Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28845207T>C | CA719724387 | TUFM | c.414+107A>G (n.414+107A>G) c.248-152A>G (n.248-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845207T= | CA2215863576 | TUFM | c.414+107A= (n.414+107A=) c.248-152A= (n.248-152A=) | |
16 | g.28845208C= | CA2215863579 | TUFM | c.414+106G= (n.414+106G=) c.248-153G= (n.248-153G=) | |
16 | g.28845208C>T | CA976138178 | TUFM | c.414+106G>A (n.414+106G>A) c.248-153G>A (n.248-153G>A) | dbSNP |
16 | g.28845210C>A | CA976138183 | TUFM | c.414+104G>T (n.414+104G>T) c.248-155G>T (n.248-155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845210C= | CA2215863581 | TUFM | c.414+104G= (n.414+104G=) c.248-155G= (n.248-155G=) | |
16 | g.28845210C>T | CA2806422038 | TUFM | c.414+104G>A (n.414+104G>A) c.248-155G>A (n.248-155G>A) | |
16 | g.28845211A>G | CA2632531201 | TUFM | c.414+103T>C (n.414+103T>C) c.248-156T>C (n.248-156T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845212T>A | CA2632531203 | TUFM | c.414+102A>T (n.414+102A>T) c.248-157A>T (n.248-157A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845212T>C | CA2632531204 | TUFM | c.414+102A>G (n.414+102A>G) c.248-157A>G (n.248-157A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845214C>A | CA2632531205 | TUFM | c.414+100G>T (n.414+100G>T) c.248-159G>T (n.248-159G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845214C>T | CA2632531206 | TUFM | c.414+100G>A (n.414+100G>A) c.248-159G>A (n.248-159G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845215C>A | CA2632531207 | TUFM | c.414+99G>T (n.414+99G>T) c.248-160G>T (n.248-160G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845215C>T | CA2632531208 | TUFM | c.414+99G>A (n.414+99G>A) c.248-160G>A (n.248-160G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845216C>T | CA2575959610 | TUFM | c.414+98G>A (n.414+98G>A) c.248-161G>A (n.248-161G>A) | |
16 | g.28845217A= | CA2215863582 | TUFM | c.414+97T= (n.414+97T=) c.248-162T= (n.248-162T=) | |
16 | g.28845217A>G | CA279238591 | TUFM | c.414+97T>C (n.414+97T>C) c.248-162T>C (n.248-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845219dup | CA2840828826 | TUFM | c.414+97dup (n.414+97dup) c.248-162dup (n.248-162dup) | |
16 | g.28845218A= | CA2215863583 | TUFM | c.414+96T= (n.414+96T=) c.248-163T= (n.248-163T=) | |
16 | g.28845218A>G | CA719724392 | TUFM | c.414+96T>C (n.414+96T>C) c.248-163T>C (n.248-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845219A>G | CA2632531211 | TUFM | c.414+95T>C (n.414+95T>C) c.248-164T>C (n.248-164T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845220_28845228dup | CA2632531210 | TUFM | c.414+87_414+95dup (n.414+87_414+95dup) c.248-172_248-164dup (n.248-172_248-164dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845220C>A | CA2215863589 | TUFM | c.414+94G>T (n.414+94G>T) c.248-165G>T (n.248-165G>T) | dbSNP |
16 | g.28845220C= | CA2215863587 | TUFM | c.414+94G= (n.414+94G=) c.248-165G= (n.248-165G=) | |
16 | g.28845220C>G | CA279238594 | TUFM | c.414+94G>C (n.414+94G>C) c.248-165G>C (n.248-165G>C) | dbSNP |
16 | g.28845220C>T | CA2632531214 | TUFM | c.414+94G>A (n.414+94G>A) c.248-165G>A (n.248-165G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845221dup | CA2840828827 | TUFM | c.414+93dup (n.414+93dup) c.248-166dup (n.248-166dup) | |
16 | g.28845222C= | CA2215863593 | TUFM | c.414+92G= (n.414+92G=) c.248-167G= (n.248-167G=) | |
16 | g.28845222C>G | CA719724399 | TUFM | c.414+92G>C (n.414+92G>C) c.248-167G>C (n.248-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845222C>T | CA976138187 | TUFM | c.414+92G>A (n.414+92G>A) c.248-167G>A (n.248-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845224G>A | CA2632531219 | TUFM | c.414+90C>T (n.414+90C>T) c.248-169C>T (n.248-169C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845226A= | CA2215863596 | TUFM | c.414+88T= (n.414+88T=) c.248-171T= (n.248-171T=) | |
16 | g.28845226A>C | CA2632531221 | TUFM | c.414+88T>G (n.414+88T>G) c.248-171T>G (n.248-171T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845226A>G | CA2215863597 | TUFM | c.414+88T>C (n.414+88T>C) c.248-171T>C (n.248-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845228A= | CA2215863598 | TUFM | c.414+86T= (n.414+86T=) c.248-173T= (n.248-173T=) | |
16 | g.28845228A>G | CA279238615 | TUFM | c.414+86T>C (n.414+86T>C) c.248-173T>C (n.248-173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845230C>G | CA2632531225 | TUFM | c.414+84G>C (n.414+84G>C) c.248-175G>C (n.248-175G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845231T>G | CA2632531226 | TUFM | c.414+83A>C (n.414+83A>C) c.248-176A>C (n.248-176A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845235T>C | CA2575959613 | TUFM | c.414+79A>G (n.414+79A>G) c.248-180A>G (n.248-180A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845235_28845238delinsTCTC | CA2215863600 | TUFM | c.414+76_414+79delinsGAGA (n.414+76_414+79delinsGAGA) c.248-183_248-180delinsGAGA (n.248-183_248-180delinsGAGA) | |
16 | g.28845236C>A | CA2632531228 | TUFM | c.414+78G>T (n.414+78G>T) c.248-181G>T (n.248-181G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845236C>T | CA2632531229 | TUFM | c.414+78G>A (n.414+78G>A) c.248-181G>A (n.248-181G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845240_28845242del | CA2215863607 | TUFM | c.414+76_414+78del (n.414+76_414+78del) c.248-183_248-181del (n.248-183_248-181del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845238C= | CA2215863609 | TUFM | c.414+76G= (n.414+76G=) c.248-183G= (n.248-183G=) | |
16 | g.28845238C>T | CA2215863611 | TUFM | c.414+76G>A (n.414+76G>A) c.248-183G>A (n.248-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845239C>A | CA279238618 | TUFM | c.414+75G>T (n.414+75G>T) c.248-184G>T (n.248-184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845239C= | CA2215863616 | TUFM | c.414+75G= (n.414+75G=) c.248-184G= (n.248-184G=) | |
16 | g.28845241C>A | CA2632531231 | TUFM | c.414+73G>T (n.414+73G>T) c.248-186G>T (n.248-186G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845241C= | CA2215863619 | TUFM | c.414+73G= (n.414+73G=) c.248-186G= (n.248-186G=) | |
16 | g.28845241C>T | CA719724402 | TUFM | c.414+73G>A (n.414+73G>A) c.248-186G>A (n.248-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845242C= | CA2215863622 | TUFM | c.414+72G= (n.414+72G=) c.248-187G= (n.248-187G=) | |
16 | g.28845242C>T | CA719724405 | TUFM | c.414+72G>A (n.414+72G>A) c.248-187G>A (n.248-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845243C= | CA2215863626 | TUFM | c.414+71G= (n.414+71G=) c.248-188G= (n.248-188G=) | |
16 | g.28845243C>G | CA2215863627 | TUFM | c.414+71G>C (n.414+71G>C) c.248-188G>C (n.248-188G>C) | dbSNP |
16 | g.28845245A>T | CA2575959614 | TUFM | c.414+69T>A (n.414+69T>A) c.248-190T>A (n.248-190T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845246C>A | CA2632531236 | TUFM | c.414+68G>T (n.414+68G>T) c.248-191G>T (n.248-191G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845247A= | CA2215863631 | TUFM | c.414+67T= (n.414+67T=) c.248-192T= (n.248-192T=) | |
16 | g.28845247A>G | CA279238619 | TUFM | c.414+67T>C (n.414+67T>C) c.248-192T>C (n.248-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845248A= | CA2215863641 | TUFM | c.414+66T= (n.414+66T=) c.248-193T= (n.248-193T=) | |
16 | g.28845248A>C | CA719724407 | TUFM | c.414+66T>G (n.414+66T>G) c.248-193T>G (n.248-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845248A>G | CA719724408 | TUFM | c.414+66T>C (n.414+66T>C) c.248-193T>C (n.248-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845249G>A | CA2575959615 | TUFM | c.414+65C>T (n.414+65C>T) c.248-194C>T (n.248-194C>T) | |
16 | g.28845249G>T | CA2575959616 | TUFM | c.414+65C>A (n.414+65C>A) c.248-194C>A (n.248-194C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845250C= | CA2215863646 | TUFM | c.414+64G= (n.414+64G=) c.248-195G= (n.248-195G=) | |
16 | g.28845250C>T | CA719724416 | TUFM | c.414+64G>A (n.414+64G>A) c.248-195G>A (n.248-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845252_28845255delinsTAAC | CA2215863649 | TUFM | c.414+59_414+62delinsGTTA (n.414+59_414+62delinsGTTA) c.248-200_248-197delinsGTTA (n.248-200_248-197delinsGTTA) | |
16 | g.28845254_28845256del | CA2215863654 | TUFM | c.414+59_414+61del (n.414+59_414+61del) c.248-200_248-198del (n.248-200_248-198del) | dbSNP |
16 | g.28845254A= | CA2215863655 | TUFM | c.414+60T= (n.414+60T=) c.248-199T= (n.248-199T=) | |
16 | g.28845254A>G | CA719724427 | TUFM | c.414+60T>C (n.414+60T>C) c.248-199T>C (n.248-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845255C>T | CA2632531240 | TUFM | c.414+59G>A (n.414+59G>A) c.248-200G>A (n.248-200G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845258_28845261del | CA2632531241 | TUFM | c.414+55_414+58del (n.414+55_414+58del) c.248-204_248-201del (n.248-204_248-201del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845259T>A | CA2632531242 | TUFM | c.414+55A>T (n.414+55A>T) c.248-204A>T (n.248-204A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845259T>C | CA2562135096 | TUFM | c.414+55A>G (n.414+55A>G) c.248-204A>G (n.248-204A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845262C>T | CA2632531247 | TUFM | c.414+52G>A (n.414+52G>A) c.248-207G>A (n.248-207G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845263del | CA2632531245 | TUFM | c.414+52del (n.414+52del) c.248-207del (n.248-207del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845263C>T | CA2632531248 | TUFM | c.414+51G>A (n.414+51G>A) c.248-208G>A (n.248-208G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845266A= | CA2215863659 | TUFM | c.414+48T= (n.414+48T=) c.248-211T= (n.248-211T=) | |
16 | g.28845266A>G | CA7985655 | TUFM | c.414+48T>C (n.414+48T>C) c.248-211T>C (n.248-211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845267C>A | CA7985656 | TUFM | c.414+47G>T (n.414+47G>T) c.248-212G>T (n.248-212G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845267C= | CA2215863665 | TUFM | c.414+47G= (n.414+47G=) c.248-212G= (n.248-212G=) | |
16 | g.28845268_28845269del | CA2632531250 | TUFM | c.414+45_414+46del (n.414+45_414+46del) c.248-214_248-213del (n.248-214_248-213del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845270G>A | CA2632531252 | TUFM | c.414+44C>T (n.414+44C>T) c.248-215C>T (n.248-215C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845272G>A | CA2215863674 | TUFM | c.414+42C>T (n.414+42C>T) c.248-217C>T (n.248-217C>T) | dbSNP |
16 | g.28845272G= | CA2215863672 | TUFM | c.414+42C= (n.414+42C=) c.248-217C= (n.248-217C=) | |
16 | g.28845272G>T | CA2575959617 | TUFM | c.414+42C>A (n.414+42C>A) c.248-217C>A (n.248-217C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845273G>A | CA7985657 | TUFM | c.414+41C>T (n.414+41C>T) c.248-218C>T (n.248-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845273G= | CA2215863679 | TUFM | c.414+41C= (n.414+41C=) c.248-218C= (n.248-218C=) | |
16 | g.28845274C>A | CA656257603 | TUFM | c.414+40G>T (n.414+40G>T) c.248-219G>T (n.248-219G>T) | COSMIC |
16 | g.28845275A= | CA2215863694 | TUFM | c.414+39T= (n.414+39T=) c.248-220T= (n.248-220T=) | |
16 | g.28845275A>G | CA7985658 | TUFM | c.414+39T>C (n.414+39T>C) c.248-220T>C (n.248-220T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845275dup | CA2632531253 | TUFM | c.414+39dup (n.414+39dup) c.248-220dup (n.248-220dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845277C>A | CA7985659 | TUFM | c.414+37G>T (n.414+37G>T) c.248-222G>T (n.248-222G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845277C= | CA2215863700 | TUFM | c.414+37G= (n.414+37G=) c.248-222G= (n.248-222G=) | |
16 | g.28845277C>G | CA279238626 | TUFM | c.414+37G>C (n.414+37G>C) c.248-222G>C (n.248-222G>C) | dbSNP |
16 | g.28845277C>T | CA622162276 | TUFM | c.414+37G>A (n.414+37G>A) c.248-222G>A (n.248-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845278T>C | CA622162277 | TUFM | c.414+36A>G (n.414+36A>G) c.248-223A>G (n.248-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845278T= | CA2215863710 | TUFM | c.414+36A= (n.414+36A=) c.248-223A= (n.248-223A=) | |
16 | g.28845279T>G | CA2215863718 | TUFM | c.414+35A>C (n.414+35A>C) c.248-224A>C (n.248-224A>C) | dbSNP |
16 | g.28845279T= | CA2215863714 | TUFM | c.414+35A= (n.414+35A=) c.248-224A= (n.248-224A=) | |
16 | g.28845282G>A | CA622162278 | TUFM | c.414+32C>T (n.414+32C>T) c.248-227C>T (n.248-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845282G= | CA2215863724 | TUFM | c.414+32C= (n.414+32C=) c.248-227C= (n.248-227C=) | |
16 | g.28845285C= | CA2215863728 | TUFM | c.414+29G= (n.414+29G=) c.248-230G= (n.248-230G=) | |
16 | g.28845285C>T | CA7985660 | TUFM | c.414+29G>A (n.414+29G>A) c.248-230G>A (n.248-230G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845286C>T | CA2632531255 | TUFM | c.414+28G>A (n.414+28G>A) c.248-231G>A (n.248-231G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845287T>C | CA7985661 | TUFM | c.414+27A>G (n.414+27A>G) c.248-232A>G (n.248-232A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845287T= | CA2215863731 | TUFM | c.414+27A= (n.414+27A=) c.248-232A= (n.248-232A=) | |
16 | g.28845288G>A | CA2632531257 | TUFM | c.414+26C>T (n.414+26C>T) c.248-233C>T (n.248-233C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845288G>C | CA2632531258 | TUFM | c.414+26C>G (n.414+26C>G) c.248-233C>G (n.248-233C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845289T>C | CA2632531260 | TUFM | c.414+25A>G (n.414+25A>G) c.248-234A>G (n.248-234A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845291T>G | CA2806422039 | TUFM | c.414+23A>C (n.414+23A>C) c.248-236A>C (n.248-236A>C) | |
16 | g.28845292C= | CA2215863739 | TUFM | c.414+22G= (n.414+22G=) c.248-237G= (n.248-237G=) | |
16 | g.28845292C>T | CA279238637 | TUFM | c.414+22G>A (n.414+22G>A) c.248-237G>A (n.248-237G>A) | dbSNP |
16 | g.28845292_28845294delinsCCA | CA2215863742 | TUFM | c.414+20_414+22delinsTGG (n.414+20_414+22delinsTGG) c.248-239_248-237delinsTGG (n.248-239_248-237delinsTGG) | |
16 | g.28845293_28845294del | CA2215863745 | TUFM | c.414+20_414+21del (n.414+20_414+21del) c.248-239_248-238del (n.248-239_248-238del) | dbSNP |
16 | g.28845294A>G | CA2632531262 | TUFM | c.414+20T>C (n.414+20T>C) c.248-239T>C (n.248-239T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845295G>C | CA279238639 | TUFM | c.414+19C>G (n.414+19C>G) c.248-240C>G (n.248-240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845295G= | CA2215863747 | TUFM | c.414+19C= (n.414+19C=) c.248-240C= (n.248-240C=) | |
16 | g.28845296T>C | CA2740093282 | TUFM | c.414+18A>G (n.414+18A>G) c.248-241A>G (n.248-241A>G) | ClinVar |
16 | g.28845297G>A | CA7985662 | TUFM | c.414+17C>T (n.414+17C>T) c.248-242C>T (n.248-242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845297G= | CA2215863752 | TUFM | c.414+17C= (n.414+17C=) c.248-242C= (n.248-242C=) | |
16 | g.28845298_28845299delinsTC | CA2215863754 | TUFM | c.414+15_414+16delinsGA (n.414+15_414+16delinsGA) c.248-244_248-243delinsGA (n.248-244_248-243delinsGA) | |
16 | g.28845301dup | CA2838547607 | TUFM | c.414+15dup (n.414+15dup) c.248-244dup (n.248-244dup) | |
16 | g.28845301del | CA2215863756 | TUFM | c.414+15del (n.414+15del) c.248-244del (n.248-244del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845301C>T | CA2632531265 | TUFM | c.414+13G>A (n.414+13G>A) c.248-246G>A (n.248-246G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845303G>C | CA622162279 | TUFM | c.414+11C>G (n.414+11C>G) c.248-248C>G (n.248-248C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845303G= | CA2215863760 | TUFM | c.414+11C= (n.414+11C=) c.248-248C= (n.248-248C=) | |
16 | g.28845304C>A | CA7985663 | TUFM | c.414+10G>T (n.414+10G>T) c.248-249G>T (n.248-249G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845304C= | CA2215863771 | TUFM | c.414+10G= (n.414+10G=) c.248-249G= (n.248-249G=) | |
16 | g.28845305A= | CA2215863775 | TUFM | c.414+9T= (n.414+9T=) c.248-250T= (n.248-250T=) | |
16 | g.28845305A>T | CA7985664 | TUFM | c.414+9T>A (n.414+9T>A) c.248-250T>A (n.248-250T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28845307C>A | CA622162280 | TUFM | c.414+7G>T (n.414+7G>T) c.248-252G>T (n.248-252G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845307C= | CA2215863782 | TUFM | c.414+7G= (n.414+7G=) c.248-252G= (n.248-252G=) | |
16 | g.28845307C>T | CA645582152 | TUFM | c.414+7G>A (n.414+7G>A) c.248-252G>A (n.248-252G>A) | gnomAD v4 COSMIC |