Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28845477A=CA2215864216TUFMc.251T= (p.Leu84=)
c.248-422T= (n.248-422T=)
16g.28845477A>CCA395418761TUFMc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.248-422T>G (n.248-422T>G)
16g.28845477A>GCA395418760TUFMc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.248-422T>C (n.248-422T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845477A>TCA395418759TUFMc.251T>A (p.Leu84Gln)
c.248-422T>A (n.248-422T>A)
16g.28845478G>ACA494484919TUFMc.250C>T (p.Leu84=)
c.248-423C>T (n.248-423C>T)
 gnomAD v4
16g.28845478G>CCA395418762TUFMc.250C>G (p.Leu84Val)
c.248-423C>G (n.248-423C>G)
16g.28845478G>TCA395418763TUFMc.250C>A (p.Leu84Ile)
c.248-423C>A (n.248-423C>A)
16g.28845479A>CCA395418764TUFMc.249T>G (p.Ile83Met)
c.248-424T>G (n.248-424T>G)
16g.28845479A>GCA494484921TUFMc.249T>C (p.Ile83=)
c.248-424T>C (n.248-424T>C)
16g.28845479A>TCA494484920TUFMc.249T>A (p.Ile83=)
c.248-424T>A (n.248-424T>A)
16g.28845480A=CA2215864225TUFMc.248T= (p.Ile83=)
c.248-425T= (n.248-425T=)
16g.28845480A>CCA279238836TUFMc.248T>G (p.Ile83Ser)
c.248-425T>G (n.248-425T>G)
 dbSNP
16g.28845480A>GCA395418765TUFMc.248T>C (p.Ile83Thr)
c.248-425T>C (n.248-425T>C)
16g.28845480A>TCA395418766TUFMc.248T>A (p.Ile83Asn)
c.248-425T>A (n.248-425T>A)
16g.28845480_28845481insTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTCCA2732136950TUFMc.248-1_248insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-1_248insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA)
c.248-426_248-425insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-426_248-425insGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA)
 dbSNP
16g.28845480_28845481insTCTTCGTGATGGCTGCAGTCAGCGTGGTCTTCCCA2732136952TUFMc.248-1_248insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-1_248insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA)
c.248-426_248-425insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA (n.248-426_248-425insGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCACGAAGA)
 dbSNP
16g.28845481C>ACA395418767TUFMc.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.248-426G>T (n.248-426G>T)
16g.28845481C>GCA395418769TUFMc.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.248-426G>C (n.248-426G>C)
16g.28845481C>TCA395418768TUFMc.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.248-426G>A (n.248-426G>A)
 gnomAD v4
16g.28845482T>ACA395418770TUFMc.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.248-427A>T (n.248-427A>T)
16g.28845482T>CCA395418771TUFMc.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.248-427A>G (n.248-427A>G)
16g.28845482T>GCA395418772TUFMc.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.248-427A>C (n.248-427A>C)
16g.28845484A>GCA2575959634TUFMc.248-4T>C (n.248-4T>C)
c.248-429T>C (n.248-429T>C)
16g.28845485A=CA2215864233TUFMc.248-5T= (n.248-5T=)
c.247+427T= (n.247+427T=)
16g.28845485A>CCA622162283TUFMc.248-5T>G (n.248-5T>G)
c.247+427T>G (n.247+427T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845485A>GCA2215864229TUFMc.248-5T>C (n.248-5T>C)
c.247+427T>C (n.247+427T>C)
 dbSNP
16g.28845486G>ACA2632531407TUFMc.248-6C>T (n.248-6C>T)
c.247+426C>T (n.247+426C>T)
 gnomAD v4
16g.28845486G>CCA622162284TUFMc.248-6C>G (n.248-6C>G)
c.247+426C>G (n.247+426C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845486G=CA2215864235TUFMc.248-6C= (n.248-6C=)
c.247+426C= (n.247+426C=)
16g.28845486G>TCA2215864238TUFMc.248-6C>A (n.248-6C>A)
c.247+426C>A (n.247+426C>A)
 dbSNP
16g.28845487G>ACA7985696TUFMc.248-7C>T (n.248-7C>T)
c.247+425C>T (n.247+425C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845487G=CA2215864241TUFMc.248-7C= (n.248-7C=)
c.247+425C= (n.247+425C=)
16g.28845489G>ACA7985697TUFMc.248-9C>T (n.248-9C>T)
c.247+423C>T (n.247+423C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845489G=CA2215864244TUFMc.248-9C= (n.248-9C=)
c.247+423C= (n.247+423C=)
16g.28845490G>ACA622162285TUFMc.248-10C>T (n.248-10C>T)
c.247+422C>T (n.247+422C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845490G=CA2215864249TUFMc.248-10C= (n.248-10C=)
c.247+422C= (n.247+422C=)
16g.28845491A=CA2215864253TUFMc.248-11T= (n.248-11T=)
c.247+421T= (n.247+421T=)
16g.28845491A>GCA7985698TUFMc.248-11T>C (n.248-11T>C)
c.247+421T>C (n.247+421T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845493A=CA2215864263TUFMc.248-13T= (n.248-13T=)
c.247+419T= (n.247+419T=)
16g.28845493A>CCA7985699TUFMc.248-13T>G (n.248-13T>G)
c.247+419T>G (n.247+419T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845493A>GCA7985700TUFMc.248-13T>C (n.248-13T>C)
c.247+419T>C (n.247+419T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.28845495G>CCA7985701TUFMc.248-15C>G (n.248-15C>G)
c.247+417C>G (n.247+417C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845495G=CA2215864271TUFMc.248-15C= (n.248-15C=)
c.247+417C= (n.247+417C=)
16g.28845495G>TCA2632531415TUFMc.248-15C>A (n.248-15C>A)
c.247+417C>A (n.247+417C>A)
 gnomAD v4
16g.28845495_28845497delinsGAACA2215864285TUFMc.248-17_248-15delinsTTC (n.248-17_248-15delinsTTC)
c.247+415_247+417delinsTTC (n.247+415_247+417delinsTTC)
16g.28845496_28845497delCA719724801TUFMc.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del)
c.247+415_247+416del (n.247+415_247+416del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845498C>ACA2581259126TUFMc.248-18G>T (n.248-18G>T)
c.247+414G>T (n.247+414G>T)
16g.28845498C=CA2215864289TUFMc.248-18G= (n.248-18G=)
c.247+414G= (n.247+414G=)
16g.28845498C>GCA2581259127TUFMc.248-18G>C (n.248-18G>C)
c.247+414G>C (n.247+414G>C)
16g.28845498C>TCA7985702TUFMc.248-18G>A (n.248-18G>A)
c.247+414G>A (n.247+414G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845502C=CA2215864291TUFMc.248-22G= (n.248-22G=)
c.247+410G= (n.247+410G=)
16g.28845502C>TCA2215864293TUFMc.248-22G>A (n.248-22G>A)
c.247+410G>A (n.247+410G>A)
 dbSNP
16g.28845503C=CA2215864299TUFMc.248-23G= (n.248-23G=)
c.247+409G= (n.247+409G=)
16g.28845503C>GCA2632531422TUFMc.248-23G>C (n.248-23G>C)
c.247+409G>C (n.247+409G>C)
 gnomAD v4
16g.28845503C>TCA719724806TUFMc.248-23G>A (n.248-23G>A)
c.247+409G>A (n.247+409G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845508A>CCA2632531427TUFMc.248-28T>G (n.248-28T>G)
c.247+404T>G (n.247+404T>G)
 gnomAD v4
16g.28845508A>GCA2575959641TUFMc.248-28T>C (n.248-28T>C)
c.247+404T>C (n.247+404T>C)
 gnomAD v4
16g.28845509G>ACA622162286TUFMc.248-29C>T (n.248-29C>T)
c.247+403C>T (n.247+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845509G>CCA622162287TUFMc.248-29C>G (n.248-29C>G)
c.247+403C>G (n.247+403C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28845509G=CA2215864306TUFMc.248-29C= (n.248-29C=)
c.247+403C= (n.247+403C=)
16g.28845510C>ACA622162288TUFMc.248-30G>T (n.248-30G>T)
c.247+402G>T (n.247+402G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.28845510C=CA2215864315TUFMc.248-30G= (n.248-30G=)
c.247+402G= (n.247+402G=)
16g.28845510C>TCA7985703TUFMc.248-30G>A (n.248-30G>A)
c.247+402G>A (n.247+402G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845512A=CA2215864319TUFMc.248-32T= (n.248-32T=)
c.247+400T= (n.247+400T=)
16g.28845512A>CCA279238882TUFMc.248-32T>G (n.248-32T>G)
c.247+400T>G (n.247+400T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845512A>GCA7985704TUFMc.248-32T>C (n.248-32T>C)
c.247+400T>C (n.247+400T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845513_28845514delCA2632531434TUFMc.248-33_248-32del (n.248-33_248-32del)
c.247+399_247+400del (n.247+399_247+400del)
 gnomAD v4
16g.28845513A>GCA2632531437TUFMc.248-33T>C (n.248-33T>C)
c.247+399T>C (n.247+399T>C)
 gnomAD v4
16g.28845515G>CCA976138288TUFMc.248-35C>G (n.248-35C>G)
c.247+397C>G (n.247+397C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845515G=CA2215864323TUFMc.248-35C= (n.248-35C=)
c.247+397C= (n.247+397C=)
16g.28845517T>ACA622162289TUFMc.248-37A>T (n.248-37A>T)
c.247+395A>T (n.247+395A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845517T>CCA2632531440TUFMc.248-37A>G (n.248-37A>G)
c.247+395A>G (n.247+395A>G)
 gnomAD v4
16g.28845517T>GCA2575959647TUFMc.248-37A>C (n.248-37A>C)
c.247+395A>C (n.247+395A>C)
 gnomAD v4
16g.28845517T=CA2215864325TUFMc.248-37A= (n.248-37A=)
c.247+395A= (n.247+395A=)
16g.28845518C=CA2215864331TUFMc.248-38G= (n.248-38G=)
c.247+394G= (n.247+394G=)
16g.28845518C>GCA622162290TUFMc.248-38G>C (n.248-38G>C)
c.247+394G>C (n.247+394G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845519delCA2632531443TUFMc.248-38del (n.248-38del)
c.247+394del (n.247+394del)
 gnomAD v4
16g.28845518_28845523delinsCCAGTGCA2215864335TUFMc.248-43_248-38delinsCACTGG (n.248-43_248-38delinsCACTGG)
c.247+389_247+394delinsCACTGG (n.247+389_247+394delinsCACTGG)
16g.28845520_28845524delCA622162291TUFMc.248-43_248-39del (n.248-43_248-39del)
c.247+389_247+393del (n.247+389_247+393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845520_28845521delinsAGCA2215864345TUFMc.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT)
c.247+391_247+392delinsCT (n.247+391_247+392delinsCT)
16g.28845521delCA622162292TUFMc.248-41del (n.248-41del)
c.247+391del (n.247+391del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845521G>ACA279238899TUFMc.248-41C>T (n.248-41C>T)
c.247+391C>T (n.247+391C>T)
 dbSNP
16g.28845521G>CCA2575959651TUFMc.248-41C>G (n.248-41C>G)
c.247+391C>G (n.247+391C>G)
16g.28845521G=CA2215864349TUFMc.248-41C= (n.248-41C=)
c.247+391C= (n.247+391C=)
16g.28845522T>ACA2632531449TUFMc.248-42A>T (n.248-42A>T)
c.247+390A>T (n.247+390A>T)
 gnomAD v4
16g.28845522T>CCA7985705TUFMc.248-42A>G (n.248-42A>G)
c.247+390A>G (n.247+390A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845522T>GCA2575959653TUFMc.248-42A>C (n.248-42A>C)
c.247+390A>C (n.247+390A>C)
16g.28845522T=CA2215864353TUFMc.248-42A= (n.248-42A=)
c.247+390A= (n.247+390A=)
16g.28845523G>TCA2632531452TUFMc.248-43C>A (n.248-43C>A)
c.247+389C>A (n.247+389C>A)
 gnomAD v4
16g.28845524C>GCA2632531453TUFMc.248-44G>C (n.248-44G>C)
c.247+388G>C (n.247+388G>C)
 gnomAD v4
16g.28845524C>TCA2632531454TUFMc.248-44G>A (n.248-44G>A)
c.247+388G>A (n.247+388G>A)
 gnomAD v4
16g.28845525T>CCA2575959655TUFMc.248-45A>G (n.248-45A>G)
c.247+387A>G (n.247+387A>G)
 dbSNP
16g.28845528A>GCA2632531455TUFMc.248-48T>C (n.248-48T>C)
c.247+384T>C (n.247+384T>C)
 gnomAD v4
16g.28845529G>ACA2632531456TUFMc.248-49C>T (n.248-49C>T)
c.247+383C>T (n.247+383C>T)
 gnomAD v4
16g.28845532A>GCA2632531457TUFMc.248-52T>C (n.248-52T>C)
c.247+380T>C (n.247+380T>C)
 gnomAD v4
16g.28845534A=CA2215864356TUFMc.248-54T= (n.248-54T=)
c.247+378T= (n.247+378T=)
16g.28845534A>GCA719724823TUFMc.248-54T>C (n.248-54T>C)
c.247+378T>C (n.247+378T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845535G>ACA2215864363TUFMc.248-55C>T (n.248-55C>T)
c.247+377C>T (n.247+377C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845535G=CA2215864362TUFMc.248-55C= (n.248-55C=)
c.247+377C= (n.247+377C=)
16g.28845535G>TCA2632531460TUFMc.248-55C>A (n.248-55C>A)
c.247+377C>A (n.247+377C>A)
 gnomAD v4
16g.28845536C>ACA279238913TUFMc.248-56G>T (n.248-56G>T)
c.247+376G>T (n.247+376G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845536C=CA2215864369TUFMc.248-56G= (n.248-56G=)
c.247+376G= (n.247+376G=)
16g.28845536C>TCA622162293TUFMc.248-56G>A (n.248-56G>A)
c.247+376G>A (n.247+376G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845540G>ACA279238915TUFMc.248-60C>T (n.248-60C>T)
c.247+372C>T (n.247+372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845540G>CCA976138295TUFMc.248-60C>G (n.248-60C>G)
c.247+372C>G (n.247+372C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845540G=CA2215864374TUFMc.248-60C= (n.248-60C=)
c.247+372C= (n.247+372C=)
16g.28845542_28845553delCA2632531465TUFMc.248-71_248-60del (n.248-71_248-60del)
c.247+361_247+372del (n.247+361_247+372del)
 gnomAD v4
16g.28845541A=CA2215864386TUFMc.248-61T= (n.248-61T=)
c.247+371T= (n.247+371T=)
16g.28845541A>GCA279238916TUFMc.248-61T>C (n.248-61T>C)
c.247+371T>C (n.247+371T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845541A>TCA2632531471TUFMc.248-61T>A (n.248-61T>A)
c.247+371T>A (n.247+371T>A)
 gnomAD v4
16g.28845543C>TCA2575959658TUFMc.248-63G>A (n.248-63G>A)
c.247+369G>A (n.247+369G>A)
 gnomAD v4
16g.28845545C>ACA2632531473TUFMc.248-65G>T (n.248-65G>T)
c.247+367G>T (n.247+367G>T)
 gnomAD v4
16g.28845545C=CA2215864389TUFMc.248-65G= (n.248-65G=)
c.247+367G= (n.247+367G=)
16g.28845545C>GCA2731907211TUFMc.248-65G>C (n.248-65G>C)
c.247+367G>C (n.247+367G>C)
 dbSNP
16g.28845545C>TCA622162294TUFMc.248-65G>A (n.248-65G>A)
c.247+367G>A (n.247+367G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845546G>ACA719724829TUFMc.248-66C>T (n.248-66C>T)
c.247+366C>T (n.247+366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845546G>CCA279238918TUFMc.248-66C>G (n.248-66C>G)
c.247+366C>G (n.247+366C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845546G=CA2215864392TUFMc.248-66C= (n.248-66C=)
c.247+366C= (n.247+366C=)
16g.28845546G>TCA2806422058TUFMc.248-66C>A (n.248-66C>A)
c.247+366C>A (n.247+366C>A)
16g.28845547C=CA2215864393TUFMc.248-67G= (n.248-67G=)
c.247+365G= (n.247+365G=)
16g.28845547C>TCA976138301TUFMc.248-67G>A (n.248-67G>A)
c.247+365G>A (n.247+365G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845550C>ACA2632531475TUFMc.248-70G>T (n.248-70G>T)
c.247+362G>T (n.247+362G>T)
 gnomAD v4
16g.28845550C>TCA2632531476TUFMc.248-70G>A (n.248-70G>A)
c.247+362G>A (n.247+362G>A)
 gnomAD v4
16g.28845551T>CCA2632531479TUFMc.248-71A>G (n.248-71A>G)
c.247+361A>G (n.247+361A>G)
 gnomAD v4
16g.28845551T>GCA2215864399TUFMc.248-71A>C (n.248-71A>C)
c.247+361A>C (n.247+361A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845551T=CA2215864396TUFMc.248-71A= (n.248-71A=)
c.247+361A= (n.247+361A=)
16g.28845552G>ACA2215864401TUFMc.248-72C>T (n.248-72C>T)
c.247+360C>T (n.247+360C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845552G>CCA2632531486TUFMc.248-72C>G (n.248-72C>G)
c.247+360C>G (n.247+360C>G)
 gnomAD v4
16g.28845552G=CA2215864400TUFMc.248-72C= (n.248-72C=)
c.247+360C= (n.247+360C=)
16g.28845552G>TCA2632531485TUFMc.248-72C>A (n.248-72C>A)
c.247+360C>A (n.247+360C>A)
 gnomAD v4
16g.28845552dupCA2632531482TUFMc.248-72dup (n.248-72dup)
c.247+360dup (n.247+360dup)
 gnomAD v4
16g.28845553A>CCA2806422060TUFMc.248-73T>G (n.248-73T>G)
c.247+359T>G (n.247+359T>G)
16g.28845555C>TCA2632531487TUFMc.248-75G>A (n.248-75G>A)
c.247+357G>A (n.247+357G>A)
 gnomAD v4
16g.28845556C>ACA2806422061TUFMc.248-76G>T (n.248-76G>T)
c.247+356G>T (n.247+356G>T)
16g.28845556C=CA2215864404TUFMc.248-76G= (n.248-76G=)
c.247+356G= (n.247+356G=)
16g.28845556C>TCA279238922TUFMc.248-76G>A (n.248-76G>A)
c.247+356G>A (n.247+356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845558T>ACA2806422063TUFMc.248-78A>T (n.248-78A>T)
c.247+354A>T (n.247+354A>T)
16g.28845558T>CCA976138312TUFMc.248-78A>G (n.248-78A>G)
c.247+354A>G (n.247+354A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845558T=CA2215864408TUFMc.248-78A= (n.248-78A=)
c.247+354A= (n.247+354A=)
16g.28845560C>ACA279238929TUFMc.248-80G>T (n.248-80G>T)
c.247+352G>T (n.247+352G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845560C=CA2215864412TUFMc.248-80G= (n.248-80G=)
c.247+352G= (n.247+352G=)
16g.28845560C>TCA2632531488TUFMc.248-80G>A (n.248-80G>A)
c.247+352G>A (n.247+352G>A)
 gnomAD v4
16g.28845561C>ACA2575959661TUFMc.248-81G>T (n.248-81G>T)
c.247+351G>T (n.247+351G>T)
 gnomAD v4
16g.28845561C>TCA2575959662TUFMc.248-81G>A (n.248-81G>A)
c.247+351G>A (n.247+351G>A)
16g.28845562A=CA2215864420TUFMc.248-82T= (n.248-82T=)
c.247+350T= (n.247+350T=)
16g.28845562A>CCA2632531491TUFMc.248-82T>G (n.248-82T>G)
c.247+350T>G (n.247+350T>G)
 gnomAD v4
16g.28845562A>GCA2215864422TUFMc.248-82T>C (n.248-82T>C)
c.247+350T>C (n.247+350T>C)
 dbSNP
16g.28845564C>ACA2632531493TUFMc.248-84G>T (n.248-84G>T)
c.247+348G>T (n.247+348G>T)
 gnomAD v4
16g.28845564C>TCA2575959664TUFMc.248-84G>A (n.248-84G>A)
c.247+348G>A (n.247+348G>A)
 gnomAD v4
16g.28845565T>ACA2632531494TUFMc.248-85A>T (n.248-85A>T)
c.247+347A>T (n.247+347A>T)
 gnomAD v4
16g.28845565T>CCA2806422064TUFMc.248-85A>G (n.248-85A>G)
c.247+347A>G (n.247+347A>G)
16g.28845565_28845566delinsTACA2215864424TUFMc.248-86_248-85delinsTA (n.248-86_248-85delinsTA)
c.247+346_247+347delinsTA (n.247+346_247+347delinsTA)
16g.28845566A=CA2215864435TUFMc.248-86T= (n.248-86T=)
c.247+346T= (n.247+346T=)
16g.28845566A>GCA976138320TUFMc.248-86T>C (n.248-86T>C)
c.247+346T>C (n.247+346T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845568delCA976138317TUFMc.248-86del (n.248-86del)
c.247+346del (n.247+346del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845567A>CCA2632531495TUFMc.248-87T>G (n.248-87T>G)
c.247+345T>G (n.247+345T>G)
 gnomAD v4
16g.28845567_28845568insCCTCCTCCACA2632531496TUFMc.248-87_248-86insGGAGGAGGT (n.248-87_248-86insGGAGGAGGT)
c.247+345_247+346insGGAGGAGGT (n.247+345_247+346insGGAGGAGGT)
 gnomAD v4
16g.28845568A>GCA2632531498TUFMc.248-88T>C (n.248-88T>C)
c.247+344T>C (n.247+344T>C)
 gnomAD v4
16g.28845569T>ACA2215864442TUFMc.248-89A>T (n.248-89A>T)
c.247+343A>T (n.247+343A>T)
 dbSNP
16g.28845569T>CCA279238937TUFMc.248-89A>G (n.248-89A>G)
c.247+343A>G (n.247+343A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845569T=CA2215864446TUFMc.248-89A= (n.248-89A=)
c.247+343A= (n.247+343A=)
16g.28845569_28845570insCTCTAACTATCCTACA2632531501TUFMc.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG (n.248-90_248-89insTAGGATAGTTAGAG)
c.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG (n.247+342_247+343insTAGGATAGTTAGAG)
 gnomAD v4
16g.28845571delCA2632531502TUFMc.248-91del (n.248-91del)
c.247+341del (n.247+341del)
 gnomAD v4
16g.28845571C=CA2215864450TUFMc.248-91G= (n.248-91G=)
c.247+341G= (n.247+341G=)
16g.28845571C>TCA279238940TUFMc.248-91G>A (n.248-91G>A)
c.247+341G>A (n.247+341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845572A=CA2215864453TUFMc.248-92T= (n.248-92T=)
c.247+340T= (n.247+340T=)
16g.28845572A>GCA279238946TUFMc.248-92T>C (n.248-92T>C)
c.247+340T>C (n.247+340T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845573T>ACA719724842TUFMc.248-93A>T (n.248-93A>T)
c.247+339A>T (n.247+339A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845573T>CCA719724845TUFMc.248-93A>G (n.248-93A>G)
c.247+339A>G (n.247+339A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845573T=CA2215864461TUFMc.248-93A= (n.248-93A=)
c.247+339A= (n.247+339A=)
16g.28845574A=CA2215864466TUFMc.248-94T= (n.248-94T=)
c.247+338T= (n.247+338T=)
16g.28845574A>GCA2215864470TUFMc.248-94T>C (n.248-94T>C)
c.247+338T>C (n.247+338T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.28845574_28845575insCCAAACACACCCAACACCA2806422066TUFMc.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.248-95_248-94insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247+337_247+338insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
16g.28845575A=CA2215864472TUFMc.248-95T= (n.248-95T=)
c.247+337T= (n.247+337T=)
16g.28845575A>CCA2632531507TUFMc.248-95T>G (n.248-95T>G)
c.247+337T>G (n.247+337T>G)
 gnomAD v4
16g.28845575A>TCA976138329TUFMc.248-95T>A (n.248-95T>A)
c.247+337T>A (n.247+337T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845576C=CA2215864477TUFMc.248-96G= (n.248-96G=)
c.247+336G= (n.247+336G=)
16g.28845576C>TCA719724849TUFMc.248-96G>A (n.248-96G>A)
c.247+336G>A (n.247+336G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845581_28845583delCA2559948683TUFMc.248-98_248-96del (n.248-98_248-96del)
c.247+334_247+336del (n.247+334_247+336del)
 gnomAD v4
16g.28845577C=CA2215864481TUFMc.248-97G= (n.248-97G=)
c.247+335G= (n.247+335G=)
16g.28845577C>TCA2215864483TUFMc.248-97G>A (n.248-97G>A)
c.247+335G>A (n.247+335G>A)
 dbSNP gnomAD v4

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