| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845645G>C | CA976138380 | TUFM | c.248-165C>G (n.248-165C>G) c.247+267C>G (n.247+267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845645G= | CA2215864663 | TUFM | c.248-165C= (n.248-165C=) c.247+267C= (n.247+267C=) | |
| 16 | g.28845646G>C | CA622162194 | TUFM | c.248-166C>G (n.248-166C>G) c.247+266C>G (n.247+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845646G= | CA2215864664 | TUFM | c.248-166C= (n.248-166C=) c.247+266C= (n.247+266C=) | |
| 16 | g.28845646G>T | CA2741477726 | TUFM | c.248-166C>A (n.248-166C>A) c.247+266C>A (n.247+266C>A) | |
| 16 | g.28845647G>A | CA279239005 | TUFM | c.248-167C>T (n.248-167C>T) c.247+265C>T (n.247+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845647G= | CA2215864667 | TUFM | c.248-167C= (n.248-167C=) c.247+265C= (n.247+265C=) | |
| 16 | g.28845650T>C | CA622162195 | TUFM | c.248-170A>G (n.248-170A>G) c.247+262A>G (n.247+262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845650T>G | CA2215864682 | TUFM | c.248-170A>C (n.248-170A>C) c.247+262A>C (n.247+262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845650T= | CA2215864677 | TUFM | c.248-170A= (n.248-170A=) c.247+262A= (n.247+262A=) | |
| 16 | g.28845654C= | CA2215864687 | TUFM | c.248-174G= (n.248-174G=) c.247+258G= (n.247+258G=) | |
| 16 | g.28845654C>G | CA622162196 | TUFM | c.248-174G>C (n.248-174G>C) c.247+258G>C (n.247+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845660C>A | CA279239016 | TUFM | c.248-180G>T (n.248-180G>T) c.247+252G>T (n.247+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845660C= | CA2215864692 | TUFM | c.248-180G= (n.248-180G=) c.247+252G= (n.247+252G=) | |
| 16 | g.28845660C>T | CA2215864694 | TUFM | c.248-180G>A (n.248-180G>A) c.247+252G>A (n.247+252G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845663C= | CA2215864696 | TUFM | c.248-183G= (n.248-183G=) c.247+249G= (n.247+249G=) | |
| 16 | g.28845663C>T | CA2215864697 | TUFM | c.248-183G>A (n.248-183G>A) c.247+249G>A (n.247+249G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845666T>C | CA279239019 | TUFM | c.248-186A>G (n.248-186A>G) c.247+246A>G (n.247+246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845666T= | CA2215864700 | TUFM | c.248-186A= (n.248-186A=) c.247+246A= (n.247+246A=) | |
| 16 | g.28845668G>C | CA2215864703 | TUFM | c.248-188C>G (n.248-188C>G) c.247+244C>G (n.247+244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845668G= | CA2215864704 | TUFM | c.248-188C= (n.248-188C=) c.247+244C= (n.247+244C=) | |
| 16 | g.28845669G>A | CA2215864710 | TUFM | c.248-189C>T (n.248-189C>T) c.247+243C>T (n.247+243C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845669G= | CA2215864706 | TUFM | c.248-189C= (n.248-189C=) c.247+243C= (n.247+243C=) | |
| 16 | g.28845676C= | CA2215864714 | TUFM | c.248-196G= (n.248-196G=) c.247+236G= (n.247+236G=) | |
| 16 | g.28845676C>T | CA2215864716 | TUFM | c.248-196G>A (n.248-196G>A) c.247+236G>A (n.247+236G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845684T>G | CA279239022 | TUFM | c.248-204A>C (n.248-204A>C) c.247+228A>C (n.247+228A>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845684T= | CA2215864722 | TUFM | c.248-204A= (n.248-204A=) c.247+228A= (n.247+228A=) | |
| 16 | g.28845686C>G | CA2732137225 | TUFM | c.248-206G>C (n.248-206G>C) c.247+226G>C (n.247+226G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845686_28845687delinsCA | CA2215864730 | TUFM | c.248-207_248-206delinsTG (n.248-207_248-206delinsTG) c.247+225_247+226delinsTG (n.247+225_247+226delinsTG) | |
| 16 | g.28845687del | CA976138391 | TUFM | c.248-207del (n.248-207del) c.247+225del (n.247+225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845688G>A | CA719724895 | TUFM | c.248-208C>T (n.248-208C>T) c.247+224C>T (n.247+224C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845688G= | CA2215864733 | TUFM | c.248-208C= (n.248-208C=) c.247+224C= (n.247+224C=) | |
| 16 | g.28845690G>A | CA719724902 | TUFM | c.248-210C>T (n.248-210C>T) c.247+222C>T (n.247+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845690G= | CA2215864737 | TUFM | c.248-210C= (n.248-210C=) c.247+222C= (n.247+222C=) | |
| 16 | g.28845693T>C | CA719724906 | TUFM | c.248-213A>G (n.248-213A>G) c.247+219A>G (n.247+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845693T= | CA2215864741 | TUFM | c.248-213A= (n.248-213A=) c.247+219A= (n.247+219A=) | |
| 16 | g.28845694T>G | CA2215864745 | TUFM | c.248-214A>C (n.248-214A>C) c.247+218A>C (n.247+218A>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845694T= | CA2215864744 | TUFM | c.248-214A= (n.248-214A=) c.247+218A= (n.247+218A=) | |
| 16 | g.28845694_28845695delinsTC | CA2215864743 | TUFM | c.248-215_248-214delinsGA (n.248-215_248-214delinsGA) c.247+217_247+218delinsGA (n.247+217_247+218delinsGA) | |
| 16 | g.28845695C= | CA2215864749 | TUFM | c.248-215G= (n.248-215G=) c.247+217G= (n.247+217G=) | |
| 16 | g.28845695C>T | CA279239030 | TUFM | c.248-215G>A (n.248-215G>A) c.247+217G>A (n.247+217G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845698dup | CA2215864753 | TUFM | c.248-215dup (n.248-215dup) c.247+217dup (n.247+217dup) | dbSNP |
| 16 | g.28845698del | CA719724908 | TUFM | c.248-215del (n.248-215del) c.247+217del (n.247+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845697C>A | CA2529252539 | TUFM | c.247+215G>T (n.247+215G>T) | |
| 16 | g.28845709G>A | CA279239045 | TUFM | c.247+203C>T (n.247+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845709G= | CA2215864757 | TUFM | c.247+203C= (n.247+203C=) | |
| 16 | g.28845710A= | CA2215864765 | TUFM | c.247+202T= (n.247+202T=) | |
| 16 | g.28845710A>G | CA279239046 | TUFM | c.247+202T>C (n.247+202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845712C>T | CA2732137227 | TUFM | c.247+200G>A (n.247+200G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845713C>A | CA279239050 | TUFM | c.247+199G>T (n.247+199G>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845713C= | CA2215864771 | TUFM | c.247+199G= (n.247+199G=) | |
| 16 | g.28845713_28845714insA | CA2806422076 | TUFM | c.247+198_247+199insT (n.247+198_247+199insT) | |
| 16 | g.28845714C= | CA2215864773 | TUFM | c.247+198G= (n.247+198G=) | |
| 16 | g.28845714C>G | CA2215864775 | TUFM | c.247+198G>C (n.247+198G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845715_28845716delinsCA | CA2215864784 | TUFM | c.247+196_247+197delinsTG (n.247+196_247+197delinsTG) | |
| 16 | g.28845716A= | CA2215864793 | TUFM | c.247+196T= (n.247+196T=) | |
| 16 | g.28845716A>T | CA2215864795 | TUFM | c.247+196T>A (n.247+196T>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845717del | CA2215864789 | TUFM | c.247+196del (n.247+196del) | dbSNP |
| 16 | g.28845717_28845718insTG | CA2806422078 | TUFM | c.247+194_247+195insCA (n.247+194_247+195insCA) | |
| 16 | g.28845718G>C | CA2215864800 | TUFM | c.247+194C>G (n.247+194C>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845718G= | CA2215864799 | TUFM | c.247+194C= (n.247+194C=) | |
| 16 | g.28845720_28845721del | CA2806422080 | TUFM | c.247+191_247+192del (n.247+191_247+192del) | |
| 16 | g.28845722T>C | CA279239055 | TUFM | c.247+190A>G (n.247+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845722T= | CA2215864802 | TUFM | c.247+190A= (n.247+190A=) | |
| 16 | g.28845725G>C | CA976138398 | TUFM | c.247+187C>G (n.247+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845725G= | CA2215864806 | TUFM | c.247+187C= (n.247+187C=) | |
| 16 | g.28845726del | CA2806422082 | TUFM | c.247+186del (n.247+186del) | |
| 16 | g.28845727G>A | CA2215864813 | TUFM | c.247+185C>T (n.247+185C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845727G= | CA2215864810 | TUFM | c.247+185C= (n.247+185C=) | |
| 16 | g.28845728G>A | CA976138400 | TUFM | c.247+184C>T (n.247+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845728G= | CA2215864819 | TUFM | c.247+184C= (n.247+184C=) | |
| 16 | g.28845730_28845732delinsTCA | CA2215864820 | TUFM | c.247+180_247+182delinsTGA (n.247+180_247+182delinsTGA) | |
| 16 | g.28845733_28845734del | CA622162197 | TUFM | c.247+180_247+181del (n.247+180_247+181del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845734A= | CA2215864822 | TUFM | c.247+178T= (n.247+178T=) | |
| 16 | g.28845734A>T | CA2215864821 | TUFM | c.247+178T>A (n.247+178T>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845735A= | CA2215864824 | TUFM | c.247+177T= (n.247+177T=) | |
| 16 | g.28845735A>G | CA2215864827 | TUFM | c.247+177T>C (n.247+177T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845736A= | CA2215864833 | TUFM | c.247+176T= (n.247+176T=) | |
| 16 | g.28845736A>C | CA976138421 | TUFM | c.247+176T>G (n.247+176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845739T>G | CA279239060 | TUFM | c.247+173A>C (n.247+173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845739T= | CA2215864841 | TUFM | c.247+173A= (n.247+173A=) | |
| 16 | g.28845740C= | CA2215864846 | TUFM | c.247+172G= (n.247+172G=) | |
| 16 | g.28845740C>T | CA2215864848 | TUFM | c.247+172G>A (n.247+172G>A) | dbSNP |