Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2885255del | CA2612014399 | CDKN1C | n.142+379del c.202del (p.Trp68GlyfsTer29) c.235del (p.Trp79GlyfsTer?) c.202del (p.Trp68GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885255A>C | CA379147295 | CDKN1C | n.142+379T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) c.235T>G (p.Trp79Gly) | |
11 | g.2885255A>G | CA379147296 | CDKN1C | n.142+379T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) c.235T>C (p.Trp79Arg) | |
11 | g.2885255A>T | CA379147298 | CDKN1C | n.142+379T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) c.235T>A (p.Trp79Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885256C>A | CA379147302 | CDKN1C | n.142+378G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.234G>T (p.Gln78His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885256C= | CA1948368753 | CDKN1C | n.142+378G= c.201G= (p.Gln67=) c.234G= (p.Gln78=) | |
11 | g.2885256C>G | CA379147300 | CDKN1C | n.142+378G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.234G>C (p.Gln78His) | |
11 | g.2885256C>T | CA472833649 | CDKN1C | n.142+378G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.234G>A (p.Gln78=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885257T>A | CA379147304 | CDKN1C | n.142+377A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885257T>C | CA379147306 | CDKN1C | n.142+377A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885257T>G | CA379147308 | CDKN1C | n.142+377A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885257_2885258del | CA2612014401 | CDKN1C | n.142+376_142+377del c.199_200del (p.Gln67ValfsTer?) c.232_233del (p.Gln78ValfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885258_2885265dup | CA2573145963 | CDKN1C | n.142+370_142+377dup c.193_200dup (p.Gln67HisfsTer33) c.226_233dup (p.Gln78HisfsTer?) c.193_200dup (p.Gln67HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885258G>A | CA379147309 | CDKN1C | n.142+376C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885258G>C | CA379147311 | CDKN1C | n.142+376C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) | |
11 | g.2885258G>T | CA379147313 | CDKN1C | n.142+376C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885259C>A | CA472833657 | CDKN1C | n.142+375G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.231G>T (p.Leu77=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885259C>G | CA472833658 | CDKN1C | n.142+375G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.231G>C (p.Leu77=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885259C>T | CA472833660 | CDKN1C | n.142+375G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.231G>A (p.Leu77=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885260A>C | CA379147315 | CDKN1C | n.142+374T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
11 | g.2885260A>G | CA379147319 | CDKN1C | n.142+374T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885260A>T | CA379147317 | CDKN1C | n.142+374T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2885261G>A | CA472833665 | CDKN1C | n.142+373C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.229C>T (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885261G>C | CA379147321 | CDKN1C | n.142+373C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.229C>G (p.Leu77Val) | |
11 | g.2885261G= | CA1948368754 | CDKN1C | n.142+373C= c.196C= (p.Leu66=) c.229C= (p.Leu77=) | |
11 | g.2885261G>T | CA379147324 | CDKN1C | n.142+373C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.229C>A (p.Leu77Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885262del | CA2612014402 | CDKN1C | n.142+373del c.196del (p.Leu66CysfsTer?) c.229del (p.Leu77CysfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885262G>A | CA472833668 | CDKN1C | n.142+372C>T c.195C>T (p.Arg65=) c.228C>T (p.Arg76=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885262G>C | CA472833670 | CDKN1C | n.142+372C>G c.195C>G (p.Arg65=) c.228C>G (p.Arg76=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885262G>T | CA472833672 | CDKN1C | n.142+372C>A c.195C>A (p.Arg65=) c.228C>A (p.Arg76=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885263C>A | CA379147326 | CDKN1C | n.142+371G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885263C= | CA1948368755 | CDKN1C | n.142+371G= c.194G= (p.Arg65=) c.227G= (p.Arg76=) | |
11 | g.2885263C>G | CA379147328 | CDKN1C | n.142+371G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
11 | g.2885263C>T | CA379147330 | CDKN1C | n.142+371G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.227G>A (p.Arg76His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885264G>A | CA5822222 | CDKN1C | n.142+370C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.226C>T (p.Arg76Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885264G>C | CA379147332 | CDKN1C | n.142+370C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
11 | g.2885264G= | CA1948368756 | CDKN1C | n.142+370C= c.193C= (p.Arg65=) c.226C= (p.Arg76=) | |
11 | g.2885264G>T | CA379147333 | CDKN1C | n.142+370C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.226C>A (p.Arg76Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885265T>A | CA472833677 | CDKN1C | n.142+369A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.225A>T (p.Gly75=) | |
11 | g.2885265T>C | CA472833679 | CDKN1C | n.142+369A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.225A>G (p.Gly75=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885265T>G | CA472833680 | CDKN1C | n.142+369A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.225A>C (p.Gly75=) | |
11 | g.2885265T= | CA1948368757 | CDKN1C | n.142+369A= c.192A= (p.Gly64=) c.225A= (p.Gly75=) | |
11 | g.2885266C>A | CA379147335 | CDKN1C | n.142+368G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.224G>T (p.Gly75Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885266C>G | CA379147336 | CDKN1C | n.142+368G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) | |
11 | g.2885266C>T | CA379147337 | CDKN1C | n.142+368G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885267C>A | CA379147339 | CDKN1C | n.142+367G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885267C= | CA1948368758 | CDKN1C | n.142+367G= c.190G= (p.Gly64=) c.223G= (p.Gly75=) | |
11 | g.2885267C>G | CA379147341 | CDKN1C | n.142+367G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) | |
11 | g.2885267C>T | CA379147340 | CDKN1C | n.142+367G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885268A>C | CA472833688 | CDKN1C | n.142+366T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.222T>G (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885268A>G | CA472833692 | CDKN1C | n.142+366T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.222T>C (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885268A>T | CA472833690 | CDKN1C | n.142+366T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.222T>A (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885269G>A | CA379147343 | CDKN1C | n.142+365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885269G>C | CA379147347 | CDKN1C | n.142+365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
11 | g.2885269G= | CA1948368759 | CDKN1C | n.142+365C= c.188C= (p.Pro63=) c.221C= (p.Pro74=) | |
11 | g.2885269G>T | CA379147345 | CDKN1C | n.142+365C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.221C>A (p.Pro74His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885271dup | CA2842027311 | CDKN1C | n.142+365dup c.188dup (p.Gly64TrpfsTer?) c.221dup (p.Gly75TrpfsTer?) | |
11 | g.2885271del | CA2612014403 | CDKN1C | n.142+365del c.188del (p.Pro63LeufsTer?) c.221del (p.Pro74LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885270G>A | CA379147348 | CDKN1C | n.142+364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885270G>C | CA379147350 | CDKN1C | n.142+364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
11 | g.2885270G>T | CA379147352 | CDKN1C | n.142+364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885271G>A | CA5822223 | CDKN1C | n.142+363C>T c.186C>T (p.Gly62=) c.219C>T (p.Gly73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885271G>C | CA472833699 | CDKN1C | n.142+363C>G c.186C>G (p.Gly62=) c.219C>G (p.Gly73=) | |
11 | g.2885271G= | CA1948368761 | CDKN1C | n.142+363C= c.186C= (p.Gly62=) c.219C= (p.Gly73=) | |
11 | g.2885271G>T | CA472833701 | CDKN1C | n.142+363C>A c.186C>A (p.Gly62=) c.219C>A (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885271_2885272delinsGC | CA1948368760 | CDKN1C | n.142+362_142+363delinsGC c.185_186delinsGC (p.Gly62=) c.218_219delinsGC (p.Gly73=) | |
11 | g.2885272C>A | CA379147355 | CDKN1C | n.142+362G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885272C= | CA1948368762 | CDKN1C | n.142+362G= c.185G= (p.Gly62=) c.218G= (p.Gly73=) | |
11 | g.2885272C>G | CA379147357 | CDKN1C | n.142+362G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
11 | g.2885272C>T | CA16613556 | CDKN1C | n.142+362G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885275dup | CA2580082692 | CDKN1C | n.142+362dup c.185dup (p.Gly64TrpfsTer?) c.218dup (p.Gly75TrpfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2885275del | CA216367416 | CDKN1C | n.142+362del c.185del (p.Gly62AlafsTer?) c.218del (p.Gly73AlafsTer?) | dbSNP |
11 | g.2885273C>A | CA379147360 | CDKN1C | n.142+361G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885273C= | CA1948368763 | CDKN1C | n.142+361G= c.184G= (p.Gly62=) c.217G= (p.Gly73=) | |
11 | g.2885273C>G | CA379147362 | CDKN1C | n.142+361G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
11 | g.2885273C>T | CA379147363 | CDKN1C | n.142+361G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885274C>A | CA472833710 | CDKN1C | n.142+360G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.216G>T (p.Arg72=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885274C>G | CA472833711 | CDKN1C | n.142+360G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.216G>C (p.Arg72=) | |
11 | g.2885274C>T | CA472833712 | CDKN1C | n.142+360G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.216G>A (p.Arg72=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885275C>A | CA379147368 | CDKN1C | n.142+359G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885275C= | CA1948368764 | CDKN1C | n.142+359G= c.182G= (p.Arg61=) c.215G= (p.Arg72=) | |
11 | g.2885275C>G | CA379147365 | CDKN1C | n.142+359G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885275C>T | CA379147367 | CDKN1C | n.142+359G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885276G>A | CA379147371 | CDKN1C | n.142+358C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885276G>C | CA379147372 | CDKN1C | n.142+358C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885276G>T | CA472833718 | CDKN1C | n.142+358C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.214C>A (p.Arg72=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885277C>A | CA472833723 | CDKN1C | n.142+357G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.213G>T (p.Leu71=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885277C>G | CA472833721 | CDKN1C | n.142+357G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.213G>C (p.Leu71=) | |
11 | g.2885277C>T | CA472833720 | CDKN1C | n.142+357G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.213G>A (p.Leu71=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885278A>C | CA379147373 | CDKN1C | n.142+356T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
11 | g.2885278A>G | CA379147375 | CDKN1C | n.142+356T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885278A>T | CA379147377 | CDKN1C | n.142+356T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) | |
11 | g.2885279G>A | CA472833728 | CDKN1C | n.142+355C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.211C>T (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885279G>C | CA379147379 | CDKN1C | n.142+355C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
11 | g.2885279G>T | CA379147380 | CDKN1C | n.142+355C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.211C>A (p.Leu71Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885280C>A | CA472833730 | CDKN1C | n.142+354G>T c.177G>T (p.Pro59=) c.210G>T (p.Pro70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885280C= | CA1948368765 | CDKN1C | n.142+354G= c.177G= (p.Pro59=) c.210G= (p.Pro70=) | |
11 | g.2885280C>G | CA472833732 | CDKN1C | n.142+354G>C c.177G>C (p.Pro59=) c.210G>C (p.Pro70=) | |
11 | g.2885280C>T | CA472833735 | CDKN1C | n.142+354G>A c.177G>A (p.Pro59=) c.210G>A (p.Pro70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885281G>A | CA216367420 | CDKN1C | n.142+353C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885281G>C | CA379147383 | CDKN1C | n.142+353C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
11 | g.2885281G= | CA1948368766 | CDKN1C | n.142+353C= c.176C= (p.Pro59=) c.209C= (p.Pro70=) | |
11 | g.2885281G>T | CA5822224 | CDKN1C | n.142+353C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885282G>A | CA216367424 | CDKN1C | n.142+352C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885282G>C | CA379147387 | CDKN1C | n.142+352C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) | |
11 | g.2885282G= | CA1948368769 | CDKN1C | n.142+352C= c.175C= (p.Pro59=) c.208C= (p.Pro70=) | |
11 | g.2885282G>T | CA5822225 | CDKN1C | n.142+352C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885283C>A | CA379147390 | CDKN1C | n.142+351G>T c.174G>T (p.Met58Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2885283C>G | CA379147391 | CDKN1C | n.142+351G>C c.174G>C (p.Met58Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) | |
11 | g.2885283C>T | CA379147393 | CDKN1C | n.142+351G>A c.174G>A (p.Met58Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885283dup | CA2573145965 | CDKN1C | n.142+351dup c.174dup (p.Pro59AlafsTer?) c.207dup (p.Pro70AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885284A>C | CA379147395 | CDKN1C | n.142+350T>G c.173T>G (p.Met58Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) | |
11 | g.2885284A>G | CA379147397 | CDKN1C | n.142+350T>C c.173T>C (p.Met58Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885284A>T | CA379147398 | CDKN1C | n.142+350T>A c.173T>A (p.Met58Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) | |
11 | g.2885285T>A | CA379147400 | CDKN1C | n.142+349A>T c.172A>T (p.Met58Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) | |
11 | g.2885285T>C | CA379147402 | CDKN1C | n.142+349A>G c.172A>G (p.Met58Val) c.205A>G (p.Met69Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885285T>G | CA379147404 | CDKN1C | n.142+349A>C c.172A>C (p.Met58Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) | |
11 | g.2885286G>A | CA472833750 | CDKN1C | n.142+348C>T c.171C>T (p.Asp57=) c.204C>T (p.Asp68=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885286G>C | CA379147406 | CDKN1C | n.142+348C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) | |
11 | g.2885286G= | CA1948368771 | CDKN1C | n.142+348C= c.171C= (p.Asp57=) c.204C= (p.Asp68=) | |
11 | g.2885286G>T | CA379147408 | CDKN1C | n.142+348C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885287T>A | CA379147413 | CDKN1C | n.142+347A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.203A>T (p.Asp68Val) | |
11 | g.2885287T>C | CA379147412 | CDKN1C | n.142+347A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) | |
11 | g.2885287T>G | CA379147410 | CDKN1C | n.142+347A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) | ClinVar |
11 | g.2885288C>A | CA379147415 | CDKN1C | n.142+346G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885288C>G | CA379147417 | CDKN1C | n.142+346G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.202G>C (p.Asp68His) | |
11 | g.2885288C>T | CA379147419 | CDKN1C | n.142+346G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885289C>A | CA379147420 | CDKN1C | n.142+345G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.201G>T (p.Gln67His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885289C>G | CA379147421 | CDKN1C | n.142+345G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.201G>C (p.Gln67His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885289C>T | CA472833760 | CDKN1C | n.142+345G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.201G>A (p.Gln67=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885290T>A | CA379147422 | CDKN1C | n.142+344A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885290T>C | CA379147423 | CDKN1C | n.142+344A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2885290T>G | CA379147424 | CDKN1C | n.142+344A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
11 | g.2885291G>A | CA379147425 | CDKN1C | n.142+343C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885291G>C | CA379147426 | CDKN1C | n.142+343C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
11 | g.2885291G>T | CA379147427 | CDKN1C | n.142+343C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885292C>A | CA379147428 | CDKN1C | n.142+342G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.198G>T (p.Gln66His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885292C= | CA1948368774 | CDKN1C | n.142+342G= c.165G= (p.Gln55=) c.198G= (p.Gln66=) | |
11 | g.2885292C>G | CA379147429 | CDKN1C | n.142+342G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.198G>C (p.Gln66His) | |
11 | g.2885292C>T | CA472833768 | CDKN1C | n.142+342G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.198G>A (p.Gln66=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885293T>A | CA379147431 | CDKN1C | n.142+341A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
11 | g.2885293T>C | CA216367428 | CDKN1C | n.142+341A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885293T>G | CA379147430 | CDKN1C | n.142+341A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) | |
11 | g.2885293T= | CA1948368779 | CDKN1C | n.142+341A= c.164A= (p.Gln55=) c.197A= (p.Gln66=) | |
11 | g.2885293_2885294delinsTG | CA1948368778 | CDKN1C | n.142+340_142+341delinsCA c.163_164delinsCA (p.Gln55=) c.196_197delinsCA (p.Gln66=) | |
11 | g.2885293_2885296del | CA2739276086 | CDKN1C | n.142+338_142+341del c.161_164del (p.Phe54CysfsTer?) c.194_197del (p.Phe65CysfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2885294G>A | CA379147434 | CDKN1C | n.142+340C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885294G>C | CA379147432 | CDKN1C | n.142+340C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) | |
11 | g.2885294G>T | CA379147433 | CDKN1C | n.142+340C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885294_2885295del | CA2612014405 | CDKN1C | n.142+339_142+340del c.162_163del (p.Phe54LeufsTer?) c.195_196del (p.Phe65LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885295del | CA472833776 | CDKN1C | n.142+340del c.163del (p.Gln55SerfsTer?) c.196del (p.Gln66SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885295G>A | CA472833779 | CDKN1C | n.142+339C>T c.162C>T (p.Phe54=) c.195C>T (p.Phe65=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885295G>C | CA379147435 | CDKN1C | n.142+339C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) | |
11 | g.2885295G>T | CA379147436 | CDKN1C | n.142+339C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885296A>C | CA379147437 | CDKN1C | n.142+338T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) | |
11 | g.2885296A>G | CA379147438 | CDKN1C | n.142+338T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885296A>T | CA379147439 | CDKN1C | n.142+338T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885296_2885305delinsAAGTCGTAAT | CA1948368787 | CDKN1C | n.142+329_142+338delinsATTACGACTT c.152_161delinsATTACGACTT (p.Asp51=) c.185_194delinsATTACGACTT (p.Asp62=) | |
11 | g.2885297A= | CA1948368792 | CDKN1C | n.142+337T= c.160T= (p.Phe54=) c.193T= (p.Phe65=) | |
11 | g.2885297A>C | CA379147440 | CDKN1C | n.142+337T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.193T>G (p.Phe65Val) | |
11 | g.2885297A>G | CA379147441 | CDKN1C | n.142+337T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885297A>T | CA379147442 | CDKN1C | n.142+337T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885297_2885300delinsAGTC | CA1948368791 | CDKN1C | n.142+334_142+337delinsGACT c.157_160delinsGACT (p.Asp53=) c.190_193delinsGACT (p.Asp64=) | |
11 | g.2885297_2885305del | CA1139661763 | CDKN1C | n.142+329_142+337del c.152_160del (p.Asp51_Phe54delinsVal) c.185_193del (p.Asp62_Phe65delinsVal) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885298G>A | CA472833788 | CDKN1C | n.142+336C>T c.159C>T (p.Asp53=) c.192C>T (p.Asp64=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885298G>C | CA379147443 | CDKN1C | n.142+336C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) | |
11 | g.2885298G= | CA1948368796 | CDKN1C | n.142+336C= c.159C= (p.Asp53=) c.192C= (p.Asp64=) | |
11 | g.2885298G>T | CA379147444 | CDKN1C | n.142+336C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885300_2885302del | CA216367431 | CDKN1C | n.142+334_142+336del c.157_159del (p.Asp53del) c.190_192del (p.Asp64del) | dbSNP |
11 | g.2885299T>A | CA379147447 | CDKN1C | n.142+335A>T c.158A>T (p.Asp53Val) c.191A>T (p.Asp64Val) | |
11 | g.2885299T>C | CA379147446 | CDKN1C | n.142+335A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) | |
11 | g.2885299T>G | CA379147445 | CDKN1C | n.142+335A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
11 | g.2885300C>A | CA379147448 | CDKN1C | n.142+334G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885300C= | CA1948368799 | CDKN1C | n.142+334G= c.157G= (p.Asp53=) c.190G= (p.Asp64=) | |
11 | g.2885300C>G | CA379147449 | CDKN1C | n.142+334G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.190G>C (p.Asp64His) | |
11 | g.2885300C>T | CA379147450 | CDKN1C | n.142+334G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885300_2885301insCCAGCTGGAA | CA658797582 | CDKN1C | n.142+333_142+334insTTCCAGCTGG c.156_157insTTCCAGCTGG (p.Asp53PhefsTer?) c.189_190insTTCCAGCTGG (p.Asp64PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885301G>A | CA5822226 | CDKN1C | n.142+333C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.189C>T (p.Tyr63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885301G>C | CA379147451 | CDKN1C | n.142+333C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885301G= | CA1948368804 | CDKN1C | n.142+333C= c.156C= (p.Tyr52=) c.189C= (p.Tyr63=) | |
11 | g.2885301G>T | CA379147452 | CDKN1C | n.142+333C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885302T>A | CA379147453 | CDKN1C | n.142+332A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) | |
11 | g.2885302T>C | CA379147454 | CDKN1C | n.142+332A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885302T>G | CA379147455 | CDKN1C | n.142+332A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) | |
11 | g.2885303A= | CA1948368807 | CDKN1C | n.142+331T= c.154T= (p.Tyr52=) c.187T= (p.Tyr63=) | |
11 | g.2885303A>C | CA5822227 | CDKN1C | n.142+331T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885303A>G | CA379147457 | CDKN1C | n.142+331T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.187T>C (p.Tyr63His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885303A>T | CA379147459 | CDKN1C | n.142+331T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) | |
11 | g.2885304A>C | CA379147460 | CDKN1C | n.142+330T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) | |
11 | g.2885304A>G | CA472833805 | CDKN1C | n.142+330T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.186T>C (p.Asp62=) | |
11 | g.2885304A>T | CA379147462 | CDKN1C | n.142+330T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) | |
11 | g.2885305T>A | CA379147464 | CDKN1C | n.142+329A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.185A>T (p.Asp62Val) | |
11 | g.2885305T>C | CA379147467 | CDKN1C | n.142+329A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) | |
11 | g.2885305T>G | CA379147463 | CDKN1C | n.142+329A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) | |
11 | g.2885306C>A | CA379147469 | CDKN1C | n.142+328G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885306C>G | CA379147470 | CDKN1C | n.142+328G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.184G>C (p.Asp62His) | |
11 | g.2885306C>T | CA379147472 | CDKN1C | n.142+328G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2885307C>A | CA379147474 | CDKN1C | n.142+327G>T c.150G>T (p.Trp50Cys) c.183G>T (p.Trp61Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885307C>G | CA379147475 | CDKN1C | n.142+327G>C c.150G>C (p.Trp50Cys) c.183G>C (p.Trp61Cys) | |
11 | g.2885307C>T | CA379147476 | CDKN1C | n.142+327G>A c.150G>A (p.Trp50Ter) c.183G>A (p.Trp61Ter) | |
11 | g.2885308C>A | CA379147477 | CDKN1C | n.142+326G>T c.149G>T (p.Trp50Leu) c.182G>T (p.Trp61Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885308C= | CA1948368812 | CDKN1C | n.142+326G= c.149G= (p.Trp50=) c.182G= (p.Trp61=) | |
11 | g.2885308C>G | CA379147479 | CDKN1C | n.142+326G>C c.149G>C (p.Trp50Ser) c.182G>C (p.Trp61Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885308C>T | CA379147481 | CDKN1C | n.142+326G>A c.149G>A (p.Trp50Ter) c.182G>A (p.Trp61Ter) | COSMIC |
11 | g.2885309A= | CA1948368816 | CDKN1C | n.142+325T= c.148T= (p.Trp50=) c.181T= (p.Trp61=) | |
11 | g.2885309A>C | CA379147482 | CDKN1C | n.142+325T>G c.148T>G (p.Trp50Gly) c.181T>G (p.Trp61Gly) | |
11 | g.2885309A>G | CA379147483 | CDKN1C | n.142+325T>C c.148T>C (p.Trp50Arg) c.181T>C (p.Trp61Arg) | |
11 | g.2885309A>T | CA379147485 | CDKN1C | n.142+325T>A c.148T>A (p.Trp50Arg) c.181T>A (p.Trp61Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885310G>A | CA5822228 | CDKN1C | n.142+324C>T c.147C>T (p.Arg49=) c.180C>T (p.Arg60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885310G>C | CA472833820 | CDKN1C | n.142+324C>G c.147C>G (p.Arg49=) c.180C>G (p.Arg60=) | |
11 | g.2885310G= | CA1948368821 | CDKN1C | n.142+324C= c.147C= (p.Arg49=) c.180C= (p.Arg60=) | |
11 | g.2885310G>T | CA472833821 | CDKN1C | n.142+324C>A c.147C>A (p.Arg49=) c.180C>A (p.Arg60=) | |
11 | g.2885311C>A | CA5822229 | CDKN1C | n.142+323G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885311C= | CA1948368824 | CDKN1C | n.142+323G= c.146G= (p.Arg49=) c.179G= (p.Arg60=) | |
11 | g.2885311C>G | CA379147490 | CDKN1C | n.142+323G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885311C>T | CA379147488 | CDKN1C | n.142+323G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.179G>A (p.Arg60His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885312G>A | CA379147492 | CDKN1C | n.142+322C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.178C>T (p.Arg60Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885312G>C | CA379147493 | CDKN1C | n.142+322C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) | |
11 | g.2885312G>T | CA379147494 | CDKN1C | n.142+322C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.178C>A (p.Arg60Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885313G>A | CA472833828 | CDKN1C | n.142+321C>T c.144C>T (p.Asn48=) c.177C>T (p.Asn59=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885313G>C | CA379147496 | CDKN1C | n.142+321C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885313G= | CA1948368827 | CDKN1C | n.142+321C= c.144C= (p.Asn48=) c.177C= (p.Asn59=) | |
11 | g.2885313G>T | CA379147498 | CDKN1C | n.142+321C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885314T>A | CA379147500 | CDKN1C | n.142+320A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) | |
11 | g.2885314T>C | CA379147501 | CDKN1C | n.142+320A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885314T>G | CA379147502 | CDKN1C | n.142+320A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) | |
11 | g.2885314T= | CA1948368829 | CDKN1C | n.142+320A= c.143A= (p.Asn48=) c.176A= (p.Asn59=) | |
11 | g.2885315T>A | CA379147504 | CDKN1C | n.142+319A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885315T>C | CA379147506 | CDKN1C | n.142+319A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885315T>G | CA379147508 | CDKN1C | n.142+319A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.175A>C (p.Asn59His) | |
11 | g.2885315T= | CA1948368833 | CDKN1C | n.142+319A= c.142A= (p.Asn48=) c.175A= (p.Asn59=) | |
11 | g.2885316C>A | CA379147511 | CDKN1C | n.142+318G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.174G>T (p.Gln58His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885316C>G | CA379147509 | CDKN1C | n.142+318G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.174G>C (p.Gln58His) | |
11 | g.2885316C>T | CA472833838 | CDKN1C | n.142+318G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.174G>A (p.Gln58=) | |
11 | g.2885317T>A | CA379147513 | CDKN1C | n.142+317A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885317T>C | CA379147516 | CDKN1C | n.142+317A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885317T>G | CA379147514 | CDKN1C | n.142+317A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
11 | g.2885317T= | CA1948368838 | CDKN1C | n.142+317A= c.140A= (p.Gln47=) c.173A= (p.Gln58=) | |
11 | g.2885318G>A | CA379147518 | CDKN1C | n.142+316C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885318G>C | CA379147519 | CDKN1C | n.142+316C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885318G= | CA1948368842 | CDKN1C | n.142+316C= c.139C= (p.Gln47=) c.172C= (p.Gln58=) | |
11 | g.2885318G>T | CA379147521 | CDKN1C | n.142+316C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885319G>A | CA5822230 | CDKN1C | n.142+315C>T c.138C>T (p.Asp46=) c.171C>T (p.Asp57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885319G>C | CA379147523 | CDKN1C | n.142+315C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) c.171C>G (p.Asp57Glu) | |
11 | g.2885319G= | CA1948368850 | CDKN1C | n.142+315C= c.138C= (p.Asp46=) c.171C= (p.Asp57=) | |
11 | g.2885319G>T | CA379147525 | CDKN1C | n.142+315C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) c.171C>A (p.Asp57Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885320T>A | CA379147529 | CDKN1C | n.142+314A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.170A>T (p.Asp57Val) | |
11 | g.2885320T>C | CA379147526 | CDKN1C | n.142+314A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885320T>G | CA379147527 | CDKN1C | n.142+314A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885321C>A | CA379147531 | CDKN1C | n.142+313G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885321C= | CA1948368855 | CDKN1C | n.142+313G= c.136G= (p.Asp46=) c.169G= (p.Asp57=) | |
11 | g.2885321C>G | CA379147533 | CDKN1C | n.142+313G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.169G>C (p.Asp57His) | |
11 | g.2885321C>T | CA379147534 | CDKN1C | n.142+313G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885322C>A | CA379147536 | CDKN1C | n.142+312G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
11 | g.2885322C= | CA1948368858 | CDKN1C | n.142+312G= c.135G= (p.Glu45=) c.168G= (p.Glu56=) | |
11 | g.2885322C>G | CA379147537 | CDKN1C | n.142+312G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
11 | g.2885322C>T | CA472833853 | CDKN1C | n.142+312G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.168G>A (p.Glu56=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885323T>A | CA379147538 | CDKN1C | n.142+311A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.167A>T (p.Glu56Val) | |
11 | g.2885323T>C | CA379147542 | CDKN1C | n.142+311A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2885323T>G | CA379147540 | CDKN1C | n.142+311A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
11 | g.2885324C>A | CA379147543 | CDKN1C | n.142+310G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885324C= | CA1948368862 | CDKN1C | n.142+310G= c.133G= (p.Glu45=) c.166G= (p.Glu56=) | |
11 | g.2885324C>G | CA379147544 | CDKN1C | n.142+310G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) | |
11 | g.2885324C>T | CA379147545 | CDKN1C | n.142+310G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885325G>A | CA5822231 | CDKN1C | n.142+309C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.165C>T (p.Ala55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885325G>C | CA5822232 | CDKN1C | n.142+309C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.165C>G (p.Ala55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885325G= | CA1948368864 | CDKN1C | n.142+309C= c.132C= (p.Ala44=) c.165C= (p.Ala55=) | |
11 | g.2885325G>T | CA472833863 | CDKN1C | n.142+309C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.165C>A (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885326del | CA2573145966 | CDKN1C | n.142+309del c.132del (p.Glu45ArgfsTer?) c.165del (p.Glu56ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885326G>A | CA379147548 | CDKN1C | n.142+308C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885326G>C | CA379147550 | CDKN1C | n.142+308C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
11 | g.2885326G= | CA1948368867 | CDKN1C | n.142+308C= c.131C= (p.Ala44=) c.164C= (p.Ala55=) | |
11 | g.2885326G>T | CA379147551 | CDKN1C | n.142+308C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885327C>A | CA216367459 | CDKN1C | n.142+307G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885327C= | CA1948368875 | CDKN1C | n.142+307G= c.130G= (p.Ala44=) c.163G= (p.Ala55=) | |
11 | g.2885327C>G | CA379147553 | CDKN1C | n.142+307G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
11 | g.2885327C>T | CA379147555 | CDKN1C | n.142+307G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885328G>A | CA472833871 | CDKN1C | n.142+306C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.162C>T (p.Asn54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885328G>C | CA379147556 | CDKN1C | n.142+306C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) | |
11 | g.2885328G= | CA1948368879 | CDKN1C | n.142+306C= c.129C= (p.Asn43=) c.162C= (p.Asn54=) | |
11 | g.2885328G>T | CA379147558 | CDKN1C | n.142+306C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) | ClinVar |
11 | g.2885329T>A | CA379147560 | CDKN1C | n.142+305A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) | |
11 | g.2885329T>C | CA379147561 | CDKN1C | n.142+305A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) | |
11 | g.2885329T>G | CA379147563 | CDKN1C | n.142+305A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) | |
11 | g.2885330T>A | CA379147565 | CDKN1C | n.142+304A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) | |
11 | g.2885330T>C | CA379147567 | CDKN1C | n.142+304A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) | |
11 | g.2885330T>G | CA379147568 | CDKN1C | n.142+304A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.160A>C (p.Asn54His) | |
11 | g.2885331C>A | CA472833879 | CDKN1C | n.142+303G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.159G>T (p.Leu53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885331C= | CA1948368884 | CDKN1C | n.142+303G= c.126G= (p.Leu42=) c.159G= (p.Leu53=) | |
11 | g.2885331C>G | CA472833881 | CDKN1C | n.142+303G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.159G>C (p.Leu53=) | |
11 | g.2885331C>T | CA472833883 | CDKN1C | n.142+303G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.159G>A (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885332A= | CA1948368887 | CDKN1C | n.142+302T= c.125T= (p.Leu42=) c.158T= (p.Leu53=) | |
11 | g.2885332A>C | CA379147569 | CDKN1C | n.142+302T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
11 | g.2885332A>G | CA216367462 | CDKN1C | n.142+302T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) | dbSNP |
11 | g.2885332A>T | CA379147572 | CDKN1C | n.142+302T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
11 | g.2885333G>A | CA472833890 | CDKN1C | n.142+301C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.157C>T (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885333G>C | CA216367464 | CDKN1C | n.142+301C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.157C>G (p.Leu53Val) | dbSNP |
11 | g.2885333G= | CA1948368889 | CDKN1C | n.142+301C= c.124C= (p.Leu42=) c.157C= (p.Leu53=) | |
11 | g.2885333G>T | CA379147573 | CDKN1C | n.142+301C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.157C>A (p.Leu53Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885334C>A | CA379147575 | CDKN1C | n.142+300G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885334C= | CA1948368891 | CDKN1C | n.142+300G= c.123G= (p.Glu41=) c.156G= (p.Glu52=) | |
11 | g.2885334C>G | CA379147577 | CDKN1C | n.142+300G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
11 | g.2885334C>T | CA472833893 | CDKN1C | n.142+300G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.156G>A (p.Glu52=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885335T>A | CA379147582 | CDKN1C | n.142+299A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
11 | g.2885335T>C | CA379147578 | CDKN1C | n.142+299A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) | |
11 | g.2885335T>G | CA379147579 | CDKN1C | n.142+299A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
11 | g.2885336C>A | CA379147584 | CDKN1C | n.142+298G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2885336C>G | CA379147585 | CDKN1C | n.142+298G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
11 | g.2885336C>T | CA379147587 | CDKN1C | n.142+298G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885337G>A | CA472833901 | CDKN1C | n.142+297C>T c.120C>T (p.Ala40=) c.153C>T (p.Ala51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885337G>C | CA5822233 | CDKN1C | n.142+297C>G c.120C>G (p.Ala40=) c.153C>G (p.Ala51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885337G= | CA1948368897 | CDKN1C | n.142+297C= c.120C= (p.Ala40=) c.153C= (p.Ala51=) | |
11 | g.2885337G>T | CA472833903 | CDKN1C | n.142+297C>A c.120C>A (p.Ala40=) c.153C>A (p.Ala51=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885338G>A | CA379147590 | CDKN1C | n.142+296C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.152C>T (p.Ala51Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2885338G>C | CA379147591 | CDKN1C | n.142+296C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
11 | g.2885338G= | CA1948368901 | CDKN1C | n.142+296C= c.119C= (p.Ala40=) c.152C= (p.Ala51=) | |
11 | g.2885338G>T | CA379147593 | CDKN1C | n.142+296C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885339C>A | CA379147595 | CDKN1C | n.142+295G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) | |
11 | g.2885339C= | CA1948368903 | CDKN1C | n.142+295G= c.118G= (p.Ala40=) c.151G= (p.Ala51=) | |
11 | g.2885339C>G | CA379147596 | CDKN1C | n.142+295G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885339C>T | CA379147598 | CDKN1C | n.142+295G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885340C>A | CA472833909 | CDKN1C | n.142+294G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.150G>T (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885340C= | CA1948368906 | CDKN1C | n.142+294G= c.117G= (p.Leu39=) c.150G= (p.Leu50=) | |
11 | g.2885340C>G | CA472833911 | CDKN1C | n.142+294G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.150G>C (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885340C>T | CA472833913 | CDKN1C | n.142+294G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.150G>A (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885341A>C | CA379147600 | CDKN1C | n.142+293T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
11 | g.2885341A>G | CA379147602 | CDKN1C | n.142+293T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) | |
11 | g.2885341A>T | CA379147603 | CDKN1C | n.142+293T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) | |
11 | g.2885342G>A | CA472833918 | CDKN1C | n.142+292C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.148C>T (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885342G>C | CA379147605 | CDKN1C | n.142+292C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.148C>G (p.Leu50Val) | |
11 | g.2885342G>T | CA379147607 | CDKN1C | n.142+292C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.148C>A (p.Leu50Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885343G>A | CA472833922 | CDKN1C | n.142+291C>T c.114C>T (p.Arg38=) c.147C>T (p.Arg49=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2885343G>C | CA472833923 | CDKN1C | n.142+291C>G c.114C>G (p.Arg38=) c.147C>G (p.Arg49=) | |
11 | g.2885343G>T | CA472833924 | CDKN1C | n.142+291C>A c.114C>A (p.Arg38=) c.147C>A (p.Arg49=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885344C>A | CA379147608 | CDKN1C | n.142+290G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885344C= | CA1948368908 | CDKN1C | n.142+290G= c.113G= (p.Arg38=) c.146G= (p.Arg49=) | |
11 | g.2885344C>G | CA379147611 | CDKN1C | n.142+290G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) | |
11 | g.2885344C>T | CA379147609 | CDKN1C | n.142+290G>A c.113G>A (p.Arg38His) c.146G>A (p.Arg49His) | gnomAD v4 |
11 | g.2885345G>A | CA5822234 | CDKN1C | n.142+289C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885345G>C | CA379147615 | CDKN1C | n.142+289C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) | |
11 | g.2885345G= | CA1948368914 | CDKN1C | n.142+289C= c.112C= (p.Arg38=) c.145C= (p.Arg49=) | |
11 | g.2885345G>T | CA379147613 | CDKN1C | n.142+289C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885346G>A | CA5822235 | CDKN1C | n.142+288C>T c.111C>T (p.Ala37=) c.144C>T (p.Ala48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885346G>C | CA472833934 | CDKN1C | n.142+288C>G c.111C>G (p.Ala37=) c.144C>G (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885346G= | CA1948368922 | CDKN1C | n.142+288C= c.111C= (p.Ala37=) c.144C= (p.Ala48=) | |
11 | g.2885346G>T | CA472833932 | CDKN1C | n.142+288C>A c.111C>A (p.Ala37=) c.144C>A (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
11 | g.2885347G>A | CA5822236 | CDKN1C | n.142+287C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.143C>T (p.Ala48Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885347G>C | CA379147618 | CDKN1C | n.142+287C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
11 | g.2885347G= | CA1948368932 | CDKN1C | n.142+287C= c.110C= (p.Ala37=) c.143C= (p.Ala48=) | |
11 | g.2885347G>T | CA379147620 | CDKN1C | n.142+287C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885348C>A | CA379147621 | CDKN1C | n.142+286G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2885348C>G | CA379147622 | CDKN1C | n.142+286G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
11 | g.2885348C>T | CA379147624 | CDKN1C | n.142+286G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2885349C>A | CA379147625 | CDKN1C | n.142+285G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.141G>T (p.Gln47His) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885349C= | CA1948368936 | CDKN1C | n.142+285G= c.108G= (p.Gln36=) c.141G= (p.Gln47=) | |
11 | g.2885349C>G | CA379147627 | CDKN1C | n.142+285G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.141G>C (p.Gln47His) | |
11 | g.2885349C>T | CA16613354 | CDKN1C | n.142+285G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.141G>A (p.Gln47=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2885350del | CA2612014411 | CDKN1C | n.142+284del c.107del (p.Gln36ArgfsTer7) c.140del (p.Gln47ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.2885350T>A | CA379147628 | CDKN1C | n.142+284A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2885350T>C | CA379147630 | CDKN1C | n.142+284A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2885350T>G | CA379147632 | CDKN1C | n.142+284A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
11 | g.2885351G>A | CA254534 | CDKN1C | n.142+283C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2885351G>C | CA379147635 | CDKN1C | n.142+283C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
11 | g.2885351G= | CA1948368943 | CDKN1C | n.142+283C= c.106C= (p.Gln36=) c.139C= (p.Gln47=) | |
11 | g.2885351G>T | CA379147634 | CDKN1C | n.142+283C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2885353_2885359dup | CA2612014412 | CDKN1C | n.142+277_142+283dup c.100_106dup (p.Gln36ArgfsTer?) c.133_139dup (p.Gln47ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2885352C>A | CA5822238 | CDKN1C | n.142+282G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885352C= | CA1948368951 | CDKN1C | n.142+282G= c.105G= (p.Leu35=) c.138G= (p.Leu46=) | |
11 | g.2885352C>G | CA472833950 | CDKN1C | n.142+282G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
11 | g.2885352C>T | CA5822237 | CDKN1C | n.142+282G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885353A= | CA1948368956 | CDKN1C | n.142+281T= c.104T= (p.Leu35=) c.137T= (p.Leu46=) | |
11 | g.2885353A>C | CA379147638 | CDKN1C | n.142+281T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
11 | g.2885353A>G | CA379147640 | CDKN1C | n.142+281T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2885353A>T | CA379147642 | CDKN1C | n.142+281T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
11 | g.2885353_2885354insAG | CA934495867 | CDKN1C | n.142+280_142+281insCT c.103_104insCT (p.Leu35ProfsTer9) c.136_137insCT (p.Leu46ProfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2885354G>A | CA472483504 | CDKN1C | n.142+280C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.136C>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2885354G>C | CA379147644 | CDKN1C | n.142+280C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
11 | g.2885354G= | CA1948368959 | CDKN1C | n.142+280C= c.103C= (p.Leu35=) c.136C= (p.Leu46=) | |
11 | g.2885354G>T | CA379147645 | CDKN1C | n.142+280C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2885354_2885355insA | CA645569429 | CDKN1C | n.142+279_142+280insT c.102_103insT (p.Leu35SerfsTer?) c.135_136insT (p.Leu46SerfsTer?) | COSMIC |
11 | g.2885355del | CA2612014414 | CDKN1C | n.142+279del c.102del (p.Glu34AspfsTer9) c.135del (p.Glu45AspfsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.2885355C>A | CA379147646 | CDKN1C | n.142+279G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2885355C>G | CA379147647 | CDKN1C | n.142+279G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
11 | g.2885355C>T | CA472483507 | CDKN1C | n.142+279G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.135G>A (p.Glu45=) | gnomAD v4 |