Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28844924T>C | CA2575959570 | TUFM | c.519+27A>G (n.519+27A>G) n.57+27A>G c.*46+27A>G (n.*46+27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28844925T>C | CA2215862920 | TUFM | c.519+26A>G (n.519+26A>G) n.57+26A>G c.*46+26A>G (n.*46+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28844925T>G | CA622162207 | TUFM | c.519+26A>C (n.519+26A>C) n.57+26A>C c.*46+26A>C (n.*46+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844925T= | CA2215862916 | TUFM | c.519+26A= (n.519+26A=) n.57+26A= c.*46+26A= (n.*46+26A=) | |
16 | g.28844926G>A | CA2575959572 | TUFM | c.519+25C>T (n.519+25C>T) n.57+25C>T c.*46+25C>T (n.*46+25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844927C>A | CA2632531049 | TUFM | c.519+24G>T (n.519+24G>T) n.57+24G>T c.*46+24G>T (n.*46+24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844929T>A | CA2632531050 | TUFM | c.519+22A>T (n.519+22A>T) n.57+22A>T c.*46+22A>T (n.*46+22A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844930C= | CA2215862940 | TUFM | c.519+21G= (n.519+21G=) n.57+21G= c.*46+21G= (n.*46+21G=) | |
16 | g.28844930C>T | CA7985616 | TUFM | c.519+21G>A (n.519+21G>A) n.57+21G>A c.*46+21G>A (n.*46+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844931C= | CA2215862946 | TUFM | c.519+20G= (n.519+20G=) n.57+20G= c.*46+20G= (n.*46+20G=) | |
16 | g.28844931C>G | CA622162208 | TUFM | c.519+20G>C (n.519+20G>C) n.57+20G>C c.*46+20G>C (n.*46+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844931C>T | CA622162209 | TUFM | c.519+20G>A (n.519+20G>A) n.57+20G>A c.*46+20G>A (n.*46+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28844933T>A | CA2632531051 | TUFM | c.519+18A>T (n.519+18A>T) n.57+18A>T c.*46+18A>T (n.*46+18A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844933T>C | CA622162210 | TUFM | c.519+18A>G (n.519+18A>G) n.57+18A>G c.*46+18A>G (n.*46+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844933T= | CA2215862951 | TUFM | c.519+18A= (n.519+18A=) n.57+18A= c.*46+18A= (n.*46+18A=) | |
16 | g.28844934_28844935delinsAC | CA2215862955 | TUFM | c.519+16_519+17delinsGT (n.519+16_519+17delinsGT) n.57+16_57+17delinsGT c.*46+16_*46+17delinsGT (n.*46+16_*46+17delinsGT) | |
16 | g.28844935C>A | CA2215862965 | TUFM | c.519+16G>T (n.519+16G>T) n.57+16G>T c.*46+16G>T (n.*46+16G>T) | dbSNP |
16 | g.28844935C= | CA2215862962 | TUFM | c.519+16G= (n.519+16G=) n.57+16G= c.*46+16G= (n.*46+16G=) | |
16 | g.28844935C>T | CA279238375 | TUFM | c.519+16G>A (n.519+16G>A) n.57+16G>A c.*46+16G>A (n.*46+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844937del | CA719724038 | TUFM | c.519+16del (n.519+16del) n.57+16del c.*46+16del (n.*46+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28844936C= | CA2215862972 | TUFM | c.519+15G= (n.519+15G=) n.57+15G= c.*46+15G= (n.*46+15G=) | |
16 | g.28844936C>T | CA7985617 | TUFM | c.519+15G>A (n.519+15G>A) n.57+15G>A c.*46+15G>A (n.*46+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844937C= | CA2215862977 | TUFM | c.519+14G= (n.519+14G=) n.57+14G= c.*46+14G= (n.*46+14G=) | |
16 | g.28844937C>G | CA7985618 | TUFM | c.519+14G>C (n.519+14G>C) n.57+14G>C c.*46+14G>C (n.*46+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844939G>A | CA622162211 | TUFM | c.519+12C>T (n.519+12C>T) n.57+12C>T c.*46+12C>T (n.*46+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844939G= | CA2215862984 | TUFM | c.519+12C= (n.519+12C=) n.57+12C= c.*46+12C= (n.*46+12C=) | |
16 | g.28844941C>A | CA622162212 | TUFM | c.519+10G>T (n.519+10G>T) n.57+10G>T c.*46+10G>T (n.*46+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844941C= | CA2215862985 | TUFM | c.519+10G= (n.519+10G=) n.57+10G= c.*46+10G= (n.*46+10G=) | |
16 | g.28844941C>T | CA2632531054 | TUFM | c.519+10G>A (n.519+10G>A) n.57+10G>A c.*46+10G>A (n.*46+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28844942T>A | CA7985619 | TUFM | c.519+9A>T (n.519+9A>T) n.57+9A>T c.*46+9A>T (n.*46+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844942T= | CA2215862987 | TUFM | c.519+9A= (n.519+9A=) n.57+9A= c.*46+9A= (n.*46+9A=) | |
16 | g.28844945G>A | CA2632531055 | TUFM | c.519+6C>T (n.519+6C>T) n.57+6C>T c.*46+6C>T (n.*46+6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844945G>C | CA2732136293 | TUFM | c.519+6C>G (n.519+6C>G) n.57+6C>G c.*46+6C>G (n.*46+6C>G) | dbSNP |
16 | g.28844946A= | CA2215862989 | TUFM | c.519+5T= (n.519+5T=) n.57+5T= c.*46+5T= (n.*46+5T=) | |
16 | g.28844946A>C | CA622162213 | TUFM | c.519+5T>G (n.519+5T>G) n.57+5T>G c.*46+5T>G (n.*46+5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844949A= | CA2215862993 | TUFM | c.519+2T= (n.519+2T=) n.57+2T= c.*46+2T= (n.*46+2T=) | |
16 | g.28844949A>C | CA395417403 | TUFM | c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.57+2T>G c.*46+2T>G (n.*46+2T>G) | dbSNP |
16 | g.28844949A>G | CA395417405 | TUFM | c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.57+2T>C c.*46+2T>C (n.*46+2T>C) | |
16 | g.28844949A>T | CA7985620 | TUFM | c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.57+2T>A c.*46+2T>A (n.*46+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844950C>A | CA395417407 | TUFM | c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.57+1G>T c.*46+1G>T (n.*46+1G>T) | |
16 | g.28844950C>G | CA395417409 | TUFM | c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.57+1G>C c.*46+1G>C (n.*46+1G>C) | |
16 | g.28844950C>T | CA395417411 | TUFM | c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.57+1G>A c.*46+1G>A (n.*46+1G>A) | |
16 | g.28844951C>A | CA395417412 | TUFM | c.519G>T (p.Gln173His) n.57G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | |
16 | g.28844951C>G | CA395417414 | TUFM | c.519G>C (p.Gln173His) n.57G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | |
16 | g.28844951C>T | CA494484752 | TUFM | c.519G>A (p.Gln173=) n.57G>A c.*46G>A (n.*46G>A) | |
16 | g.28844952T>A | CA395417416 | TUFM | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.56A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | |
16 | g.28844952T>C | CA395417420 | TUFM | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.56A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | |
16 | g.28844952T>G | CA395417418 | TUFM | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.56A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
16 | g.28844953G>A | CA395417426 | TUFM | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.55C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | |
16 | g.28844953G>C | CA395417429 | TUFM | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.55C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | |
16 | g.28844953G>T | CA395417427 | TUFM | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.55C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | |
16 | g.28844954T>A | CA395417430 | TUFM | c.516A>T (p.Arg172Ser) n.54A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | |
16 | g.28844954T>C | CA494484753 | TUFM | c.516A>G (p.Arg172=) n.54A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | |
16 | g.28844954T>G | CA395417432 | TUFM | c.516A>C (p.Arg172Ser) n.54A>C c.*43A>C (n.*43A>C) | |
16 | g.28844955C>A | CA395417434 | TUFM | c.515G>T (p.Arg172Ile) n.53G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | |
16 | g.28844955C= | CA2215862998 | TUFM | c.515G= (p.Arg172=) n.53G= c.*42G= (n.*42G=) | |
16 | g.28844955C>G | CA7985621 | TUFM | c.515G>C (p.Arg172Thr) n.53G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.28844955C>T | CA395417437 | TUFM | c.515G>A (p.Arg172Lys) n.53G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | |
16 | g.28844956T>A | CA395417438 | TUFM | c.514A>T (p.Arg172Ter) n.52A>T c.*41A>T (n.*41A>T) | |
16 | g.28844956T>C | CA395417440 | TUFM | c.514A>G (p.Arg172Gly) n.52A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | |
16 | g.28844956T>G | CA494484754 | TUFM | c.514A>C (p.Arg172=) n.52A>C c.*41A>C (n.*41A>C) | |
16 | g.28844957G>A | CA494484755 | TUFM | c.513C>T (p.Ala171=) n.51C>T c.*40C>T (n.*40C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28844957G>C | CA494484756 | TUFM | c.513C>G (p.Ala171=) n.51C>G c.*40C>G (n.*40C>G) | |
16 | g.28844957G>T | CA494484757 | TUFM | c.513C>A (p.Ala171=) n.51C>A c.*40C>A (n.*40C>A) | |
16 | g.28844958G>A | CA7985622 | TUFM | c.512C>T (p.Ala171Val) n.50C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844958G>C | CA395417441 | TUFM | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.50C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
16 | g.28844958G= | CA2215863006 | TUFM | c.512C= (p.Ala171=) n.50C= c.*39C= (n.*39C=) | |
16 | g.28844958G>T | CA395417442 | TUFM | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.50C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
16 | g.28844959C>A | CA395417446 | TUFM | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.49G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
16 | g.28844959C>G | CA395417444 | TUFM | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.49G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
16 | g.28844959C>T | CA395417443 | TUFM | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.49G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | |
16 | g.28844960C>A | CA494484758 | TUFM | c.510G>T (p.Leu170=) n.48G>T c.*37G>T (n.*37G>T) | |
16 | g.28844960C>G | CA494484759 | TUFM | c.510G>C (p.Leu170=) n.48G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | |
16 | g.28844960C>T | CA494484760 | TUFM | c.510G>A (p.Leu170=) n.48G>A c.*37G>A (n.*37G>A) | |
16 | g.28844961A>C | CA395417450 | TUFM | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.47T>G c.*36T>G (n.*36T>G) | |
16 | g.28844961A>G | CA395417452 | TUFM | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.47T>C c.*36T>C (n.*36T>C) | |
16 | g.28844961A>T | CA395417455 | TUFM | c.509T>A (p.Leu170Gln) n.47T>A c.*36T>A (n.*36T>A) | |
16 | g.28844962G>A | CA7985623 | TUFM | c.508C>T (p.Leu170=) n.46C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844962G>C | CA395417457 | TUFM | c.508C>G (p.Leu170Val) n.46C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
16 | g.28844962G= | CA2215863013 | TUFM | c.508C= (p.Leu170=) n.46C= c.*35C= (n.*35C=) | |
16 | g.28844962G>T | CA395417458 | TUFM | c.508C>A (p.Leu170Met) n.46C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
16 | g.28844963T>A | CA395417459 | TUFM | c.507A>T (p.Leu169Phe) n.45A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | |
16 | g.28844963T>C | CA494484761 | TUFM | c.507A>G (p.Leu169=) n.45A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | |
16 | g.28844963T>G | CA7985624 | TUFM | c.507A>C (p.Leu169Phe) n.45A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844963T= | CA2215863021 | TUFM | c.507A= (p.Leu169=) n.45A= c.*34A= (n.*34A=) | |
16 | g.28844964A>C | CA395417460 | TUFM | c.506T>G (p.Leu169Ter) n.44T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | |
16 | g.28844964A>G | CA395417461 | TUFM | c.506T>C (p.Leu169Ser) n.44T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | |
16 | g.28844964A>T | CA395417462 | TUFM | c.506T>A (p.Leu169Ter) n.44T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
16 | g.28844965A= | CA2215863022 | TUFM | c.505T= (p.Leu169=) n.43T= c.*32T= (n.*32T=) | |
16 | g.28844965A>C | CA395417465 | TUFM | c.505T>G (p.Leu169Val) n.43T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
16 | g.28844965A>G | CA279238396 | TUFM | c.505T>C (p.Leu169=) n.43T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28844965A>T | CA395417463 | TUFM | c.505T>A (p.Leu169Ile) n.43T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | |
16 | g.28844966T>A | CA395417467 | TUFM | c.504A>T (p.Leu168Phe) n.42A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | |
16 | g.28844966T>C | CA494484762 | TUFM | c.504A>G (p.Leu168=) n.42A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28844966T>G | CA395417469 | TUFM | c.504A>C (p.Leu168Phe) n.42A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
16 | g.28844967A>C | CA395417472 | TUFM | c.503T>G (p.Leu168Ter) n.41T>G c.*30T>G (n.*30T>G) | |
16 | g.28844967A>G | CA395417473 | TUFM | c.503T>C (p.Leu168Ser) n.41T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | |
16 | g.28844967A>T | CA395417475 | TUFM | c.503T>A (p.Leu168Ter) n.41T>A c.*30T>A (n.*30T>A) | |
16 | g.28844968A>C | CA395417477 | TUFM | c.502T>G (p.Leu168Val) n.40T>G c.*29T>G (n.*29T>G) | |
16 | g.28844968A>G | CA494484763 | TUFM | c.502T>C (p.Leu168=) n.40T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | |
16 | g.28844968A>T | CA395417483 | TUFM | c.502T>A (p.Leu168Ile) n.40T>A c.*29T>A (n.*29T>A) | ClinVar |
16 | g.28844969G>A | CA494484764 | TUFM | c.501C>T (p.His167=) n.39C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | |
16 | g.28844969G>C | CA395417484 | TUFM | c.501C>G (p.His167Gln) n.39C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | |
16 | g.28844969G>T | CA395417485 | TUFM | c.501C>A (p.His167Gln) n.39C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | |
16 | g.28844970T>A | CA395417488 | TUFM | c.500A>T (p.His167Leu) n.38A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
16 | g.28844970T>C | CA395417489 | TUFM | c.500A>G (p.His167Arg) n.38A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28844970T>G | CA395417490 | TUFM | c.500A>C (p.His167Pro) n.38A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
16 | g.28844971G>A | CA395417497 | TUFM | c.499C>T (p.His167Tyr) n.37C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | |
16 | g.28844971G>C | CA395417492 | TUFM | c.499C>G (p.His167Asp) n.37C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | |
16 | g.28844971G>T | CA395417491 | TUFM | c.499C>A (p.His167Asn) n.37C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
16 | g.28844972C>A | CA395417499 | TUFM | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.36G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
16 | g.28844972C>G | CA395417501 | TUFM | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.36G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | |
16 | g.28844972C>T | CA494484765 | TUFM | c.498G>A (p.Glu166=) n.36G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | |
16 | g.28844973T>A | CA395417505 | TUFM | c.497A>T (p.Glu166Val) n.35A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
16 | g.28844973T>C | CA395417507 | TUFM | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.35A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | |
16 | g.28844973T>G | CA395417509 | TUFM | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.35A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
16 | g.28844974C>A | CA395417510 | TUFM | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.34G>T c.*23G>T (n.*23G>T) | |
16 | g.28844974C>G | CA395417512 | TUFM | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.34G>C c.*23G>C (n.*23G>C) | |
16 | g.28844974C>T | CA395417514 | TUFM | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.34G>A c.*23G>A (n.*23G>A) | |
16 | g.28844975T>A | CA494484766 | TUFM | c.495A>T (p.Arg165=) n.33A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | |
16 | g.28844975T>C | CA494484767 | TUFM | c.495A>G (p.Arg165=) n.33A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | |
16 | g.28844975T>G | CA494484768 | TUFM | c.495A>C (p.Arg165=) n.33A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP |
16 | g.28844975T= | CA2215863026 | TUFM | c.495A= (p.Arg165=) n.33A= c.*22A= (n.*22A=) | |
16 | g.28844976C>A | CA395417518 | TUFM | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.32G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | |
16 | g.28844976C= | CA2215863031 | TUFM | c.494G= (p.Arg165=) n.32G= c.*21G= (n.*21G=) | |
16 | g.28844976C>G | CA395417519 | TUFM | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.32G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | ClinVar |
16 | g.28844976C>T | CA7985625 | TUFM | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.32G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844977G>A | CA7985626 | TUFM | c.493C>T (p.Arg165Ter) n.31C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844977G>C | CA395417525 | TUFM | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.31C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844977G= | CA2215863036 | TUFM | c.493C= (p.Arg165=) n.31C= c.*20C= (n.*20C=) | |
16 | g.28844977G>T | CA494484769 | TUFM | c.493C>A (p.Arg165=) n.31C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | |
16 | g.28844978G>A | CA494484770 | TUFM | c.492C>T (p.Thr164=) n.30C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | |
16 | g.28844978G>C | CA494484771 | TUFM | c.492C>G (p.Thr164=) n.30C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | |
16 | g.28844978G= | CA2215863042 | TUFM | c.492C= (p.Thr164=) n.30C= c.*19C= (n.*19C=) | |
16 | g.28844978G>T | CA494484772 | TUFM | c.492C>A (p.Thr164=) n.30C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | dbSNP |
16 | g.28844979G>A | CA395417529 | TUFM | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.29C>T c.*18C>T (n.*18C>T) | |
16 | g.28844979G>C | CA395417530 | TUFM | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.29C>G c.*18C>G (n.*18C>G) | |
16 | g.28844979G>T | CA395417527 | TUFM | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.29C>A c.*18C>A (n.*18C>A) | |
16 | g.28844980T>A | CA395417536 | TUFM | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.28A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
16 | g.28844980T>C | CA395417533 | TUFM | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.28A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
16 | g.28844980T>G | CA395417534 | TUFM | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.28A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
16 | g.28844981C>A | CA395417537 | TUFM | c.489G>T (p.Gln163His) n.27G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
16 | g.28844981C= | CA2215863059 | TUFM | c.489G= (p.Gln163=) n.27G= c.*16G= (n.*16G=) | |
16 | g.28844981C>G | CA395417540 | TUFM | c.489G>C (p.Gln163His) n.27G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844981C>T | CA494484773 | TUFM | c.489G>A (p.Gln163=) n.27G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28844982T>A | CA395417541 | TUFM | c.488A>T (p.Gln163Leu) n.26A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
16 | g.28844982T>C | CA395417542 | TUFM | c.488A>G (p.Gln163Arg) n.26A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
16 | g.28844982T>G | CA395417543 | TUFM | c.488A>C (p.Gln163Pro) n.26A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | dbSNP |
16 | g.28844982T= | CA2215863102 | TUFM | c.488A= (p.Gln163=) n.26A= c.*15A= (n.*15A=) | |
16 | g.28844983G>A | CA395417544 | TUFM | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.25C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | |
16 | g.28844983G>C | CA395417545 | TUFM | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.25C>G c.*14C>G (n.*14C>G) | |
16 | g.28844983G>T | CA395417546 | TUFM | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.25C>A c.*14C>A (n.*14C>A) | |
16 | g.28844984G>A | CA494484774 | TUFM | c.486C>T (p.Pro162=) n.24C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28844984G>C | CA494484776 | TUFM | c.486C>G (p.Pro162=) n.24C>G c.*13C>G (n.*13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844984G= | CA2215863110 | TUFM | c.486C= (p.Pro162=) n.24C= c.*13C= (n.*13C=) | |
16 | g.28844984G>T | CA494484775 | TUFM | c.486C>A (p.Pro162=) n.24C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | |
16 | g.28844985G>A | CA395417548 | TUFM | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.23C>T c.*12C>T (n.*12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844985G>C | CA395417550 | TUFM | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.23C>G c.*12C>G (n.*12C>G) | |
16 | g.28844985G>T | CA395417553 | TUFM | c.485C>A (p.Pro162His) n.23C>A c.*12C>A (n.*12C>A) | |
16 | g.28844986G>A | CA395417558 | TUFM | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.22C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | |
16 | g.28844986G>C | CA395417554 | TUFM | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.22C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | dbSNP |
16 | g.28844986G= | CA2215863122 | TUFM | c.484C= (p.Pro162=) n.22C= c.*11C= (n.*11C=) | |
16 | g.28844986G>T | CA395417556 | TUFM | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.22C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
16 | g.28844987C>A | CA395417562 | TUFM | c.483G>T (p.Met161Ile) n.21G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
16 | g.28844987C= | CA2215863133 | TUFM | c.483G= (p.Met161=) n.21G= c.*10G= (n.*10G=) | |
16 | g.28844987C>G | CA279238399 | TUFM | c.483G>C (p.Met161Ile) n.21G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | dbSNP |
16 | g.28844987C>T | CA395417566 | TUFM | c.483G>A (p.Met161Ile) n.21G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | |
16 | g.28844988A= | CA2215863135 | TUFM | c.482T= (p.Met161=) n.20T= c.*9T= (n.*9T=) | |
16 | g.28844988A>C | CA395417569 | TUFM | c.482T>G (p.Met161Arg) n.20T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
16 | g.28844988A>G | CA7985627 | TUFM | c.482T>C (p.Met161Thr) n.20T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.28844988A>T | CA395417575 | TUFM | c.482T>A (p.Met161Lys) n.20T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | |
16 | g.28844989T>A | CA395417577 | TUFM | c.481A>T (p.Met161Leu) n.19A>T c.*8A>T (n.*8A>T) | |
16 | g.28844989T>C | CA395417579 | TUFM | c.481A>G (p.Met161Val) n.19A>G c.*8A>G (n.*8A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28844989T>G | CA395417580 | TUFM | c.481A>C (p.Met161Leu) n.19A>C c.*8A>C (n.*8A>C) | |
16 | g.28844990G>A | CA494484777 | TUFM | c.480C>T (p.Pro160=) n.18C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844990G>C | CA494484778 | TUFM | c.480C>G (p.Pro160=) n.18C>G c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP |
16 | g.28844990G= | CA2215863148 | TUFM | c.480C= (p.Pro160=) n.18C= c.*7C= (n.*7C=) | |
16 | g.28844990G>T | CA494484779 | TUFM | c.480C>A (p.Pro160=) n.18C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | |
16 | g.28844991G>A | CA395417584 | TUFM | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.17C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
16 | g.28844991G>C | CA395417586 | TUFM | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.17C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844991G= | CA2215863166 | TUFM | c.479C= (p.Pro160=) n.17C= c.*6C= (n.*6C=) | |
16 | g.28844991G>T | CA395417587 | TUFM | c.479C>A (p.Pro160His) n.17C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
16 | g.28844992G>A | CA395417591 | TUFM | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.16C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar |
16 | g.28844992G>C | CA395417590 | TUFM | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.16C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | |
16 | g.28844992G>T | CA395417589 | TUFM | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.16C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28844993G>A | CA494484782 | TUFM | c.477C>T (p.Gly159=) n.15C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28844993G>C | CA494484781 | TUFM | c.477C>G (p.Gly159=) n.15C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | |
16 | g.28844993G>T | CA494484780 | TUFM | c.477C>A (p.Gly159=) n.15C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | |
16 | g.28844994C>A | CA395417592 | TUFM | c.476G>T (p.Gly159Val) n.14G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | |
16 | g.28844994C>G | CA395417593 | TUFM | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.14G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | |
16 | g.28844994C>T | CA395417594 | TUFM | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.14G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | |
16 | g.28844995C>A | CA395417595 | TUFM | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.13G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
16 | g.28844995C= | CA2215863173 | TUFM | c.475G= (p.Gly159=) n.13G= c.*2G= (n.*2G=) | |
16 | g.28844995C>G | CA395417597 | TUFM | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.13G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
16 | g.28844995C>T | CA7985628 | TUFM | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.13G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28844996G>A | CA279238421 | TUFM | c.474C>T (p.Asp158=) n.12C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28844996G>C | CA395417602 | TUFM | c.474C>G (p.Asp158Glu) n.12C>G c.*1C>G (n.*1C>G) | |
16 | g.28844996G= | CA2215863186 | TUFM | c.474C= (p.Asp158=) n.12C= c.*1C= (n.*1C=) | |
16 | g.28844996G>T | CA395417604 | TUFM | c.474C>A (p.Asp158Glu) n.12C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | |
16 | g.28844997T>A | CA395417605 | TUFM | c.473A>T (p.Asp158Val) n.11A>T c.306A>T (p.Ter102Cys) | |
16 | g.28844997T>C | CA395417606 | TUFM | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.11A>G c.306A>G (p.Ter102Trp) | |
16 | g.28844997T>G | CA395417609 | TUFM | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.11A>C c.306A>C (p.Ter102Cys) | |
16 | g.28844998C>A | CA395417611 | TUFM | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.10G>T c.305G>T (p.Ter102Leu) | |
16 | g.28844998C>G | CA395417615 | TUFM | c.472G>C (p.Asp158His) n.10G>C c.305G>C (p.Ter102Ser) | |
16 | g.28844998C>T | CA395417617 | TUFM | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.10G>A c.305G>A (p.Ter102=) | |
16 | g.28844999A>C | CA395417618 | TUFM | c.471T>G (p.Asn157Lys) n.9T>G c.304T>G (p.Ter102Gly) | |
16 | g.28844999A>G | CA494484783 | TUFM | c.471T>C (p.Asn157=) n.9T>C c.304T>C (p.Ter102Arg) | |
16 | g.28844999A>T | CA395417619 | TUFM | c.471T>A (p.Asn157Lys) n.9T>A c.304T>A (p.Ter102Arg) | |
16 | g.28845000T>A | CA395417620 | TUFM | c.470A>T (p.Asn157Ile) n.8A>T c.303A>T (p.Gln101His) | |
16 | g.28845000T>C | CA7985629 | TUFM | c.470A>G (p.Asn157Ser) n.8A>G c.303A>G (p.Gln101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.28845000T>G | CA395417621 | TUFM | c.470A>C (p.Asn157Thr) n.8A>C c.303A>C (p.Gln101His) | dbSNP |
16 | g.28845000T= | CA2215863192 | TUFM | c.470A= (p.Asn157=) n.8A= c.303A= (p.Gln101=) | |
16 | g.28845001T>A | CA395417623 | TUFM | c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.7A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) | |
16 | g.28845001T>C | CA395417625 | TUFM | c.469A>G (p.Asn157Asp) n.7A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845001T>G | CA395417631 | TUFM | c.469A>C (p.Asn157His) n.7A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) | |
16 | g.28845001T= | CA2215863199 | TUFM | c.469A= (p.Asn157=) n.7A= c.302A= (p.Gln101=) | |
16 | g.28845002G>A | CA494484784 | TUFM | c.468C>T (p.Ala156=) n.6C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845002G>C | CA7985630 | TUFM | c.468C>G (p.Ala156=) n.6C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845002G= | CA2215863203 | TUFM | c.468C= (p.Ala156=) n.6C= c.301C= (p.Gln101=) | |
16 | g.28845002G>T | CA494484785 | TUFM | c.468C>A (p.Ala156=) n.6C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) | |
16 | g.28845003G>A | CA395417633 | TUFM | c.467C>T (p.Ala156Val) n.5C>T c.300C>T (p.Ser100=) | |
16 | g.28845003G>C | CA395417634 | TUFM | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.5C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) | |
16 | g.28845003G>T | CA395417635 | TUFM | c.467C>A (p.Ala156Asp) n.5C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) | |
16 | g.28845004C>A | CA395417636 | TUFM | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.4G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) | |
16 | g.28845004C>G | CA395417637 | TUFM | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.4G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) | |
16 | g.28845004C>T | CA395417638 | TUFM | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.4G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) | |
16 | g.28845005T>A | CA494484786 | TUFM | c.465A>T (p.Ala155=) n.3A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) | |
16 | g.28845005T>C | CA494484787 | TUFM | c.465A>G (p.Ala155=) n.3A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) | |
16 | g.28845005T>G | CA494484788 | TUFM | c.465A>C (p.Ala155=) n.3A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) | |
16 | g.28845006G>A | CA395417643 | TUFM | c.464C>T (p.Ala155Val) n.2C>T c.297C>T (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
16 | g.28845006G>C | CA395417649 | TUFM | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.2C>G c.297C>G (p.Ser99Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.28845006G>T | CA395417641 | TUFM | c.464C>A (p.Ala155Glu) n.2C>A c.297C>A (p.Ser99Arg) | |
16 | g.28845007C>A | CA395417652 | TUFM | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) | |
16 | g.28845007C>G | CA395417650 | TUFM | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) | |
16 | g.28845007C>T | CA395417651 | TUFM | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) | |
16 | g.28845008T>A | CA494484789 | TUFM | c.462A>T (p.Val154=) c.295A>T (p.Ser99Cys) | |
16 | g.28845008T>C | CA494484790 | TUFM | c.462A>G (p.Val154=) c.295A>G (p.Ser99Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.28845008T>G | CA494484791 | TUFM | c.462A>C (p.Val154=) c.295A>C (p.Ser99Arg) | |
16 | g.28845009A= | CA2215863208 | TUFM | c.461T= (p.Val154=) c.294T= (p.Gly98=) | |
16 | g.28845009A>C | CA395417655 | TUFM | c.461T>G (p.Val154Gly) c.294T>G (p.Gly98=) | |
16 | g.28845009A>G | CA395417659 | TUFM | c.461T>C (p.Val154Ala) c.294T>C (p.Gly98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28845009A>T | CA395417663 | TUFM | c.461T>A (p.Val154Glu) c.294T>A (p.Gly98=) | |
16 | g.28845010C>A | CA7985631 | TUFM | c.460G>T (p.Val154Leu) c.293G>T (p.Gly98Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845010C= | CA2215863214 | TUFM | c.460G= (p.Val154=) c.293G= (p.Gly98=) | |
16 | g.28845010C>G | CA395417672 | TUFM | c.460G>C (p.Val154Leu) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
16 | g.28845010C>T | CA395417674 | TUFM | c.460G>A (p.Val154Ile) c.293G>A (p.Gly98Asp) | |
16 | g.28845011C>A | CA494484792 | TUFM | c.459G>T (p.Val153=) c.292G>T (p.Gly98Cys) | |
16 | g.28845011C>G | CA494484793 | TUFM | c.459G>C (p.Val153=) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
16 | g.28845011C>T | CA494484794 | TUFM | c.459G>A (p.Val153=) c.292G>A (p.Gly98Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.28845012A>C | CA395417675 | TUFM | c.458T>G (p.Val153Gly) c.291T>G (p.Gly97=) | |
16 | g.28845012A>G | CA395417676 | TUFM | c.458T>C (p.Val153Ala) c.291T>C (p.Gly97=) | gnomAD v4 |
16 | g.28845012A>T | CA395417677 | TUFM | c.458T>A (p.Val153Glu) c.291T>A (p.Gly97=) | |
16 | g.28845013C>A | CA395417678 | TUFM | c.457G>T (p.Val153Leu) c.290G>T (p.Gly97Val) | |
16 | g.28845013C>G | CA395417679 | TUFM | c.457G>C (p.Val153Leu) c.290G>C (p.Gly97Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.28845013C>T | CA395417680 | TUFM | c.457G>A (p.Val153Met) c.290G>A (p.Gly97Asp) | |
16 | g.28845014C>A | CA494484795 | TUFM | c.456G>T (p.Leu152=) c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
16 | g.28845014C>G | CA494484797 | TUFM | c.456G>C (p.Leu152=) c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
16 | g.28845014C>T | CA494484796 | TUFM | c.456G>A (p.Leu152=) c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
16 | g.28845015A>C | CA395417684 | TUFM | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.288T>G (p.Pro96=) | |
16 | g.28845015A>G | CA395417682 | TUFM | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.288T>C (p.Pro96=) | |
16 | g.28845015A>T | CA395417681 | TUFM | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.288T>A (p.Pro96=) | |
16 | g.28845016G>A | CA494484798 | TUFM | c.454C>T (p.Leu152=) c.287C>T (p.Pro96Leu) | |
16 | g.28845016G>C | CA395417685 | TUFM | c.454C>G (p.Leu152Val) c.287C>G (p.Pro96Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845016G= | CA2215863215 | TUFM | c.454C= (p.Leu152=) c.287C= (p.Pro96=) | |
16 | g.28845016G>T | CA395417688 | TUFM | c.454C>A (p.Leu152Met) c.287C>A (p.Pro96His) | |
16 | g.28845017G>A | CA494484799 | TUFM | c.453C>T (p.Ile151=) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
16 | g.28845017G>C | CA395417689 | TUFM | c.453C>G (p.Ile151Met) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
16 | g.28845017G>T | CA494484800 | TUFM | c.453C>A (p.Ile151=) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
16 | g.28845018A>C | CA395417690 | TUFM | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.285T>G (p.His95Gln) | |
16 | g.28845018A>G | CA395417691 | TUFM | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.285T>C (p.His95=) | |
16 | g.28845018A>T | CA395417692 | TUFM | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.285T>A (p.His95Gln) | |
16 | g.28845019T>A | CA395417693 | TUFM | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.284A>T (p.His95Leu) | |
16 | g.28845019T>C | CA395417694 | TUFM | c.451A>G (p.Ile151Val) c.284A>G (p.His95Arg) | |
16 | g.28845019T>G | CA395417695 | TUFM | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.284A>C (p.His95Pro) | |
16 | g.28845020G>A | CA494484801 | TUFM | c.450C>T (p.Cys150=) c.283C>T (p.His95Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28845020G>C | CA395417696 | TUFM | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.283C>G (p.His95Asp) | |
16 | g.28845020G= | CA2215863220 | TUFM | c.450C= (p.Cys150=) c.283C= (p.His95=) | |
16 | g.28845020G>T | CA395417698 | TUFM | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.283C>A (p.His95Asn) | |
16 | g.28845021C>A | CA395417699 | TUFM | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.282G>T (p.Leu94=) | |
16 | g.28845021C>G | CA395417701 | TUFM | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.282G>C (p.Leu94=) | |
16 | g.28845021C>T | CA395417703 | TUFM | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.282G>A (p.Leu94=) | |
16 | g.28845022A>C | CA395417706 | TUFM | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.281T>G (p.Leu94Arg) | |
16 | g.28845022A>G | CA395417708 | TUFM | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.281T>C (p.Leu94Pro) | |
16 | g.28845022A>T | CA395417704 | TUFM | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.281T>A (p.Leu94Gln) | |
16 | g.28845023G>A | CA494484802 | TUFM | c.447C>T (p.Gly149=) c.280C>T (p.Leu94=) | dbSNP |
16 | g.28845023G>C | CA494484803 | TUFM | c.447C>G (p.Gly149=) c.280C>G (p.Leu94Val) | gnomAD v4 |
16 | g.28845023G= | CA2215863224 | TUFM | c.447C= (p.Gly149=) c.280C= (p.Leu94=) | |
16 | g.28845023G>T | CA494484804 | TUFM | c.447C>A (p.Gly149=) c.280C>A (p.Leu94Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |