Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937343_28937386delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCCCA2215894679CD19c.1271_1303+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1605_1637+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.411_443+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1270_1302+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
c.1004_1036+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
n.1613_1645+11delinsACTCCAACCTTGGGCAGGACCAGCTCTCCCAGGGTAAGGCTGCC
16g.28937348_28937390delCA622162936CD19c.1276_1303+15del
n.1610_1637+15del
n.416_443+15del
c.1275_1302+15del
c.1009_1036+15del
n.1618_1645+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937365G>ACA395406265CD19c.1293G>A (p.Gln431=)
n.1627G>A
n.433G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1635G>A
16g.28937365G>CCA395406266CD19c.1293G>C (p.Gln431His)
n.1627G>C
n.433G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1635G>C
16g.28937365G>TCA395406267CD19c.1293G>T (p.Gln431His)
n.1627G>T
n.433G>T
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1635G>T
16g.28937366C>ACA395406268CD19c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.1628C>A
n.434C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1636C>A
 gnomAD v4
16g.28937366C>GCA395406269CD19c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1628C>G
n.434C>G
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1636C>G
16g.28937366C>TCA395406270CD19c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.1628C>T
n.434C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1636C>T
16g.28937367T>ACA395406271CD19c.1295T>A (p.Leu432His)
n.1629T>A
n.435T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1637T>A
16g.28937367T>CCA395406272CD19c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1629T>C
n.435T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1637T>C
 gnomAD v4
16g.28937367T>GCA395406273CD19c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1629T>G
n.435T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1637T>G
 dbSNP
16g.28937367T=CA2215894689CD19c.1295T= (p.Leu432=)
n.1629T=
n.435T=
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1637T=
16g.28937368C>ACA395406274CD19c.1296C>A (p.Leu432=)
n.1630C>A
n.436C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1638C>A
 gnomAD v4
16g.28937368C>GCA395406275CD19c.1296C>G (p.Leu432=)
n.1630C>G
n.436C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1638C>G
16g.28937368C>TCA395406276CD19c.1296C>T (p.Leu432=)
n.1630C>T
n.436C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1638C>T
 gnomAD v4
16g.28937369T>ACA395406279CD19c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1631T>A
n.437T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1639T>A
16g.28937369T>CCA395406278CD19c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1631T>C
n.437T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1639T>C
16g.28937369T>GCA395406277CD19c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1631T>G
n.437T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1639T>G
 gnomAD v4
16g.28937370C>ACA395406280CD19c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
n.1632C>A
n.438C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1640C>A
 dbSNP
16g.28937370C=CA2215894690CD19c.1298C= (p.Ser433=)
n.1632C=
n.438C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1640C=
16g.28937370C>GCA395406281CD19c.1298C>G (p.Ser433Cys)
n.1632C>G
n.438C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1640C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937370C>TCA279220197CD19c.1298C>T (p.Ser433Phe)
n.1632C>T
n.438C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937372delCA2575961353CD19c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?)
n.1634del
n.440del
c.1299del (p.Arg434GlyfsTer9)
c.1033del (p.Gln345ArgfsTer?)
n.1642del
16g.28937371C>ACA395406282CD19c.1299C>A (p.Ser433=)
n.1633C>A
n.439C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1032C>A (p.Ser344=)
n.1641C>A
16g.28937371C>GCA395406283CD19c.1299C>G (p.Ser433=)
n.1633C>G
n.439C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1032C>G (p.Ser344=)
n.1641C>G
16g.28937371C>TCA395406284CD19c.1299C>T (p.Ser433=)
n.1633C>T
n.439C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.1641C>T
16g.28937372C>ACA395406285CD19c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1634C>A
n.440C>A
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1642C>A
16g.28937372C>GCA395406286CD19c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1634C>G
n.440C>G
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1642C>G
16g.28937372C>TCA395406287CD19c.1300C>T (p.Gln434Ter)
n.1634C>T
n.440C>T
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1642C>T
16g.28937373A>CCA395406288CD19c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.1635A>C
n.441A>C
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1643A>C
16g.28937373A>GCA395406289CD19c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.1635A>G
n.441A>G
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1643A>G
16g.28937373A>TCA395406290CD19c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.1635A>T
n.441A>T
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1643A>T
16g.28937374G>ACA395406291CD19c.1302G>A (p.Gln434=)
n.1636G>A
n.442G>A
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937374G>CCA395406292CD19c.1302G>C (p.Gln434His)
n.1636G>C
n.442G>C
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1644G>C
16g.28937374G=CA2215894691CD19c.1302G= (p.Gln434=)
n.1636G=
n.442G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1644G=
16g.28937374G>TCA395406293CD19c.1302G>T (p.Gln434His)
n.1636G>T
n.442G>T
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1644G>T
16g.28937375G>ACA279220198CD19c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1637G>A
n.443G>A
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937375G>CCA395406294CD19c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1637G>C
n.443G>C
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1645G>C
16g.28937375G=CA2215894692CD19c.1303G= (p.Asp435=)
n.1637G=
n.443G=
c.1302G= (p.Arg434=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.1645G=
16g.28937375G>TCA395406295CD19c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1637G>T
n.443G>T
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1645G>T
16g.28937376G>ACA395406296CD19c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
n.1637+1G>A
n.443+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
n.1645+1G>A
 gnomAD v4
16g.28937376G>CCA279220199CD19c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
n.1637+1G>C
n.443+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
n.1645+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937376G=CA2215894693CD19c.1303+1G= (n.1303+1G=)
n.1637+1G=
n.443+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
n.1645+1G=
16g.28937376G>TCA395406297CD19c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
n.1637+1G>T
n.443+1G>T
c.1302+1G>T (n.1302+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
n.1645+1G>T
16g.28937377T>ACA395406298CD19c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
n.1637+2T>A
n.443+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
n.1645+2T>A
16g.28937377T>CCA395406299CD19c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
n.1637+2T>C
n.443+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
n.1645+2T>C
16g.28937377T>GCA395406300CD19c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
n.1637+2T>G
n.443+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
n.1645+2T>G
16g.28937380G>ACA2632553361CD19c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
n.1637+5G>A
n.443+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1036+5G>A (n.1036+5G>A)
n.1645+5G>A
 gnomAD v4
16g.28937381G>CCA2215894695CD19c.1303+6G>C (n.1303+6G>C)
n.1637+6G>C
n.443+6G>C
c.1302+6G>C (n.1302+6G>C)
c.1036+6G>C (n.1036+6G>C)
n.1645+6G>C
 dbSNP
16g.28937381G=CA2215894694CD19c.1303+6G= (n.1303+6G=)
n.1637+6G=
n.443+6G=
c.1302+6G= (n.1302+6G=)
c.1036+6G= (n.1036+6G=)
n.1645+6G=
16g.28937382C=CA2215894696CD19c.1303+7C= (n.1303+7C=)
n.1637+7C=
n.443+7C=
c.1302+7C= (n.1302+7C=)
c.1036+7C= (n.1036+7C=)
n.1645+7C=
16g.28937382C>GCA7988617CD19c.1303+7C>G (n.1303+7C>G)
n.1637+7C>G
n.443+7C>G
c.1302+7C>G (n.1302+7C>G)
c.1036+7C>G (n.1036+7C>G)
n.1645+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937386C>TCA2632553365CD19c.1303+11C>T (n.1303+11C>T)
n.1637+11C>T
n.443+11C>T
c.1302+11C>T (n.1302+11C>T)
c.1036+11C>T (n.1036+11C>T)
n.1645+11C>T
 gnomAD v4
16g.28937387C=CA2215894697CD19c.1303+12C= (n.1303+12C=)
n.1637+12C=
n.443+12C=
c.1302+12C= (n.1302+12C=)
c.1036+12C= (n.1036+12C=)
n.1645+12C=
16g.28937387C>GCA7988618CD19c.1303+12C>G (n.1303+12C>G)
n.1637+12C>G
n.443+12C>G
c.1302+12C>G (n.1302+12C>G)
c.1036+12C>G (n.1036+12C>G)
n.1645+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937387C>TCA719706942CD19c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
n.1637+12C>T
n.443+12C>T
c.1302+12C>T (n.1302+12C>T)
c.1036+12C>T (n.1036+12C>T)
n.1645+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937388T>CCA2632553369CD19c.1303+13T>C (n.1303+13T>C)
n.1637+13T>C
n.443+13T>C
c.1302+13T>C (n.1302+13T>C)
c.1036+13T>C (n.1036+13T>C)
n.1645+13T>C
 gnomAD v4
16g.28937388T=CA2215894698CD19c.1303+13T= (n.1303+13T=)
n.1637+13T=
n.443+13T=
c.1302+13T= (n.1302+13T=)
c.1036+13T= (n.1036+13T=)
n.1645+13T=
16g.28937389C=CA2215894700CD19c.1303+14C= (n.1303+14C=)
n.1637+14C=
n.443+14C=
c.1302+14C= (n.1302+14C=)
c.1036+14C= (n.1036+14C=)
n.1645+14C=
16g.28937389C>GCA622162938CD19c.1303+14C>G (n.1303+14C>G)
n.1637+14C>G
n.443+14C>G
c.1302+14C>G (n.1302+14C>G)
c.1036+14C>G (n.1036+14C>G)
n.1645+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937389C>TCA2215894699CD19c.1303+14C>T (n.1303+14C>T)
n.1637+14C>T
n.443+14C>T
c.1302+14C>T (n.1302+14C>T)
c.1036+14C>T (n.1036+14C>T)
n.1645+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937393dupCA622162937CD19c.1303+18dup (n.1303+18dup)
n.1637+18dup
n.443+18dup
c.1302+18dup (n.1302+18dup)
c.1036+18dup (n.1036+18dup)
n.1645+18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937393delCA2840608881CD19c.1303+18del (n.1303+18del)
n.1637+18del
n.443+18del
c.1302+18del (n.1302+18del)
c.1036+18del (n.1036+18del)
n.1645+18del
16g.28937390C>ACA622162939CD19c.1303+15C>A (n.1303+15C>A)
n.1637+15C>A
n.443+15C>A
c.1302+15C>A (n.1302+15C>A)
c.1036+15C>A (n.1036+15C>A)
n.1645+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937390C=CA2215894701CD19c.1303+15C= (n.1303+15C=)
n.1637+15C=
n.443+15C=
c.1302+15C= (n.1302+15C=)
c.1036+15C= (n.1036+15C=)
n.1645+15C=
16g.28937390C>TCA7988619CD19c.1303+15C>T (n.1303+15C>T)
n.1637+15C>T
n.443+15C>T
c.1302+15C>T (n.1302+15C>T)
c.1036+15C>T (n.1036+15C>T)
n.1645+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937391C>ACA2632553388CD19c.1303+16C>A (n.1303+16C>A)
n.1637+16C>A
n.443+16C>A
c.1302+16C>A (n.1302+16C>A)
c.1036+16C>A (n.1036+16C>A)
n.1645+16C>A
 gnomAD v4
16g.28937392C>TCA656537149CD19c.1303+17C>T (n.1303+17C>T)
n.1637+17C>T
n.443+17C>T
c.1302+17C>T (n.1302+17C>T)
c.1036+17C>T (n.1036+17C>T)
n.1645+17C>T
 COSMIC COSMIC
16g.28937393C>ACA2632553390CD19c.1303+18C>A (n.1303+18C>A)
n.1637+18C>A
n.443+18C>A
c.1302+18C>A (n.1302+18C>A)
c.1036+18C>A (n.1036+18C>A)
n.1645+18C>A
 gnomAD v4
16g.28937393C=CA2215894702CD19c.1303+18C= (n.1303+18C=)
n.1637+18C=
n.443+18C=
c.1302+18C= (n.1302+18C=)
c.1036+18C= (n.1036+18C=)
n.1645+18C=
16g.28937393C>GCA622162940CD19c.1303+18C>G (n.1303+18C>G)
n.1637+18C>G
n.443+18C>G
c.1302+18C>G (n.1302+18C>G)
c.1036+18C>G (n.1036+18C>G)
n.1645+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937393C>TCA7988620CD19c.1303+18C>T (n.1303+18C>T)
n.1637+18C>T
n.443+18C>T
c.1302+18C>T (n.1302+18C>T)
c.1036+18C>T (n.1036+18C>T)
n.1645+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937394G>ACA7988621CD19c.1303+19G>A (n.1303+19G>A)
n.1637+19G>A
n.443+19G>A
c.1302+19G>A (n.1302+19G>A)
c.1036+19G>A (n.1036+19G>A)
n.1645+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937394G>CCA2580091439CD19c.1303+19G>C (n.1303+19G>C)
n.1637+19G>C
n.443+19G>C
c.1302+19G>C (n.1302+19G>C)
c.1036+19G>C (n.1036+19G>C)
n.1645+19G>C
 ClinVar
16g.28937394G=CA2215894703CD19c.1303+19G= (n.1303+19G=)
n.1637+19G=
n.443+19G=
c.1302+19G= (n.1302+19G=)
c.1036+19G= (n.1036+19G=)
n.1645+19G=
16g.28937396G>ACA2632553430CD19c.1303+21G>A (n.1303+21G>A)
n.1637+21G>A
n.443+21G>A
c.1302+21G>A (n.1302+21G>A)
c.1036+21G>A (n.1036+21G>A)
n.1645+21G>A
 gnomAD v4
16g.28937397G>CCA2731885081CD19c.1303+22G>C (n.1303+22G>C)
n.1637+22G>C
n.443+22G>C
c.1302+22G>C (n.1302+22G>C)
c.1036+22G>C (n.1036+22G>C)
n.1645+22G>C
 dbSNP
16g.28937397G=CA2215894704CD19c.1303+22G= (n.1303+22G=)
n.1637+22G=
n.443+22G=
c.1302+22G= (n.1302+22G=)
c.1036+22G= (n.1036+22G=)
n.1645+22G=
16g.28937397G>TCA7988622CD19c.1303+22G>T (n.1303+22G>T)
n.1637+22G>T
n.443+22G>T
c.1302+22G>T (n.1302+22G>T)
c.1036+22G>T (n.1036+22G>T)
n.1645+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937397_28937398delinsGCCA2215894705CD19c.1303+22_1303+23delinsGC (n.1303+22_1303+23delinsGC)
n.1637+22_1637+23delinsGC
n.443+22_443+23delinsGC
c.1302+22_1302+23delinsGC (n.1302+22_1302+23delinsGC)
c.1036+22_1036+23delinsGC (n.1036+22_1036+23delinsGC)
n.1645+22_1645+23delinsGC
16g.28937398C>ACA2632553436CD19c.1303+23C>A (n.1303+23C>A)
n.1637+23C>A
n.443+23C>A
c.1302+23C>A (n.1302+23C>A)
c.1036+23C>A (n.1036+23C>A)
n.1645+23C>A
 gnomAD v4
16g.28937398C=CA2215894706CD19c.1303+23C= (n.1303+23C=)
n.1637+23C=
n.443+23C=
c.1302+23C= (n.1302+23C=)
c.1036+23C= (n.1036+23C=)
n.1645+23C=
16g.28937398C>TCA622162942CD19c.1303+23C>T (n.1303+23C>T)
n.1637+23C>T
n.443+23C>T
c.1302+23C>T (n.1302+23C>T)
c.1036+23C>T (n.1036+23C>T)
n.1645+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403dupCA2632553439CD19c.1303+28dup (n.1303+28dup)
n.1637+28dup
n.443+28dup
c.1302+28dup (n.1302+28dup)
c.1036+28dup (n.1036+28dup)
n.1645+28dup
 gnomAD v4
16g.28937402_28937403dupCA2832569101CD19c.1303+27_1303+28dup (n.1303+27_1303+28dup)
n.1637+27_1637+28dup
n.443+27_443+28dup
c.1302+27_1302+28dup (n.1302+27_1302+28dup)
c.1036+27_1036+28dup (n.1036+27_1036+28dup)
n.1645+27_1645+28dup
16g.28937403delCA622162941CD19c.1303+28del (n.1303+28del)
n.1637+28del
n.443+28del
c.1302+28del (n.1302+28del)
c.1036+28del (n.1036+28del)
n.1645+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C>ACA622162943CD19c.1303+24C>A (n.1303+24C>A)
n.1637+24C>A
n.443+24C>A
c.1302+24C>A (n.1302+24C>A)
c.1036+24C>A (n.1036+24C>A)
n.1645+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937399C=CA2215894707CD19c.1303+24C= (n.1303+24C=)
n.1637+24C=
n.443+24C=
c.1302+24C= (n.1302+24C=)
c.1036+24C= (n.1036+24C=)
n.1645+24C=
16g.28937399C>TCA622162944CD19c.1303+24C>T (n.1303+24C>T)
n.1637+24C>T
n.443+24C>T
c.1302+24C>T (n.1302+24C>T)
c.1036+24C>T (n.1036+24C>T)
n.1645+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937400C=CA2215894708CD19c.1303+25C= (n.1303+25C=)
n.1637+25C=
n.443+25C=
c.1302+25C= (n.1302+25C=)
c.1036+25C= (n.1036+25C=)
n.1645+25C=
16g.28937400C>GCA7988623CD19c.1303+25C>G (n.1303+25C>G)
n.1637+25C>G
n.443+25C>G
c.1302+25C>G (n.1302+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
n.1645+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937400C>TCA2806425217CD19c.1303+25C>T (n.1303+25C>T)
n.1637+25C>T
n.443+25C>T
c.1302+25C>T (n.1302+25C>T)
c.1036+25C>T (n.1036+25C>T)
n.1645+25C>T
16g.28937401C=CA2215894709CD19c.1303+26C= (n.1303+26C=)
n.1637+26C=
n.443+26C=
c.1302+26C= (n.1302+26C=)
c.1036+26C= (n.1036+26C=)
n.1645+26C=
16g.28937401C>GCA279220200CD19c.1303+26C>G (n.1303+26C>G)
n.1637+26C>G
n.443+26C>G
c.1302+26C>G (n.1302+26C>G)
c.1036+26C>G (n.1036+26C>G)
n.1645+26C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937401C>TCA7988624CD19c.1303+26C>T (n.1303+26C>T)
n.1637+26C>T
n.443+26C>T
c.1302+26C>T (n.1302+26C>T)
c.1036+26C>T (n.1036+26C>T)
n.1645+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28937403C>ACA2575961354CD19c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
n.1637+28C>A
n.443+28C>A
c.1302+28C>A (n.1302+28C>A)
c.1036+28C>A (n.1036+28C>A)
n.1645+28C>A
16g.28937403C=CA2215894710CD19c.1303+28C= (n.1303+28C=)
n.1637+28C=
n.443+28C=
c.1302+28C= (n.1302+28C=)
c.1036+28C= (n.1036+28C=)
n.1645+28C=
16g.28937403C>GCA7988625CD19c.1303+28C>G (n.1303+28C>G)
n.1637+28C>G
n.443+28C>G
c.1302+28C>G (n.1302+28C>G)
c.1036+28C>G (n.1036+28C>G)
n.1645+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937403C>TCA719706962CD19c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
n.1637+28C>T
n.443+28C>T
c.1302+28C>T (n.1302+28C>T)
c.1036+28C>T (n.1036+28C>T)
n.1645+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937404A=CA2215894711CD19c.1303+29A= (n.1303+29A=)
n.1637+29A=
n.443+29A=
c.1302+29A= (n.1302+29A=)
c.1036+29A= (n.1036+29A=)
n.1645+29A=
16g.28937404A>CCA2215894712CD19c.1303+29A>C (n.1303+29A>C)
n.1637+29A>C
n.443+29A>C
c.1302+29A>C (n.1302+29A>C)
c.1036+29A>C (n.1036+29A>C)
n.1645+29A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937405C=CA2215894713CD19c.1303+30C= (n.1303+30C=)
n.1637+30C=
n.443+30C=
c.1302+30C= (n.1302+30C=)
c.1036+30C= (n.1036+30C=)
n.1645+30C=
16g.28937405C>GCA2806425218CD19c.1303+30C>G (n.1303+30C>G)
n.1637+30C>G
n.443+30C>G
c.1302+30C>G (n.1302+30C>G)
c.1036+30C>G (n.1036+30C>G)
n.1645+30C>G
16g.28937405C>TCA622162945CD19c.1303+30C>T (n.1303+30C>T)
n.1637+30C>T
n.443+30C>T
c.1302+30C>T (n.1302+30C>T)
c.1036+30C>T (n.1036+30C>T)
n.1645+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937406C=CA2215894714CD19c.1303+31C= (n.1303+31C=)
n.1637+31C=
n.443+31C=
c.1302+31C= (n.1302+31C=)
c.1036+31C= (n.1036+31C=)
n.1645+31C=
16g.28937406C>TCA7988626CD19c.1303+31C>T (n.1303+31C>T)
n.1637+31C>T
n.443+31C>T
c.1302+31C>T (n.1302+31C>T)
c.1036+31C>T (n.1036+31C>T)
n.1645+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937410delCA2806425219CD19c.1303+35del (n.1303+35del)
n.1637+35del
n.443+35del
c.1302+35del (n.1302+35del)
c.1036+35del (n.1036+35del)
n.1645+35del
16g.28937410G>TCA2632553454CD19c.1303+35G>T (n.1303+35G>T)
n.1637+35G>T
n.443+35G>T
c.1302+35G>T (n.1302+35G>T)
c.1036+35G>T (n.1036+35G>T)
n.1645+35G>T
 gnomAD v4
16g.28937411C>ACA2575961355CD19c.1303+36C>A (n.1303+36C>A)
n.1637+36C>A
n.443+36C>A
c.1302+36C>A (n.1302+36C>A)
c.1036+36C>A (n.1036+36C>A)
n.1645+36C>A
16g.28937411C>TCA2632553457CD19c.1303+36C>T (n.1303+36C>T)
n.1637+36C>T
n.443+36C>T
c.1302+36C>T (n.1302+36C>T)
c.1036+36C>T (n.1036+36C>T)
n.1645+36C>T
 gnomAD v4
16g.28937412G>ACA622162946CD19c.1303+37G>A (n.1303+37G>A)
n.1637+37G>A
n.443+37G>A
c.1302+37G>A (n.1302+37G>A)
c.1036+37G>A (n.1036+37G>A)
n.1645+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937412G>CCA2632553459CD19c.1303+37G>C (n.1303+37G>C)
n.1637+37G>C
n.443+37G>C
c.1302+37G>C (n.1302+37G>C)
c.1036+37G>C (n.1036+37G>C)
n.1645+37G>C
 gnomAD v4
16g.28937412G=CA2215894715CD19c.1303+37G= (n.1303+37G=)
n.1637+37G=
n.443+37G=
c.1302+37G= (n.1302+37G=)
c.1036+37G= (n.1036+37G=)
n.1645+37G=
16g.28937413G>ACA279220201CD19c.1303+38G>A (n.1303+38G>A)
n.1637+38G>A
n.443+38G>A
c.1302+38G>A (n.1302+38G>A)
c.1036+38G>A (n.1036+38G>A)
n.1645+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937413G=CA2215894716CD19c.1303+38G= (n.1303+38G=)
n.1637+38G=
n.443+38G=
c.1302+38G= (n.1302+38G=)
c.1036+38G= (n.1036+38G=)
n.1645+38G=
16g.28937416G>ACA719706970CD19c.1304-39G>A (n.1304-39G>A)
n.1638-39G>A
n.444-39G>A
c.1303-39G>A (n.1303-39G>A)
c.1037-39G>A (n.1037-39G>A)
n.1646-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937416G>CCA622162947CD19c.1304-39G>C (n.1304-39G>C)
n.1638-39G>C
n.444-39G>C
c.1303-39G>C (n.1303-39G>C)
c.1037-39G>C (n.1037-39G>C)
n.1646-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937416G=CA2215894717CD19c.1304-39G= (n.1304-39G=)
n.1638-39G=
n.444-39G=
c.1303-39G= (n.1303-39G=)
c.1037-39G= (n.1037-39G=)
n.1646-39G=
16g.28937417C>ACA2840608882CD19c.1304-38C>A (n.1304-38C>A)
n.1638-38C>A
n.444-38C>A
c.1303-38C>A (n.1303-38C>A)
c.1037-38C>A (n.1037-38C>A)
n.1646-38C>A
16g.28937417C=CA2215894718CD19c.1304-38C= (n.1304-38C=)
n.1638-38C=
n.444-38C=
c.1303-38C= (n.1303-38C=)
c.1037-38C= (n.1037-38C=)
n.1646-38C=
16g.28937417C>TCA2215894719CD19c.1304-38C>T (n.1304-38C>T)
n.1638-38C>T
n.444-38C>T
c.1303-38C>T (n.1303-38C>T)
c.1037-38C>T (n.1037-38C>T)
n.1646-38C>T
 dbSNP
16g.28937418C=CA2215894720CD19c.1304-37C= (n.1304-37C=)
n.1638-37C=
n.444-37C=
c.1303-37C= (n.1303-37C=)
c.1037-37C= (n.1037-37C=)
n.1646-37C=
16g.28937418C>GCA2215894721CD19c.1304-37C>G (n.1304-37C>G)
n.1638-37C>G
n.444-37C>G
c.1303-37C>G (n.1303-37C>G)
c.1037-37C>G (n.1037-37C>G)
n.1646-37C>G
 dbSNP
16g.28937421_28937422delCA2575961356CD19c.1304-34_1304-33del (n.1304-34_1304-33del)
n.1638-34_1638-33del
n.444-34_444-33del
c.1303-34_1303-33del (n.1303-34_1303-33del)
c.1037-34_1037-33del (n.1037-34_1037-33del)
n.1646-34_1646-33del
16g.28937420G>ACA7988627CD19c.1304-35G>A (n.1304-35G>A)
n.1638-35G>A
n.444-35G>A
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.1037-35G>A (n.1037-35G>A)
n.1646-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937420G=CA2215894722CD19c.1304-35G= (n.1304-35G=)
n.1638-35G=
n.444-35G=
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.1037-35G= (n.1037-35G=)
n.1646-35G=
16g.28937421T>GCA279220202CD19c.1304-34T>G (n.1304-34T>G)
n.1638-34T>G
n.444-34T>G
c.1303-34T>G (n.1303-34T>G)
c.1037-34T>G (n.1037-34T>G)
n.1646-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937421T=CA2215894723CD19c.1304-34T= (n.1304-34T=)
n.1638-34T=
n.444-34T=
c.1303-34T= (n.1303-34T=)
c.1037-34T= (n.1037-34T=)
n.1646-34T=
16g.28937423G>ACA719706984CD19c.1304-32G>A (n.1304-32G>A)
n.1638-32G>A
n.444-32G>A
c.1303-32G>A (n.1303-32G>A)
c.1037-32G>A (n.1037-32G>A)
n.1646-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937423G=CA2215894724CD19c.1304-32G= (n.1304-32G=)
n.1638-32G=
n.444-32G=
c.1303-32G= (n.1303-32G=)
c.1037-32G= (n.1037-32G=)
n.1646-32G=
16g.28937423G>TCA7988628CD19c.1304-32G>T (n.1304-32G>T)
n.1638-32G>T
n.444-32G>T
c.1303-32G>T (n.1303-32G>T)
c.1037-32G>T (n.1037-32G>T)
n.1646-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937424A=CA2215894725CD19c.1304-31A= (n.1304-31A=)
n.1638-31A=
n.444-31A=
c.1303-31A= (n.1303-31A=)
c.1037-31A= (n.1037-31A=)
n.1646-31A=
16g.28937424A>GCA976134334CD19c.1304-31A>G (n.1304-31A>G)
n.1638-31A>G
n.444-31A>G
c.1303-31A>G (n.1303-31A>G)
c.1037-31A>G (n.1037-31A>G)
n.1646-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937427C>ACA7988629CD19c.1304-28C>A (n.1304-28C>A)
n.1638-28C>A
n.444-28C>A
c.1303-28C>A (n.1303-28C>A)
c.1037-28C>A (n.1037-28C>A)
n.1646-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937427C=CA2215894726CD19c.1304-28C= (n.1304-28C=)
n.1638-28C=
n.444-28C=
c.1303-28C= (n.1303-28C=)
c.1037-28C= (n.1037-28C=)
n.1646-28C=
16g.28937428C>TCA2632553473CD19c.1304-27C>T (n.1304-27C>T)
n.1638-27C>T
n.444-27C>T
c.1303-27C>T (n.1303-27C>T)
c.1037-27C>T (n.1037-27C>T)
n.1646-27C>T
 gnomAD v4
16g.28937429C=CA2215894727CD19c.1304-26C= (n.1304-26C=)
n.1638-26C=
n.444-26C=
c.1303-26C= (n.1303-26C=)
c.1037-26C= (n.1037-26C=)
n.1646-26C=
16g.28937429C>GCA2215894728CD19c.1304-26C>G (n.1304-26C>G)
n.1638-26C>G
n.444-26C>G
c.1303-26C>G (n.1303-26C>G)
c.1037-26C>G (n.1037-26C>G)
n.1646-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937429C>TCA279220203CD19c.1304-26C>T (n.1304-26C>T)
n.1638-26C>T
n.444-26C>T
c.1303-26C>T (n.1303-26C>T)
c.1037-26C>T (n.1037-26C>T)
n.1646-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937431T>CCA2632553475CD19c.1304-24T>C (n.1304-24T>C)
n.1638-24T>C
n.444-24T>C
c.1303-24T>C (n.1303-24T>C)
c.1037-24T>C (n.1037-24T>C)
n.1646-24T>C
 gnomAD v4
16g.28937432G>ACA279220204CD19c.1304-23G>A (n.1304-23G>A)
n.1638-23G>A
n.444-23G>A
c.1303-23G>A (n.1303-23G>A)
c.1037-23G>A (n.1037-23G>A)
n.1646-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937432G=CA2215894729CD19c.1304-23G= (n.1304-23G=)
n.1638-23G=
n.444-23G=
c.1303-23G= (n.1303-23G=)
c.1037-23G= (n.1037-23G=)
n.1646-23G=
16g.28937436_28937437delCA2732138165CD19c.1304-19_1304-18del (n.1304-19_1304-18del)
n.1638-19_1638-18del
n.444-19_444-18del
c.1303-19_1303-18del (n.1303-19_1303-18del)
c.1037-19_1037-18del (n.1037-19_1037-18del)
n.1646-19_1646-18del
 dbSNP
16g.28937435C>TCA2632553476CD19c.1304-20C>T (n.1304-20C>T)
n.1638-20C>T
n.444-20C>T
c.1303-20C>T (n.1303-20C>T)
c.1037-20C>T (n.1037-20C>T)
n.1646-20C>T
 gnomAD v4
16g.28937436A>GCA2632553477CD19c.1304-19A>G (n.1304-19A>G)
n.1638-19A>G
n.444-19A>G
c.1303-19A>G (n.1303-19A>G)
c.1037-19A>G (n.1037-19A>G)
n.1646-19A>G
 gnomAD v4
16g.28937437C=CA2215894730CD19c.1304-18C= (n.1304-18C=)
n.1638-18C=
n.444-18C=
c.1303-18C= (n.1303-18C=)
c.1037-18C= (n.1037-18C=)
n.1646-18C=
16g.28937437C>GCA7988630CD19c.1304-18C>G (n.1304-18C>G)
n.1638-18C>G
n.444-18C>G
c.1303-18C>G (n.1303-18C>G)
c.1037-18C>G (n.1037-18C>G)
n.1646-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937439C>TCA2575961357CD19c.1304-16C>T (n.1304-16C>T)
n.1638-16C>T
n.444-16C>T
c.1303-16C>T (n.1303-16C>T)
c.1037-16C>T (n.1037-16C>T)
n.1646-16C>T
 gnomAD v4
16g.28937440C=CA2215894731CD19c.1304-15C= (n.1304-15C=)
n.1638-15C=
n.444-15C=
c.1303-15C= (n.1303-15C=)
c.1037-15C= (n.1037-15C=)
n.1646-15C=
16g.28937440C>TCA976134336CD19c.1304-15C>T (n.1304-15C>T)
n.1638-15C>T
n.444-15C>T
c.1303-15C>T (n.1303-15C>T)
c.1037-15C>T (n.1037-15C>T)
n.1646-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937442C>GCA2573152133CD19c.1304-13C>G (n.1304-13C>G)
n.1638-13C>G
n.444-13C>G
c.1303-13C>G (n.1303-13C>G)
c.1037-13C>G (n.1037-13C>G)
n.1646-13C>G
 ClinVar dbSNP
16g.28937443C=CA2215894732CD19c.1304-12C= (n.1304-12C=)
n.1638-12C=
n.444-12C=
c.1303-12C= (n.1303-12C=)
c.1037-12C= (n.1037-12C=)
n.1646-12C=
16g.28937443C>GCA7988631CD19c.1304-12C>G (n.1304-12C>G)
n.1638-12C>G
n.444-12C>G
c.1303-12C>G (n.1303-12C>G)
c.1037-12C>G (n.1037-12C>G)
n.1646-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937443C>TCA2632553483CD19c.1304-12C>T (n.1304-12C>T)
n.1638-12C>T
n.444-12C>T
c.1303-12C>T (n.1303-12C>T)
c.1037-12C>T (n.1037-12C>T)
n.1646-12C>T
 gnomAD v4
16g.28937444T>CCA2215894734CD19c.1304-11T>C (n.1304-11T>C)
n.1638-11T>C
n.444-11T>C
c.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.1037-11T>C (n.1037-11T>C)
n.1646-11T>C
 dbSNP
16g.28937444T=CA2215894733CD19c.1304-11T= (n.1304-11T=)
n.1638-11T=
n.444-11T=
c.1303-11T= (n.1303-11T=)
c.1037-11T= (n.1037-11T=)
n.1646-11T=
16g.28937446C=CA2215894735CD19c.1304-9C= (n.1304-9C=)
n.1638-9C=
n.444-9C=
c.1303-9C= (n.1303-9C=)
c.1037-9C= (n.1037-9C=)
n.1646-9C=
16g.28937446C>TCA719706993CD19c.1304-9C>T (n.1304-9C>T)
n.1638-9C>T
n.444-9C>T
c.1303-9C>T (n.1303-9C>T)
c.1037-9C>T (n.1037-9C>T)
n.1646-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937448C>ACA279220205CD19c.1304-7C>A (n.1304-7C>A)
n.1638-7C>A
n.444-7C>A
c.1303-7C>A (n.1303-7C>A)
c.1037-7C>A (n.1037-7C>A)
n.1646-7C>A
 dbSNP
16g.28937448C=CA2215894736CD19c.1304-7C= (n.1304-7C=)
n.1638-7C=
n.444-7C=
c.1303-7C= (n.1303-7C=)
c.1037-7C= (n.1037-7C=)
n.1646-7C=
16g.28937450A=CA2215894737CD19c.1304-5A= (n.1304-5A=)
n.1638-5A=
n.444-5A=
c.1303-5A= (n.1303-5A=)
c.1037-5A= (n.1037-5A=)
n.1646-5A=
16g.28937450A>CCA622162948CD19c.1304-5A>C (n.1304-5A>C)
n.1638-5A>C
n.444-5A>C
c.1303-5A>C (n.1303-5A>C)
c.1037-5A>C (n.1037-5A>C)
n.1646-5A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937451C>ACA2632553489CD19c.1304-4C>A (n.1304-4C>A)
n.1638-4C>A
n.444-4C>A
c.1303-4C>A (n.1303-4C>A)
c.1037-4C>A (n.1037-4C>A)
n.1646-4C>A
 gnomAD v4
16g.28937451C=CA2215894738CD19c.1304-4C= (n.1304-4C=)
n.1638-4C=
n.444-4C=
c.1303-4C= (n.1303-4C=)
c.1037-4C= (n.1037-4C=)
n.1646-4C=
16g.28937451C>TCA7988632CD19c.1304-4C>T (n.1304-4C>T)
n.1638-4C>T
n.444-4C>T
c.1303-4C>T (n.1303-4C>T)
c.1037-4C>T (n.1037-4C>T)
n.1646-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937452C=CA2215894739CD19c.1304-3C= (n.1304-3C=)
n.1638-3C=
n.444-3C=
c.1303-3C= (n.1303-3C=)
c.1037-3C= (n.1037-3C=)
n.1646-3C=
16g.28937452C>TCA7988633CD19c.1304-3C>T (n.1304-3C>T)
n.1638-3C>T
n.444-3C>T
c.1303-3C>T (n.1303-3C>T)
c.1037-3C>T (n.1037-3C>T)
n.1646-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937453A>CCA395406301CD19c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
n.1638-2A>C
n.444-2A>C
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.1037-2A>C (n.1037-2A>C)
n.1646-2A>C
16g.28937453A>GCA395406302CD19c.1304-2A>G (n.1304-2A>G)
n.1638-2A>G
n.444-2A>G
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.1037-2A>G (n.1037-2A>G)
n.1646-2A>G
16g.28937453A>TCA395406303CD19c.1304-2A>T (n.1304-2A>T)
n.1638-2A>T
n.444-2A>T
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.1037-2A>T (n.1037-2A>T)
n.1646-2A>T
16g.28937454G>ACA395406306CD19c.1304-1G>A (n.1304-1G>A)
n.1638-1G>A
n.444-1G>A
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.1037-1G>A (n.1037-1G>A)
n.1646-1G>A
16g.28937454G>CCA395406304CD19c.1304-1G>C (n.1304-1G>C)
n.1638-1G>C
n.444-1G>C
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.1037-1G>C (n.1037-1G>C)
n.1646-1G>C
16g.28937454G>TCA395406305CD19c.1304-1G>T (n.1304-1G>T)
n.1638-1G>T
n.444-1G>T
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.1037-1G>T (n.1037-1G>T)
n.1646-1G>T
16g.28937455A>CCA395406307CD19c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1638A>C
n.444A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1646A>C
16g.28937455A>GCA395406308CD19c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1638A>G
n.444A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1646A>G
16g.28937455A>TCA395406309CD19c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1638A>T
n.444A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1646A>T
16g.28937456T>ACA395406310CD19c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1639T>A
n.445T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1647T>A
16g.28937456T>CCA395406311CD19c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1639T>C
n.445T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1647T>C
16g.28937456T>GCA395406312CD19c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1639T>G
n.445T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1647T>G
16g.28937457G>ACA395406313CD19c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.1640G>A
n.446G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.1648G>A
16g.28937457G>CCA395406314CD19c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1640G>C
n.446G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1648G>C
16g.28937457G>TCA395406315CD19c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.1640G>T
n.446G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.1648G>T
16g.28937458G>ACA395406316CD19c.1307G>A (p.Gly436Asp)
n.1641G>A
n.447G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.1649G>A
16g.28937458G>CCA395406317CD19c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1641G>C
n.447G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1649G>C
16g.28937458G>TCA395406318CD19c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1641G>T
n.447G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1649G>T
16g.28937459C>ACA395406320CD19c.1308C>A (p.Gly436=)
n.1642C>A
n.448C>A
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
c.1041C>A (p.Gly347=)
n.1650C>A
16g.28937459C=CA2215894740CD19c.1308C= (p.Gly436=)
n.1642C=
n.448C=
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1041C= (p.Gly347=)
n.1650C=
16g.28937459C>GCA395406321CD19c.1308C>G (p.Gly436=)
n.1642C>G
n.448C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1041C>G (p.Gly347=)
n.1650C>G
16g.28937459C>TCA395406319CD19c.1308C>T (p.Gly436=)
n.1642C>T
n.448C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1041C>T (p.Gly347=)
n.1650C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937460A>CCA395406323CD19c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.1643A>C
n.449A>C
c.1308A>C (p.Ala436=)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.1651A>C
16g.28937460A>GCA395406322CD19c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.1643A>G
n.449A>G
c.1308A>G (p.Ala436=)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.1651A>G
 gnomAD v4
16g.28937460A>TCA395406324CD19c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.1643A>T
n.449A>T
c.1308A>T (p.Ala436=)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.1651A>T
16g.28937463_28937487delCA2632553498CD19c.1312_1336del (p.Gly438ProfsTer23)
n.1646_1670del
n.452_476del
c.1311_1335del (p.Ala438ProfsTer4)
c.1045_1069del (p.Gly349ProfsTer23)
n.1654_1678del
 gnomAD v4
16g.28937461G>ACA395406325CD19c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.1644G>A
n.450G>A
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.1652G>A
 gnomAD v4
16g.28937461G>CCA395406326CD19c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.1644G>C
n.450G>C
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.1652G>C
16g.28937461G>TCA395406327CD19c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.1644G>T
n.450G>T
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.1652G>T
 gnomAD v4
16g.28937462C>ACA395406328CD19c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.1645C>A
n.451C>A
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.1653C>A
 gnomAD v4
16g.28937462C=CA2215894741CD19c.1311C= (p.Ser437=)
n.1645C=
n.451C=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1653C=
16g.28937462C>GCA395406329CD19c.1311C>G (p.Ser437Arg)
n.1645C>G
n.451C>G
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.1653C>G
16g.28937462C>TCA7988634CD19c.1311C>T (p.Ser437=)
n.1645C>T
n.451C>T
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937463G>ACA395406330CD19c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1646G>A
n.452G>A
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937463G>CCA395406331CD19c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1646G>C
n.452G>C
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1654G>C
16g.28937463G>TCA395406332CD19c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1646G>T
n.452G>T
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1654G>T
16g.28937464G>ACA395406333CD19c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1647G>A
n.453G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1655G>A
16g.28937464G>CCA395406334CD19c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1647G>C
n.453G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1655G>C
16g.28937464G>TCA395406335CD19c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1647G>T
n.453G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1655G>T
16g.28937465C>ACA395406338CD19c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1648C>A
n.454C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1656C>A
16g.28937465C>GCA395406336CD19c.1314C>G (p.Gly438=)
n.1648C>G
n.454C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1656C>G
16g.28937465C>TCA395406337CD19c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1648C>T
n.454C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1656C>T

Number of alleles fetched