Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2885353_2885359dup | CA2612014412 | CDKN1C | n.142+277_142+283dup c.100_106dup (p.Gln36ArgfsTer?) c.133_139dup (p.Gln47ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885359C>A | CA379147659 | CDKN1C | n.142+275G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885359C= | CA1948368979 | CDKN1C | n.142+275G= c.98G= (p.Arg33=) c.131G= (p.Arg44=) | |
11 | g.2885359C>G | CA379147660 | CDKN1C | n.142+275G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) | |
11 | g.2885359C>T | CA379147662 | CDKN1C | n.142+275G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.131G>A (p.Arg44His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885360G>A | CA216367471 | CDKN1C | n.142+274C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885360G>C | CA379147664 | CDKN1C | n.142+274C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) | |
11 | g.2885360G= | CA1948368985 | CDKN1C | n.142+274C= c.97C= (p.Arg33=) c.130C= (p.Arg44=) | |
11 | g.2885360G>T | CA379147666 | CDKN1C | n.142+274C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885361G>A | CA472483515 | CDKN1C | n.142+273C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.129C>T (p.Ser43=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885361G>C | CA379147667 | CDKN1C | n.142+273C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2885361G= | CA1948368991 | CDKN1C | n.142+273C= c.96C= (p.Ser32=) c.129C= (p.Ser43=) | |
11 | g.2885361G>T | CA379147668 | CDKN1C | n.142+273C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885361_2885362insT | CA2499220907 | CDKN1C | n.142+272_142+273insA c.95_96insA (p.Ser32ArgfsTer?) c.128_129insA (p.Ser43ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885362C>A | CA379147673 | CDKN1C | n.142+272G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885362C>G | CA379147670 | CDKN1C | n.142+272G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) | |
11 | g.2885362C>T | CA379147671 | CDKN1C | n.142+272G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885363T>A | CA379147674 | CDKN1C | n.142+271A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) | |
11 | g.2885363T>C | CA379147675 | CDKN1C | n.142+271A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2885363T>G | CA379147677 | CDKN1C | n.142+271A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) | |
11 | g.2885364C>A | CA472483520 | CDKN1C | n.142+270G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.126G>T (p.Leu42=) | |
11 | g.2885364C>G | CA472483521 | CDKN1C | n.142+270G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.126G>C (p.Leu42=) | |
11 | g.2885364C>T | CA472483522 | CDKN1C | n.142+270G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.126G>A (p.Leu42=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885365A= | CA1948368995 | CDKN1C | n.142+269T= c.92T= (p.Leu31=) c.125T= (p.Leu42=) | |
11 | g.2885365A>C | CA379147679 | CDKN1C | n.142+269T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885365A>G | CA379147681 | CDKN1C | n.142+269T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885365A>T | CA379147682 | CDKN1C | n.142+269T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
11 | g.2885366G>A | CA472483523 | CDKN1C | n.142+268C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.124C>T (p.Leu42=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885366G>C | CA379147684 | CDKN1C | n.142+268C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.124C>G (p.Leu42Val) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885366G>T | CA379147685 | CDKN1C | n.142+268C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.124C>A (p.Leu42Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885367C>A | CA379147687 | CDKN1C | n.142+267G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885367C= | CA1948369001 | CDKN1C | n.142+267G= c.90G= (p.Glu30=) c.123G= (p.Glu41=) | |
11 | g.2885367C>G | CA379147689 | CDKN1C | n.142+267G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) | |
11 | g.2885367C>T | CA472483525 | CDKN1C | n.142+267G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.123G>A (p.Glu41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885368T>A | CA379147690 | CDKN1C | n.142+266A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.122A>T (p.Glu41Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885368T>C | CA379147691 | CDKN1C | n.142+266A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2885368T>G | CA379147693 | CDKN1C | n.142+266A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
11 | g.2885368T= | CA1948369005 | CDKN1C | n.142+266A= c.89A= (p.Glu30=) c.122A= (p.Glu41=) | |
11 | g.2885368_2885369delinsAA | CA2580082693 | CDKN1C | n.142+265_142+266delinsTT c.88_89delinsTT (p.Glu30Leu) c.121_122delinsTT (p.Glu41Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885369C>A | CA216367473 | CDKN1C | n.142+265G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885369C= | CA1948369008 | CDKN1C | n.142+265G= c.88G= (p.Glu30=) c.121G= (p.Glu41=) | |
11 | g.2885369C>G | CA379147697 | CDKN1C | n.142+265G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
11 | g.2885369C>T | CA379147695 | CDKN1C | n.142+265G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885370C>A | CA379147700 | CDKN1C | n.142+264G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) c.120G>T (p.Glu40Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885370C>G | CA379147698 | CDKN1C | n.142+264G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) c.120G>C (p.Glu40Asp) | |
11 | g.2885370C>T | CA472483532 | CDKN1C | n.142+264G>A c.87G>A (p.Glu29=) c.120G>A (p.Glu40=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885371T>A | CA379147702 | CDKN1C | n.142+263A>T c.86A>T (p.Glu29Val) c.119A>T (p.Glu40Val) | |
11 | g.2885371T>C | CA379147704 | CDKN1C | n.142+263A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885371T>G | CA379147705 | CDKN1C | n.142+263A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) | |
11 | g.2885372C>A | CA379147707 | CDKN1C | n.142+262G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885372C= | CA1948369014 | CDKN1C | n.142+262G= c.85G= (p.Glu29=) c.118G= (p.Glu40=) | |
11 | g.2885372C>G | CA379147709 | CDKN1C | n.142+262G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) | |
11 | g.2885372C>T | CA379147710 | CDKN1C | n.142+262G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885373G>A | CA5822241 | CDKN1C | n.142+261C>T c.84C>T (p.His28=) c.117C>T (p.His39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885373G>C | CA379147713 | CDKN1C | n.142+261C>G c.84C>G (p.His28Gln) c.117C>G (p.His39Gln) | |
11 | g.2885373G= | CA1948369021 | CDKN1C | n.142+261C= c.84C= (p.His28=) c.117C= (p.His39=) | |
11 | g.2885373G>T | CA5822240 | CDKN1C | n.142+261C>A c.84C>A (p.His28Gln) c.117C>A (p.His39Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885374_2885375dup | CA2612014425 | CDKN1C | n.142+260_142+261dup c.83_84dup (p.Glu29ThrfsTer4) c.116_117dup (p.Glu40ThrfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.2885374T>A | CA379147715 | CDKN1C | n.142+260A>T c.83A>T (p.His28Leu) c.116A>T (p.His39Leu) | |
11 | g.2885374T>C | CA379147717 | CDKN1C | n.142+260A>G c.83A>G (p.His28Arg) c.116A>G (p.His39Arg) | |
11 | g.2885374T>G | CA379147719 | CDKN1C | n.142+260A>C c.83A>C (p.His28Pro) c.116A>C (p.His39Pro) | |
11 | g.2885375G>A | CA379147723 | CDKN1C | n.142+259C>T c.82C>T (p.His28Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885375G>C | CA379147722 | CDKN1C | n.142+259C>G c.82C>G (p.His28Asp) c.115C>G (p.His39Asp) | |
11 | g.2885375G= | CA1948369025 | CDKN1C | n.142+259C= c.82C= (p.His28=) c.115C= (p.His39=) | |
11 | g.2885375G>T | CA379147721 | CDKN1C | n.142+259C>A c.82C>A (p.His28Asn) c.115C>A (p.His39Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885376G>A | CA472483539 | CDKN1C | n.142+258C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.114C>T (p.Asp38=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885376G>C | CA379147725 | CDKN1C | n.142+258C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) | |
11 | g.2885376G= | CA1948369028 | CDKN1C | n.142+258C= c.81C= (p.Asp27=) c.114C= (p.Asp38=) | |
11 | g.2885376G>T | CA379147726 | CDKN1C | n.142+258C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885377T>A | CA379147727 | CDKN1C | n.142+257A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885377T>C | CA379147729 | CDKN1C | n.142+257A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | |
11 | g.2885377T>G | CA379147730 | CDKN1C | n.142+257A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
11 | g.2885378C>A | CA379147732 | CDKN1C | n.142+256G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885378C= | CA1948369029 | CDKN1C | n.142+256G= c.79G= (p.Asp27=) c.112G= (p.Asp38=) | |
11 | g.2885378C>G | CA379147733 | CDKN1C | n.142+256G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
11 | g.2885378C>T | CA379147735 | CDKN1C | n.142+256G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885379C>A | CA472483543 | CDKN1C | n.142+255G>T c.78G>T (p.Val26=) c.111G>T (p.Val37=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885379C= | CA1948369032 | CDKN1C | n.142+255G= c.78G= (p.Val26=) c.111G= (p.Val37=) | |
11 | g.2885379C>G | CA472483544 | CDKN1C | n.142+255G>C c.78G>C (p.Val26=) c.111G>C (p.Val37=) | |
11 | g.2885379C>T | CA472483545 | CDKN1C | n.142+255G>A c.78G>A (p.Val26=) c.111G>A (p.Val37=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885380A>C | CA379147737 | CDKN1C | n.142+254T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) | |
11 | g.2885380A>G | CA379147738 | CDKN1C | n.142+254T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) | |
11 | g.2885380A>T | CA379147740 | CDKN1C | n.142+254T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) | |
11 | g.2885381C>A | CA379147742 | CDKN1C | n.142+253G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885381C>G | CA379147744 | CDKN1C | n.142+253G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885381C>T | CA379147745 | CDKN1C | n.142+253G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.109G>A (p.Val37Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885382del | CA2612014426 | CDKN1C | n.142+253del c.76del (p.Val26TrpfsTer6) c.109del (p.Val37TrpfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.2885381_2885383delinsCCG | CA1948369034 | CDKN1C | n.142+251_142+253delinsCGG c.74_76delinsCGG (p.Pro25=) c.107_109delinsCGG (p.Pro36=) | |
11 | g.2885382C>A | CA472483548 | CDKN1C | n.142+252G>T c.75G>T (p.Pro25=) c.108G>T (p.Pro36=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885382C>G | CA472483549 | CDKN1C | n.142+252G>C c.75G>C (p.Pro25=) c.108G>C (p.Pro36=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885382C>T | CA472483550 | CDKN1C | n.142+252G>A c.75G>A (p.Pro25=) c.108G>A (p.Pro36=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885382_2885383del | CA1139661764 | CDKN1C | n.142+251_142+252del c.74_75del (p.Pro25ArgfsTer?) c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885383G>A | CA379147749 | CDKN1C | n.142+251C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885383G>C | CA379147750 | CDKN1C | n.142+251C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885383G= | CA1948369042 | CDKN1C | n.142+251C= c.74C= (p.Pro25=) c.107C= (p.Pro36=) | |
11 | g.2885383G>T | CA379147747 | CDKN1C | n.142+251C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.107C>A (p.Pro36Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885384G>A | CA379147752 | CDKN1C | n.142+250C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885384G>C | CA379147753 | CDKN1C | n.142+250C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
11 | g.2885384G>T | CA379147755 | CDKN1C | n.142+250C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885385C>A | CA472483553 | CDKN1C | n.142+249G>T c.72G>T (p.Gly24=) c.105G>T (p.Gly35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885385C>G | CA472483554 | CDKN1C | n.142+249G>C c.72G>C (p.Gly24=) c.105G>C (p.Gly35=) | |
11 | g.2885385C>T | CA472483555 | CDKN1C | n.142+249G>A c.72G>A (p.Gly24=) c.105G>A (p.Gly35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885387del | CA2612014427 | CDKN1C | n.142+249del c.72del (p.Pro25ArgfsTer7) c.105del (p.Pro36ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.2885386C>A | CA379147757 | CDKN1C | n.142+248G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.104G>T (p.Gly35Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885386C>G | CA379147759 | CDKN1C | n.142+248G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
11 | g.2885386C>T | CA379147760 | CDKN1C | n.142+248G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885387C>A | CA379147764 | CDKN1C | n.142+247G>T c.70G>T (p.Gly24Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885387C>G | CA379147761 | CDKN1C | n.142+247G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) | |
11 | g.2885387C>T | CA379147763 | CDKN1C | n.142+247G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) | ClinVar |
11 | g.2885388G>A | CA472483556 | CDKN1C | n.142+246C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.102C>T (p.Phe34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885388G>C | CA379147769 | CDKN1C | n.142+246C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885388G= | CA1948369055 | CDKN1C | n.142+246C= c.69C= (p.Phe23=) c.102C= (p.Phe34=) | |
11 | g.2885388G>T | CA379147770 | CDKN1C | n.142+246C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.102C>A (p.Phe34Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885389A= | CA1948369057 | CDKN1C | n.142+245T= c.68T= (p.Phe23=) c.101T= (p.Phe34=) | |
11 | g.2885389A>C | CA379147772 | CDKN1C | n.142+245T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
11 | g.2885389A>G | CA379147773 | CDKN1C | n.142+245T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
11 | g.2885389A>T | CA379147775 | CDKN1C | n.142+245T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
11 | g.2885389_2885390insCTC | CA1139661765 | CDKN1C | n.142+244_142+245insGAG c.67_68insGAG (p.Phe23Ter) c.100_101insGAG (p.Phe34Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885390A>C | CA379147776 | CDKN1C | n.142+244T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.100T>G (p.Phe34Val) | |
11 | g.2885390A>G | CA379147778 | CDKN1C | n.142+244T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885390A>T | CA379147777 | CDKN1C | n.142+244T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885391G>A | CA216367478 | CDKN1C | n.142+243C>T c.66C>T (p.Leu22=) c.99C>T (p.Leu33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885391G>C | CA472483561 | CDKN1C | n.142+243C>G c.66C>G (p.Leu22=) c.99C>G (p.Leu33=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885391G= | CA1948369063 | CDKN1C | n.142+243C= c.66C= (p.Leu22=) c.99C= (p.Leu33=) | |
11 | g.2885391G>T | CA472483562 | CDKN1C | n.142+243C>A c.66C>A (p.Leu22=) c.99C>A (p.Leu33=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885392A>C | CA379147779 | CDKN1C | n.142+242T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) | ClinVar |
11 | g.2885392A>G | CA379147780 | CDKN1C | n.142+242T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
11 | g.2885392A>T | CA379147782 | CDKN1C | n.142+242T>A c.65T>A (p.Leu22His) c.98T>A (p.Leu33His) | |
11 | g.2885393G>A | CA379147784 | CDKN1C | n.142+241C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885393G>C | CA379147785 | CDKN1C | n.142+241C>G c.64C>G (p.Leu22Val) c.97C>G (p.Leu33Val) | |
11 | g.2885393G>T | CA379147786 | CDKN1C | n.142+241C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885394G>A | CA472483564 | CDKN1C | n.142+240C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.96C>T (p.Ser32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885394G>C | CA379147789 | CDKN1C | n.142+240C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) | |
11 | g.2885394G= | CA1948369069 | CDKN1C | n.142+240C= c.63C= (p.Ser21=) c.96C= (p.Ser32=) | |
11 | g.2885394G>T | CA379147790 | CDKN1C | n.142+240C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885395C>A | CA379147791 | CDKN1C | n.142+239G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885395C>G | CA379147793 | CDKN1C | n.142+239G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) | |
11 | g.2885395C>T | CA379147794 | CDKN1C | n.142+239G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) | ClinVar |
11 | g.2885396T>A | CA379147796 | CDKN1C | n.142+238A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) | |
11 | g.2885396T>C | CA379147795 | CDKN1C | n.142+238A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) | |
11 | g.2885396T>G | CA5822242 | CDKN1C | n.142+238A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885396T= | CA1948369073 | CDKN1C | n.142+238A= c.61A= (p.Ser21=) c.94A= (p.Ser32=) | |
11 | g.2885396_2885397del | CA2573145968 | CDKN1C | n.142+237_142+238del c.60_61del (p.Ser21ProfsTer?) c.93_94del (p.Ser32ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885397G>A | CA472483570 | CDKN1C | n.142+237C>T c.60C>T (p.Arg20=) c.93C>T (p.Arg31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885397G>C | CA472483571 | CDKN1C | n.142+237C>G c.60C>G (p.Arg20=) c.93C>G (p.Arg31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885397G= | CA1948369075 | CDKN1C | n.142+237C= c.60C= (p.Arg20=) c.93C= (p.Arg31=) | |
11 | g.2885397G>T | CA472483572 | CDKN1C | n.142+237C>A c.60C>A (p.Arg20=) c.93C>A (p.Arg31=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885398C>A | CA379147798 | CDKN1C | n.142+236G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885398C>G | CA379147800 | CDKN1C | n.142+236G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) | |
11 | g.2885398C>T | CA379147799 | CDKN1C | n.142+236G>A c.59G>A (p.Arg20His) c.92G>A (p.Arg31His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885399G>A | CA379147802 | CDKN1C | n.142+235C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) c.91C>T (p.Arg31Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885399G>C | CA379147804 | CDKN1C | n.142+235C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) | |
11 | g.2885399G= | CA1948369081 | CDKN1C | n.142+235C= c.58C= (p.Arg20=) c.91C= (p.Arg31=) | |
11 | g.2885399G>T | CA379147806 | CDKN1C | n.142+235C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) c.91C>A (p.Arg31Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885400G>A | CA5822243 | CDKN1C | n.142+234C>T c.57C>T (p.Cys19=) c.90C>T (p.Cys30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885400G>C | CA379147807 | CDKN1C | n.142+234C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) c.90C>G (p.Cys30Trp) | |
11 | g.2885400G= | CA1948369088 | CDKN1C | n.142+234C= c.57C= (p.Cys19=) c.90C= (p.Cys30=) | |
11 | g.2885400G>T | CA379147815 | CDKN1C | n.142+234C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) c.90C>A (p.Cys30Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885401C>A | CA379147817 | CDKN1C | n.142+233G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.2885401C>G | CA379147819 | CDKN1C | n.142+233G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885401C>T | CA379147820 | CDKN1C | n.142+233G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885402A>C | CA379147822 | CDKN1C | n.142+232T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) | |
11 | g.2885402A>G | CA379147824 | CDKN1C | n.142+232T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) | |
11 | g.2885402A>T | CA379147825 | CDKN1C | n.142+232T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) | |
11 | g.2885402dup | CA2580082694 | CDKN1C | n.142+232dup c.55dup (p.Cys19LeufsTer?) c.88dup (p.Cys30LeufsTer?) | ClinVar |
11 | g.2885403G>A | CA472483579 | CDKN1C | n.142+231C>T c.54C>T (p.Ala18=) c.87C>T (p.Ala29=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885403G>C | CA472483580 | CDKN1C | n.142+231C>G c.54C>G (p.Ala18=) c.87C>G (p.Ala29=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885403G>T | CA472483581 | CDKN1C | n.142+231C>A c.54C>A (p.Ala18=) c.87C>A (p.Ala29=) | |
11 | g.2885404G>A | CA379147830 | CDKN1C | n.142+230C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.86C>T (p.Ala29Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2885404G>C | CA379147827 | CDKN1C | n.142+230C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) | |
11 | g.2885404G= | CA1948369092 | CDKN1C | n.142+230C= c.53C= (p.Ala18=) c.86C= (p.Ala29=) | |
11 | g.2885404G>T | CA379147828 | CDKN1C | n.142+230C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885405C>A | CA379147831 | CDKN1C | n.142+229G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) | |
11 | g.2885405C>G | CA379147833 | CDKN1C | n.142+229G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) | |
11 | g.2885405C>T | CA379147834 | CDKN1C | n.142+229G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885406G>A | CA472483585 | CDKN1C | n.142+228C>T c.51C>T (p.Ser17=) c.84C>T (p.Ser28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885406G>C | CA379147836 | CDKN1C | n.142+228C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
11 | g.2885406G= | CA1948369094 | CDKN1C | n.142+228C= c.51C= (p.Ser17=) c.84C= (p.Ser28=) | |
11 | g.2885406G>T | CA379147838 | CDKN1C | n.142+228C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885407C>A | CA379147840 | CDKN1C | n.142+227G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
11 | g.2885407C= | CA1948369098 | CDKN1C | n.142+227G= c.50G= (p.Ser17=) c.83G= (p.Ser28=) | |
11 | g.2885407C>G | CA379147841 | CDKN1C | n.142+227G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885407C>T | CA379147842 | CDKN1C | n.142+227G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885407dup | CA2842027312 | CDKN1C | n.142+227dup c.50dup (p.Ser17ArgfsTer?) c.83dup (p.Ser28ArgfsTer?) | |
11 | g.2885411_2885426del | CA2580082695 | CDKN1C | n.142+212_142+227del c.35_50del (p.Val12AlafsTer15) c.68_83del (p.Val23AlafsTer15) | ClinVar |
11 | g.2885408T>A | CA379147843 | CDKN1C | n.142+226A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
11 | g.2885408T>C | CA379147845 | CDKN1C | n.142+226A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885408T>G | CA379147847 | CDKN1C | n.142+226A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
11 | g.2885408T= | CA1948369103 | CDKN1C | n.142+226A= c.49A= (p.Ser17=) c.82A= (p.Ser28=) | |
11 | g.2885409G>A | CA472483591 | CDKN1C | n.142+225C>T c.48C>T (p.Thr16=) c.81C>T (p.Thr27=) | |
11 | g.2885409G>C | CA472483593 | CDKN1C | n.142+225C>G c.48C>G (p.Thr16=) c.81C>G (p.Thr27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885409G>T | CA472483594 | CDKN1C | n.142+225C>A c.48C>A (p.Thr16=) c.81C>A (p.Thr27=) | |
11 | g.2885410G>A | CA379147852 | CDKN1C | n.142+224C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885410G>C | CA379147850 | CDKN1C | n.142+224C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) | |
11 | g.2885410G= | CA1948369107 | CDKN1C | n.142+224C= c.47C= (p.Thr16=) c.80C= (p.Thr27=) | |
11 | g.2885410G>T | CA379147849 | CDKN1C | n.142+224C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885411T>A | CA379147855 | CDKN1C | n.142+223A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885411T>C | CA379147854 | CDKN1C | n.142+223A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2885411T>G | CA216367483 | CDKN1C | n.142+223A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | dbSNP |
11 | g.2885411T= | CA1948369110 | CDKN1C | n.142+223A= c.46A= (p.Thr16=) c.79A= (p.Thr27=) | |
11 | g.2885412G>A | CA472483597 | CDKN1C | n.142+222C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.78C>T (p.Arg26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885412G>C | CA472483598 | CDKN1C | n.142+222C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.78C>G (p.Arg26=) | |
11 | g.2885412G= | CA1948369114 | CDKN1C | n.142+222C= c.45C= (p.Arg15=) c.78C= (p.Arg26=) | |
11 | g.2885412G>T | CA472483600 | CDKN1C | n.142+222C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.78C>A (p.Arg26=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885413C>A | CA379147857 | CDKN1C | n.142+221G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) | dbSNP |
11 | g.2885413C= | CA1948369117 | CDKN1C | n.142+221G= c.44G= (p.Arg15=) c.77G= (p.Arg26=) | |
11 | g.2885413C>G | CA379147859 | CDKN1C | n.142+221G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) | |
11 | g.2885413C>T | CA379147860 | CDKN1C | n.142+221G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.77G>A (p.Arg26His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885414_2885417del | CA2697548344 | CDKN1C | n.142+218_142+221del c.41_44del (p.Val14AlafsTer17) c.74_77del (p.Val25AlafsTer17) | ClinVar |
11 | g.2885414G>A | CA379147861 | CDKN1C | n.142+220C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885414G>C | CA5822244 | CDKN1C | n.142+220C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2885414G= | CA1948369123 | CDKN1C | n.142+220C= c.43C= (p.Arg15=) c.76C= (p.Arg26=) | |
11 | g.2885414G>T | CA379147863 | CDKN1C | n.142+220C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885415C>A | CA472483603 | CDKN1C | n.142+219G>T c.42G>T (p.Val14=) c.75G>T (p.Val25=) | |
11 | g.2885415C>G | CA472483604 | CDKN1C | n.142+219G>C c.42G>C (p.Val14=) c.75G>C (p.Val25=) | |
11 | g.2885415C>T | CA472483605 | CDKN1C | n.142+219G>A c.42G>A (p.Val14=) c.75G>A (p.Val25=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885416A= | CA1948369127 | CDKN1C | n.142+218T= c.41T= (p.Val14=) c.74T= (p.Val25=) | |
11 | g.2885416A>C | CA5822245 | CDKN1C | n.142+218T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885416A>G | CA379147866 | CDKN1C | n.142+218T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2885416A>T | CA379147867 | CDKN1C | n.142+218T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) | |
11 | g.2885416dup | CA2842027313 | CDKN1C | n.142+218dup c.41dup (p.Arg15AlafsTer?) c.74dup (p.Arg26AlafsTer?) | |
11 | g.2885417C>A | CA5822246 | CDKN1C | n.142+217G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885417C= | CA1948369136 | CDKN1C | n.142+217G= c.40G= (p.Val14=) c.73G= (p.Val25=) | |
11 | g.2885417C>G | CA379147869 | CDKN1C | n.142+217G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885417C>T | CA5822247 | CDKN1C | n.142+217G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.73G>A (p.Val25Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885418T>A | CA472483609 | CDKN1C | n.142+216A>T c.39A>T (p.Leu13=) c.72A>T (p.Leu24=) | |
11 | g.2885418T>C | CA5822248 | CDKN1C | n.142+216A>G c.39A>G (p.Leu13=) c.72A>G (p.Leu24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885418T>G | CA472483611 | CDKN1C | n.142+216A>C c.39A>C (p.Leu13=) c.72A>C (p.Leu24=) | |
11 | g.2885418T= | CA1948369145 | CDKN1C | n.142+216A= c.39A= (p.Leu13=) c.72A= (p.Leu24=) | |
11 | g.2885419A>C | CA379147872 | CDKN1C | n.142+215T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) | |
11 | g.2885419A>G | CA379147873 | CDKN1C | n.142+215T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) | |
11 | g.2885419A>T | CA379147875 | CDKN1C | n.142+215T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2885420G>A | CA472483612 | CDKN1C | n.142+214C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.70C>T (p.Leu24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885420G>C | CA379147877 | CDKN1C | n.142+214C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.70C>G (p.Leu24Val) | |
11 | g.2885420G>T | CA379147878 | CDKN1C | n.142+214C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) | |
11 | g.2885421del | CA2790205581 | CDKN1C | n.142+213del c.36del (p.Leu13Ter) c.69del (p.Leu24Ter) | |
11 | g.2885421T>A | CA472483613 | CDKN1C | n.142+213A>T c.36A>T (p.Val12=) c.69A>T (p.Val23=) | |
11 | g.2885421T>C | CA472483615 | CDKN1C | n.142+213A>G c.36A>G (p.Val12=) c.69A>G (p.Val23=) | |
11 | g.2885421T>G | CA472483617 | CDKN1C | n.142+213A>C c.36A>C (p.Val12=) c.69A>C (p.Val23=) | |
11 | g.2885422A>C | CA379147880 | CDKN1C | n.142+212T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) | ClinVar |
11 | g.2885422A>G | CA379147882 | CDKN1C | n.142+212T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) | |
11 | g.2885422A>T | CA379147884 | CDKN1C | n.142+212T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) | |
11 | g.2885423C>A | CA379147885 | CDKN1C | n.142+211G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) | |
11 | g.2885423C>G | CA379147886 | CDKN1C | n.142+211G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) | |
11 | g.2885423C>T | CA379147887 | CDKN1C | n.142+211G>A c.34G>A (p.Val12Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) | |
11 | g.2885424T>A | CA472483620 | CDKN1C | n.142+210A>T c.33A>T (p.Pro11=) c.66A>T (p.Pro22=) | |
11 | g.2885424T>C | CA472483622 | CDKN1C | n.142+210A>G c.33A>G (p.Pro11=) c.66A>G (p.Pro22=) | |
11 | g.2885424T>G | CA472483623 | CDKN1C | n.142+210A>C c.33A>C (p.Pro11=) c.66A>C (p.Pro22=) | |
11 | g.2885424_2885425delinsTG | CA1948369151 | CDKN1C | n.142+209_142+210delinsCA c.32_33delinsCA (p.Pro11=) c.65_66delinsCA (p.Pro22=) | |
11 | g.2885425G>A | CA379147888 | CDKN1C | n.142+209C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885425G>C | CA379147890 | CDKN1C | n.142+209C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) | |
11 | g.2885425G>T | CA379147891 | CDKN1C | n.142+209C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) c.65C>A (p.Pro22Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2885427del | CA1948369154 | CDKN1C | n.142+209del c.32del (p.Pro11GlnfsTer3) c.65del (p.Pro22GlnfsTer3) | dbSNP |
11 | g.2885426G>A | CA379147893 | CDKN1C | n.142+208C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) | ClinVar |
11 | g.2885426G>C | CA379147895 | CDKN1C | n.142+208C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885426G= | CA1948369157 | CDKN1C | n.142+208C= c.31C= (p.Pro11=) c.64C= (p.Pro22=) | |
11 | g.2885426G>T | CA379147892 | CDKN1C | n.142+208C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885427G>A | CA472483627 | CDKN1C | n.142+207C>T c.30C>T (p.Phe10=) c.63C>T (p.Phe21=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885427G>C | CA379147897 | CDKN1C | n.142+207C>G c.30C>G (p.Phe10Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) | |
11 | g.2885427G>T | CA379147898 | CDKN1C | n.142+207C>A c.30C>A (p.Phe10Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885428A>C | CA379147899 | CDKN1C | n.142+206T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885428A>G | CA379147900 | CDKN1C | n.142+206T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885428A>T | CA379147902 | CDKN1C | n.142+206T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885429A= | CA1948369163 | CDKN1C | n.142+205T= c.28T= (p.Phe10=) c.61T= (p.Phe21=) | |
11 | g.2885429A>C | CA379147905 | CDKN1C | n.142+205T>G c.28T>G (p.Phe10Val) c.61T>G (p.Phe21Val) | |
11 | g.2885429A>G | CA379147904 | CDKN1C | n.142+205T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885429A>T | CA379147903 | CDKN1C | n.142+205T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) | |
11 | g.2885430G>A | CA472483630 | CDKN1C | n.142+204C>T c.27C>T (p.Thr9=) c.60C>T (p.Thr20=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885430G>C | CA472483631 | CDKN1C | n.142+204C>G c.27C>G (p.Thr9=) c.60C>G (p.Thr20=) | |
11 | g.2885430G>T | CA472483633 | CDKN1C | n.142+204C>A c.27C>A (p.Thr9=) c.60C>A (p.Thr20=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885431G>A | CA379147907 | CDKN1C | n.142+203C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885431G>C | CA379147908 | CDKN1C | n.142+203C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) c.59C>G (p.Thr20Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885431G= | CA1948369169 | CDKN1C | n.142+203C= c.26C= (p.Thr9=) c.59C= (p.Thr20=) | |
11 | g.2885431G>T | CA379147909 | CDKN1C | n.142+203C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) c.59C>A (p.Thr20Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885432del | CA2612014434 | CDKN1C | n.142+202del c.25del (p.Thr9ProfsTer5) c.58del (p.Thr20ProfsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.2885432T>A | CA379147910 | CDKN1C | n.142+202A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
11 | g.2885432T>C | CA379147911 | CDKN1C | n.142+202A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885432T>G | CA379147913 | CDKN1C | n.142+202A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
11 | g.2885432T= | CA1948369171 | CDKN1C | n.142+202A= c.25A= (p.Thr9=) c.58A= (p.Thr20=) | |
11 | g.2885433C>A | CA472483635 | CDKN1C | n.142+201G>T c.24G>T (p.Gly8=) c.57G>T (p.Gly19=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885433C= | CA1948369175 | CDKN1C | n.142+201G= c.24G= (p.Gly8=) c.57G= (p.Gly19=) | |
11 | g.2885433C>G | CA472483636 | CDKN1C | n.142+201G>C c.24G>C (p.Gly8=) c.57G>C (p.Gly19=) | |
11 | g.2885433C>T | CA472483637 | CDKN1C | n.142+201G>A c.24G>A (p.Gly8=) c.57G>A (p.Gly19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885434_2885437del | CA2574728706 | CDKN1C | n.142+198_142+201del c.21_24del (p.Gly8ProfsTer5) c.54_57del (p.Gly19ProfsTer5) | |
11 | g.2885434C>A | CA379147917 | CDKN1C | n.142+200G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.56G>T (p.Gly19Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885434C>G | CA379147914 | CDKN1C | n.142+200G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
11 | g.2885434C>T | CA379147915 | CDKN1C | n.142+200G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885435C>A | CA379147919 | CDKN1C | n.142+199G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885435C>G | CA379147921 | CDKN1C | n.142+199G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
11 | g.2885435C>T | CA379147922 | CDKN1C | n.142+199G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885436A>C | CA472483641 | CDKN1C | n.142+198T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.54T>G (p.Arg18=) | |
11 | g.2885436A>G | CA472483642 | CDKN1C | n.142+198T>C c.21T>C (p.Arg7=) c.54T>C (p.Arg18=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885436A>T | CA472483640 | CDKN1C | n.142+198T>A c.21T>A (p.Arg7=) c.54T>A (p.Arg18=) | |
11 | g.2885437C>A | CA379147923 | CDKN1C | n.142+197G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885437C= | CA1948369179 | CDKN1C | n.142+197G= c.20G= (p.Arg7=) c.53G= (p.Arg18=) | |
11 | g.2885437C>G | CA379147925 | CDKN1C | n.142+197G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) | |
11 | g.2885437C>T | CA216367487 | CDKN1C | n.142+197G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.53G>A (p.Arg18His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885438G>A | CA379147928 | CDKN1C | n.142+196C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.52C>T (p.Arg18Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885438G>C | CA379147930 | CDKN1C | n.142+196C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) | dbSNP |
11 | g.2885438G= | CA1948369181 | CDKN1C | n.142+196C= c.19C= (p.Arg7=) c.52C= (p.Arg18=) | |
11 | g.2885438G>T | CA379147932 | CDKN1C | n.142+196C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.52C>A (p.Arg18Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885440del | CA2612014435 | CDKN1C | n.142+196del c.19del (p.Arg7ValfsTer7) c.52del (p.Arg18ValfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885439G>A | CA216367489 | CDKN1C | n.142+195C>T c.18C>T (p.Ala6=) c.51C>T (p.Ala17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885439G>C | CA472483644 | CDKN1C | n.142+195C>G c.18C>G (p.Ala6=) c.51C>G (p.Ala17=) | |
11 | g.2885439G= | CA1948369183 | CDKN1C | n.142+195C= c.18C= (p.Ala6=) c.51C= (p.Ala17=) | |
11 | g.2885439G>T | CA472483646 | CDKN1C | n.142+195C>A c.18C>A (p.Ala6=) c.51C>A (p.Ala17=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885440G>A | CA379147934 | CDKN1C | n.142+194C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.50C>T (p.Ala17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885440G>C | CA379147936 | CDKN1C | n.142+194C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) | |
11 | g.2885440G= | CA1948369184 | CDKN1C | n.142+194C= c.17C= (p.Ala6=) c.50C= (p.Ala17=) | |
11 | g.2885440G>T | CA379147937 | CDKN1C | n.142+194C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885441C>A | CA379147938 | CDKN1C | n.142+193G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885441C= | CA1948369189 | CDKN1C | n.142+193G= c.16G= (p.Ala6=) c.49G= (p.Ala17=) | |
11 | g.2885441C>G | CA379147941 | CDKN1C | n.142+193G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885441C>T | CA379147940 | CDKN1C | n.142+193G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885442G>A | CA472483650 | CDKN1C | n.142+192C>T c.15C>T (p.Val5=) c.48C>T (p.Val16=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885442G>C | CA472483649 | CDKN1C | n.142+192C>G c.15C>G (p.Val5=) c.48C>G (p.Val16=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885442G= | CA1948369194 | CDKN1C | n.142+192C= c.15C= (p.Val5=) c.48C= (p.Val16=) | |
11 | g.2885442G>T | CA472483648 | CDKN1C | n.142+192C>A c.15C>A (p.Val5=) c.48C>A (p.Val16=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885443A>C | CA379147943 | CDKN1C | n.142+191T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) | |
11 | g.2885443A>G | CA379147945 | CDKN1C | n.142+191T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) | |
11 | g.2885443A>T | CA379147946 | CDKN1C | n.142+191T>A c.14T>A (p.Val5Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) | |
11 | g.2885444C>A | CA379147947 | CDKN1C | n.142+190G>T c.13G>T (p.Val5Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) | |
11 | g.2885444C= | CA1948369202 | CDKN1C | n.142+190G= c.13G= (p.Val5=) c.46G= (p.Val16=) | |
11 | g.2885444C>G | CA379147948 | CDKN1C | n.142+190G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885444C>T | CA379147950 | CDKN1C | n.142+190G>A c.13G>A (p.Val5Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885445A>C | CA472483652 | CDKN1C | n.142+189T>G c.12T>G (p.Leu4=) c.45T>G (p.Leu15=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885445A>G | CA472483653 | CDKN1C | n.142+189T>C c.12T>C (p.Leu4=) c.45T>C (p.Leu15=) | |
11 | g.2885445A>T | CA472483654 | CDKN1C | n.142+189T>A c.12T>A (p.Leu4=) c.45T>A (p.Leu15=) | |
11 | g.2885446dup | CA2612014439 | CDKN1C | n.142+189dup c.12dup (p.Val5CysfsTer?) c.45dup (p.Val16CysfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885445_2885446insGTCT | CA2612014440 | CDKN1C | n.142+188_142+189insAGAC c.11_12insAGAC (p.Val5AspfsTer?) c.44_45insAGAC (p.Val16AspfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885446A= | CA1948369211 | CDKN1C | n.142+188T= c.11T= (p.Leu4=) c.44T= (p.Leu15=) | |
11 | g.2885446A>C | CA379147952 | CDKN1C | n.142+188T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
11 | g.2885446A>G | CA5822249 | CDKN1C | n.142+188T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885446A>T | CA379147954 | CDKN1C | n.142+188T>A c.11T>A (p.Leu4His) c.44T>A (p.Leu15His) | dbSNP |
11 | g.2885447G>A | CA379147956 | CDKN1C | n.142+187C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) | |
11 | g.2885447G>C | CA379147958 | CDKN1C | n.142+187C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.43C>G (p.Leu15Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885447G>T | CA379147959 | CDKN1C | n.142+187C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885448A>C | CA472483658 | CDKN1C | n.142+186T>G c.9T>G (p.Arg3=) c.42T>G (p.Arg14=) | |
11 | g.2885448A>G | CA472483659 | CDKN1C | n.142+186T>C c.9T>C (p.Arg3=) c.42T>C (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885448A>T | CA472483660 | CDKN1C | n.142+186T>A c.9T>A (p.Arg3=) c.42T>A (p.Arg14=) | |
11 | g.2885449C>A | CA379147963 | CDKN1C | n.142+185G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885449C= | CA1948369218 | CDKN1C | n.142+185G= c.8G= (p.Arg3=) c.41G= (p.Arg14=) | |
11 | g.2885449C>G | CA379147960 | CDKN1C | n.142+185G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
11 | g.2885449C>T | CA379147962 | CDKN1C | n.142+185G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.41G>A (p.Arg14His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885449_2885450insTCTT | CA891862751 | CDKN1C | n.142+184_142+185insAAGA c.7_8insAAGA (p.Arg3GlnfsTer?) c.40_41insAAGA (p.Arg14GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885450G>A | CA379147965 | CDKN1C | n.142+184C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.40C>T (p.Arg14Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885450G>C | CA379147967 | CDKN1C | n.142+184C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
11 | g.2885450G= | CA1948369227 | CDKN1C | n.142+184C= c.7C= (p.Arg3=) c.40C= (p.Arg14=) | |
11 | g.2885450G>T | CA379147968 | CDKN1C | n.142+184C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.40C>A (p.Arg14Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885451C>A | CA379147969 | CDKN1C | n.142+183G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) c.39G>T (p.Glu13Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885451C= | CA1948369231 | CDKN1C | n.142+183G= c.6G= (p.Glu2=) c.39G= (p.Glu13=) | |
11 | g.2885451C>G | CA379147971 | CDKN1C | n.142+183G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) c.39G>C (p.Glu13Asp) | |
11 | g.2885451C>T | CA472483662 | CDKN1C | n.142+183G>A c.6G>A (p.Glu2=) c.39G>A (p.Glu13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885452T>A | CA379147973 | CDKN1C | n.142+182A>T c.5A>T (p.Glu2Val) c.38A>T (p.Glu13Val) | |
11 | g.2885452T>C | CA379147975 | CDKN1C | n.142+182A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885452T>G | CA379147976 | CDKN1C | n.142+182A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) | |
11 | g.2885452T= | CA1948369237 | CDKN1C | n.142+182A= c.5A= (p.Glu2=) c.38A= (p.Glu13=) | |
11 | g.2885453C>A | CA379147977 | CDKN1C | n.142+181G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885453C>G | CA379147978 | CDKN1C | n.142+181G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2885453C>T | CA379147979 | CDKN1C | n.142+181G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885454C>A | CA379147980 | CDKN1C | n.142+180G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) | |
11 | g.2885454C>G | CA379147982 | CDKN1C | n.142+180G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) | |
11 | g.2885454C>T | CA379147981 | CDKN1C | n.142+180G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885455A>C | CA379147983 | CDKN1C | n.142+179T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885455A>G | CA379147985 | CDKN1C | n.142+179T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885455A>T | CA379147984 | CDKN1C | n.142+179T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) | |
11 | g.2885456T>A | CA379147986 | CDKN1C | n.142+178A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) | |
11 | g.2885456T>C | CA379147987 | CDKN1C | n.142+178A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.34A>G (p.Met12Val) | |
11 | g.2885456T>G | CA216367492 | CDKN1C | n.142+178A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) | dbSNP |
11 | g.2885456T= | CA1948369242 | CDKN1C | n.142+178A= c.1A= (p.Met1=) c.34A= (p.Met12=) | |
11 | g.2885457C>A | CA5822250 | CDKN1C | n.142+177G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.33G>T (p.Thr11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885457C= | CA1948369250 | CDKN1C | n.142+177G= c.-1G= (n.-1G=) c.33G= (p.Thr11=) | |
11 | g.2885457C>G | CA472483667 | CDKN1C | n.142+177G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.33G>C (p.Thr11=) | |
11 | g.2885457C>T | CA472483666 | CDKN1C | n.142+177G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.33G>A (p.Thr11=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885458G>A | CA379147990 | CDKN1C | n.142+176C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.32C>T (p.Thr11Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885458G>C | CA379147988 | CDKN1C | n.142+176C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) | |
11 | g.2885458G= | CA1948369252 | CDKN1C | n.142+176C= c.-2C= (n.-2C=) c.32C= (p.Thr11=) | |
11 | g.2885458G>T | CA379147989 | CDKN1C | n.142+176C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885459T>A | CA379147991 | CDKN1C | n.142+175A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) | |
11 | g.2885459T>C | CA379147992 | CDKN1C | n.142+175A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885459T>G | CA379147993 | CDKN1C | n.142+175A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) | |
11 | g.2885459T= | CA1948369254 | CDKN1C | n.142+175A= c.-3A= (n.-3A=) c.31A= (p.Thr11=) |