Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937240C>ACA2524050020CD19c.1199-31C>A (n.1199-31C>A)
n.1533-31C>A
n.339-31C>A
c.1198-31C>A (n.1198-31C>A)
c.932-31C>A (n.932-31C>A)
n.1541-31C>A
 gnomAD v4
16g.28937240C=CA2215894625CD19c.1199-31C= (n.1199-31C=)
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n.1541-31C=
16g.28937240C>GCA2632553088CD19c.1199-31C>G (n.1199-31C>G)
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n.339-31C>G
c.1198-31C>G (n.1198-31C>G)
c.932-31C>G (n.932-31C>G)
n.1541-31C>G
 gnomAD v4
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n.1533-31C>T
n.339-31C>T
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c.932-31C>T (n.932-31C>T)
n.1541-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1541-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937241G>CCA2632553093CD19c.1199-30G>C (n.1199-30G>C)
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n.1541-30G>C
 gnomAD v4
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n.1541-30G>T
 gnomAD v4
16g.28937242G>ACA622162924CD19c.1199-29G>A (n.1199-29G>A)
n.1533-29G>A
n.339-29G>A
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n.1541-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937242G=CA2215894627CD19c.1199-29G= (n.1199-29G=)
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n.1541-29G=
16g.28937243T>ACA2575961348CD19c.1199-28T>A (n.1199-28T>A)
n.1533-28T>A
n.339-28T>A
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n.1541-28T>A
16g.28937243T>GCA2215894628CD19c.1199-28T>G (n.1199-28T>G)
n.1533-28T>G
n.339-28T>G
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n.1541-28T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937243T=CA2215894629CD19c.1199-28T= (n.1199-28T=)
n.1533-28T=
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n.1541-28T=
16g.28937243_28937249delinsTTCCCCACA2215894630CD19c.1199-28_1199-22delinsTTCCCCA (n.1199-28_1199-22delinsTTCCCCA)
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16g.28937244T>GCA2632553108CD19c.1199-27T>G (n.1199-27T>G)
n.1533-27T>G
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n.1541-27T>G
 gnomAD v4
16g.28937256_28937261dupCA2632553106CD19c.1199-15_1199-10dup (n.1199-15_1199-10dup)
n.1533-15_1533-10dup
n.339-15_339-10dup
c.1198-15_1198-10dup (n.1198-15_1198-10dup)
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n.1541-15_1541-10dup
 gnomAD v4
16g.28937256_28937261delCA622162925CD19c.1199-15_1199-10del (n.1199-15_1199-10del)
n.1533-15_1533-10del
n.339-15_339-10del
c.1198-15_1198-10del (n.1198-15_1198-10del)
c.932-15_932-10del (n.932-15_932-10del)
n.1541-15_1541-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937245C>ACA2575961349CD19c.1199-26C>A (n.1199-26C>A)
n.1533-26C>A
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n.1541-26C>A
 gnomAD v4
16g.28937245C=CA2215894631CD19c.1199-26C= (n.1199-26C=)
n.1533-26C=
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n.1541-26C=
16g.28937245C>TCA7988597CD19c.1199-26C>T (n.1199-26C>T)
n.1533-26C>T
n.339-26C>T
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n.1541-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937246C>ACA2632553118CD19c.1199-25C>A (n.1199-25C>A)
n.1533-25C>A
n.339-25C>A
c.1198-25C>A (n.1198-25C>A)
c.932-25C>A (n.932-25C>A)
n.1541-25C>A
 gnomAD v4
16g.28937246C>TCA2632553121CD19c.1199-25C>T (n.1199-25C>T)
n.1533-25C>T
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c.932-25C>T (n.932-25C>T)
n.1541-25C>T
 gnomAD v4
16g.28937247C>ACA2632553124CD19c.1199-24C>A (n.1199-24C>A)
n.1533-24C>A
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c.1198-24C>A (n.1198-24C>A)
c.932-24C>A (n.932-24C>A)
n.1541-24C>A
 gnomAD v4
16g.28937248C>ACA2632553128CD19c.1199-23C>A (n.1199-23C>A)
n.1533-23C>A
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n.1541-23C>A
 gnomAD v4
16g.28937249A=CA2215894632CD19c.1199-22A= (n.1199-22A=)
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16g.28937249A>CCA2215894633CD19c.1199-22A>C (n.1199-22A>C)
n.1533-22A>C
n.339-22A>C
c.1198-22A>C (n.1198-22A>C)
c.932-22A>C (n.932-22A>C)
n.1541-22A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937249dupCA2632553132CD19c.1199-22dup (n.1199-22dup)
n.1533-22dup
n.339-22dup
c.1198-22dup (n.1198-22dup)
c.932-22dup (n.932-22dup)
n.1541-22dup
 gnomAD v4
16g.28937250T>ACA279220193CD19c.1199-21T>A (n.1199-21T>A)
n.1533-21T>A
n.339-21T>A
c.1198-21T>A (n.1198-21T>A)
c.932-21T>A (n.932-21T>A)
n.1541-21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937250T=CA2215894634CD19c.1199-21T= (n.1199-21T=)
n.1533-21T=
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n.1541-21T=
16g.28937250_28937251delinsTCCA2215894635CD19c.1199-21_1199-20delinsTC (n.1199-21_1199-20delinsTC)
n.1533-21_1533-20delinsTC
n.339-21_339-20delinsTC
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c.932-21_932-20delinsTC (n.932-21_932-20delinsTC)
n.1541-21_1541-20delinsTC
16g.28937250_28937254delCA2632553133CD19c.1199-21_1199-17del (n.1199-21_1199-17del)
n.1533-21_1533-17del
n.339-21_339-17del
c.1198-21_1198-17del (n.1198-21_1198-17del)
c.932-21_932-17del (n.932-21_932-17del)
n.1541-21_1541-17del
 gnomAD v4
16g.28937251C>ACA2575961350CD19c.1199-20C>A (n.1199-20C>A)
n.1533-20C>A
n.339-20C>A
c.1198-20C>A (n.1198-20C>A)
c.932-20C>A (n.932-20C>A)
n.1541-20C>A
 gnomAD v4
16g.28937254delCA279220194CD19c.1199-17del (n.1199-17del)
n.1533-17del
n.339-17del
c.1198-17del (n.1198-17del)
c.932-17del (n.932-17del)
n.1541-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937256_28937269delCA2632553139CD19c.1199-15_1199-2del (n.1199-15_1199-2del)
n.1533-15_1533-2del
n.339-15_339-2del
c.1198-15_1198-2del (n.1198-15_1198-2del)
c.932-15_932-2del (n.932-15_932-2del)
n.1541-15_1541-2del
 gnomAD v4
16g.28937252C>ACA2575961351CD19c.1199-19C>A (n.1199-19C>A)
n.1533-19C>A
n.339-19C>A
c.1198-19C>A (n.1198-19C>A)
c.932-19C>A (n.932-19C>A)
n.1541-19C>A
 gnomAD v4
16g.28937253C>ACA2632553146CD19c.1199-18C>A (n.1199-18C>A)
n.1533-18C>A
n.339-18C>A
c.1198-18C>A (n.1198-18C>A)
c.932-18C>A (n.932-18C>A)
n.1541-18C>A
 gnomAD v4
16g.28937253C=CA2215894636CD19c.1199-18C= (n.1199-18C=)
n.1533-18C=
n.339-18C=
c.1198-18C= (n.1198-18C=)
c.932-18C= (n.932-18C=)
n.1541-18C=
16g.28937253C>GCA622162927CD19c.1199-18C>G (n.1199-18C>G)
n.1533-18C>G
n.339-18C>G
c.1198-18C>G (n.1198-18C>G)
c.932-18C>G (n.932-18C>G)
n.1541-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937254C>ACA2575961352CD19c.1199-17C>A (n.1199-17C>A)
n.1533-17C>A
n.339-17C>A
c.1198-17C>A (n.1198-17C>A)
c.932-17C>A (n.932-17C>A)
n.1541-17C>A
 gnomAD v4
16g.28937255A>CCA2632553152CD19c.1199-16A>C (n.1199-16A>C)
n.1533-16A>C
n.339-16A>C
c.1198-16A>C (n.1198-16A>C)
c.932-16A>C (n.932-16A>C)
n.1541-16A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937255dupCA2632553151CD19c.1199-16dup (n.1199-16dup)
n.1533-16dup
n.339-16dup
c.1198-16dup (n.1198-16dup)
c.932-16dup (n.932-16dup)
n.1541-16dup
 gnomAD v4
16g.28937256delCA2632553155CD19c.1199-15del (n.1199-15del)
n.1533-15del
n.339-15del
c.1198-15del (n.1198-15del)
c.932-15del (n.932-15del)
n.1541-15del
 gnomAD v4
16g.28937256T>ACA976134273CD19c.1199-15T>A (n.1199-15T>A)
n.1533-15T>A
n.339-15T>A
c.1198-15T>A (n.1198-15T>A)
c.932-15T>A (n.932-15T>A)
n.1541-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937256T=CA2215894638CD19c.1199-15T= (n.1199-15T=)
n.1533-15T=
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n.1541-15T=
16g.28937256_28937257delinsTCCA2215894637CD19c.1199-15_1199-14delinsTC (n.1199-15_1199-14delinsTC)
n.1533-15_1533-14delinsTC
n.339-15_339-14delinsTC
c.1198-15_1198-14delinsTC (n.1198-15_1198-14delinsTC)
c.932-15_932-14delinsTC (n.932-15_932-14delinsTC)
n.1541-15_1541-14delinsTC
16g.28937257C>ACA976134274CD19c.1199-14C>A (n.1199-14C>A)
n.1533-14C>A
n.339-14C>A
c.1198-14C>A (n.1198-14C>A)
c.932-14C>A (n.932-14C>A)
n.1541-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937260delCA622162928CD19c.1199-11del (n.1199-11del)
n.1533-11del
n.339-11del
c.1198-11del (n.1198-11del)
c.932-11del (n.932-11del)
n.1541-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937258C>ACA2632553162CD19c.1199-13C>A (n.1199-13C>A)
n.1533-13C>A
n.339-13C>A
c.1198-13C>A (n.1198-13C>A)
c.932-13C>A (n.932-13C>A)
n.1541-13C>A
 gnomAD v4
16g.28937258C>TCA2632553163CD19c.1199-13C>T (n.1199-13C>T)
n.1533-13C>T
n.339-13C>T
c.1198-13C>T (n.1198-13C>T)
c.932-13C>T (n.932-13C>T)
n.1541-13C>T
 gnomAD v4
16g.28937259C>ACA2632553165CD19c.1199-12C>A (n.1199-12C>A)
n.1533-12C>A
n.339-12C>A
c.1198-12C>A (n.1198-12C>A)
c.932-12C>A (n.932-12C>A)
n.1541-12C>A
 gnomAD v4
16g.28937259C>TCA2632553167CD19c.1199-12C>T (n.1199-12C>T)
n.1533-12C>T
n.339-12C>T
c.1198-12C>T (n.1198-12C>T)
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
n.1541-12C>T
 gnomAD v4
16g.28937260C>ACA2632553168CD19c.1199-11C>A (n.1199-11C>A)
n.1533-11C>A
n.339-11C>A
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
c.932-11C>A (n.932-11C>A)
n.1541-11C>A
 gnomAD v4
16g.28937260C>TCA2632553169CD19c.1199-11C>T (n.1199-11C>T)
n.1533-11C>T
n.339-11C>T
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
c.932-11C>T (n.932-11C>T)
n.1541-11C>T
 gnomAD v4
16g.28937261A>CCA2632553172CD19c.1199-10A>C (n.1199-10A>C)
n.1533-10A>C
n.339-10A>C
c.1198-10A>C (n.1198-10A>C)
c.932-10A>C (n.932-10A>C)
n.1541-10A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937263A>CCA2632553173CD19c.1199-8A>C (n.1199-8A>C)
n.1533-8A>C
n.339-8A>C
c.1198-8A>C (n.1198-8A>C)
c.932-8A>C (n.932-8A>C)
n.1541-8A>C
 gnomAD v4
16g.28937263_28937264delinsACCA2215894639CD19c.1199-8_1199-7delinsAC (n.1199-8_1199-7delinsAC)
n.1533-8_1533-7delinsAC
n.339-8_339-7delinsAC
c.1198-8_1198-7delinsAC (n.1198-8_1198-7delinsAC)
c.932-8_932-7delinsAC (n.932-8_932-7delinsAC)
n.1541-8_1541-7delinsAC
16g.28937264C>ACA976134276CD19c.1199-7C>A (n.1199-7C>A)
n.1533-7C>A
n.339-7C>A
c.1198-7C>A (n.1198-7C>A)
c.932-7C>A (n.932-7C>A)
n.1541-7C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937264C=CA2215894640CD19c.1199-7C= (n.1199-7C=)
n.1533-7C=
n.339-7C=
c.1198-7C= (n.1198-7C=)
c.932-7C= (n.932-7C=)
n.1541-7C=
16g.28937264C>GCA719706701CD19c.1199-7C>G (n.1199-7C>G)
n.1533-7C>G
n.339-7C>G
c.1198-7C>G (n.1198-7C>G)
c.932-7C>G (n.932-7C>G)
n.1541-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937264C>TCA2632553180CD19c.1199-7C>T (n.1199-7C>T)
n.1533-7C>T
n.339-7C>T
c.1198-7C>T (n.1198-7C>T)
c.932-7C>T (n.932-7C>T)
n.1541-7C>T
 gnomAD v4
16g.28937268dupCA719706700CD19c.1199-3dup (n.1199-3dup)
n.1533-3dup
n.339-3dup
c.1198-3dup (n.1198-3dup)
c.932-3dup (n.932-3dup)
n.1541-3dup
 dbSNP
16g.28937268delCA622162929CD19c.1199-3del (n.1199-3del)
n.1533-3del
n.339-3del
c.1198-3del (n.1198-3del)
c.932-3del (n.932-3del)
n.1541-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937265C>ACA2632553190CD19c.1199-6C>A (n.1199-6C>A)
n.1533-6C>A
n.339-6C>A
c.1198-6C>A (n.1198-6C>A)
c.932-6C>A (n.932-6C>A)
n.1541-6C>A
 gnomAD v4
16g.28937265C>TCA2806425215CD19c.1199-6C>T (n.1199-6C>T)
n.1533-6C>T
n.339-6C>T
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
c.932-6C>T (n.932-6C>T)
n.1541-6C>T
16g.28937268_28937274delCA2580091438CD19c.1199-3_1202del
n.1533-3_1536del
n.339-3_342del
c.1198-3_1201del
c.932-3_935del
n.1541-3_1544del
 ClinVar gnomAD v4
16g.28937266C>ACA2806425216CD19c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
n.1533-5C>A
n.339-5C>A
c.1198-5C>A (n.1198-5C>A)
c.932-5C>A (n.932-5C>A)
n.1541-5C>A
16g.28937266C=CA2215894641CD19c.1199-5C= (n.1199-5C=)
n.1533-5C=
n.339-5C=
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
c.932-5C= (n.932-5C=)
n.1541-5C=
16g.28937266C>GCA2632553195CD19c.1199-5C>G (n.1199-5C>G)
n.1533-5C>G
n.339-5C>G
c.1198-5C>G (n.1198-5C>G)
c.932-5C>G (n.932-5C>G)
n.1541-5C>G
 gnomAD v4
16g.28937266C>TCA622162930CD19c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
n.1533-5C>T
n.339-5C>T
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
c.932-5C>T (n.932-5C>T)
n.1541-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937268C>ACA2632553200CD19c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
n.1533-3C>A
n.339-3C>A
c.1198-3C>A (n.1198-3C>A)
c.932-3C>A (n.932-3C>A)
n.1541-3C>A
 gnomAD v4
16g.28937268C=CA2215894642CD19c.1199-3C= (n.1199-3C=)
n.1533-3C=
n.339-3C=
c.1198-3C= (n.1198-3C=)
c.932-3C= (n.932-3C=)
n.1541-3C=
16g.28937268C>TCA2215894643CD19c.1199-3C>T (n.1199-3C>T)
n.1533-3C>T
n.339-3C>T
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
c.932-3C>T (n.932-3C>T)
n.1541-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937269A>CCA395405972CD19c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
n.1533-2A>C
n.339-2A>C
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
n.1541-2A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937269A>GCA395405973CD19c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
n.1533-2A>G
n.339-2A>G
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.932-2A>G (n.932-2A>G)
n.1541-2A>G
 gnomAD v4
16g.28937269A>TCA395405974CD19c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
n.1533-2A>T
n.339-2A>T
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
n.1541-2A>T
16g.28937270G>ACA395405975CD19c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.1533-1G>A
n.339-1G>A
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
n.1541-1G>A
16g.28937270G>CCA395405976CD19c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.1533-1G>C
n.339-1G>C
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
n.1541-1G>C
 gnomAD v4
16g.28937270G>TCA395405977CD19c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.1533-1G>T
n.339-1G>T
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
n.1541-1G>T
16g.28937271G>ACA395405978CD19c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1533G>A
n.339G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1541G>A
 gnomAD v4
16g.28937271G>CCA395405979CD19c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1533G>C
n.339G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1541G>C
16g.28937271G>TCA395405980CD19c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1533G>T
n.339G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1541G>T
16g.28937272C>ACA395405981CD19c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1534C>A
n.340C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1542C>A
 gnomAD v4
16g.28937272C=CA2215894644CD19c.1200C= (p.Gly400=)
n.1534C=
n.340C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1542C=
16g.28937272C>GCA395405982CD19c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1534C>G
n.340C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1542C>G
16g.28937272C>TCA395405983CD19c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1534C>T
n.340C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937272_28937273delinsAACA645586401CD19c.1200_1201delinsAA (p.Pro401Thr)
n.1534_1535delinsAA
n.340_341delinsAA
c.1199_1200delinsAA (p.Ala400Glu)
c.933_934delinsAA (p.Pro312Thr)
n.1542_1543delinsAA
 COSMIC
16g.28937273C>ACA395405986CD19c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1535C>A
n.341C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1543C>A
16g.28937273C>GCA395405985CD19c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1535C>G
n.341C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1543C>G
16g.28937273C>TCA395405984CD19c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1535C>T
n.341C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1543C>T
16g.28937274C>ACA395405989CD19c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1536C>A
n.342C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1544C>A
16g.28937274C=CA2215894646CD19c.1202C= (p.Pro401=)
n.1536C=
n.342C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.935C= (p.Pro312=)
n.1544C=
16g.28937274C>GCA395405987CD19c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1536C>G
n.342C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1544C>G
 dbSNP
16g.28937274C>TCA395405988CD19c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1536C>T
n.342C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1544C>T
 COSMIC
16g.28937274_28937277delinsCAGACA2215894645CD19c.1202_1205delinsCAGA (p.Pro401=)
n.1536_1539delinsCAGA
n.342_345delinsCAGA
c.1201_1204delinsCAGA (p.Gln401=)
c.935_938delinsCAGA (p.Pro312=)
n.1544_1547delinsCAGA
16g.28937275A>CCA395405990CD19c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1537A>C
n.343A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.1545A>C
 gnomAD v4
16g.28937275A>GCA395405991CD19c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1537A>G
n.343A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.1545A>G
16g.28937275A>TCA395405992CD19c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1537A>T
n.343A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.1545A>T
16g.28937281_28937283delCA2215894647CD19c.1209_1211del (p.Glu404del)
n.1543_1545del
n.349_351del
c.1208_1210del (p.Lys403del)
c.942_944del (p.Glu315del)
n.1551_1553del
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937276G>ACA10648253CD19c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1538G>A
n.344G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937276G>CCA395405994CD19c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1538G>C
n.344G>C
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1546G>C
16g.28937276G=CA2215894648CD19c.1204G= (p.Glu402=)
n.1538G=
n.344G=
c.1203G= (p.Gln401=)
c.937G= (p.Glu313=)
n.1546G=
16g.28937276G>TCA395405993CD19c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1538G>T
n.344G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1546G>T
16g.28937277A>CCA395405995CD19c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1539A>C
n.345A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1547A>C
16g.28937277A>GCA395405996CD19c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1539A>G
n.345A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1547A>G
16g.28937277A>TCA395405997CD19c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1539A>T
n.345A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1547A>T
16g.28937278A>CCA395405998CD19c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.1540A>C
n.346A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
n.1548A>C
16g.28937278A>GCA395405999CD19c.1206A>G (p.Glu402=)
n.1540A>G
n.346A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.939A>G (p.Glu313=)
n.1548A>G
16g.28937278A>TCA395406000CD19c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.1540A>T
n.346A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
n.1548A>T
16g.28937279G>ACA395406001CD19c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1541G>A
n.347G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1549G>A
 gnomAD v4
16g.28937279G>CCA395406003CD19c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1541G>C
n.347G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1549G>C
16g.28937279G>TCA395406002CD19c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1541G>T
n.347G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1549G>T
16g.28937280A>CCA395406004CD19c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1542A>C
n.348A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1550A>C
16g.28937280A>GCA395406005CD19c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.1542A>G
n.348A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1550A>G
16g.28937280A>TCA395406007CD19c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.1542A>T
n.348A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1550A>T
 gnomAD v4
16g.28937281A=CA2215894649CD19c.1209A= (p.Glu403=)
n.1543A=
n.349A=
c.1208A= (p.Lys403=)
c.942A= (p.Glu314=)
n.1551A=
16g.28937281A>CCA395406009CD19c.1209A>C (p.Glu403Asp)
n.1543A>C
n.349A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1551A>C
16g.28937281A>GCA7988598CD19c.1209A>G (p.Glu403=)
n.1543A>G
n.349A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937281A>TCA395406011CD19c.1209A>T (p.Glu403Asp)
n.1543A>T
n.349A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1551A>T
16g.28937281_28937284delCA645586402CD19c.1209_1212del (p.Glu404LysfsTer?)
n.1543_1546del
n.349_352del
c.1208_1211del (p.Lys403ArgfsTer6)
c.942_945del (p.Glu315LysfsTer?)
n.1551_1554del
 COSMIC
16g.28937282G>ACA395406014CD19c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1544G>A
n.350G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937282G>CCA395406016CD19c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1544G>C
n.350G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1552G>C
16g.28937282G=CA2215894650CD19c.1210G= (p.Glu404=)
n.1544G=
n.350G=
c.1209G= (p.Lys403=)
c.943G= (p.Glu315=)
n.1552G=
16g.28937282G>TCA395406018CD19c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1544G>T
n.350G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1552G>T
16g.28937283A>CCA395406020CD19c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1545A>C
n.351A>C
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1553A>C
16g.28937283A>GCA395406022CD19c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1545A>G
n.351A>G
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1553A>G
 gnomAD v4
16g.28937283A>TCA395406023CD19c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1545A>T
n.351A>T
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1553A>T
 gnomAD v4
16g.28937284G>ACA395406027CD19c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1546G>A
n.352G>A
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.945G>A (p.Glu315=)
n.1554G>A
16g.28937284G>CCA395406029CD19c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1546G>C
n.352G>C
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1554G>C
16g.28937284G>TCA395406025CD19c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1546G>T
n.352G>T
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1554G>T
16g.28937285G>ACA395406030CD19c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1547G>A
n.353G>A
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937285G>CCA395406032CD19c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1547G>C
n.353G>C
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1555G>C
16g.28937285G>TCA395406034CD19c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1547G>T
n.353G>T
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1555G>T
16g.28937286A=CA2215894651CD19c.1214A= (p.Glu405=)
n.1548A=
n.354A=
c.1213A= (p.Lys405=)
c.947A= (p.Glu316=)
n.1556A=
16g.28937286A>CCA395406037CD19c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1548A>C
n.354A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1556A>C
16g.28937286A>GCA395406038CD19c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1548A>G
n.354A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1556A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937286A>TCA395406040CD19c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1548A>T
n.354A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1556A>T
 gnomAD v4
16g.28937287A>CCA395406045CD19c.1215A>C (p.Glu405Asp)
n.1549A>C
n.355A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1557A>C
16g.28937287A>GCA395406043CD19c.1215A>G (p.Glu405=)
n.1549A>G
n.355A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1557A>G
 ClinVar
16g.28937287A>TCA395406041CD19c.1215A>T (p.Glu405Asp)
n.1549A>T
n.355A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1557A>T
16g.28937288G>ACA7988599CD19c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1550G>A
n.356G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937288G>CCA395406048CD19c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1550G>C
n.356G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1558G>C
16g.28937288G=CA2215894652CD19c.1216G= (p.Gly406=)
n.1550G=
n.356G=
c.1215G= (p.Lys405=)
c.949G= (p.Gly317=)
n.1558G=
16g.28937288G>TCA395406050CD19c.1216G>T (p.Gly406Trp)
n.1550G>T
n.356G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.949G>T (p.Gly317Trp)
n.1558G>T
16g.28937289G>ACA395406052CD19c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1551G>A
n.357G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1559G>A
16g.28937289G>CCA395406054CD19c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1551G>C
n.357G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1559G>C
16g.28937289G>TCA395406055CD19c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1551G>T
n.357G>T
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1559G>T
16g.28937290G>ACA395406057CD19c.1218G>A (p.Gly406=)
n.1552G>A
n.358G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.951G>A (p.Gly317=)
n.1560G>A
16g.28937290G>CCA395406060CD19c.1218G>C (p.Gly406=)
n.1552G>C
n.358G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.951G>C (p.Gly317=)
n.1560G>C
 gnomAD v4
16g.28937290G>TCA395406058CD19c.1218G>T (p.Gly406=)
n.1552G>T
n.358G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.951G>T (p.Gly317=)
n.1560G>T
16g.28937291G>ACA279220195CD19c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.1553G>A
n.359G>A
c.1218G>A (p.Gly406=)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1561G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937291G>CCA395406062CD19c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.1553G>C
n.359G>C
c.1218G>C (p.Gly406=)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1561G>C
16g.28937291G=CA2215894653CD19c.1219G= (p.Glu407=)
n.1553G=
n.359G=
c.1218G= (p.Gly406=)
c.952G= (p.Glu318=)
n.1561G=
16g.28937291G>TCA395406063CD19c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.1553G>T
n.359G>T
c.1218G>T (p.Gly406=)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1561G>T
16g.28937292A=CA2215894654CD19c.1220A= (p.Glu407=)
n.1554A=
n.360A=
c.1219A= (p.Arg407=)
c.953A= (p.Glu318=)
n.1562A=
16g.28937292A>CCA395406064CD19c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.1554A>C
n.360A>C
c.1219A>C (p.Arg407=)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1562A>C
16g.28937292A>GCA395406065CD19c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.1554A>G
n.360A>G
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1562A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937292A>TCA395406066CD19c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.1554A>T
n.360A>T
c.1219A>T (p.Arg407Trp)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1562A>T
16g.28937293G>ACA395406067CD19c.1221G>A (p.Glu407=)
n.1555G>A
n.361G>A
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.954G>A (p.Glu318=)
n.1563G>A
 gnomAD v4
16g.28937293G>CCA395406068CD19c.1221G>C (p.Glu407Asp)
n.1555G>C
n.361G>C
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.1563G>C
16g.28937293G=CA2215894655CD19c.1221G= (p.Glu407=)
n.1555G=
n.361G=
c.1220G= (p.Arg407=)
c.954G= (p.Glu318=)
n.1563G=
16g.28937293G>TCA395406069CD19c.1221G>T (p.Glu407Asp)
n.1555G>T
n.361G>T
c.1220G>T (p.Arg407Met)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.1563G>T
 dbSNP
16g.28937294G>ACA395406070CD19c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.1556G>A
n.362G>A
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.1564G>A
16g.28937294G>CCA395406071CD19c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1556G>C
n.362G>C
c.1221G>C (p.Arg407Ser)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1564G>C
16g.28937294G>TCA395406072CD19c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.1556G>T
n.362G>T
c.1221G>T (p.Arg407Ser)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.1564G>T
16g.28937295G>ACA7988600CD19c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1557G>A
n.363G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.1565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937295G>CCA395406074CD19c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1557G>C
n.363G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1565G>C
16g.28937295G=CA2215894656CD19c.1223G= (p.Gly408=)
n.1557G=
n.363G=
c.1222G= (p.Ala408=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.1565G=
16g.28937295G>TCA395406073CD19c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1557G>T
n.363G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1565G>T
16g.28937296C>ACA395406075CD19c.1224C>A (p.Gly408=)
n.1558C>A
n.364C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.957C>A (p.Gly319=)
n.1566C>A
16g.28937296C>GCA395406076CD19c.1224C>G (p.Gly408=)
n.1558C>G
n.364C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.957C>G (p.Gly319=)
n.1566C>G
 COSMIC
16g.28937296C>TCA395406077CD19c.1224C>T (p.Gly408=)
n.1558C>T
n.364C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.957C>T (p.Gly319=)
n.1566C>T
16g.28937297T>ACA395406078CD19c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.1559T>A
n.365T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.1567T>A
16g.28937297T>CCA395406079CD19c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.1559T>C
n.365T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.1567T>C
16g.28937297T>GCA395406080CD19c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.1559T>G
n.365T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.1567T>G
16g.28937298A>CCA395406081CD19c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.1560A>C
n.366A>C
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.1568A>C
16g.28937298A>GCA395406082CD19c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.1560A>G
n.366A>G
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.1568A>G
 gnomAD v4
16g.28937298A>TCA395406083CD19c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.1560A>T
n.366A>T
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.1568A>T
16g.28937299T>ACA395406084CD19c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
n.1561T>A
n.367T>A
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
n.1569T>A
16g.28937299T>CCA395406085CD19c.1227T>C (p.Tyr409=)
n.1561T>C
n.367T>C
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.960T>C (p.Tyr320=)
n.1569T>C
16g.28937299T>GCA395406086CD19c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
n.1561T>G
n.367T>G
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
n.1569T>G
 gnomAD v4
16g.28937300G>ACA395406089CD19c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1562G>A
n.368G>A
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1570G>A
16g.28937300G>CCA395406088CD19c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.1562G>C
n.368G>C
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1570G>C
16g.28937300G>TCA395406087CD19c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.1562G>T
n.368G>T
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1570G>T
16g.28937301A>CCA395406090CD19c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.1563A>C
n.369A>C
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1571A>C
16g.28937301A>GCA395406091CD19c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.1563A>G
n.369A>G
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1571A>G
16g.28937301A>TCA395406092CD19c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.1563A>T
n.369A>T
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1571A>T
16g.28937302G>ACA7988601CD19c.1230G>A (p.Glu410=)
n.1564G>A
n.370G>A
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937302G>CCA395406093CD19c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.1564G>C
n.370G>C
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.1572G>C
16g.28937302G=CA2215894657CD19c.1230G= (p.Glu410=)
n.1564G=
n.370G=
c.1229G= (p.Arg410=)
c.963G= (p.Glu321=)
n.1572G=
16g.28937302G>TCA395406094CD19c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.1564G>T
n.370G>T
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.1572G>T
16g.28937303G>ACA7988602CD19c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.1565G>A
n.371G>A
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937303G>CCA395406095CD19c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.1565G>C
n.371G>C
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1573G>C
16g.28937303G=CA2215894658CD19c.1231G= (p.Glu411=)
n.1565G=
n.371G=
c.1230G= (p.Arg410=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.1573G=
16g.28937303G>TCA395406096CD19c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.1565G>T
n.371G>T
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1573G>T
16g.28937304A>CCA395406097CD19c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.1566A>C
n.372A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1574A>C
16g.28937304A>GCA395406098CD19c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.1566A>G
n.372A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1574A>G
16g.28937304A>TCA395406099CD19c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.1566A>T
n.372A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1574A>T
16g.28937305A>CCA395406100CD19c.1233A>C (p.Glu411Asp)
n.1567A>C
n.373A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.1575A>C
16g.28937305A>GCA395406102CD19c.1233A>G (p.Glu411=)
n.1567A>G
n.373A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.966A>G (p.Glu322=)
n.1575A>G
16g.28937305A>TCA395406101CD19c.1233A>T (p.Glu411Asp)
n.1567A>T
n.373A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.1575A>T
16g.28937306C>ACA395406103CD19c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1568C>A
n.374C>A
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1576C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937306C=CA2215894659CD19c.1234C= (p.Pro412=)
n.1568C=
n.374C=
c.1233C= (p.Asn411=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.1576C=
16g.28937306C>GCA395406105CD19c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1568C>G
n.374C>G
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1576C>G
16g.28937306C>TCA395406104CD19c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1568C>T
n.374C>T
c.1233C>T (p.Asn411=)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1576C>T
16g.28937307C>ACA395406106CD19c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1569C>A
n.375C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1577C>A
16g.28937307C>GCA395406108CD19c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1569C>G
n.375C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1577C>G
16g.28937307C>TCA395406107CD19c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1569C>T
n.375C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1577C>T
 gnomAD v4
16g.28937308T>ACA395406109CD19c.1236T>A (p.Pro412=)
n.1570T>A
n.376T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.969T>A (p.Pro323=)
n.1578T>A
16g.28937308T>CCA395406110CD19c.1236T>C (p.Pro412=)
n.1570T>C
n.376T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.969T>C (p.Pro323=)
n.1578T>C
16g.28937308T>GCA395406111CD19c.1236T>G (p.Pro412=)
n.1570T>G
n.376T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.969T>G (p.Pro323=)
n.1578T>G
16g.28937309G>ACA395406112CD19c.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.1571G>A
n.377G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.1579G>A
16g.28937309G>CCA395406113CD19c.1237G>C (p.Asp413His)
n.1571G>C
n.377G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.970G>C (p.Asp324His)
n.1579G>C
16g.28937309G>TCA395406114CD19c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.1571G>T
n.377G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.1579G>T
 gnomAD v4
16g.28937310A>CCA395406117CD19c.1238A>C (p.Asp413Ala)
n.1572A>C
n.378A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.1580A>C
 gnomAD v4
16g.28937310A>GCA395406116CD19c.1238A>G (p.Asp413Gly)
n.1572A>G
n.378A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.1580A>G
16g.28937310A>TCA395406115CD19c.1238A>T (p.Asp413Val)
n.1572A>T
n.378A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.1580A>T
16g.28937311C>ACA395406118CD19c.1239C>A (p.Asp413Glu)
n.1573C>A
n.379C>A
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.1581C>A
 dbSNP
16g.28937311C=CA2215894660CD19c.1239C= (p.Asp413=)
n.1573C=
n.379C=
c.1238C= (p.Thr413=)
c.972C= (p.Asp324=)
n.1581C=
16g.28937311C>GCA395406119CD19c.1239C>G (p.Asp413Glu)
n.1573C>G
n.379C>G
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.1581C>G
16g.28937311C>TCA7988603CD19c.1239C>T (p.Asp413=)
n.1573C>T
n.379C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.972C>T (p.Asp324=)
n.1581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937312A>CCA395406120CD19c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1574A>C
n.380A>C
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.1582A>C
16g.28937312A>GCA395406121CD19c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1574A>G
n.380A>G
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.1582A>G
16g.28937312A>TCA395406122CD19c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1574A>T
n.380A>T
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.1582A>T
16g.28937313G>ACA395406123CD19c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1575G>A
n.381G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.1583G>A
16g.28937313G>CCA395406125CD19c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.1575G>C
n.381G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.1583G>C
16g.28937313G>TCA395406124CD19c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1575G>T
n.381G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.1583G>T
16g.28937314T>ACA395406126CD19c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1576T>A
n.382T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.975T>A (p.Ser325Arg)
n.1584T>A
16g.28937314T>CCA395406127CD19c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1576T>C
n.382T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.975T>C (p.Ser325=)
n.1584T>C
16g.28937314T>GCA395406128CD19c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1576T>G
n.382T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.975T>G (p.Ser325Arg)
n.1584T>G
16g.28937314_28937317delinsTGAGCA2215894661CD19c.1242_1245delinsTGAG (p.Ser414=)
n.1576_1579delinsTGAG
n.382_385delinsTGAG
c.1241_1244delinsTGAG (p.Val414=)
c.975_978delinsTGAG (p.Ser325=)
n.1584_1587delinsTGAG
16g.28937315G>ACA7988604CD19c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.1577G>A
n.383G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937315G>CCA395406129CD19c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.1577G>C
n.383G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1585G>C
16g.28937315G=CA2215894662CD19c.1243G= (p.Glu415=)
n.1577G=
n.383G=
c.1242G= (p.Val414=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.1585G=
16g.28937315G>TCA395406130CD19c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.1577G>T
n.383G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1585G>T
16g.28937320_28937322delCA622162934CD19c.1248_1250del (p.Glu416del)
n.1582_1584del
n.388_390del
c.1247_1249del (p.Arg416del)
c.981_983del (p.Glu327del)
n.1590_1592del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937316A=CA2215894663CD19c.1244A= (p.Glu415=)
n.1578A=
n.384A=
c.1243A= (p.Arg415=)
c.977A= (p.Glu326=)
n.1586A=
16g.28937316A>CCA395406131CD19c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.1578A>C
n.384A>C
c.1243A>C (p.Arg415=)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1586A>C
16g.28937316A>GCA7988605CD19c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.1578A>G
n.384A>G
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937316A>TCA395406132CD19c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.1578A>T
n.384A>T
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1586A>T
16g.28937317G>ACA395406133CD19c.1245G>A (p.Glu415=)
n.1579G>A
n.385G>A
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.1587G>A
16g.28937317G>CCA395406134CD19c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.1579G>C
n.385G>C
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1587G>C
16g.28937317G>TCA395406135CD19c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.1579G>T
n.385G>T
c.1244G>T (p.Arg415Met)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1587G>T
16g.28937318G>ACA395406136CD19c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.1580G>A
n.386G>A
c.1245G>A (p.Arg415=)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1588G>A
 gnomAD v4
16g.28937318G>CCA7988606CD19c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.1580G>C
n.386G>C
c.1245G>C (p.Arg415Ser)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937318G=CA2215894664CD19c.1246G= (p.Glu416=)
n.1580G=
n.386G=
c.1245G= (p.Arg415=)
c.979G= (p.Glu327=)
n.1588G=
16g.28937318G>TCA395406137CD19c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.1580G>T
n.386G>T
c.1245G>T (p.Arg415Ser)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1588G>T
16g.28937319A>CCA395406138CD19c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.1581A>C
n.387A>C
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1589A>C
16g.28937319A>GCA395406139CD19c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.1581A>G
n.387A>G
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1589A>G
16g.28937319A>TCA395406140CD19c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.1581A>T
n.387A>T
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1589A>T
16g.28937320G>ACA395406141CD19c.1248G>A (p.Glu416=)
n.1582G>A
n.388G>A
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.981G>A (p.Glu327=)
n.1590G>A
 gnomAD v4
16g.28937320G>CCA395406142CD19c.1248G>C (p.Glu416Asp)
n.1582G>C
n.388G>C
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.1590G>C
16g.28937320G>TCA395406143CD19c.1248G>T (p.Glu416Asp)
n.1582G>T
n.388G>T
c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.1590G>T
16g.28937321G>ACA7988607CD19c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1583G>A
n.389G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1591G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937321G>CCA395406144CD19c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1583G>C
n.389G>C
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1591G>C
16g.28937321G=CA2215894665CD19c.1249G= (p.Asp417=)
n.1583G=
n.389G=
c.1248G= (p.Arg416=)
c.982G= (p.Asp328=)
n.1591G=
16g.28937321G>TCA395406145CD19c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1583G>T
n.389G>T
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1591G>T
16g.28937322A>CCA395406146CD19c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1584A>C
n.390A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1592A>C
16g.28937322A>GCA395406147CD19c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1584A>G
n.390A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1592A>G
16g.28937322A>TCA395406148CD19c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1584A>T
n.390A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1592A>T
16g.28937323C>ACA395406151CD19c.1251C>A (p.Asp417Glu)
n.1585C>A
n.391C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1593C>A
16g.28937323C>GCA395406150CD19c.1251C>G (p.Asp417Glu)
n.1585C>G
n.391C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1593C>G
16g.28937323C>TCA395406149CD19c.1251C>T (p.Asp417=)
n.1585C>T
n.391C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1593C>T
16g.28937324T>ACA395406152CD19c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.1586T>A
n.392T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1594T>A
16g.28937324T>CCA395406153CD19c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1586T>C
n.392T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1594T>C
16g.28937324T>GCA395406154CD19c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.1586T>G
n.392T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1594T>G
16g.28937325C>ACA395406155CD19c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.1587C>A
n.393C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1595C>A
16g.28937325C=CA2215894666CD19c.1253C= (p.Ser418=)
n.1587C=
n.393C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.986C= (p.Ser329=)
n.1595C=
16g.28937325C>GCA395406156CD19c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.1587C>G
n.393C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1595C>G
 gnomAD v4
16g.28937325C>TCA7988608CD19c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.1587C>T
n.393C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1595C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937326C>ACA395406157CD19c.1254C>A (p.Ser418=)
n.1588C>A
n.394C>A
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.987C>A (p.Ser329=)
n.1596C>A
16g.28937326C=CA2215894667CD19c.1254C= (p.Ser418=)
n.1588C=
n.394C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1596C=
16g.28937326C>GCA395406158CD19c.1254C>G (p.Ser418=)
n.1588C>G
n.394C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.987C>G (p.Ser329=)
n.1596C>G
16g.28937326C>TCA7988609CD19c.1254C>T (p.Ser418=)
n.1588C>T
n.394C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937327G>ACA395406159CD19c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.1589G>A
n.395G>A
c.1254G>A (p.Pro418=)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1597G>A
 gnomAD v4
16g.28937327G>CCA395406160CD19c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.1589G>C
n.395G>C
c.1254G>C (p.Pro418=)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.1597G>C
16g.28937327G>TCA395406161CD19c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.1589G>T
n.395G>T
c.1254G>T (p.Pro418=)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.1597G>T
16g.28937328A>CCA395406162CD19c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.1590A>C
n.396A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1598A>C
16g.28937328A>GCA395406164CD19c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.1590A>G
n.396A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.1598A>G
16g.28937328A>TCA395406163CD19c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.1590A>T
n.396A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.1598A>T
16g.28937329G>ACA7988610CD19c.1257G>A (p.Glu419=)
n.1591G>A
n.397G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.990G>A (p.Glu330=)
n.1599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937329G>CCA395406166CD19c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.1591G>C
n.397G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.1599G>C
 gnomAD v4
16g.28937329G=CA2215894668CD19c.1257G= (p.Glu419=)
n.1591G=
n.397G=
c.1256G= (p.Ser419=)
c.990G= (p.Glu330=)
n.1599G=
16g.28937329G>TCA395406165CD19c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.1591G>T
n.397G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.1599G>T
16g.28937330T>ACA395406167CD19c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1592T>A
n.398T>A
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1600T>A
16g.28937330T>CCA395406168CD19c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1592T>C
n.398T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1600T>C
16g.28937330T>GCA395406169CD19c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1592T>G
n.398T>G
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1600T>G
16g.28937331T>ACA395406170CD19c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1593T>A
n.399T>A
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1601T>A
16g.28937331T>CCA395406171CD19c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1593T>C
n.399T>C
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1601T>C
16g.28937331T>GCA395406172CD19c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1593T>G
n.399T>G
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1601T>G
16g.28937332C>ACA7988611CD19c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.1594C>A
n.400C>A
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1602C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937332C=CA2215894669CD19c.1260C= (p.Phe420=)
n.1594C=
n.400C=
c.1259C= (p.Ser420=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1602C=
16g.28937332C>GCA395406173CD19c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.1594C>G
n.400C>G
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1602C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937332C>TCA395406174CD19c.1260C>T (p.Phe420=)
n.1594C>T
n.400C>T
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1602C>T
16g.28937333T>ACA395406175CD19c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1595T>A
n.401T>A
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.1603T>A
16g.28937333T>CCA395406176CD19c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1595T>C
n.401T>C
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.1603T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937333T>GCA395406177CD19c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1595T>G
n.401T>G
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.1603T>G
16g.28937333T=CA2215894670CD19c.1261T= (p.Tyr421=)
n.1595T=
n.401T=
c.1260T= (p.Ser420=)
c.994T= (p.Tyr332=)
n.1603T=
16g.28937334A=CA2215894671CD19c.1262A= (p.Tyr421=)
n.1596A=
n.402A=
c.1261A= (p.Met421=)
c.995A= (p.Tyr332=)
n.1604A=
16g.28937334A>CCA395406178CD19c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1596A>C
n.402A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.1604A>C
 gnomAD v4
16g.28937334A>GCA395406180CD19c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1596A>G
n.402A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.1604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937334A>TCA395406179CD19c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1596A>T
n.402A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.1604A>T
16g.28937335T>ACA395406181CD19c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
n.1597T>A
n.403T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
n.1605T>A
16g.28937335T>CCA7988612CD19c.1263T>C (p.Tyr421=)
n.1597T>C
n.403T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.996T>C (p.Tyr332=)
n.1605T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937335T>GCA395406182CD19c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
n.1597T>G
n.403T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
n.1605T>G
16g.28937335T=CA2215894672CD19c.1263T= (p.Tyr421=)
n.1597T=
n.403T=
c.1262T= (p.Met421=)
c.996T= (p.Tyr332=)
n.1605T=
16g.28937336G>ACA395406183CD19c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1598G>A
n.404G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1606G>A
16g.28937336G>CCA395406184CD19c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1598G>C
n.404G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1606G>C
 gnomAD v4
16g.28937336G>TCA395406185CD19c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1598G>T
n.404G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1606G>T
16g.28937337A>CCA395406186CD19c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1599A>C
n.405A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1607A>C
16g.28937337A>GCA395406187CD19c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1599A>G
n.405A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1607A>G
16g.28937337A>TCA395406188CD19c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1599A>T
n.405A>T
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1607A>T
16g.28937338G>ACA395406190CD19c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1600G>A
n.406G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.999G>A (p.Glu333=)
n.1608G>A
16g.28937338G>CCA7988613CD19c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1600G>C
n.406G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.1608G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937338G=CA2215894673CD19c.1266G= (p.Glu422=)
n.1600G=
n.406G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.999G= (p.Glu333=)
n.1608G=
16g.28937338G>TCA395406189CD19c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1600G>T
n.406G>T
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.1608G>T
16g.28937339A=CA2215894674CD19c.1267A= (p.Asn423=)
n.1601A=
n.407A=
c.1266A= (p.Arg422=)
c.1000A= (p.Asn334=)
n.1609A=
16g.28937339A>CCA395406191CD19c.1267A>C (p.Asn423His)
n.1601A>C
n.407A>C
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1609A>C
16g.28937339A>GCA279220196CD19c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.1601A>G
n.407A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1609A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937339A>TCA395406192CD19c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.1601A>T
n.407A>T
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1609A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937340A=CA2215894675CD19c.1268A= (p.Asn423=)
n.1602A=
n.408A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1001A= (p.Asn334=)
n.1610A=
16g.28937340A>CCA395406193CD19c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.1602A>C
n.408A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1610A>C
16g.28937340A>GCA395406194CD19c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.1602A>G
n.408A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937340A>TCA395406195CD19c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.1602A>T
n.408A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1610A>T

Number of alleles fetched