Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937515_28937517delCA622162976CD19c.1364_1366del (p.Phe455del)
n.1698_1700del
n.504_506del
c.1363_1365del (p.Ser455del)
c.1097_1099del (p.Phe366del)
n.1706_1708del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937516C>ACA395406474CD19c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1699C>A
n.505C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.1707C>A
16g.28937516C>GCA395406475CD19c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1699C>G
n.505C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.1707C>G
16g.28937516C>TCA395406476CD19c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1699C>T
n.505C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.1707C>T
16g.28937517T>ACA395406477CD19c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1700T>A
n.506T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1708T>A
16g.28937517T>CCA395406478CD19c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1700T>C
n.506T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1708T>C
16g.28937517T>GCA395406479CD19c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1700T>G
n.506T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1708T>G
16g.28937518C>ACA395406481CD19c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1701C>A
n.507C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.1709C>A
16g.28937518C=CA2215894768CD19c.1367C= (p.Ser456=)
n.1701C=
n.507C=
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1709C=
16g.28937518C>GCA395406480CD19c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1701C>G
n.507C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.1709C>G
16g.28937518C>TCA7988647CD19c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1701C>T
n.507C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.1709C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937519C>ACA395406482CD19c.1368C>A (p.Ser456=)
n.1702C>A
n.508C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.1710C>A
16g.28937519C>GCA395406483CD19c.1368C>G (p.Ser456=)
n.1702C>G
n.508C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1101C>G (p.Ser367=)
n.1710C>G
16g.28937519C>TCA395406484CD19c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1702C>T
n.508C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1710C>T
16g.28937520A>CCA395406485CD19c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1703A>C
n.509A>C
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.1711A>C
16g.28937520A>GCA395406486CD19c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1703A>G
n.509A>G
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.1711A>G
16g.28937520A>TCA395406487CD19c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1703A>T
n.509A>T
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.1711A>T
16g.28937521A>CCA395406488CD19c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1704A>C
n.510A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.1712A>C
16g.28937521A>GCA395406489CD19c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1704A>G
n.510A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.1712A>G
16g.28937521A>TCA395406490CD19c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1704A>T
n.510A>T
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.1712A>T
gnomAD v4
16g.28937522C>ACA395406491CD19c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1705C>A
n.511C>A
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.1713C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.28937522C=CA2215894769CD19c.1371C= (p.Asn457=)
n.1705C=
n.511C=
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1104C= (p.Asn368=)
n.1713C=
16g.28937522C>GCA395406492CD19c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1705C>G
n.511C>G
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.1713C>G
16g.28937522C>TCA7988648CD19c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1705C>T
n.511C>T
c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.1713C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937523G>ACA395406494CD19c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.1706G>A
n.512G>A
c.1371G>A (p.Thr457=)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1714G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937523G>CCA395406495CD19c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1706G>C
n.512G>C
c.1371G>C (p.Thr457=)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1714G>C
16g.28937523G=CA2215894770CD19c.1372G= (p.Ala458=)
n.1706G=
n.512G=
c.1371G= (p.Thr457=)
c.1105G= (p.Ala369=)
n.1714G=
16g.28937523G>TCA395406493CD19c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.1706G>T
n.512G>T
c.1371G>T (p.Thr457=)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1714G>T
16g.28937524G>ACA16620185CD19c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
n.1707G>A
n.512+1G>A
c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
n.1714+1G>A
ClinVar dbSNP
16g.28937524G>CCA395406496CD19c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
n.1707G>C
n.512+1G>C
c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
c.1105+1G>C (n.1105+1G>C)
n.1714+1G>C
16g.28937524G=CA2215894771CD19c.1372+1G= (n.1372+1G=)
n.1707G=
n.512+1G=
c.1371+1G= (n.1371+1G=)
c.1105+1G= (n.1105+1G=)
n.1714+1G=
16g.28937524G>TCA395406497CD19c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
n.1707G>T
n.512+1G>T
c.1371+1G>T (n.1371+1G>T)
c.1105+1G>T (n.1105+1G>T)
n.1714+1G>T
16g.28937525T>ACA395406498CD19c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
n.1708T>A
n.512+2T>A
c.1371+2T>A (n.1371+2T>A)
c.1105+2T>A (n.1105+2T>A)
n.1714+2T>A
16g.28937525T>CCA395406499CD19c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
n.1708T>C
n.512+2T>C
c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
c.1105+2T>C (n.1105+2T>C)
n.1714+2T>C
16g.28937525T>GCA395406500CD19c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
n.1708T>G
n.512+2T>G
c.1371+2T>G (n.1371+2T>G)
c.1105+2T>G (n.1105+2T>G)
n.1714+2T>G
16g.28937529T>CCA2215894773CD19c.1372+6T>C (n.1372+6T>C)
n.1712T>C
n.512+6T>C
c.1371+6T>C (n.1371+6T>C)
c.1105+6T>C (n.1105+6T>C)
n.1714+6T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.28937529T=CA2215894772CD19c.1372+6T= (n.1372+6T=)
n.1712T=
n.512+6T=
c.1371+6T= (n.1371+6T=)
c.1105+6T= (n.1105+6T=)
n.1714+6T=
16g.28937530T>CCA622162977CD19c.1372+7T>C (n.1372+7T>C)
n.1713T>C
n.512+7T>C
c.1371+7T>C (n.1371+7T>C)
c.1105+7T>C (n.1105+7T>C)
n.1714+7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937530T>GCA279220208CD19c.1372+7T>G (n.1372+7T>G)
n.1713T>G
n.512+7T>G
c.1371+7T>G (n.1371+7T>G)
c.1105+7T>G (n.1105+7T>G)
n.1714+7T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.28937530T=CA2215894774CD19c.1372+7T= (n.1372+7T=)
n.1713T=
n.512+7T=
c.1371+7T= (n.1371+7T=)
c.1105+7T= (n.1105+7T=)
n.1714+7T=
16g.28937531G>CCA2573152134CD19c.1372+8G>C (n.1372+8G>C)
n.1714G>C
n.512+8G>C
c.1371+8G>C (n.1371+8G>C)
c.1105+8G>C (n.1105+8G>C)
n.1714+8G>C
ClinVar dbSNP
16g.28937531G=CA2215894775CD19c.1372+8G= (n.1372+8G=)
n.1714G=
n.512+8G=
c.1371+8G= (n.1371+8G=)
c.1105+8G= (n.1105+8G=)
n.1714+8G=
16g.28937531G>TCA622162978CD19c.1372+8G>T (n.1372+8G>T)
n.1714G>T
n.512+8G>T
c.1371+8G>T (n.1371+8G>T)
c.1105+8G>T (n.1105+8G>T)
n.1714+8G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937532G>ACA622162979CD19c.1372+9G>A (n.1372+9G>A)
n.1715G>A
n.512+9G>A
c.1371+9G>A (n.1371+9G>A)
c.1105+9G>A (n.1105+9G>A)
n.1714+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937532G=CA2215894776CD19c.1372+9G= (n.1372+9G=)
n.1715G=
n.512+9G=
c.1371+9G= (n.1371+9G=)
c.1105+9G= (n.1105+9G=)
n.1714+9G=
16g.28937533G>ACA7988649CD19c.1372+10G>A (n.1372+10G>A)
n.1716G>A
n.512+10G>A
c.1371+10G>A (n.1371+10G>A)
c.1105+10G>A (n.1105+10G>A)
n.1714+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937533G=CA2215894777CD19c.1372+10G= (n.1372+10G=)
n.1716G=
n.512+10G=
c.1371+10G= (n.1371+10G=)
c.1105+10G= (n.1105+10G=)
n.1714+10G=
16g.28937533G>TCA622162980CD19c.1372+10G>T (n.1372+10G>T)
n.1716G>T
n.512+10G>T
c.1371+10G>T (n.1371+10G>T)
c.1105+10G>T (n.1105+10G>T)
n.1714+10G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937534G>ACA2632553624CD19c.1372+11G>A (n.1372+11G>A)
n.1717G>A
n.512+11G>A
c.1371+11G>A (n.1371+11G>A)
c.1105+11G>A (n.1105+11G>A)
n.1714+11G>A
gnomAD v4
16g.28937534G>TCA2632553625CD19c.1372+11G>T (n.1372+11G>T)
n.1717G>T
n.512+11G>T
c.1371+11G>T (n.1371+11G>T)
c.1105+11G>T (n.1105+11G>T)
n.1714+11G>T
gnomAD v4
16g.28937535C>ACA2731932044CD19c.1372+12C>A (n.1372+12C>A)
n.1718C>A
n.512+12C>A
c.1371+12C>A (n.1371+12C>A)
c.1105+12C>A (n.1105+12C>A)
n.1714+12C>A
dbSNP
16g.28937535C=CA2215894778CD19c.1372+12C= (n.1372+12C=)
n.1718C=
n.512+12C=
c.1371+12C= (n.1371+12C=)
c.1105+12C= (n.1105+12C=)
n.1714+12C=
16g.28937535C>TCA2215894779CD19c.1372+12C>T (n.1372+12C>T)
n.1718C>T
n.512+12C>T
c.1371+12C>T (n.1371+12C>T)
c.1105+12C>T (n.1105+12C>T)
n.1714+12C>T
dbSNP
16g.28937539T>CCA719707159CD19c.1372+16T>C (n.1372+16T>C)
n.1722T>C
n.512+16T>C
c.1371+16T>C (n.1371+16T>C)
c.1105+16T>C (n.1105+16T>C)
n.1714+16T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937539T=CA2215894780CD19c.1372+16T= (n.1372+16T=)
n.1722T=
n.512+16T=
c.1371+16T= (n.1371+16T=)
c.1105+16T= (n.1105+16T=)
n.1714+16T=
16g.28937540G>ACA2575961358CD19c.1372+17G>A (n.1372+17G>A)
n.1723G>A
n.512+17G>A
c.1371+17G>A (n.1371+17G>A)
c.1105+17G>A (n.1105+17G>A)
n.1714+17G>A
16g.28937540G>CCA622162981CD19c.1372+17G>C (n.1372+17G>C)
n.1723G>C
n.512+17G>C
c.1371+17G>C (n.1371+17G>C)
c.1105+17G>C (n.1105+17G>C)
n.1714+17G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937540G=CA2215894781CD19c.1372+17G= (n.1372+17G=)
n.1723G=
n.512+17G=
c.1371+17G= (n.1371+17G=)
c.1105+17G= (n.1105+17G=)
n.1714+17G=
16g.28937541T>GCA2632553627CD19c.1372+18T>G (n.1372+18T>G)
n.1724T>G
n.512+18T>G
c.1371+18T>G (n.1371+18T>G)
c.1105+18T>G (n.1105+18T>G)
n.1714+18T>G
gnomAD v4
16g.28937542G>ACA2575961359CD19c.1372+19G>A (n.1372+19G>A)
n.1725G>A
n.512+19G>A
c.1371+19G>A (n.1371+19G>A)
c.1105+19G>A (n.1105+19G>A)
n.1714+19G>A
16g.28937543G>ACA2575961360CD19c.1372+20G>A (n.1372+20G>A)
n.1726G>A
n.512+20G>A
c.1371+20G>A (n.1371+20G>A)
c.1105+20G>A (n.1105+20G>A)
n.1714+20G>A
16g.28937543G>CCA2215894783CD19c.1372+20G>C (n.1372+20G>C)
n.1726G>C
n.512+20G>C
c.1371+20G>C (n.1371+20G>C)
c.1105+20G>C (n.1105+20G>C)
n.1714+20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937543G=CA2215894782CD19c.1372+20G= (n.1372+20G=)
n.1726G=
n.512+20G=
c.1371+20G= (n.1371+20G=)
c.1105+20G= (n.1105+20G=)
n.1714+20G=
16g.28937544G>CCA2632553629CD19c.1372+21G>C (n.1372+21G>C)
n.1727G>C
n.512+21G>C
c.1371+21G>C (n.1371+21G>C)
c.1105+21G>C (n.1105+21G>C)
n.1714+21G>C
gnomAD v4
16g.28937553G>ACA2632553631CD19c.1372+30G>A (n.1372+30G>A)
n.1736G>A
n.512+30G>A
c.1371+30G>A (n.1371+30G>A)
c.1105+30G>A (n.1105+30G>A)
n.1714+30G>A
gnomAD v4
16g.28937554A>TCA2632553632CD19c.1372+31A>T (n.1372+31A>T)
n.1737A>T
n.512+31A>T
c.1371+31A>T (n.1371+31A>T)
c.1105+31A>T (n.1105+31A>T)
n.1714+31A>T
gnomAD v4
16g.28937555C=CA2215894784CD19c.1372+32C= (n.1372+32C=)
n.1738C=
n.512+32C=
c.1371+32C= (n.1371+32C=)
c.1105+32C= (n.1105+32C=)
n.1714+32C=
16g.28937555C>TCA7988650CD19c.1372+32C>T (n.1372+32C>T)
n.1738C>T
n.512+32C>T
c.1371+32C>T (n.1371+32C>T)
c.1105+32C>T (n.1105+32C>T)
n.1714+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937556T>CCA2632553638CD19c.1372+33T>C (n.1372+33T>C)
n.1739T>C
n.512+33T>C
c.1371+33T>C (n.1371+33T>C)
c.1105+33T>C (n.1105+33T>C)
n.1714+33T>C
gnomAD v4
16g.28937557T>CCA2215894785CD19c.1372+34T>C (n.1372+34T>C)
n.1740T>C
n.512+34T>C
c.1371+34T>C (n.1371+34T>C)
c.1105+34T>C (n.1105+34T>C)
n.1714+34T>C
dbSNP
16g.28937557T=CA2215894786CD19c.1372+34T= (n.1372+34T=)
n.1740T=
n.512+34T=
c.1371+34T= (n.1371+34T=)
c.1105+34T= (n.1105+34T=)
n.1714+34T=
16g.28937558A>GCA2632553639CD19c.1372+35A>G (n.1372+35A>G)
n.1741A>G
n.512+35A>G
c.1371+35A>G (n.1371+35A>G)
c.1105+35A>G (n.1105+35A>G)
n.1714+35A>G
gnomAD v4
16g.28937560G>ACA719707165CD19c.1372+37G>A (n.1372+37G>A)
n.1743G>A
n.512+37G>A
c.1371+37G>A (n.1371+37G>A)
c.1105+37G>A (n.1105+37G>A)
n.1714+37G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937560G>CCA7988651CD19c.1372+37G>C (n.1372+37G>C)
n.1743G>C
n.512+37G>C
c.1371+37G>C (n.1371+37G>C)
c.1105+37G>C (n.1105+37G>C)
n.1714+37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937560G=CA2215894787CD19c.1372+37G= (n.1372+37G=)
n.1743G=
n.512+37G=
c.1371+37G= (n.1371+37G=)
c.1105+37G= (n.1105+37G=)
n.1714+37G=
16g.28937562G>ACA2632553645CD19c.1372+39G>A (n.1372+39G>A)
n.1745G>A
n.512+39G>A
c.1371+39G>A (n.1371+39G>A)
c.1105+39G>A (n.1105+39G>A)
n.1714+39G>A
gnomAD v4
16g.28937563T>ACA7988652CD19c.1372+40T>A (n.1372+40T>A)
n.1746T>A
n.512+40T>A
c.1371+40T>A (n.1371+40T>A)
c.1105+40T>A (n.1105+40T>A)
n.1714+40T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937563T=CA2215894788CD19c.1372+40T= (n.1372+40T=)
n.1746T=
n.512+40T=
c.1371+40T= (n.1371+40T=)
c.1105+40T= (n.1105+40T=)
n.1714+40T=
16g.28937564A=CA2215894789CD19c.1372+41A= (n.1372+41A=)
n.1747A=
n.512+41A=
c.1371+41A= (n.1371+41A=)
c.1105+41A= (n.1105+41A=)
n.1714+41A=
16g.28937564A>GCA2215894790CD19c.1372+41A>G (n.1372+41A>G)
n.1747A>G
n.512+41A>G
c.1371+41A>G (n.1371+41A>G)
c.1105+41A>G (n.1105+41A>G)
n.1714+41A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.28937565A>GCA2632553649CD19c.1372+42A>G (n.1372+42A>G)
n.1748A>G
n.512+42A>G
c.1371+42A>G (n.1371+42A>G)
c.1105+42A>G (n.1105+42A>G)
n.1714+42A>G
gnomAD v4
16g.28937570A=CA2215894791CD19c.1372+47A= (n.1372+47A=)
n.1753A=
n.512+47A=
c.1371+47A= (n.1371+47A=)
c.1105+47A= (n.1105+47A=)
n.1714+47A=
16g.28937570A>GCA976134400CD19c.1372+47A>G (n.1372+47A>G)
n.1753A>G
n.512+47A>G
c.1371+47A>G (n.1371+47A>G)
c.1105+47A>G (n.1105+47A>G)
n.1714+47A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.28937572C=CA2215894792CD19c.1372+49C= (n.1372+49C=)
n.1755C=
n.512+49C=
c.1371+49C= (n.1371+49C=)
c.1105+49C= (n.1105+49C=)
n.1714+49C=
16g.28937572C>TCA7988653CD19c.1372+49C>T (n.1372+49C>T)
n.1755C>T
n.512+49C>T
c.1371+49C>T (n.1371+49C>T)
c.1105+49C>T (n.1105+49C>T)
n.1714+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937573G>ACA7988654CD19c.1373-51G>A (n.1373-51G>A)
n.1756G>A
n.513-51G>A
c.1372-51G>A (n.1372-51G>A)
c.1106-51G>A (n.1106-51G>A)
n.1715-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937573G=CA2215894793CD19c.1373-51G= (n.1373-51G=)
n.1756G=
n.513-51G=
c.1372-51G= (n.1372-51G=)
c.1106-51G= (n.1106-51G=)
n.1715-51G=
16g.28937574C=CA2215894794CD19c.1373-50C= (n.1373-50C=)
n.1757C=
n.513-50C=
c.1372-50C= (n.1372-50C=)
c.1106-50C= (n.1106-50C=)
n.1715-50C=
16g.28937574C>GCA622162982CD19c.1373-50C>G (n.1373-50C>G)
n.1757C>G
n.513-50C>G
c.1372-50C>G (n.1372-50C>G)
c.1106-50C>G (n.1106-50C>G)
n.1715-50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937574C>TCA2632553658CD19c.1373-50C>T (n.1373-50C>T)
n.1757C>T
n.513-50C>T
c.1372-50C>T (n.1372-50C>T)
c.1106-50C>T (n.1106-50C>T)
n.1715-50C>T
gnomAD v4
16g.28937575T>CCA2806425220CD19c.1373-49T>C (n.1373-49T>C)
n.1758T>C
n.513-49T>C
c.1372-49T>C (n.1372-49T>C)
c.1106-49T>C (n.1106-49T>C)
n.1715-49T>C
16g.28937575T>GCA719707175CD19c.1373-49T>G (n.1373-49T>G)
n.1758T>G
n.513-49T>G
c.1372-49T>G (n.1372-49T>G)
c.1106-49T>G (n.1106-49T>G)
n.1715-49T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937575T=CA2215894795CD19c.1373-49T= (n.1373-49T=)
n.1758T=
n.513-49T=
c.1372-49T= (n.1372-49T=)
c.1106-49T= (n.1106-49T=)
n.1715-49T=
16g.28937576G>ACA2632553661CD19c.1373-48G>A (n.1373-48G>A)
n.1759G>A
n.513-48G>A
c.1372-48G>A (n.1372-48G>A)
c.1106-48G>A (n.1106-48G>A)
n.1715-48G>A
gnomAD v4
16g.28937576G>CCA2215894797CD19c.1373-48G>C (n.1373-48G>C)
n.1759G>C
n.513-48G>C
c.1372-48G>C (n.1372-48G>C)
c.1106-48G>C (n.1106-48G>C)
n.1715-48G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.28937576G=CA2215894796CD19c.1373-48G= (n.1373-48G=)
n.1759G=
n.513-48G=
c.1372-48G= (n.1372-48G=)
c.1106-48G= (n.1106-48G=)
n.1715-48G=
16g.28937579A>GCA2575961361CD19c.1373-45A>G (n.1373-45A>G)
n.1762A>G
n.513-45A>G
c.1372-45A>G (n.1372-45A>G)
c.1106-45A>G (n.1106-45A>G)
n.1715-45A>G
gnomAD v4
16g.28937582C>TCA2632553664CD19c.1373-42C>T (n.1373-42C>T)
n.1765C>T
n.513-42C>T
c.1372-42C>T (n.1372-42C>T)
c.1106-42C>T (n.1106-42C>T)
n.1715-42C>T
gnomAD v4
16g.28937582_28937583delinsCTCA2215894798CD19c.1373-42_1373-41delinsCT (n.1373-42_1373-41delinsCT)
n.1765_1766delinsCT
n.513-42_513-41delinsCT
c.1372-42_1372-41delinsCT (n.1372-42_1372-41delinsCT)
c.1106-42_1106-41delinsCT (n.1106-42_1106-41delinsCT)
n.1715-42_1715-41delinsCT
16g.28937583delCA976134421CD19c.1373-41del (n.1373-41del)
n.1766del
n.513-41del
c.1372-41del (n.1372-41del)
c.1106-41del (n.1106-41del)
n.1715-41del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937584C>ACA7988655CD19c.1373-40C>A (n.1373-40C>A)
n.1767C>A
n.513-40C>A
c.1372-40C>A (n.1372-40C>A)
c.1106-40C>A (n.1106-40C>A)
n.1715-40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937584C=CA2215894799CD19c.1373-40C= (n.1373-40C=)
n.1767C=
n.513-40C=
c.1372-40C= (n.1372-40C=)
c.1106-40C= (n.1106-40C=)
n.1715-40C=
16g.28937585C>ACA7988656CD19c.1373-39C>A (n.1373-39C>A)
n.1768C>A
n.513-39C>A
c.1372-39C>A (n.1372-39C>A)
c.1106-39C>A (n.1106-39C>A)
n.1715-39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937585C=CA2215894800CD19c.1373-39C= (n.1373-39C=)
n.1768C=
n.513-39C=
c.1372-39C= (n.1372-39C=)
c.1106-39C= (n.1106-39C=)
n.1715-39C=
16g.28937586T>ACA2632553676CD19c.1373-38T>A (n.1373-38T>A)
n.1769T>A
n.513-38T>A
c.1372-38T>A (n.1372-38T>A)
c.1106-38T>A (n.1106-38T>A)
n.1715-38T>A
gnomAD v4
16g.28937586T>CCA7988657CD19c.1373-38T>C (n.1373-38T>C)
n.1769T>C
n.513-38T>C
c.1372-38T>C (n.1372-38T>C)
c.1106-38T>C (n.1106-38T>C)
n.1715-38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937586T=CA2215894801CD19c.1373-38T= (n.1373-38T=)
n.1769T=
n.513-38T=
c.1372-38T= (n.1372-38T=)
c.1106-38T= (n.1106-38T=)
n.1715-38T=
16g.28937587A=CA2215894802CD19c.1373-37A= (n.1373-37A=)
n.1770A=
n.513-37A=
c.1372-37A= (n.1372-37A=)
c.1106-37A= (n.1106-37A=)
n.1715-37A=
16g.28937587A>GCA2215894803CD19c.1373-37A>G (n.1373-37A>G)
n.1770A>G
n.513-37A>G
c.1372-37A>G (n.1372-37A>G)
c.1106-37A>G (n.1106-37A>G)
n.1715-37A>G
dbSNP
16g.28937591G>ACA279220209CD19c.1373-33G>A (n.1373-33G>A)
n.1774G>A
n.513-33G>A
c.1372-33G>A (n.1372-33G>A)
c.1106-33G>A (n.1106-33G>A)
n.1715-33G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.28937591G>CCA2632553677CD19c.1373-33G>C (n.1373-33G>C)
n.1774G>C
n.513-33G>C
c.1372-33G>C (n.1372-33G>C)
c.1106-33G>C (n.1106-33G>C)
n.1715-33G>C
gnomAD v4
16g.28937591G=CA2215894804CD19c.1373-33G= (n.1373-33G=)
n.1774G=
n.513-33G=
c.1372-33G= (n.1372-33G=)
c.1106-33G= (n.1106-33G=)
n.1715-33G=
16g.28937592G>CCA279220210CD19c.1373-32G>C (n.1373-32G>C)
n.1775G>C
n.513-32G>C
c.1372-32G>C (n.1372-32G>C)
c.1106-32G>C (n.1106-32G>C)
n.1715-32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937592G=CA2215894805CD19c.1373-32G= (n.1373-32G=)
n.1775G=
n.513-32G=
c.1372-32G= (n.1372-32G=)
c.1106-32G= (n.1106-32G=)
n.1715-32G=
16g.28937594G>ACA7988658CD19c.1373-30G>A (n.1373-30G>A)
n.1777G>A
n.513-30G>A
c.1372-30G>A (n.1372-30G>A)
c.1106-30G>A (n.1106-30G>A)
n.1715-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937594G=CA2215894806CD19c.1373-30G= (n.1373-30G=)
n.1777G=
n.513-30G=
c.1372-30G= (n.1372-30G=)
c.1106-30G= (n.1106-30G=)
n.1715-30G=
16g.28937594G>TCA2575961362CD19c.1373-30G>T (n.1373-30G>T)
n.1777G>T
n.513-30G>T
c.1372-30G>T (n.1372-30G>T)
c.1106-30G>T (n.1106-30G>T)
n.1715-30G>T
16g.28937595T>GCA976134428CD19c.1373-29T>G (n.1373-29T>G)
n.1778T>G
n.513-29T>G
c.1372-29T>G (n.1372-29T>G)
c.1106-29T>G (n.1106-29T>G)
n.1715-29T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937595T=CA2215894807CD19c.1373-29T= (n.1373-29T=)
n.1778T=
n.513-29T=
c.1372-29T= (n.1372-29T=)
c.1106-29T= (n.1106-29T=)
n.1715-29T=
16g.28937596C=CA2215894808CD19c.1373-28C= (n.1373-28C=)
n.1779C=
n.513-28C=
c.1372-28C= (n.1372-28C=)
c.1106-28C= (n.1106-28C=)
n.1715-28C=
16g.28937596C>TCA7988659CD19c.1373-28C>T (n.1373-28C>T)
n.1779C>T
n.513-28C>T
c.1372-28C>T (n.1372-28C>T)
c.1106-28C>T (n.1106-28C>T)
n.1715-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937597C>ACA622162983CD19c.1373-27C>A (n.1373-27C>A)
n.1780C>A
n.513-27C>A
c.1372-27C>A (n.1372-27C>A)
c.1106-27C>A (n.1106-27C>A)
n.1715-27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937597C=CA2215894809CD19c.1373-27C= (n.1373-27C=)
n.1780C=
n.513-27C=
c.1372-27C= (n.1372-27C=)
c.1106-27C= (n.1106-27C=)
n.1715-27C=
16g.28937597C>TCA976134431CD19c.1373-27C>T (n.1373-27C>T)
n.1780C>T
n.513-27C>T
c.1372-27C>T (n.1372-27C>T)
c.1106-27C>T (n.1106-27C>T)
n.1715-27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937601G=CA2215894810CD19c.1373-23G= (n.1373-23G=)
n.1784G=
n.513-23G=
c.1372-23G= (n.1372-23G=)
c.1106-23G= (n.1106-23G=)
n.1715-23G=
16g.28937601G>TCA7988660CD19c.1373-23G>T (n.1373-23G>T)
n.1784G>T
n.513-23G>T
c.1372-23G>T (n.1372-23G>T)
c.1106-23G>T (n.1106-23G>T)
n.1715-23G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937603G>ACA622162984CD19c.1373-21G>A (n.1373-21G>A)
n.1786G>A
n.513-21G>A
c.1372-21G>A (n.1372-21G>A)
c.1106-21G>A (n.1106-21G>A)
n.1715-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937603G=CA2215894811CD19c.1373-21G= (n.1373-21G=)
n.1786G=
n.513-21G=
c.1372-21G= (n.1372-21G=)
c.1106-21G= (n.1106-21G=)
n.1715-21G=
16g.28937605dupCA2632553693CD19c.1373-19dup (n.1373-19dup)
n.1788dup
n.513-19dup
c.1372-19dup (n.1372-19dup)
c.1106-19dup (n.1106-19dup)
n.1715-19dup
gnomAD v4
16g.28937604_28937606delinsTTCCA2215894812CD19c.1373-20_1373-18delinsTTC (n.1373-20_1373-18delinsTTC)
n.1787_1789delinsTTC
n.513-20_513-18delinsTTC
c.1372-20_1372-18delinsTTC (n.1372-20_1372-18delinsTTC)
c.1106-20_1106-18delinsTTC (n.1106-20_1106-18delinsTTC)
n.1715-20_1715-18delinsTTC
16g.28937605T>CCA2632553696CD19c.1373-19T>C (n.1373-19T>C)
n.1788T>C
n.513-19T>C
c.1372-19T>C (n.1372-19T>C)
c.1106-19T>C (n.1106-19T>C)
n.1715-19T>C
gnomAD v4
16g.28937605T>GCA2575961363CD19c.1373-19T>G (n.1373-19T>G)
n.1788T>G
n.513-19T>G
c.1372-19T>G (n.1372-19T>G)
c.1106-19T>G (n.1106-19T>G)
n.1715-19T>G
16g.28937612_28937613delCA7988661CD19c.1373-12_1373-11del (n.1373-12_1373-11del)
n.1795_1796del
n.513-12_513-11del
c.1372-12_1372-11del (n.1372-12_1372-11del)
c.1106-12_1106-11del (n.1106-12_1106-11del)
n.1715-12_1715-11del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937606C>TCA2632553700CD19c.1373-18C>T (n.1373-18C>T)
n.1789C>T
n.513-18C>T
c.1372-18C>T (n.1372-18C>T)
c.1106-18C>T (n.1106-18C>T)
n.1715-18C>T
gnomAD v4
16g.28937607T>CCA279220211CD19c.1373-17T>C (n.1373-17T>C)
n.1790T>C
n.513-17T>C
c.1372-17T>C (n.1372-17T>C)
c.1106-17T>C (n.1106-17T>C)
n.1715-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937607T=CA2215894813CD19c.1373-17T= (n.1373-17T=)
n.1790T=
n.513-17T=
c.1372-17T= (n.1372-17T=)
c.1106-17T= (n.1106-17T=)
n.1715-17T=
16g.28937609T>CCA719707191CD19c.1373-15T>C (n.1373-15T>C)
n.1792T>C
n.513-15T>C
c.1372-15T>C (n.1372-15T>C)
c.1106-15T>C (n.1106-15T>C)
n.1715-15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937609T=CA2215894814CD19c.1373-15T= (n.1373-15T=)
n.1792T=
n.513-15T=
c.1372-15T= (n.1372-15T=)
c.1106-15T= (n.1106-15T=)
n.1715-15T=
16g.28937612C=CA2215894815CD19c.1373-12C= (n.1373-12C=)
n.1795C=
n.513-12C=
c.1372-12C= (n.1372-12C=)
c.1106-12C= (n.1106-12C=)
n.1715-12C=
16g.28937612C>GCA622162985CD19c.1373-12C>G (n.1373-12C>G)
n.1795C>G
n.513-12C>G
c.1372-12C>G (n.1372-12C>G)
c.1106-12C>G (n.1106-12C>G)
n.1715-12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T>CCA7988662CD19c.1373-11T>C (n.1373-11T>C)
n.1796T>C
n.513-11T>C
c.1372-11T>C (n.1372-11T>C)
c.1106-11T>C (n.1106-11T>C)
n.1715-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937613T=CA2215894816CD19c.1373-11T= (n.1373-11T=)
n.1796T=
n.513-11T=
c.1372-11T= (n.1372-11T=)
c.1106-11T= (n.1106-11T=)
n.1715-11T=
16g.28937614dupCA2632553704CD19c.1373-10dup (n.1373-10dup)
n.1797dup
n.513-10dup
c.1372-10dup (n.1372-10dup)
c.1106-10dup (n.1106-10dup)
n.1715-10dup
gnomAD v4
16g.28937615C>ACA2632553707CD19c.1373-9C>A (n.1373-9C>A)
n.1798C>A
n.513-9C>A
c.1372-9C>A (n.1372-9C>A)
c.1106-9C>A (n.1106-9C>A)
n.1715-9C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched