| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845487G>A | CA7985696 | TUFM | c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.247+425C>T (n.247+425C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845487G= | CA2215864241 | TUFM | c.248-7C= (n.248-7C=) c.247+425C= (n.247+425C=) | |
| 16 | g.28845489G>A | CA7985697 | TUFM | c.248-9C>T (n.248-9C>T) c.247+423C>T (n.247+423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845489G= | CA2215864244 | TUFM | c.248-9C= (n.248-9C=) c.247+423C= (n.247+423C=) | |
| 16 | g.28845490G>A | CA622162285 | TUFM | c.248-10C>T (n.248-10C>T) c.247+422C>T (n.247+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845490G= | CA2215864249 | TUFM | c.248-10C= (n.248-10C=) c.247+422C= (n.247+422C=) | |
| 16 | g.28845491A= | CA2215864253 | TUFM | c.248-11T= (n.248-11T=) c.247+421T= (n.247+421T=) | |
| 16 | g.28845491A>G | CA7985698 | TUFM | c.248-11T>C (n.248-11T>C) c.247+421T>C (n.247+421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845493A= | CA2215864263 | TUFM | c.248-13T= (n.248-13T=) c.247+419T= (n.247+419T=) | |
| 16 | g.28845493A>C | CA7985699 | TUFM | c.248-13T>G (n.248-13T>G) c.247+419T>G (n.247+419T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845493A>G | CA7985700 | TUFM | c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.247+419T>C (n.247+419T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.28845495G>C | CA7985701 | TUFM | c.248-15C>G (n.248-15C>G) c.247+417C>G (n.247+417C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845495G= | CA2215864271 | TUFM | c.248-15C= (n.248-15C=) c.247+417C= (n.247+417C=) | |
| 16 | g.28845495G>T | CA2632531415 | TUFM | c.248-15C>A (n.248-15C>A) c.247+417C>A (n.247+417C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845495_28845497delinsGAA | CA2215864285 | TUFM | c.248-17_248-15delinsTTC (n.248-17_248-15delinsTTC) c.247+415_247+417delinsTTC (n.247+415_247+417delinsTTC) | |
| 16 | g.28845496_28845497del | CA719724801 | TUFM | c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del) c.247+415_247+416del (n.247+415_247+416del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845498C>A | CA2581259126 | TUFM | c.248-18G>T (n.248-18G>T) c.247+414G>T (n.247+414G>T) | |
| 16 | g.28845498C= | CA2215864289 | TUFM | c.248-18G= (n.248-18G=) c.247+414G= (n.247+414G=) | |
| 16 | g.28845498C>G | CA2581259127 | TUFM | c.248-18G>C (n.248-18G>C) c.247+414G>C (n.247+414G>C) | |
| 16 | g.28845498C>T | CA7985702 | TUFM | c.248-18G>A (n.248-18G>A) c.247+414G>A (n.247+414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845502C= | CA2215864291 | TUFM | c.248-22G= (n.248-22G=) c.247+410G= (n.247+410G=) | |
| 16 | g.28845502C>T | CA2215864293 | TUFM | c.248-22G>A (n.248-22G>A) c.247+410G>A (n.247+410G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845503C= | CA2215864299 | TUFM | c.248-23G= (n.248-23G=) c.247+409G= (n.247+409G=) | |
| 16 | g.28845503C>G | CA2632531422 | TUFM | c.248-23G>C (n.248-23G>C) c.247+409G>C (n.247+409G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845503C>T | CA719724806 | TUFM | c.248-23G>A (n.248-23G>A) c.247+409G>A (n.247+409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845508A>C | CA2632531427 | TUFM | c.248-28T>G (n.248-28T>G) c.247+404T>G (n.247+404T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845508A>G | CA2575959641 | TUFM | c.248-28T>C (n.248-28T>C) c.247+404T>C (n.247+404T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845509G>A | CA622162286 | TUFM | c.248-29C>T (n.248-29C>T) c.247+403C>T (n.247+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845509G>C | CA622162287 | TUFM | c.248-29C>G (n.248-29C>G) c.247+403C>G (n.247+403C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845509G= | CA2215864306 | TUFM | c.248-29C= (n.248-29C=) c.247+403C= (n.247+403C=) | |
| 16 | g.28845510C>A | CA622162288 | TUFM | c.248-30G>T (n.248-30G>T) c.247+402G>T (n.247+402G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845510C= | CA2215864315 | TUFM | c.248-30G= (n.248-30G=) c.247+402G= (n.247+402G=) | |
| 16 | g.28845510C>T | CA7985703 | TUFM | c.248-30G>A (n.248-30G>A) c.247+402G>A (n.247+402G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845512A= | CA2215864319 | TUFM | c.248-32T= (n.248-32T=) c.247+400T= (n.247+400T=) | |
| 16 | g.28845512A>C | CA279238882 | TUFM | c.248-32T>G (n.248-32T>G) c.247+400T>G (n.247+400T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845512A>G | CA7985704 | TUFM | c.248-32T>C (n.248-32T>C) c.247+400T>C (n.247+400T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845513_28845514del | CA2632531434 | TUFM | c.248-33_248-32del (n.248-33_248-32del) c.247+399_247+400del (n.247+399_247+400del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845513A>G | CA2632531437 | TUFM | c.248-33T>C (n.248-33T>C) c.247+399T>C (n.247+399T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845515G>C | CA976138288 | TUFM | c.248-35C>G (n.248-35C>G) c.247+397C>G (n.247+397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845515G= | CA2215864323 | TUFM | c.248-35C= (n.248-35C=) c.247+397C= (n.247+397C=) | |
| 16 | g.28845517T>A | CA622162289 | TUFM | c.248-37A>T (n.248-37A>T) c.247+395A>T (n.247+395A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845517T>C | CA2632531440 | TUFM | c.248-37A>G (n.248-37A>G) c.247+395A>G (n.247+395A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845517T>G | CA2575959647 | TUFM | c.248-37A>C (n.248-37A>C) c.247+395A>C (n.247+395A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845517T= | CA2215864325 | TUFM | c.248-37A= (n.248-37A=) c.247+395A= (n.247+395A=) | |
| 16 | g.28845518C= | CA2215864331 | TUFM | c.248-38G= (n.248-38G=) c.247+394G= (n.247+394G=) | |
| 16 | g.28845518C>G | CA622162290 | TUFM | c.248-38G>C (n.248-38G>C) c.247+394G>C (n.247+394G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845519del | CA2632531443 | TUFM | c.248-38del (n.248-38del) c.247+394del (n.247+394del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845518_28845523delinsCCAGTG | CA2215864335 | TUFM | c.248-43_248-38delinsCACTGG (n.248-43_248-38delinsCACTGG) c.247+389_247+394delinsCACTGG (n.247+389_247+394delinsCACTGG) | |
| 16 | g.28845520_28845524del | CA622162291 | TUFM | c.248-43_248-39del (n.248-43_248-39del) c.247+389_247+393del (n.247+389_247+393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845520_28845521delinsAG | CA2215864345 | TUFM | c.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT) c.247+391_247+392delinsCT (n.247+391_247+392delinsCT) | |
| 16 | g.28845521del | CA622162292 | TUFM | c.248-41del (n.248-41del) c.247+391del (n.247+391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845521G>A | CA279238899 | TUFM | c.248-41C>T (n.248-41C>T) c.247+391C>T (n.247+391C>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845521G>C | CA2575959651 | TUFM | c.248-41C>G (n.248-41C>G) c.247+391C>G (n.247+391C>G) | |
| 16 | g.28845521G= | CA2215864349 | TUFM | c.248-41C= (n.248-41C=) c.247+391C= (n.247+391C=) | |
| 16 | g.28845522T>A | CA2632531449 | TUFM | c.248-42A>T (n.248-42A>T) c.247+390A>T (n.247+390A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845522T>C | CA7985705 | TUFM | c.248-42A>G (n.248-42A>G) c.247+390A>G (n.247+390A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845522T>G | CA2575959653 | TUFM | c.248-42A>C (n.248-42A>C) c.247+390A>C (n.247+390A>C) | |
| 16 | g.28845522T= | CA2215864353 | TUFM | c.248-42A= (n.248-42A=) c.247+390A= (n.247+390A=) | |
| 16 | g.28845523G>T | CA2632531452 | TUFM | c.248-43C>A (n.248-43C>A) c.247+389C>A (n.247+389C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845524C>G | CA2632531453 | TUFM | c.248-44G>C (n.248-44G>C) c.247+388G>C (n.247+388G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845524C>T | CA2632531454 | TUFM | c.248-44G>A (n.248-44G>A) c.247+388G>A (n.247+388G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845525T>C | CA2575959655 | TUFM | c.248-45A>G (n.248-45A>G) c.247+387A>G (n.247+387A>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845528A>G | CA2632531455 | TUFM | c.248-48T>C (n.248-48T>C) c.247+384T>C (n.247+384T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845529G>A | CA2632531456 | TUFM | c.248-49C>T (n.248-49C>T) c.247+383C>T (n.247+383C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845532A>G | CA2632531457 | TUFM | c.248-52T>C (n.248-52T>C) c.247+380T>C (n.247+380T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845534A= | CA2215864356 | TUFM | c.248-54T= (n.248-54T=) c.247+378T= (n.247+378T=) | |
| 16 | g.28845534A>G | CA719724823 | TUFM | c.248-54T>C (n.248-54T>C) c.247+378T>C (n.247+378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845535G>A | CA2215864363 | TUFM | c.248-55C>T (n.248-55C>T) c.247+377C>T (n.247+377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845535G= | CA2215864362 | TUFM | c.248-55C= (n.248-55C=) c.247+377C= (n.247+377C=) | |
| 16 | g.28845535G>T | CA2632531460 | TUFM | c.248-55C>A (n.248-55C>A) c.247+377C>A (n.247+377C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845536C>A | CA279238913 | TUFM | c.248-56G>T (n.248-56G>T) c.247+376G>T (n.247+376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845536C= | CA2215864369 | TUFM | c.248-56G= (n.248-56G=) c.247+376G= (n.247+376G=) | |
| 16 | g.28845536C>T | CA622162293 | TUFM | c.248-56G>A (n.248-56G>A) c.247+376G>A (n.247+376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845540G>A | CA279238915 | TUFM | c.248-60C>T (n.248-60C>T) c.247+372C>T (n.247+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845540G>C | CA976138295 | TUFM | c.248-60C>G (n.248-60C>G) c.247+372C>G (n.247+372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845540G= | CA2215864374 | TUFM | c.248-60C= (n.248-60C=) c.247+372C= (n.247+372C=) | |
| 16 | g.28845542_28845553del | CA2632531465 | TUFM | c.248-71_248-60del (n.248-71_248-60del) c.247+361_247+372del (n.247+361_247+372del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845541A= | CA2215864386 | TUFM | c.248-61T= (n.248-61T=) c.247+371T= (n.247+371T=) | |
| 16 | g.28845541A>G | CA279238916 | TUFM | c.248-61T>C (n.248-61T>C) c.247+371T>C (n.247+371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845541A>T | CA2632531471 | TUFM | c.248-61T>A (n.248-61T>A) c.247+371T>A (n.247+371T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845543C>T | CA2575959658 | TUFM | c.248-63G>A (n.248-63G>A) c.247+369G>A (n.247+369G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845545C>A | CA2632531473 | TUFM | c.248-65G>T (n.248-65G>T) c.247+367G>T (n.247+367G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845545C= | CA2215864389 | TUFM | c.248-65G= (n.248-65G=) c.247+367G= (n.247+367G=) | |
| 16 | g.28845545C>G | CA2731907211 | TUFM | c.248-65G>C (n.248-65G>C) c.247+367G>C (n.247+367G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845545C>T | CA622162294 | TUFM | c.248-65G>A (n.248-65G>A) c.247+367G>A (n.247+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845546G>A | CA719724829 | TUFM | c.248-66C>T (n.248-66C>T) c.247+366C>T (n.247+366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845546G>C | CA279238918 | TUFM | c.248-66C>G (n.248-66C>G) c.247+366C>G (n.247+366C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845546G= | CA2215864392 | TUFM | c.248-66C= (n.248-66C=) c.247+366C= (n.247+366C=) | |
| 16 | g.28845546G>T | CA2806422058 | TUFM | c.248-66C>A (n.248-66C>A) c.247+366C>A (n.247+366C>A) | |
| 16 | g.28845547C= | CA2215864393 | TUFM | c.248-67G= (n.248-67G=) c.247+365G= (n.247+365G=) | |
| 16 | g.28845547C>T | CA976138301 | TUFM | c.248-67G>A (n.248-67G>A) c.247+365G>A (n.247+365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845550C>A | CA2632531475 | TUFM | c.248-70G>T (n.248-70G>T) c.247+362G>T (n.247+362G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845550C>T | CA2632531476 | TUFM | c.248-70G>A (n.248-70G>A) c.247+362G>A (n.247+362G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845551T>C | CA2632531479 | TUFM | c.248-71A>G (n.248-71A>G) c.247+361A>G (n.247+361A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845551T>G | CA2215864399 | TUFM | c.248-71A>C (n.248-71A>C) c.247+361A>C (n.247+361A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845551T= | CA2215864396 | TUFM | c.248-71A= (n.248-71A=) c.247+361A= (n.247+361A=) | |
| 16 | g.28845552G>A | CA2215864401 | TUFM | c.248-72C>T (n.248-72C>T) c.247+360C>T (n.247+360C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845552G>C | CA2632531486 | TUFM | c.248-72C>G (n.248-72C>G) c.247+360C>G (n.247+360C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845552G= | CA2215864400 | TUFM | c.248-72C= (n.248-72C=) c.247+360C= (n.247+360C=) | |
| 16 | g.28845552G>T | CA2632531485 | TUFM | c.248-72C>A (n.248-72C>A) c.247+360C>A (n.247+360C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845552dup | CA2632531482 | TUFM | c.248-72dup (n.248-72dup) c.247+360dup (n.247+360dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845553A>C | CA2806422060 | TUFM | c.248-73T>G (n.248-73T>G) c.247+359T>G (n.247+359T>G) | |
| 16 | g.28845555C>T | CA2632531487 | TUFM | c.248-75G>A (n.248-75G>A) c.247+357G>A (n.247+357G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845556C>A | CA2806422061 | TUFM | c.248-76G>T (n.248-76G>T) c.247+356G>T (n.247+356G>T) | |
| 16 | g.28845556C= | CA2215864404 | TUFM | c.248-76G= (n.248-76G=) c.247+356G= (n.247+356G=) | |
| 16 | g.28845556C>T | CA279238922 | TUFM | c.248-76G>A (n.248-76G>A) c.247+356G>A (n.247+356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845558T>A | CA2806422063 | TUFM | c.248-78A>T (n.248-78A>T) c.247+354A>T (n.247+354A>T) | |
| 16 | g.28845558T>C | CA976138312 | TUFM | c.248-78A>G (n.248-78A>G) c.247+354A>G (n.247+354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845558T= | CA2215864408 | TUFM | c.248-78A= (n.248-78A=) c.247+354A= (n.247+354A=) | |
| 16 | g.28845560C>A | CA279238929 | TUFM | c.248-80G>T (n.248-80G>T) c.247+352G>T (n.247+352G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845560C= | CA2215864412 | TUFM | c.248-80G= (n.248-80G=) c.247+352G= (n.247+352G=) | |
| 16 | g.28845560C>T | CA2632531488 | TUFM | c.248-80G>A (n.248-80G>A) c.247+352G>A (n.247+352G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845561C>A | CA2575959661 | TUFM | c.248-81G>T (n.248-81G>T) c.247+351G>T (n.247+351G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845561C>T | CA2575959662 | TUFM | c.248-81G>A (n.248-81G>A) c.247+351G>A (n.247+351G>A) | |
| 16 | g.28845562A= | CA2215864420 | TUFM | c.248-82T= (n.248-82T=) c.247+350T= (n.247+350T=) | |
| 16 | g.28845562A>C | CA2632531491 | TUFM | c.248-82T>G (n.248-82T>G) c.247+350T>G (n.247+350T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845562A>G | CA2215864422 | TUFM | c.248-82T>C (n.248-82T>C) c.247+350T>C (n.247+350T>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845564C>A | CA2632531493 | TUFM | c.248-84G>T (n.248-84G>T) c.247+348G>T (n.247+348G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845564C>T | CA2575959664 | TUFM | c.248-84G>A (n.248-84G>A) c.247+348G>A (n.247+348G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845565T>A | CA2632531494 | TUFM | c.248-85A>T (n.248-85A>T) c.247+347A>T (n.247+347A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845565T>C | CA2806422064 | TUFM | c.248-85A>G (n.248-85A>G) c.247+347A>G (n.247+347A>G) | |
| 16 | g.28845565_28845566delinsTA | CA2215864424 | TUFM | c.248-86_248-85delinsTA (n.248-86_248-85delinsTA) c.247+346_247+347delinsTA (n.247+346_247+347delinsTA) | |
| 16 | g.28845566A= | CA2215864435 | TUFM | c.248-86T= (n.248-86T=) c.247+346T= (n.247+346T=) | |
| 16 | g.28845566A>G | CA976138320 | TUFM | c.248-86T>C (n.248-86T>C) c.247+346T>C (n.247+346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845568del | CA976138317 | TUFM | c.248-86del (n.248-86del) c.247+346del (n.247+346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845567A>C | CA2632531495 | TUFM | c.248-87T>G (n.248-87T>G) c.247+345T>G (n.247+345T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845567_28845568insCCTCCTCCA | CA2632531496 | TUFM | c.248-87_248-86insGGAGGAGGT (n.248-87_248-86insGGAGGAGGT) c.247+345_247+346insGGAGGAGGT (n.247+345_247+346insGGAGGAGGT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845568A>G | CA2632531498 | TUFM | c.248-88T>C (n.248-88T>C) c.247+344T>C (n.247+344T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845569T>A | CA2215864442 | TUFM | c.248-89A>T (n.248-89A>T) c.247+343A>T (n.247+343A>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845569T>C | CA279238937 | TUFM | c.248-89A>G (n.248-89A>G) c.247+343A>G (n.247+343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845569T= | CA2215864446 | TUFM | c.248-89A= (n.248-89A=) c.247+343A= (n.247+343A=) | |
| 16 | g.28845569_28845570insCTCTAACTATCCTA | CA2632531501 | TUFM | c.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG (n.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG) c.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG (n.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845571del | CA2632531502 | TUFM | c.248-91del (n.248-91del) c.247+341del (n.247+341del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845571C= | CA2215864450 | TUFM | c.248-91G= (n.248-91G=) c.247+341G= (n.247+341G=) | |
| 16 | g.28845571C>T | CA279238940 | TUFM | c.248-91G>A (n.248-91G>A) c.247+341G>A (n.247+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845572A= | CA2215864453 | TUFM | c.248-92T= (n.248-92T=) c.247+340T= (n.247+340T=) | |
| 16 | g.28845572A>G | CA279238946 | TUFM | c.248-92T>C (n.248-92T>C) c.247+340T>C (n.247+340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T>A | CA719724842 | TUFM | c.248-93A>T (n.248-93A>T) c.247+339A>T (n.247+339A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T>C | CA719724845 | TUFM | c.248-93A>G (n.248-93A>G) c.247+339A>G (n.247+339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845573T= | CA2215864461 | TUFM | c.248-93A= (n.248-93A=) c.247+339A= (n.247+339A=) | |
| 16 | g.28845574A= | CA2215864466 | TUFM | c.248-94T= (n.248-94T=) c.247+338T= (n.247+338T=) | |
| 16 | g.28845574A>G | CA2215864470 | TUFM | c.248-94T>C (n.248-94T>C) c.247+338T>C (n.247+338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845574_28845575insCCAAACACACCCAACAC | CA2806422066 | TUFM | c.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 16 | g.28845575A= | CA2215864472 | TUFM | c.248-95T= (n.248-95T=) c.247+337T= (n.247+337T=) | |
| 16 | g.28845575A>C | CA2632531507 | TUFM | c.248-95T>G (n.248-95T>G) c.247+337T>G (n.247+337T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845575A>T | CA976138329 | TUFM | c.248-95T>A (n.248-95T>A) c.247+337T>A (n.247+337T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845576C= | CA2215864477 | TUFM | c.248-96G= (n.248-96G=) c.247+336G= (n.247+336G=) | |
| 16 | g.28845576C>T | CA719724849 | TUFM | c.248-96G>A (n.248-96G>A) c.247+336G>A (n.247+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845581_28845583del | CA2559948683 | TUFM | c.248-98_248-96del (n.248-98_248-96del) c.247+334_247+336del (n.247+334_247+336del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845577C= | CA2215864481 | TUFM | c.248-97G= (n.248-97G=) c.247+335G= (n.247+335G=) | |
| 16 | g.28845577C>T | CA2215864483 | TUFM | c.248-97G>A (n.248-97G>A) c.247+335G>A (n.247+335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845578T>C | CA2215864486 | TUFM | c.248-98A>G (n.248-98A>G) c.247+334A>G (n.247+334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845578T= | CA2215864484 | TUFM | c.248-98A= (n.248-98A=) c.247+334A= (n.247+334A=) | |
| 16 | g.28845579C= | CA2215864492 | TUFM | c.248-99G= (n.248-99G=) c.247+333G= (n.247+333G=) | |
| 16 | g.28845579C>G | CA2632531512 | TUFM | c.248-99G>C (n.248-99G>C) c.247+333G>C (n.247+333G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845579C>T | CA279238954 | TUFM | c.248-99G>A (n.248-99G>A) c.247+333G>A (n.247+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845580C= | CA2215864496 | TUFM | c.248-100G= (n.248-100G=) c.247+332G= (n.247+332G=) | |
| 16 | g.28845580C>T | CA279238958 | TUFM | c.248-100G>A (n.248-100G>A) c.247+332G>A (n.247+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845581T>G | CA2632531514 | TUFM | c.248-101A>C (n.248-101A>C) c.247+331A>C (n.247+331A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845582C= | CA2215864506 | TUFM | c.248-102G= (n.248-102G=) c.247+330G= (n.247+330G=) | |
| 16 | g.28845582C>T | CA2215864507 | TUFM | c.248-102G>A (n.248-102G>A) c.247+330G>A (n.247+330G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845583C>A | CA2632531516 | TUFM | c.248-103G>T (n.248-103G>T) c.247+329G>T (n.247+329G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845583C>T | CA2632531517 | TUFM | c.248-103G>A (n.248-103G>A) c.247+329G>A (n.247+329G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845585A>C | CA2632531518 | TUFM | c.248-105T>G (n.248-105T>G) c.247+327T>G (n.247+327T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586del | CA2632531519 | TUFM | c.248-106del (n.248-106del) c.247+326del (n.247+326del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T>A | CA719724851 | TUFM | c.248-106A>T (n.248-106A>T) c.247+326A>T (n.247+326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T>C | CA2632531521 | TUFM | c.248-106A>G (n.248-106A>G) c.247+326A>G (n.247+326A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845586T= | CA2215864512 | TUFM | c.248-106A= (n.248-106A=) c.247+326A= (n.247+326A=) | |
| 16 | g.28845589_28845590del | CA2632531520 | TUFM | c.248-107_248-106del (n.248-107_248-106del) c.247+325_247+326del (n.247+325_247+326del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845587C= | CA2215864518 | TUFM | c.248-107G= (n.248-107G=) c.247+325G= (n.247+325G=) |