Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28845166_28845168del | CA279238551 | TUFM | c.415-110_415-108del (n.415-110_415-108del) c.248-110_248-108del (n.248-110_248-108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845166C>A | CA279238562 | TUFM | c.415-111G>T (n.415-111G>T) c.248-111G>T (n.248-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845166C= | CA2215863522 | TUFM | c.415-111G= (n.415-111G=) c.248-111G= (n.248-111G=) | |
16 | g.28845166C>G | CA2632531168 | TUFM | c.415-111G>C (n.415-111G>C) c.248-111G>C (n.248-111G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845166C>T | CA2632531169 | TUFM | c.415-111G>A (n.415-111G>A) c.248-111G>A (n.248-111G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845167T>C | CA279238566 | TUFM | c.415-112A>G (n.415-112A>G) c.248-112A>G (n.248-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845167T= | CA2215863527 | TUFM | c.415-112A= (n.415-112A=) c.248-112A= (n.248-112A=) | |
16 | g.28845168C>A | CA2632531171 | TUFM | c.415-113G>T (n.415-113G>T) c.248-113G>T (n.248-113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845168C>T | CA2632531172 | TUFM | c.415-113G>A (n.415-113G>A) c.248-113G>A (n.248-113G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845170C>A | CA2632531173 | TUFM | c.415-115G>T (n.415-115G>T) c.248-115G>T (n.248-115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845171C= | CA2215863530 | TUFM | c.415-116G= (n.415-116G=) c.248-116G= (n.248-116G=) | |
16 | g.28845171C>T | CA976138161 | TUFM | c.415-116G>A (n.415-116G>A) c.248-116G>A (n.248-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845173C= | CA2215863535 | TUFM | c.415-118G= (n.415-118G=) c.248-118G= (n.248-118G=) | |
16 | g.28845173C>T | CA622162275 | TUFM | c.415-118G>A (n.415-118G>A) c.248-118G>A (n.248-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845175C>A | CA2632531175 | TUFM | c.415-120G>T (n.415-120G>T) c.248-120G>T (n.248-120G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845176A>G | CA2632531176 | TUFM | c.415-121T>C (n.415-121T>C) c.248-121T>C (n.248-121T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845177T>C | CA2632531177 | TUFM | c.415-122A>G (n.415-122A>G) c.248-122A>G (n.248-122A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845178T>A | CA2632531179 | TUFM | c.415-123A>T (n.415-123A>T) c.248-123A>T (n.248-123A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845179C= | CA2215863536 | TUFM | c.415-124G= (n.415-124G=) c.248-124G= (n.248-124G=) | |
16 | g.28845179C>T | CA2215863537 | TUFM | c.415-124G>A (n.415-124G>A) c.248-124G>A (n.248-124G>A) | dbSNP |
16 | g.28845181G>A | CA2632531181 | TUFM | c.415-126C>T (n.415-126C>T) c.248-126C>T (n.248-126C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845182C>A | CA2215863542 | TUFM | c.415-127G>T (n.415-127G>T) c.248-127G>T (n.248-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845182C= | CA2215863543 | TUFM | c.415-127G= (n.415-127G=) c.248-127G= (n.248-127G=) | |
16 | g.28845182C>T | CA279238571 | TUFM | c.415-127G>A (n.415-127G>A) c.248-127G>A (n.248-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845183G>A | CA719724380 | TUFM | c.415-128C>T (n.415-128C>T) c.248-128C>T (n.248-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845183G= | CA2215863547 | TUFM | c.415-128C= (n.415-128C=) c.248-128C= (n.248-128C=) | |
16 | g.28845183G>T | CA2632531182 | TUFM | c.415-128C>A (n.415-128C>A) c.248-128C>A (n.248-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845184T>G | CA279238575 | TUFM | c.415-129A>C (n.415-129A>C) c.248-129A>C (n.248-129A>C) | dbSNP |
16 | g.28845184T= | CA2215863551 | TUFM | c.415-129A= (n.415-129A=) c.248-129A= (n.248-129A=) | |
16 | g.28845184_28845185delinsTG | CA2215863553 | TUFM | c.415-130_415-129delinsCA (n.415-130_415-129delinsCA) c.248-130_248-129delinsCA (n.248-130_248-129delinsCA) | |
16 | g.28845185G>A | CA2632531184 | TUFM | c.415-130C>T (n.415-130C>T) c.248-130C>T (n.248-130C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845185G>T | CA2632531183 | TUFM | c.415-130C>A (n.415-130C>A) c.248-130C>A (n.248-130C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845186del | CA719724382 | TUFM | c.415-130del (n.415-130del) c.248-130del (n.248-130del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845186G>A | CA2632531188 | TUFM | c.414+128C>T (n.414+128C>T) c.248-131C>T (n.248-131C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845187C>T | CA2632531189 | TUFM | c.414+127G>A (n.414+127G>A) c.248-132G>A (n.248-132G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845189A= | CA2215863559 | TUFM | c.414+125T= (n.414+125T=) c.248-134T= (n.248-134T=) | |
16 | g.28845189A>G | CA279238582 | TUFM | c.414+125T>C (n.414+125T>C) c.248-134T>C (n.248-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845191G>T | CA2632531190 | TUFM | c.414+123C>A (n.414+123C>A) c.248-136C>A (n.248-136C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845192A>G | CA2632531191 | TUFM | c.414+122T>C (n.414+122T>C) c.248-137T>C (n.248-137T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845193C= | CA2215863562 | TUFM | c.414+121G= (n.414+121G=) c.248-138G= (n.248-138G=) | |
16 | g.28845193C>T | CA719724384 | TUFM | c.414+121G>A (n.414+121G>A) c.248-138G>A (n.248-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845196C>A | CA2521157234 | TUFM | c.414+118G>T (n.414+118G>T) c.248-141G>T (n.248-141G>T) | |
16 | g.28845196C>T | CA2632531193 | TUFM | c.414+118G>A (n.414+118G>A) c.248-141G>A (n.248-141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845201C= | CA2215863567 | TUFM | c.414+113G= (n.414+113G=) c.248-146G= (n.248-146G=) | |
16 | g.28845201C>G | CA976138172 | TUFM | c.414+113G>C (n.414+113G>C) c.248-146G>C (n.248-146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845202T>C | CA279238588 | TUFM | c.414+112A>G (n.414+112A>G) c.248-147A>G (n.248-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845202T= | CA2215863569 | TUFM | c.414+112A= (n.414+112A=) c.248-147A= (n.248-147A=) | |
16 | g.28845203G>A | CA2632531196 | TUFM | c.414+111C>T (n.414+111C>T) c.248-148C>T (n.248-148C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845205C= | CA2215863573 | TUFM | c.414+109G= (n.414+109G=) c.248-150G= (n.248-150G=) | |
16 | g.28845205C>T | CA2215863574 | TUFM | c.414+109G>A (n.414+109G>A) c.248-150G>A (n.248-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845206A>C | CA2632531197 | TUFM | c.414+108T>G (n.414+108T>G) c.248-151T>G (n.248-151T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845207T>C | CA719724387 | TUFM | c.414+107A>G (n.414+107A>G) c.248-152A>G (n.248-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845207T= | CA2215863576 | TUFM | c.414+107A= (n.414+107A=) c.248-152A= (n.248-152A=) | |
16 | g.28845208C= | CA2215863579 | TUFM | c.414+106G= (n.414+106G=) c.248-153G= (n.248-153G=) | |
16 | g.28845208C>T | CA976138178 | TUFM | c.414+106G>A (n.414+106G>A) c.248-153G>A (n.248-153G>A) | dbSNP |
16 | g.28845210C>A | CA976138183 | TUFM | c.414+104G>T (n.414+104G>T) c.248-155G>T (n.248-155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845210C= | CA2215863581 | TUFM | c.414+104G= (n.414+104G=) c.248-155G= (n.248-155G=) | |
16 | g.28845210C>T | CA2806422038 | TUFM | c.414+104G>A (n.414+104G>A) c.248-155G>A (n.248-155G>A) | |
16 | g.28845211A>G | CA2632531201 | TUFM | c.414+103T>C (n.414+103T>C) c.248-156T>C (n.248-156T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845212T>A | CA2632531203 | TUFM | c.414+102A>T (n.414+102A>T) c.248-157A>T (n.248-157A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845212T>C | CA2632531204 | TUFM | c.414+102A>G (n.414+102A>G) c.248-157A>G (n.248-157A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845214C>A | CA2632531205 | TUFM | c.414+100G>T (n.414+100G>T) c.248-159G>T (n.248-159G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845214C>T | CA2632531206 | TUFM | c.414+100G>A (n.414+100G>A) c.248-159G>A (n.248-159G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845215C>A | CA2632531207 | TUFM | c.414+99G>T (n.414+99G>T) c.248-160G>T (n.248-160G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845215C>T | CA2632531208 | TUFM | c.414+99G>A (n.414+99G>A) c.248-160G>A (n.248-160G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845216C>T | CA2575959610 | TUFM | c.414+98G>A (n.414+98G>A) c.248-161G>A (n.248-161G>A) | |
16 | g.28845217A= | CA2215863582 | TUFM | c.414+97T= (n.414+97T=) c.248-162T= (n.248-162T=) | |
16 | g.28845217A>G | CA279238591 | TUFM | c.414+97T>C (n.414+97T>C) c.248-162T>C (n.248-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845219dup | CA2840828826 | TUFM | c.414+97dup (n.414+97dup) c.248-162dup (n.248-162dup) | |
16 | g.28845218A= | CA2215863583 | TUFM | c.414+96T= (n.414+96T=) c.248-163T= (n.248-163T=) | |
16 | g.28845218A>G | CA719724392 | TUFM | c.414+96T>C (n.414+96T>C) c.248-163T>C (n.248-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845219A>G | CA2632531211 | TUFM | c.414+95T>C (n.414+95T>C) c.248-164T>C (n.248-164T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845220_28845228dup | CA2632531210 | TUFM | c.414+87_414+95dup (n.414+87_414+95dup) c.248-172_248-164dup (n.248-172_248-164dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28845220C>A | CA2215863589 | TUFM | c.414+94G>T (n.414+94G>T) c.248-165G>T (n.248-165G>T) | dbSNP |
16 | g.28845220C= | CA2215863587 | TUFM | c.414+94G= (n.414+94G=) c.248-165G= (n.248-165G=) | |
16 | g.28845220C>G | CA279238594 | TUFM | c.414+94G>C (n.414+94G>C) c.248-165G>C (n.248-165G>C) | dbSNP |
16 | g.28845220C>T | CA2632531214 | TUFM | c.414+94G>A (n.414+94G>A) c.248-165G>A (n.248-165G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845221dup | CA2840828827 | TUFM | c.414+93dup (n.414+93dup) c.248-166dup (n.248-166dup) | |
16 | g.28845222C= | CA2215863593 | TUFM | c.414+92G= (n.414+92G=) c.248-167G= (n.248-167G=) | |
16 | g.28845222C>G | CA719724399 | TUFM | c.414+92G>C (n.414+92G>C) c.248-167G>C (n.248-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845222C>T | CA976138187 | TUFM | c.414+92G>A (n.414+92G>A) c.248-167G>A (n.248-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845224G>A | CA2632531219 | TUFM | c.414+90C>T (n.414+90C>T) c.248-169C>T (n.248-169C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845226A= | CA2215863596 | TUFM | c.414+88T= (n.414+88T=) c.248-171T= (n.248-171T=) | |
16 | g.28845226A>C | CA2632531221 | TUFM | c.414+88T>G (n.414+88T>G) c.248-171T>G (n.248-171T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845226A>G | CA2215863597 | TUFM | c.414+88T>C (n.414+88T>C) c.248-171T>C (n.248-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845228A= | CA2215863598 | TUFM | c.414+86T= (n.414+86T=) c.248-173T= (n.248-173T=) | |
16 | g.28845228A>G | CA279238615 | TUFM | c.414+86T>C (n.414+86T>C) c.248-173T>C (n.248-173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845230C>G | CA2632531225 | TUFM | c.414+84G>C (n.414+84G>C) c.248-175G>C (n.248-175G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845231T>G | CA2632531226 | TUFM | c.414+83A>C (n.414+83A>C) c.248-176A>C (n.248-176A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28845235T>C | CA2575959613 | TUFM | c.414+79A>G (n.414+79A>G) c.248-180A>G (n.248-180A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845235_28845238delinsTCTC | CA2215863600 | TUFM | c.414+76_414+79delinsGAGA (n.414+76_414+79delinsGAGA) c.248-183_248-180delinsGAGA (n.248-183_248-180delinsGAGA) | |
16 | g.28845236C>A | CA2632531228 | TUFM | c.414+78G>T (n.414+78G>T) c.248-181G>T (n.248-181G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845236C>T | CA2632531229 | TUFM | c.414+78G>A (n.414+78G>A) c.248-181G>A (n.248-181G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845240_28845242del | CA2215863607 | TUFM | c.414+76_414+78del (n.414+76_414+78del) c.248-183_248-181del (n.248-183_248-181del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845238C= | CA2215863609 | TUFM | c.414+76G= (n.414+76G=) c.248-183G= (n.248-183G=) | |
16 | g.28845238C>T | CA2215863611 | TUFM | c.414+76G>A (n.414+76G>A) c.248-183G>A (n.248-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845239C>A | CA279238618 | TUFM | c.414+75G>T (n.414+75G>T) c.248-184G>T (n.248-184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845239C= | CA2215863616 | TUFM | c.414+75G= (n.414+75G=) c.248-184G= (n.248-184G=) | |
16 | g.28845241C>A | CA2632531231 | TUFM | c.414+73G>T (n.414+73G>T) c.248-186G>T (n.248-186G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845241C= | CA2215863619 | TUFM | c.414+73G= (n.414+73G=) c.248-186G= (n.248-186G=) | |
16 | g.28845241C>T | CA719724402 | TUFM | c.414+73G>A (n.414+73G>A) c.248-186G>A (n.248-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845242C= | CA2215863622 | TUFM | c.414+72G= (n.414+72G=) c.248-187G= (n.248-187G=) | |
16 | g.28845242C>T | CA719724405 | TUFM | c.414+72G>A (n.414+72G>A) c.248-187G>A (n.248-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28845243C= | CA2215863626 | TUFM | c.414+71G= (n.414+71G=) c.248-188G= (n.248-188G=) | |
16 | g.28845243C>G | CA2215863627 | TUFM | c.414+71G>C (n.414+71G>C) c.248-188G>C (n.248-188G>C) | dbSNP |
16 | g.28845245A>T | CA2575959614 | TUFM | c.414+69T>A (n.414+69T>A) c.248-190T>A (n.248-190T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845246C>A | CA2632531236 | TUFM | c.414+68G>T (n.414+68G>T) c.248-191G>T (n.248-191G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845247A= | CA2215863631 | TUFM | c.414+67T= (n.414+67T=) c.248-192T= (n.248-192T=) | |
16 | g.28845247A>G | CA279238619 | TUFM | c.414+67T>C (n.414+67T>C) c.248-192T>C (n.248-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845248A= | CA2215863641 | TUFM | c.414+66T= (n.414+66T=) c.248-193T= (n.248-193T=) | |
16 | g.28845248A>C | CA719724407 | TUFM | c.414+66T>G (n.414+66T>G) c.248-193T>G (n.248-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845248A>G | CA719724408 | TUFM | c.414+66T>C (n.414+66T>C) c.248-193T>C (n.248-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845249G>A | CA2575959615 | TUFM | c.414+65C>T (n.414+65C>T) c.248-194C>T (n.248-194C>T) | |
16 | g.28845249G>T | CA2575959616 | TUFM | c.414+65C>A (n.414+65C>A) c.248-194C>A (n.248-194C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845250C= | CA2215863646 | TUFM | c.414+64G= (n.414+64G=) c.248-195G= (n.248-195G=) | |
16 | g.28845250C>T | CA719724416 | TUFM | c.414+64G>A (n.414+64G>A) c.248-195G>A (n.248-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845252_28845255delinsTAAC | CA2215863649 | TUFM | c.414+59_414+62delinsGTTA (n.414+59_414+62delinsGTTA) c.248-200_248-197delinsGTTA (n.248-200_248-197delinsGTTA) | |
16 | g.28845254_28845256del | CA2215863654 | TUFM | c.414+59_414+61del (n.414+59_414+61del) c.248-200_248-198del (n.248-200_248-198del) | dbSNP |
16 | g.28845254A= | CA2215863655 | TUFM | c.414+60T= (n.414+60T=) c.248-199T= (n.248-199T=) | |
16 | g.28845254A>G | CA719724427 | TUFM | c.414+60T>C (n.414+60T>C) c.248-199T>C (n.248-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845255C>T | CA2632531240 | TUFM | c.414+59G>A (n.414+59G>A) c.248-200G>A (n.248-200G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845258_28845261del | CA2632531241 | TUFM | c.414+55_414+58del (n.414+55_414+58del) c.248-204_248-201del (n.248-204_248-201del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845259T>A | CA2632531242 | TUFM | c.414+55A>T (n.414+55A>T) c.248-204A>T (n.248-204A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28845259T>C | CA2562135096 | TUFM | c.414+55A>G (n.414+55A>G) c.248-204A>G (n.248-204A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28845262C>T | CA2632531247 | TUFM | c.414+52G>A (n.414+52G>A) c.248-207G>A (n.248-207G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845263del | CA2632531245 | TUFM | c.414+52del (n.414+52del) c.248-207del (n.248-207del) | gnomAD v4 |
16 | g.28845263C>T | CA2632531248 | TUFM | c.414+51G>A (n.414+51G>A) c.248-208G>A (n.248-208G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28845266A= | CA2215863659 | TUFM | c.414+48T= (n.414+48T=) c.248-211T= (n.248-211T=) | |
16 | g.28845266A>G | CA7985655 | TUFM | c.414+48T>C (n.414+48T>C) c.248-211T>C (n.248-211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |