| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845139C>G | CA2632531136 | TUFM | c.415-84G>C (n.415-84G>C) c.248-84G>C (n.248-84G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845139C>T | CA2632531137 | TUFM | c.415-84G>A (n.415-84G>A) c.248-84G>A (n.248-84G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845140T>C | CA2575959603 | TUFM | c.415-85A>G (n.415-85A>G) c.248-85A>G (n.248-85A>G) | |
| 16 | g.28845142A= | CA2215863469 | TUFM | c.415-87T= (n.415-87T=) c.248-87T= (n.248-87T=) | |
| 16 | g.28845142A>C | CA279238531 | TUFM | c.415-87T>G (n.415-87T>G) c.248-87T>G (n.248-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845142A>G | CA2575959605 | TUFM | c.415-87T>C (n.415-87T>C) c.248-87T>C (n.248-87T>C) | |
| 16 | g.28845143G>A | CA279238543 | TUFM | c.415-88C>T (n.415-88C>T) c.248-88C>T (n.248-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845143G= | CA2215863471 | TUFM | c.415-88C= (n.415-88C=) c.248-88C= (n.248-88C=) | |
| 16 | g.28845143G>T | CA2575959607 | TUFM | c.415-88C>A (n.415-88C>A) c.248-88C>A (n.248-88C>A) | |
| 16 | g.28845144G>A | CA2632531142 | TUFM | c.415-89C>T (n.415-89C>T) c.248-89C>T (n.248-89C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845144G>T | CA2632531144 | TUFM | c.415-89C>A (n.415-89C>A) c.248-89C>A (n.248-89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845145C>A | CA2632531146 | TUFM | c.415-90G>T (n.415-90G>T) c.248-90G>T (n.248-90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845146C>G | CA2575959608 | TUFM | c.415-91G>C (n.415-91G>C) c.248-91G>C (n.248-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C>A | CA279238545 | TUFM | c.415-95G>T (n.415-95G>T) c.248-95G>T (n.248-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C= | CA2215863477 | TUFM | c.415-95G= (n.415-95G=) c.248-95G= (n.248-95G=) | |
| 16 | g.28845150C>G | CA2632531150 | TUFM | c.415-95G>C (n.415-95G>C) c.248-95G>C (n.248-95G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C>T | CA279238546 | TUFM | c.415-95G>A (n.415-95G>A) c.248-95G>A (n.248-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845152T>C | CA2215863481 | TUFM | c.415-97A>G (n.415-97A>G) c.248-97A>G (n.248-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845152T= | CA2215863483 | TUFM | c.415-97A= (n.415-97A=) c.248-97A= (n.248-97A=) | |
| 16 | g.28845153T>G | CA2545303780 | TUFM | c.415-98A>C (n.415-98A>C) c.248-98A>C (n.248-98A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845154_28845157del | CA2632531152 | TUFM | c.415-101_415-98del (n.415-101_415-98del) c.248-101_248-98del (n.248-101_248-98del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845156C>G | CA2632531155 | TUFM | c.415-101G>C (n.415-101G>C) c.248-101G>C (n.248-101G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845157T>C | CA2215863494 | TUFM | c.415-102A>G (n.415-102A>G) c.248-102A>G (n.248-102A>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845157T= | CA2215863491 | TUFM | c.415-102A= (n.415-102A=) c.248-102A= (n.248-102A=) | |
| 16 | g.28845159C>T | CA2632531157 | TUFM | c.415-104G>A (n.415-104G>A) c.248-104G>A (n.248-104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845161_28845162dup | CA2632531160 | TUFM | c.415-107_415-106dup (n.415-107_415-106dup) c.248-107_248-106dup (n.248-107_248-106dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845162_28845163delinsTC | CA2215863505 | TUFM | c.415-108_415-107delinsGA (n.415-108_415-107delinsGA) c.248-108_248-107delinsGA (n.248-108_248-107delinsGA) | |
| 16 | g.28845162_28845165delinsTCTC | CA2215863503 | TUFM | c.415-110_415-107delinsGAGA (n.415-110_415-107delinsGAGA) c.248-110_248-107delinsGAGA (n.248-110_248-107delinsGAGA) | |
| 16 | g.28845163del | CA2215863512 | TUFM | c.415-108del (n.415-108del) c.248-108del (n.248-108del) | dbSNP |
| 16 | g.28845163C= | CA2215863516 | TUFM | c.415-108G= (n.415-108G=) c.248-108G= (n.248-108G=) | |
| 16 | g.28845163C>G | CA2632531162 | TUFM | c.415-108G>C (n.415-108G>C) c.248-108G>C (n.248-108G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845163C>T | CA976138127 | TUFM | c.415-108G>A (n.415-108G>A) c.248-108G>A (n.248-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166_28845168del | CA279238551 | TUFM | c.415-110_415-108del (n.415-110_415-108del) c.248-110_248-108del (n.248-110_248-108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845165C>A | CA2632531163 | TUFM | c.415-110G>T (n.415-110G>T) c.248-110G>T (n.248-110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845165C>T | CA2632531165 | TUFM | c.415-110G>A (n.415-110G>A) c.248-110G>A (n.248-110G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C>A | CA279238562 | TUFM | c.415-111G>T (n.415-111G>T) c.248-111G>T (n.248-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C= | CA2215863522 | TUFM | c.415-111G= (n.415-111G=) c.248-111G= (n.248-111G=) | |
| 16 | g.28845166C>G | CA2632531168 | TUFM | c.415-111G>C (n.415-111G>C) c.248-111G>C (n.248-111G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C>T | CA2632531169 | TUFM | c.415-111G>A (n.415-111G>A) c.248-111G>A (n.248-111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845167T>C | CA279238566 | TUFM | c.415-112A>G (n.415-112A>G) c.248-112A>G (n.248-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845167T= | CA2215863527 | TUFM | c.415-112A= (n.415-112A=) c.248-112A= (n.248-112A=) | |
| 16 | g.28845168C>A | CA2632531171 | TUFM | c.415-113G>T (n.415-113G>T) c.248-113G>T (n.248-113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845168C>T | CA2632531172 | TUFM | c.415-113G>A (n.415-113G>A) c.248-113G>A (n.248-113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845170C>A | CA2632531173 | TUFM | c.415-115G>T (n.415-115G>T) c.248-115G>T (n.248-115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845171C= | CA2215863530 | TUFM | c.415-116G= (n.415-116G=) c.248-116G= (n.248-116G=) | |
| 16 | g.28845171C>T | CA976138161 | TUFM | c.415-116G>A (n.415-116G>A) c.248-116G>A (n.248-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845173C= | CA2215863535 | TUFM | c.415-118G= (n.415-118G=) c.248-118G= (n.248-118G=) | |
| 16 | g.28845173C>T | CA622162275 | TUFM | c.415-118G>A (n.415-118G>A) c.248-118G>A (n.248-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845175C>A | CA2632531175 | TUFM | c.415-120G>T (n.415-120G>T) c.248-120G>T (n.248-120G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845176A>G | CA2632531176 | TUFM | c.415-121T>C (n.415-121T>C) c.248-121T>C (n.248-121T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845177T>C | CA2632531177 | TUFM | c.415-122A>G (n.415-122A>G) c.248-122A>G (n.248-122A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845178T>A | CA2632531179 | TUFM | c.415-123A>T (n.415-123A>T) c.248-123A>T (n.248-123A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845179C= | CA2215863536 | TUFM | c.415-124G= (n.415-124G=) c.248-124G= (n.248-124G=) | |
| 16 | g.28845179C>T | CA2215863537 | TUFM | c.415-124G>A (n.415-124G>A) c.248-124G>A (n.248-124G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845181G>A | CA2632531181 | TUFM | c.415-126C>T (n.415-126C>T) c.248-126C>T (n.248-126C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845182C>A | CA2215863542 | TUFM | c.415-127G>T (n.415-127G>T) c.248-127G>T (n.248-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845182C= | CA2215863543 | TUFM | c.415-127G= (n.415-127G=) c.248-127G= (n.248-127G=) | |
| 16 | g.28845182C>T | CA279238571 | TUFM | c.415-127G>A (n.415-127G>A) c.248-127G>A (n.248-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845183G>A | CA719724380 | TUFM | c.415-128C>T (n.415-128C>T) c.248-128C>T (n.248-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845183G= | CA2215863547 | TUFM | c.415-128C= (n.415-128C=) c.248-128C= (n.248-128C=) | |
| 16 | g.28845183G>T | CA2632531182 | TUFM | c.415-128C>A (n.415-128C>A) c.248-128C>A (n.248-128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845184T>G | CA279238575 | TUFM | c.415-129A>C (n.415-129A>C) c.248-129A>C (n.248-129A>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845184T= | CA2215863551 | TUFM | c.415-129A= (n.415-129A=) c.248-129A= (n.248-129A=) | |
| 16 | g.28845184_28845185delinsTG | CA2215863553 | TUFM | c.415-130_415-129delinsCA (n.415-130_415-129delinsCA) c.248-130_248-129delinsCA (n.248-130_248-129delinsCA) | |
| 16 | g.28845185G>A | CA2632531184 | TUFM | c.415-130C>T (n.415-130C>T) c.248-130C>T (n.248-130C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845185G>T | CA2632531183 | TUFM | c.415-130C>A (n.415-130C>A) c.248-130C>A (n.248-130C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845186del | CA719724382 | TUFM | c.415-130del (n.415-130del) c.248-130del (n.248-130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845186G>A | CA2632531188 | TUFM | c.414+128C>T (n.414+128C>T) c.248-131C>T (n.248-131C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845187C>T | CA2632531189 | TUFM | c.414+127G>A (n.414+127G>A) c.248-132G>A (n.248-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845189A= | CA2215863559 | TUFM | c.414+125T= (n.414+125T=) c.248-134T= (n.248-134T=) | |
| 16 | g.28845189A>G | CA279238582 | TUFM | c.414+125T>C (n.414+125T>C) c.248-134T>C (n.248-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845191G>T | CA2632531190 | TUFM | c.414+123C>A (n.414+123C>A) c.248-136C>A (n.248-136C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845192A>G | CA2632531191 | TUFM | c.414+122T>C (n.414+122T>C) c.248-137T>C (n.248-137T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845193C= | CA2215863562 | TUFM | c.414+121G= (n.414+121G=) c.248-138G= (n.248-138G=) | |
| 16 | g.28845193C>T | CA719724384 | TUFM | c.414+121G>A (n.414+121G>A) c.248-138G>A (n.248-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845196C>A | CA2521157234 | TUFM | c.414+118G>T (n.414+118G>T) c.248-141G>T (n.248-141G>T) | |
| 16 | g.28845196C>T | CA2632531193 | TUFM | c.414+118G>A (n.414+118G>A) c.248-141G>A (n.248-141G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845201C= | CA2215863567 | TUFM | c.414+113G= (n.414+113G=) c.248-146G= (n.248-146G=) | |
| 16 | g.28845201C>G | CA976138172 | TUFM | c.414+113G>C (n.414+113G>C) c.248-146G>C (n.248-146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845202T>C | CA279238588 | TUFM | c.414+112A>G (n.414+112A>G) c.248-147A>G (n.248-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845202T= | CA2215863569 | TUFM | c.414+112A= (n.414+112A=) c.248-147A= (n.248-147A=) | |
| 16 | g.28845203G>A | CA2632531196 | TUFM | c.414+111C>T (n.414+111C>T) c.248-148C>T (n.248-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845205C= | CA2215863573 | TUFM | c.414+109G= (n.414+109G=) c.248-150G= (n.248-150G=) | |
| 16 | g.28845205C>T | CA2215863574 | TUFM | c.414+109G>A (n.414+109G>A) c.248-150G>A (n.248-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845206A>C | CA2632531197 | TUFM | c.414+108T>G (n.414+108T>G) c.248-151T>G (n.248-151T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845207T>C | CA719724387 | TUFM | c.414+107A>G (n.414+107A>G) c.248-152A>G (n.248-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845207T= | CA2215863576 | TUFM | c.414+107A= (n.414+107A=) c.248-152A= (n.248-152A=) | |
| 16 | g.28845208C= | CA2215863579 | TUFM | c.414+106G= (n.414+106G=) c.248-153G= (n.248-153G=) | |
| 16 | g.28845208C>T | CA976138178 | TUFM | c.414+106G>A (n.414+106G>A) c.248-153G>A (n.248-153G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845210C>A | CA976138183 | TUFM | c.414+104G>T (n.414+104G>T) c.248-155G>T (n.248-155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845210C= | CA2215863581 | TUFM | c.414+104G= (n.414+104G=) c.248-155G= (n.248-155G=) | |
| 16 | g.28845210C>T | CA2806422038 | TUFM | c.414+104G>A (n.414+104G>A) c.248-155G>A (n.248-155G>A) | |
| 16 | g.28845211A>G | CA2632531201 | TUFM | c.414+103T>C (n.414+103T>C) c.248-156T>C (n.248-156T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845212T>A | CA2632531203 | TUFM | c.414+102A>T (n.414+102A>T) c.248-157A>T (n.248-157A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845212T>C | CA2632531204 | TUFM | c.414+102A>G (n.414+102A>G) c.248-157A>G (n.248-157A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845214C>A | CA2632531205 | TUFM | c.414+100G>T (n.414+100G>T) c.248-159G>T (n.248-159G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845214C>T | CA2632531206 | TUFM | c.414+100G>A (n.414+100G>A) c.248-159G>A (n.248-159G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845215C>A | CA2632531207 | TUFM | c.414+99G>T (n.414+99G>T) c.248-160G>T (n.248-160G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845215C>T | CA2632531208 | TUFM | c.414+99G>A (n.414+99G>A) c.248-160G>A (n.248-160G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845216C>T | CA2575959610 | TUFM | c.414+98G>A (n.414+98G>A) c.248-161G>A (n.248-161G>A) | |
| 16 | g.28845217A= | CA2215863582 | TUFM | c.414+97T= (n.414+97T=) c.248-162T= (n.248-162T=) | |
| 16 | g.28845217A>G | CA279238591 | TUFM | c.414+97T>C (n.414+97T>C) c.248-162T>C (n.248-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845218A= | CA2215863583 | TUFM | c.414+96T= (n.414+96T=) c.248-163T= (n.248-163T=) | |
| 16 | g.28845218A>G | CA719724392 | TUFM | c.414+96T>C (n.414+96T>C) c.248-163T>C (n.248-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845219A>G | CA2632531211 | TUFM | c.414+95T>C (n.414+95T>C) c.248-164T>C (n.248-164T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845220_28845228dup | CA2632531210 | TUFM | c.414+87_414+95dup (n.414+87_414+95dup) c.248-172_248-164dup (n.248-172_248-164dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845220C>A | CA2215863589 | TUFM | c.414+94G>T (n.414+94G>T) c.248-165G>T (n.248-165G>T) | dbSNP |
| 16 | g.28845220C= | CA2215863587 | TUFM | c.414+94G= (n.414+94G=) c.248-165G= (n.248-165G=) | |
| 16 | g.28845220C>G | CA279238594 | TUFM | c.414+94G>C (n.414+94G>C) c.248-165G>C (n.248-165G>C) | dbSNP |
| 16 | g.28845220C>T | CA2632531214 | TUFM | c.414+94G>A (n.414+94G>A) c.248-165G>A (n.248-165G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845222C= | CA2215863593 | TUFM | c.414+92G= (n.414+92G=) c.248-167G= (n.248-167G=) | |
| 16 | g.28845222C>G | CA719724399 | TUFM | c.414+92G>C (n.414+92G>C) c.248-167G>C (n.248-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845222C>T | CA976138187 | TUFM | c.414+92G>A (n.414+92G>A) c.248-167G>A (n.248-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845224G>A | CA2632531219 | TUFM | c.414+90C>T (n.414+90C>T) c.248-169C>T (n.248-169C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845226A= | CA2215863596 | TUFM | c.414+88T= (n.414+88T=) c.248-171T= (n.248-171T=) | |
| 16 | g.28845226A>C | CA2632531221 | TUFM | c.414+88T>G (n.414+88T>G) c.248-171T>G (n.248-171T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845226A>G | CA2215863597 | TUFM | c.414+88T>C (n.414+88T>C) c.248-171T>C (n.248-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845228A= | CA2215863598 | TUFM | c.414+86T= (n.414+86T=) c.248-173T= (n.248-173T=) | |
| 16 | g.28845228A>G | CA279238615 | TUFM | c.414+86T>C (n.414+86T>C) c.248-173T>C (n.248-173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845230C>G | CA2632531225 | TUFM | c.414+84G>C (n.414+84G>C) c.248-175G>C (n.248-175G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845231T>G | CA2632531226 | TUFM | c.414+83A>C (n.414+83A>C) c.248-176A>C (n.248-176A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845235T>C | CA2575959613 | TUFM | c.414+79A>G (n.414+79A>G) c.248-180A>G (n.248-180A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845235_28845238delinsTCTC | CA2215863600 | TUFM | c.414+76_414+79delinsGAGA (n.414+76_414+79delinsGAGA) c.248-183_248-180delinsGAGA (n.248-183_248-180delinsGAGA) | |
| 16 | g.28845236C>A | CA2632531228 | TUFM | c.414+78G>T (n.414+78G>T) c.248-181G>T (n.248-181G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845236C>T | CA2632531229 | TUFM | c.414+78G>A (n.414+78G>A) c.248-181G>A (n.248-181G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845240_28845242del | CA2215863607 | TUFM | c.414+76_414+78del (n.414+76_414+78del) c.248-183_248-181del (n.248-183_248-181del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845238C= | CA2215863609 | TUFM | c.414+76G= (n.414+76G=) c.248-183G= (n.248-183G=) | |
| 16 | g.28845238C>T | CA2215863611 | TUFM | c.414+76G>A (n.414+76G>A) c.248-183G>A (n.248-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845239C>A | CA279238618 | TUFM | c.414+75G>T (n.414+75G>T) c.248-184G>T (n.248-184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845239C= | CA2215863616 | TUFM | c.414+75G= (n.414+75G=) c.248-184G= (n.248-184G=) |