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1835G>A
n.541G>A
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1743G>A
16g.28937652G>CCA395406616CD19c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1835G>C
n.541G>C
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1743G>C
16g.28937652G>TCA395406618CD19c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1835G>T
n.541G>T
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.1743G>T
16g.28937653C>ACA395406619CD19c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1836C>A
n.542C>A
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.1744C>A
16g.28937653C=CA2215894831CD19c.1402C= (p.Leu468=)
n.1836C=
n.542C=
c.1401C= (p.Ser467=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1744C=
16g.28937653C>GCA7988669CD19c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1836C>G
n.542C>G
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1744C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937653C>TCA494489826CD19c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1836C>T
n.542C>T
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.1744C>T
16g.28937654T>ACA395406628CD19c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1837T>A
n.543T>A
c.1402T>A (p.Ter468Arg)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.1745T>A
16g.28937654T>CCA395406624CD19c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1837T>C
n.543T>C
c.1402T>C (p.Ter468Arg)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1745T>C
16g.28937654T>GCA395406626CD19c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1837T>G
n.543T>G
c.1402T>G (p.Ter468Gly)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1745T>G
16g.28937655G>ACA494489827CD19c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1838G>A
n.544G>A
c.1403G>A (p.Ter468=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.1746G>A
16g.28937655G>CCA395406630CD19c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1838G>C
n.544G>C
c.1403G>C (p.Ter468Ser)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.1746G>C
16g.28937655G>TCA395406633CD19c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1838G>T
n.544G>T
c.1403G>T (p.Ter468Leu)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.1746G>T
 COSMIC
16g.28937656A=CA2215894832CD19c.1405A= (p.Thr469=)
n.1839A=
n.545A=
c.1404A= (p.Ter468=)
c.1138A= (p.Thr380=)
n.1747A=
16g.28937656A>CCA7988670CD19c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.1839A>C
n.545A>C
c.1404A>C (p.Ter468Cys)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1747A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937656A>GCA395406635CD19c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.1839A>G
n.545A>G
c.1404A>G (p.Ter468Trp)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1747A>G
16g.28937656A>TCA395406637CD19c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.1839A>T
n.545A>T
c.1404A>T (p.Ter468Cys)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1747A>T
16g.28937657C>ACA395406640CD19c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.1840C>A
n.546C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.1748C>A
16g.28937657C=CA2215894833CD19c.1406C= (p.Thr469=)
n.1840C=
n.546C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
n.1748C=
16g.28937657C>GCA395406642CD19c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.1840C>G
n.546C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.1748C>G
16g.28937657C>TCA395406643CD19c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.1840C>T
n.546C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937658C>ACA494489830CD19c.1407C>A (p.Thr469=)
n.1841C>A
n.547C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1140C>A (p.Thr380=)
n.1749C>A
 gnomAD v4
16g.28937658C=CA2215894834CD19c.1407C= (p.Thr469=)
n.1841C=
n.547C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.1140C= (p.Thr380=)
n.1749C=
16g.28937658C>GCA494489829CD19c.1407C>G (p.Thr469=)
n.1841C>G
n.547C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1140C>G (p.Thr380=)
n.1749C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937658C>TCA494489828CD19c.1407C>T (p.Thr469=)
n.1841C>T
n.547C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1140C>T (p.Thr380=)
n.1749C>T
 dbSNP
16g.28937659C>ACA395406645CD19c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.1842C>A
n.548C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1750C>A
16g.28937659C=CA2215894835CD19c.1408C= (p.Gln470=)
n.1842C=
n.548C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.1141C= (p.Gln381=)
n.1750C=
16g.28937659C>GCA279220214CD19c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.1842C>G
n.548C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937659C>TCA395406648CD19c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.1842C>T
n.548C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1750C>T
 dbSNP
16g.28937660A>CCA395406652CD19c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.1843A>C
n.549A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1751A>C
16g.28937660A>GCA395406655CD19c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.1843A>G
n.549A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1751A>G
16g.28937660A>TCA395406651CD19c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.1843A>T
n.549A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1751A>T
16g.28937661G>ACA494489831CD19c.1410G>A (p.Gln470=)
n.1844G>A
n.550G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1752G>A
16g.28937661G>CCA395406657CD19c.1410G>C (p.Gln470His)
n.1844G>C
n.550G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1752G>C
16g.28937661G>TCA395406658CD19c.1410G>T (p.Gln470His)
n.1844G>T
n.550G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1752G>T
16g.28937662C>ACA395406661CD19c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1845C>A
n.551C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1753C>A
 dbSNP
16g.28937662C=CA2215894836CD19c.1411C= (p.Pro471=)
n.1845C=
n.551C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.1753C=
16g.28937662C>GCA395406663CD19c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1845C>G
n.551C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1753C>G
 gnomAD v4
16g.28937662C>TCA395406665CD19c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1845C>T
n.551C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1753C>T
 COSMIC
16g.28937663C>ACA395406668CD19c.1412C>A (p.Pro471Gln)
n.1846C>A
n.552C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
n.1754C>A
16g.28937663C=CA2215894837CD19c.1412C= (p.Pro471=)
n.1846C=
n.552C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
n.1754C=
16g.28937663C>GCA7988671CD19c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1846C>G
n.552C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.1754C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937663C>TCA7988672CD19c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1846C>T
n.552C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.1754C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937664G>ACA494489832CD19c.1413G>A (p.Pro471=)
n.1847G>A
n.553G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1146G>A (p.Pro382=)
n.1755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937664G>CCA494489833CD19c.1413G>C (p.Pro471=)
n.1847G>C
n.553G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1146G>C (p.Pro382=)
n.1755G>C
16g.28937664G=CA2215894838CD19c.1413G= (p.Pro471=)
n.1847G=
n.553G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.1146G= (p.Pro382=)
n.1755G=
16g.28937664G>TCA7988673CD19c.1413G>T (p.Pro471=)
n.1847G>T
n.553G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1146G>T (p.Pro382=)
n.1755G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937665G>ACA395406674CD19c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1848G>A
n.554G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
n.1756G>A
 gnomAD v4
16g.28937665G>CCA395406677CD19c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1848G>C
n.554G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1756G>C
16g.28937665G=CA2215894839CD19c.1414G= (p.Val472=)
n.1848G=
n.554G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.1756G=
16g.28937665G>TCA395406681CD19c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.1848G>T
n.554G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
n.1756G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937666T>ACA395406687CD19c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.1849T>A
n.555T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
n.1757T>A
16g.28937666T>CCA395406685CD19c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1849T>C
n.555T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1757T>C
16g.28937666T>GCA395406683CD19c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1849T>G
n.555T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1757T>G
16g.28937667C>ACA494489834CD19c.1416C>A (p.Val472=)
n.1850C>A
n.556C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1149C>A (p.Val383=)
n.1758C>A
 gnomAD v4
16g.28937667C=CA2215894840CD19c.1416C= (p.Val472=)
n.1850C=
n.556C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.1149C= (p.Val383=)
n.1758C=
16g.28937667C>GCA494489835CD19c.1416C>G (p.Val472=)
n.1850C>G
n.556C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1149C>G (p.Val383=)
n.1758C>G
 gnomAD v4
16g.28937667C>TCA7988674CD19c.1416C>T (p.Val472=)
n.1850C>T
n.556C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1149C>T (p.Val383=)
n.1758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937668G>ACA7988675CD19c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1851G>A
n.557G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937668G>CCA395406693CD19c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1851G>C
n.557G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.1759G>C
16g.28937668G=CA2215894841CD19c.1417G= (p.Ala473=)
n.1851G=
n.557G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.1759G=
16g.28937668G>TCA395406697CD19c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1851G>T
n.557G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.1759G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937669C>ACA395406700CD19c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.1852C>A
n.558C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.1760C>A
16g.28937669C>GCA395406703CD19c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1852C>G
n.558C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1760C>G
16g.28937669C>TCA395406704CD19c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1852C>T
n.558C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1760C>T
16g.28937670C>ACA494489836CD19c.1419C>A (p.Ala473=)
n.1853C>A
n.559C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1152C>A (p.Ala384=)
n.1761C>A
16g.28937670C=CA2215894842CD19c.1419C= (p.Ala473=)
n.1853C=
n.559C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.1152C= (p.Ala384=)
n.1761C=
16g.28937670C>GCA494489838CD19c.1419C>G (p.Ala473=)
n.1853C>G
n.559C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1152C>G (p.Ala384=)
n.1761C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937670C>TCA494489837CD19c.1419C>T (p.Ala473=)
n.1853C>T
n.559C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1152C>T (p.Ala384=)
n.1761C>T
 dbSNP
16g.28937671A=CA2215894843CD19c.1420A= (p.Arg474=)
n.1854A=
n.560A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.1153A= (p.Arg385=)
n.1762A=
16g.28937671A>CCA494489839CD19c.1420A>C (p.Arg474=)
n.1854A>C
n.560A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1153A>C (p.Arg385=)
n.1762A>C
16g.28937671A>GCA395406708CD19c.1420A>G (p.Arg474Gly)
n.1854A>G
n.560A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
n.1762A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937671A>TCA395406711CD19c.1420A>T (p.Arg474Trp)
n.1854A>T
n.560A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
n.1762A>T
16g.28937672G>ACA395406713CD19c.1421G>A (p.Arg474Lys)
n.1855G>A
n.561G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
n.1763G>A
 COSMIC
16g.28937672G>CCA395406716CD19c.1421G>C (p.Arg474Thr)
n.1855G>C
n.561G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
n.1763G>C
16g.28937672G>TCA395406719CD19c.1421G>T (p.Arg474Met)
n.1855G>T
n.561G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
n.1763G>T
16g.28937673G>ACA494489840CD19c.1422G>A (p.Arg474=)
n.1856G>A
n.562G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.1764G>A
16g.28937673G>CCA395406723CD19c.1422G>C (p.Arg474Ser)
n.1856G>C
n.562G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
n.1764G>C
16g.28937673G>TCA395406726CD19c.1422G>T (p.Arg474Ser)
n.1856G>T
n.562G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
n.1764G>T
16g.28937674A>CCA395406733CD19c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1857A>C
n.563A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1765A>C
16g.28937674A>GCA395406736CD19c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1857A>G
n.563A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1765A>G
16g.28937674A>TCA395406729CD19c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1857A>T
n.563A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1765A>T
16g.28937675C>ACA395406741CD19c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1858C>A
n.564C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1766C>A
16g.28937675C>GCA395406743CD19c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1858C>G
n.564C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1766C>G
16g.28937675C>TCA395406746CD19c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1858C>T
n.564C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1766C>T
16g.28937676A>CCA494489841CD19c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1859A>C
n.565A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1767A>C
16g.28937676A>GCA494489842CD19c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1859A>G
n.565A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1767A>G
 gnomAD v4
16g.28937676A>TCA494489843CD19c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1859A>T
n.565A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1767A>T
16g.28937677A=CA2215894844CD19c.1426A= (p.Met476=)
n.1860A=
n.566A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.1159A= (p.Met387=)
n.1768A=
16g.28937677A>CCA395406750CD19c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.1860A>C
n.566A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1159A>C (p.Met387Leu)
n.1768A>C
16g.28937677A>GCA395406752CD19c.1426A>G (p.Met476Val)
n.1860A>G
n.566A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1159A>G (p.Met387Val)
n.1768A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937677A>TCA395406754CD19c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.1860A>T
n.566A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1159A>T (p.Met387Leu)
n.1768A>T
16g.28937678T>ACA395406758CD19c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.1861T>A
n.567T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1160T>A (p.Met387Lys)
n.1769T>A
16g.28937678T>CCA395406762CD19c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.1861T>C
n.567T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1160T>C (p.Met387Thr)
n.1769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937678T>GCA395406767CD19c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.1861T>G
n.567T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1160T>G (p.Met387Arg)
n.1769T>G
16g.28937678T=CA2215894845CD19c.1427T= (p.Met476=)
n.1861T=
n.567T=
c.*22T= (n.*22T=)
c.1160T= (p.Met387=)
n.1769T=
16g.28937679G>ACA395406768CD19c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.1862G>A
n.568G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1161G>A (p.Met387Ile)
n.1770G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937679G>CCA395406769CD19c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.1862G>C
n.568G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1161G>C (p.Met387Ile)
n.1770G>C
 dbSNP
16g.28937679G=CA2215894846CD19c.1428G= (p.Met476=)
n.1862G=
n.568G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.1161G= (p.Met387=)
n.1770G=
16g.28937679G>TCA395406770CD19c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.1862G>T
n.568G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1161G>T (p.Met387Ile)
n.1770G>T
16g.28937680G>ACA395406775CD19c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1863G>A
n.569G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1771G>A
16g.28937680G>CCA395406772CD19c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1863G>C
n.569G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1771G>C
16g.28937680G>TCA395406773CD19c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1863G>T
n.569G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1771G>T
16g.28937680_28937684delinsGGTGTCA2215894847CD19c.1429_1429+4delinsGGTGT
n.1863_1863+4delinsGGTGT
n.569_569+4delinsGGTGT
c.*24_*24+4delinsGGTGT
c.1162_1162+4delinsGGTGT
n.1771_1771+4delinsGGTGT
16g.28937681G>ACA279220215CD19c.1429+1G>A (n.1429+1G>A)
n.1863+1G>A
n.569+1G>A
c.*24+1G>A (n.*24+1G>A)
c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
n.1771+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937681G>CCA395406779CD19c.1429+1G>C (n.1429+1G>C)
n.1863+1G>C
n.569+1G>C
c.*24+1G>C (n.*24+1G>C)
c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
n.1771+1G>C
16g.28937681G=CA2215894848CD19c.1429+1G= (n.1429+1G=)
n.1863+1G=
n.569+1G=
c.*24+1G= (n.*24+1G=)
c.1162+1G= (n.1162+1G=)
n.1771+1G=
16g.28937681G>TCA395406782CD19c.1429+1G>T (n.1429+1G>T)
n.1863+1G>T
n.569+1G>T
c.*24+1G>T (n.*24+1G>T)
c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
n.1771+1G>T
16g.28937688_28937689delCA645586403CD19c.1429+8_1429+9del (n.1429+8_1429+9del)
n.1863+8_1863+9del
n.569+8_569+9del
c.*24+8_*24+9del (n.*24+8_*24+9del)
c.1162+8_1162+9del (n.1162+8_1162+9del)
n.1771+8_1771+9del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937686_28937689delCA976134470CD19c.1429+6_1429+9del (n.1429+6_1429+9del)
n.1863+6_1863+9del
n.569+6_569+9del
c.*24+6_*24+9del (n.*24+6_*24+9del)
c.1162+6_1162+9del (n.1162+6_1162+9del)
n.1771+6_1771+9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937682T>ACA395406788CD19c.1429+2T>A (n.1429+2T>A)
n.1863+2T>A
n.569+2T>A
c.*24+2T>A (n.*24+2T>A)
c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
n.1771+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937682T>CCA395406791CD19c.1429+2T>C (n.1429+2T>C)
n.1863+2T>C
n.569+2T>C
c.*24+2T>C (n.*24+2T>C)
c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
n.1771+2T>C
 gnomAD v4
16g.28937682T>GCA395406794CD19c.1429+2T>G (n.1429+2T>G)
n.1863+2T>G
n.569+2T>G
c.*24+2T>G (n.*24+2T>G)
c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
n.1771+2T>G
16g.28937682T=CA2215894849CD19c.1429+2T= (n.1429+2T=)
n.1863+2T=
n.569+2T=
c.*24+2T= (n.*24+2T=)
c.1162+2T= (n.1162+2T=)
n.1771+2T=
16g.28937683G>ACA494489844CD19c.1429+3G>A (n.1429+3G>A)
n.1863+3G>A
n.569+3G>A
c.*24+3G>A (n.*24+3G>A)
c.1162+3G>A (n.1162+3G>A)
n.1771+3G>A
16g.28937686T>CCA2215894851CD19c.1429+6T>C (n.1429+6T>C)
n.1863+6T>C
n.569+6T>C
c.*24+6T>C (n.*24+6T>C)
c.1162+6T>C (n.1162+6T>C)
n.1771+6T>C
 dbSNP
16g.28937686T>GCA2575961364CD19c.1429+6T>G (n.1429+6T>G)
n.1863+6T>G
n.569+6T>G
c.*24+6T>G (n.*24+6T>G)
c.1162+6T>G (n.1162+6T>G)
n.1771+6T>G
16g.28937686T=CA2215894850CD19c.1429+6T= (n.1429+6T=)
n.1863+6T=
n.569+6T=
c.*24+6T= (n.*24+6T=)
c.1162+6T= (n.1162+6T=)
n.1771+6T=
16g.28937687G>ACA2632553869CD19c.1429+7G>A (n.1429+7G>A)
n.1863+7G>A
n.569+7G>A
c.*24+7G>A (n.*24+7G>A)
c.1162+7G>A (n.1162+7G>A)
n.1771+7G>A
 gnomAD v4
16g.28937687G>CCA622162986CD19c.1429+7G>C (n.1429+7G>C)
n.1863+7G>C
n.569+7G>C
c.*24+7G>C (n.*24+7G>C)
c.1162+7G>C (n.1162+7G>C)
n.1771+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937687G=CA2215894852CD19c.1429+7G= (n.1429+7G=)
n.1863+7G=
n.569+7G=
c.*24+7G= (n.*24+7G=)
c.1162+7G= (n.1162+7G=)
n.1771+7G=
16g.28937689G>ACA2580091440CD19c.1429+9G>A (n.1429+9G>A)
n.1863+9G>A
n.569+9G>A
c.*24+9G>A (n.*24+9G>A)
c.1162+9G>A (n.1162+9G>A)
n.1771+9G>A
 ClinVar
16g.28937691G>ACA622162987CD19c.1429+11G>A (n.1429+11G>A)
n.1863+11G>A
n.569+11G>A
c.*24+11G>A (n.*24+11G>A)
c.1162+11G>A (n.1162+11G>A)
n.1771+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937691G=CA2215894853CD19c.1429+11G= (n.1429+11G=)
n.1863+11G=
n.569+11G=
c.*24+11G= (n.*24+11G=)
c.1162+11G= (n.1162+11G=)
n.1771+11G=
16g.28937692G=CA2215894854CD19c.1429+12G= (n.1429+12G=)
n.1863+12G=
n.569+12G=
c.*24+12G= (n.*24+12G=)
c.1162+12G= (n.1162+12G=)
n.1771+12G=
16g.28937692G>TCA7988676CD19c.1429+12G>T (n.1429+12G>T)
n.1863+12G>T
n.569+12G>T
c.*24+12G>T (n.*24+12G>T)
c.1162+12G>T (n.1162+12G>T)
n.1771+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937696G>ACA2632553876CD19c.1429+16G>A (n.1429+16G>A)
n.1863+16G>A
n.569+16G>A
c.*24+16G>A (n.*24+16G>A)
c.1162+16G>A (n.1162+16G>A)
n.1771+16G>A
 gnomAD v4
16g.28937697C>ACA494489845CD19c.1429+17C>A (n.1429+17C>A)
n.1863+17C>A
n.569+17C>A
c.*24+17C>A (n.*24+17C>A)
c.1162+17C>A (n.1162+17C>A)
n.1771+17C>A
 gnomAD v4
16g.28937697C>TCA2632553879CD19c.1429+17C>T (n.1429+17C>T)
n.1863+17C>T
n.569+17C>T
c.*24+17C>T (n.*24+17C>T)
c.1162+17C>T (n.1162+17C>T)
n.1771+17C>T
 gnomAD v4
16g.28937700C>TCA2632553881CD19c.1429+20C>T (n.1429+20C>T)
n.1863+20C>T
n.569+20C>T
c.*24+20C>T (n.*24+20C>T)
c.1162+20C>T (n.1162+20C>T)
n.1771+20C>T
 gnomAD v4
16g.28937702G>ACA2632553883CD19c.1429+22G>A (n.1429+22G>A)
n.1863+22G>A
n.569+22G>A
c.*24+22G>A (n.*24+22G>A)
c.1162+22G>A (n.1162+22G>A)
n.1771+22G>A
 gnomAD v4
16g.28937702G>TCA2632553884CD19c.1429+22G>T (n.1429+22G>T)
n.1863+22G>T
n.569+22G>T
c.*24+22G>T (n.*24+22G>T)
c.1162+22G>T (n.1162+22G>T)
n.1771+22G>T
 gnomAD v4
16g.28937702_28937703insACA2632553885CD19c.1429+22_1429+23insA (n.1429+22_1429+23insA)
n.1863+22_1863+23insA
n.569+22_569+23insA
c.*24+22_*24+23insA (n.*24+22_*24+23insA)
c.1162+22_1162+23insA (n.1162+22_1162+23insA)
n.1771+22_1771+23insA
 gnomAD v4
16g.28937703T>ACA2632553886CD19c.1429+23T>A (n.1429+23T>A)
n.1863+23T>A
n.569+23T>A
c.*24+23T>A (n.*24+23T>A)
c.1162+23T>A (n.1162+23T>A)
n.1771+23T>A
 gnomAD v4
16g.28937705dupCA2632553887CD19c.1429+25dup (n.1429+25dup)
n.1863+25dup
n.569+25dup
c.*24+25dup (n.*24+25dup)
c.1162+25dup (n.1162+25dup)
n.1771+25dup
 gnomAD v4
16g.28937705C=CA2215894856CD19c.1429+25C= (n.1429+25C=)
n.1863+25C=
n.569+25C=
c.*24+25C= (n.*24+25C=)
c.1162+25C= (n.1162+25C=)
n.1771+25C=
16g.28937705C>TCA7988678CD19c.1429+25C>T (n.1429+25C>T)
n.1863+25C>T
n.569+25C>T
c.*24+25C>T (n.*24+25C>T)
c.1162+25C>T (n.1162+25C>T)
n.1771+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937705_28937706delinsCACA2215894855CD19c.1429+25_1429+26delinsCA (n.1429+25_1429+26delinsCA)
n.1863+25_1863+26delinsCA
n.569+25_569+26delinsCA
c.*24+25_*24+26delinsCA (n.*24+25_*24+26delinsCA)
c.1162+25_1162+26delinsCA (n.1162+25_1162+26delinsCA)
n.1771+25_1771+26delinsCA
16g.28937706delCA7988677CD19c.1429+26del (n.1429+26del)
n.1863+26del
n.569+26del
c.*24+26del (n.*24+26del)
c.1162+26del (n.1162+26del)
n.1771+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937706A=CA2215894857CD19c.1429+26A= (n.1429+26A=)
n.1863+26A=
n.569+26A=
c.*24+26A= (n.*24+26A=)
c.1162+26A= (n.1162+26A=)
n.1771+26A=
16g.28937706A>GCA7988679CD19c.1429+26A>G (n.1429+26A>G)
n.1863+26A>G
n.569+26A>G
c.*24+26A>G (n.*24+26A>G)
c.1162+26A>G (n.1162+26A>G)
n.1771+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937707G>ACA7988680CD19c.1429+27G>A (n.1429+27G>A)
n.1863+27G>A
n.569+27G>A
c.*24+27G>A (n.*24+27G>A)
c.1162+27G>A (n.1162+27G>A)
n.1771+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937707G>CCA2575961365CD19c.1429+27G>C (n.1429+27G>C)
n.1863+27G>C
n.569+27G>C
c.*24+27G>C (n.*24+27G>C)
c.1162+27G>C (n.1162+27G>C)
n.1771+27G>C
16g.28937707G=CA2215894858CD19c.1429+27G= (n.1429+27G=)
n.1863+27G=
n.569+27G=
c.*24+27G= (n.*24+27G=)
c.1162+27G= (n.1162+27G=)
n.1771+27G=
16g.28937712dupCA622162988CD19c.1429+32dup (n.1429+32dup)
n.1863+32dup
n.569+32dup
c.*24+32dup (n.*24+32dup)
c.1162+32dup (n.1162+32dup)
n.1771+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937712delCA395406805CD19c.1429+32del (n.1429+32del)
n.1863+32del
n.569+32del
c.*24+32del (n.*24+32del)
c.1162+32del (n.1162+32del)
n.1771+32del
 gnomAD v4
16g.28937708G>ACA7988682CD19c.1429+28G>A (n.1429+28G>A)
n.1863+28G>A
n.569+28G>A
c.*24+28G>A (n.*24+28G>A)
c.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
n.1771+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G>CCA7988681CD19c.1429+28G>C (n.1429+28G>C)
n.1863+28G>C
n.569+28G>C
c.*24+28G>C (n.*24+28G>C)
c.1162+28G>C (n.1162+28G>C)
n.1771+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937708G=CA2215894859CD19c.1429+28G= (n.1429+28G=)
n.1863+28G=
n.569+28G=
c.*24+28G= (n.*24+28G=)
c.1162+28G= (n.1162+28G=)
n.1771+28G=
16g.28937708G>TCA2215894860CD19c.1429+28G>T (n.1429+28G>T)
n.1863+28G>T
n.569+28G>T
c.*24+28G>T (n.*24+28G>T)
c.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
n.1771+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937709G>ACA622162989CD19c.1429+29G>A (n.1429+29G>A)
n.1863+29G>A
n.569+29G>A
c.*24+29G>A (n.*24+29G>A)
c.1162+29G>A (n.1162+29G>A)
n.1771+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937709G=CA2215894861CD19c.1429+29G= (n.1429+29G=)
n.1863+29G=
n.569+29G=
c.*24+29G= (n.*24+29G=)
c.1162+29G= (n.1162+29G=)
n.1771+29G=

Number of alleles fetched