| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28845079C= | CA2215863347 | TUFM | c.415-24G= (n.415-24G=) c.248-24G= (n.248-24G=) | |
| 16 | g.28845079C>G | CA622162269 | TUFM | c.415-24G>C (n.415-24G>C) c.248-24G>C (n.248-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845079C>T | CA279238485 | TUFM | c.415-24G>A (n.415-24G>A) c.248-24G>A (n.248-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845080A= | CA2215863353 | TUFM | c.415-25T= (n.415-25T=) c.248-25T= (n.248-25T=) | |
| 16 | g.28845080A>C | CA976138080 | TUFM | c.415-25T>G (n.415-25T>G) c.248-25T>G (n.248-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845080A>T | CA622162270 | TUFM | c.415-25T>A (n.415-25T>A) c.248-25T>A (n.248-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28845081G>A | CA2632531079 | TUFM | c.415-26C>T (n.415-26C>T) c.248-26C>T (n.248-26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845081G>T | CA2632531080 | TUFM | c.415-26C>A (n.415-26C>A) c.248-26C>A (n.248-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845083C>T | CA2632531083 | TUFM | c.415-28G>A (n.415-28G>A) c.248-28G>A (n.248-28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845085A>C | CA2632531084 | TUFM | c.415-30T>G (n.415-30T>G) c.248-30T>G (n.248-30T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845085A>G | CA2632531085 | TUFM | c.415-30T>C (n.415-30T>C) c.248-30T>C (n.248-30T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845086G>A | CA7985649 | TUFM | c.415-31C>T (n.415-31C>T) c.248-31C>T (n.248-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845086G= | CA2215863358 | TUFM | c.415-31C= (n.415-31C=) c.248-31C= (n.248-31C=) | |
| 16 | g.28845086G>T | CA2575959596 | TUFM | c.415-31C>A (n.415-31C>A) c.248-31C>A (n.248-31C>A) | |
| 16 | g.28845087T>C | CA2215863364 | TUFM | c.415-32A>G (n.415-32A>G) c.248-32A>G (n.248-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845087T= | CA2215863362 | TUFM | c.415-32A= (n.415-32A=) c.248-32A= (n.248-32A=) | |
| 16 | g.28845089C>A | CA2632531091 | TUFM | c.415-34G>T (n.415-34G>T) c.248-34G>T (n.248-34G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845092C= | CA2215863368 | TUFM | c.415-37G= (n.415-37G=) c.248-37G= (n.248-37G=) | |
| 16 | g.28845092C>T | CA7985650 | TUFM | c.415-37G>A (n.415-37G>A) c.248-37G>A (n.248-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845093G>A | CA622162271 | TUFM | c.415-38C>T (n.415-38C>T) c.248-38C>T (n.248-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845093G>C | CA2632531098 | TUFM | c.415-38C>G (n.415-38C>G) c.248-38C>G (n.248-38C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845093G= | CA2215863371 | TUFM | c.415-38C= (n.415-38C=) c.248-38C= (n.248-38C=) | |
| 16 | g.28845093G>T | CA2632531095 | TUFM | c.415-38C>A (n.415-38C>A) c.248-38C>A (n.248-38C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845095G>A | CA7985651 | TUFM | c.415-40C>T (n.415-40C>T) c.248-40C>T (n.248-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845095G= | CA2215863378 | TUFM | c.415-40C= (n.415-40C=) c.248-40C= (n.248-40C=) | |
| 16 | g.28845095G>T | CA2632531099 | TUFM | c.415-40C>A (n.415-40C>A) c.248-40C>A (n.248-40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845096C= | CA2215863382 | TUFM | c.415-41G= (n.415-41G=) c.248-41G= (n.248-41G=) | |
| 16 | g.28845096C>G | CA622162272 | TUFM | c.415-41G>C (n.415-41G>C) c.248-41G>C (n.248-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845096C>T | CA2215863385 | TUFM | c.415-41G>A (n.415-41G>A) c.248-41G>A (n.248-41G>A) | dbSNP |
| 16 | g.28845099T>C | CA2215863387 | TUFM | c.415-44A>G (n.415-44A>G) c.248-44A>G (n.248-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845099T>G | CA2632531102 | TUFM | c.415-44A>C (n.415-44A>C) c.248-44A>C (n.248-44A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845099T= | CA2215863388 | TUFM | c.415-44A= (n.415-44A=) c.248-44A= (n.248-44A=) | |
| 16 | g.28845101C>T | CA2632531104 | TUFM | c.415-46G>A (n.415-46G>A) c.248-46G>A (n.248-46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845102A= | CA2215863389 | TUFM | c.415-47T= (n.415-47T=) c.248-47T= (n.248-47T=) | |
| 16 | g.28845102A>C | CA7985652 | TUFM | c.415-47T>G (n.415-47T>G) c.248-47T>G (n.248-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845103G>A | CA7985653 | TUFM | c.415-48C>T (n.415-48C>T) c.248-48C>T (n.248-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845103G= | CA2215863392 | TUFM | c.415-48C= (n.415-48C=) c.248-48C= (n.248-48C=) | |
| 16 | g.28845103_28845104delinsGT | CA2215863393 | TUFM | c.415-49_415-48delinsAC (n.415-49_415-48delinsAC) c.248-49_248-48delinsAC (n.248-49_248-48delinsAC) | |
| 16 | g.28845105del | CA719724360 | TUFM | c.415-49del (n.415-49del) c.248-49del (n.248-49del) | dbSNP |
| 16 | g.28845107A= | CA2215863398 | TUFM | c.415-52T= (n.415-52T=) c.248-52T= (n.248-52T=) | |
| 16 | g.28845107A>G | CA7985654 | TUFM | c.415-52T>C (n.415-52T>C) c.248-52T>C (n.248-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845108C= | CA2215863399 | TUFM | c.415-53G= (n.415-53G=) c.248-53G= (n.248-53G=) | |
| 16 | g.28845108C>T | CA976138100 | TUFM | c.415-53G>A (n.415-53G>A) c.248-53G>A (n.248-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845114_28845130del | CA2632531109 | TUFM | c.415-73_415-57del (n.415-73_415-57del) c.248-73_248-57del (n.248-73_248-57del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845113del | CA2806422037 | TUFM | c.415-58del (n.415-58del) c.248-58del (n.248-58del) | |
| 16 | g.28845113A= | CA2215863401 | TUFM | c.415-58T= (n.415-58T=) c.248-58T= (n.248-58T=) | |
| 16 | g.28845113A>G | CA2215863402 | TUFM | c.415-58T>C (n.415-58T>C) c.248-58T>C (n.248-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845114T>C | CA976138104 | TUFM | c.415-59A>G (n.415-59A>G) c.248-59A>G (n.248-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845114T= | CA2215863405 | TUFM | c.415-59A= (n.415-59A=) c.248-59A= (n.248-59A=) | |
| 16 | g.28845115A= | CA2215863413 | TUFM | c.415-60T= (n.415-60T=) c.248-60T= (n.248-60T=) | |
| 16 | g.28845115A>G | CA2215863420 | TUFM | c.415-60T>C (n.415-60T>C) c.248-60T>C (n.248-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845116T>A | CA2575959600 | TUFM | c.415-61A>T (n.415-61A>T) c.248-61A>T (n.248-61A>T) | |
| 16 | g.28845116T>C | CA622162273 | TUFM | c.415-61A>G (n.415-61A>G) c.248-61A>G (n.248-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845116T>G | CA2632531112 | TUFM | c.415-61A>C (n.415-61A>C) c.248-61A>C (n.248-61A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845116T= | CA2215863428 | TUFM | c.415-61A= (n.415-61A=) c.248-61A= (n.248-61A=) | |
| 16 | g.28845118G>A | CA622162274 | TUFM | c.415-63C>T (n.415-63C>T) c.248-63C>T (n.248-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845118G>C | CA976138107 | TUFM | c.415-63C>G (n.415-63C>G) c.248-63C>G (n.248-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845118G= | CA2215863432 | TUFM | c.415-63C= (n.415-63C=) c.248-63C= (n.248-63C=) | |
| 16 | g.28845118G>T | CA2632531114 | TUFM | c.415-63C>A (n.415-63C>A) c.248-63C>A (n.248-63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845119C>G | CA2632531116 | TUFM | c.415-64G>C (n.415-64G>C) c.248-64G>C (n.248-64G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845119C>T | CA2632531117 | TUFM | c.415-64G>A (n.415-64G>A) c.248-64G>A (n.248-64G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845120C>A | CA2632531118 | TUFM | c.415-65G>T (n.415-65G>T) c.248-65G>T (n.248-65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845120C= | CA2215863435 | TUFM | c.415-65G= (n.415-65G=) c.248-65G= (n.248-65G=) | |
| 16 | g.28845121A>C | CA2521479760 | TUFM | c.415-66T>G (n.415-66T>G) c.248-66T>G (n.248-66T>G) | |
| 16 | g.28845121_28845124dup | CA719724364 | TUFM | c.415-69_415-66dup (n.415-69_415-66dup) c.248-69_248-66dup (n.248-69_248-66dup) | dbSNP |
| 16 | g.28845124T>G | CA2632531120 | TUFM | c.415-69A>C (n.415-69A>C) c.248-69A>C (n.248-69A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845125G>T | CA2632531121 | TUFM | c.415-70C>A (n.415-70C>A) c.248-70C>A (n.248-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845127A>G | CA2632531122 | TUFM | c.415-72T>C (n.415-72T>C) c.248-72T>C (n.248-72T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845129C>A | CA2632531124 | TUFM | c.415-74G>T (n.415-74G>T) c.248-74G>T (n.248-74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845129C>G | CA2632531125 | TUFM | c.415-74G>C (n.415-74G>C) c.248-74G>C (n.248-74G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845130A= | CA2215863440 | TUFM | c.415-75T= (n.415-75T=) c.248-75T= (n.248-75T=) | |
| 16 | g.28845130A>C | CA2632531126 | TUFM | c.415-75T>G (n.415-75T>G) c.248-75T>G (n.248-75T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845130A>G | CA719724365 | TUFM | c.415-75T>C (n.415-75T>C) c.248-75T>C (n.248-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845131G>A | CA279238515 | TUFM | c.415-76C>T (n.415-76C>T) c.248-76C>T (n.248-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845131G= | CA2215863455 | TUFM | c.415-76C= (n.415-76C=) c.248-76C= (n.248-76C=) | |
| 16 | g.28845133T>C | CA976138117 | TUFM | c.415-78A>G (n.415-78A>G) c.248-78A>G (n.248-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845133T>G | CA976138116 | TUFM | c.415-78A>C (n.415-78A>C) c.248-78A>C (n.248-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845133T= | CA2215863467 | TUFM | c.415-78A= (n.415-78A=) c.248-78A= (n.248-78A=) | |
| 16 | g.28845135G>A | CA2575959602 | TUFM | c.415-80C>T (n.415-80C>T) c.248-80C>T (n.248-80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845135G>C | CA2632531132 | TUFM | c.415-80C>G (n.415-80C>G) c.248-80C>G (n.248-80C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845136A>C | CA2632531133 | TUFM | c.415-81T>G (n.415-81T>G) c.248-81T>G (n.248-81T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845138A>G | CA2632531134 | TUFM | c.415-83T>C (n.415-83T>C) c.248-83T>C (n.248-83T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845139C>G | CA2632531136 | TUFM | c.415-84G>C (n.415-84G>C) c.248-84G>C (n.248-84G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845139C>T | CA2632531137 | TUFM | c.415-84G>A (n.415-84G>A) c.248-84G>A (n.248-84G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845140T>C | CA2575959603 | TUFM | c.415-85A>G (n.415-85A>G) c.248-85A>G (n.248-85A>G) | |
| 16 | g.28845142A= | CA2215863469 | TUFM | c.415-87T= (n.415-87T=) c.248-87T= (n.248-87T=) | |
| 16 | g.28845142A>C | CA279238531 | TUFM | c.415-87T>G (n.415-87T>G) c.248-87T>G (n.248-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845142A>G | CA2575959605 | TUFM | c.415-87T>C (n.415-87T>C) c.248-87T>C (n.248-87T>C) | |
| 16 | g.28845143G>A | CA279238543 | TUFM | c.415-88C>T (n.415-88C>T) c.248-88C>T (n.248-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845143G= | CA2215863471 | TUFM | c.415-88C= (n.415-88C=) c.248-88C= (n.248-88C=) | |
| 16 | g.28845143G>T | CA2575959607 | TUFM | c.415-88C>A (n.415-88C>A) c.248-88C>A (n.248-88C>A) | |
| 16 | g.28845144G>A | CA2632531142 | TUFM | c.415-89C>T (n.415-89C>T) c.248-89C>T (n.248-89C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845144G>T | CA2632531144 | TUFM | c.415-89C>A (n.415-89C>A) c.248-89C>A (n.248-89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845145C>A | CA2632531146 | TUFM | c.415-90G>T (n.415-90G>T) c.248-90G>T (n.248-90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845146C>G | CA2575959608 | TUFM | c.415-91G>C (n.415-91G>C) c.248-91G>C (n.248-91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C>A | CA279238545 | TUFM | c.415-95G>T (n.415-95G>T) c.248-95G>T (n.248-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C= | CA2215863477 | TUFM | c.415-95G= (n.415-95G=) c.248-95G= (n.248-95G=) | |
| 16 | g.28845150C>G | CA2632531150 | TUFM | c.415-95G>C (n.415-95G>C) c.248-95G>C (n.248-95G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845150C>T | CA279238546 | TUFM | c.415-95G>A (n.415-95G>A) c.248-95G>A (n.248-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845152T>C | CA2215863481 | TUFM | c.415-97A>G (n.415-97A>G) c.248-97A>G (n.248-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28845152T= | CA2215863483 | TUFM | c.415-97A= (n.415-97A=) c.248-97A= (n.248-97A=) | |
| 16 | g.28845153T>G | CA2545303780 | TUFM | c.415-98A>C (n.415-98A>C) c.248-98A>C (n.248-98A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845154_28845157del | CA2632531152 | TUFM | c.415-101_415-98del (n.415-101_415-98del) c.248-101_248-98del (n.248-101_248-98del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845156C>G | CA2632531155 | TUFM | c.415-101G>C (n.415-101G>C) c.248-101G>C (n.248-101G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845157T>C | CA2215863494 | TUFM | c.415-102A>G (n.415-102A>G) c.248-102A>G (n.248-102A>G) | dbSNP |
| 16 | g.28845157T= | CA2215863491 | TUFM | c.415-102A= (n.415-102A=) c.248-102A= (n.248-102A=) | |
| 16 | g.28845159C>T | CA2632531157 | TUFM | c.415-104G>A (n.415-104G>A) c.248-104G>A (n.248-104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845161_28845162dup | CA2632531160 | TUFM | c.415-107_415-106dup (n.415-107_415-106dup) c.248-107_248-106dup (n.248-107_248-106dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845162_28845163delinsTC | CA2215863505 | TUFM | c.415-108_415-107delinsGA (n.415-108_415-107delinsGA) c.248-108_248-107delinsGA (n.248-108_248-107delinsGA) | |
| 16 | g.28845162_28845165delinsTCTC | CA2215863503 | TUFM | c.415-110_415-107delinsGAGA (n.415-110_415-107delinsGAGA) c.248-110_248-107delinsGAGA (n.248-110_248-107delinsGAGA) | |
| 16 | g.28845163del | CA2215863512 | TUFM | c.415-108del (n.415-108del) c.248-108del (n.248-108del) | dbSNP |
| 16 | g.28845163C= | CA2215863516 | TUFM | c.415-108G= (n.415-108G=) c.248-108G= (n.248-108G=) | |
| 16 | g.28845163C>G | CA2632531162 | TUFM | c.415-108G>C (n.415-108G>C) c.248-108G>C (n.248-108G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845163C>T | CA976138127 | TUFM | c.415-108G>A (n.415-108G>A) c.248-108G>A (n.248-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166_28845168del | CA279238551 | TUFM | c.415-110_415-108del (n.415-110_415-108del) c.248-110_248-108del (n.248-110_248-108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845165C>A | CA2632531163 | TUFM | c.415-110G>T (n.415-110G>T) c.248-110G>T (n.248-110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845165C>T | CA2632531165 | TUFM | c.415-110G>A (n.415-110G>A) c.248-110G>A (n.248-110G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C>A | CA279238562 | TUFM | c.415-111G>T (n.415-111G>T) c.248-111G>T (n.248-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C= | CA2215863522 | TUFM | c.415-111G= (n.415-111G=) c.248-111G= (n.248-111G=) | |
| 16 | g.28845166C>G | CA2632531168 | TUFM | c.415-111G>C (n.415-111G>C) c.248-111G>C (n.248-111G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845166C>T | CA2632531169 | TUFM | c.415-111G>A (n.415-111G>A) c.248-111G>A (n.248-111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845167T>C | CA279238566 | TUFM | c.415-112A>G (n.415-112A>G) c.248-112A>G (n.248-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845167T= | CA2215863527 | TUFM | c.415-112A= (n.415-112A=) c.248-112A= (n.248-112A=) | |
| 16 | g.28845168C>A | CA2632531171 | TUFM | c.415-113G>T (n.415-113G>T) c.248-113G>T (n.248-113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845168C>T | CA2632531172 | TUFM | c.415-113G>A (n.415-113G>A) c.248-113G>A (n.248-113G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845170C>A | CA2632531173 | TUFM | c.415-115G>T (n.415-115G>T) c.248-115G>T (n.248-115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845171C= | CA2215863530 | TUFM | c.415-116G= (n.415-116G=) c.248-116G= (n.248-116G=) | |
| 16 | g.28845171C>T | CA976138161 | TUFM | c.415-116G>A (n.415-116G>A) c.248-116G>A (n.248-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845173C= | CA2215863535 | TUFM | c.415-118G= (n.415-118G=) c.248-118G= (n.248-118G=) | |
| 16 | g.28845173C>T | CA622162275 | TUFM | c.415-118G>A (n.415-118G>A) c.248-118G>A (n.248-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28845175C>A | CA2632531175 | TUFM | c.415-120G>T (n.415-120G>T) c.248-120G>T (n.248-120G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845176A>G | CA2632531176 | TUFM | c.415-121T>C (n.415-121T>C) c.248-121T>C (n.248-121T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845177T>C | CA2632531177 | TUFM | c.415-122A>G (n.415-122A>G) c.248-122A>G (n.248-122A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845178T>A | CA2632531179 | TUFM | c.415-123A>T (n.415-123A>T) c.248-123A>T (n.248-123A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28845179C= | CA2215863536 | TUFM | c.415-124G= (n.415-124G=) c.248-124G= (n.248-124G=) | |
| 16 | g.28845179C>T | CA2215863537 | TUFM | c.415-124G>A (n.415-124G>A) c.248-124G>A (n.248-124G>A) | dbSNP |