Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28845540G>A | CA279238915 | TUFM | c.248-60C>T (n.248-60C>T) c.247+372C>T (n.247+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845540G>C | CA976138295 | TUFM | c.248-60C>G (n.248-60C>G) c.247+372C>G (n.247+372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845540G= | CA2215864374 | TUFM | c.248-60C= (n.248-60C=) c.247+372C= (n.247+372C=) | |
16 | g.28845542_28845553del | CA2632531465 | TUFM | c.248-71_248-60del (n.248-71_248-60del) c.247+361_247+372del (n.247+361_247+372del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845541A= | CA2215864386 | TUFM | c.248-61T= (n.248-61T=) c.247+371T= (n.247+371T=) | |
16 | g.28845541A>G | CA279238916 | TUFM | c.248-61T>C (n.248-61T>C) c.247+371T>C (n.247+371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845541A>T | CA2632531471 | TUFM | c.248-61T>A (n.248-61T>A) c.247+371T>A (n.247+371T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845543C>T | CA2575959658 | TUFM | c.248-63G>A (n.248-63G>A) c.247+369G>A (n.247+369G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845545C>A | CA2632531473 | TUFM | c.248-65G>T (n.248-65G>T) c.247+367G>T (n.247+367G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845545C= | CA2215864389 | TUFM | c.248-65G= (n.248-65G=) c.247+367G= (n.247+367G=) | |
16 | g.28845545C>G | CA2731907211 | TUFM | c.248-65G>C (n.248-65G>C) c.247+367G>C (n.247+367G>C) | dbSNP |
16 | g.28845545C>T | CA622162294 | TUFM | c.248-65G>A (n.248-65G>A) c.247+367G>A (n.247+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845546G>A | CA719724829 | TUFM | c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.247+366C>T (n.247+366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845546G>C | CA279238918 | TUFM | c.248-66C>G (n.248-66C>G) c.247+366C>G (n.247+366C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845546G= | CA2215864392 | TUFM | c.248-66C= (n.248-66C=) c.247+366C= (n.247+366C=) | |
16 | g.28845546G>T | CA2806422058 | TUFM | c.248-66C>A (n.248-66C>A) c.247+366C>A (n.247+366C>A) | |
16 | g.28845547C= | CA2215864393 | TUFM | c.248-67G= (n.248-67G=) c.247+365G= (n.247+365G=) | |
16 | g.28845547C>T | CA976138301 | TUFM | c.248-67G>A (n.248-67G>A) c.247+365G>A (n.247+365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845550C>A | CA2632531475 | TUFM | c.248-70G>T (n.248-70G>T) c.247+362G>T (n.247+362G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845550C>T | CA2632531476 | TUFM | c.248-70G>A (n.248-70G>A) c.247+362G>A (n.247+362G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845551T>C | CA2632531479 | TUFM | c.248-71A>G (n.248-71A>G) c.247+361A>G (n.247+361A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845551T>G | CA2215864399 | TUFM | c.248-71A>C (n.248-71A>C) c.247+361A>C (n.247+361A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845551T= | CA2215864396 | TUFM | c.248-71A= (n.248-71A=) c.247+361A= (n.247+361A=) | |
16 | g.28845552G>A | CA2215864401 | TUFM | c.248-72C>T (n.248-72C>T) c.247+360C>T (n.247+360C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845552G>C | CA2632531486 | TUFM | c.248-72C>G (n.248-72C>G) c.247+360C>G (n.247+360C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845552G= | CA2215864400 | TUFM | c.248-72C= (n.248-72C=) c.247+360C= (n.247+360C=) | |
16 | g.28845552G>T | CA2632531485 | TUFM | c.248-72C>A (n.248-72C>A) c.247+360C>A (n.247+360C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845552dup | CA2632531482 | TUFM | c.248-72dup (n.248-72dup) c.247+360dup (n.247+360dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845553A>C | CA2806422060 | TUFM | c.248-73T>G (n.248-73T>G) c.247+359T>G (n.247+359T>G) | |
16 | g.28845555C>T | CA2632531487 | TUFM | c.248-75G>A (n.248-75G>A) c.247+357G>A (n.247+357G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845556C>A | CA2806422061 | TUFM | c.248-76G>T (n.248-76G>T) c.247+356G>T (n.247+356G>T) | |
16 | g.28845556C= | CA2215864404 | TUFM | c.248-76G= (n.248-76G=) c.247+356G= (n.247+356G=) | |
16 | g.28845556C>T | CA279238922 | TUFM | c.248-76G>A (n.248-76G>A) c.247+356G>A (n.247+356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845558T>A | CA2806422063 | TUFM | c.248-78A>T (n.248-78A>T) c.247+354A>T (n.247+354A>T) | |
16 | g.28845558T>C | CA976138312 | TUFM | c.248-78A>G (n.248-78A>G) c.247+354A>G (n.247+354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845558T= | CA2215864408 | TUFM | c.248-78A= (n.248-78A=) c.247+354A= (n.247+354A=) | |
16 | g.28845560C>A | CA279238929 | TUFM | c.248-80G>T (n.248-80G>T) c.247+352G>T (n.247+352G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845560C= | CA2215864412 | TUFM | c.248-80G= (n.248-80G=) c.247+352G= (n.247+352G=) | |
16 | g.28845560C>T | CA2632531488 | TUFM | c.248-80G>A (n.248-80G>A) c.247+352G>A (n.247+352G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845561C>A | CA2575959661 | TUFM | c.248-81G>T (n.248-81G>T) c.247+351G>T (n.247+351G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845561C>T | CA2575959662 | TUFM | c.248-81G>A (n.248-81G>A) c.247+351G>A (n.247+351G>A) | |
16 | g.28845562A= | CA2215864420 | TUFM | c.248-82T= (n.248-82T=) c.247+350T= (n.247+350T=) | |
16 | g.28845562A>C | CA2632531491 | TUFM | c.248-82T>G (n.248-82T>G) c.247+350T>G (n.247+350T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845562A>G | CA2215864422 | TUFM | c.248-82T>C (n.248-82T>C) c.247+350T>C (n.247+350T>C) | dbSNP |
16 | g.28845564C>A | CA2632531493 | TUFM | c.248-84G>T (n.248-84G>T) c.247+348G>T (n.247+348G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845564C>T | CA2575959664 | TUFM | c.248-84G>A (n.248-84G>A) c.247+348G>A (n.247+348G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845565T>A | CA2632531494 | TUFM | c.248-85A>T (n.248-85A>T) c.247+347A>T (n.247+347A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845565T>C | CA2806422064 | TUFM | c.248-85A>G (n.248-85A>G) c.247+347A>G (n.247+347A>G) | |
16 | g.28845565_28845566delinsTA | CA2215864424 | TUFM | c.248-86_248-85delinsTA (n.248-86_248-85delinsTA) c.247+346_247+347delinsTA (n.247+346_247+347delinsTA) | |
16 | g.28845566A= | CA2215864435 | TUFM | c.248-86T= (n.248-86T=) c.247+346T= (n.247+346T=) | |
16 | g.28845566A>G | CA976138320 | TUFM | c.248-86T>C (n.248-86T>C) c.247+346T>C (n.247+346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845568del | CA976138317 | TUFM | c.248-86del (n.248-86del) c.247+346del (n.247+346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845567A>C | CA2632531495 | TUFM | c.248-87T>G (n.248-87T>G) c.247+345T>G (n.247+345T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845567_28845568insCCTCCTCCA | CA2632531496 | TUFM | c.248-87_248-86insGGAGGAGGT (n.248-87_248-86insGGAGGAGGT) c.247+345_247+346insGGAGGAGGT (n.247+345_247+346insGGAGGAGGT) | gnomAD v4 |
16 | g.28845568A>G | CA2632531498 | TUFM | c.248-88T>C (n.248-88T>C) c.247+344T>C (n.247+344T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845569T>A | CA2215864442 | TUFM | c.248-89A>T (n.248-89A>T) c.247+343A>T (n.247+343A>T) | dbSNP |
16 | g.28845569T>C | CA279238937 | TUFM | c.248-89A>G (n.248-89A>G) c.247+343A>G (n.247+343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845569T= | CA2215864446 | TUFM | c.248-89A= (n.248-89A=) c.247+343A= (n.247+343A=) | |
16 | g.28845569_28845570insCTCTAACTATCCTA | CA2632531501 | TUFM | c.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG (n.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG) c.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG (n.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG) | gnomAD v4 |
16 | g.28845571del | CA2632531502 | TUFM | c.248-91del (n.248-91del) c.247+341del (n.247+341del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845571C= | CA2215864450 | TUFM | c.248-91G= (n.248-91G=) c.247+341G= (n.247+341G=) | |
16 | g.28845571C>T | CA279238940 | TUFM | c.248-91G>A (n.248-91G>A) c.247+341G>A (n.247+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845572A= | CA2215864453 | TUFM | c.248-92T= (n.248-92T=) c.247+340T= (n.247+340T=) | |
16 | g.28845572A>G | CA279238946 | TUFM | c.248-92T>C (n.248-92T>C) c.247+340T>C (n.247+340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845573T>A | CA719724842 | TUFM | c.248-93A>T (n.248-93A>T) c.247+339A>T (n.247+339A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845573T>C | CA719724845 | TUFM | c.248-93A>G (n.248-93A>G) c.247+339A>G (n.247+339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845573T= | CA2215864461 | TUFM | c.248-93A= (n.248-93A=) c.247+339A= (n.247+339A=) | |
16 | g.28845574A= | CA2215864466 | TUFM | c.248-94T= (n.248-94T=) c.247+338T= (n.247+338T=) | |
16 | g.28845574A>G | CA2215864470 | TUFM | c.248-94T>C (n.248-94T>C) c.247+338T>C (n.247+338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845574_28845575insCCAAACACACCCAACAC | CA2806422066 | TUFM | c.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
16 | g.28845575A= | CA2215864472 | TUFM | c.248-95T= (n.248-95T=) c.247+337T= (n.247+337T=) | |
16 | g.28845575A>C | CA2632531507 | TUFM | c.248-95T>G (n.248-95T>G) c.247+337T>G (n.247+337T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845575A>T | CA976138329 | TUFM | c.248-95T>A (n.248-95T>A) c.247+337T>A (n.247+337T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845576C= | CA2215864477 | TUFM | c.248-96G= (n.248-96G=) c.247+336G= (n.247+336G=) | |
16 | g.28845576C>T | CA719724849 | TUFM | c.248-96G>A (n.248-96G>A) c.247+336G>A (n.247+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845581_28845583del | CA2559948683 | TUFM | c.248-98_248-96del (n.248-98_248-96del) c.247+334_247+336del (n.247+334_247+336del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845577C= | CA2215864481 | TUFM | c.248-97G= (n.248-97G=) c.247+335G= (n.247+335G=) | |
16 | g.28845577C>T | CA2215864483 | TUFM | c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.247+335G>A (n.247+335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845578T>C | CA2215864486 | TUFM | c.248-98A>G (n.248-98A>G) c.247+334A>G (n.247+334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845578T= | CA2215864484 | TUFM | c.248-98A= (n.248-98A=) c.247+334A= (n.247+334A=) | |
16 | g.28845579C= | CA2215864492 | TUFM | c.248-99G= (n.248-99G=) c.247+333G= (n.247+333G=) | |
16 | g.28845579C>G | CA2632531512 | TUFM | c.248-99G>C (n.248-99G>C) c.247+333G>C (n.247+333G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845579C>T | CA279238954 | TUFM | c.248-99G>A (n.248-99G>A) c.247+333G>A (n.247+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845580C= | CA2215864496 | TUFM | c.248-100G= (n.248-100G=) c.247+332G= (n.247+332G=) | |
16 | g.28845580C>T | CA279238958 | TUFM | c.248-100G>A (n.248-100G>A) c.247+332G>A (n.247+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845581T>G | CA2632531514 | TUFM | c.248-101A>C (n.248-101A>C) c.247+331A>C (n.247+331A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845582C= | CA2215864506 | TUFM | c.248-102G= (n.248-102G=) c.247+330G= (n.247+330G=) | |
16 | g.28845582C>T | CA2215864507 | TUFM | c.248-102G>A (n.248-102G>A) c.247+330G>A (n.247+330G>A) | dbSNP |
16 | g.28845583C>A | CA2632531516 | TUFM | c.248-103G>T (n.248-103G>T) c.247+329G>T (n.247+329G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845583C>T | CA2632531517 | TUFM | c.248-103G>A (n.248-103G>A) c.247+329G>A (n.247+329G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845585A>C | CA2632531518 | TUFM | c.248-105T>G (n.248-105T>G) c.247+327T>G (n.247+327T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845586del | CA2632531519 | TUFM | c.248-106del (n.248-106del) c.247+326del (n.247+326del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845586T>A | CA719724851 | TUFM | c.248-106A>T (n.248-106A>T) c.247+326A>T (n.247+326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845586T>C | CA2632531521 | TUFM | c.248-106A>G (n.248-106A>G) c.247+326A>G (n.247+326A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845586T= | CA2215864512 | TUFM | c.248-106A= (n.248-106A=) c.247+326A= (n.247+326A=) | |
16 | g.28845589_28845590del | CA2632531520 | TUFM | c.248-107_248-106del (n.248-107_248-106del) c.247+325_247+326del (n.247+325_247+326del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845587C= | CA2215864518 | TUFM | c.248-107G= (n.248-107G=) c.247+325G= (n.247+325G=) | |
16 | g.28845588T>A | CA2632531524 | TUFM | c.248-108A>T (n.248-108A>T) c.247+324A>T (n.247+324A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845588_28845591dup | CA719724852 | TUFM | c.248-111_248-108dup (n.248-111_248-108dup) c.247+321_247+324dup (n.247+321_247+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845589C>A | CA2632531526 | TUFM | c.248-109G>T (n.248-109G>T) c.247+323G>T (n.247+323G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845589C= | CA2215864524 | TUFM | c.248-109G= (n.248-109G=) c.247+323G= (n.247+323G=) | |
16 | g.28845589C>G | CA976138337 | TUFM | c.248-109G>C (n.248-109G>C) c.247+323G>C (n.247+323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845590T>A | CA2632531531 | TUFM | c.248-110A>T (n.248-110A>T) c.247+322A>T (n.247+322A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845590T>C | CA976138342 | TUFM | c.248-110A>G (n.248-110A>G) c.247+322A>G (n.247+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845590T>G | CA2632531532 | TUFM | c.248-110A>C (n.248-110A>C) c.247+322A>C (n.247+322A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845590T= | CA2215864528 | TUFM | c.248-110A= (n.248-110A=) c.247+322A= (n.247+322A=) | |
16 | g.28845590dup | CA2632531529 | TUFM | c.248-110dup (n.248-110dup) c.247+322dup (n.247+322dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845590_28845591insTCCAGCAGAGAG | CA622162190 | TUFM | c.248-111_248-110insCTCTCTGCTGGA (n.248-111_248-110insCTCTCTGCTGGA) c.247+321_247+322insCTCTCTGCTGGA (n.247+321_247+322insCTCTCTGCTGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845591A= | CA2215864531 | TUFM | c.248-111T= (n.248-111T=) c.247+321T= (n.247+321T=) | |
16 | g.28845591A>C | CA2632531535 | TUFM | c.248-111T>G (n.248-111T>G) c.247+321T>G (n.247+321T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845591A>G | CA279238964 | TUFM | c.248-111T>C (n.248-111T>C) c.247+321T>C (n.247+321T>C) | dbSNP |
16 | g.28845592A= | CA2215864533 | TUFM | c.248-112T= (n.248-112T=) c.247+320T= (n.247+320T=) | |
16 | g.28845592A>C | CA2215864534 | TUFM | c.248-112T>G (n.248-112T>G) c.247+320T>G (n.247+320T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845593C>A | CA2632531537 | TUFM | c.248-113G>T (n.248-113G>T) c.247+319G>T (n.247+319G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845593C>G | CA2632531538 | TUFM | c.248-113G>C (n.248-113G>C) c.247+319G>C (n.247+319G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845593C>T | CA2632531539 | TUFM | c.248-113G>A (n.248-113G>A) c.247+319G>A (n.247+319G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845594T>A | CA2632531541 | TUFM | c.248-114A>T (n.248-114A>T) c.247+318A>T (n.247+318A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845595C>A | CA2632531542 | TUFM | c.248-115G>T (n.248-115G>T) c.247+317G>T (n.247+317G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845595C>T | CA2632531543 | TUFM | c.248-115G>A (n.248-115G>A) c.247+317G>A (n.247+317G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845596T>G | CA2632531544 | TUFM | c.248-116A>C (n.248-116A>C) c.247+316A>C (n.247+316A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845597T>C | CA2632531545 | TUFM | c.248-117A>G (n.248-117A>G) c.247+315A>G (n.247+315A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845597T>G | CA2732137046 | TUFM | c.248-117A>C (n.248-117A>C) c.247+315A>C (n.247+315A>C) | dbSNP |
16 | g.28845598C>A | CA2632531547 | TUFM | c.248-118G>T (n.248-118G>T) c.247+314G>T (n.247+314G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845598C= | CA2215864535 | TUFM | c.248-118G= (n.248-118G=) c.247+314G= (n.247+314G=) | |
16 | g.28845598C>T | CA2215864536 | TUFM | c.248-118G>A (n.248-118G>A) c.247+314G>A (n.247+314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845601G>A | CA976138348 | TUFM | c.248-121C>T (n.248-121C>T) c.247+311C>T (n.247+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845601G>C | CA656257610 | TUFM | c.248-121C>G (n.248-121C>G) c.247+311C>G (n.247+311C>G) | COSMIC |
16 | g.28845601G= | CA2215864538 | TUFM | c.248-121C= (n.248-121C=) c.247+311C= (n.247+311C=) | |
16 | g.28845601G>T | CA2632531550 | TUFM | c.248-121C>A (n.248-121C>A) c.247+311C>A (n.247+311C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845602C>A | CA2632531551 | TUFM | c.248-122G>T (n.248-122G>T) c.247+310G>T (n.247+310G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845602C= | CA2215864542 | TUFM | c.248-122G= (n.248-122G=) c.247+310G= (n.247+310G=) | |
16 | g.28845602C>T | CA279238966 | TUFM | c.248-122G>A (n.248-122G>A) c.247+310G>A (n.247+310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845602_28845604delinsCAG | CA2215864543 | TUFM | c.248-124_248-122delinsCTG (n.248-124_248-122delinsCTG) c.247+308_247+310delinsCTG (n.247+308_247+310delinsCTG) | |
16 | g.28845603A= | CA2215864547 | TUFM | c.248-123T= (n.248-123T=) c.247+309T= (n.247+309T=) | |
16 | g.28845603A>G | CA279238971 | TUFM | c.248-123T>C (n.248-123T>C) c.247+309T>C (n.247+309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845608_28845609del | CA719724860 | TUFM | c.248-124_248-123del (n.248-124_248-123del) c.247+308_247+309del (n.247+308_247+309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845604G>A | CA2632531555 | TUFM | c.248-124C>T (n.248-124C>T) c.247+308C>T (n.247+308C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845604G>C | CA2215864557 | TUFM | c.248-124C>G (n.248-124C>G) c.247+308C>G (n.247+308C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845604G= | CA2215864554 | TUFM | c.248-124C= (n.248-124C=) c.247+308C= (n.247+308C=) | |
16 | g.28845604G>T | CA2632531556 | TUFM | c.248-124C>A (n.248-124C>A) c.247+308C>A (n.247+308C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845605A>C | CA2632531559 | TUFM | c.248-125T>G (n.248-125T>G) c.247+307T>G (n.247+307T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845605A>G | CA2632531560 | TUFM | c.248-125T>C (n.248-125T>C) c.247+307T>C (n.247+307T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845605A>T | CA2632531561 | TUFM | c.248-125T>A (n.248-125T>A) c.247+307T>A (n.247+307T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845605dup | CA719724861 | TUFM | c.248-125dup (n.248-125dup) c.247+307dup (n.247+307dup) | dbSNP |
16 | g.28845606G>A | CA719724863 | TUFM | c.248-126C>T (n.248-126C>T) c.247+306C>T (n.247+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845606G= | CA2215864559 | TUFM | c.248-126C= (n.248-126C=) c.247+306C= (n.247+306C=) | |
16 | g.28845606_28845607insTT | CA2215864562 | TUFM | c.248-127_248-126insAA (n.248-127_248-126insAA) c.247+305_247+306insAA (n.247+305_247+306insAA) | dbSNP |
16 | g.28845607A>G | CA2632531564 | TUFM | c.248-127T>C (n.248-127T>C) c.247+305T>C (n.247+305T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845608G>C | CA2215864568 | TUFM | c.248-128C>G (n.248-128C>G) c.247+304C>G (n.247+304C>G) | dbSNP |
16 | g.28845608G= | CA2215864566 | TUFM | c.248-128C= (n.248-128C=) c.247+304C= (n.247+304C=) | |
16 | g.28845608G>T | CA2632531565 | TUFM | c.248-128C>A (n.248-128C>A) c.247+304C>A (n.247+304C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845609A>G | CA2632531566 | TUFM | c.248-129T>C (n.248-129T>C) c.247+303T>C (n.247+303T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845610A= | CA2215864572 | TUFM | c.248-130T= (n.248-130T=) c.247+302T= (n.247+302T=) | |
16 | g.28845610A>C | CA719724864 | TUFM | c.248-130T>G (n.248-130T>G) c.247+302T>G (n.247+302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845610_28845611delinsAC | CA2215864570 | TUFM | c.248-131_248-130delinsGT (n.248-131_248-130delinsGT) c.247+301_247+302delinsGT (n.247+301_247+302delinsGT) | |
16 | g.28845611del | CA2215864575 | TUFM | c.248-131del (n.248-131del) c.247+301del (n.247+301del) | dbSNP |
16 | g.28845611C>A | CA2632531569 | TUFM | c.248-131G>T (n.248-131G>T) c.247+301G>T (n.247+301G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845612T>A | CA2215864591 | TUFM | c.248-132A>T (n.248-132A>T) c.247+300A>T (n.247+300A>T) | dbSNP |
16 | g.28845612T>C | CA279238979 | TUFM | c.248-132A>G (n.248-132A>G) c.247+300A>G (n.247+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845612T= | CA2215864590 | TUFM | c.248-132A= (n.248-132A=) c.247+300A= (n.247+300A=) | |
16 | g.28845612_28845615delinsTGTG | CA2215864585 | TUFM | c.248-135_248-132delinsCACA (n.248-135_248-132delinsCACA) c.247+297_247+300delinsCACA (n.247+297_247+300delinsCACA) | |
16 | g.28845613G>C | CA2632531573 | TUFM | c.248-133C>G (n.248-133C>G) c.247+299C>G (n.247+299C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845613G>T | CA2632531572 | TUFM | c.248-133C>A (n.248-133C>A) c.247+299C>A (n.247+299C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845614_28845616del | CA279238984 | TUFM | c.248-135_248-133del (n.248-135_248-133del) c.247+297_247+299del (n.247+297_247+299del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845614T>A | CA2632531575 | TUFM | c.248-134A>T (n.248-134A>T) c.247+298A>T (n.247+298A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845615G>A | CA279238988 | TUFM | c.248-135C>T (n.248-135C>T) c.247+297C>T (n.247+297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845615G= | CA2215864600 | TUFM | c.248-135C= (n.248-135C=) c.247+297C= (n.247+297C=) | |
16 | g.28845616G>A | CA2632531577 | TUFM | c.248-136C>T (n.248-136C>T) c.247+296C>T (n.247+296C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845616G>T | CA2632531578 | TUFM | c.248-136C>A (n.248-136C>A) c.247+296C>A (n.247+296C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845617G>A | CA2632531581 | TUFM | c.248-137C>T (n.248-137C>T) c.247+295C>T (n.247+295C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845617G>T | CA2632531582 | TUFM | c.248-137C>A (n.248-137C>A) c.247+295C>A (n.247+295C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845619C>A | CA2632531583 | TUFM | c.248-139G>T (n.248-139G>T) c.247+293G>T (n.247+293G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845620A= | CA2215864605 | TUFM | c.248-140T= (n.248-140T=) c.247+292T= (n.247+292T=) | |
16 | g.28845620A>C | CA279238995 | TUFM | c.248-140T>G (n.248-140T>G) c.247+292T>G (n.247+292T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845620A>G | CA2632531586 | TUFM | c.248-140T>C (n.248-140T>C) c.247+292T>C (n.247+292T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845621G>A | CA2632531588 | TUFM | c.248-141C>T (n.248-141C>T) c.247+291C>T (n.247+291C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845621G>C | CA2806422070 | TUFM | c.248-141C>G (n.248-141C>G) c.247+291C>G (n.247+291C>G) | |
16 | g.28845621G>T | CA2632531590 | TUFM | c.248-141C>A (n.248-141C>A) c.247+291C>A (n.247+291C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845622A>G | CA2806422071 | TUFM | c.248-142T>C (n.248-142T>C) c.247+290T>C (n.247+290T>C) | |
16 | g.28845624A= | CA2215864611 | TUFM | c.248-144T= (n.248-144T=) c.247+288T= (n.247+288T=) | |
16 | g.28845624A>G | CA2215864617 | TUFM | c.248-144T>C (n.248-144T>C) c.247+288T>C (n.247+288T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845625G>A | CA2632531593 | TUFM | c.248-145C>T (n.248-145C>T) c.247+287C>T (n.247+287C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845625G>T | CA2632531595 | TUFM | c.248-145C>A (n.248-145C>A) c.247+287C>A (n.247+287C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845626A>C | CA2806422073 | TUFM | c.248-146T>G (n.248-146T>G) c.247+286T>G (n.247+286T>G) | |
16 | g.28845627A>T | CA2632531596 | TUFM | c.248-147T>A (n.248-147T>A) c.247+285T>A (n.247+285T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845629T>C | CA622162191 | TUFM | c.248-149A>G (n.248-149A>G) c.247+283A>G (n.247+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845629T= | CA2215864622 | TUFM | c.248-149A= (n.248-149A=) c.247+283A= (n.247+283A=) | |
16 | g.28845630G>A | CA622162192 | TUFM | c.248-150C>T (n.248-150C>T) c.247+282C>T (n.247+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845630G= | CA2215864625 | TUFM | c.248-150C= (n.248-150C=) c.247+282C= (n.247+282C=) | |
16 | g.28845630G>T | CA2632531598 | TUFM | c.248-150C>A (n.248-150C>A) c.247+282C>A (n.247+282C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845632T>C | CA976138355 | TUFM | c.248-152A>G (n.248-152A>G) c.247+280A>G (n.247+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845632T= | CA2215864631 | TUFM | c.248-152A= (n.248-152A=) c.247+280A= (n.247+280A=) | |
16 | g.28845633dup | CA2632531601 | TUFM | c.248-153dup (n.248-153dup) c.247+279dup (n.247+279dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845636G>C | CA2732137222 | TUFM | c.248-156C>G (n.248-156C>G) c.247+276C>G (n.247+276C>G) | dbSNP |
16 | g.28845637G>A | CA2732137223 | TUFM | c.248-157C>T (n.248-157C>T) c.247+275C>T (n.247+275C>T) | dbSNP |