| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845571del | CA2632531502 | TUFM | c.248-91del (n.248-91del) c.247+341del (n.247+341del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845571C= | CA2215864450 | TUFM | c.248-91G= (n.248-91G=) c.247+341G= (n.247+341G=) | |
| 16 | g.28845571C>T | CA279238940 | TUFM | c.248-91G>A (n.248-91G>A) c.247+341G>A (n.247+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845572A= | CA2215864453 | TUFM | c.248-92T= (n.248-92T=) c.247+340T= (n.247+340T=) | |
| 16 | g.28845572A>G | CA279238946 | TUFM | c.248-92T>C (n.248-92T>C) c.247+340T>C (n.247+340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T>A | CA719724842 | TUFM | c.248-93A>T (n.248-93A>T) c.247+339A>T (n.247+339A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T>C | CA719724845 | TUFM | c.248-93A>G (n.248-93A>G) c.247+339A>G (n.247+339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T= | CA2215864461 | TUFM | c.248-93A= (n.248-93A=) c.247+339A= (n.247+339A=) | |
| 16 | g.28845574A= | CA2215864466 | TUFM | c.248-94T= (n.248-94T=) c.247+338T= (n.247+338T=) | |
| 16 | g.28845574A>G | CA2215864470 | TUFM | c.248-94T>C (n.248-94T>C) c.247+338T>C (n.247+338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845574_28845575insCCAAACACACCCAACAC | CA2806422066 | TUFM | c.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 16 | g.28845575A= | CA2215864472 | TUFM | c.248-95T= (n.248-95T=) c.247+337T= (n.247+337T=) | |
| 16 | g.28845575A>C | CA2632531507 | TUFM | c.248-95T>G (n.248-95T>G) c.247+337T>G (n.247+337T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845575A>T | CA976138329 | TUFM | c.248-95T>A (n.248-95T>A) c.247+337T>A (n.247+337T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845576C= | CA2215864477 | TUFM | c.248-96G= (n.248-96G=) c.247+336G= (n.247+336G=) | |
| 16 | g.28845576C>T | CA719724849 | TUFM | c.248-96G>A (n.248-96G>A) c.247+336G>A (n.247+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845581_28845583del | CA2559948683 | TUFM | c.248-98_248-96del (n.248-98_248-96del) c.247+334_247+336del (n.247+334_247+336del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845577C= | CA2215864481 | TUFM | c.248-97G= (n.248-97G=) c.247+335G= (n.247+335G=) | |
| 16 | g.28845577C>T | CA2215864483 | TUFM | c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.247+335G>A (n.247+335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845578T>C | CA2215864486 | TUFM | c.248-98A>G (n.248-98A>G) c.247+334A>G (n.247+334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845578T= | CA2215864484 | TUFM | c.248-98A= (n.248-98A=) c.247+334A= (n.247+334A=) | |
| 16 | g.28845579C= | CA2215864492 | TUFM | c.248-99G= (n.248-99G=) c.247+333G= (n.247+333G=) | |
| 16 | g.28845579C>G | CA2632531512 | TUFM | c.248-99G>C (n.248-99G>C) c.247+333G>C (n.247+333G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845579C>T | CA279238954 | TUFM | c.248-99G>A (n.248-99G>A) c.247+333G>A (n.247+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845580C= | CA2215864496 | TUFM | c.248-100G= (n.248-100G=) c.247+332G= (n.247+332G=) | |
| 16 | g.28845580C>T | CA279238958 | TUFM | c.248-100G>A (n.248-100G>A) c.247+332G>A (n.247+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845581T>G | CA2632531514 | TUFM | c.248-101A>C (n.248-101A>C) c.247+331A>C (n.247+331A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845582C= | CA2215864506 | TUFM | c.248-102G= (n.248-102G=) c.247+330G= (n.247+330G=) | |
| 16 | g.28845582C>T | CA2215864507 | TUFM | c.248-102G>A (n.248-102G>A) c.247+330G>A (n.247+330G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845583C>A | CA2632531516 | TUFM | c.248-103G>T (n.248-103G>T) c.247+329G>T (n.247+329G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845583C>T | CA2632531517 | TUFM | c.248-103G>A (n.248-103G>A) c.247+329G>A (n.247+329G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845585A>C | CA2632531518 | TUFM | c.248-105T>G (n.248-105T>G) c.247+327T>G (n.247+327T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586del | CA2632531519 | TUFM | c.248-106del (n.248-106del) c.247+326del (n.247+326del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T>A | CA719724851 | TUFM | c.248-106A>T (n.248-106A>T) c.247+326A>T (n.247+326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T>C | CA2632531521 | TUFM | c.248-106A>G (n.248-106A>G) c.247+326A>G (n.247+326A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T= | CA2215864512 | TUFM | c.248-106A= (n.248-106A=) c.247+326A= (n.247+326A=) | |
| 16 | g.28845589_28845590del | CA2632531520 | TUFM | c.248-107_248-106del (n.248-107_248-106del) c.247+325_247+326del (n.247+325_247+326del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845587C= | CA2215864518 | TUFM | c.248-107G= (n.248-107G=) c.247+325G= (n.247+325G=) | |
| 16 | g.28845588T>A | CA2632531524 | TUFM | c.248-108A>T (n.248-108A>T) c.247+324A>T (n.247+324A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845588_28845591dup | CA719724852 | TUFM | c.248-111_248-108dup (n.248-111_248-108dup) c.247+321_247+324dup (n.247+321_247+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845589C>A | CA2632531526 | TUFM | c.248-109G>T (n.248-109G>T) c.247+323G>T (n.247+323G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845589C= | CA2215864524 | TUFM | c.248-109G= (n.248-109G=) c.247+323G= (n.247+323G=) | |
| 16 | g.28845589C>G | CA976138337 | TUFM | c.248-109G>C (n.248-109G>C) c.247+323G>C (n.247+323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845590T>A | CA2632531531 | TUFM | c.248-110A>T (n.248-110A>T) c.247+322A>T (n.247+322A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845590T>C | CA976138342 | TUFM | c.248-110A>G (n.248-110A>G) c.247+322A>G (n.247+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845590T>G | CA2632531532 | TUFM | c.248-110A>C (n.248-110A>C) c.247+322A>C (n.247+322A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845590T= | CA2215864528 | TUFM | c.248-110A= (n.248-110A=) c.247+322A= (n.247+322A=) | |
| 16 | g.28845590dup | CA2632531529 | TUFM | c.248-110dup (n.248-110dup) c.247+322dup (n.247+322dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845590_28845591insTCCAGCAGAGAG | CA622162190 | TUFM | c.248-111_248-110insCTCTCTGCTGGA (n.248-111_248-110insCTCTCTGCTGGA) c.247+321_247+322insCTCTCTGCTGGA (n.247+321_247+322insCTCTCTGCTGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845591A= | CA2215864531 | TUFM | c.248-111T= (n.248-111T=) c.247+321T= (n.247+321T=) | |
| 16 | g.28845591A>C | CA2632531535 | TUFM | c.248-111T>G (n.248-111T>G) c.247+321T>G (n.247+321T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845591A>G | CA279238964 | TUFM | c.248-111T>C (n.248-111T>C) c.247+321T>C (n.247+321T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845592A= | CA2215864533 | TUFM | c.248-112T= (n.248-112T=) c.247+320T= (n.247+320T=) | |
| 16 | g.28845592A>C | CA2215864534 | TUFM | c.248-112T>G (n.248-112T>G) c.247+320T>G (n.247+320T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845593C>A | CA2632531537 | TUFM | c.248-113G>T (n.248-113G>T) c.247+319G>T (n.247+319G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845593C>G | CA2632531538 | TUFM | c.248-113G>C (n.248-113G>C) c.247+319G>C (n.247+319G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845593C>T | CA2632531539 | TUFM | c.248-113G>A (n.248-113G>A) c.247+319G>A (n.247+319G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845594T>A | CA2632531541 | TUFM | c.248-114A>T (n.248-114A>T) c.247+318A>T (n.247+318A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845595C>A | CA2632531542 | TUFM | c.248-115G>T (n.248-115G>T) c.247+317G>T (n.247+317G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845595C>T | CA2632531543 | TUFM | c.248-115G>A (n.248-115G>A) c.247+317G>A (n.247+317G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845596T>G | CA2632531544 | TUFM | c.248-116A>C (n.248-116A>C) c.247+316A>C (n.247+316A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845597T>C | CA2632531545 | TUFM | c.248-117A>G (n.248-117A>G) c.247+315A>G (n.247+315A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845597T>G | CA2732137046 | TUFM | c.248-117A>C (n.248-117A>C) c.247+315A>C (n.247+315A>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845598C>A | CA2632531547 | TUFM | c.248-118G>T (n.248-118G>T) c.247+314G>T (n.247+314G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845598C= | CA2215864535 | TUFM | c.248-118G= (n.248-118G=) c.247+314G= (n.247+314G=) | |
| 16 | g.28845598C>T | CA2215864536 | TUFM | c.248-118G>A (n.248-118G>A) c.247+314G>A (n.247+314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845601G>A | CA976138348 | TUFM | c.248-121C>T (n.248-121C>T) c.247+311C>T (n.247+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845601G>C | CA656257610 | TUFM | c.248-121C>G (n.248-121C>G) c.247+311C>G (n.247+311C>G) | COSMIC |
| 16 | g.28845601G= | CA2215864538 | TUFM | c.248-121C= (n.248-121C=) c.247+311C= (n.247+311C=) | |
| 16 | g.28845601G>T | CA2632531550 | TUFM | c.248-121C>A (n.248-121C>A) c.247+311C>A (n.247+311C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845602C>A | CA2632531551 | TUFM | c.248-122G>T (n.248-122G>T) c.247+310G>T (n.247+310G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845602C= | CA2215864542 | TUFM | c.248-122G= (n.248-122G=) c.247+310G= (n.247+310G=) | |
| 16 | g.28845602C>T | CA279238966 | TUFM | c.248-122G>A (n.248-122G>A) c.247+310G>A (n.247+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845602_28845604delinsCAG | CA2215864543 | TUFM | c.248-124_248-122delinsCTG (n.248-124_248-122delinsCTG) c.247+308_247+310delinsCTG (n.247+308_247+310delinsCTG) | |
| 16 | g.28845603A= | CA2215864547 | TUFM | c.248-123T= (n.248-123T=) c.247+309T= (n.247+309T=) | |
| 16 | g.28845603A>G | CA279238971 | TUFM | c.248-123T>C (n.248-123T>C) c.247+309T>C (n.247+309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845608_28845609del | CA719724860 | TUFM | c.248-124_248-123del (n.248-124_248-123del) c.247+308_247+309del (n.247+308_247+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845604G>A | CA2632531555 | TUFM | c.248-124C>T (n.248-124C>T) c.247+308C>T (n.247+308C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845604G>C | CA2215864557 | TUFM | c.248-124C>G (n.248-124C>G) c.247+308C>G (n.247+308C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845604G= | CA2215864554 | TUFM | c.248-124C= (n.248-124C=) c.247+308C= (n.247+308C=) | |
| 16 | g.28845604G>T | CA2632531556 | TUFM | c.248-124C>A (n.248-124C>A) c.247+308C>A (n.247+308C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845605A>C | CA2632531559 | TUFM | c.248-125T>G (n.248-125T>G) c.247+307T>G (n.247+307T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845605A>G | CA2632531560 | TUFM | c.248-125T>C (n.248-125T>C) c.247+307T>C (n.247+307T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845605A>T | CA2632531561 | TUFM | c.248-125T>A (n.248-125T>A) c.247+307T>A (n.247+307T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845605dup | CA719724861 | TUFM | c.248-125dup (n.248-125dup) c.247+307dup (n.247+307dup) | dbSNP |
| 16 | g.28845606G>A | CA719724863 | TUFM | c.248-126C>T (n.248-126C>T) c.247+306C>T (n.247+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845606G= | CA2215864559 | TUFM | c.248-126C= (n.248-126C=) c.247+306C= (n.247+306C=) | |
| 16 | g.28845606_28845607insTT | CA2215864562 | TUFM | c.248-127_248-126insAA (n.248-127_248-126insAA) c.247+305_247+306insAA (n.247+305_247+306insAA) | dbSNP |
| 16 | g.28845607A>G | CA2632531564 | TUFM | c.248-127T>C (n.248-127T>C) c.247+305T>C (n.247+305T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845608G>C | CA2215864568 | TUFM | c.248-128C>G (n.248-128C>G) c.247+304C>G (n.247+304C>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845608G= | CA2215864566 | TUFM | c.248-128C= (n.248-128C=) c.247+304C= (n.247+304C=) | |
| 16 | g.28845608G>T | CA2632531565 | TUFM | c.248-128C>A (n.248-128C>A) c.247+304C>A (n.247+304C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845609A>G | CA2632531566 | TUFM | c.248-129T>C (n.248-129T>C) c.247+303T>C (n.247+303T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845610A= | CA2215864572 | TUFM | c.248-130T= (n.248-130T=) c.247+302T= (n.247+302T=) | |
| 16 | g.28845610A>C | CA719724864 | TUFM | c.248-130T>G (n.248-130T>G) c.247+302T>G (n.247+302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845610_28845611delinsAC | CA2215864570 | TUFM | c.248-131_248-130delinsGT (n.248-131_248-130delinsGT) c.247+301_247+302delinsGT (n.247+301_247+302delinsGT) | |
| 16 | g.28845611del | CA2215864575 | TUFM | c.248-131del (n.248-131del) c.247+301del (n.247+301del) | dbSNP |
| 16 | g.28845611C>A | CA2632531569 | TUFM | c.248-131G>T (n.248-131G>T) c.247+301G>T (n.247+301G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845612T>A | CA2215864591 | TUFM | c.248-132A>T (n.248-132A>T) c.247+300A>T (n.247+300A>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845612T>C | CA279238979 | TUFM | c.248-132A>G (n.248-132A>G) c.247+300A>G (n.247+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845612T= | CA2215864590 | TUFM | c.248-132A= (n.248-132A=) c.247+300A= (n.247+300A=) | |
| 16 | g.28845612_28845615delinsTGTG | CA2215864585 | TUFM | c.248-135_248-132delinsCACA (n.248-135_248-132delinsCACA) c.247+297_247+300delinsCACA (n.247+297_247+300delinsCACA) | |
| 16 | g.28845613G>C | CA2632531573 | TUFM | c.248-133C>G (n.248-133C>G) c.247+299C>G (n.247+299C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845613G>T | CA2632531572 | TUFM | c.248-133C>A (n.248-133C>A) c.247+299C>A (n.247+299C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845614_28845616del | CA279238984 | TUFM | c.248-135_248-133del (n.248-135_248-133del) c.247+297_247+299del (n.247+297_247+299del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845614T>A | CA2632531575 | TUFM | c.248-134A>T (n.248-134A>T) c.247+298A>T (n.247+298A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845615G>A | CA279238988 | TUFM | c.248-135C>T (n.248-135C>T) c.247+297C>T (n.247+297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845615G= | CA2215864600 | TUFM | c.248-135C= (n.248-135C=) c.247+297C= (n.247+297C=) | |
| 16 | g.28845616G>A | CA2632531577 | TUFM | c.248-136C>T (n.248-136C>T) c.247+296C>T (n.247+296C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845616G>T | CA2632531578 | TUFM | c.248-136C>A (n.248-136C>A) c.247+296C>A (n.247+296C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845617G>A | CA2632531581 | TUFM | c.248-137C>T (n.248-137C>T) c.247+295C>T (n.247+295C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845617G>T | CA2632531582 | TUFM | c.248-137C>A (n.248-137C>A) c.247+295C>A (n.247+295C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845619C>A | CA2632531583 | TUFM | c.248-139G>T (n.248-139G>T) c.247+293G>T (n.247+293G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845620A= | CA2215864605 | TUFM | c.248-140T= (n.248-140T=) c.247+292T= (n.247+292T=) | |
| 16 | g.28845620A>C | CA279238995 | TUFM | c.248-140T>G (n.248-140T>G) c.247+292T>G (n.247+292T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845620A>G | CA2632531586 | TUFM | c.248-140T>C (n.248-140T>C) c.247+292T>C (n.247+292T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845621G>A | CA2632531588 | TUFM | c.248-141C>T (n.248-141C>T) c.247+291C>T (n.247+291C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845621G>C | CA2806422070 | TUFM | c.248-141C>G (n.248-141C>G) c.247+291C>G (n.247+291C>G) | |
| 16 | g.28845621G>T | CA2632531590 | TUFM | c.248-141C>A (n.248-141C>A) c.247+291C>A (n.247+291C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845622A>G | CA2806422071 | TUFM | c.248-142T>C (n.248-142T>C) c.247+290T>C (n.247+290T>C) | |
| 16 | g.28845624A= | CA2215864611 | TUFM | c.248-144T= (n.248-144T=) c.247+288T= (n.247+288T=) | |
| 16 | g.28845624A>G | CA2215864617 | TUFM | c.248-144T>C (n.248-144T>C) c.247+288T>C (n.247+288T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845625G>A | CA2632531593 | TUFM | c.248-145C>T (n.248-145C>T) c.247+287C>T (n.247+287C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845625G>T | CA2632531595 | TUFM | c.248-145C>A (n.248-145C>A) c.247+287C>A (n.247+287C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845626A>C | CA2806422073 | TUFM | c.248-146T>G (n.248-146T>G) c.247+286T>G (n.247+286T>G) | |
| 16 | g.28845627A>T | CA2632531596 | TUFM | c.248-147T>A (n.248-147T>A) c.247+285T>A (n.247+285T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845629T>C | CA622162191 | TUFM | c.248-149A>G (n.248-149A>G) c.247+283A>G (n.247+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845629T= | CA2215864622 | TUFM | c.248-149A= (n.248-149A=) c.247+283A= (n.247+283A=) | |
| 16 | g.28845630G>A | CA622162192 | TUFM | c.248-150C>T (n.248-150C>T) c.247+282C>T (n.247+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845630G= | CA2215864625 | TUFM | c.248-150C= (n.248-150C=) c.247+282C= (n.247+282C=) | |
| 16 | g.28845630G>T | CA2632531598 | TUFM | c.248-150C>A (n.248-150C>A) c.247+282C>A (n.247+282C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845632T>C | CA976138355 | TUFM | c.248-152A>G (n.248-152A>G) c.247+280A>G (n.247+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845632T= | CA2215864631 | TUFM | c.248-152A= (n.248-152A=) c.247+280A= (n.247+280A=) | |
| 16 | g.28845633dup | CA2632531601 | TUFM | c.248-153dup (n.248-153dup) c.247+279dup (n.247+279dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845636G>C | CA2732137222 | TUFM | c.248-156C>G (n.248-156C>G) c.247+276C>G (n.247+276C>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845637G>A | CA2732137223 | TUFM | c.248-157C>T (n.248-157C>T) c.247+275C>T (n.247+275C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845638G>A | CA719724873 | TUFM | c.248-158C>T (n.248-158C>T) c.247+274C>T (n.247+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845638G= | CA2215864637 | TUFM | c.248-158C= (n.248-158C=) c.247+274C= (n.247+274C=) | |
| 16 | g.28845639C= | CA2215864644 | TUFM | c.248-159G= (n.248-159G=) c.247+273G= (n.247+273G=) | |
| 16 | g.28845639C>G | CA279238998 | TUFM | c.248-159G>C (n.248-159G>C) c.247+273G>C (n.247+273G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845639C>T | CA976138369 | TUFM | c.248-159G>A (n.248-159G>A) c.247+273G>A (n.247+273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845641T>C | CA976138378 | TUFM | c.248-161A>G (n.248-161A>G) c.247+271A>G (n.247+271A>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845641T= | CA2215864650 | TUFM | c.248-161A= (n.248-161A=) c.247+271A= (n.247+271A=) | |
| 16 | g.28845642T>G | CA622162193 | TUFM | c.248-162A>C (n.248-162A>C) c.247+270A>C (n.247+270A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845642T= | CA2215864656 | TUFM | c.248-162A= (n.248-162A=) c.247+270A= (n.247+270A=) | |
| 16 | g.28845643A= | CA2215864659 | TUFM | c.248-163T= (n.248-163T=) c.247+269T= (n.247+269T=) | |
| 16 | g.28845643A>C | CA976138379 | TUFM | c.248-163T>G (n.248-163T>G) c.247+269T>G (n.247+269T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845645G>C | CA976138380 | TUFM | c.248-165C>G (n.248-165C>G) c.247+267C>G (n.247+267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845645G= | CA2215864663 | TUFM | c.248-165C= (n.248-165C=) c.247+267C= (n.247+267C=) | |
| 16 | g.28845646G>C | CA622162194 | TUFM | c.248-166C>G (n.248-166C>G) c.247+266C>G (n.247+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845646G= | CA2215864664 | TUFM | c.248-166C= (n.248-166C=) c.247+266C= (n.247+266C=) | |
| 16 | g.28845646G>T | CA2741477726 | TUFM | c.248-166C>A (n.248-166C>A) c.247+266C>A (n.247+266C>A) | |
| 16 | g.28845647G>A | CA279239005 | TUFM | c.248-167C>T (n.248-167C>T) c.247+265C>T (n.247+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845647G= | CA2215864667 | TUFM | c.248-167C= (n.248-167C=) c.247+265C= (n.247+265C=) | |
| 16 | g.28845650T>C | CA622162195 | TUFM | c.248-170A>G (n.248-170A>G) c.247+262A>G (n.247+262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845650T>G | CA2215864682 | TUFM | c.248-170A>C (n.248-170A>C) c.247+262A>C (n.247+262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845650T= | CA2215864677 | TUFM | c.248-170A= (n.248-170A=) c.247+262A= (n.247+262A=) | |
| 16 | g.28845654C= | CA2215864687 | TUFM | c.248-174G= (n.248-174G=) c.247+258G= (n.247+258G=) | |
| 16 | g.28845654C>G | CA622162196 | TUFM | c.248-174G>C (n.248-174G>C) c.247+258G>C (n.247+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845660C>A | CA279239016 | TUFM | c.248-180G>T (n.248-180G>T) c.247+252G>T (n.247+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845660C= | CA2215864692 | TUFM | c.248-180G= (n.248-180G=) c.247+252G= (n.247+252G=) | |
| 16 | g.28845660C>T | CA2215864694 | TUFM | c.248-180G>A (n.248-180G>A) c.247+252G>A (n.247+252G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845663C= | CA2215864696 | TUFM | c.248-183G= (n.248-183G=) c.247+249G= (n.247+249G=) | |
| 16 | g.28845663C>T | CA2215864697 | TUFM | c.248-183G>A (n.248-183G>A) c.247+249G>A (n.247+249G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845666T>C | CA279239019 | TUFM | c.248-186A>G (n.248-186A>G) c.247+246A>G (n.247+246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845666T= | CA2215864700 | TUFM | c.248-186A= (n.248-186A=) c.247+246A= (n.247+246A=) | |
| 16 | g.28845668G>C | CA2215864703 | TUFM | c.248-188C>G (n.248-188C>G) c.247+244C>G (n.247+244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845668G= | CA2215864704 | TUFM | c.248-188C= (n.248-188C=) c.247+244C= (n.247+244C=) | |
| 16 | g.28845669G>A | CA2215864710 | TUFM | c.248-189C>T (n.248-189C>T) c.247+243C>T (n.247+243C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845669G= | CA2215864706 | TUFM | c.248-189C= (n.248-189C=) c.247+243C= (n.247+243C=) |