Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28900990_28901023del | CA2806424062 | ATP2A1 | c.2100+74_2100+107del (n.2100+74_2100+107del) c.1725+74_1725+107del (n.1725+74_1725+107del) | |
16 | g.28901018C>A | CA2632540290 | ATP2A1 | c.2100+102C>A (n.2100+102C>A) c.1725+102C>A (n.1725+102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901018C>T | CA2632540291 | ATP2A1 | c.2100+102C>T (n.2100+102C>T) c.1725+102C>T (n.1725+102C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901019A>C | CA2632540292 | ATP2A1 | c.2100+103A>C (n.2100+103A>C) c.1725+103A>C (n.1725+103A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901019_28901021delinsAAG | CA2215885704 | ATP2A1 | c.2100+103_2100+105delinsAAG (n.2100+103_2100+105delinsAAG) c.1725+103_1725+105delinsAAG (n.1725+103_1725+105delinsAAG) | |
16 | g.28901021_28901022del | CA2215885705 | ATP2A1 | c.2100+105_2100+106del (n.2100+105_2100+106del) c.1725+105_1725+106del (n.1725+105_1725+106del) | dbSNP |
16 | g.28901021G>C | CA2632540295 | ATP2A1 | c.2100+105G>C (n.2100+105G>C) c.1725+105G>C (n.1725+105G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901022A>C | CA2632540296 | ATP2A1 | c.2100+106A>C (n.2100+106A>C) c.1725+106A>C (n.1725+106A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901026G>A | CA279240628 | ATP2A1 | c.2100+110G>A (n.2100+110G>A) c.1725+110G>A (n.1725+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901026G= | CA2215885708 | ATP2A1 | c.2100+110G= (n.2100+110G=) c.1725+110G= (n.1725+110G=) | |
16 | g.28901027T>C | CA2632540300 | ATP2A1 | c.2100+111T>C (n.2100+111T>C) c.1725+111T>C (n.1725+111T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901027T>G | CA2632540301 | ATP2A1 | c.2100+111T>G (n.2100+111T>G) c.1725+111T>G (n.1725+111T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28901027_28901028delinsTG | CA2215885713 | ATP2A1 | c.2100+111_2100+112delinsTG (n.2100+111_2100+112delinsTG) c.1725+111_1725+112delinsTG (n.1725+111_1725+112delinsTG) | |
16 | g.28901028G>A | CA2632540304 | ATP2A1 | c.2100+112G>A (n.2100+112G>A) c.1725+112G>A (n.1725+112G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901031del | CA719740593 | ATP2A1 | c.2100+115del (n.2100+115del) c.1725+115del (n.1725+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28901029G>A | CA2632540308 | ATP2A1 | c.2100+113G>A (n.2100+113G>A) c.1725+113G>A (n.1725+113G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901029G>T | CA2632540310 | ATP2A1 | c.2100+113G>T (n.2100+113G>T) c.1725+113G>T (n.1725+113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901031G>C | CA279240633 | ATP2A1 | c.2100+115G>C (n.2100+115G>C) c.1725+115G>C (n.1725+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901031G= | CA2215885716 | ATP2A1 | c.2100+115G= (n.2100+115G=) c.1725+115G= (n.1725+115G=) | |
16 | g.28901032_28901033del | CA2632540316 | ATP2A1 | c.2100+116_2100+117del (n.2100+116_2100+117del) c.1725+116_1725+117del (n.1725+116_1725+117del) | gnomAD v4 |
16 | g.28901035C>G | CA2632540318 | ATP2A1 | c.2100+119C>G (n.2100+119C>G) c.1725+119C>G (n.1725+119C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28901036A>G | CA2632540320 | ATP2A1 | c.2100+120A>G (n.2100+120A>G) c.1725+120A>G (n.1725+120A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28901036A>T | CA2632540322 | ATP2A1 | c.2100+120A>T (n.2100+120A>T) c.1725+120A>T (n.1725+120A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901038A>C | CA2632540326 | ATP2A1 | c.2100+122A>C (n.2100+122A>C) c.1725+122A>C (n.1725+122A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901038_28901039insATCCCCA | CA2632540324 | ATP2A1 | c.2100+122_2100+123insATCCCCA (n.2100+122_2100+123insATCCCCA) c.1725+122_1725+123insATCCCCA (n.1725+122_1725+123insATCCCCA) | gnomAD v4 |
16 | g.28901039C>A | CA2632540328 | ATP2A1 | c.2100+123C>A (n.2100+123C>A) c.1725+123C>A (n.1725+123C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901039_28901040insTCTTCCTTGGGGTCTGAAT | CA2632540329 | ATP2A1 | c.2100+123_2100+124insTCTTCCTTGGGGTCTGAAT (n.2100+123_2100+124insTCTTCCTTGGGGTCTGAAT) c.1725+123_1725+124insTCTTCCTTGGGGTCTGAAT (n.1725+123_1725+124insTCTTCCTTGGGGTCTGAAT) | gnomAD v4 |
16 | g.28901040C>A | CA2632540331 | ATP2A1 | c.2100+124C>A (n.2100+124C>A) c.1725+124C>A (n.1725+124C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901041C>A | CA2632540333 | ATP2A1 | c.2100+125C>A (n.2100+125C>A) c.1725+125C>A (n.1725+125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901042C>A | CA2632540334 | ATP2A1 | c.2100+126C>A (n.2100+126C>A) c.1725+126C>A (n.1725+126C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901042C>T | CA2632540335 | ATP2A1 | c.2100+126C>T (n.2100+126C>T) c.1725+126C>T (n.1725+126C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901043A= | CA2215885720 | ATP2A1 | c.2100+127A= (n.2100+127A=) c.1725+127A= (n.1725+127A=) | |
16 | g.28901043A>G | CA976148104 | ATP2A1 | c.2100+127A>G (n.2100+127A>G) c.1725+127A>G (n.1725+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901046_28901049del | CA2632540336 | ATP2A1 | c.2100+130_2100+133del (n.2100+130_2100+133del) c.1725+130_1725+133del (n.1725+130_1725+133del) | gnomAD v4 |
16 | g.28901044A>G | CA2632540339 | ATP2A1 | c.2100+128A>G (n.2100+128A>G) c.1725+128A>G (n.1725+128A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28901044_28901045delinsAG | CA2215885721 | ATP2A1 | c.2100+128_2100+129delinsAG (n.2100+128_2100+129delinsAG) c.1725+128_1725+129delinsAG (n.1725+128_1725+129delinsAG) | |
16 | g.28901045G>A | CA719740599 | ATP2A1 | c.2100+129G>A (n.2100+129G>A) c.1725+129G>A (n.1725+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901045G= | CA2215885724 | ATP2A1 | c.2100+129G= (n.2100+129G=) c.1725+129G= (n.1725+129G=) | |
16 | g.28901045G>T | CA2632540344 | ATP2A1 | c.2100+129G>T (n.2100+129G>T) c.1725+129G>T (n.1725+129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901046del | CA2215885722 | ATP2A1 | c.2100+130del (n.2100+130del) c.1725+130del (n.1725+130del) | dbSNP |
16 | g.28901046G>T | CA2632540347 | ATP2A1 | c.2100+130G>T (n.2100+130G>T) c.1725+130G>T (n.1725+130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901048A>T | CA2632540349 | ATP2A1 | c.2100+132A>T (n.2100+132A>T) c.1725+132A>T (n.1725+132A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901051G>A | CA2632540350 | ATP2A1 | c.2100+135G>A (n.2100+135G>A) c.1725+135G>A (n.1725+135G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901051G= | CA2215885726 | ATP2A1 | c.2100+135G= (n.2100+135G=) c.1725+135G= (n.1725+135G=) | |
16 | g.28901051G>T | CA2632540351 | ATP2A1 | c.2100+135G>T (n.2100+135G>T) c.1725+135G>T (n.1725+135G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901052T>A | CA2215885734 | ATP2A1 | c.2100+136T>A (n.2100+136T>A) c.1725+136T>A (n.1725+136T>A) | dbSNP |
16 | g.28901052T= | CA2215885731 | ATP2A1 | c.2100+136T= (n.2100+136T=) c.1725+136T= (n.1725+136T=) | |
16 | g.28901052dup | CA719740602 | ATP2A1 | c.2100+136dup (n.2100+136dup) c.1725+136dup (n.1725+136dup) | dbSNP |
16 | g.28901053C>A | CA2632540352 | ATP2A1 | c.2100+137C>A (n.2100+137C>A) c.1725+137C>A (n.1725+137C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901054T>C | CA2215885742 | ATP2A1 | c.2100+138T>C (n.2100+138T>C) c.1725+138T>C (n.1725+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901054T= | CA2215885741 | ATP2A1 | c.2100+138T= (n.2100+138T=) c.1725+138T= (n.1725+138T=) | |
16 | g.28901055G>A | CA279240635 | ATP2A1 | c.2100+139G>A (n.2100+139G>A) c.1725+139G>A (n.1725+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901055G>C | CA2632540357 | ATP2A1 | c.2100+139G>C (n.2100+139G>C) c.1725+139G>C (n.1725+139G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901055G= | CA2215885743 | ATP2A1 | c.2100+139G= (n.2100+139G=) c.1725+139G= (n.1725+139G=) | |
16 | g.28901055_28901056insT | CA2632540359 | ATP2A1 | c.2100+139_2100+140insT (n.2100+139_2100+140insT) c.1725+139_1725+140insT (n.1725+139_1725+140insT) | gnomAD v4 |
16 | g.28901058G>T | CA2632540360 | ATP2A1 | c.2100+142G>T (n.2100+142G>T) c.1725+142G>T (n.1725+142G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901059G>T | CA2632540361 | ATP2A1 | c.2100+143G>T (n.2100+143G>T) c.1725+143G>T (n.1725+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901062G>A | CA2632540363 | ATP2A1 | c.2100+146G>A (n.2100+146G>A) c.1725+146G>A (n.1725+146G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901062G>T | CA2632540364 | ATP2A1 | c.2100+146G>T (n.2100+146G>T) c.1725+146G>T (n.1725+146G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901067G>A | CA2215885747 | ATP2A1 | c.2100+151G>A (n.2100+151G>A) c.1725+151G>A (n.1725+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28901067G= | CA2215885746 | ATP2A1 | c.2100+151G= (n.2100+151G=) c.1725+151G= (n.1725+151G=) | |
16 | g.28901067G>T | CA2632540367 | ATP2A1 | c.2100+151G>T (n.2100+151G>T) c.1725+151G>T (n.1725+151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28901068T>A | CA2632540370 | ATP2A1 | c.2100+152T>A (n.2100+152T>A) c.1725+152T>A (n.1725+152T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28901068T>C | CA2632540369 | ATP2A1 | c.2100+152T>C (n.2100+152T>C) c.1725+152T>C (n.1725+152T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28901073_28901077del | CA2632540368 | ATP2A1 | c.2100+157_2100+161del (n.2100+157_2100+161del) c.1725+157_1725+161del (n.1725+157_1725+161del) | gnomAD v4 |
16 | g.28901069G>A | CA279240641 | ATP2A1 | c.2100+153G>A (n.2100+153G>A) c.1725+153G>A (n.1725+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901069G= | CA2215885752 | ATP2A1 | c.2100+153G= (n.2100+153G=) c.1725+153G= (n.1725+153G=) | |
16 | g.28901070G>A | CA279240649 | ATP2A1 | c.2100+154G>A (n.2100+154G>A) c.1725+154G>A (n.1725+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901070G= | CA2215885756 | ATP2A1 | c.2100+154G= (n.2100+154G=) c.1725+154G= (n.1725+154G=) | |
16 | g.28901076G= | CA2215885760 | ATP2A1 | c.2100+160G= (n.2100+160G=) c.1725+160G= (n.1725+160G=) | |
16 | g.28901077C= | CA2215885786 | ATP2A1 | c.2100+161C= (n.2100+161C=) c.1725+161C= (n.1725+161C=) | |
16 | g.28901077C>T | CA976148113 | ATP2A1 | c.2100+161C>T (n.2100+161C>T) c.1725+161C>T (n.1725+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901078dup | CA622162500 | ATP2A1 | c.2100+162dup (n.2100+162dup) c.1725+162dup (n.1725+162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901081G>A | CA2215885790 | ATP2A1 | c.2100+165G>A (n.2100+165G>A) c.1725+165G>A (n.1725+165G>A) | dbSNP |
16 | g.28901081G= | CA2215885788 | ATP2A1 | c.2100+165G= (n.2100+165G=) c.1725+165G= (n.1725+165G=) | |
16 | g.28901089G>A | CA279240655 | ATP2A1 | c.2100+173G>A (n.2100+173G>A) c.1725+173G>A (n.1725+173G>A) | dbSNP |
16 | g.28901089G= | CA2215885794 | ATP2A1 | c.2100+173G= (n.2100+173G=) c.1725+173G= (n.1725+173G=) | |
16 | g.28901090G>A | CA2215885798 | ATP2A1 | c.2100+174G>A (n.2100+174G>A) c.1725+174G>A (n.1725+174G>A) | dbSNP |
16 | g.28901090G= | CA2215885797 | ATP2A1 | c.2100+174G= (n.2100+174G=) c.1725+174G= (n.1725+174G=) | |
16 | g.28901093G= | CA2215885802 | ATP2A1 | c.2100+177G= (n.2100+177G=) c.1725+177G= (n.1725+177G=) | |
16 | g.28901093G>T | CA719740610 | ATP2A1 | c.2100+177G>T (n.2100+177G>T) c.1725+177G>T (n.1725+177G>T) | dbSNP |
16 | g.28901095T>C | CA719740613 | ATP2A1 | c.2100+179T>C (n.2100+179T>C) c.1725+179T>C (n.1725+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901095T= | CA2215885804 | ATP2A1 | c.2100+179T= (n.2100+179T=) c.1725+179T= (n.1725+179T=) | |
16 | g.28901101G>A | CA719740615 | ATP2A1 | c.2100+185G>A (n.2100+185G>A) c.1725+185G>A (n.1725+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901101G= | CA2215885807 | ATP2A1 | c.2100+185G= (n.2100+185G=) c.1725+185G= (n.1725+185G=) | |
16 | g.28901104C>A | CA2831841062 | ATP2A1 | c.2100+188C>A (n.2100+188C>A) c.1725+188C>A (n.1725+188C>A) | |
16 | g.28901105G>A | CA279240656 | ATP2A1 | c.2100+189G>A (n.2100+189G>A) c.1725+189G>A (n.1725+189G>A) | dbSNP |
16 | g.28901105G= | CA2215885810 | ATP2A1 | c.2100+189G= (n.2100+189G=) c.1725+189G= (n.1725+189G=) | |
16 | g.28901105G>T | CA976148119 | ATP2A1 | c.2100+189G>T (n.2100+189G>T) c.1725+189G>T (n.1725+189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901106_28901107delinsGA | CA2215885812 | ATP2A1 | c.2100+190_2100+191delinsGA (n.2100+190_2100+191delinsGA) c.1725+190_1725+191delinsGA (n.1725+190_1725+191delinsGA) | |
16 | g.28901107del | CA719740618 | ATP2A1 | c.2100+191del (n.2100+191del) c.1725+191del (n.1725+191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901109C>A | CA719740620 | ATP2A1 | c.2100+193C>A (n.2100+193C>A) c.1725+193C>A (n.1725+193C>A) | dbSNP |
16 | g.28901109C= | CA2215885818 | ATP2A1 | c.2100+193C= (n.2100+193C=) c.1725+193C= (n.1725+193C=) | |
16 | g.28901116G>C | CA719740622 | ATP2A1 | c.2100+200G>C (n.2100+200G>C) c.1725+200G>C (n.1725+200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28901116G= | CA2215885822 | ATP2A1 | c.2100+200G= (n.2100+200G=) c.1725+200G= (n.1725+200G=) | |
16 | g.28901117C= | CA2215885823 | ATP2A1 | c.2100+201C= (n.2100+201C=) c.1725+201C= (n.1725+201C=) | |
16 | g.28901117C>G | CA719740627 | ATP2A1 | c.2100+201C>G (n.2100+201C>G) c.1725+201C>G (n.1725+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |