Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1427-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937002T=CA2215894496CD19c.1085-21T= (n.1085-21T=)
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16g.28937004A>TCA2632551788CD19c.1085-19A>T (n.1085-19A>T)
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 gnomAD v4
16g.28937004dupCA2215894498CD19c.1085-19dup (n.1085-19dup)
n.1419-19dup
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n.1098-19dup
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n.1081-19dup
n.1427-19dup
 dbSNP
16g.28937005C>ACA2632551792CD19c.1085-18C>A (n.1085-18C>A)
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n.1427-18C>A
 gnomAD v4
16g.28937005C>TCA2632551793CD19c.1085-18C>T (n.1085-18C>T)
n.1419-18C>T
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 gnomAD v4
16g.28937006A>GCA2632551797CD19c.1085-17A>G (n.1085-17A>G)
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n.1098-17A>G
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 gnomAD v4
16g.28937008T>ACA976134181CD19c.1085-15T>A (n.1085-15T>A)
n.1419-15T>A
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c.818-15T>A (n.818-15T>A)
n.1098-15T>A
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n.1427-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937008T=CA2215894499CD19c.1085-15T= (n.1085-15T=)
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16g.28937009G>ACA2632551800CD19c.1085-14G>A (n.1085-14G>A)
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n.211G>A
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n.1098-14G>A
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n.1081-14G>A
n.1427-14G>A
 gnomAD v4
16g.28937009G=CA2215894500CD19c.1085-14G= (n.1085-14G=)
n.1419-14G=
n.211G=
c.818-14G= (n.818-14G=)
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n.987-14G=
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n.1427-14G=
16g.28937009G>TCA2215894501CD19c.1085-14G>T (n.1085-14G>T)
n.1419-14G>T
n.211G>T
c.818-14G>T (n.818-14G>T)
n.1098-14G>T
n.987-14G>T
n.1081-14G>T
n.1427-14G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937010C>ACA2632551807CD19c.1085-13C>A (n.1085-13C>A)
n.1419-13C>A
n.212C>A
c.818-13C>A (n.818-13C>A)
n.1098-13C>A
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n.1081-13C>A
n.1427-13C>A
 gnomAD v4
16g.28937010C=CA2215894503CD19c.1085-13C= (n.1085-13C=)
n.1419-13C=
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c.818-13C= (n.818-13C=)
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n.1427-13C=
16g.28937010C>TCA2215894504CD19c.1085-13C>T (n.1085-13C>T)
n.1419-13C>T
n.212C>T
c.818-13C>T (n.818-13C>T)
n.1098-13C>T
n.987-13C>T
n.1081-13C>T
n.1427-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937013dupCA2215894502CD19c.1085-10dup (n.1085-10dup)
n.1419-10dup
n.215dup
c.818-10dup (n.818-10dup)
n.1098-10dup
n.987-10dup
n.1081-10dup
n.1427-10dup
 dbSNP
16g.28937011C>ACA2632551815CD19c.1085-12C>A (n.1085-12C>A)
n.1419-12C>A
n.213C>A
c.818-12C>A (n.818-12C>A)
n.1098-12C>A
n.987-12C>A
n.1081-12C>A
n.1427-12C>A
 gnomAD v4
16g.28937011C>TCA2632551817CD19c.1085-12C>T (n.1085-12C>T)
n.1419-12C>T
n.213C>T
c.818-12C>T (n.818-12C>T)
n.1098-12C>T
n.987-12C>T
n.1081-12C>T
n.1427-12C>T
 gnomAD v4
16g.28937012C>ACA2632551821CD19c.1085-11C>A (n.1085-11C>A)
n.1419-11C>A
n.214C>A
c.818-11C>A (n.818-11C>A)
n.1098-11C>A
n.987-11C>A
n.1081-11C>A
n.1427-11C>A
 gnomAD v4
16g.28937012C>TCA2806425206CD19c.1085-11C>T (n.1085-11C>T)
n.1419-11C>T
n.214C>T
c.818-11C>T (n.818-11C>T)
n.1098-11C>T
n.987-11C>T
n.1081-11C>T
n.1427-11C>T
16g.28937013C>ACA2632551826CD19c.1085-10C>A (n.1085-10C>A)
n.1419-10C>A
n.215C>A
c.818-10C>A (n.818-10C>A)
n.1098-10C>A
n.987-10C>A
n.1081-10C>A
n.1427-10C>A
 gnomAD v4
16g.28937013C>GCA2632551829CD19c.1085-10C>G (n.1085-10C>G)
n.1419-10C>G
n.215C>G
c.818-10C>G (n.818-10C>G)
n.1098-10C>G
n.987-10C>G
n.1081-10C>G
n.1427-10C>G
 gnomAD v4
16g.28937013C>TCA2632551830CD19c.1085-10C>T (n.1085-10C>T)
n.1419-10C>T
n.215C>T
c.818-10C>T (n.818-10C>T)
n.1098-10C>T
n.987-10C>T
n.1081-10C>T
n.1427-10C>T
 gnomAD v4
16g.28937015C>ACA2632551852CD19c.1085-8C>A (n.1085-8C>A)
n.1419-8C>A
n.217C>A
c.818-8C>A (n.818-8C>A)
n.1098-8C>A
n.987-8C>A
n.1081-8C>A
n.1427-8C>A
 gnomAD v4
16g.28937015C=CA2215894505CD19c.1085-8C= (n.1085-8C=)
n.1419-8C=
n.217C=
c.818-8C= (n.818-8C=)
n.1098-8C=
n.987-8C=
n.1081-8C=
n.1427-8C=
16g.28937015C>GCA2580091436CD19c.1085-8C>G (n.1085-8C>G)
n.1419-8C>G
n.217C>G
c.818-8C>G (n.818-8C>G)
n.1098-8C>G
n.987-8C>G
n.1081-8C>G
n.1427-8C>G
 ClinVar
16g.28937015C>TCA7988572CD19c.1085-8C>T (n.1085-8C>T)
n.1419-8C>T
n.217C>T
c.818-8C>T (n.818-8C>T)
n.1098-8C>T
n.987-8C>T
n.1081-8C>T
n.1427-8C>T
 dbSNP ExAC
16g.28937017C>ACA2632551871CD19c.1085-6C>A (n.1085-6C>A)
n.1419-6C>A
n.219C>A
c.818-6C>A (n.818-6C>A)
n.1098-6C>A
n.987-6C>A
n.1081-6C>A
n.1427-6C>A
 gnomAD v4
16g.28937017C=CA2215894506CD19c.1085-6C= (n.1085-6C=)
n.1419-6C=
n.219C=
c.818-6C= (n.818-6C=)
n.1098-6C=
n.987-6C=
n.1081-6C=
n.1427-6C=
16g.28937017C>GCA622162889CD19c.1085-6C>G (n.1085-6C>G)
n.1419-6C>G
n.219C>G
c.818-6C>G (n.818-6C>G)
n.1098-6C>G
n.987-6C>G
n.1081-6C>G
n.1427-6C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937017C>TCA279220177CD19c.1085-6C>T (n.1085-6C>T)
n.1419-6C>T
n.219C>T
c.818-6C>T (n.818-6C>T)
n.1098-6C>T
n.987-6C>T
n.1081-6C>T
n.1427-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937018_28937019delCA2632551867CD19c.1085-5_1085-4del (n.1085-5_1085-4del)
n.1419-5_1419-4del
n.220_221del
c.818-5_818-4del (n.818-5_818-4del)
n.1098-5_1098-4del
n.987-5_987-4del
n.1081-5_1081-4del
n.1427-5_1427-4del
 gnomAD v4
16g.28937019C>ACA2632551890CD19c.1085-4C>A (n.1085-4C>A)
n.1419-4C>A
n.221C>A
c.818-4C>A (n.818-4C>A)
n.1098-4C>A
n.987-4C>A
n.1081-4C>A
n.1427-4C>A
 gnomAD v4
16g.28937019C=CA2215894507CD19c.1085-4C= (n.1085-4C=)
n.1419-4C=
n.221C=
c.818-4C= (n.818-4C=)
n.1098-4C=
n.987-4C=
n.1081-4C=
n.1427-4C=
16g.28937019C>GCA2632551892CD19c.1085-4C>G (n.1085-4C>G)
n.1419-4C>G
n.221C>G
c.818-4C>G (n.818-4C>G)
n.1098-4C>G
n.987-4C>G
n.1081-4C>G
n.1427-4C>G
 gnomAD v4
16g.28937019C>TCA622162890CD19c.1085-4C>T (n.1085-4C>T)
n.1419-4C>T
n.221C>T
c.818-4C>T (n.818-4C>T)
n.1098-4C>T
n.987-4C>T
n.1081-4C>T
n.1427-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937020C>ACA2632551908CD19c.1085-3C>A (n.1085-3C>A)
n.1419-3C>A
n.222C>A
c.818-3C>A (n.818-3C>A)
n.1098-3C>A
n.987-3C>A
n.1081-3C>A
n.1427-3C>A
 gnomAD v4
16g.28937020C>TCA2632551910CD19c.1085-3C>T (n.1085-3C>T)
n.1419-3C>T
n.222C>T
c.818-3C>T (n.818-3C>T)
n.1098-3C>T
n.987-3C>T
n.1081-3C>T
n.1427-3C>T
 gnomAD v4
16g.28937021A>CCA395405441CD19c.1085-2A>C (n.1085-2A>C)
n.1419-2A>C
n.223A>C
c.818-2A>C (n.818-2A>C)
n.1098-2A>C
n.987-2A>C
n.1081-2A>C
n.1427-2A>C
16g.28937021A>GCA395405444CD19c.1085-2A>G (n.1085-2A>G)
n.1419-2A>G
n.223A>G
c.818-2A>G (n.818-2A>G)
n.1098-2A>G
n.987-2A>G
n.1081-2A>G
n.1427-2A>G
 gnomAD v4
16g.28937021A>TCA395405443CD19c.1085-2A>T (n.1085-2A>T)
n.1419-2A>T
n.223A>T
c.818-2A>T (n.818-2A>T)
n.1098-2A>T
n.987-2A>T
n.1081-2A>T
n.1427-2A>T
16g.28937022G>ACA395405445CD19c.1085-1G>A (n.1085-1G>A)
n.1419-1G>A
n.224G>A
c.818-1G>A (n.818-1G>A)
n.1098-1G>A
n.987-1G>A
n.1081-1G>A
n.1427-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937022G>CCA395405447CD19c.1085-1G>C (n.1085-1G>C)
n.1419-1G>C
n.224G>C
c.818-1G>C (n.818-1G>C)
n.1098-1G>C
n.987-1G>C
n.1081-1G>C
n.1427-1G>C
 gnomAD v4
16g.28937022G=CA2215894508CD19c.1085-1G= (n.1085-1G=)
n.1419-1G=
n.224G=
c.818-1G= (n.818-1G=)
n.1098-1G=
n.987-1G=
n.1081-1G=
n.1427-1G=
16g.28937022G>TCA395405449CD19c.1085-1G>T (n.1085-1G>T)
n.1419-1G>T
n.224G>T
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
n.1098-1G>T
n.987-1G>T
n.1081-1G>T
n.1427-1G>T
 gnomAD v4
16g.28937023G>ACA395405452CD19c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.1419G>A
n.225G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1098G>A
n.987G>A
n.1081G>A
n.1427G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937023G>CCA395405453CD19c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1419G>C
n.225G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1098G>C
n.987G>C
n.1081G>C
n.1427G>C
16g.28937023G=CA2215894509CD19c.1085G= (p.Gly362=)
n.1419G=
n.225G=
c.818G= (p.Gly273=)
n.1098G=
n.987G=
n.1081G=
n.1427G=
16g.28937023G>TCA395405454CD19c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1419G>T
n.225G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1098G>T
n.987G>T
n.1081G>T
n.1427G>T
16g.28937024A=CA2215894510CD19c.1086A= (p.Gly362=)
n.1420A=
n.226A=
c.819A= (p.Gly273=)
n.1099A=
n.988A=
n.1082A=
n.1428A=
16g.28937024A>CCA494875537CD19c.1086A>C (p.Gly362=)
n.1420A>C
n.226A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
n.1099A>C
n.988A>C
n.1082A>C
n.1428A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937024A>GCA494875538CD19c.1086A>G (p.Gly362=)
n.1420A>G
n.226A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
n.1099A>G
n.988A>G
n.1082A>G
n.1428A>G
 gnomAD v4
16g.28937024A>TCA494875539CD19c.1086A>T (p.Gly362=)
n.1420A>T
n.226A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
n.1099A>T
n.988A>T
n.1082A>T
n.1428A>T
16g.28937025C>ACA395405456CD19c.1087C>A (p.Arg363Ser)
n.1421C>A
n.227C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.1100C>A
n.989C>A
n.1083C>A
n.1429C>A
 gnomAD v4
16g.28937025C=CA2215894511CD19c.1087C= (p.Arg363=)
n.1421C=
n.227C=
c.820C= (p.Arg274=)
n.1100C=
n.989C=
n.1083C=
n.1429C=
16g.28937025C>GCA395405457CD19c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.1421C>G
n.227C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.1100C>G
n.989C>G
n.1083C>G
n.1429C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.28937025C>TCA7988573CD19c.1087C>T (p.Arg363Cys)
n.1421C>T
n.227C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.1100C>T
n.989C>T
n.1083C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937026G>ACA395405460CD19c.1088G>A (p.Arg363His)
n.1422G>A
n.228G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
n.1101G>A
n.990G>A
n.1084G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937026G>CCA395405461CD19c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.1422G>C
n.228G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.1101G>C
n.990G>C
n.1084G>C
n.1430G>C
16g.28937026G=CA2215894512CD19c.1088G= (p.Arg363=)
n.1422G=
n.228G=
c.821G= (p.Arg274=)
n.1101G=
n.990G=
n.1084G=
n.1430G=
16g.28937026G>TCA395405462CD19c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.1422G>T
n.228G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.1101G>T
n.990G>T
n.1084G>T
n.1430G>T
 gnomAD v4
16g.28937027C>ACA494875540CD19c.1089C>A (p.Arg363=)
n.1423C>A
n.229C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
n.1102C>A
n.991C>A
n.1085C>A
n.1431C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937027C=CA2215894513CD19c.1089C= (p.Arg363=)
n.1423C=
n.229C=
c.822C= (p.Arg274=)
n.1102C=
n.991C=
n.1085C=
n.1431C=
16g.28937027C>GCA494875541CD19c.1089C>G (p.Arg363=)
n.1423C>G
n.229C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
n.1102C>G
n.991C>G
n.1085C>G
n.1431C>G
16g.28937027C>TCA279220178CD19c.1089C>T (p.Arg363=)
n.1423C>T
n.229C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
n.1102C>T
n.991C>T
n.1085C>T
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937028G>ACA395405467CD19c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1424G>A
n.230G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1103G>A
n.992G>A
n.1086G>A
n.1432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937028G>CCA395405464CD19c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1424G>C
n.230G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1103G>C
n.992G>C
n.1086G>C
n.1432G>C
16g.28937028G=CA2215894514CD19c.1090G= (p.Ala364=)
n.1424G=
n.230G=
c.823G= (p.Ala275=)
n.1103G=
n.992G=
n.1086G=
n.1432G=
16g.28937028G>TCA7988574CD19c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1424G>T
n.230G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1103G>T
n.992G>T
n.1086G>T
n.1432G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937029C>ACA395405470CD19c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1425C>A
n.231C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1104C>A
n.993C>A
n.1087C>A
n.1433C>A
 gnomAD v4
16g.28937029C=CA2215894515CD19c.1091C= (p.Ala364=)
n.1425C=
n.231C=
c.824C= (p.Ala275=)
n.1104C=
n.993C=
n.1087C=
n.1433C=
16g.28937029C>GCA7988575CD19c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1425C>G
n.231C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1104C>G
n.993C>G
n.1087C>G
n.1433C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937029C>TCA395405472CD19c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1425C>T
n.231C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1104C>T
n.993C>T
n.1087C>T
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937030C>ACA494875542CD19c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1426C>A
n.232C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
n.1105C>A
n.994C>A
n.1088C>A
n.1434C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937030C=CA2215894516CD19c.1092C= (p.Ala364=)
n.1426C=
n.232C=
c.825C= (p.Ala275=)
n.1105C=
n.994C=
n.1088C=
n.1434C=
16g.28937030C>GCA494875543CD19c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1426C>G
n.232C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
n.1105C>G
n.994C>G
n.1088C>G
n.1434C>G
16g.28937030C>TCA494875544CD19c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1426C>T
n.232C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
n.1105C>T
n.994C>T
n.1088C>T
n.1434C>T
 gnomAD v4
16g.28937031C>ACA395405473CD19c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.1427C>A
n.233C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1106C>A
n.995C>A
n.1089C>A
n.1435C>A
16g.28937031C>GCA395405477CD19c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.1427C>G
n.233C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1106C>G
n.995C>G
n.1089C>G
n.1435C>G
16g.28937031C>TCA395405475CD19c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.1427C>T
n.233C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1106C>T
n.995C>T
n.1089C>T
n.1435C>T
 gnomAD v4
16g.28937032A>CCA395405479CD19c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.1428A>C
n.234A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1107A>C
n.996A>C
n.1090A>C
n.1436A>C
16g.28937032A>GCA395405481CD19c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.1428A>G
n.234A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1107A>G
n.996A>G
n.1090A>G
n.1436A>G
16g.28937032A>TCA395405483CD19c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.1428A>T
n.234A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1107A>T
n.996A>T
n.1090A>T
n.1436A>T
16g.28937033G>ACA494875545CD19c.1095G>A (p.Gln365=)
n.1429G>A
n.235G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
n.1108G>A
n.997G>A
n.1091G>A
n.1437G>A
 gnomAD v4
16g.28937033G>CCA395405485CD19c.1095G>C (p.Gln365His)
n.1429G>C
n.235G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
n.1108G>C
n.997G>C
n.1091G>C
n.1437G>C
16g.28937033G>TCA395405487CD19c.1095G>T (p.Gln365His)
n.1429G>T
n.235G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
n.1108G>T
n.997G>T
n.1091G>T
n.1437G>T
16g.28937034C>ACA395405489CD19c.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.1430C>A
n.236C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1109C>A
n.998C>A
n.1092C>A
n.1438C>A
 gnomAD v4
16g.28937034C>GCA395405491CD19c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.1430C>G
n.236C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1109C>G
n.998C>G
n.1092C>G
n.1438C>G
16g.28937034C>TCA395405493CD19c.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.1430C>T
n.236C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1109C>T
n.998C>T
n.1092C>T
n.1438C>T
16g.28937035G>ACA395405496CD19c.1097G>A (p.Arg366His)
n.1431G>A
n.237G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1110G>A
n.999G>A
n.1093G>A
n.1439G>A
 gnomAD v4
16g.28937035G>CCA395405498CD19c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.1431G>C
n.237G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1110G>C
n.999G>C
n.1093G>C
n.1439G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937035G=CA2215894517CD19c.1097G= (p.Arg366=)
n.1431G=
n.237G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.1110G=
n.999G=
n.1093G=
n.1439G=
16g.28937035G>TCA395405500CD19c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.1431G>T
n.237G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1110G>T
n.999G>T
n.1093G>T
n.1439G>T
 gnomAD v4
16g.28937036T>ACA494875546CD19c.1098T>A (p.Arg366=)
n.1432T>A
n.238T>A
c.831T>A (p.Arg277=)
n.1111T>A
n.1000T>A
n.1094T>A
n.1440T>A
16g.28937036T>CCA494875547CD19c.1098T>C (p.Arg366=)
n.1432T>C
n.238T>C
c.831T>C (p.Arg277=)
n.1111T>C
n.1000T>C
n.1094T>C
n.1440T>C
16g.28937036T>GCA494875548CD19c.1098T>G (p.Arg366=)
n.1432T>G
n.238T>G
c.831T>G (p.Arg277=)
n.1111T>G
n.1000T>G
n.1094T>G
n.1440T>G
16g.28937037T>ACA395405506CD19c.1099T>A (p.Trp367Arg)
n.1433T>A
n.239T>A
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.1112T>A
n.1001T>A
n.1095T>A
n.1441T>A
16g.28937037T>CCA395405505CD19c.1099T>C (p.Trp367Arg)
n.1433T>C
n.239T>C
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.1112T>C
n.1001T>C
n.1095T>C
n.1441T>C
16g.28937037T>GCA395405503CD19c.1099T>G (p.Trp367Gly)
n.1433T>G
n.239T>G
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.1112T>G
n.1001T>G
n.1095T>G
n.1441T>G
16g.28937038G>ACA395405509CD19c.1100G>A (p.Trp367Ter)
n.1434G>A
n.240G>A
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.1113G>A
n.1002G>A
n.1096G>A
n.1442G>A
16g.28937038G>CCA395405510CD19c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1434G>C
n.240G>C
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.1113G>C
n.1002G>C
n.1096G>C
n.1442G>C
16g.28937038G>TCA395405512CD19c.1100G>T (p.Trp367Leu)
n.1434G>T
n.240G>T
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.1113G>T
n.1002G>T
n.1096G>T
n.1442G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937039G>ACA395405515CD19c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1435G>A
n.241G>A
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.1114G>A
n.1003G>A
n.1097G>A
n.1443G>A
 gnomAD v4
16g.28937039G>CCA395405517CD19c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1435G>C
n.241G>C
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.1114G>C
n.1003G>C
n.1097G>C
n.1443G>C
16g.28937039G>TCA395405519CD19c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.1435G>T
n.241G>T
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.1114G>T
n.1003G>T
n.1097G>T
n.1443G>T
 gnomAD v4
16g.28937040G>ACA395405522CD19c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1436G>A
n.242G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1115G>A
n.1004G>A
n.1098G>A
n.1444G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28937040G>CCA395405524CD19c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1436G>C
n.242G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1115G>C
n.1004G>C
n.1098G>C
n.1444G>C
16g.28937040G>TCA395405526CD19c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1436G>T
n.242G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1115G>T
n.1004G>T
n.1098G>T
n.1444G>T
 gnomAD v4
16g.28937041C>ACA395405528CD19c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.1437C>A
n.243C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1116C>A
n.1005C>A
n.1099C>A
n.1445C>A
 gnomAD v4
16g.28937041C=CA2215894518CD19c.1103C= (p.Ala368=)
n.1437C=
n.243C=
c.836C= (p.Ala279=)
n.1116C=
n.1005C=
n.1099C=
n.1445C=
16g.28937041C>GCA395405531CD19c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1437C>G
n.243C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1116C>G
n.1005C>G
n.1099C>G
n.1445C>G
16g.28937041C>TCA395405532CD19c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1437C>T
n.243C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1116C>T
n.1005C>T
n.1099C>T
n.1445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937042C>ACA494875549CD19c.1104C>A (p.Ala368=)
n.1438C>A
n.244C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1117C>A
n.1006C>A
n.1100C>A
n.1446C>A
 gnomAD v4
16g.28937042C>GCA494875550CD19c.1104C>G (p.Ala368=)
n.1438C>G
n.244C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1117C>G
n.1006C>G
n.1100C>G
n.1446C>G
16g.28937042C>TCA494875551CD19c.1104C>T (p.Ala368=)
n.1438C>T
n.244C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1117C>T
n.1006C>T
n.1100C>T
n.1446C>T
 gnomAD v4
16g.28937043G>ACA395405539CD19c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1439G>A
n.245G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1118G>A
n.1007G>A
n.1101G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28937043G>CCA395405537CD19c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1439G>C
n.245G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1118G>C
n.1007G>C
n.1101G>C
n.1447G>C
16g.28937043G=CA2215894519CD19c.1105G= (p.Ala369=)
n.1439G=
n.245G=
c.838G= (p.Ala280=)
n.1118G=
n.1007G=
n.1101G=
n.1447G=
16g.28937043G>TCA395405536CD19c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1439G>T
n.245G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1118G>T
n.1007G>T
n.1101G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
16g.28937044C>ACA395405542CD19c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.1440C>A
n.246C>A
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.1119C>A
n.1008C>A
n.1102C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
16g.28937044C>GCA395405543CD19c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1440C>G
n.246C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1119C>G
n.1008C>G
n.1102C>G
n.1448C>G
 gnomAD v4
16g.28937044C>TCA395405546CD19c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1440C>T
n.246C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1119C>T
n.1008C>T
n.1102C>T
n.1448C>T
 gnomAD v4
16g.28937045A=CA2215894520CD19c.1107A= (p.Ala369=)
n.1441A=
n.247A=
c.840A= (p.Ala280=)
n.1120A=
n.1009A=
n.1103A=
n.1449A=
16g.28937045A>CCA494875552CD19c.1107A>C (p.Ala369=)
n.1441A>C
n.247A>C
c.840A>C (p.Ala280=)
n.1120A>C
n.1009A>C
n.1103A>C
n.1449A>C
 dbSNP
16g.28937045A>GCA494875553CD19c.1107A>G (p.Ala369=)
n.1441A>G
n.247A>G
c.840A>G (p.Ala280=)
n.1120A>G
n.1009A>G
n.1103A>G
n.1449A>G
16g.28937045A>TCA494875554CD19c.1107A>T (p.Ala369=)
n.1441A>T
n.247A>T
c.840A>T (p.Ala280=)
n.1120A>T
n.1009A>T
n.1103A>T
n.1449A>T
16g.28937046G>ACA395405549CD19c.1108G>A (p.Gly370Ser)
n.1442G>A
n.248G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.1121G>A
n.1010G>A
n.1104G>A
n.1450G>A
 gnomAD v4
16g.28937046G>CCA395405551CD19c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1442G>C
n.248G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.1121G>C
n.1010G>C
n.1104G>C
n.1450G>C
16g.28937046G>TCA395405553CD19c.1108G>T (p.Gly370Cys)
n.1442G>T
n.248G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
n.1121G>T
n.1010G>T
n.1104G>T
n.1450G>T
 gnomAD v4
16g.28937047G>ACA395405556CD19c.1109G>A (p.Gly370Asp)
n.1443G>A
n.249G>A
c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.1122G>A
n.1011G>A
n.1105G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937047G>CCA395405557CD19c.1109G>C (p.Gly370Ala)
n.1443G>C
n.249G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.1122G>C
n.1011G>C
n.1105G>C
n.1451G>C
16g.28937047G=CA2215894521CD19c.1109G= (p.Gly370=)
n.1443G=
n.249G=
c.842G= (p.Gly281=)
n.1122G=
n.1011G=
n.1105G=
n.1451G=
16g.28937047G>TCA395405559CD19c.1109G>T (p.Gly370Val)
n.1443G>T
n.249G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.1122G>T
n.1011G>T
n.1105G>T
n.1451G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937048C>ACA494875555CD19c.1110C>A (p.Gly370=)
n.1444C>A
n.250C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
n.1123C>A
n.1012C>A
n.1106C>A
n.1452C>A
 gnomAD v4
16g.28937048C=CA2215894522CD19c.1110C= (p.Gly370=)
n.1444C=
n.250C=
c.843C= (p.Gly281=)
n.1123C=
n.1012C=
n.1106C=
n.1452C=
16g.28937048C>GCA494875556CD19c.1110C>G (p.Gly370=)
n.1444C>G
n.250C>G
c.843C>G (p.Gly281=)
n.1123C>G
n.1012C>G
n.1106C>G
n.1452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937048C>TCA494875557CD19c.1110C>T (p.Gly370=)
n.1444C>T
n.250C>T
c.843C>T (p.Gly281=)
n.1123C>T
n.1012C>T
n.1106C>T
n.1452C>T
 gnomAD v4
16g.28937049C>ACA395405561CD19c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1445C>A
n.251C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.1124C>A
n.1013C>A
n.1107C>A
n.1453C>A
 gnomAD v4
16g.28937049C>GCA395405564CD19c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1445C>G
n.251C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1124C>G
n.1013C>G
n.1107C>G
n.1453C>G
16g.28937049C>TCA494875558CD19c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1445C>T
n.251C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1124C>T
n.1013C>T
n.1107C>T
n.1453C>T
16g.28937050T>ACA395405566CD19c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1446T>A
n.252T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1125T>A
n.1014T>A
n.1108T>A
n.1454T>A
 gnomAD v4
16g.28937050T>CCA395405568CD19c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1446T>C
n.252T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1125T>C
n.1014T>C
n.1108T>C
n.1454T>C
 gnomAD v4
16g.28937050T>GCA395405569CD19c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1446T>G
n.252T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1125T>G
n.1014T>G
n.1108T>G
n.1454T>G
16g.28937050T=CA2215894523CD19c.1112T= (p.Leu371=)
n.1446T=
n.252T=
c.845T= (p.Leu282=)
n.1125T=
n.1014T=
n.1108T=
n.1454T=
16g.28937051G>ACA494875559CD19c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1447G>A
n.253G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1126G>A
n.1015G>A
n.1109G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937051G>CCA7988577CD19c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1447G>C
n.253G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.1126G>C
n.1015G>C
n.1109G>C
n.1455G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937051G=CA2215894524CD19c.1113G= (p.Leu371=)
n.1447G=
n.253G=
c.846G= (p.Leu282=)
n.1126G=
n.1015G=
n.1109G=
n.1455G=
16g.28937051G>TCA7988576CD19c.1113G>T (p.Leu371=)
n.1447G>T
n.253G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.1126G>T
n.1015G>T
n.1109G>T
n.1455G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937056dupCA2215894525CD19c.1118dup (p.Thr374HisfsTer?)
n.1452dup
n.258dup
c.851dup (p.Thr285HisfsTer?)
n.1131dup
n.1020dup
n.1114dup
n.1460dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937056delCA645586400CD19c.1118del (p.Gly373AlafsTer?)
n.1452del
n.258del
c.851del (p.Gly284AlafsTer?)
n.1131del
n.1020del
n.1114del
n.1460del
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937052G>ACA395405571CD19c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1448G>A
n.254G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1127G>A
n.1016G>A
n.1110G>A
n.1456G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937052G>CCA395405572CD19c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1448G>C
n.254G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1127G>C
n.1016G>C
n.1110G>C
n.1456G>C
 gnomAD v4
16g.28937052G=CA2215894526CD19c.1114G= (p.Gly372=)
n.1448G=
n.254G=
c.847G= (p.Gly283=)
n.1127G=
n.1016G=
n.1110G=
n.1456G=
16g.28937052G>TCA395405574CD19c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1448G>T
n.254G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.1127G>T
n.1016G>T
n.1110G>T
n.1456G>T
 gnomAD v4
16g.28937053G>ACA279220179CD19c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1449G>A
n.255G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1128G>A
n.1017G>A
n.1111G>A
n.1457G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937053G>CCA395405577CD19c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1449G>C
n.255G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1128G>C
n.1017G>C
n.1111G>C
n.1457G>C
 gnomAD v4
16g.28937053G=CA2215894527CD19c.1115G= (p.Gly372=)
n.1449G=
n.255G=
c.848G= (p.Gly283=)
n.1128G=
n.1017G=
n.1111G=
n.1457G=
16g.28937053G>TCA395405579CD19c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1449G>T
n.255G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1128G>T
n.1017G>T
n.1111G>T
n.1457G>T
16g.28937054G>ACA494875562CD19c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1450G>A
n.256G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
n.1129G>A
n.1018G>A
n.1112G>A
n.1458G>A
 gnomAD v4
16g.28937054G>CCA494875561CD19c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1450G>C
n.256G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
n.1129G>C
n.1018G>C
n.1112G>C
n.1458G>C
16g.28937054G>TCA494875560CD19c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1450G>T
n.256G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
n.1129G>T
n.1018G>T
n.1112G>T
n.1458G>T
 gnomAD v4
16g.28937055G>ACA395405581CD19c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1451G>A
n.257G>A
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.1130G>A
n.1019G>A
n.1113G>A
n.1459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937055G>CCA395405583CD19c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1451G>C
n.257G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1130G>C
n.1019G>C
n.1113G>C
n.1459G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937055G=CA2215894528CD19c.1117G= (p.Gly373=)
n.1451G=
n.257G=
c.850G= (p.Gly284=)
n.1130G=
n.1019G=
n.1113G=
n.1459G=
16g.28937055G>TCA395405585CD19c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1451G>T
n.257G>T
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.1130G>T
n.1019G>T
n.1113G>T
n.1459G>T
16g.28937056G>ACA7988578CD19c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1452G>A
n.258G>A
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.1131G>A
n.1020G>A
n.1114G>A
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937056G>CCA395405589CD19c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1452G>C
n.258G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1131G>C
n.1020G>C
n.1114G>C
n.1460G>C
 dbSNP
16g.28937056G=CA2215894529CD19c.1118G= (p.Gly373=)
n.1452G=
n.258G=
c.851G= (p.Gly284=)
n.1131G=
n.1020G=
n.1114G=
n.1460G=
16g.28937056G>TCA395405591CD19c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1452G>T
n.258G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1131G>T
n.1020G>T
n.1114G>T
n.1460G>T
 gnomAD v4
16g.28937057C>ACA494875563CD19c.1119C>A (p.Gly373=)
n.1453C>A
n.259C>A
c.852C>A (p.Gly284=)
n.1132C>A
n.1021C>A
n.1115C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
16g.28937057C>GCA494875564CD19c.1119C>G (p.Gly373=)
n.1453C>G
n.259C>G
c.852C>G (p.Gly284=)
n.1132C>G
n.1021C>G
n.1115C>G
n.1461C>G
16g.28937057C>TCA494875565CD19c.1119C>T (p.Gly373=)
n.1453C>T
n.259C>T
c.852C>T (p.Gly284=)
n.1132C>T
n.1021C>T
n.1115C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
16g.28937058A=CA2215894530CD19c.1120A= (p.Thr374=)
n.1454A=
n.260A=
c.853A= (p.Thr285=)
n.1133A=
n.1022A=
n.1116A=
n.1462A=
16g.28937058A>CCA395405597CD19c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.1454A>C
n.260A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1133A>C
n.1022A>C
n.1116A>C
n.1462A>C
16g.28937058A>GCA7988579CD19c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.1454A>G
n.260A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1133A>G
n.1022A>G
n.1116A>G
n.1462A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937058A>TCA395405594CD19c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.1454A>T
n.260A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1133A>T
n.1022A>T
n.1116A>T
n.1462A>T
 gnomAD v4
16g.28937059C>ACA395405599CD19c.1121C>A (p.Thr374Asn)
n.1455C>A
n.261C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.1134C>A
n.1023C>A
n.1117C>A
n.1463C>A
 gnomAD v4
16g.28937059C=CA2215894531CD19c.1121C= (p.Thr374=)
n.1455C=
n.261C=
c.854C= (p.Thr285=)
n.1134C=
n.1023C=
n.1117C=
n.1463C=
16g.28937059C>GCA395405603CD19c.1121C>G (p.Thr374Ser)
n.1455C>G
n.261C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.1134C>G
n.1023C>G
n.1117C>G
n.1463C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937059C>TCA395405601CD19c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.1455C>T
n.261C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1134C>T
n.1023C>T
n.1117C>T
n.1463C>T
 gnomAD v4
16g.28937060T>ACA494875566CD19c.1122T>A (p.Thr374=)
n.1456T>A
n.262T>A
c.855T>A (p.Thr285=)
n.1135T>A
n.1024T>A
n.1118T>A
n.1464T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937060T>CCA494875567CD19c.1122T>C (p.Thr374=)
n.1456T>C
n.262T>C
c.855T>C (p.Thr285=)
n.1135T>C
n.1024T>C
n.1118T>C
n.1464T>C
 gnomAD v4
16g.28937060T>GCA494875568CD19c.1122T>G (p.Thr374=)
n.1456T>G
n.262T>G
c.855T>G (p.Thr285=)
n.1135T>G
n.1024T>G
n.1118T>G
n.1464T>G
16g.28937060T=CA2215894532CD19c.1122T= (p.Thr374=)
n.1456T=
n.262T=
c.855T= (p.Thr285=)
n.1135T=
n.1024T=
n.1118T=
n.1464T=
16g.28937061G>ACA395405606CD19c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1457G>A
n.263G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1136G>A
n.1025G>A
n.1119G>A
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937061G>CCA395405608CD19c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1457G>C
n.263G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1136G>C
n.1025G>C
n.1119G>C
n.1465G>C
16g.28937061G=CA2215894533CD19c.1123G= (p.Ala375=)
n.1457G=
n.263G=
c.856G= (p.Ala286=)
n.1136G=
n.1025G=
n.1119G=
n.1465G=
16g.28937061G>TCA395405610CD19c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.1457G>T
n.263G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1136G>T
n.1025G>T
n.1119G>T
n.1465G>T
16g.28937062C>ACA395405612CD19c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1458C>A
n.264C>A
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1137C>A
n.1026C>A
n.1120C>A
n.1466C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937062C=CA2215894534CD19c.1124C= (p.Ala375=)
n.1458C=
n.264C=
c.857C= (p.Ala286=)
n.1137C=
n.1026C=
n.1120C=
n.1466C=
16g.28937062C>GCA395405614CD19c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.1458C>G
n.264C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1137C>G
n.1026C>G
n.1120C>G
n.1466C>G
16g.28937062C>TCA395405616CD19c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1458C>T
n.264C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1137C>T
n.1026C>T
n.1120C>T
n.1466C>T
 gnomAD v4
16g.28937065delCA2632552430CD19c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?)
n.1461del
n.267del
c.860del (p.Pro287ArgfsTer?)
n.1140del
n.1029del
n.1123del
n.1469del
 gnomAD v4
16g.28937063C>ACA494875569CD19c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1459C>A
n.265C>A
c.858C>A (p.Ala286=)
n.1138C>A
n.1027C>A
n.1121C>A
n.1467C>A
16g.28937063C=CA2215894535CD19c.1125C= (p.Ala375=)
n.1459C=
n.265C=
c.858C= (p.Ala286=)
n.1138C=
n.1027C=
n.1121C=
n.1467C=
16g.28937063C>GCA494875570CD19c.1125C>G (p.Ala375=)
n.1459C>G
n.265C>G
c.858C>G (p.Ala286=)
n.1138C>G
n.1027C>G
n.1121C>G
n.1467C>G
 gnomAD v4
16g.28937063C>TCA494875571CD19c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1459C>T
n.265C>T
c.858C>T (p.Ala286=)
n.1138C>T
n.1027C>T
n.1121C>T
n.1467C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937064C>ACA395405617CD19c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1460C>A
n.266C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1139C>A
n.1028C>A
n.1122C>A
n.1468C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937064C=CA2215894536CD19c.1126C= (p.Pro376=)
n.1460C=
n.266C=
c.859C= (p.Pro287=)
n.1139C=
n.1028C=
n.1122C=
n.1468C=
16g.28937064C>GCA395405619CD19c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1460C>G
n.266C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1139C>G
n.1028C>G
n.1122C>G
n.1468C>G
16g.28937064C>TCA395405621CD19c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1460C>T
n.266C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1139C>T
n.1028C>T
n.1122C>T
n.1468C>T
 gnomAD v4
16g.28937065C>ACA395405623CD19c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.1461C>A
n.267C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
n.1140C>A
n.1029C>A
n.1123C>A
n.1469C>A
 gnomAD v4
16g.28937065C>GCA395405624CD19c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1461C>G
n.267C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1140C>G
n.1029C>G
n.1123C>G
n.1469C>G
 COSMIC
16g.28937065C>TCA395405626CD19c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1461C>T
n.267C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1140C>T
n.1029C>T
n.1123C>T
n.1469C>T
 gnomAD v4
16g.28937066delCA2806425207CD19c.1128del (p.Ser377LeufsTer?)
n.1462del
n.268del
c.861del (p.Ser288LeufsTer?)
n.1141del
n.1030del
n.1124del
n.1470del
16g.28937066G>ACA494875572CD19c.1128G>A (p.Pro376=)
n.1462G>A
n.268G>A
c.861G>A (p.Pro287=)
n.1141G>A
n.1030G>A
n.1124G>A
n.1470G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.28937066G>CCA494875573CD19c.1128G>C (p.Pro376=)
n.1462G>C
n.268G>C
c.861G>C (p.Pro287=)
n.1141G>C
n.1030G>C
n.1124G>C
n.1470G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937066G=CA2215894537CD19c.1128G= (p.Pro376=)
n.1462G=
n.268G=
c.861G= (p.Pro287=)
n.1141G=
n.1030G=
n.1124G=
n.1470G=
16g.28937066G>TCA494875574CD19c.1128G>T (p.Pro376=)
n.1462G>T
n.268G>T
c.861G>T (p.Pro287=)
n.1141G>T
n.1030G>T
n.1124G>T
n.1470G>T
 gnomAD v4
16g.28937067T>ACA395405631CD19c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1463T>A
n.269T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.1142T>A
n.1031T>A
n.1125T>A
n.1471T>A
16g.28937067T>CCA395405628CD19c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1463T>C
n.269T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.1142T>C
n.1031T>C
n.1125T>C
n.1471T>C
 COSMIC
16g.28937067T>GCA395405630CD19c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1463T>G
n.269T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
n.1142T>G
n.1031T>G
n.1125T>G
n.1471T>G
16g.28937068C>ACA395405633CD19c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.1464C>A
n.270C>A
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
n.1143C>A
n.1032C>A
n.1126C>A
n.1472C>A
 gnomAD v4
16g.28937068C=CA2215894538CD19c.1130C= (p.Ser377=)
n.1464C=
n.270C=
c.863C= (p.Ser288=)
n.1143C=
n.1032C=
n.1126C=
n.1472C=
16g.28937068C>GCA395405635CD19c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.1464C>G
n.270C>G
c.863C>G (p.Ser288Cys)
n.1143C>G
n.1032C>G
n.1126C>G
n.1472C>G
16g.28937068C>TCA395405637CD19c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.1464C>T
n.270C>T
c.863C>T (p.Ser288Phe)
n.1143C>T
n.1032C>T
n.1126C>T
n.1472C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28937069T>ACA494875575CD19c.1131T>A (p.Ser377=)
n.1465T>A
n.271T>A
c.864T>A (p.Ser288=)
n.1144T>A
n.1033T>A
n.1127T>A
n.1473T>A
 gnomAD v4
16g.28937069T>CCA494875576CD19c.1131T>C (p.Ser377=)
n.1465T>C
n.271T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
n.1144T>C
n.1033T>C
n.1127T>C
n.1473T>C
 dbSNP
16g.28937069T>GCA494875577CD19c.1131T>G (p.Ser377=)
n.1465T>G
n.271T>G
c.864T>G (p.Ser288=)
n.1144T>G
n.1033T>G
n.1127T>G
n.1473T>G
16g.28937069T=CA2215894539CD19c.1131T= (p.Ser377=)
n.1465T=
n.271T=
c.864T= (p.Ser288=)
n.1144T=
n.1033T=
n.1127T=
n.1473T=
16g.28937070T>ACA395405639CD19c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.1466T>A
n.272T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
n.1145T>A
n.1034T>A
n.1128T>A
n.1474T>A
16g.28937070T>CCA395405641CD19c.1132T>C (p.Tyr378His)
n.1466T>C
n.272T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
n.1145T>C
n.1034T>C
n.1128T>C
n.1474T>C
16g.28937070T>GCA395405643CD19c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.1466T>G
n.272T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
n.1145T>G
n.1034T>G
n.1128T>G
n.1474T>G
16g.28937071A=CA2215894540CD19c.1133A= (p.Tyr378=)
n.1467A=
n.273A=
c.866A= (p.Tyr289=)
n.1146A=
n.1035A=
n.1129A=
n.1475A=
16g.28937071A>CCA395405646CD19c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.1467A>C
n.273A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
n.1146A>C
n.1035A>C
n.1129A>C
n.1475A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937071A>GCA395405647CD19c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.1467A>G
n.273A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
n.1146A>G
n.1035A>G
n.1129A>G
n.1475A>G
16g.28937071A>TCA395405648CD19c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.1467A>T
n.273A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
n.1146A>T
n.1035A>T
n.1129A>T
n.1475A>T
16g.28937072T>ACA395405651CD19c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.1468T>A
n.274T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
n.1147T>A
n.1036T>A
n.1130T>A
n.1476T>A
16g.28937072T>CCA494875578CD19c.1134T>C (p.Tyr378=)
n.1468T>C
n.274T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
n.1147T>C
n.1036T>C
n.1130T>C
n.1476T>C
 gnomAD v4
16g.28937072T>GCA395405652CD19c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.1468T>G
n.274T>G
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
n.1147T>G
n.1036T>G
n.1130T>G
n.1476T>G
16g.28937073G>ACA395405659CD19c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1469G>A
n.275G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1148G>A
n.1037G>A
n.1131G>A
n.1477G>A
16g.28937073G>CCA395405657CD19c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1469G>C
n.275G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1148G>C
n.1037G>C
n.1131G>C
n.1477G>C
16g.28937073G>TCA395405655CD19c.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.1469G>T
n.275G>T
c.868G>T (p.Gly290Ter)
n.1148G>T
n.1037G>T
n.1131G>T
n.1477G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.28937074G>ACA395405662CD19c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1470G>A
n.276G>A
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1149G>A
n.1038G>A
n.1132G>A
n.1478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937074G>CCA395405663CD19c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1470G>C
n.276G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1149G>C
n.1038G>C
n.1132G>C
n.1478G>C
16g.28937074G=CA2215894541CD19c.1136G= (p.Gly379=)
n.1470G=
n.276G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1149G=
n.1038G=
n.1132G=
n.1478G=
16g.28937074G>TCA395405665CD19c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1470G>T
n.276G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1149G>T
n.1038G>T
n.1132G>T
n.1478G>T
16g.28937075A>CCA494875581CD19c.1137A>C (p.Gly379=)
n.1471A>C
n.277A>C
c.870A>C (p.Gly290=)
n.1150A>C
n.1039A>C
n.1133A>C
n.1479A>C
16g.28937075A>GCA494875580CD19c.1137A>G (p.Gly379=)
n.1471A>G
n.277A>G
c.870A>G (p.Gly290=)
n.1150A>G
n.1039A>G
n.1133A>G
n.1479A>G
16g.28937075A>TCA494875579CD19c.1137A>T (p.Gly379=)
n.1471A>T
n.277A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1150A>T
n.1039A>T
n.1133A>T
n.1479A>T
16g.28937076A>CCA395405669CD19c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1472A>C
n.278A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
n.1151A>C
n.1040A>C
n.1134A>C
n.1480A>C
16g.28937076A>GCA395405670CD19c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1472A>G
n.278A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.1151A>G
n.1040A>G
n.1134A>G
n.1480A>G
16g.28937076A>TCA395405672CD19c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1472A>T
n.278A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.1151A>T
n.1040A>T
n.1134A>T
n.1480A>T
16g.28937077A=CA2215894542CD19c.1139A= (p.Asn380=)
n.1473A=
n.279A=
c.872A= (p.Asn291=)
n.1152A=
n.1041A=
n.1135A=
n.1481A=
16g.28937077A>CCA395405678CD19c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1473A>C
n.279A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.1152A>C
n.1041A>C
n.1135A>C
n.1481A>C
16g.28937077A>GCA395405674CD19c.1139A>G (p.Asn380Ser)
n.1473A>G
n.279A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.1152A>G
n.1041A>G
n.1135A>G
n.1481A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937077A>TCA395405676CD19c.1139A>T (p.Asn380Ile)
n.1473A>T
n.279A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.1152A>T
n.1041A>T
n.1135A>T
n.1481A>T
16g.28937078C>ACA395405680CD19c.1140C>A (p.Asn380Lys)
n.1474C>A
n.280C>A
c.873C>A (p.Asn291Lys)
n.1153C>A
n.1042C>A
n.1136C>A
n.1482C>A
 gnomAD v4
16g.28937078C=CA2215894543CD19c.1140C= (p.Asn380=)
n.1474C=
n.280C=
c.873C= (p.Asn291=)
n.1153C=
n.1042C=
n.1136C=
n.1482C=
16g.28937078C>GCA395405682CD19c.1140C>G (p.Asn380Lys)
n.1474C>G
n.280C>G
c.873C>G (p.Asn291Lys)
n.1153C>G
n.1042C>G
n.1136C>G
n.1482C>G
16g.28937078C>TCA494875582CD19c.1140C>T (p.Asn380=)
n.1474C>T
n.280C>T
c.873C>T (p.Asn291=)
n.1153C>T
n.1042C>T
n.1136C>T
n.1482C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937079C>ACA395405685CD19c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1475C>A
n.281C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1154C>A
n.1043C>A
n.1137C>A
n.1483C>A
 gnomAD v4
16g.28937079C>GCA395405687CD19c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1475C>G
n.281C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1154C>G
n.1043C>G
n.1137C>G
n.1483C>G
16g.28937079C>TCA395405689CD19c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1475C>T
n.281C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1154C>T
n.1043C>T
n.1137C>T
n.1483C>T
16g.28937080C>ACA395405692CD19c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1476C>A
n.282C>A
c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.1155C>A
n.1044C>A
n.1138C>A
n.1484C>A
 gnomAD v4
16g.28937080C=CA2215894544CD19c.1142C= (p.Pro381=)
n.1476C=
n.282C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.1155C=
n.1044C=
n.1138C=
n.1484C=
16g.28937080C>GCA395405693CD19c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1476C>G
n.282C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1155C>G
n.1044C>G
n.1138C>G
n.1484C>G
16g.28937080C>TCA279220180CD19c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1476C>T
n.282C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1155C>T
n.1044C>T
n.1138C>T
n.1484C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.28937081G>ACA7988580CD19c.1143G>A (p.Pro381=)
n.1477G>A
n.283G>A
c.876G>A (p.Pro292=)
n.1156G>A
n.1045G>A
n.1139G>A
n.1485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28937081G>CCA494875584CD19c.1143G>C (p.Pro381=)
n.1477G>C
n.283G>C
c.876G>C (p.Pro292=)
n.1156G>C
n.1045G>C
n.1139G>C
n.1485G>C
16g.28937081G=CA2215894545CD19c.1143G= (p.Pro381=)
n.1477G=
n.283G=
c.876G= (p.Pro292=)
n.1156G=
n.1045G=
n.1139G=
n.1485G=
16g.28937081G>TCA494875583CD19c.1143G>T (p.Pro381=)
n.1477G>T
n.283G>T
c.876G>T (p.Pro292=)
n.1156G>T
n.1045G>T
n.1139G>T
n.1485G>T
 gnomAD v4
16g.28937082A>CCA395405696CD19c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1478A>C
n.284A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1157A>C
n.1046A>C
n.1140A>C
n.1486A>C
16g.28937082A>GCA395405698CD19c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1478A>G
n.284A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1157A>G
n.1046A>G
n.1140A>G
n.1486A>G
16g.28937082A>TCA395405701CD19c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1478A>T
n.284A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1157A>T
n.1046A>T
n.1140A>T
n.1486A>T
16g.28937083G>ACA395405703CD19c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1479G>A
n.285G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1158G>A
n.1047G>A
n.1141G>A
n.1487G>A
 gnomAD v4
16g.28937083G>CCA395405705CD19c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1479G>C
n.285G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1158G>C
n.1047G>C
n.1141G>C
n.1487G>C
16g.28937083G>TCA395405707CD19c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1479G>T
n.285G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1158G>T
n.1047G>T
n.1141G>T
n.1487G>T
16g.28937084C>ACA395405708CD19c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1480C>A
n.286C>A
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1159C>A
n.1048C>A
n.1142C>A
n.1488C>A
 gnomAD v4
16g.28937084C>GCA395405710CD19c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1480C>G
n.286C>G
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1159C>G
n.1048C>G
n.1142C>G
n.1488C>G
16g.28937084C>TCA494875585CD19c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1480C>T
n.286C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1159C>T
n.1048C>T
n.1142C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched