Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2884437_2884824del | CA2739276078 | CDKN1C | n.143-684_143-297del c.255+384_256-297del (n.255+384_256-297del) c.672_820+239del c.639_787+239del | ClinVar |
11 | g.2884729_2884793del | CA2612014384 | CDKN1C | n.143-652_143-588del c.255+416_255+480del (n.255+416_255+480del) c.704_768del (p.Gln235ArgfsTer29) c.671_735del (p.Gln224ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.2884734_2884798del | CA2612014390 | CDKN1C | n.143-660_143-596del c.255+408_255+472del (n.255+408_255+472del) c.696_760del (p.Gln232HisfsTer?) c.663_727del (p.Gln221HisfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884745_2884748del | CA2612014396 | CDKN1C | n.143-613_143-610del c.255+455_255+458del (n.255+455_255+458del) c.743_746del (p.Gly248ValfsTer23) c.710_713del (p.Gly237ValfsTer23) | gnomAD v4 |
11 | g.2884746T>A | CA472483376 | CDKN1C | n.143-612A>T c.255+456A>T (n.255+456A>T) c.744A>T (p.Gly248=) c.711A>T (p.Gly237=) | |
11 | g.2884746T>C | CA472483377 | CDKN1C | n.143-612A>G c.255+456A>G (n.255+456A>G) c.744A>G (p.Gly248=) c.711A>G (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884746T>G | CA472483378 | CDKN1C | n.143-612A>C c.255+456A>C (n.255+456A>C) c.744A>C (p.Gly248=) c.711A>C (p.Gly237=) | |
11 | g.2884747C>A | CA379145663 | CDKN1C | n.143-613G>T c.255+455G>T (n.255+455G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884747C= | CA1948368320 | CDKN1C | n.143-613G= c.255+455G= (n.255+455G=) c.743G= (p.Gly248=) c.710G= (p.Gly237=) | |
11 | g.2884747C>G | CA379145664 | CDKN1C | n.143-613G>C c.255+455G>C (n.255+455G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | dbSNP |
11 | g.2884747C>T | CA379145665 | CDKN1C | n.143-613G>A c.255+455G>A (n.255+455G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884749del | CA2612014397 | CDKN1C | n.143-613del c.255+455del (n.255+455del) c.743del (p.Gly248AspfsTer24) c.710del (p.Gly237AspfsTer24) | gnomAD v4 |
11 | g.2884748C>A | CA379145666 | CDKN1C | n.143-614G>T c.255+454G>T (n.255+454G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2884748C= | CA1948368321 | CDKN1C | n.143-614G= c.255+454G= (n.255+454G=) c.742G= (p.Gly248=) c.709G= (p.Gly237=) | |
11 | g.2884748C>G | CA379145667 | CDKN1C | n.143-614G>C c.255+454G>C (n.255+454G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
11 | g.2884748C>T | CA379145668 | CDKN1C | n.143-614G>A c.255+454G>A (n.255+454G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884749C>A | CA472483380 | CDKN1C | n.143-615G>T c.255+453G>T (n.255+453G>T) c.741G>T (p.Ser247=) c.708G>T (p.Ser236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884749C= | CA1948368322 | CDKN1C | n.143-615G= c.255+453G= (n.255+453G=) c.741G= (p.Ser247=) c.708G= (p.Ser236=) | |
11 | g.2884749C>G | CA472483382 | CDKN1C | n.143-615G>C c.255+453G>C (n.255+453G>C) c.741G>C (p.Ser247=) c.708G>C (p.Ser236=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884749C>T | CA472483381 | CDKN1C | n.143-615G>A c.255+453G>A (n.255+453G>A) c.741G>A (p.Ser247=) c.708G>A (p.Ser236=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884750G>A | CA16613538 | CDKN1C | n.143-616C>T c.255+452C>T (n.255+452C>T) c.740C>T (p.Ser247Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884750G>C | CA379145669 | CDKN1C | n.143-616C>G c.255+452C>G (n.255+452C>G) c.740C>G (p.Ser247Trp) c.707C>G (p.Ser236Trp) | |
11 | g.2884750G= | CA1948368323 | CDKN1C | n.143-616C= c.255+452C= (n.255+452C=) c.740C= (p.Ser247=) c.707C= (p.Ser236=) | |
11 | g.2884750G>T | CA254540 | CDKN1C | n.143-616C>A c.255+452C>A (n.255+452C>A) c.740C>A (p.Ser247Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884751A>C | CA379145671 | CDKN1C | n.143-617T>G c.255+451T>G (n.255+451T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) | |
11 | g.2884751A>G | CA379145672 | CDKN1C | n.143-617T>C c.255+451T>C (n.255+451T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884751A>T | CA379145670 | CDKN1C | n.143-617T>A c.255+451T>A (n.255+451T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) | |
11 | g.2884752A= | CA1948368324 | CDKN1C | n.143-618T= c.255+450T= (n.255+450T=) c.738T= (p.Ile246=) c.705T= (p.Ile235=) | |
11 | g.2884752A>C | CA379145673 | CDKN1C | n.143-618T>G c.255+450T>G (n.255+450T>G) c.738T>G (p.Ile246Met) c.705T>G (p.Ile235Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884752A>G | CA472483384 | CDKN1C | n.143-618T>C c.255+450T>C (n.255+450T>C) c.738T>C (p.Ile246=) c.705T>C (p.Ile235=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884752A>T | CA472483385 | CDKN1C | n.143-618T>A c.255+450T>A (n.255+450T>A) c.738T>A (p.Ile246=) c.705T>A (p.Ile235=) | |
11 | g.2884753A>C | CA379145674 | CDKN1C | n.143-619T>G c.255+449T>G (n.255+449T>G) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884753A>G | CA379145675 | CDKN1C | n.143-619T>C c.255+449T>C (n.255+449T>C) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884753A>T | CA379145676 | CDKN1C | n.143-619T>A c.255+449T>A (n.255+449T>A) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
11 | g.2884753_2884767delinsATCCCCGAGTGCAGC | CA1948368325 | CDKN1C | n.143-633_143-619delinsGCTGCACTCGGGGAT c.255+435_255+449delinsGCTGCACTCGGGGAT (n.255+435_255+449delinsGCTGCACTCGGGGAT) c.723_737delinsGCTGCACTCGGGGAT (p.Gln241=) c.690_704delinsGCTGCACTCGGGGAT (p.Gln230=) | |
11 | g.2884754T>A | CA379145677 | CDKN1C | n.143-620A>T c.255+448A>T (n.255+448A>T) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
11 | g.2884754T>C | CA379145678 | CDKN1C | n.143-620A>G c.255+448A>G (n.255+448A>G) c.736A>G (p.Ile246Val) c.703A>G (p.Ile235Val) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884754T>G | CA379145679 | CDKN1C | n.143-620A>C c.255+448A>C (n.255+448A>C) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884755_2884768del | CA1948368326 | CDKN1C | n.143-633_143-620del c.255+435_255+448del (n.255+435_255+448del) c.723_736del (p.Gln241HisfsTer?) c.690_703del (p.Gln230HisfsTer?) | dbSNP |
11 | g.2884755C>A | CA472483387 | CDKN1C | n.143-621G>T c.255+447G>T (n.255+447G>T) c.735G>T (p.Gly245=) c.702G>T (p.Gly234=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884755C= | CA1948368327 | CDKN1C | n.143-621G= c.255+447G= (n.255+447G=) c.735G= (p.Gly245=) c.702G= (p.Gly234=) | |
11 | g.2884755C>G | CA472483388 | CDKN1C | n.143-621G>C c.255+447G>C (n.255+447G>C) c.735G>C (p.Gly245=) c.702G>C (p.Gly234=) | |
11 | g.2884755C>T | CA5822183 | CDKN1C | n.143-621G>A c.255+447G>A (n.255+447G>A) c.735G>A (p.Gly245=) c.702G>A (p.Gly234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2884758del | CA2612014398 | CDKN1C | n.143-621del c.255+447del (n.255+447del) c.735del (p.Ile246PhefsTer26) c.702del (p.Ile235PhefsTer26) | gnomAD v4 |
11 | g.2884756C>A | CA379145680 | CDKN1C | n.143-622G>T c.255+446G>T (n.255+446G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.701G>T (p.Gly234Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884756C>G | CA379145681 | CDKN1C | n.143-622G>C c.255+446G>C (n.255+446G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
11 | g.2884756C>T | CA379145682 | CDKN1C | n.143-622G>A c.255+446G>A (n.255+446G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884757C>A | CA379145683 | CDKN1C | n.143-623G>T c.255+445G>T (n.255+445G>T) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884757C= | CA1948368328 | CDKN1C | n.143-623G= c.255+445G= (n.255+445G=) c.733G= (p.Gly245=) c.700G= (p.Gly234=) | |
11 | g.2884757C>G | CA379145684 | CDKN1C | n.143-623G>C c.255+445G>C (n.255+445G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
11 | g.2884757C>T | CA16613288 | CDKN1C | n.143-623G>A c.255+445G>A (n.255+445G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884758C>A | CA472483392 | CDKN1C | n.143-624G>T c.255+444G>T (n.255+444G>T) c.732G>T (p.Ser244=) c.699G>T (p.Ser233=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884758C= | CA1948368329 | CDKN1C | n.143-624G= c.255+444G= (n.255+444G=) c.732G= (p.Ser244=) c.699G= (p.Ser233=) | |
11 | g.2884758C>G | CA5822184 | CDKN1C | n.143-624G>C c.255+444G>C (n.255+444G>C) c.732G>C (p.Ser244=) c.699G>C (p.Ser233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884758C>T | CA472483391 | CDKN1C | n.143-624G>A c.255+444G>A (n.255+444G>A) c.732G>A (p.Ser244=) c.699G>A (p.Ser233=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884759G>A | CA379145685 | CDKN1C | n.143-625C>T c.255+443C>T (n.255+443C>T) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884759G>C | CA379145686 | CDKN1C | n.143-625C>G c.255+443C>G (n.255+443C>G) c.731C>G (p.Ser244Trp) c.698C>G (p.Ser233Trp) | |
11 | g.2884759G= | CA1948368330 | CDKN1C | n.143-625C= c.255+443C= (n.255+443C=) c.731C= (p.Ser244=) c.698C= (p.Ser233=) | |
11 | g.2884759G>T | CA216367178 | CDKN1C | n.143-625C>A c.255+443C>A (n.255+443C>A) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884760A>C | CA379145687 | CDKN1C | n.143-626T>G c.255+442T>G (n.255+442T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) | |
11 | g.2884760A>G | CA379145688 | CDKN1C | n.143-626T>C c.255+442T>C (n.255+442T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884760A>T | CA379145689 | CDKN1C | n.143-626T>A c.255+442T>A (n.255+442T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884760_2884761delinsAG | CA1948368331 | CDKN1C | n.143-627_143-626delinsCT c.255+441_255+442delinsCT (n.255+441_255+442delinsCT) c.729_730delinsCT (p.His243=) c.696_697delinsCT (p.His232=) | |
11 | g.2884761del | CA216367180 | CDKN1C | n.143-627del c.255+441del (n.255+441del) c.729del (p.Ser244ArgfsTer28) c.696del (p.Ser233ArgfsTer28) | dbSNP |
11 | g.2884761G>A | CA472483398 | CDKN1C | n.143-627C>T c.255+441C>T (n.255+441C>T) c.729C>T (p.His243=) c.696C>T (p.His232=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884761G>C | CA379145690 | CDKN1C | n.143-627C>G c.255+441C>G (n.255+441C>G) c.729C>G (p.His243Gln) c.696C>G (p.His232Gln) | |
11 | g.2884761G>T | CA379145691 | CDKN1C | n.143-627C>A c.255+441C>A (n.255+441C>A) c.729C>A (p.His243Gln) c.696C>A (p.His232Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884762T>A | CA379145692 | CDKN1C | n.143-628A>T c.255+440A>T (n.255+440A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.695A>T (p.His232Leu) | |
11 | g.2884762T>C | CA379145693 | CDKN1C | n.143-628A>G c.255+440A>G (n.255+440A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.695A>G (p.His232Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884762T>G | CA379145694 | CDKN1C | n.143-628A>C c.255+440A>C (n.255+440A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.695A>C (p.His232Pro) | ClinVar |
11 | g.2884763G>A | CA379145695 | CDKN1C | n.143-629C>T c.255+439C>T (n.255+439C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884763G>C | CA379145696 | CDKN1C | n.143-629C>G c.255+439C>G (n.255+439C>G) c.727C>G (p.His243Asp) c.694C>G (p.His232Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884763G>T | CA379145697 | CDKN1C | n.143-629C>A c.255+439C>A (n.255+439C>A) c.727C>A (p.His243Asn) c.694C>A (p.His232Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2884765_2884767dup | CA2790205281 | CDKN1C | n.143-631_143-629dup c.255+437_255+439dup (n.255+437_255+439dup) c.725_727dup (p.Leu242_His243insLeu) c.692_694dup (p.Leu231_His232insLeu) | |
11 | g.2884764del | CA2612014400 | CDKN1C | n.143-630del c.255+438del (n.255+438del) c.726del (p.His243ThrfsTer29) c.693del (p.His232ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.2884764C>A | CA472483404 | CDKN1C | n.143-630G>T c.255+438G>T (n.255+438G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.693G>T (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884764C= | CA1948368332 | CDKN1C | n.143-630G= c.255+438G= (n.255+438G=) c.726G= (p.Leu242=) c.693G= (p.Leu231=) | |
11 | g.2884764C>G | CA472483405 | CDKN1C | n.143-630G>C c.255+438G>C (n.255+438G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.693G>C (p.Leu231=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884764C>T | CA472483406 | CDKN1C | n.143-630G>A c.255+438G>A (n.255+438G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.693G>A (p.Leu231=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884764dup | CA2695212971 | CDKN1C | n.143-630dup c.255+438dup (n.255+438dup) c.726dup (p.His243AlafsTer?) c.693dup (p.His232AlafsTer?) | |
11 | g.2884765A>C | CA379145698 | CDKN1C | n.143-631T>G c.255+437T>G (n.255+437T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884765A>G | CA379145700 | CDKN1C | n.143-631T>C c.255+437T>C (n.255+437T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884765A>T | CA379145699 | CDKN1C | n.143-631T>A c.255+437T>A (n.255+437T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) | |
11 | g.2884766G>A | CA472483407 | CDKN1C | n.143-632C>T c.255+436C>T (n.255+436C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.691C>T (p.Leu231=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884766G>C | CA379145701 | CDKN1C | n.143-632C>G c.255+436C>G (n.255+436C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.691C>G (p.Leu231Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884766G>T | CA379145702 | CDKN1C | n.143-632C>A c.255+436C>A (n.255+436C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.691C>A (p.Leu231Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2884767C>A | CA379145703 | CDKN1C | n.143-633G>T c.255+435G>T (n.255+435G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.690G>T (p.Gln230His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884767C= | CA1948368333 | CDKN1C | n.143-633G= c.255+435G= (n.255+435G=) c.723G= (p.Gln241=) c.690G= (p.Gln230=) | |
11 | g.2884767C>G | CA379145704 | CDKN1C | n.143-633G>C c.255+435G>C (n.255+435G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.690G>C (p.Gln230His) | |
11 | g.2884767C>T | CA472483412 | CDKN1C | n.143-633G>A c.255+435G>A (n.255+435G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.690G>A (p.Gln230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884768T>A | CA379145705 | CDKN1C | n.143-634A>T c.255+434A>T (n.255+434A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) | |
11 | g.2884768T>C | CA379145706 | CDKN1C | n.143-634A>G c.255+434A>G (n.255+434A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884768T>G | CA379145707 | CDKN1C | n.143-634A>C c.255+434A>C (n.255+434A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884769G>A | CA216367184 | CDKN1C | n.143-635C>T c.255+433C>T (n.255+433C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884769G>C | CA379145708 | CDKN1C | n.143-635C>G c.255+433C>G (n.255+433C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
11 | g.2884769G= | CA1948368334 | CDKN1C | n.143-635C= c.255+433C= (n.255+433C=) c.721C= (p.Gln241=) c.688C= (p.Gln230=) | |
11 | g.2884769G>T | CA379145710 | CDKN1C | n.143-635C>A c.255+433C>A (n.255+433C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884770G>A | CA472483414 | CDKN1C | n.143-636C>T c.255+432C>T (n.255+432C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.687C>T (p.Asp229=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884770G>C | CA379145711 | CDKN1C | n.143-636C>G c.255+432C>G (n.255+432C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884770G>T | CA379145712 | CDKN1C | n.143-636C>A c.255+432C>A (n.255+432C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884771T>A | CA379145719 | CDKN1C | n.143-637A>T c.255+431A>T (n.255+431A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.686A>T (p.Asp229Val) | |
11 | g.2884771T>C | CA379145717 | CDKN1C | n.143-637A>G c.255+431A>G (n.255+431A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884771T>G | CA379145714 | CDKN1C | n.143-637A>C c.255+431A>C (n.255+431A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
11 | g.2884772C>A | CA379145726 | CDKN1C | n.143-638G>T c.255+430G>T (n.255+430G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884772C>G | CA379145728 | CDKN1C | n.143-638G>C c.255+430G>C (n.255+430G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.685G>C (p.Asp229His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884772C>T | CA379145730 | CDKN1C | n.143-638G>A c.255+430G>A (n.255+430G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884773A= | CA1948368335 | CDKN1C | n.143-639T= c.255+429T= (n.255+429T=) c.717T= (p.Ala239=) c.684T= (p.Ala228=) | |
11 | g.2884773A>C | CA472483419 | CDKN1C | n.143-639T>G c.255+429T>G (n.255+429T>G) c.717T>G (p.Ala239=) c.684T>G (p.Ala228=) | |
11 | g.2884773A>G | CA5822185 | CDKN1C | n.143-639T>C c.255+429T>C (n.255+429T>C) c.717T>C (p.Ala239=) c.684T>C (p.Ala228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884773A>T | CA472483422 | CDKN1C | n.143-639T>A c.255+429T>A (n.255+429T>A) c.717T>A (p.Ala239=) c.684T>A (p.Ala228=) | |
11 | g.2884774G>A | CA379145735 | CDKN1C | n.143-640C>T c.255+428C>T (n.255+428C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.683C>T (p.Ala228Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884774G>C | CA379145737 | CDKN1C | n.143-640C>G c.255+428C>G (n.255+428C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
11 | g.2884774G>T | CA379145739 | CDKN1C | n.143-640C>A c.255+428C>A (n.255+428C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884775C>A | CA5822186 | CDKN1C | n.143-641G>T c.255+427G>T (n.255+427G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884775C= | CA1948368336 | CDKN1C | n.143-641G= c.255+427G= (n.255+427G=) c.715G= (p.Ala239=) c.682G= (p.Ala228=) | |
11 | g.2884775C>G | CA379145742 | CDKN1C | n.143-641G>C c.255+427G>C (n.255+427G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884775C>T | CA379145744 | CDKN1C | n.143-641G>A c.255+427G>A (n.255+427G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884776G>A | CA472483423 | CDKN1C | n.143-642C>T c.255+426C>T (n.255+426C>T) c.714C>T (p.Leu238=) c.681C>T (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884776G>C | CA472483424 | CDKN1C | n.143-642C>G c.255+426C>G (n.255+426C>G) c.714C>G (p.Leu238=) c.681C>G (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884776G= | CA1948368337 | CDKN1C | n.143-642C= c.255+426C= (n.255+426C=) c.714C= (p.Leu238=) c.681C= (p.Leu227=) | |
11 | g.2884776G>T | CA472483426 | CDKN1C | n.143-642C>A c.255+426C>A (n.255+426C>A) c.714C>A (p.Leu238=) c.681C>A (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884777A>C | CA379145746 | CDKN1C | n.143-643T>G c.255+425T>G (n.255+425T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
11 | g.2884777A>G | CA379145747 | CDKN1C | n.143-643T>C c.255+425T>C (n.255+425T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884777A>T | CA379145748 | CDKN1C | n.143-643T>A c.255+425T>A (n.255+425T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.680T>A (p.Leu227His) | |
11 | g.2884778G>A | CA10582890 | CDKN1C | n.143-644C>T c.255+424C>T (n.255+424C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884778G>C | CA379145754 | CDKN1C | n.143-644C>G c.255+424C>G (n.255+424C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | |
11 | g.2884778G= | CA1948368338 | CDKN1C | n.143-644C= c.255+424C= (n.255+424C=) c.712C= (p.Leu238=) c.679C= (p.Leu227=) | |
11 | g.2884778G>T | CA379145752 | CDKN1C | n.143-644C>A c.255+424C>A (n.255+424C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2884779A>C | CA472483428 | CDKN1C | n.143-645T>G c.255+423T>G (n.255+423T>G) c.711T>G (p.Pro237=) c.678T>G (p.Pro226=) | |
11 | g.2884779A>G | CA472483431 | CDKN1C | n.143-645T>C c.255+423T>C (n.255+423T>C) c.711T>C (p.Pro237=) c.678T>C (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884779A>T | CA472483430 | CDKN1C | n.143-645T>A c.255+423T>A (n.255+423T>A) c.711T>A (p.Pro237=) c.678T>A (p.Pro226=) | |
11 | g.2884780G>A | CA379145760 | CDKN1C | n.143-646C>T c.255+422C>T (n.255+422C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884780G>C | CA379145758 | CDKN1C | n.143-646C>G c.255+422C>G (n.255+422C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884780G= | CA1948368339 | CDKN1C | n.143-646C= c.255+422C= (n.255+422C=) c.710C= (p.Pro237=) c.677C= (p.Pro226=) | |
11 | g.2884780G>T | CA379145763 | CDKN1C | n.143-646C>A c.255+422C>A (n.255+422C>A) c.710C>A (p.Pro237His) c.677C>A (p.Pro226His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884781G>A | CA379145765 | CDKN1C | n.143-647C>T c.255+421C>T (n.255+421C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884781G>C | CA379145770 | CDKN1C | n.143-647C>G c.255+421C>G (n.255+421C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2884781G= | CA1948368340 | CDKN1C | n.143-647C= c.255+421C= (n.255+421C=) c.709C= (p.Pro237=) c.676C= (p.Pro226=) | |
11 | g.2884781G>T | CA379145767 | CDKN1C | n.143-647C>A c.255+421C>A (n.255+421C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884782C>A | CA379145773 | CDKN1C | n.143-648G>T c.255+420G>T (n.255+420G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884782C= | CA1948368341 | CDKN1C | n.143-648G= c.255+420G= (n.255+420G=) c.708G= (p.Glu236=) c.675G= (p.Glu225=) | |
11 | g.2884782C>G | CA379145776 | CDKN1C | n.143-648G>C c.255+420G>C (n.255+420G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
11 | g.2884782C>T | CA171665 | CDKN1C | n.143-648G>A c.255+420G>A (n.255+420G>A) c.708G>A (p.Glu236=) c.675G>A (p.Glu225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884783T>A | CA379145777 | CDKN1C | n.143-649A>T c.255+419A>T (n.255+419A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.674A>T (p.Glu225Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884783T>C | CA379145779 | CDKN1C | n.143-649A>G c.255+419A>G (n.255+419A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884783T>G | CA379145781 | CDKN1C | n.143-649A>C c.255+419A>C (n.255+419A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
11 | g.2884783_2884784delinsTC | CA1948368342 | CDKN1C | n.143-650_143-649delinsGA c.255+418_255+419delinsGA (n.255+418_255+419delinsGA) c.706_707delinsGA (p.Glu236=) c.673_674delinsGA (p.Glu225=) | |
11 | g.2884784C>A | CA379145783 | CDKN1C | n.143-650G>T c.255+418G>T (n.255+418G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884784C= | CA1948368343 | CDKN1C | n.143-650G= c.255+418G= (n.255+418G=) c.706G= (p.Glu236=) c.673G= (p.Glu225=) | |
11 | g.2884784C>G | CA379145786 | CDKN1C | n.143-650G>C c.255+418G>C (n.255+418G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2884784C>T | CA379145789 | CDKN1C | n.143-650G>A c.255+418G>A (n.255+418G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) | |
11 | g.2884785del | CA216367197 | CDKN1C | n.143-650del c.255+418del (n.255+418del) c.706del (p.Glu236SerfsTer?) c.673del (p.Glu225SerfsTer?) | dbSNP |
11 | g.2884785C>A | CA379145794 | CDKN1C | n.143-651G>T c.255+417G>T (n.255+417G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.672G>T (p.Gln224His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884785C>G | CA379145796 | CDKN1C | n.143-651G>C c.255+417G>C (n.255+417G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.672G>C (p.Gln224His) | |
11 | g.2884785C>T | CA472483434 | CDKN1C | n.143-651G>A c.255+417G>A (n.255+417G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.672G>A (p.Gln224=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884786T>A | CA379145802 | CDKN1C | n.143-652A>T c.255+416A>T (n.255+416A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
11 | g.2884786T>C | CA379145799 | CDKN1C | n.143-652A>G c.255+416A>G (n.255+416A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884786T>G | CA379145798 | CDKN1C | n.143-652A>C c.255+416A>C (n.255+416A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) | |
11 | g.2884787G>A | CA216367198 | CDKN1C | n.143-653C>T c.255+415C>T (n.255+415C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884787G>C | CA379145805 | CDKN1C | n.143-653C>G c.255+415C>G (n.255+415C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
11 | g.2884787G= | CA1948368344 | CDKN1C | n.143-653C= c.255+415C= (n.255+415C=) c.703C= (p.Gln235=) c.670C= (p.Gln224=) | |
11 | g.2884787G>T | CA379145810 | CDKN1C | n.143-653C>A c.255+415C>A (n.255+415C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884788del | CA2612014404 | CDKN1C | n.143-653del c.255+415del (n.255+415del) c.703del (p.Gln235ArgfsTer?) c.670del (p.Gln224ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884788G>A | CA472483436 | CDKN1C | n.143-654C>T c.255+414C>T (n.255+414C>T) c.702C>T (p.Gly234=) c.669C>T (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884788G>C | CA5822187 | CDKN1C | n.143-654C>G c.255+414C>G (n.255+414C>G) c.702C>G (p.Gly234=) c.669C>G (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884788G= | CA1948368345 | CDKN1C | n.143-654C= c.255+414C= (n.255+414C=) c.702C= (p.Gly234=) c.669C= (p.Gly223=) | |
11 | g.2884788G>T | CA472483437 | CDKN1C | n.143-654C>A c.255+414C>A (n.255+414C>A) c.702C>A (p.Gly234=) c.669C>A (p.Gly223=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884789C>A | CA379145812 | CDKN1C | n.143-655G>T c.255+413G>T (n.255+413G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884789C= | CA1948368346 | CDKN1C | n.143-655G= c.255+413G= (n.255+413G=) c.701G= (p.Gly234=) c.668G= (p.Gly223=) | |
11 | g.2884789C>G | CA379145815 | CDKN1C | n.143-655G>C c.255+413G>C (n.255+413G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2884789C>T | CA379145816 | CDKN1C | n.143-655G>A c.255+413G>A (n.255+413G>A) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884790del | CA2695212972 | CDKN1C | n.143-655del c.255+413del (n.255+413del) c.701del (p.Gly234AlafsTer?) c.668del (p.Gly223AlafsTer?) | |
11 | g.2884790C>A | CA379145817 | CDKN1C | n.143-656G>T c.255+412G>T (n.255+412G>T) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884790C= | CA1948368347 | CDKN1C | n.143-656G= c.255+412G= (n.255+412G=) c.700G= (p.Gly234=) c.667G= (p.Gly223=) | |
11 | g.2884790C>G | CA379145818 | CDKN1C | n.143-656G>C c.255+412G>C (n.255+412G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
11 | g.2884790C>T | CA379145820 | CDKN1C | n.143-656G>A c.255+412G>A (n.255+412G>A) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884791del | CA2612014406 | CDKN1C | n.143-657del c.255+411del (n.255+411del) c.699del (p.Gly234AlafsTer?) c.666del (p.Gly223AlafsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884791G>A | CA472483438 | CDKN1C | n.143-657C>T c.255+411C>T (n.255+411C>T) c.699C>T (p.Arg233=) c.666C>T (p.Arg222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884791G>C | CA5822188 | CDKN1C | n.143-657C>G c.255+411C>G (n.255+411C>G) c.699C>G (p.Arg233=) c.666C>G (p.Arg222=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884791G= | CA1948368348 | CDKN1C | n.143-657C= c.255+411C= (n.255+411C=) c.699C= (p.Arg233=) c.666C= (p.Arg222=) | |
11 | g.2884791G>T | CA472483439 | CDKN1C | n.143-657C>A c.255+411C>A (n.255+411C>A) c.699C>A (p.Arg233=) c.666C>A (p.Arg222=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884791_2884792delinsCT | CA658656112 | CDKN1C | n.143-658_143-657delinsAG c.255+410_255+411delinsAG (n.255+410_255+411delinsAG) c.698_699delinsAG (p.Arg233Gln) c.665_666delinsAG (p.Arg222Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884791_2884792delinsGC | CA1948368349 | CDKN1C | n.143-658_143-657delinsGC c.255+410_255+411delinsGC (n.255+410_255+411delinsGC) c.698_699delinsGC (p.Arg233=) c.665_666delinsGC (p.Arg222=) | |
11 | g.2884792C>A | CA379145825 | CDKN1C | n.143-658G>T c.255+410G>T (n.255+410G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884792C= | CA1948368350 | CDKN1C | n.143-658G= c.255+410G= (n.255+410G=) c.698G= (p.Arg233=) c.665G= (p.Arg222=) | |
11 | g.2884792C>G | CA5822190 | CDKN1C | n.143-658G>C c.255+410G>C (n.255+410G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884792C>T | CA5822189 | CDKN1C | n.143-658G>A c.255+410G>A (n.255+410G>A) c.698G>A (p.Arg233His) c.665G>A (p.Arg222His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884793G>A | CA5822191 | CDKN1C | n.143-659C>T c.255+409C>T (n.255+409C>T) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884793G>C | CA216367203 | CDKN1C | n.143-659C>G c.255+409C>G (n.255+409C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884793G= | CA1948368351 | CDKN1C | n.143-659C= c.255+409C= (n.255+409C=) c.697C= (p.Arg233=) c.664C= (p.Arg222=) | |
11 | g.2884793G>T | CA379145830 | CDKN1C | n.143-659C>A c.255+409C>A (n.255+409C>A) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884794C>A | CA379145834 | CDKN1C | n.143-660G>T c.255+408G>T (n.255+408G>T) c.696G>T (p.Gln232His) c.663G>T (p.Gln221His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884794C= | CA1948368352 | CDKN1C | n.143-660G= c.255+408G= (n.255+408G=) c.696G= (p.Gln232=) c.663G= (p.Gln221=) | |
11 | g.2884794C>G | CA379145836 | CDKN1C | n.143-660G>C c.255+408G>C (n.255+408G>C) c.696G>C (p.Gln232His) c.663G>C (p.Gln221His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884794C>T | CA472483440 | CDKN1C | n.143-660G>A c.255+408G>A (n.255+408G>A) c.696G>A (p.Gln232=) c.663G>A (p.Gln221=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884795del | CA2739276081 | CDKN1C | n.143-661del c.255+407del (n.255+407del) c.695del (p.Gln232ArgfsTer?) c.662del (p.Gln221ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2884795T>A | CA379145838 | CDKN1C | n.143-661A>T c.255+407A>T (n.255+407A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
11 | g.2884795T>C | CA379145839 | CDKN1C | n.143-661A>G c.255+407A>G (n.255+407A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884795T>G | CA379145840 | CDKN1C | n.143-661A>C c.255+407A>C (n.255+407A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884795T= | CA1948368353 | CDKN1C | n.143-661A= c.255+407A= (n.255+407A=) c.695A= (p.Gln232=) c.662A= (p.Gln221=) | |
11 | g.2884796del | CA2580082631 | CDKN1C | n.143-662del c.255+406del (n.255+406del) c.694del (p.Gln232SerfsTer?) c.661del (p.Gln221SerfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2884796G>A | CA277051 | CDKN1C | n.143-662C>T c.255+406C>T (n.255+406C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2884796G>C | CA379145841 | CDKN1C | n.143-662C>G c.255+406C>G (n.255+406C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884796G= | CA1948368354 | CDKN1C | n.143-662C= c.255+406C= (n.255+406C=) c.694C= (p.Gln232=) c.661C= (p.Gln221=) | |
11 | g.2884796G>T | CA379145842 | CDKN1C | n.143-662C>A c.255+406C>A (n.255+406C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884797C>A | CA472483441 | CDKN1C | n.143-663G>T c.255+405G>T (n.255+405G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.660G>T (p.Gly220=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884797C= | CA1948368355 | CDKN1C | n.143-663G= c.255+405G= (n.255+405G=) c.693G= (p.Gly231=) c.660G= (p.Gly220=) | |
11 | g.2884797C>G | CA472483442 | CDKN1C | n.143-663G>C c.255+405G>C (n.255+405G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.660G>C (p.Gly220=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884797C>T | CA472483443 | CDKN1C | n.143-663G>A c.255+405G>A (n.255+405G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.660G>A (p.Gly220=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884800dup | CA2612014407 | CDKN1C | n.143-663dup c.255+405dup (n.255+405dup) c.693dup (p.Gln232AlafsTer9) c.660dup (p.Gln221AlafsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.2884800del | CA2612014408 | CDKN1C | n.143-663del c.255+405del (n.255+405del) c.693del (p.Gln232SerfsTer?) c.660del (p.Gln221SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884798C>A | CA379145847 | CDKN1C | n.143-664G>T c.255+404G>T (n.255+404G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.659G>T (p.Gly220Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884798C= | CA1948368356 | CDKN1C | n.143-664G= c.255+404G= (n.255+404G=) c.692G= (p.Gly231=) c.659G= (p.Gly220=) | |
11 | g.2884798C>G | CA379145845 | CDKN1C | n.143-664G>C c.255+404G>C (n.255+404G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
11 | g.2884798C>T | CA379145844 | CDKN1C | n.143-664G>A c.255+404G>A (n.255+404G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884799C>A | CA379145848 | CDKN1C | n.143-665G>T c.255+403G>T (n.255+403G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.658G>T (p.Gly220Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884799C= | CA1948368357 | CDKN1C | n.143-665G= c.255+403G= (n.255+403G=) c.691G= (p.Gly231=) c.658G= (p.Gly220=) | |
11 | g.2884799C>G | CA379145851 | CDKN1C | n.143-665G>C c.255+403G>C (n.255+403G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884799C>T | CA379145853 | CDKN1C | n.143-665G>A c.255+403G>A (n.255+403G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2884800C>A | CA379145856 | CDKN1C | n.143-666G>T c.255+402G>T (n.255+402G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.657G>T (p.Gln219His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884800C>G | CA379145858 | CDKN1C | n.143-666G>C c.255+402G>C (n.255+402G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.657G>C (p.Gln219His) | |
11 | g.2884800C>T | CA472483444 | CDKN1C | n.143-666G>A c.255+402G>A (n.255+402G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.657G>A (p.Gln219=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884800_2884801delinsCT | CA1948368358 | CDKN1C | n.143-667_143-666delinsAG c.255+401_255+402delinsAG (n.255+401_255+402delinsAG) c.689_690delinsAG (p.Gln230=) c.656_657delinsAG (p.Gln219=) | |
11 | g.2884801del | CA658797572 | CDKN1C | n.143-667del c.255+401del (n.255+401del) c.689del (p.Gln230ArgfsTer?) c.656del (p.Gln219ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884801T>A | CA379145861 | CDKN1C | n.143-667A>T c.255+401A>T (n.255+401A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
11 | g.2884801T>C | CA379145862 | CDKN1C | n.143-667A>G c.255+401A>G (n.255+401A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884801T>G | CA379145865 | CDKN1C | n.143-667A>C c.255+401A>C (n.255+401A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884802G>A | CA216367211 | CDKN1C | n.143-668C>T c.255+400C>T (n.255+400C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884802G>C | CA379145869 | CDKN1C | n.143-668C>G c.255+400C>G (n.255+400C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884802G= | CA1948368359 | CDKN1C | n.143-668C= c.255+400C= (n.255+400C=) c.688C= (p.Gln230=) c.655C= (p.Gln219=) | |
11 | g.2884802G>T | CA379145870 | CDKN1C | n.143-668C>A c.255+400C>A (n.255+400C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884803G>A | CA472483445 | CDKN1C | n.143-669C>T c.255+399C>T (n.255+399C>T) c.687C>T (p.Asn229=) c.654C>T (p.Asn218=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884803G>C | CA379145873 | CDKN1C | n.143-669C>G c.255+399C>G (n.255+399C>G) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.654C>G (p.Asn218Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884803G= | CA1948368360 | CDKN1C | n.143-669C= c.255+399C= (n.255+399C=) c.687C= (p.Asn229=) c.654C= (p.Asn218=) | |
11 | g.2884803G>T | CA379145876 | CDKN1C | n.143-669C>A c.255+399C>A (n.255+399C>A) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.654C>A (p.Asn218Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884804T>A | CA379145885 | CDKN1C | n.143-670A>T c.255+398A>T (n.255+398A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) | |
11 | g.2884804T>C | CA379145890 | CDKN1C | n.143-670A>G c.255+398A>G (n.255+398A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884804T>G | CA379145877 | CDKN1C | n.143-670A>C c.255+398A>C (n.255+398A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884804T= | CA1948368361 | CDKN1C | n.143-670A= c.255+398A= (n.255+398A=) c.686A= (p.Asn229=) c.653A= (p.Asn218=) | |
11 | g.2884804_2884820delinsTTCGCGCCCTGCTCGGC | CA1948368362 | CDKN1C | n.143-686_143-670delinsGCCGAGCAGGGCGCGAA c.255+382_255+398delinsGCCGAGCAGGGCGCGAA (n.255+382_255+398delinsGCCGAGCAGGGCGCGAA) c.670_686delinsGCCGAGCAGGGCGCGAA (p.Ala224=) c.637_653delinsGCCGAGCAGGGCGCGAA (p.Ala213=) | |
11 | g.2884805T>A | CA379145896 | CDKN1C | n.143-671A>T c.255+397A>T (n.255+397A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
11 | g.2884805T>C | CA379145891 | CDKN1C | n.143-671A>G c.255+397A>G (n.255+397A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884805T>G | CA379145893 | CDKN1C | n.143-671A>C c.255+397A>C (n.255+397A>C) c.685A>C (p.Asn229His) c.652A>C (p.Asn218His) | |
11 | g.2884805_2884820delinsGGG | CA1139661756 | CDKN1C | n.143-686_143-671delinsCCC c.255+382_255+397delinsCCC (n.255+382_255+397delinsCCC) c.670_685delinsCCC (p.Ala224ProfsTer?) c.637_652delinsCCC (p.Ala213ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884806C>A | CA472483446 | CDKN1C | n.143-672G>T c.255+396G>T (n.255+396G>T) c.684G>T (p.Ala228=) c.651G>T (p.Ala217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884806C= | CA1948368363 | CDKN1C | n.143-672G= c.255+396G= (n.255+396G=) c.684G= (p.Ala228=) c.651G= (p.Ala217=) | |
11 | g.2884806C>G | CA472483447 | CDKN1C | n.143-672G>C c.255+396G>C (n.255+396G>C) c.684G>C (p.Ala228=) c.651G>C (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884806C>T | CA5822192 | CDKN1C | n.143-672G>A c.255+396G>A (n.255+396G>A) c.684G>A (p.Ala228=) c.651G>A (p.Ala217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884807G>A | CA379145904 | CDKN1C | n.143-673C>T c.255+395C>T (n.255+395C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.650C>T (p.Ala217Val) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884807G>C | CA379145907 | CDKN1C | n.143-673C>G c.255+395C>G (n.255+395C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884807G>T | CA379145909 | CDKN1C | n.143-673C>A c.255+395C>A (n.255+395C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884808C>A | CA379145911 | CDKN1C | n.143-674G>T c.255+394G>T (n.255+394G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884808C>G | CA379145913 | CDKN1C | n.143-674G>C c.255+394G>C (n.255+394G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.2884808C>T | CA379145914 | CDKN1C | n.143-674G>A c.255+394G>A (n.255+394G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884809G>A | CA472483448 | CDKN1C | n.143-675C>T c.255+393C>T (n.255+393C>T) c.681C>T (p.Gly227=) c.648C>T (p.Gly216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884809G>C | CA472483449 | CDKN1C | n.143-675C>G c.255+393C>G (n.255+393C>G) c.681C>G (p.Gly227=) c.648C>G (p.Gly216=) | |
11 | g.2884809G>T | CA472483450 | CDKN1C | n.143-675C>A c.255+393C>A (n.255+393C>A) c.681C>A (p.Gly227=) c.648C>A (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884810C>A | CA379145917 | CDKN1C | n.143-676G>T c.255+392G>T (n.255+392G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.647G>T (p.Gly216Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884810C= | CA1948368364 | CDKN1C | n.143-676G= c.255+392G= (n.255+392G=) c.680G= (p.Gly227=) c.647G= (p.Gly216=) | |
11 | g.2884810C>G | CA379145918 | CDKN1C | n.143-676G>C c.255+392G>C (n.255+392G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
11 | g.2884810C>T | CA379145921 | CDKN1C | n.143-676G>A c.255+392G>A (n.255+392G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884811C>A | CA5822193 | CDKN1C | n.143-677G>T c.255+391G>T (n.255+391G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884811C= | CA1948368365 | CDKN1C | n.143-677G= c.255+391G= (n.255+391G=) c.679G= (p.Gly227=) c.646G= (p.Gly216=) | |
11 | g.2884811C>G | CA379145928 | CDKN1C | n.143-677G>C c.255+391G>C (n.255+391G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
11 | g.2884811C>T | CA379145925 | CDKN1C | n.143-677G>A c.255+391G>A (n.255+391G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) | |
11 | g.2884812C>A | CA379145931 | CDKN1C | n.143-678G>T c.255+390G>T (n.255+390G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.645G>T (p.Gln215His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884812C>G | CA379145933 | CDKN1C | n.143-678G>C c.255+390G>C (n.255+390G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.645G>C (p.Gln215His) | |
11 | g.2884812C>T | CA472483451 | CDKN1C | n.143-678G>A c.255+390G>A (n.255+390G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.645G>A (p.Gln215=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884813T>A | CA379145935 | CDKN1C | n.143-679A>T c.255+389A>T (n.255+389A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884813T>C | CA379145937 | CDKN1C | n.143-679A>G c.255+389A>G (n.255+389A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884813T>G | CA379145939 | CDKN1C | n.143-679A>C c.255+389A>C (n.255+389A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884813T= | CA1948368366 | CDKN1C | n.143-679A= c.255+389A= (n.255+389A=) c.677A= (p.Gln226=) c.644A= (p.Gln215=) | |
11 | g.2884814G>A | CA216367215 | CDKN1C | n.143-680C>T c.255+388C>T (n.255+388C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884814G>C | CA5822194 | CDKN1C | n.143-680C>G c.255+388C>G (n.255+388C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884814G= | CA1948368367 | CDKN1C | n.143-680C= c.255+388C= (n.255+388C=) c.676C= (p.Gln226=) c.643C= (p.Gln215=) | |
11 | g.2884814G>T | CA379145942 | CDKN1C | n.143-680C>A c.255+388C>A (n.255+388C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884815del | CA2695212973 | CDKN1C | n.143-681del c.255+387del (n.255+387del) c.675del (p.Glu225AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) | |
11 | g.2884815C>A | CA379145946 | CDKN1C | n.143-681G>T c.255+387G>T (n.255+387G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884815C>G | CA379145947 | CDKN1C | n.143-681G>C c.255+387G>C (n.255+387G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884815C>T | CA472483452 | CDKN1C | n.143-681G>A c.255+387G>A (n.255+387G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.642G>A (p.Glu214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884816T>A | CA379145951 | CDKN1C | n.143-682A>T c.255+386A>T (n.255+386A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.641A>T (p.Glu214Val) | |
11 | g.2884816T>C | CA379145953 | CDKN1C | n.143-682A>G c.255+386A>G (n.255+386A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884816T>G | CA379145956 | CDKN1C | n.143-682A>C c.255+386A>C (n.255+386A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) | dbSNP |
11 | g.2884816T= | CA1948368368 | CDKN1C | n.143-682A= c.255+386A= (n.255+386A=) c.674A= (p.Glu225=) c.641A= (p.Glu214=) | |
11 | g.2884817C>A | CA379145963 | CDKN1C | n.143-683G>T c.255+385G>T (n.255+385G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884817C= | CA1948368369 | CDKN1C | n.143-683G= c.255+385G= (n.255+385G=) c.673G= (p.Glu225=) c.640G= (p.Glu214=) | |
11 | g.2884817C>G | CA379145961 | CDKN1C | n.143-683G>C c.255+385G>C (n.255+385G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
11 | g.2884817C>T | CA379145959 | CDKN1C | n.143-683G>A c.255+385G>A (n.255+385G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.2884817_2884818del | CA2612014409 | CDKN1C | n.143-684_143-683del c.255+384_255+385del (n.255+384_255+385del) c.672_673del (p.Glu225AlafsTer15) c.639_640del (p.Glu214AlafsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.2884818G>A | CA472483453 | CDKN1C | n.143-684C>T c.255+384C>T (n.255+384C>T) c.672C>T (p.Ala224=) c.639C>T (p.Ala213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884818G>C | CA472483454 | CDKN1C | n.143-684C>G c.255+384C>G (n.255+384C>G) c.672C>G (p.Ala224=) c.639C>G (p.Ala213=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884818G= | CA1948368370 | CDKN1C | n.143-684C= c.255+384C= (n.255+384C=) c.672C= (p.Ala224=) c.639C= (p.Ala213=) | |
11 | g.2884818G>T | CA472483455 | CDKN1C | n.143-684C>A c.255+384C>A (n.255+384C>A) c.672C>A (p.Ala224=) c.639C>A (p.Ala213=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884819G>A | CA379145966 | CDKN1C | n.143-685C>T c.255+383C>T (n.255+383C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.638C>T (p.Ala213Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884819G>C | CA379145969 | CDKN1C | n.143-685C>G c.255+383C>G (n.255+383C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
11 | g.2884819G>T | CA379145971 | CDKN1C | n.143-685C>A c.255+383C>A (n.255+383C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884820C>A | CA379145974 | CDKN1C | n.143-686G>T c.255+382G>T (n.255+382G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884820C= | CA1948368371 | CDKN1C | n.143-686G= c.255+382G= (n.255+382G=) c.670G= (p.Ala224=) c.637G= (p.Ala213=) | |
11 | g.2884820C>G | CA379145976 | CDKN1C | n.143-686G>C c.255+382G>C (n.255+382G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
11 | g.2884820C>T | CA5822195 | CDKN1C | n.143-686G>A c.255+382G>A (n.255+382G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884821G>A | CA5822196 | CDKN1C | n.143-687C>T c.255+381C>T (n.255+381C>T) c.669C>T (p.Ser223=) c.636C>T (p.Ser212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884821G>C | CA379145980 | CDKN1C | n.143-687C>G c.255+381C>G (n.255+381C>G) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.636C>G (p.Ser212Arg) | ClinVar |
11 | g.2884821G= | CA1948368372 | CDKN1C | n.143-687C= c.255+381C= (n.255+381C=) c.669C= (p.Ser223=) c.636C= (p.Ser212=) | |
11 | g.2884821G>T | CA379145983 | CDKN1C | n.143-687C>A c.255+381C>A (n.255+381C>A) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.636C>A (p.Ser212Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884822C>A | CA379145987 | CDKN1C | n.143-688G>T c.255+380G>T (n.255+380G>T) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884822C= | CA1948368373 | CDKN1C | n.143-688G= c.255+380G= (n.255+380G=) c.668G= (p.Ser223=) c.635G= (p.Ser212=) | |
11 | g.2884822C>G | CA379145989 | CDKN1C | n.143-688G>C c.255+380G>C (n.255+380G>C) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
11 | g.2884822C>T | CA379145992 | CDKN1C | n.143-688G>A c.255+380G>A (n.255+380G>A) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2884826_2884827del | CA2612014410 | CDKN1C | n.143-689_143-688del c.255+379_255+380del (n.255+379_255+380del) c.667_668del (p.Ser223ArgfsTer17) c.634_635del (p.Ser212ArgfsTer17) | gnomAD v4 |
11 | g.2884823T>A | CA379145996 | CDKN1C | n.143-689A>T c.255+379A>T (n.255+379A>T) c.667A>T (p.Ser223Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
11 | g.2884823T>C | CA379145999 | CDKN1C | n.143-689A>G c.255+379A>G (n.255+379A>G) c.667A>G (p.Ser223Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884823T>G | CA379145994 | CDKN1C | n.143-689A>C c.255+379A>C (n.255+379A>C) c.667A>C (p.Ser223Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
11 | g.2884824C>A | CA379146001 | CDKN1C | n.143-690G>T c.255+378G>T (n.255+378G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2884824C>G | CA379146002 | CDKN1C | n.143-690G>C c.255+378G>C (n.255+378G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) | |
11 | g.2884824C>T | CA472483456 | CDKN1C | n.143-690G>A c.255+378G>A (n.255+378G>A) c.666G>A (p.Glu222=) c.633G>A (p.Glu211=) | |
11 | g.2884825T>A | CA379146005 | CDKN1C | n.143-691A>T c.255+377A>T (n.255+377A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.632A>T (p.Glu211Val) | |
11 | g.2884825T>C | CA379146007 | CDKN1C | n.143-691A>G c.255+377A>G (n.255+377A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884825T>G | CA379146008 | CDKN1C | n.143-691A>C c.255+377A>C (n.255+377A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2884826C>A | CA379146014 | CDKN1C | n.143-692G>T c.255+376G>T (n.255+376G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.2884826C= | CA1948368374 | CDKN1C | n.143-692G= c.255+376G= (n.255+376G=) c.664G= (p.Glu222=) c.631G= (p.Glu211=) | |
11 | g.2884826C>G | CA5822197 | CDKN1C | n.143-692G>C c.255+376G>C (n.255+376G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884826C>T | CA379146012 | CDKN1C | n.143-692G>A c.255+376G>A (n.255+376G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884827T>A | CA379146018 | CDKN1C | n.143-693A>T c.255+375A>T (n.255+375A>T) c.663A>T (p.Gln221His) c.630A>T (p.Gln210His) | |
11 | g.2884827T>C | CA472483457 | CDKN1C | n.143-693A>G c.255+375A>G (n.255+375A>G) c.663A>G (p.Gln221=) c.630A>G (p.Gln210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884827T>G | CA379146020 | CDKN1C | n.143-693A>C c.255+375A>C (n.255+375A>C) c.663A>C (p.Gln221His) c.630A>C (p.Gln210His) | |
11 | g.2884827T= | CA1948368375 | CDKN1C | n.143-693A= c.255+375A= (n.255+375A=) c.663A= (p.Gln221=) c.630A= (p.Gln210=) | |
11 | g.2884828del | CA2580082635 | CDKN1C | n.143-693del c.255+375del (n.255+375del) c.663del (p.Glu222ArgfsTer?) c.630del (p.Glu211ArgfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2884828T>A | CA379146022 | CDKN1C | n.143-694A>T c.255+374A>T (n.255+374A>T) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) | |
11 | g.2884828T>C | CA379146025 | CDKN1C | n.143-694A>G c.255+374A>G (n.255+374A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2884828T>G | CA379146028 | CDKN1C | n.143-694A>C c.255+374A>C (n.255+374A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884828T= | CA1948368376 | CDKN1C | n.143-694A= c.255+374A= (n.255+374A=) c.662A= (p.Gln221=) c.629A= (p.Gln210=) | |
11 | g.2884829G>A | CA379146033 | CDKN1C | n.143-695C>T c.255+373C>T (n.255+373C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884829G>C | CA379146031 | CDKN1C | n.143-695C>G c.255+373C>G (n.255+373C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) | |
11 | g.2884829G= | CA1948368377 | CDKN1C | n.143-695C= c.255+373C= (n.255+373C=) c.661C= (p.Gln221=) c.628C= (p.Gln210=) | |
11 | g.2884829G>T | CA379146030 | CDKN1C | n.143-695C>A c.255+373C>A (n.255+373C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) | |
11 | g.2884830A>C | CA472483458 | CDKN1C | n.143-696T>G c.255+372T>G (n.255+372T>G) c.660T>G (p.Pro220=) c.627T>G (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884830A>G | CA472483459 | CDKN1C | n.143-696T>C c.255+372T>C (n.255+372T>C) c.660T>C (p.Pro220=) c.627T>C (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884830A>T | CA472483460 | CDKN1C | n.143-696T>A c.255+372T>A (n.255+372T>A) c.660T>A (p.Pro220=) c.627T>A (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884831G>A | CA5822198 | CDKN1C | n.143-697C>T c.255+371C>T (n.255+371C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884831G>C | CA379146037 | CDKN1C | n.143-697C>G c.255+371C>G (n.255+371C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) | |
11 | g.2884831G= | CA1948368378 | CDKN1C | n.143-697C= c.255+371C= (n.255+371C=) c.659C= (p.Pro220=) c.626C= (p.Pro209=) | |
11 | g.2884831G>T | CA379146040 | CDKN1C | n.143-697C>A c.255+371C>A (n.255+371C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.626C>A (p.Pro209His) | gnomAD v4 |
11 | g.2884832G>A | CA379146042 | CDKN1C | n.143-698C>T c.255+370C>T (n.255+370C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884832G>C | CA379146044 | CDKN1C | n.143-698C>G c.255+370C>G (n.255+370C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) | |
11 | g.2884832G= | CA1948368379 | CDKN1C | n.143-698C= c.255+370C= (n.255+370C=) c.658C= (p.Pro220=) c.625C= (p.Pro209=) | |
11 | g.2884832G>T | CA379146046 | CDKN1C | n.143-698C>A c.255+370C>A (n.255+370C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884833C>A | CA5822199 | CDKN1C | n.143-699G>T c.255+369G>T (n.255+369G>T) c.657G>T (p.Ala219=) c.624G>T (p.Ala208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2884833C= | CA1948368380 | CDKN1C | n.143-699G= c.255+369G= (n.255+369G=) c.657G= (p.Ala219=) c.624G= (p.Ala208=) | |
11 | g.2884833C>G | CA472483461 | CDKN1C | n.143-699G>C c.255+369G>C (n.255+369G>C) c.657G>C (p.Ala219=) c.624G>C (p.Ala208=) | |
11 | g.2884833C>T | CA472483462 | CDKN1C | n.143-699G>A c.255+369G>A (n.255+369G>A) c.657G>A (p.Ala219=) c.624G>A (p.Ala208=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884833_2884899delinsCGCCGCGTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGCCGGG | CA1948368381 | CDKN1C | n.142+735_143-699delinsCCCGGCCCCAGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGACGCGGCG c.255+303_255+369delinsCCCGGCCCCAGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGACGCGGCG (n.255+303_255+369delinsCCCGGCCCCAGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGACGCGGCG) c.591_657delinsCCCGGCCCCAGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGACGCGGCG (p.Ala197=) c.558_624delinsCCCGGCCCCAGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGACGCGGCG (p.Ala186=) | |
11 | g.2884834G>A | CA379146054 | CDKN1C | n.143-700C>T c.255+368C>T (n.255+368C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.623C>T (p.Ala208Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2884834G>C | CA379146050 | CDKN1C | n.143-700C>G c.255+368C>G (n.255+368C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.2884834G>T | CA379146053 | CDKN1C | n.143-700C>A c.255+368C>A (n.255+368C>A) c.656C>A (p.Ala219Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884840_2884905del | CA934495474 | CDKN1C | n.142+735_143-700del c.255+303_255+368del (n.255+303_255+368del) c.591_656del (p.Pro198_Ala219del) c.558_623del (p.Pro187_Ala208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884835C>A | CA379146058 | CDKN1C | n.143-701G>T c.255+367G>T (n.255+367G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884835C>G | CA379146060 | CDKN1C | n.143-701G>C c.255+367G>C (n.255+367G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) | ClinVar |
11 | g.2884835C>T | CA379146063 | CDKN1C | n.143-701G>A c.255+367G>A (n.255+367G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884838_2884843del | CA2612014413 | CDKN1C | n.143-706_143-701del c.255+362_255+367del (n.255+362_255+367del) c.650_655del (p.Asp217_Ala218del) c.617_622del (p.Asp206_Ala207del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884836C>A | CA472483463 | CDKN1C | n.143-702G>T c.255+366G>T (n.255+366G>T) c.654G>T (p.Ala218=) c.621G>T (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884836C= | CA1948368382 | CDKN1C | n.143-702G= c.255+366G= (n.255+366G=) c.654G= (p.Ala218=) c.621G= (p.Ala207=) | |
11 | g.2884836C>G | CA472483464 | CDKN1C | n.143-702G>C c.255+366G>C (n.255+366G>C) c.654G>C (p.Ala218=) c.621G>C (p.Ala207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884836C>T | CA472483465 | CDKN1C | n.143-702G>A c.255+366G>A (n.255+366G>A) c.654G>A (p.Ala218=) c.621G>A (p.Ala207=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884837del | CA2612014415 | CDKN1C | n.143-703del c.255+365del (n.255+365del) c.653del (p.Ala218GlyfsTer?) c.620del (p.Ala207GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884837G>A | CA379146066 | CDKN1C | n.143-703C>T c.255+365C>T (n.255+365C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884837G>C | CA379146068 | CDKN1C | n.143-703C>G c.255+365C>G (n.255+365C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
11 | g.2884837G= | CA1948368383 | CDKN1C | n.143-703C= c.255+365C= (n.255+365C=) c.653C= (p.Ala218=) c.620C= (p.Ala207=) | |
11 | g.2884837G>T | CA379146070 | CDKN1C | n.143-703C>A c.255+365C>A (n.255+365C>A) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884838C>A | CA379146071 | CDKN1C | n.143-704G>T c.255+364G>T (n.255+364G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884838C>G | CA379146074 | CDKN1C | n.143-704G>C c.255+364G>C (n.255+364G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
11 | g.2884838C>T | CA379146073 | CDKN1C | n.143-704G>A c.255+364G>A (n.255+364G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884838_2884853delinsGGG | CA2695212974 | CDKN1C | n.143-719_143-704delinsCCC c.255+349_255+364delinsCCC (n.255+349_255+364delinsCCC) c.637_652delinsCCC (p.Ala213ProfsTer?) c.604_619delinsCCC (p.Ala202ProfsTer?) | |
11 | g.2884839G>A | CA472483466 | CDKN1C | n.143-705C>T c.255+363C>T (n.255+363C>T) c.651C>T (p.Asp217=) c.618C>T (p.Asp206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884839G>C | CA5822200 | CDKN1C | n.143-705C>G c.255+363C>G (n.255+363C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884839G= | CA1948368384 | CDKN1C | n.143-705C= c.255+363C= (n.255+363C=) c.651C= (p.Asp217=) c.618C= (p.Asp206=) | |
11 | g.2884839G>T | CA379146077 | CDKN1C | n.143-705C>A c.255+363C>A (n.255+363C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840_2884845del | CA2612014416 | CDKN1C | n.143-710_143-705del c.255+358_255+363del (n.255+358_255+363del) c.646_651del (p.Pro216_Asp217del) c.613_618del (p.Pro205_Asp206del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840_2884851del | CA2612014419 | CDKN1C | n.143-716_143-705del c.255+352_255+363del (n.255+352_255+363del) c.640_651del (p.Pro214_Asp217del) c.607_618del (p.Pro203_Asp206del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840_2884857del | CA2612014418 | CDKN1C | n.143-722_143-705del c.255+346_255+363del (n.255+346_255+363del) c.634_651del (p.Pro212_Asp217del) c.601_618del (p.Pro201_Asp206del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840_2884863del | CA2612014417 | CDKN1C | n.143-728_143-705del c.255+340_255+363del (n.255+340_255+363del) c.628_651del (p.Pro210_Asp217del) c.595_618del (p.Pro199_Asp206del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840T>A | CA216367226 | CDKN1C | n.143-706A>T c.255+362A>T (n.255+362A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) c.617A>T (p.Asp206Val) | dbSNP |
11 | g.2884840T>C | CA379146080 | CDKN1C | n.143-706A>G c.255+362A>G (n.255+362A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884840T>G | CA379146082 | CDKN1C | n.143-706A>C c.255+362A>C (n.255+362A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2884840T= | CA1948368385 | CDKN1C | n.143-706A= c.255+362A= (n.255+362A=) c.650A= (p.Asp217=) c.617A= (p.Asp206=) | |
11 | g.2884840_2884852delinsTCCGGGGCCGGGG | CA1948368386 | CDKN1C | n.143-718_143-706delinsCCCCGGCCCCGGA c.255+350_255+362delinsCCCCGGCCCCGGA (n.255+350_255+362delinsCCCCGGCCCCGGA) c.638_650delinsCCCCGGCCCCGGA (p.Ala213=) c.605_617delinsCCCCGGCCCCGGA (p.Ala202=) | |
11 | g.2884840_2884864delinsTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGG | CA1948368387 | CDKN1C | n.143-730_143-706delinsCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA c.255+338_255+362delinsCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (n.255+338_255+362delinsCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA) c.626_650delinsCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (p.Ala209=) c.593_617delinsCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (p.Ala198=) | |
11 | g.2884840_2884876delinsTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGG | CA1948368388 | CDKN1C | n.143-742_143-706delinsCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA c.255+326_255+362delinsCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (n.255+326_255+362delinsCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA) c.614_650delinsCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (p.Ala205=) c.581_617delinsCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCCCGGCCCCGGCCCCGGA (p.Ala194=) | |
11 | g.2884841C>A | CA379146091 | CDKN1C | n.143-707G>T c.255+361G>T (n.255+361G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884841C>G | CA379146094 | CDKN1C | n.143-707G>C c.255+361G>C (n.255+361G>C) c.649G>C (p.Asp217His) c.616G>C (p.Asp206His) | |
11 | g.2884841C>T | CA379146096 | CDKN1C | n.143-707G>A c.255+361G>A (n.255+361G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) | |
11 | g.2884842del | CA2612014424 | CDKN1C | n.143-707del c.255+361del (n.255+361del) c.649del (p.Asp217ThrfsTer?) c.616del (p.Asp206ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2884854_2884859dup | CA274883 | CDKN1C | n.143-712_143-707dup c.255+356_255+361dup (n.255+356_255+361dup) c.644_649dup (p.Pro216_Asp217insAlaPro) c.611_616dup (p.Pro205_Asp206insAlaPro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884854_2884859del | CA597432859 | CDKN1C | n.143-712_143-707del c.255+356_255+361del (n.255+356_255+361del) c.644_649del (p.Ala215_Pro216del) c.611_616del (p.Ala204_Pro205del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884848_2884859del | CA16613540 | CDKN1C | n.143-718_143-707del c.255+350_255+361del (n.255+350_255+361del) c.638_649del (p.Ala213_Pro216del) c.605_616del (p.Ala202_Pro205del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884842_2884859del | CA2499220883 | CDKN1C | n.143-724_143-707del c.255+344_255+361del (n.255+344_255+361del) c.632_649del (p.Ala211_Pro216del) c.599_616del (p.Ala200_Pro205del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884860_2884883dup | CA658656113 | CDKN1C | n.143-730_143-707dup c.255+338_255+361dup (n.255+338_255+361dup) c.626_649dup (p.Pro216_Asp217insAlaProAlaProAlaProAlaPro) c.593_616dup (p.Pro205_Asp206insAlaProAlaProAlaProAlaPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884860_2884883del | CA5822201 | CDKN1C | n.143-730_143-707del c.255+338_255+361del (n.255+338_255+361del) c.626_649del (p.Ala209_Pro216del) c.593_616del (p.Ala198_Pro205del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884860_2884889dup | CA658797573 | CDKN1C | n.143-736_143-707dup c.255+332_255+361dup (n.255+332_255+361dup) c.620_649dup (p.Pro216_Asp217insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) c.587_616dup (p.Pro205_Asp206insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884854_2884889dup | CA2697548338 | CDKN1C | n.143-742_143-707dup c.255+326_255+361dup (n.255+326_255+361dup) c.614_649dup (p.Pro216_Asp217insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) c.581_616dup (p.Pro205_Asp206insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) | ClinVar |
11 | g.2884848_2884889dup | CA2573145967 | CDKN1C | n.143-748_143-707dup c.255+320_255+361dup (n.255+320_255+361dup) c.608_649dup (p.Pro216_Asp217insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) c.575_616dup (p.Pro205_Asp206insAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaProAlaPro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884860_2884889del | CA10582891 | CDKN1C | n.143-736_143-707del c.255+332_255+361del (n.255+332_255+361del) c.620_649del (p.Ala207_Pro216del) c.587_616del (p.Ala196_Pro205del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884854_2884889del | CA675284073 | CDKN1C | n.143-742_143-707del c.255+326_255+361del (n.255+326_255+361del) c.614_649del (p.Ala205_Pro216del) c.581_616del (p.Ala194_Pro205del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884848_2884889del | CA2612014423 | CDKN1C | n.143-748_143-707del c.255+320_255+361del (n.255+320_255+361del) c.608_649del (p.Ala203_Pro216del) c.575_616del (p.Ala192_Pro205del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884851_2884922del | CA2612014422 | CDKN1C | n.142+722_143-707del c.255+290_255+361del (n.255+290_255+361del) c.578_649del (p.Ala193_Pro216del) c.545_616del (p.Ala182_Pro205del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884860_2884955del | CA2612014421 | CDKN1C | n.142+698_143-707del c.255+266_255+361del (n.255+266_255+361del) c.554_649del (p.Ala185_Pro216del) c.521_616del (p.Ala174_Pro205del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884855_2884956del | CA2612014420 | CDKN1C | n.142+692_143-707del c.255+260_255+361del (n.255+260_255+361del) c.548_649del (p.Ala183_Pro216del) c.515_616del (p.Ala172_Pro205del) | gnomAD v4 |
11 | g.2884842C>A | CA472832160 | CDKN1C | n.143-708G>T c.255+360G>T (n.255+360G>T) c.648G>T (p.Pro216=) c.615G>T (p.Pro205=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884842C= | CA1948368391 | CDKN1C | n.143-708G= c.255+360G= (n.255+360G=) c.648G= (p.Pro216=) c.615G= (p.Pro205=) | |
11 | g.2884842C>G | CA472832161 | CDKN1C | n.143-708G>C c.255+360G>C (n.255+360G>C) c.648G>C (p.Pro216=) c.615G>C (p.Pro205=) | |
11 | g.2884842C>T | CA472832163 | CDKN1C | n.143-708G>A c.255+360G>A (n.255+360G>A) c.648G>A (p.Pro216=) c.615G>A (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884842_2884843delinsCG | CA1948368390 | CDKN1C | n.143-709_143-708delinsCG c.255+359_255+360delinsCG (n.255+359_255+360delinsCG) c.647_648delinsCG (p.Pro216=) c.614_615delinsCG (p.Pro205=) | |
11 | g.2884842_2884860delinsCGGGGCCGGGGCCGGGGCG | CA1948368389 | CDKN1C | n.143-726_143-708delinsCGCCCCGGCCCCGGCCCCG c.255+342_255+360delinsCGCCCCGGCCCCGGCCCCG (n.255+342_255+360delinsCGCCCCGGCCCCGGCCCCG) c.630_648delinsCGCCCCGGCCCCGGCCCCG (p.Pro210=) c.597_615delinsCGCCCCGGCCCCGGCCCCG (p.Pro199=) | |
11 | g.2884843G>A | CA379146102 | CDKN1C | n.143-709C>T c.255+359C>T (n.255+359C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884843G>C | CA379146106 | CDKN1C | n.143-709C>G c.255+359C>G (n.255+359C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884843G>T | CA379146109 | CDKN1C | n.143-709C>A c.255+359C>A (n.255+359C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2884846del | CA891842859 | CDKN1C | n.143-709del c.255+359del (n.255+359del) c.647del (p.Pro216ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884847_2884848insGGGGGC | CA2580615615 | CDKN1C | n.143-709_143-708insCGCCCC c.255+359_255+360insCGCCCC (n.255+359_255+360insCGCCCC) c.647_648insCGCCCC (p.Pro216_Asp217insAlaPro) c.614_615insCGCCCC (p.Pro205_Asp206insAlaPro) | dbSNP |
11 | g.2884860_2884877dup | CA934495500 | CDKN1C | n.143-726_143-709dup c.255+342_255+359dup (n.255+342_255+359dup) c.630_647dup (p.Pro216_Asp217insAlaProAlaProAlaPro) c.597_614dup (p.Pro205_Asp206insAlaProAlaProAlaPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884860_2884877del | CA5822202 | CDKN1C | n.143-726_143-709del c.255+342_255+359del (n.255+342_255+359del) c.630_647del (p.Ala211_Pro216del) c.597_614del (p.Ala200_Pro205del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884856_2884903del | CA2499220884 | CDKN1C | n.142+744_143-709del c.255+312_255+359del (n.255+312_255+359del) c.600_647del (p.Ala201_Pro216del) c.567_614del (p.Ala190_Pro205del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884844G>A | CA379146111 | CDKN1C | n.143-710C>T c.255+358C>T (n.255+358C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.2884844G>C | CA379146113 | CDKN1C | n.143-710C>G c.255+358C>G (n.255+358C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
11 | g.2884844G>T | CA379146115 | CDKN1C | n.143-710C>A c.255+358C>A (n.255+358C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2884845G>A | CA472832177 | CDKN1C | n.143-711C>T c.255+357C>T (n.255+357C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.612C>T (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884845G>C | CA472832179 | CDKN1C | n.143-711C>G c.255+357C>G (n.255+357C>G) c.645C>G (p.Ala215=) c.612C>G (p.Ala204=) | |
11 | g.2884845G= | CA1948368393 | CDKN1C | n.143-711C= c.255+357C= (n.255+357C=) c.645C= (p.Ala215=) c.612C= (p.Ala204=) | |
11 | g.2884845G>T | CA472832180 | CDKN1C | n.143-711C>A c.255+357C>A (n.255+357C>A) c.645C>A (p.Ala215=) c.612C>A (p.Ala204=) | gnomAD v4 |
11 | g.2884845_2884849delinsGGCCG | CA1948368392 | CDKN1C | n.143-715_143-711delinsCGGCC c.255+353_255+357delinsCGGCC (n.255+353_255+357delinsCGGCC) c.641_645delinsCGGCC (p.Pro214=) c.608_612delinsCGGCC (p.Pro203=) | |
11 | g.2884846G>A | CA379146119 | CDKN1C | n.143-712C>T c.255+356C>T (n.255+356C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2884846G>C | CA379146121 | CDKN1C | n.143-712C>G c.255+356C>G (n.255+356C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
11 | g.2884846G= | CA1948368394 | CDKN1C | n.143-712C= c.255+356C= (n.255+356C=) c.644C= (p.Ala215=) c.611C= (p.Ala204=) | |
11 | g.2884846G>T | CA16613574 | CDKN1C | n.143-712C>A c.255+356C>A (n.255+356C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884846_2884849delinsCCC | CA274882 | CDKN1C | n.143-715_143-712delinsGGG c.255+353_255+356delinsGGG (n.255+353_255+356delinsGGG) c.641_644delinsGGG (p.Pro214ArgfsTer?) c.608_611delinsGGG (p.Pro203ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2884857_2884922del | CA2697548339 | CDKN1C | n.142+723_143-712del c.255+291_255+356del (n.255+291_255+356del) c.579_644del (p.Pro194_Ala215del) c.546_611del (p.Pro183_Ala204del) | ClinVar |
11 | g.2884851_2884928del | CA934495509 | CDKN1C | n.142+711_143-712del c.255+279_255+356del (n.255+279_255+356del) c.567_644del (p.Pro190_Ala215del) c.534_611del (p.Pro179_Ala204del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2884860_2884949del | CA934495510 | CDKN1C | n.142+699_143-712del c.255+267_255+356del (n.255+267_255+356del) c.555_644del (p.Pro186_Ala215del) c.522_611del (p.Pro175_Ala204del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |