Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28844917T>ACA2575959568TUFMc.519+34A>T (n.519+34A>T)
n.57+34A>T
c.*46+34A>T (n.*46+34A>T)
16g.28844919C>ACA2215862911TUFMc.519+32G>T (n.519+32G>T)
n.57+32G>T
c.*46+32G>T (n.*46+32G>T)
dbSNP
16g.28844919C=CA2215862907TUFMc.519+32G= (n.519+32G=)
n.57+32G=
c.*46+32G= (n.*46+32G=)
16g.28844919C>TCA7985615TUFMc.519+32G>A (n.519+32G>A)
n.57+32G>A
c.*46+32G>A (n.*46+32G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844924T>CCA2575959570TUFMc.519+27A>G (n.519+27A>G)
n.57+27A>G
c.*46+27A>G (n.*46+27A>G)
gnomAD v4
16g.28844925T>CCA2215862920TUFMc.519+26A>G (n.519+26A>G)
n.57+26A>G
c.*46+26A>G (n.*46+26A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.28844925T>GCA622162207TUFMc.519+26A>C (n.519+26A>C)
n.57+26A>C
c.*46+26A>C (n.*46+26A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844925T=CA2215862916TUFMc.519+26A= (n.519+26A=)
n.57+26A=
c.*46+26A= (n.*46+26A=)
16g.28844926G>ACA2575959572TUFMc.519+25C>T (n.519+25C>T)
n.57+25C>T
c.*46+25C>T (n.*46+25C>T)
gnomAD v4
16g.28844927C>ACA2632531049TUFMc.519+24G>T (n.519+24G>T)
n.57+24G>T
c.*46+24G>T (n.*46+24G>T)
gnomAD v4
16g.28844929T>ACA2632531050TUFMc.519+22A>T (n.519+22A>T)
n.57+22A>T
c.*46+22A>T (n.*46+22A>T)
gnomAD v4
16g.28844930C=CA2215862940TUFMc.519+21G= (n.519+21G=)
n.57+21G=
c.*46+21G= (n.*46+21G=)
16g.28844930C>TCA7985616TUFMc.519+21G>A (n.519+21G>A)
n.57+21G>A
c.*46+21G>A (n.*46+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844931C=CA2215862946TUFMc.519+20G= (n.519+20G=)
n.57+20G=
c.*46+20G= (n.*46+20G=)
16g.28844931C>GCA622162208TUFMc.519+20G>C (n.519+20G>C)
n.57+20G>C
c.*46+20G>C (n.*46+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844931C>TCA622162209TUFMc.519+20G>A (n.519+20G>A)
n.57+20G>A
c.*46+20G>A (n.*46+20G>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.28844933T>ACA2632531051TUFMc.519+18A>T (n.519+18A>T)
n.57+18A>T
c.*46+18A>T (n.*46+18A>T)
gnomAD v4
16g.28844933T>CCA622162210TUFMc.519+18A>G (n.519+18A>G)
n.57+18A>G
c.*46+18A>G (n.*46+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844933T=CA2215862951TUFMc.519+18A= (n.519+18A=)
n.57+18A=
c.*46+18A= (n.*46+18A=)
16g.28844934_28844935delinsACCA2215862955TUFMc.519+16_519+17delinsGT (n.519+16_519+17delinsGT)
n.57+16_57+17delinsGT
c.*46+16_*46+17delinsGT (n.*46+16_*46+17delinsGT)
16g.28844935C>ACA2215862965TUFMc.519+16G>T (n.519+16G>T)
n.57+16G>T
c.*46+16G>T (n.*46+16G>T)
dbSNP
16g.28844935C=CA2215862962TUFMc.519+16G= (n.519+16G=)
n.57+16G=
c.*46+16G= (n.*46+16G=)
16g.28844935C>TCA279238375TUFMc.519+16G>A (n.519+16G>A)
n.57+16G>A
c.*46+16G>A (n.*46+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844937delCA719724038TUFMc.519+16del (n.519+16del)
n.57+16del
c.*46+16del (n.*46+16del)
dbSNP gnomAD v4
16g.28844936C=CA2215862972TUFMc.519+15G= (n.519+15G=)
n.57+15G=
c.*46+15G= (n.*46+15G=)
16g.28844936C>TCA7985617TUFMc.519+15G>A (n.519+15G>A)
n.57+15G>A
c.*46+15G>A (n.*46+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844937C=CA2215862977TUFMc.519+14G= (n.519+14G=)
n.57+14G=
c.*46+14G= (n.*46+14G=)
16g.28844937C>GCA7985618TUFMc.519+14G>C (n.519+14G>C)
n.57+14G>C
c.*46+14G>C (n.*46+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844939G>ACA622162211TUFMc.519+12C>T (n.519+12C>T)
n.57+12C>T
c.*46+12C>T (n.*46+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844939G=CA2215862984TUFMc.519+12C= (n.519+12C=)
n.57+12C=
c.*46+12C= (n.*46+12C=)
16g.28844941C>ACA622162212TUFMc.519+10G>T (n.519+10G>T)
n.57+10G>T
c.*46+10G>T (n.*46+10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844941C=CA2215862985TUFMc.519+10G= (n.519+10G=)
n.57+10G=
c.*46+10G= (n.*46+10G=)
16g.28844941C>TCA2632531054TUFMc.519+10G>A (n.519+10G>A)
n.57+10G>A
c.*46+10G>A (n.*46+10G>A)
gnomAD v4
16g.28844942T>ACA7985619TUFMc.519+9A>T (n.519+9A>T)
n.57+9A>T
c.*46+9A>T (n.*46+9A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844942T=CA2215862987TUFMc.519+9A= (n.519+9A=)
n.57+9A=
c.*46+9A= (n.*46+9A=)
16g.28844945G>ACA2632531055TUFMc.519+6C>T (n.519+6C>T)
n.57+6C>T
c.*46+6C>T (n.*46+6C>T)
gnomAD v4
16g.28844945G>CCA2732136293TUFMc.519+6C>G (n.519+6C>G)
n.57+6C>G
c.*46+6C>G (n.*46+6C>G)
dbSNP
16g.28844946A=CA2215862989TUFMc.519+5T= (n.519+5T=)
n.57+5T=
c.*46+5T= (n.*46+5T=)
16g.28844946A>CCA622162213TUFMc.519+5T>G (n.519+5T>G)
n.57+5T>G
c.*46+5T>G (n.*46+5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844949A=CA2215862993TUFMc.519+2T= (n.519+2T=)
n.57+2T=
c.*46+2T= (n.*46+2T=)
16g.28844949A>CCA395417403TUFMc.519+2T>G (n.519+2T>G)
n.57+2T>G
c.*46+2T>G (n.*46+2T>G)
dbSNP
16g.28844949A>GCA395417405TUFMc.519+2T>C (n.519+2T>C)
n.57+2T>C
c.*46+2T>C (n.*46+2T>C)
16g.28844949A>TCA7985620TUFMc.519+2T>A (n.519+2T>A)
n.57+2T>A
c.*46+2T>A (n.*46+2T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844950C>ACA395417407TUFMc.519+1G>T (n.519+1G>T)
n.57+1G>T
c.*46+1G>T (n.*46+1G>T)
16g.28844950C>GCA395417409TUFMc.519+1G>C (n.519+1G>C)
n.57+1G>C
c.*46+1G>C (n.*46+1G>C)
16g.28844950C>TCA395417411TUFMc.519+1G>A (n.519+1G>A)
n.57+1G>A
c.*46+1G>A (n.*46+1G>A)
16g.28844951C>ACA395417412TUFMc.519G>T (p.Gln173His)
n.57G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
16g.28844951C>GCA395417414TUFMc.519G>C (p.Gln173His)
n.57G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
16g.28844951C>TCA494484752TUFMc.519G>A (p.Gln173=)
n.57G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
16g.28844952T>ACA395417416TUFMc.518A>T (p.Gln173Leu)
n.56A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
16g.28844952T>CCA395417420TUFMc.518A>G (p.Gln173Arg)
n.56A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
16g.28844952T>GCA395417418TUFMc.518A>C (p.Gln173Pro)
n.56A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
16g.28844953G>ACA395417426TUFMc.517C>T (p.Gln173Ter)
n.55C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
16g.28844953G>CCA395417429TUFMc.517C>G (p.Gln173Glu)
n.55C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
16g.28844953G>TCA395417427TUFMc.517C>A (p.Gln173Lys)
n.55C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
16g.28844954T>ACA395417430TUFMc.516A>T (p.Arg172Ser)
n.54A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
16g.28844954T>CCA494484753TUFMc.516A>G (p.Arg172=)
n.54A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
16g.28844954T>GCA395417432TUFMc.516A>C (p.Arg172Ser)
n.54A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
16g.28844955C>ACA395417434TUFMc.515G>T (p.Arg172Ile)
n.53G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
16g.28844955C=CA2215862998TUFMc.515G= (p.Arg172=)
n.53G=
c.*42G= (n.*42G=)
16g.28844955C>GCA7985621TUFMc.515G>C (p.Arg172Thr)
n.53G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
dbSNP ExAC
16g.28844955C>TCA395417437TUFMc.515G>A (p.Arg172Lys)
n.53G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
16g.28844956T>ACA395417438TUFMc.514A>T (p.Arg172Ter)
n.52A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
16g.28844956T>CCA395417440TUFMc.514A>G (p.Arg172Gly)
n.52A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
16g.28844956T>GCA494484754TUFMc.514A>C (p.Arg172=)
n.52A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
16g.28844957G>ACA494484755TUFMc.513C>T (p.Ala171=)
n.51C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.28844957G>CCA494484756TUFMc.513C>G (p.Ala171=)
n.51C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
16g.28844957G>TCA494484757TUFMc.513C>A (p.Ala171=)
n.51C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
16g.28844958G>ACA7985622TUFMc.512C>T (p.Ala171Val)
n.50C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844958G>CCA395417441TUFMc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.50C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
16g.28844958G=CA2215863006TUFMc.512C= (p.Ala171=)
n.50C=
c.*39C= (n.*39C=)
16g.28844958G>TCA395417442TUFMc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.50C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
16g.28844959C>ACA395417446TUFMc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.49G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
16g.28844959C>GCA395417444TUFMc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.49G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
16g.28844959C>TCA395417443TUFMc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.49G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
16g.28844960C>ACA494484758TUFMc.510G>T (p.Leu170=)
n.48G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
16g.28844960C>GCA494484759TUFMc.510G>C (p.Leu170=)
n.48G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
16g.28844960C>TCA494484760TUFMc.510G>A (p.Leu170=)
n.48G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
16g.28844961A>CCA395417450TUFMc.509T>G (p.Leu170Arg)
n.47T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
16g.28844961A>GCA395417452TUFMc.509T>C (p.Leu170Pro)
n.47T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
16g.28844961A>TCA395417455TUFMc.509T>A (p.Leu170Gln)
n.47T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
16g.28844962G>ACA7985623TUFMc.508C>T (p.Leu170=)
n.46C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844962G>CCA395417457TUFMc.508C>G (p.Leu170Val)
n.46C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
16g.28844962G=CA2215863013TUFMc.508C= (p.Leu170=)
n.46C=
c.*35C= (n.*35C=)
16g.28844962G>TCA395417458TUFMc.508C>A (p.Leu170Met)
n.46C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
16g.28844963T>ACA395417459TUFMc.507A>T (p.Leu169Phe)
n.45A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
16g.28844963T>CCA494484761TUFMc.507A>G (p.Leu169=)
n.45A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
16g.28844963T>GCA7985624TUFMc.507A>C (p.Leu169Phe)
n.45A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844963T=CA2215863021TUFMc.507A= (p.Leu169=)
n.45A=
c.*34A= (n.*34A=)
16g.28844964A>CCA395417460TUFMc.506T>G (p.Leu169Ter)
n.44T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
16g.28844964A>GCA395417461TUFMc.506T>C (p.Leu169Ser)
n.44T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
16g.28844964A>TCA395417462TUFMc.506T>A (p.Leu169Ter)
n.44T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
16g.28844965A=CA2215863022TUFMc.505T= (p.Leu169=)
n.43T=
c.*32T= (n.*32T=)
16g.28844965A>CCA395417465TUFMc.505T>G (p.Leu169Val)
n.43T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
16g.28844965A>GCA279238396TUFMc.505T>C (p.Leu169=)
n.43T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.28844965A>TCA395417463TUFMc.505T>A (p.Leu169Ile)
n.43T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
16g.28844966T>ACA395417467TUFMc.504A>T (p.Leu168Phe)
n.42A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
16g.28844966T>CCA494484762TUFMc.504A>G (p.Leu168=)
n.42A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
gnomAD v4
16g.28844966T>GCA395417469TUFMc.504A>C (p.Leu168Phe)
n.42A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
16g.28844967A>CCA395417472TUFMc.503T>G (p.Leu168Ter)
n.41T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
16g.28844967A>GCA395417473TUFMc.503T>C (p.Leu168Ser)
n.41T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
16g.28844967A>TCA395417475TUFMc.503T>A (p.Leu168Ter)
n.41T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
16g.28844968A>CCA395417477TUFMc.502T>G (p.Leu168Val)
n.40T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
16g.28844968A>GCA494484763TUFMc.502T>C (p.Leu168=)
n.40T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
16g.28844968A>TCA395417483TUFMc.502T>A (p.Leu168Ile)
n.40T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
ClinVar
16g.28844969G>ACA494484764TUFMc.501C>T (p.His167=)
n.39C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
16g.28844969G>CCA395417484TUFMc.501C>G (p.His167Gln)
n.39C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
16g.28844969G>TCA395417485TUFMc.501C>A (p.His167Gln)
n.39C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
16g.28844970T>ACA395417488TUFMc.500A>T (p.His167Leu)
n.38A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
16g.28844970T>CCA395417489TUFMc.500A>G (p.His167Arg)
n.38A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
gnomAD v4
16g.28844970T>GCA395417490TUFMc.500A>C (p.His167Pro)
n.38A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
16g.28844971G>ACA395417497TUFMc.499C>T (p.His167Tyr)
n.37C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
16g.28844971G>CCA395417492TUFMc.499C>G (p.His167Asp)
n.37C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
16g.28844971G>TCA395417491TUFMc.499C>A (p.His167Asn)
n.37C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
16g.28844972C>ACA395417499TUFMc.498G>T (p.Glu166Asp)
n.36G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
16g.28844972C>GCA395417501TUFMc.498G>C (p.Glu166Asp)
n.36G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
16g.28844972C>TCA494484765TUFMc.498G>A (p.Glu166=)
n.36G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
16g.28844973T>ACA395417505TUFMc.497A>T (p.Glu166Val)
n.35A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
16g.28844973T>CCA395417507TUFMc.497A>G (p.Glu166Gly)
n.35A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
16g.28844973T>GCA395417509TUFMc.497A>C (p.Glu166Ala)
n.35A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
16g.28844974C>ACA395417510TUFMc.496G>T (p.Glu166Ter)
n.34G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
16g.28844974C>GCA395417512TUFMc.496G>C (p.Glu166Gln)
n.34G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
16g.28844974C>TCA395417514TUFMc.496G>A (p.Glu166Lys)
n.34G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
16g.28844975T>ACA494484766TUFMc.495A>T (p.Arg165=)
n.33A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
16g.28844975T>CCA494484767TUFMc.495A>G (p.Arg165=)
n.33A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
16g.28844975T>GCA494484768TUFMc.495A>C (p.Arg165=)
n.33A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
dbSNP
16g.28844975T=CA2215863026TUFMc.495A= (p.Arg165=)
n.33A=
c.*22A= (n.*22A=)
16g.28844976C>ACA395417518TUFMc.494G>T (p.Arg165Leu)
n.32G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
16g.28844976C=CA2215863031TUFMc.494G= (p.Arg165=)
n.32G=
c.*21G= (n.*21G=)
16g.28844976C>GCA395417519TUFMc.494G>C (p.Arg165Pro)
n.32G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
ClinVar
16g.28844976C>TCA7985625TUFMc.494G>A (p.Arg165Gln)
n.32G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844977G>ACA7985626TUFMc.493C>T (p.Arg165Ter)
n.31C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844977G>CCA395417525TUFMc.493C>G (p.Arg165Gly)
n.31C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844977G=CA2215863036TUFMc.493C= (p.Arg165=)
n.31C=
c.*20C= (n.*20C=)
16g.28844977G>TCA494484769TUFMc.493C>A (p.Arg165=)
n.31C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
16g.28844978G>ACA494484770TUFMc.492C>T (p.Thr164=)
n.30C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
16g.28844978G>CCA494484771TUFMc.492C>G (p.Thr164=)
n.30C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
16g.28844978G=CA2215863042TUFMc.492C= (p.Thr164=)
n.30C=
c.*19C= (n.*19C=)
16g.28844978G>TCA494484772TUFMc.492C>A (p.Thr164=)
n.30C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
dbSNP
16g.28844979G>ACA395417529TUFMc.491C>T (p.Thr164Ile)
n.29C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
16g.28844979G>CCA395417530TUFMc.491C>G (p.Thr164Ser)
n.29C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
16g.28844979G>TCA395417527TUFMc.491C>A (p.Thr164Asn)
n.29C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
16g.28844980T>ACA395417536TUFMc.490A>T (p.Thr164Ser)
n.28A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
16g.28844980T>CCA395417533TUFMc.490A>G (p.Thr164Ala)
n.28A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
16g.28844980T>GCA395417534TUFMc.490A>C (p.Thr164Pro)
n.28A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
16g.28844981C>ACA395417537TUFMc.489G>T (p.Gln163His)
n.27G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
16g.28844981C=CA2215863059TUFMc.489G= (p.Gln163=)
n.27G=
c.*16G= (n.*16G=)
16g.28844981C>GCA395417540TUFMc.489G>C (p.Gln163His)
n.27G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844981C>TCA494484773TUFMc.489G>A (p.Gln163=)
n.27G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
gnomAD v4
16g.28844982T>ACA395417541TUFMc.488A>T (p.Gln163Leu)
n.26A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
16g.28844982T>CCA395417542TUFMc.488A>G (p.Gln163Arg)
n.26A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
16g.28844982T>GCA395417543TUFMc.488A>C (p.Gln163Pro)
n.26A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
dbSNP
16g.28844982T=CA2215863102TUFMc.488A= (p.Gln163=)
n.26A=
c.*15A= (n.*15A=)
16g.28844983G>ACA395417544TUFMc.487C>T (p.Gln163Ter)
n.25C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
16g.28844983G>CCA395417545TUFMc.487C>G (p.Gln163Glu)
n.25C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
16g.28844983G>TCA395417546TUFMc.487C>A (p.Gln163Lys)
n.25C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
16g.28844984G>ACA494484774TUFMc.486C>T (p.Pro162=)
n.24C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.28844984G>CCA494484776TUFMc.486C>G (p.Pro162=)
n.24C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844984G=CA2215863110TUFMc.486C= (p.Pro162=)
n.24C=
c.*13C= (n.*13C=)
16g.28844984G>TCA494484775TUFMc.486C>A (p.Pro162=)
n.24C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
16g.28844985G>ACA395417548TUFMc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.23C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
gnomAD v4
16g.28844985G>CCA395417550TUFMc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.23C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
16g.28844985G>TCA395417553TUFMc.485C>A (p.Pro162His)
n.23C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
16g.28844986G>ACA395417558TUFMc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.22C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
16g.28844986G>CCA395417554TUFMc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.22C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
dbSNP
16g.28844986G=CA2215863122TUFMc.484C= (p.Pro162=)
n.22C=
c.*11C= (n.*11C=)
16g.28844986G>TCA395417556TUFMc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.22C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
16g.28844987C>ACA395417562TUFMc.483G>T (p.Met161Ile)
n.21G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
16g.28844987C=CA2215863133TUFMc.483G= (p.Met161=)
n.21G=
c.*10G= (n.*10G=)
16g.28844987C>GCA279238399TUFMc.483G>C (p.Met161Ile)
n.21G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
dbSNP
16g.28844987C>TCA395417566TUFMc.483G>A (p.Met161Ile)
n.21G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
16g.28844988A=CA2215863135TUFMc.482T= (p.Met161=)
n.20T=
c.*9T= (n.*9T=)
16g.28844988A>CCA395417569TUFMc.482T>G (p.Met161Arg)
n.20T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
16g.28844988A>GCA7985627TUFMc.482T>C (p.Met161Thr)
n.20T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.28844988A>TCA395417575TUFMc.482T>A (p.Met161Lys)
n.20T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
16g.28844989T>ACA395417577TUFMc.481A>T (p.Met161Leu)
n.19A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
16g.28844989T>CCA395417579TUFMc.481A>G (p.Met161Val)
n.19A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
gnomAD v4
16g.28844989T>GCA395417580TUFMc.481A>C (p.Met161Leu)
n.19A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
16g.28844990G>ACA494484777TUFMc.480C>T (p.Pro160=)
n.18C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
gnomAD v4
16g.28844990G>CCA494484778TUFMc.480C>G (p.Pro160=)
n.18C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
dbSNP
16g.28844990G=CA2215863148TUFMc.480C= (p.Pro160=)
n.18C=
c.*7C= (n.*7C=)
16g.28844990G>TCA494484779TUFMc.480C>A (p.Pro160=)
n.18C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
16g.28844991G>ACA395417584TUFMc.479C>T (p.Pro160Leu)
n.17C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
16g.28844991G>CCA395417586TUFMc.479C>G (p.Pro160Arg)
n.17C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844991G=CA2215863166TUFMc.479C= (p.Pro160=)
n.17C=
c.*6C= (n.*6C=)
16g.28844991G>TCA395417587TUFMc.479C>A (p.Pro160His)
n.17C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
16g.28844992G>ACA395417591TUFMc.478C>T (p.Pro160Ser)
n.16C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
ClinVar
16g.28844992G>CCA395417590TUFMc.478C>G (p.Pro160Ala)
n.16C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
16g.28844992G>TCA395417589TUFMc.478C>A (p.Pro160Thr)
n.16C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
gnomAD v4
16g.28844993G>ACA494484782TUFMc.477C>T (p.Gly159=)
n.15C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
gnomAD v4
16g.28844993G>CCA494484781TUFMc.477C>G (p.Gly159=)
n.15C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
16g.28844993G>TCA494484780TUFMc.477C>A (p.Gly159=)
n.15C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
16g.28844994C>ACA395417592TUFMc.476G>T (p.Gly159Val)
n.14G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
16g.28844994C>GCA395417593TUFMc.476G>C (p.Gly159Ala)
n.14G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
16g.28844994C>TCA395417594TUFMc.476G>A (p.Gly159Asp)
n.14G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
16g.28844995C>ACA395417595TUFMc.475G>T (p.Gly159Cys)
n.13G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
16g.28844995C=CA2215863173TUFMc.475G= (p.Gly159=)
n.13G=
c.*2G= (n.*2G=)
16g.28844995C>GCA395417597TUFMc.475G>C (p.Gly159Arg)
n.13G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
16g.28844995C>TCA7985628TUFMc.475G>A (p.Gly159Ser)
n.13G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28844996G>ACA279238421TUFMc.474C>T (p.Asp158=)
n.12C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28844996G>CCA395417602TUFMc.474C>G (p.Asp158Glu)
n.12C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
16g.28844996G=CA2215863186TUFMc.474C= (p.Asp158=)
n.12C=
c.*1C= (n.*1C=)
16g.28844996G>TCA395417604TUFMc.474C>A (p.Asp158Glu)
n.12C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
16g.28844997T>ACA395417605TUFMc.473A>T (p.Asp158Val)
n.11A>T
c.306A>T (p.Ter102Cys)
16g.28844997T>CCA395417606TUFMc.473A>G (p.Asp158Gly)
n.11A>G
c.306A>G (p.Ter102Trp)
16g.28844997T>GCA395417609TUFMc.473A>C (p.Asp158Ala)
n.11A>C
c.306A>C (p.Ter102Cys)
16g.28844998C>ACA395417611TUFMc.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.10G>T
c.305G>T (p.Ter102Leu)
16g.28844998C>GCA395417615TUFMc.472G>C (p.Asp158His)
n.10G>C
c.305G>C (p.Ter102Ser)
16g.28844998C>TCA395417617TUFMc.472G>A (p.Asp158Asn)
n.10G>A
c.305G>A (p.Ter102=)
16g.28844999A>CCA395417618TUFMc.471T>G (p.Asn157Lys)
n.9T>G
c.304T>G (p.Ter102Gly)
16g.28844999A>GCA494484783TUFMc.471T>C (p.Asn157=)
n.9T>C
c.304T>C (p.Ter102Arg)
16g.28844999A>TCA395417619TUFMc.471T>A (p.Asn157Lys)
n.9T>A
c.304T>A (p.Ter102Arg)
16g.28845000T>ACA395417620TUFMc.470A>T (p.Asn157Ile)
n.8A>T
c.303A>T (p.Gln101His)
16g.28845000T>CCA7985629TUFMc.470A>G (p.Asn157Ser)
n.8A>G
c.303A>G (p.Gln101=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.28845000T>GCA395417621TUFMc.470A>C (p.Asn157Thr)
n.8A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
dbSNP
16g.28845000T=CA2215863192TUFMc.470A= (p.Asn157=)
n.8A=
c.303A= (p.Gln101=)
16g.28845001T>ACA395417623TUFMc.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.7A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
16g.28845001T>CCA395417625TUFMc.469A>G (p.Asn157Asp)
n.7A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845001T>GCA395417631TUFMc.469A>C (p.Asn157His)
n.7A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
16g.28845001T=CA2215863199TUFMc.469A= (p.Asn157=)
n.7A=
c.302A= (p.Gln101=)
16g.28845002G>ACA494484784TUFMc.468C>T (p.Ala156=)
n.6C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845002G>CCA7985630TUFMc.468C>G (p.Ala156=)
n.6C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845002G=CA2215863203TUFMc.468C= (p.Ala156=)
n.6C=
c.301C= (p.Gln101=)
16g.28845002G>TCA494484785TUFMc.468C>A (p.Ala156=)
n.6C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
16g.28845003G>ACA395417633TUFMc.467C>T (p.Ala156Val)
n.5C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
16g.28845003G>CCA395417634TUFMc.467C>G (p.Ala156Gly)
n.5C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
16g.28845003G>TCA395417635TUFMc.467C>A (p.Ala156Asp)
n.5C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
16g.28845004C>ACA395417636TUFMc.466G>T (p.Ala156Ser)
n.4G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
16g.28845004C>GCA395417637TUFMc.466G>C (p.Ala156Pro)
n.4G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
16g.28845004C>TCA395417638TUFMc.466G>A (p.Ala156Thr)
n.4G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
16g.28845005T>ACA494484786TUFMc.465A>T (p.Ala155=)
n.3A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
16g.28845005T>CCA494484787TUFMc.465A>G (p.Ala155=)
n.3A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
16g.28845005T>GCA494484788TUFMc.465A>C (p.Ala155=)
n.3A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
16g.28845006G>ACA395417643TUFMc.464C>T (p.Ala155Val)
n.2C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
gnomAD v4
16g.28845006G>CCA395417649TUFMc.464C>G (p.Ala155Gly)
n.2C>G
c.297C>G (p.Ser99Arg)
gnomAD v4
16g.28845006G>TCA395417641TUFMc.464C>A (p.Ala155Glu)
n.2C>A
c.297C>A (p.Ser99Arg)
16g.28845007C>ACA395417652TUFMc.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
16g.28845007C>GCA395417650TUFMc.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
16g.28845007C>TCA395417651TUFMc.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
16g.28845008T>ACA494484789TUFMc.462A>T (p.Val154=)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
16g.28845008T>CCA494484790TUFMc.462A>G (p.Val154=)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
gnomAD v4
16g.28845008T>GCA494484791TUFMc.462A>C (p.Val154=)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
16g.28845009A=CA2215863208TUFMc.461T= (p.Val154=)
c.294T= (p.Gly98=)
16g.28845009A>CCA395417655TUFMc.461T>G (p.Val154Gly)
c.294T>G (p.Gly98=)
16g.28845009A>GCA395417659TUFMc.461T>C (p.Val154Ala)
c.294T>C (p.Gly98=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28845009A>TCA395417663TUFMc.461T>A (p.Val154Glu)
c.294T>A (p.Gly98=)
16g.28845010C>ACA7985631TUFMc.460G>T (p.Val154Leu)
c.293G>T (p.Gly98Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845010C=CA2215863214TUFMc.460G= (p.Val154=)
c.293G= (p.Gly98=)
16g.28845010C>GCA395417672TUFMc.460G>C (p.Val154Leu)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
16g.28845010C>TCA395417674TUFMc.460G>A (p.Val154Ile)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
16g.28845011C>ACA494484792TUFMc.459G>T (p.Val153=)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
16g.28845011C>GCA494484793TUFMc.459G>C (p.Val153=)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
16g.28845011C>TCA494484794TUFMc.459G>A (p.Val153=)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
gnomAD v4
16g.28845012A>CCA395417675TUFMc.458T>G (p.Val153Gly)
c.291T>G (p.Gly97=)
16g.28845012A>GCA395417676TUFMc.458T>C (p.Val153Ala)
c.291T>C (p.Gly97=)
gnomAD v4
16g.28845012A>TCA395417677TUFMc.458T>A (p.Val153Glu)
c.291T>A (p.Gly97=)
16g.28845013C>ACA395417678TUFMc.457G>T (p.Val153Leu)
c.290G>T (p.Gly97Val)
16g.28845013C>GCA395417679TUFMc.457G>C (p.Val153Leu)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
gnomAD v4
16g.28845013C>TCA395417680TUFMc.457G>A (p.Val153Met)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
16g.28845014C>ACA494484795TUFMc.456G>T (p.Leu152=)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
16g.28845014C>GCA494484797TUFMc.456G>C (p.Leu152=)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
16g.28845014C>TCA494484796TUFMc.456G>A (p.Leu152=)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
16g.28845015A>CCA395417684TUFMc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.288T>G (p.Pro96=)
16g.28845015A>GCA395417682TUFMc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.288T>C (p.Pro96=)
16g.28845015A>TCA395417681TUFMc.455T>A (p.Leu152Gln)
c.288T>A (p.Pro96=)
16g.28845016G>ACA494484798TUFMc.454C>T (p.Leu152=)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
16g.28845016G>CCA395417685TUFMc.454C>G (p.Leu152Val)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28845016G=CA2215863215TUFMc.454C= (p.Leu152=)
c.287C= (p.Pro96=)
16g.28845016G>TCA395417688TUFMc.454C>A (p.Leu152Met)
c.287C>A (p.Pro96His)
16g.28845017G>ACA494484799TUFMc.453C>T (p.Ile151=)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
16g.28845017G>CCA395417689TUFMc.453C>G (p.Ile151Met)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
16g.28845017G>TCA494484800TUFMc.453C>A (p.Ile151=)
c.286C>A (p.Pro96Thr)

Number of alleles fetched