Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28937173_28937174delinsTGCA2215894588CD19c.1198+37_1198+38delinsTG (n.1198+37_1198+38delinsTG)
n.1532+37_1532+38delinsTG
n.338+37_338+38delinsTG
c.1197+37_1197+38delinsTG (n.1197+37_1197+38delinsTG)
c.931+37_931+38delinsTG (n.931+37_931+38delinsTG)
n.1540+37_1540+38delinsTG
16g.28937175delCA976134231CD19c.1198+39del (n.1198+39del)
n.1532+39del
n.338+39del
c.1197+39del (n.1197+39del)
c.931+39del (n.931+39del)
n.1540+39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937174_28937176delinsGGACA2215894589CD19c.1198+38_1198+40delinsGGA (n.1198+38_1198+40delinsGGA)
n.1532+38_1532+40delinsGGA
n.338+38_338+40delinsGGA
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c.931+38_931+40delinsGGA (n.931+38_931+40delinsGGA)
n.1540+38_1540+40delinsGGA
16g.28937175G>ACA2632552901CD19c.1198+39G>A (n.1198+39G>A)
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n.338+39G>A
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c.931+39G>A (n.931+39G>A)
n.1540+39G>A
 gnomAD v4
16g.28937175G=CA2215894590CD19c.1198+39G= (n.1198+39G=)
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n.338+39G=
c.1197+39G= (n.1197+39G=)
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n.1540+39G=
16g.28937175G>TCA622162899CD19c.1198+39G>T (n.1198+39G>T)
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n.338+39G>T
c.1197+39G>T (n.1197+39G>T)
c.931+39G>T (n.931+39G>T)
n.1540+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937176_28937177delCA719706643CD19c.1198+40_1198+41del (n.1198+40_1198+41del)
n.1532+40_1532+41del
n.338+40_338+41del
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c.931+40_931+41del (n.931+40_931+41del)
n.1540+40_1540+41del
 dbSNP
16g.28937176A>GCA2806425210CD19c.1198+40A>G (n.1198+40A>G)
n.1532+40A>G
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c.1197+40A>G (n.1197+40A>G)
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n.1540+40A>G
16g.28937176_28937177delinsAGCA2215894591CD19c.1198+40_1198+41delinsAG (n.1198+40_1198+41delinsAG)
n.1532+40_1532+41delinsAG
n.338+40_338+41delinsAG
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c.931+40_931+41delinsAG (n.931+40_931+41delinsAG)
n.1540+40_1540+41delinsAG
16g.28937177G>ACA279220183CD19c.1198+41G>A (n.1198+41G>A)
n.1532+41G>A
n.338+41G>A
c.1197+41G>A (n.1197+41G>A)
c.931+41G>A (n.931+41G>A)
n.1540+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937177G>CCA7988590CD19c.1198+41G>C (n.1198+41G>C)
n.1532+41G>C
n.338+41G>C
c.1197+41G>C (n.1197+41G>C)
c.931+41G>C (n.931+41G>C)
n.1540+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937177G=CA2215894592CD19c.1198+41G= (n.1198+41G=)
n.1532+41G=
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c.1197+41G= (n.1197+41G=)
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n.1540+41G=
16g.28937181dupCA2806425211CD19c.1198+45dup (n.1198+45dup)
n.1532+45dup
n.338+45dup
c.1197+45dup (n.1197+45dup)
c.931+45dup (n.931+45dup)
n.1540+45dup
16g.28937181delCA622162900CD19c.1198+45del (n.1198+45del)
n.1532+45del
n.338+45del
c.1197+45del (n.1197+45del)
c.931+45del (n.931+45del)
n.1540+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937178G>ACA2215894594CD19c.1198+42G>A (n.1198+42G>A)
n.1532+42G>A
n.338+42G>A
c.1197+42G>A (n.1197+42G>A)
c.931+42G>A (n.931+42G>A)
n.1540+42G>A
 dbSNP
16g.28937178G>CCA2632552914CD19c.1198+42G>C (n.1198+42G>C)
n.1532+42G>C
n.338+42G>C
c.1197+42G>C (n.1197+42G>C)
c.931+42G>C (n.931+42G>C)
n.1540+42G>C
 gnomAD v4
16g.28937178G=CA2215894593CD19c.1198+42G= (n.1198+42G=)
n.1532+42G=
n.338+42G=
c.1197+42G= (n.1197+42G=)
c.931+42G= (n.931+42G=)
n.1540+42G=
16g.28937178G>TCA279220184CD19c.1198+42G>T (n.1198+42G>T)
n.1532+42G>T
n.338+42G>T
c.1197+42G>T (n.1197+42G>T)
c.931+42G>T (n.931+42G>T)
n.1540+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937179G>TCA2632552915CD19c.1198+43G>T (n.1198+43G>T)
n.1532+43G>T
n.338+43G>T
c.1197+43G>T (n.1197+43G>T)
c.931+43G>T (n.931+43G>T)
n.1540+43G>T
 gnomAD v4
16g.28937180G>ACA7988591CD19c.1198+44G>A (n.1198+44G>A)
n.1532+44G>A
n.338+44G>A
c.1197+44G>A (n.1197+44G>A)
c.931+44G>A (n.931+44G>A)
n.1540+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937180G=CA2215894595CD19c.1198+44G= (n.1198+44G=)
n.1532+44G=
n.338+44G=
c.1197+44G= (n.1197+44G=)
c.931+44G= (n.931+44G=)
n.1540+44G=
16g.28937180G>TCA2215894596CD19c.1198+44G>T (n.1198+44G>T)
n.1532+44G>T
n.338+44G>T
c.1197+44G>T (n.1197+44G>T)
c.931+44G>T (n.931+44G>T)
n.1540+44G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937181G>ACA2575961332CD19c.1198+45G>A (n.1198+45G>A)
n.1532+45G>A
n.338+45G>A
c.1197+45G>A (n.1197+45G>A)
c.931+45G>A (n.931+45G>A)
n.1540+45G>A
16g.28937181G>CCA2632552923CD19c.1198+45G>C (n.1198+45G>C)
n.1532+45G>C
n.338+45G>C
c.1197+45G>C (n.1197+45G>C)
c.931+45G>C (n.931+45G>C)
n.1540+45G>C
 gnomAD v4
16g.28937181G=CA2215894597CD19c.1198+45G= (n.1198+45G=)
n.1532+45G=
n.338+45G=
c.1197+45G= (n.1197+45G=)
c.931+45G= (n.931+45G=)
n.1540+45G=
16g.28937181G>TCA7988592CD19c.1198+45G>T (n.1198+45G>T)
n.1532+45G>T
n.338+45G>T
c.1197+45G>T (n.1197+45G>T)
c.931+45G>T (n.931+45G>T)
n.1540+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937184G>ACA2632552927CD19c.1198+48G>A (n.1198+48G>A)
n.1532+48G>A
n.338+48G>A
c.1197+48G>A (n.1197+48G>A)
c.931+48G>A (n.931+48G>A)
n.1540+48G>A
 gnomAD v4
16g.28937185G>ACA622162901CD19c.1198+49G>A (n.1198+49G>A)
n.1532+49G>A
n.338+49G>A
c.1197+49G>A (n.1197+49G>A)
c.931+49G>A (n.931+49G>A)
n.1540+49G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937185G=CA2215894598CD19c.1198+49G= (n.1198+49G=)
n.1532+49G=
n.338+49G=
c.1197+49G= (n.1197+49G=)
c.931+49G= (n.931+49G=)
n.1540+49G=
16g.28937187G>ACA2632552929CD19c.1198+51G>A (n.1198+51G>A)
n.1532+51G>A
n.338+51G>A
c.1197+51G>A (n.1197+51G>A)
c.931+51G>A (n.931+51G>A)
n.1540+51G>A
 gnomAD v4
16g.28937188C>ACA2632552931CD19c.1198+52C>A (n.1198+52C>A)
n.1532+52C>A
n.338+52C>A
c.1197+52C>A (n.1197+52C>A)
c.931+52C>A (n.931+52C>A)
n.1540+52C>A
 gnomAD v4
16g.28937188C=CA2215894600CD19c.1198+52C= (n.1198+52C=)
n.1532+52C=
n.338+52C=
c.1197+52C= (n.1197+52C=)
c.931+52C= (n.931+52C=)
n.1540+52C=
16g.28937188C>GCA279220185CD19c.1198+52C>G (n.1198+52C>G)
n.1532+52C>G
n.338+52C>G
c.1197+52C>G (n.1197+52C>G)
c.931+52C>G (n.931+52C>G)
n.1540+52C>G
 dbSNP
16g.28937188C>TCA2215894599CD19c.1198+52C>T (n.1198+52C>T)
n.1532+52C>T
n.338+52C>T
c.1197+52C>T (n.1197+52C>T)
c.931+52C>T (n.931+52C>T)
n.1540+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937189G>ACA279220186CD19c.1198+53G>A (n.1198+53G>A)
n.1532+53G>A
n.338+53G>A
c.1197+53G>A (n.1197+53G>A)
c.931+53G>A (n.931+53G>A)
n.1540+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.28937189G>CCA279220187CD19c.1198+53G>C (n.1198+53G>C)
n.1532+53G>C
n.338+53G>C
c.1197+53G>C (n.1197+53G>C)
c.931+53G>C (n.931+53G>C)
n.1540+53G>C
 dbSNP
16g.28937189G=CA2215894601CD19c.1198+53G= (n.1198+53G=)
n.1532+53G=
n.338+53G=
c.1197+53G= (n.1197+53G=)
c.931+53G= (n.931+53G=)
n.1540+53G=
16g.28937190G>TCA2575961333CD19c.1198+54G>T (n.1198+54G>T)
n.1532+54G>T
n.338+54G>T
c.1197+54G>T (n.1197+54G>T)
c.931+54G>T (n.931+54G>T)
n.1540+54G>T
 gnomAD v4
16g.28937191T>CCA2806425212CD19c.1198+55T>C (n.1198+55T>C)
n.1532+55T>C
n.338+55T>C
c.1197+55T>C (n.1197+55T>C)
c.931+55T>C (n.931+55T>C)
n.1540+55T>C
16g.28937192C>ACA2575961334CD19c.1198+56C>A (n.1198+56C>A)
n.1532+56C>A
n.338+56C>A
c.1197+56C>A (n.1197+56C>A)
c.931+56C>A (n.931+56C>A)
n.1540+56C>A
 gnomAD v4
16g.28937192C=CA2215894602CD19c.1198+56C= (n.1198+56C=)
n.1532+56C=
n.338+56C=
c.1197+56C= (n.1197+56C=)
c.931+56C= (n.931+56C=)
n.1540+56C=
16g.28937192C>TCA279220188CD19c.1198+56C>T (n.1198+56C>T)
n.1532+56C>T
n.338+56C>T
c.1197+56C>T (n.1197+56C>T)
c.931+56C>T (n.931+56C>T)
n.1540+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937193T>CCA2632552943CD19c.1198+57T>C (n.1198+57T>C)
n.1532+57T>C
n.338+57T>C
c.1197+57T>C (n.1197+57T>C)
c.931+57T>C (n.931+57T>C)
n.1540+57T>C
 gnomAD v4
16g.28937194G>ACA2575961335CD19c.1198+58G>A (n.1198+58G>A)
n.1532+58G>A
n.338+58G>A
c.1197+58G>A (n.1197+58G>A)
c.931+58G>A (n.931+58G>A)
n.1540+58G>A
 gnomAD v4
16g.28937196G>ACA2632552946CD19c.1198+60G>A (n.1198+60G>A)
n.1532+60G>A
n.338+60G>A
c.1197+60G>A (n.1197+60G>A)
c.931+60G>A (n.931+60G>A)
n.1540+60G>A
 gnomAD v4
16g.28937197G>ACA2632552947CD19c.1198+61G>A (n.1198+61G>A)
n.1532+61G>A
n.338+61G>A
c.1197+61G>A (n.1197+61G>A)
c.931+61G>A (n.931+61G>A)
n.1540+61G>A
 gnomAD v4
16g.28937198C>ACA2575961336CD19c.1198+62C>A (n.1198+62C>A)
n.1532+62C>A
n.338+62C>A
c.1197+62C>A (n.1197+62C>A)
c.931+62C>A (n.931+62C>A)
n.1540+62C>A
16g.28937199C>ACA279220189CD19c.1198+63C>A (n.1198+63C>A)
n.1532+63C>A
n.338+63C>A
c.1197+63C>A (n.1197+63C>A)
c.931+63C>A (n.931+63C>A)
n.1540+63C>A
 dbSNP
16g.28937199C=CA2215894603CD19c.1198+63C= (n.1198+63C=)
n.1532+63C=
n.338+63C=
c.1197+63C= (n.1197+63C=)
c.931+63C= (n.931+63C=)
n.1540+63C=
16g.28937200C>ACA2632552949CD19c.1198+64C>A (n.1198+64C>A)
n.1532+64C>A
n.338+64C>A
c.1197+64C>A (n.1197+64C>A)
c.931+64C>A (n.931+64C>A)
n.1540+64C>A
 gnomAD v4
16g.28937200C=CA2215894604CD19c.1198+64C= (n.1198+64C=)
n.1532+64C=
n.338+64C=
c.1197+64C= (n.1197+64C=)
c.931+64C= (n.931+64C=)
n.1540+64C=
16g.28937200C>TCA719706670CD19c.1198+64C>T (n.1198+64C>T)
n.1532+64C>T
n.338+64C>T
c.1197+64C>T (n.1197+64C>T)
c.931+64C>T (n.931+64C>T)
n.1540+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937201G>ACA656537146CD19c.1198+65G>A (n.1198+65G>A)
n.1532+65G>A
n.338+65G>A
c.1197+65G>A (n.1197+65G>A)
c.931+65G>A (n.931+65G>A)
n.1540+65G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.28937201G>CCA279220190CD19c.1198+65G>C (n.1198+65G>C)
n.1532+65G>C
n.338+65G>C
c.1197+65G>C (n.1197+65G>C)
c.931+65G>C (n.931+65G>C)
n.1540+65G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937201G=CA2215894605CD19c.1198+65G= (n.1198+65G=)
n.1532+65G=
n.338+65G=
c.1197+65G= (n.1197+65G=)
c.931+65G= (n.931+65G=)
n.1540+65G=
16g.28937201G>TCA2632552955CD19c.1198+65G>T (n.1198+65G>T)
n.1532+65G>T
n.338+65G>T
c.1197+65G>T (n.1197+65G>T)
c.931+65G>T (n.931+65G>T)
n.1540+65G>T
 gnomAD v4
16g.28937204T>ACA2632552959CD19c.1199-67T>A (n.1199-67T>A)
n.1533-67T>A
n.339-67T>A
c.1198-67T>A (n.1198-67T>A)
c.932-67T>A (n.932-67T>A)
n.1541-67T>A
 gnomAD v4
16g.28937204T>CCA2215894607CD19c.1199-67T>C (n.1199-67T>C)
n.1533-67T>C
n.339-67T>C
c.1198-67T>C (n.1198-67T>C)
c.932-67T>C (n.932-67T>C)
n.1541-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937204T=CA2215894606CD19c.1199-67T= (n.1199-67T=)
n.1533-67T=
n.339-67T=
c.1198-67T= (n.1198-67T=)
c.932-67T= (n.932-67T=)
n.1541-67T=
16g.28937205A>GCA2575961337CD19c.1199-66A>G (n.1199-66A>G)
n.1533-66A>G
n.339-66A>G
c.1198-66A>G (n.1198-66A>G)
c.932-66A>G (n.932-66A>G)
n.1541-66A>G
16g.28937206G>ACA2806425213CD19c.1199-65G>A (n.1199-65G>A)
n.1533-65G>A
n.339-65G>A
c.1198-65G>A (n.1198-65G>A)
c.932-65G>A (n.932-65G>A)
n.1541-65G>A
16g.28937208G>ACA976134243CD19c.1199-63G>A (n.1199-63G>A)
n.1533-63G>A
n.339-63G>A
c.1198-63G>A (n.1198-63G>A)
c.932-63G>A (n.932-63G>A)
n.1541-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937208G=CA2215894608CD19c.1199-63G= (n.1199-63G=)
n.1533-63G=
n.339-63G=
c.1198-63G= (n.1198-63G=)
c.932-63G= (n.932-63G=)
n.1541-63G=
16g.28937208G>TCA2632552996CD19c.1199-63G>T (n.1199-63G>T)
n.1533-63G>T
n.339-63G>T
c.1198-63G>T (n.1198-63G>T)
c.932-63G>T (n.932-63G>T)
n.1541-63G>T
 gnomAD v4
16g.28937208_28937216delCA2632552994CD19c.1199-63_1199-55del (n.1199-63_1199-55del)
n.1533-63_1533-55del
n.339-63_339-55del
c.1198-63_1198-55del (n.1198-63_1198-55del)
c.932-63_932-55del (n.932-63_932-55del)
n.1541-63_1541-55del
 gnomAD v4
16g.28937209G>CCA2806425214CD19c.1199-62G>C (n.1199-62G>C)
n.1533-62G>C
n.339-62G>C
c.1198-62G>C (n.1198-62G>C)
c.932-62G>C (n.932-62G>C)
n.1541-62G>C
16g.28937211C>ACA2632552998CD19c.1199-60C>A (n.1199-60C>A)
n.1533-60C>A
n.339-60C>A
c.1198-60C>A (n.1198-60C>A)
c.932-60C>A (n.932-60C>A)
n.1541-60C>A
 gnomAD v4
16g.28937211C>TCA2575961338CD19c.1199-60C>T (n.1199-60C>T)
n.1533-60C>T
n.339-60C>T
c.1198-60C>T (n.1198-60C>T)
c.932-60C>T (n.932-60C>T)
n.1541-60C>T
 gnomAD v4
16g.28937213G>CCA2632553002CD19c.1199-58G>C (n.1199-58G>C)
n.1533-58G>C
n.339-58G>C
c.1198-58G>C (n.1198-58G>C)
c.932-58G>C (n.932-58G>C)
n.1541-58G>C
 gnomAD v4
16g.28937215delCA2575961340CD19c.1199-56del (n.1199-56del)
n.1533-56del
n.339-56del
c.1198-56del (n.1198-56del)
c.932-56del (n.932-56del)
n.1541-56del
16g.28937214_28937215delCA2575961339CD19c.1199-57_1199-56del (n.1199-57_1199-56del)
n.1533-57_1533-56del
n.339-57_339-56del
c.1198-57_1198-56del (n.1198-57_1198-56del)
c.932-57_932-56del (n.932-57_932-56del)
n.1541-57_1541-56del
16g.28937214G>ACA2215894610CD19c.1199-57G>A (n.1199-57G>A)
n.1533-57G>A
n.339-57G>A
c.1198-57G>A (n.1198-57G>A)
c.932-57G>A (n.932-57G>A)
n.1541-57G>A
 dbSNP
16g.28937214G>CCA2215894609CD19c.1199-57G>C (n.1199-57G>C)
n.1533-57G>C
n.339-57G>C
c.1198-57G>C (n.1198-57G>C)
c.932-57G>C (n.932-57G>C)
n.1541-57G>C
 dbSNP
16g.28937214G=CA2215894611CD19c.1199-57G= (n.1199-57G=)
n.1533-57G=
n.339-57G=
c.1198-57G= (n.1198-57G=)
c.932-57G= (n.932-57G=)
n.1541-57G=
16g.28937215G>ACA2632553003CD19c.1199-56G>A (n.1199-56G>A)
n.1533-56G>A
n.339-56G>A
c.1198-56G>A (n.1198-56G>A)
c.932-56G>A (n.932-56G>A)
n.1541-56G>A
 gnomAD v4
16g.28937216C>ACA2632553009CD19c.1199-55C>A (n.1199-55C>A)
n.1533-55C>A
n.339-55C>A
c.1198-55C>A (n.1198-55C>A)
c.932-55C>A (n.932-55C>A)
n.1541-55C>A
 gnomAD v4
16g.28937216C>TCA2575961341CD19c.1199-55C>T (n.1199-55C>T)
n.1533-55C>T
n.339-55C>T
c.1198-55C>T (n.1198-55C>T)
c.932-55C>T (n.932-55C>T)
n.1541-55C>T
 gnomAD v4
16g.28937217C>ACA2523838310CD19c.1199-54C>A (n.1199-54C>A)
n.1533-54C>A
n.339-54C>A
c.1198-54C>A (n.1198-54C>A)
c.932-54C>A (n.932-54C>A)
n.1541-54C>A
16g.28937217C>TCA656537147CD19c.1199-54C>T (n.1199-54C>T)
n.1533-54C>T
n.339-54C>T
c.1198-54C>T (n.1198-54C>T)
c.932-54C>T (n.932-54C>T)
n.1541-54C>T
 COSMIC
16g.28937218C>ACA279220191CD19c.1199-53C>A (n.1199-53C>A)
n.1533-53C>A
n.339-53C>A
c.1198-53C>A (n.1198-53C>A)
c.932-53C>A (n.932-53C>A)
n.1541-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937218C=CA2215894612CD19c.1199-53C= (n.1199-53C=)
n.1533-53C=
n.339-53C=
c.1198-53C= (n.1198-53C=)
c.932-53C= (n.932-53C=)
n.1541-53C=
16g.28937218C>GCA279220192CD19c.1199-53C>G (n.1199-53C>G)
n.1533-53C>G
n.339-53C>G
c.1198-53C>G (n.1198-53C>G)
c.932-53C>G (n.932-53C>G)
n.1541-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937219dupCA2632553017CD19c.1199-52dup (n.1199-52dup)
n.1533-52dup
n.339-52dup
c.1198-52dup (n.1198-52dup)
c.932-52dup (n.932-52dup)
n.1541-52dup
 gnomAD v4
16g.28937220G>TCA2632553025CD19c.1199-51G>T (n.1199-51G>T)
n.1533-51G>T
n.339-51G>T
c.1198-51G>T (n.1198-51G>T)
c.932-51G>T (n.932-51G>T)
n.1541-51G>T
 gnomAD v4
16g.28937221delCA2575961342CD19c.1199-50del (n.1199-50del)
n.1533-50del
n.339-50del
c.1198-50del (n.1198-50del)
c.932-50del (n.932-50del)
n.1541-50del
16g.28937220_28937224delCA2632553022CD19c.1199-51_1199-47del (n.1199-51_1199-47del)
n.1533-51_1533-47del
n.339-51_339-47del
c.1198-51_1198-47del (n.1198-51_1198-47del)
c.932-51_932-47del (n.932-51_932-47del)
n.1541-51_1541-47del
 gnomAD v4
16g.28937221G=CA2215894613CD19c.1199-50G= (n.1199-50G=)
n.1533-50G=
n.339-50G=
c.1198-50G= (n.1198-50G=)
c.932-50G= (n.932-50G=)
n.1541-50G=
16g.28937221G>TCA622162912CD19c.1199-50G>T (n.1199-50G>T)
n.1533-50G>T
n.339-50G>T
c.1198-50G>T (n.1198-50G>T)
c.932-50G>T (n.932-50G>T)
n.1541-50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937223G>ACA2575961343CD19c.1199-48G>A (n.1199-48G>A)
n.1533-48G>A
n.339-48G>A
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
c.932-48G>A (n.932-48G>A)
n.1541-48G>A
16g.28937224G>ACA2575961344CD19c.1199-47G>A (n.1199-47G>A)
n.1533-47G>A
n.339-47G>A
c.1198-47G>A (n.1198-47G>A)
c.932-47G>A (n.932-47G>A)
n.1541-47G>A
 dbSNP
16g.28937225dupCA2632553028CD19c.1199-46dup (n.1199-46dup)
n.1533-46dup
n.339-46dup
c.1198-46dup (n.1198-46dup)
c.932-46dup (n.932-46dup)
n.1541-46dup
 gnomAD v4
16g.28937226G>ACA7988593CD19c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
n.1533-45G>A
n.339-45G>A
c.1198-45G>A (n.1198-45G>A)
c.932-45G>A (n.932-45G>A)
n.1541-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937226G=CA2215894614CD19c.1199-45G= (n.1199-45G=)
n.1533-45G=
n.339-45G=
c.1198-45G= (n.1198-45G=)
c.932-45G= (n.932-45G=)
n.1541-45G=
16g.28937226G>TCA2632553034CD19c.1199-45G>T (n.1199-45G>T)
n.1533-45G>T
n.339-45G>T
c.1198-45G>T (n.1198-45G>T)
c.932-45G>T (n.932-45G>T)
n.1541-45G>T
 gnomAD v4
16g.28937227dupCA2215894615CD19c.1199-44dup (n.1199-44dup)
n.1533-44dup
n.339-44dup
c.1198-44dup (n.1198-44dup)
c.932-44dup (n.932-44dup)
n.1541-44dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937227_28937230delinsAGGGCA2215894616CD19c.1199-44_1199-41delinsAGGG (n.1199-44_1199-41delinsAGGG)
n.1533-44_1533-41delinsAGGG
n.339-44_339-41delinsAGGG
c.1198-44_1198-41delinsAGGG (n.1198-44_1198-41delinsAGGG)
c.932-44_932-41delinsAGGG (n.932-44_932-41delinsAGGG)
n.1541-44_1541-41delinsAGGG
16g.28937228G>ACA622162914CD19c.1199-43G>A (n.1199-43G>A)
n.1533-43G>A
n.339-43G>A
c.1198-43G>A (n.1198-43G>A)
c.932-43G>A (n.932-43G>A)
n.1541-43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937228G=CA2215894617CD19c.1199-43G= (n.1199-43G=)
n.1533-43G=
n.339-43G=
c.1198-43G= (n.1198-43G=)
c.932-43G= (n.932-43G=)
n.1541-43G=
16g.28937228G>TCA719706676CD19c.1199-43G>T (n.1199-43G>T)
n.1533-43G>T
n.339-43G>T
c.1198-43G>T (n.1198-43G>T)
c.932-43G>T (n.932-43G>T)
n.1541-43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937232dupCA622162913CD19c.1199-39dup (n.1199-39dup)
n.1533-39dup
n.339-39dup
c.1198-39dup (n.1198-39dup)
c.932-39dup (n.932-39dup)
n.1541-39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937232delCA919686079CD19c.1199-39del (n.1199-39del)
n.1533-39del
n.339-39del
c.1198-39del (n.1198-39del)
c.932-39del (n.932-39del)
n.1541-39del
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937230_28937232delCA976134255CD19c.1199-41_1199-39del (n.1199-41_1199-39del)
n.1533-41_1533-39del
n.339-41_339-39del
c.1198-41_1198-39del (n.1198-41_1198-39del)
c.932-41_932-39del (n.932-41_932-39del)
n.1541-41_1541-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937229G>ACA622162915CD19c.1199-42G>A (n.1199-42G>A)
n.1533-42G>A
n.339-42G>A
c.1198-42G>A (n.1198-42G>A)
c.932-42G>A (n.932-42G>A)
n.1541-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937229G=CA2215894618CD19c.1199-42G= (n.1199-42G=)
n.1533-42G=
n.339-42G=
c.1198-42G= (n.1198-42G=)
c.932-42G= (n.932-42G=)
n.1541-42G=
16g.28937229G>TCA2632553053CD19c.1199-42G>T (n.1199-42G>T)
n.1533-42G>T
n.339-42G>T
c.1198-42G>T (n.1198-42G>T)
c.932-42G>T (n.932-42G>T)
n.1541-42G>T
 gnomAD v4
16g.28937230G>ACA2632553058CD19c.1199-41G>A (n.1199-41G>A)
n.1533-41G>A
n.339-41G>A
c.1198-41G>A (n.1198-41G>A)
c.932-41G>A (n.932-41G>A)
n.1541-41G>A
 gnomAD v4
16g.28937231G>ACA622162916CD19c.1199-40G>A (n.1199-40G>A)
n.1533-40G>A
n.339-40G>A
c.1198-40G>A (n.1198-40G>A)
c.932-40G>A (n.932-40G>A)
n.1541-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937231G>CCA7988594CD19c.1199-40G>C (n.1199-40G>C)
n.1533-40G>C
n.339-40G>C
c.1198-40G>C (n.1198-40G>C)
c.932-40G>C (n.932-40G>C)
n.1541-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937231G=CA2215894619CD19c.1199-40G= (n.1199-40G=)
n.1533-40G=
n.339-40G=
c.1198-40G= (n.1198-40G=)
c.932-40G= (n.932-40G=)
n.1541-40G=
16g.28937232G>ACA2575961345CD19c.1199-39G>A (n.1199-39G>A)
n.1533-39G>A
n.339-39G>A
c.1198-39G>A (n.1198-39G>A)
c.932-39G>A (n.932-39G>A)
n.1541-39G>A
 gnomAD v4
16g.28937232G>TCA2632553064CD19c.1199-39G>T (n.1199-39G>T)
n.1533-39G>T
n.339-39G>T
c.1198-39G>T (n.1198-39G>T)
c.932-39G>T (n.932-39G>T)
n.1541-39G>T
 gnomAD v4
16g.28937233delCA2575961346CD19c.1199-38del (n.1199-38del)
n.1533-38del
n.339-38del
c.1198-38del (n.1198-38del)
c.932-38del (n.932-38del)
n.1541-38del
16g.28937233C>ACA7988595CD19c.1199-38C>A (n.1199-38C>A)
n.1533-38C>A
n.339-38C>A
c.1198-38C>A (n.1198-38C>A)
c.932-38C>A (n.932-38C>A)
n.1541-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937233C=CA2215894620CD19c.1199-38C= (n.1199-38C=)
n.1533-38C=
n.339-38C=
c.1198-38C= (n.1198-38C=)
c.932-38C= (n.932-38C=)
n.1541-38C=
16g.28937234A=CA2215894621CD19c.1199-37A= (n.1199-37A=)
n.1533-37A=
n.339-37A=
c.1198-37A= (n.1198-37A=)
c.932-37A= (n.932-37A=)
n.1541-37A=
16g.28937234A>CCA2215894622CD19c.1199-37A>C (n.1199-37A>C)
n.1533-37A>C
n.339-37A>C
c.1198-37A>C (n.1198-37A>C)
c.932-37A>C (n.932-37A>C)
n.1541-37A>C
 dbSNP
16g.28937236G>TCA2632553068CD19c.1199-35G>T (n.1199-35G>T)
n.1533-35G>T
n.339-35G>T
c.1198-35G>T (n.1198-35G>T)
c.932-35G>T (n.932-35G>T)
n.1541-35G>T
 gnomAD v4
16g.28937237A=CA2215894623CD19c.1199-34A= (n.1199-34A=)
n.1533-34A=
n.339-34A=
c.1198-34A= (n.1198-34A=)
c.932-34A= (n.932-34A=)
n.1541-34A=
16g.28937237A>GCA622162917CD19c.1199-34A>G (n.1199-34A>G)
n.1533-34A>G
n.339-34A>G
c.1198-34A>G (n.1198-34A>G)
c.932-34A>G (n.932-34A>G)
n.1541-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937237A>TCA719706688CD19c.1199-34A>T (n.1199-34A>T)
n.1533-34A>T
n.339-34A>T
c.1198-34A>T (n.1198-34A>T)
c.932-34A>T (n.932-34A>T)
n.1541-34A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937238C>ACA2632553077CD19c.1199-33C>A (n.1199-33C>A)
n.1533-33C>A
n.339-33C>A
c.1198-33C>A (n.1198-33C>A)
c.932-33C>A (n.932-33C>A)
n.1541-33C>A
 gnomAD v4
16g.28937238C=CA2215894624CD19c.1199-33C= (n.1199-33C=)
n.1533-33C=
n.339-33C=
c.1198-33C= (n.1198-33C=)
c.932-33C= (n.932-33C=)
n.1541-33C=
16g.28937238C>GCA2575961347CD19c.1199-33C>G (n.1199-33C>G)
n.1533-33C>G
n.339-33C>G
c.1198-33C>G (n.1198-33C>G)
c.932-33C>G (n.932-33C>G)
n.1541-33C>G
 gnomAD v4
16g.28937238C>TCA622162920CD19c.1199-33C>T (n.1199-33C>T)
n.1533-33C>T
n.339-33C>T
c.1198-33C>T (n.1198-33C>T)
c.932-33C>T (n.932-33C>T)
n.1541-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937240C>ACA2524050020CD19c.1199-31C>A (n.1199-31C>A)
n.1533-31C>A
n.339-31C>A
c.1198-31C>A (n.1198-31C>A)
c.932-31C>A (n.932-31C>A)
n.1541-31C>A
 gnomAD v4
16g.28937240C=CA2215894625CD19c.1199-31C= (n.1199-31C=)
n.1533-31C=
n.339-31C=
c.1198-31C= (n.1198-31C=)
c.932-31C= (n.932-31C=)
n.1541-31C=
16g.28937240C>GCA2632553088CD19c.1199-31C>G (n.1199-31C>G)
n.1533-31C>G
n.339-31C>G
c.1198-31C>G (n.1198-31C>G)
c.932-31C>G (n.932-31C>G)
n.1541-31C>G
 gnomAD v4
16g.28937240C>TCA7988596CD19c.1199-31C>T (n.1199-31C>T)
n.1533-31C>T
n.339-31C>T
c.1198-31C>T (n.1198-31C>T)
c.932-31C>T (n.932-31C>T)
n.1541-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937241G>ACA622162923CD19c.1199-30G>A (n.1199-30G>A)
n.1533-30G>A
n.339-30G>A
c.1198-30G>A (n.1198-30G>A)
c.932-30G>A (n.932-30G>A)
n.1541-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937241G>CCA2632553093CD19c.1199-30G>C (n.1199-30G>C)
n.1533-30G>C
n.339-30G>C
c.1198-30G>C (n.1198-30G>C)
c.932-30G>C (n.932-30G>C)
n.1541-30G>C
 gnomAD v4
16g.28937241G=CA2215894626CD19c.1199-30G= (n.1199-30G=)
n.1533-30G=
n.339-30G=
c.1198-30G= (n.1198-30G=)
c.932-30G= (n.932-30G=)
n.1541-30G=
16g.28937241G>TCA2632553095CD19c.1199-30G>T (n.1199-30G>T)
n.1533-30G>T
n.339-30G>T
c.1198-30G>T (n.1198-30G>T)
c.932-30G>T (n.932-30G>T)
n.1541-30G>T
 gnomAD v4
16g.28937242G>ACA622162924CD19c.1199-29G>A (n.1199-29G>A)
n.1533-29G>A
n.339-29G>A
c.1198-29G>A (n.1198-29G>A)
c.932-29G>A (n.932-29G>A)
n.1541-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937242G=CA2215894627CD19c.1199-29G= (n.1199-29G=)
n.1533-29G=
n.339-29G=
c.1198-29G= (n.1198-29G=)
c.932-29G= (n.932-29G=)
n.1541-29G=
16g.28937243T>ACA2575961348CD19c.1199-28T>A (n.1199-28T>A)
n.1533-28T>A
n.339-28T>A
c.1198-28T>A (n.1198-28T>A)
c.932-28T>A (n.932-28T>A)
n.1541-28T>A
16g.28937243T>GCA2215894628CD19c.1199-28T>G (n.1199-28T>G)
n.1533-28T>G
n.339-28T>G
c.1198-28T>G (n.1198-28T>G)
c.932-28T>G (n.932-28T>G)
n.1541-28T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937243T=CA2215894629CD19c.1199-28T= (n.1199-28T=)
n.1533-28T=
n.339-28T=
c.1198-28T= (n.1198-28T=)
c.932-28T= (n.932-28T=)
n.1541-28T=
16g.28937243_28937249delinsTTCCCCACA2215894630CD19c.1199-28_1199-22delinsTTCCCCA (n.1199-28_1199-22delinsTTCCCCA)
n.1533-28_1533-22delinsTTCCCCA
n.339-28_339-22delinsTTCCCCA
c.1198-28_1198-22delinsTTCCCCA (n.1198-28_1198-22delinsTTCCCCA)
c.932-28_932-22delinsTTCCCCA (n.932-28_932-22delinsTTCCCCA)
n.1541-28_1541-22delinsTTCCCCA
16g.28937244T>GCA2632553108CD19c.1199-27T>G (n.1199-27T>G)
n.1533-27T>G
n.339-27T>G
c.1198-27T>G (n.1198-27T>G)
c.932-27T>G (n.932-27T>G)
n.1541-27T>G
 gnomAD v4
16g.28937256_28937261dupCA2632553106CD19c.1199-15_1199-10dup (n.1199-15_1199-10dup)
n.1533-15_1533-10dup
n.339-15_339-10dup
c.1198-15_1198-10dup (n.1198-15_1198-10dup)
c.932-15_932-10dup (n.932-15_932-10dup)
n.1541-15_1541-10dup
 gnomAD v4
16g.28937256_28937261delCA622162925CD19c.1199-15_1199-10del (n.1199-15_1199-10del)
n.1533-15_1533-10del
n.339-15_339-10del
c.1198-15_1198-10del (n.1198-15_1198-10del)
c.932-15_932-10del (n.932-15_932-10del)
n.1541-15_1541-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937245C>ACA2575961349CD19c.1199-26C>A (n.1199-26C>A)
n.1533-26C>A
n.339-26C>A
c.1198-26C>A (n.1198-26C>A)
c.932-26C>A (n.932-26C>A)
n.1541-26C>A
 gnomAD v4
16g.28937245C=CA2215894631CD19c.1199-26C= (n.1199-26C=)
n.1533-26C=
n.339-26C=
c.1198-26C= (n.1198-26C=)
c.932-26C= (n.932-26C=)
n.1541-26C=
16g.28937245C>TCA7988597CD19c.1199-26C>T (n.1199-26C>T)
n.1533-26C>T
n.339-26C>T
c.1198-26C>T (n.1198-26C>T)
c.932-26C>T (n.932-26C>T)
n.1541-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937246C>ACA2632553118CD19c.1199-25C>A (n.1199-25C>A)
n.1533-25C>A
n.339-25C>A
c.1198-25C>A (n.1198-25C>A)
c.932-25C>A (n.932-25C>A)
n.1541-25C>A
 gnomAD v4
16g.28937246C>TCA2632553121CD19c.1199-25C>T (n.1199-25C>T)
n.1533-25C>T
n.339-25C>T
c.1198-25C>T (n.1198-25C>T)
c.932-25C>T (n.932-25C>T)
n.1541-25C>T
 gnomAD v4
16g.28937247C>ACA2632553124CD19c.1199-24C>A (n.1199-24C>A)
n.1533-24C>A
n.339-24C>A
c.1198-24C>A (n.1198-24C>A)
c.932-24C>A (n.932-24C>A)
n.1541-24C>A
 gnomAD v4
16g.28937248C>ACA2632553128CD19c.1199-23C>A (n.1199-23C>A)
n.1533-23C>A
n.339-23C>A
c.1198-23C>A (n.1198-23C>A)
c.932-23C>A (n.932-23C>A)
n.1541-23C>A
 gnomAD v4
16g.28937249A=CA2215894632CD19c.1199-22A= (n.1199-22A=)
n.1533-22A=
n.339-22A=
c.1198-22A= (n.1198-22A=)
c.932-22A= (n.932-22A=)
n.1541-22A=
16g.28937249A>CCA2215894633CD19c.1199-22A>C (n.1199-22A>C)
n.1533-22A>C
n.339-22A>C
c.1198-22A>C (n.1198-22A>C)
c.932-22A>C (n.932-22A>C)
n.1541-22A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937249dupCA2632553132CD19c.1199-22dup (n.1199-22dup)
n.1533-22dup
n.339-22dup
c.1198-22dup (n.1198-22dup)
c.932-22dup (n.932-22dup)
n.1541-22dup
 gnomAD v4
16g.28937250T>ACA279220193CD19c.1199-21T>A (n.1199-21T>A)
n.1533-21T>A
n.339-21T>A
c.1198-21T>A (n.1198-21T>A)
c.932-21T>A (n.932-21T>A)
n.1541-21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937250T=CA2215894634CD19c.1199-21T= (n.1199-21T=)
n.1533-21T=
n.339-21T=
c.1198-21T= (n.1198-21T=)
c.932-21T= (n.932-21T=)
n.1541-21T=
16g.28937250_28937251delinsTCCA2215894635CD19c.1199-21_1199-20delinsTC (n.1199-21_1199-20delinsTC)
n.1533-21_1533-20delinsTC
n.339-21_339-20delinsTC
c.1198-21_1198-20delinsTC (n.1198-21_1198-20delinsTC)
c.932-21_932-20delinsTC (n.932-21_932-20delinsTC)
n.1541-21_1541-20delinsTC
16g.28937250_28937254delCA2632553133CD19c.1199-21_1199-17del (n.1199-21_1199-17del)
n.1533-21_1533-17del
n.339-21_339-17del
c.1198-21_1198-17del (n.1198-21_1198-17del)
c.932-21_932-17del (n.932-21_932-17del)
n.1541-21_1541-17del
 gnomAD v4
16g.28937251C>ACA2575961350CD19c.1199-20C>A (n.1199-20C>A)
n.1533-20C>A
n.339-20C>A
c.1198-20C>A (n.1198-20C>A)
c.932-20C>A (n.932-20C>A)
n.1541-20C>A
 gnomAD v4
16g.28937254delCA279220194CD19c.1199-17del (n.1199-17del)
n.1533-17del
n.339-17del
c.1198-17del (n.1198-17del)
c.932-17del (n.932-17del)
n.1541-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937256_28937269delCA2632553139CD19c.1199-15_1199-2del (n.1199-15_1199-2del)
n.1533-15_1533-2del
n.339-15_339-2del
c.1198-15_1198-2del (n.1198-15_1198-2del)
c.932-15_932-2del (n.932-15_932-2del)
n.1541-15_1541-2del
 gnomAD v4
16g.28937252C>ACA2575961351CD19c.1199-19C>A (n.1199-19C>A)
n.1533-19C>A
n.339-19C>A
c.1198-19C>A (n.1198-19C>A)
c.932-19C>A (n.932-19C>A)
n.1541-19C>A
 gnomAD v4
16g.28937253C>ACA2632553146CD19c.1199-18C>A (n.1199-18C>A)
n.1533-18C>A
n.339-18C>A
c.1198-18C>A (n.1198-18C>A)
c.932-18C>A (n.932-18C>A)
n.1541-18C>A
 gnomAD v4
16g.28937253C=CA2215894636CD19c.1199-18C= (n.1199-18C=)
n.1533-18C=
n.339-18C=
c.1198-18C= (n.1198-18C=)
c.932-18C= (n.932-18C=)
n.1541-18C=
16g.28937253C>GCA622162927CD19c.1199-18C>G (n.1199-18C>G)
n.1533-18C>G
n.339-18C>G
c.1198-18C>G (n.1198-18C>G)
c.932-18C>G (n.932-18C>G)
n.1541-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937254C>ACA2575961352CD19c.1199-17C>A (n.1199-17C>A)
n.1533-17C>A
n.339-17C>A
c.1198-17C>A (n.1198-17C>A)
c.932-17C>A (n.932-17C>A)
n.1541-17C>A
 gnomAD v4
16g.28937255A>CCA2632553152CD19c.1199-16A>C (n.1199-16A>C)
n.1533-16A>C
n.339-16A>C
c.1198-16A>C (n.1198-16A>C)
c.932-16A>C (n.932-16A>C)
n.1541-16A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937255dupCA2632553151CD19c.1199-16dup (n.1199-16dup)
n.1533-16dup
n.339-16dup
c.1198-16dup (n.1198-16dup)
c.932-16dup (n.932-16dup)
n.1541-16dup
 gnomAD v4
16g.28937256delCA2632553155CD19c.1199-15del (n.1199-15del)
n.1533-15del
n.339-15del
c.1198-15del (n.1198-15del)
c.932-15del (n.932-15del)
n.1541-15del
 gnomAD v4
16g.28937256T>ACA976134273CD19c.1199-15T>A (n.1199-15T>A)
n.1533-15T>A
n.339-15T>A
c.1198-15T>A (n.1198-15T>A)
c.932-15T>A (n.932-15T>A)
n.1541-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937256T=CA2215894638CD19c.1199-15T= (n.1199-15T=)
n.1533-15T=
n.339-15T=
c.1198-15T= (n.1198-15T=)
c.932-15T= (n.932-15T=)
n.1541-15T=
16g.28937256_28937257delinsTCCA2215894637CD19c.1199-15_1199-14delinsTC (n.1199-15_1199-14delinsTC)
n.1533-15_1533-14delinsTC
n.339-15_339-14delinsTC
c.1198-15_1198-14delinsTC (n.1198-15_1198-14delinsTC)
c.932-15_932-14delinsTC (n.932-15_932-14delinsTC)
n.1541-15_1541-14delinsTC
16g.28937257C>ACA976134274CD19c.1199-14C>A (n.1199-14C>A)
n.1533-14C>A
n.339-14C>A
c.1198-14C>A (n.1198-14C>A)
c.932-14C>A (n.932-14C>A)
n.1541-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937260delCA622162928CD19c.1199-11del (n.1199-11del)
n.1533-11del
n.339-11del
c.1198-11del (n.1198-11del)
c.932-11del (n.932-11del)
n.1541-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937258C>ACA2632553162CD19c.1199-13C>A (n.1199-13C>A)
n.1533-13C>A
n.339-13C>A
c.1198-13C>A (n.1198-13C>A)
c.932-13C>A (n.932-13C>A)
n.1541-13C>A
 gnomAD v4
16g.28937258C>TCA2632553163CD19c.1199-13C>T (n.1199-13C>T)
n.1533-13C>T
n.339-13C>T
c.1198-13C>T (n.1198-13C>T)
c.932-13C>T (n.932-13C>T)
n.1541-13C>T
 gnomAD v4
16g.28937259C>ACA2632553165CD19c.1199-12C>A (n.1199-12C>A)
n.1533-12C>A
n.339-12C>A
c.1198-12C>A (n.1198-12C>A)
c.932-12C>A (n.932-12C>A)
n.1541-12C>A
 gnomAD v4
16g.28937259C>TCA2632553167CD19c.1199-12C>T (n.1199-12C>T)
n.1533-12C>T
n.339-12C>T
c.1198-12C>T (n.1198-12C>T)
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
n.1541-12C>T
 gnomAD v4
16g.28937260C>ACA2632553168CD19c.1199-11C>A (n.1199-11C>A)
n.1533-11C>A
n.339-11C>A
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
c.932-11C>A (n.932-11C>A)
n.1541-11C>A
 gnomAD v4
16g.28937260C>TCA2632553169CD19c.1199-11C>T (n.1199-11C>T)
n.1533-11C>T
n.339-11C>T
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
c.932-11C>T (n.932-11C>T)
n.1541-11C>T
 gnomAD v4
16g.28937261A>CCA2632553172CD19c.1199-10A>C (n.1199-10A>C)
n.1533-10A>C
n.339-10A>C
c.1198-10A>C (n.1198-10A>C)
c.932-10A>C (n.932-10A>C)
n.1541-10A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937263A>CCA2632553173CD19c.1199-8A>C (n.1199-8A>C)
n.1533-8A>C
n.339-8A>C
c.1198-8A>C (n.1198-8A>C)
c.932-8A>C (n.932-8A>C)
n.1541-8A>C
 gnomAD v4
16g.28937263_28937264delinsACCA2215894639CD19c.1199-8_1199-7delinsAC (n.1199-8_1199-7delinsAC)
n.1533-8_1533-7delinsAC
n.339-8_339-7delinsAC
c.1198-8_1198-7delinsAC (n.1198-8_1198-7delinsAC)
c.932-8_932-7delinsAC (n.932-8_932-7delinsAC)
n.1541-8_1541-7delinsAC
16g.28937264C>ACA976134276CD19c.1199-7C>A (n.1199-7C>A)
n.1533-7C>A
n.339-7C>A
c.1198-7C>A (n.1198-7C>A)
c.932-7C>A (n.932-7C>A)
n.1541-7C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937264C=CA2215894640CD19c.1199-7C= (n.1199-7C=)
n.1533-7C=
n.339-7C=
c.1198-7C= (n.1198-7C=)
c.932-7C= (n.932-7C=)
n.1541-7C=
16g.28937264C>GCA719706701CD19c.1199-7C>G (n.1199-7C>G)
n.1533-7C>G
n.339-7C>G
c.1198-7C>G (n.1198-7C>G)
c.932-7C>G (n.932-7C>G)
n.1541-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937264C>TCA2632553180CD19c.1199-7C>T (n.1199-7C>T)
n.1533-7C>T
n.339-7C>T
c.1198-7C>T (n.1198-7C>T)
c.932-7C>T (n.932-7C>T)
n.1541-7C>T
 gnomAD v4
16g.28937268dupCA719706700CD19c.1199-3dup (n.1199-3dup)
n.1533-3dup
n.339-3dup
c.1198-3dup (n.1198-3dup)
c.932-3dup (n.932-3dup)
n.1541-3dup
 dbSNP
16g.28937268delCA622162929CD19c.1199-3del (n.1199-3del)
n.1533-3del
n.339-3del
c.1198-3del (n.1198-3del)
c.932-3del (n.932-3del)
n.1541-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937265C>ACA2632553190CD19c.1199-6C>A (n.1199-6C>A)
n.1533-6C>A
n.339-6C>A
c.1198-6C>A (n.1198-6C>A)
c.932-6C>A (n.932-6C>A)
n.1541-6C>A
 gnomAD v4
16g.28937265C>TCA2806425215CD19c.1199-6C>T (n.1199-6C>T)
n.1533-6C>T
n.339-6C>T
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
c.932-6C>T (n.932-6C>T)
n.1541-6C>T
16g.28937268_28937274delCA2580091438CD19c.1199-3_1202del
n.1533-3_1536del
n.339-3_342del
c.1198-3_1201del
c.932-3_935del
n.1541-3_1544del
 ClinVar gnomAD v4
16g.28937266C>ACA2806425216CD19c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
n.1533-5C>A
n.339-5C>A
c.1198-5C>A (n.1198-5C>A)
c.932-5C>A (n.932-5C>A)
n.1541-5C>A
16g.28937266C=CA2215894641CD19c.1199-5C= (n.1199-5C=)
n.1533-5C=
n.339-5C=
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
c.932-5C= (n.932-5C=)
n.1541-5C=
16g.28937266C>GCA2632553195CD19c.1199-5C>G (n.1199-5C>G)
n.1533-5C>G
n.339-5C>G
c.1198-5C>G (n.1198-5C>G)
c.932-5C>G (n.932-5C>G)
n.1541-5C>G
 gnomAD v4
16g.28937266C>TCA622162930CD19c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
n.1533-5C>T
n.339-5C>T
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
c.932-5C>T (n.932-5C>T)
n.1541-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937268C>ACA2632553200CD19c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
n.1533-3C>A
n.339-3C>A
c.1198-3C>A (n.1198-3C>A)
c.932-3C>A (n.932-3C>A)
n.1541-3C>A
 gnomAD v4
16g.28937268C=CA2215894642CD19c.1199-3C= (n.1199-3C=)
n.1533-3C=
n.339-3C=
c.1198-3C= (n.1198-3C=)
c.932-3C= (n.932-3C=)
n.1541-3C=
16g.28937268C>TCA2215894643CD19c.1199-3C>T (n.1199-3C>T)
n.1533-3C>T
n.339-3C>T
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
c.932-3C>T (n.932-3C>T)
n.1541-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937269A>CCA395405972CD19c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
n.1533-2A>C
n.339-2A>C
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
n.1541-2A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937269A>GCA395405973CD19c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
n.1533-2A>G
n.339-2A>G
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.932-2A>G (n.932-2A>G)
n.1541-2A>G
 gnomAD v4
16g.28937269A>TCA395405974CD19c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
n.1533-2A>T
n.339-2A>T
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
n.1541-2A>T
16g.28937270G>ACA395405975CD19c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.1533-1G>A
n.339-1G>A
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
n.1541-1G>A
16g.28937270G>CCA395405976CD19c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.1533-1G>C
n.339-1G>C
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
n.1541-1G>C
 gnomAD v4
16g.28937270G>TCA395405977CD19c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.1533-1G>T
n.339-1G>T
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
n.1541-1G>T
16g.28937271G>ACA395405978CD19c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1533G>A
n.339G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1541G>A
 gnomAD v4
16g.28937271G>CCA395405979CD19c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1533G>C
n.339G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1541G>C
16g.28937271G>TCA395405980CD19c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1533G>T
n.339G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1541G>T
16g.28937272C>ACA395405981CD19c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1534C>A
n.340C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1542C>A
 gnomAD v4
16g.28937272C=CA2215894644CD19c.1200C= (p.Gly400=)
n.1534C=
n.340C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1542C=
16g.28937272C>GCA395405982CD19c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1534C>G
n.340C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1542C>G
16g.28937272C>TCA395405983CD19c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1534C>T
n.340C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937272_28937273delinsAACA645586401CD19c.1200_1201delinsAA (p.Pro401Thr)
n.1534_1535delinsAA
n.340_341delinsAA
c.1199_1200delinsAA (p.Ala400Glu)
c.933_934delinsAA (p.Pro312Thr)
n.1542_1543delinsAA
 COSMIC
16g.28937273C>ACA395405986CD19c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1535C>A
n.341C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1543C>A
16g.28937273C>GCA395405985CD19c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1535C>G
n.341C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1543C>G
16g.28937273C>TCA395405984CD19c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1535C>T
n.341C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1543C>T
16g.28937274C>ACA395405989CD19c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1536C>A
n.342C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1544C>A
16g.28937274C=CA2215894646CD19c.1202C= (p.Pro401=)
n.1536C=
n.342C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.935C= (p.Pro312=)
n.1544C=
16g.28937274C>GCA395405987CD19c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1536C>G
n.342C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1544C>G
 dbSNP
16g.28937274C>TCA395405988CD19c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1536C>T
n.342C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1544C>T
 COSMIC
16g.28937274_28937277delinsCAGACA2215894645CD19c.1202_1205delinsCAGA (p.Pro401=)
n.1536_1539delinsCAGA
n.342_345delinsCAGA
c.1201_1204delinsCAGA (p.Gln401=)
c.935_938delinsCAGA (p.Pro312=)
n.1544_1547delinsCAGA

Number of alleles fetched