Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.28845733_28845734del	CA622162197	TUFM	c.247+180_247+181del (n.247+180_247+181del)	dbSNP gnomAD v2
16	g.28845734A=	CA2215864822	TUFM	c.247+178T= (n.247+178T=)
16	g.28845734A>T	CA2215864821	TUFM	c.247+178T>A (n.247+178T>A)	dbSNP
16	g.28845735A=	CA2215864824	TUFM	c.247+177T= (n.247+177T=)
16	g.28845735A>G	CA2215864827	TUFM	c.247+177T>C (n.247+177T>C)	dbSNP
16	g.28845736A=	CA2215864833	TUFM	c.247+176T= (n.247+176T=)
16	g.28845736A>C	CA976138421	TUFM	c.247+176T>G (n.247+176T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845739T>G	CA279239060	TUFM	c.247+173A>C (n.247+173A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845739T=	CA2215864841	TUFM	c.247+173A= (n.247+173A=)
16	g.28845740C=	CA2215864846	TUFM	c.247+172G= (n.247+172G=)
16	g.28845740C>T	CA2215864848	TUFM	c.247+172G>A (n.247+172G>A)	dbSNP
16	g.28845749C>A	CA2593659561	TUFM	c.247+163G>T (n.247+163G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845749C=	CA2215864852	TUFM	c.247+163G= (n.247+163G=)
16	g.28845749C>G	CA279239063	TUFM	c.247+163G>C (n.247+163G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845749C>T	CA2215864856	TUFM	c.247+163G>A (n.247+163G>A)	dbSNP
16	g.28845752G>A	CA279239066	TUFM	c.247+160C>T (n.247+160C>T)	dbSNP
16	g.28845752G=	CA2215864860	TUFM	c.247+160C= (n.247+160C=)
16	g.28845754G>A	CA279239071	TUFM	c.247+158C>T (n.247+158C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845754G=	CA2215864870	TUFM	c.247+158C= (n.247+158C=)
16	g.28845755A>G	CA2806422083	TUFM	c.247+157T>C (n.247+157T>C)
16	g.28845758T>C	CA2215864878	TUFM	c.247+154A>G (n.247+154A>G)	dbSNP
16	g.28845758T=	CA2215864877	TUFM	c.247+154A= (n.247+154A=)
16	g.28845759_28845761delinsTTG	CA2215864880	TUFM	c.247+151_247+153delinsCAA (n.247+151_247+153delinsCAA)
16	g.28845761_28845762del	CA279239080	TUFM	c.247+151_247+152del (n.247+151_247+152del)	dbSNP
16	g.28845761G>A	CA2215864890	TUFM	c.247+151C>T (n.247+151C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845761G>C	CA2632531603	TUFM	c.247+151C>G (n.247+151C>G)	gnomAD v4
16	g.28845761G=	CA2215864888	TUFM	c.247+151C= (n.247+151C=)
16	g.28845763_28845767dup	CA2632531605	TUFM	c.247+146_247+150dup (n.247+146_247+150dup)	gnomAD v4
16	g.28845762_28845801delinsTCTCTTGCATCTCCCAATCCACCTGTCGCACAAATTCGGG	CA2215864891	TUFM	c.247+111_247+150delinsCCCGAATTTGTGCGACAGGTGGATTGGGAGATGCAAGAGA (n.247+111_247+150delinsCCCGAATTTGTGCGACAGGTGGATTGGGAGATGCAAGAGA)
16	g.28845763C>A	CA2632531607	TUFM	c.247+149G>T (n.247+149G>T)	gnomAD v4
16	g.28845763C=	CA2215864893	TUFM	c.247+149G= (n.247+149G=)
16	g.28845763C>T	CA976138434	TUFM	c.247+149G>A (n.247+149G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845769_28845807del	CA2215864894	TUFM	c.247+111_247+149del (n.247+111_247+149del)	dbSNP
16	g.28845764T>C	CA2632531608	TUFM	c.247+148A>G (n.247+148A>G)	gnomAD v4
16	g.28845765C=	CA2215864896	TUFM	c.247+147G= (n.247+147G=)
16	g.28845765C>T	CA2215864897	TUFM	c.247+147G>A (n.247+147G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845766T>C	CA2215864903	TUFM	c.247+146A>G (n.247+146A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845766T=	CA2215864901	TUFM	c.247+146A= (n.247+146A=)
16	g.28845767T>C	CA2632531610	TUFM	c.247+145A>G (n.247+145A>G)	gnomAD v4
16	g.28845768G>T	CA2632531611	TUFM	c.247+144C>A (n.247+144C>A)	gnomAD v4
16	g.28845769C>A	CA2632531612	TUFM	c.247+143G>T (n.247+143G>T)	gnomAD v4
16	g.28845769C>T	CA2632531613	TUFM	c.247+143G>A (n.247+143G>A)	gnomAD v4
16	g.28845770_28845772delinsATC	CA2215864906	TUFM	c.247+140_247+142delinsGAT (n.247+140_247+142delinsGAT)
16	g.28845771T>A	CA976138468	TUFM	c.247+141A>T (n.247+141A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845771T>C	CA2632531616	TUFM	c.247+141A>G (n.247+141A>G)	gnomAD v4
16	g.28845771T=	CA2215864909	TUFM	c.247+141A= (n.247+141A=)
16	g.28845773_28845774dup	CA279239083	TUFM	c.247+140_247+141dup (n.247+140_247+141dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845773_28845774del	CA976138448	TUFM	c.247+140_247+141del (n.247+140_247+141del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845772C>A	CA2632531619	TUFM	c.247+140G>T (n.247+140G>T)	gnomAD v4
16	g.28845774C=	CA2215864918	TUFM	c.247+138G= (n.247+138G=)
16	g.28845774C>G	CA2215864923	TUFM	c.247+138G>C (n.247+138G>C)	dbSNP
16	g.28845775C>T	CA2632531620	TUFM	c.247+137G>A (n.247+137G>A)	gnomAD v4
16	g.28845776C>A	CA2632531622	TUFM	c.247+136G>T (n.247+136G>T)	gnomAD v4
16	g.28845777A=	CA2215864928	TUFM	c.247+135T= (n.247+135T=)
16	g.28845777A>T	CA279239087	TUFM	c.247+135T>A (n.247+135T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845778A>C	CA2632531623	TUFM	c.247+134T>G (n.247+134T>G)	gnomAD v4
16	g.28845778A>G	CA2632531624	TUFM	c.247+134T>C (n.247+134T>C)	gnomAD v4
16	g.28845781C>A	CA2632531626	TUFM	c.247+131G>T (n.247+131G>T)	gnomAD v4
16	g.28845782A=	CA2215864933	TUFM	c.247+130T= (n.247+130T=)
16	g.28845782A>C	CA2215864937	TUFM	c.247+130T>G (n.247+130T>G)	dbSNP
16	g.28845782A>T	CA2632531627	TUFM	c.247+130T>A (n.247+130T>A)	gnomAD v4
16	g.28845784C>A	CA2632531629	TUFM	c.247+128G>T (n.247+128G>T)	gnomAD v4
16	g.28845784C=	CA2215864945	TUFM	c.247+128G= (n.247+128G=)
16	g.28845784C>T	CA2215864941	TUFM	c.247+128G>A (n.247+128G>A)	dbSNP
16	g.28845785T>C	CA2632531631	TUFM	c.247+127A>G (n.247+127A>G)	gnomAD v4
16	g.28845786G>T	CA2632531632	TUFM	c.247+126C>A (n.247+126C>A)	gnomAD v4
16	g.28845787T>C	CA976138478	TUFM	c.247+125A>G (n.247+125A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845787T=	CA2215864950	TUFM	c.247+125A= (n.247+125A=)
16	g.28845788C>A	CA2632531635	TUFM	c.247+124G>T (n.247+124G>T)	gnomAD v4
16	g.28845788C>T	CA2632531636	TUFM	c.247+124G>A (n.247+124G>A)	gnomAD v4
16	g.28845789G>A	CA2215864954	TUFM	c.247+123C>T (n.247+123C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845789G>C	CA2632531639	TUFM	c.247+123C>G (n.247+123C>G)	gnomAD v4
16	g.28845789G=	CA2215864953	TUFM	c.247+123C= (n.247+123C=)
16	g.28845789G>T	CA2632531638	TUFM	c.247+123C>A (n.247+123C>A)	gnomAD v4
16	g.28845790C>A	CA2632531640	TUFM	c.247+122G>T (n.247+122G>T)	gnomAD v4
16	g.28845790C>T	CA2632531641	TUFM	c.247+122G>A (n.247+122G>A)	gnomAD v4
16	g.28845791A>G	CA2632531643	TUFM	c.247+121T>C (n.247+121T>C)	gnomAD v4
16	g.28845791A>T	CA2632531645	TUFM	c.247+121T>A (n.247+121T>A)	gnomAD v4
16	g.28845792C>A	CA2632531646	TUFM	c.247+120G>T (n.247+120G>T)	gnomAD v4
16	g.28845795A>C	CA2632531647	TUFM	c.247+117T>G (n.247+117T>G)	gnomAD v4
16	g.28845796T>C	CA2632531648	TUFM	c.247+116A>G (n.247+116A>G)	gnomAD v4
16	g.28845796T>G	CA2215864957	TUFM	c.247+116A>C (n.247+116A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845796T=	CA2215864956	TUFM	c.247+116A= (n.247+116A=)
16	g.28845797T>G	CA2632531650	TUFM	c.247+115A>C (n.247+115A>C)	gnomAD v4
16	g.28845798C>A	CA2632531653	TUFM	c.247+114G>T (n.247+114G>T)	gnomAD v4
16	g.28845798C=	CA2215864960	TUFM	c.247+114G= (n.247+114G=)
16	g.28845798C>T	CA976138481	TUFM	c.247+114G>A (n.247+114G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845799G>C	CA2215864963	TUFM	c.247+113C>G (n.247+113C>G)	dbSNP
16	g.28845799G=	CA2215864962	TUFM	c.247+113C= (n.247+113C=)
16	g.28845799G>T	CA2632531655	TUFM	c.247+113C>A (n.247+113C>A)	gnomAD v4
16	g.28845800G>C	CA2632531657	TUFM	c.247+112C>G (n.247+112C>G)	gnomAD v4
16	g.28845800G>T	CA2632531656	TUFM	c.247+112C>A (n.247+112C>A)	gnomAD v4
16	g.28845801G>A	CA2632531660	TUFM	c.247+111C>T (n.247+111C>T)	gnomAD v4
16	g.28845801G>T	CA2632531659	TUFM	c.247+111C>A (n.247+111C>A)	gnomAD v4
16	g.28845802C>A	CA2632531663	TUFM	c.247+110G>T (n.247+110G>T)	gnomAD v4
16	g.28845802C>T	CA2632531662	TUFM	c.247+110G>A (n.247+110G>A)	gnomAD v4
16	g.28845804C>T	CA2632531664	TUFM	c.247+108G>A (n.247+108G>A)	gnomAD v4
16	g.28845805T>C	CA279239091	TUFM	c.247+107A>G (n.247+107A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845805T=	CA2215864964	TUFM	c.247+107A= (n.247+107A=)
16	g.28845807G>A	CA2215864970	TUFM	c.247+105C>T (n.247+105C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845807G=	CA2215864967	TUFM	c.247+105C= (n.247+105C=)
16	g.28845807G>T	CA2632531669	TUFM	c.247+105C>A (n.247+105C>A)	gnomAD v4
16	g.28845810dup	CA2632531666	TUFM	c.247+105dup (n.247+105dup)	gnomAD v4
16	g.28845810del	CA2632531668	TUFM	c.247+105del (n.247+105del)	gnomAD v4
16	g.28845808G>A	CA976138483	TUFM	c.247+104C>T (n.247+104C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845808G=	CA2215864977	TUFM	c.247+104C= (n.247+104C=)
16	g.28845808G>T	CA656257611	TUFM	c.247+104C>A (n.247+104C>A)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.28845809G>A	CA976138488	TUFM	c.247+103C>T (n.247+103C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845809G=	CA2215864996	TUFM	c.247+103C= (n.247+103C=)
16	g.28845809G>T	CA2632531673	TUFM	c.247+103C>A (n.247+103C>A)	gnomAD v4
16	g.28845810G>A	CA976138495	TUFM	c.247+102C>T (n.247+102C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845810G=	CA2215865005	TUFM	c.247+102C= (n.247+102C=)
16	g.28845810G>T	CA2632531674	TUFM	c.247+102C>A (n.247+102C>A)	gnomAD v4
16	g.28845811C>A	CA656257613	TUFM	c.247+101G>T (n.247+101G>T)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.28845811C=	CA2215865009	TUFM	c.247+101G= (n.247+101G=)
16	g.28845811C>T	CA2215865012	TUFM	c.247+101G>A (n.247+101G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845813A=	CA2215865016	TUFM	c.247+99T= (n.247+99T=)
16	g.28845813A>G	CA976138499	TUFM	c.247+99T>C (n.247+99T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845813A>T	CA2632531677	TUFM	c.247+99T>A (n.247+99T>A)	gnomAD v4
16	g.28845814C>A	CA2632531678	TUFM	c.247+98G>T (n.247+98G>T)	gnomAD v4
16	g.28845814C=	CA2215865022	TUFM	c.247+98G= (n.247+98G=)
16	g.28845814C>T	CA279239096	TUFM	c.247+98G>A (n.247+98G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845816G>A	CA2215865033	TUFM	c.247+96C>T (n.247+96C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845816G=	CA2215865028	TUFM	c.247+96C= (n.247+96C=)
16	g.28845816G>T	CA2632531682	TUFM	c.247+96C>A (n.247+96C>A)	gnomAD v4
16	g.28845817T>C	CA719724932	TUFM	c.247+95A>G (n.247+95A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845817T=	CA2215865045	TUFM	c.247+95A= (n.247+95A=)
16	g.28845821C>A	CA2632531687	TUFM	c.247+91G>T (n.247+91G>T)	gnomAD v4
16	g.28845821C=	CA2215865050	TUFM	c.247+91G= (n.247+91G=)
16	g.28845821C>T	CA622161961	TUFM	c.247+91G>A (n.247+91G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845825_28845827del	CA2632531686	TUFM	c.247+89_247+91del (n.247+89_247+91del)	gnomAD v4
16	g.28845822T>A	CA2575959669	TUFM	c.247+90A>T (n.247+90A>T)	gnomAD v4
16	g.28845822T>C	CA2632531691	TUFM	c.247+90A>G (n.247+90A>G)	gnomAD v4
16	g.28845823C>A	CA976138503	TUFM	c.247+89G>T (n.247+89G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845823C=	CA2215865055	TUFM	c.247+89G= (n.247+89G=)
16	g.28845823C>T	CA2575959672	TUFM	c.247+89G>A (n.247+89G>A)
16	g.28845825T>C	CA2215865058	TUFM	c.247+87A>G (n.247+87A>G)	dbSNP
16	g.28845825T=	CA2215865057	TUFM	c.247+87A= (n.247+87A=)
16	g.28845826C=	CA2215865065	TUFM	c.247+86G= (n.247+86G=)
16	g.28845826C>G	CA279239104	TUFM	c.247+86G>C (n.247+86G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845827C>T	CA2806422086	TUFM	c.247+85G>A (n.247+85G>A)
16	g.28845828A>G	CA2575959674	TUFM	c.247+84T>C (n.247+84T>C)	gnomAD v4
16	g.28845832_28845835dup	CA2632531694	TUFM	c.247+79_247+82dup (n.247+79_247+82dup)	gnomAD v4
16	g.28845831A>C	CA2632531697	TUFM	c.247+81T>G (n.247+81T>G)	gnomAD v4
16	g.28845831A>T	CA2632531698	TUFM	c.247+81T>A (n.247+81T>A)	gnomAD v4
16	g.28845832G>A	CA719724939	TUFM	c.247+80C>T (n.247+80C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.28845832G=	CA2215865069	TUFM	c.247+80C= (n.247+80C=)
16	g.28845832G>T	CA2632531700	TUFM	c.247+80C>A (n.247+80C>A)	gnomAD v4
16	g.28845833A=	CA2215865072	TUFM	c.247+79T= (n.247+79T=)
16	g.28845833A>C	CA2215865073	TUFM	c.247+79T>G (n.247+79T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.28845834C>A	CA2632531702	TUFM	c.247+78G>T (n.247+78G>T)	gnomAD v4
16	g.28845834C>G	CA2575959675	TUFM	c.247+78G>C (n.247+78G>C)

Number of alleles fetched